ES2331657T3 - Metodos para el diagnostico de tumores. - Google Patents

Metodos para el diagnostico de tumores. Download PDF

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Victoria Smith
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Abstract

Método in vitro de diagnóstico de tumores de pulmón o colon en una muestra de un mamífero, comprendiendo dicho método: (i) detectar el nivel de expresión de un gen que codifica un polipéptido PRO06018 que tiene por lo menos un 90% de identidad en la secuencia de aminoácidos con la secuencia de aminoácidos mostrada en la figura 2, en el que la identidad en la secuencia se calcula usando el programa ALIGN-2, (a) en una muestra de prueba de células de tejido obtenidas del mamífero, y (b) en una muestra de control de células de tejido normales conocidas del mismo tipo de célula, en el que un nivel de expresión mayor en la muestra de prueba, comparado con la muestra de control, es indicativo de la presencia de un tumor en el mamífero del cual se ha obtenido las células de tejido de prueba, (ii) (a) poner en contacto un anticuerpo anti-PRO6018 que se une a un polipéptido PRO06018 que tiene la secuencia de aminoácidos de la figura 2 con una muestra de prueba de células de tejido obtenidas del mamífero, y (b) detectar la formación de un complejo entre dicho anticuerpo y un polipéptido PRO6018 que tiene por lo menos un 90% de identidad en la secuencia de aminoácidos con la secuencia de aminoácidos mostrada en la figura 2, en el que la identidad en la secuencia se calcula usando el programa ALIGN-2, en la muestra de prueba, en el que la formación de un complejo es indicativa de la presencia de un tumor en dicho mamífero, o (iii) detectar la amplificación de un gen que codifica un polipéptido PRO6018 que tiene por lo menos un 90% de identidad en la secuencia de aminoácidos con la secuencia de aminoácidos mostrada en la figura 2, en el que la identidad en la secuencia se calcula usando el programa ALIGN-2, en una muestra de prueba de células de tejido obtenidas del mamífero, en el que la amplificación es indicativa de la presencia de un tumor en dicho mamífero.

Description

Métodos para el diagnóstico de tumores.
Campo de la invención
La presente invención se refiere a métodos para el diagnóstico de tumores.
Antecedentes de la invención
Los tumores malignos (cánceres) son la segunda causa principal de muerte en los Estados Unidos, después de las enfermedades cardíacas (Boring et al., CA Cancel J. Clin., 43:7 [1993]).
El cáncer está caracterizado por un incremento de células anormales, o neoplásticas, derivadas de un tejido normal que proliferan para formar una masa tumoral, la invasión de los tejidos adyacentes por estas células de tumor neoplásticas, y la generación de células malignas que eventualmente se dispersan a través de la sangre o el sistema linfático a los nodos linfáticos regionales y a sitios distantes (metástasis). En un estado canceroso, una célula prolifera bajo condiciones en las que células normales no crecerían. El cáncer se manifiesta en una amplia variedad de formas, caracterizadas por diferentes grados de invasividad y de agresividad.
La alteración de la expresión de los genes está íntimamente relacionada con el crecimiento celular incontrolado y desdiferenciación que son una característica común de todos los cánceres. Los genomas de ciertos tumores bien estudiados han encontrado que muestran una expresión disminuida de genes recesivos, usualmente referidos como genes de supresión de tumor, que normalmente funcionarían para evitar el crecimiento celular maligno, y/o sobreexpresión de ciertos genes dominantes, tales como oncogenes, que actúan para promover el crecimiento maligno. Cada uno de estos cambios genéticos aparece como responsable de importar algunos de los rasgos que, agregados, representan el fenotipo neoplásico completo (Hunter, Cell, 64:1129 [1991] and Bishop, Cell, 64:235-248 [1991]).
Un mecanismo bien conocido de la sobreexpresión de genes (por ejemplo, oncogenes) en células de cáncer es la amplificación de genes. Este es un proceso donde en el cromosoma de una célula ancestral se producen copias múltiples de un gen particular. El proceso implica la replicación imprevista de la región del cromosoma que comprende el gen, seguida por la recombinación de los segmentos replicados nuevamente en el cromosoma (Alitalo et al., Adv. Cancer Res., 47:235-281 [1986]). Se cree que la sobreexpresión de los genes es paralela con la amplificación de genes, es decir, es proporcional al número de copias hechas.
Se han identificado protooncogenes que codifican factores de crecimiento y receptores de factores de crecimiento que juegan roles importantes en la patogénesis de varias malignidades humanas, incluyendo cáncer de mama. Por ejemplo, se ha encontrado que el gen ErbB2 humano (erbB2, también conocido como her2, o c-erbB-2), que codifica un receptor glicoproteína transmembrana que codifica un 185-kd (p 185^{HER2}; HER2) relacionado con el receptor del factor de crecimiento epidérmico EGFR), es sobreexpresado en aproximadamente 25% al 30% del cáncer de mama humano (Slamon et al., Science, 235:177-182 [1987]; Slamon et al., Science, 244:707-712 [1989]).
Se ha informado que la amplificación de un protooncogen es un evento típicamente implicado en las formas más malignas del cáncer, y puede actuar como un predictor de resultado clínico (Schwab et al., Genes Chromosomes Cancer, 1:181-193 [1990]; Alitalo et al., supra). Por lo tanto, la sobreexpresión de erbB2 es comúnmente referido como un predictor de un pronóstico pobre, especialmente en pacientes con enfermedad primaria que implica nodos linfáticos axilares (Slamon et al., [1987] y [1989], supra; Ravdin y Chamness, Gene, 159: 19-27 [1995]; y Hynes y Stern, Biochim, Biophys, Acta, 1198:165-184 [1994]), y ha sido vinculado a la sensibilidad y/o resistencia a la terapia hormonal y regímenes de quimioterapia, incluyendo CMF (ciclofosfamida, metotrexato, y fluoruracil) y antraciclinas (Baselga et al., Oncology, 11 (3 Suppl 1):43-48 [1997]). Sin embargo, a pesar de la asociación de sobreexpresión erbB2 con pronóstico pobre, las posibilidades de pacientes HER2-positivos que responden clínicamente al tratamiento con taxanos fue mayor de tres veces aquellos de pacientes HER2-negativos (Ibid). Un anticuerpo monoclonal anti-ErbB2 (anti-HER2) humanizado recombinante (una versión humanizada del anticuerpo 4D5 anti-ErbB2 murina, referido como rhuMAb HER2 o Herceptin^{TM}) ha sido clínicamente activo en pacientes con cánceres de mama metastásicos que sobreexpresan ErbB2 que habían recibido terapia anticáncer previa extensiva. (Baselga et al., J. Clin, Oncol., 14:737-744 [1996]).
A la vista de lo anterior, hay un interés obvio en identificar nuevos métodos y composiciones que son útiles para diagnosticar y tratar tumores que están asociados con la amplificación de genes.
Descripción de la invención A. Realizaciones
La presente invención se refiere a métodos para el diagnóstico de crecimiento y proliferación celular neoplásicos en mamíferos, incluyendo humanos. La presente invención se basa en la identificación de genes que son amplificados en el genoma de células tumorales. Dicha amplificación de genes se espera que esté con la sobreexpresión del producto del gen y contribuye a la génesis del tumor. Por consiguiente, las proteínas codificadas mediante los genes amplificados se cree que son objetivos útiles para el diagnóstico y/o tratamiento (incluyendo la prevención) de ciertos cánceres, y pueden actuar como predictores del pronóstico del tratamiento del tumor.
En una realización, la presente invención concierne a un método in vitro de diagnóstico de tumor de pulmón o colon en una muestra de un mamífero, que comprende:
i) detectar el nivel de expresión de un gen que codifica un poli péptido PRO6018 que tiene al menos 90% de identidad en la secuencia de aminoácidos con la secuencia de aminoácidos mostrada en la figura 2, en donde la identidad en la secuencia se calcula utilizando el programa ALIGN-2, (a) en una muestra de prueba de células del tejido obtenidas del mamífero, y (b) en una muestra de control de células del tejido normal conocidas del mismo tipo de células, en donde un nivel de expresión más alto en la muestra de prueba en comparación con la muestra de control es indicativo de la presencia de un tumor en el mamífero del cual tuvieron las células del tejido de prueba,
ii) (a) contactar un anticuerpo anti-PRO6018 con una muestra de prueba de células de tejido obtenidas a partir de un mamífero y (b) detectar la formación de un complejo entre el anticuerpo anti-PRO6018 y un poli péptido PRO6018 que tiene al menos 90% de identidad en la secuencia de aminoácidos con la secuencia de aminoácidos mostrada en la figura 2, en donde la identidad en la secuencia se calculó utilizando el programa ALIGN-2, en la muestra de prueba, en donde la formación de un complejo es indicativo de la presencia de un tumor en dicho mamífero, o
iii) detectar la amplificación de un gen que codifica un poli péptido PRO6018 que tiene al menos 90% de identidad en la secuencia de aminoácidos con la secuencia de aminoácidos mostrada en la figura 2, en donde la identidad en la secuencia se calculó utilizando el programa ALIGN-2, en una muestra de prueba de células de tejido obtenidas del mamífero, en donde la amplificación es indicativa de la presencia de un tumor en dicho mamífero.
La detección puede ser cualitativa o cuantitativa, y puede realizarse en comparación con la monitorización de la formación del complejo en una muestra de control de células de tejido conocido del mismo tipo de célula. Una gran cantidad de complejos formados en la muestra de prueba indica la presencia de un tumor en el mamífero a partir del cual se obtuvieron las células de tejido de prueba. El anticuerpo preferentemente lleva una marcador detectable. La formación del complejo puede ser monitorizada, por ejemplo, mediante microscopio de luz, citometría de flujo, fluorimetría, u otras técnicas conocidas en la técnica.
La muestra de prueba usualmente se obtienen a partir de un individuo sospechado de tener un crecimiento o proliferación celular neoplásicos (es decir, células cancerosas).
Breve descripción de las figuras
La figura 1 muestra la secuencia de nucleótidos (SEQ ID NO:7) de un ADNc que contiene una secuencia de nucleótidos que codifica la secuencia nativa PRO6018, donde la secuencia de nucleótidos (SEQ ID NO:7) es un clon designado aquí como DNA98565-2701. También presentadas en caracteres en negrita y subrayadas están las posiciones de los respectivos codones de inicio y parada.
La figura 2 muestra la secuencia de aminoácidos (SEQ ID NO:8) de un polipéptido de una secuencia nativa PRO6018 derivado a partir de la secuencia de codificación SEQ ID NO:7 mostrado en la figura 7.
Descripción detallada de la invención I. Definiciones
Las frases "amplificación de genes" y "duplicación de genes" se utilizan de forma intercambiable y se refieren en a un proceso en el cual múltiples copias de un gen o fragmento de gen se forman en una célula o línea celular particular. La región duplicada (un alargamiento de ADN amplificado) con frecuencia es referida como "amplímero". Usualmente, la cantidad de ARN mensajero (ARNm) producido, es decir, el nivel de la expresión del gen, también se incrementa en la proporción del número de copias hechas del gen particular expresado.
"Tumor", como se emplea aquí, se refiere a todo crecimiento celular neoplásico y proliferación, tanto maligna o benigna, y todas las células y tejidos precancerosos y cancerosos.
Los términos "cáncer" y "canceroso" se refieren o describen la condición fisiológica en mamíferos que está típicamente caracterizada por un crecimiento celular no regulado. Ejemplos de cáncer incluyen pero no están limitados a, carcinoma, linfoma, blastoma, sarcoma, y leucemia. Ejemplos más particulares de dichos cánceres incluyen cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer de colon, cáncer de células famosas, cáncer de pulmón de células pequeñas, cáncer de pulmón no de células pequeñas, cáncer gastrointestinal, cáncer pancreático, glioblastoma, cáncer cervical, cáncer de ovarios, cáncer de hígado, cáncer de vejiga, hepatoma, cáncer colorrectal, carcinoma endometrial, carcinoma de la glándula salival, cáncer de riñón, cáncer de hígado, cáncer vulvar, cáncer de tiroides, carcinoma hepático y varios tipos de cáncer de cabeza y cuello.
"Tratamiento" es una intervención realizada con la intención de prevenir el desarrollo o alterar la patología de un desorden. Por consiguiente, "tratamiento" se refiere tanto a un tratamiento terapéutico y profiláctico o a medidas preventivas. Aquellos en necesidad de tratamiento incluyen a aquellos que ya tienen el desorden así como aquellos en los cuales debe prevenirse el desorden. En el tratamiento del tumor (por ejemplo, cáncer), un agente terapéutico puede disminuir directamente la patología de las células tumorales, o volver las células tumorales más susceptibles al tratamiento mediante otros agentes terapéuticos, por ejemplo, radiación y/o quimioterapia.
La "patología" del cáncer incluye todos los fenómenos que comprometen el bienestar del paciente. Esto incluye, sin limitación, crecimiento celular anormal o incontrolable, metástasis, interferencia con funcionamiento normal de células vecinas, liberación de citocinas u otros productos de secreción en niveles anormales, supresión o agravamiento de la respuesta inflamatoria o inmunológica, etc.
"Mamífero" para los propósitos de tratamiento se refiere a cualquier animal clasificado como un mamífero, incluyendo humanos, animales domésticos y de granja, y animales de zoológico, de deporte, mascotas, tales como perros, caballos, gatos, ganado, cerdos, ovejas, etc. Preferentemente, el mamífero es humano.
"Portadores" como se utiliza aquí incluye portadores, excipientes, o estabilizadores farmacéuticamente aceptables que son no tóxicos para la célula o mamífero que se expone al mismo a la dosis y concentraciones empleadas. Con frecuencia el portador fisiológicamente aceptable es una solución acuosa de pH tamponado. Ejemplos de portadores fisiológicamente aceptables incluyen tampones tales como fosfato, citrato, y otros ácidos orgánicos; antioxidantes incluyendo ácido ascórbico; poli pérfidos de bajo peso molecular (menos de aproximadamente 10 residuos); proteínas, tales como albúmina de suero, gelatina, o inmunoglobulinas: polímeros hidrofílicos tales como polivinilpirrolidona; aminoácidos tales como glicina, glutamina, asparagina, arginina o lisina; monosacáridos, disacáridos, y otros carbohidratos incluyendo glucosa, manosa, o dextrinas; agentes quelantes tales como EDTA; alcoholes de azúcar tales como manitol o sorbitol: contraiones formadores de sale tales como sodio: y/o surfactantes no iónicos tales como TWEEN^{TM}, polietilen glicol (PEG), y PLURONICS^{TM}.
Administración "en combinación con" uno o más agentes terapéuticos adicionales incluye la administración simultánea (concurrente) y consecutiva en cualquier orden.
El término "agente citotóxico" como se emplea aquí se refiere a una sustancia que inhibe o previene la función de células y/o causa destrucción de células. El término se indica para incluir isótopos radiactivos (por ejemplo, I^{131}, I^{125}, Y^{90} y Re^{186}), agentes quimioterapéuticos, y toxinas tales como toxinas enzimáticamente activas de bacterias, hongos, plantas u origen animal, o fragmentos de las mismas.
Un "agente quimioterapéutico" es un compuesto químico útil en el tratamiento del cáncer. Ejemplos de agentes quimioterapéutico incluyen adriamicina, doxorubicina, epirubicina, 5-fluorouracil, citosina arabinosido ("Ara-C"), ciclofosfamida, tiotepa, busulfan, citoxina, taxoides, por ejemplo, paclitaxel (Taxol. Bristol-Myers Squibb Oncology, Princeton, NJ), y doxetaxel (Taxotere, Rhône-Poulenc Rorer. Antony, Rnace), toxotero, metotrexato, cisplatino, melfalan, vinblastine, bleomicina, etoposido, ifosfamida, mitomicina C, mitoxantrona, vincristina, vinorelbina, carboplatino, teniposida, daunomicina, carminomicina, aminopterina, dactinomicina, mitomicinas, esperamicinas (see, U.S. Pat. No. 4.675.187), 5-FU. 6-tioguanina, 6-mercaptopurina, actinomicina D, VP-16, clorambucil, melfalan, y otras mostazas de nitrógeno relacionadas. También incluidas en esta definición están los agentes hormonales que actúan para regular o inhibir la acción hormonal sobre los tumores tales como tamoxifen y onapristona.
Un "agente inhibidor del crecimiento" cuando se utiliza aquí se refiere a un compuesto o composición que inhibe el crecimiento de una célula, especialmente células de cáncer que sobreexpresan cualquiera de los genes aquí identificados, tanto in vitro o in vivo. Por lo tanto, el agente inhibidor del crecimiento es uno que reduce significativamente el porcentaje de células que sobreexpresan dichos genes en la fase S. Ejemplos de agentes inhibidores del crecimiento incluyen agentes que bloquean la progresión del ciclo cleular (en un lugar distinto de la fase S), tales como agentes que inducen la detención de G1 y la detención de la fase M. Los bloqueadores clásicos de la fase M incluyen las vincas (vincristina y vinblastina), taxol, e inhibidores topo II tales como doxorubicina, epirubicina, daunorubicina, etoposido, y bleomicina. Aquellos agentes que detienen G1 también afectan la detención de la fase S, for ejemplo, agentes alquilantes ADN tales como tamoxifeno, prednisona, dacarbazina, mecloretamina, cisplatino, metotrexato, 5-fluorouracil, y ara-C. Puede encontrarse información adicional en The Molecular Basis of Cancer, Mendelsohn e Israel, eds., Chapter 1, entitled "Cell cycle regulation, oncogens, and antineoplastic drugs" by Murakami et al., (WB Saunders: Philadelphia, 1995), especialmente p. 13.
"Doxorubicina" es un antibiótico antraciclina. El nombre químico completo de la doxorubicina es (8S-cis)-10-[(3-amino-2,3,6-trideoxi-\alpha-L-lixo-hexapiranosil)oxi]-7,8,9,10-tetrahidro-6,8,11-trihidroxi-8-(hidroxiacetil)-1-metoxi-5,
12-naftacenediona.
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El término "citoquina" es un término genérico para proteínas liberadas por una población de células que actúan sobre otra célula como mediadoras intercelulares. Ejemplos de dichas citoquinas son linfoquinas, monoquinas, y hormonas polipéptido tradicionales. Incluídos entre las citoquinas están la hormona de crecimiento tal como la hormona de crecimiento humana, hormona de crecimiento humana N-metionil, y hormona de crecimiento bovina; hormona paratiroide; tiroxina; insulina; proinsulina; relaxina; prorelaxina; hormonas glicoproteínas tales como hormona estimulante del folículo (FSH), hormona estimulante de la tiroides (TSH), y hormona luteinizante (LH); factor de crecimiento hepático; factor de crecimiento de fibroblasto; prolactina; lactógeno placentario; factor-\alpha y -\beta de necrosis tumor; sustancia inhibidora del útero; péptido asociado a la gonadotropina de ratón: inhibina: activina; factor de crecimiento endotelial vascular; integrina: trombopoietina (TPO); factores de crecimiento nervioso tales como NGF-\beta; factor de crecimiento de plaquetas; factores de crecimiento que transforman (TGFs) tales como TGF-\alpha y TGF-\beta; factor de crecimiento a modo de insulina -I y -II; eritropoietina (EPO): factores osteoinductivos: interferones tales como interferón -\alpha, -\beta, y -\gamma; factores estimuladores de colonias (CSFs) tal como macrófago-CSF (M-CSF); granulocito-macrófago-CSF (GM-CSF); y granulocito-CSF (G-CSF); interleuquinas (ILs) tales como IL-1, IL- 1a, IL-2, IL-3, IL-4, IL-5, IL-6, IL-7, IL-8, IL-9. IL-11, IL-12; un factor de necrosis de tumor tal como TNF-\alpha o TNF-\beta; y otros factores polipéptido incluyendo LIF y conjunto ligando (KL). Como se emplea aquí, el término citoquina incluye proteínas a partir de fuentes naturales o a partir de cultivo de células recombinantes y equivalentes biológicamente activos de citoquinas de secuencia nativa.
El término "profármaco" como se utiliza en esta solicitud se refiere a un precursor o forma derivada de una sustancia farmacéuticamente activa que es menos citotóxica para las células del tumor comparada con el fármaco original y es capaz de ser enzimáticamente activada o convocada en la forma original más activa. Ver, por ejemplo, Wilman, "Prodrugs in Cancer Chemotherapy", Biochemical Society Transactions, 14:375-382, 615th Meeting, Belfast (1986), y Stella et al., "Prodrugs: A Chemical Approach to Targeted Drug Delivery", Directed Drue Delivery, Borchardt et al., (ed.), pp. 147-267, Humana Press (1985). Los profármacos de esta invención incluyen, pero no está limitado a, profármacos que contienen fosfatos, profármacos que contienen tiofosfato, profármacos que contienen sulfato, profármacos que contienen péptido, profármacos ácido modificados D-amino, profármacos glisocilados, profármacos que contienen \beta-lactama, profármacos que contienen fenoxiacetamida opcionalmente sustituida o profármacos que contienen fenilacetamida opcionalmente sustituida, 5-fluorocitosina y otros profármacos 5-fluorouridina que puede ser convertidos en el fármaco libre activo más citotóxico. Ejemplos de fármacos citotóxicos que pueden derivarse en una forma de profármaco para utilizar en esta invención incluyen, pero no están limitados a, aquellos agentes quimioterapéuticos antes descritos.
Una "cantidad efectiva" de un polipéptido aquí descrito o un antagonista del mismo, en referencia a la inhibición del crecimiento celular neoplásico, crecimiento del tumor o crecimiento celular del cáncer, es una cantidad capaz de inhibir, hasta algún punto, el crecimiento de las células objetivo. El término incluye una cantidad capaz de invocar un efecto inhibidor del crecimiento, citostático y/o citotóxico y/o apoptosis de las células objetivo. Una "cantidad efectiva" de un PRO antagonista polipéptido con propósitos de inhibir el crecimiento celular neoplásico, crecimiento del tumor o crecimiento de células de cáncer, pueden ser determinada empíricamente y en una forma rutinaria.
Una "cantidad terapéuticamente efectiva", en referencia al tratamiento del tumor, se refiere a una cantidad capaz de invocar uno o más de los siguientes efectos: (1) inhibición, hasta algún punto, del crecimiento del tumor, incluyendo, desaceleración y detención completa del crecimiento; (2) reducción en el número de células tumorales; (3) reducción en el tamaño del tumor; (4) inhibición (por ejemplo, reducción, desaceleración o detención completa) de la infiltración de células del tumor dentro de órganos periféricos; (5) inhibición (por ejemplo, reducción, desaceleración o detención completa) de metástasis: (6) mejora de la respuesta inmune antitumoral, que puede, pero no tiene que, resultar en la regresión o rechazo del tumor; y/o (7) alivio, hasta algún punto, de uno o más síntomas asociados con el desorden. Una "cantidad terapéuticamente efectiva" de un antagonista polipéptido PRO con propósito de tratamiento del tumor puede ser determinado empíricamente y en una forma rutinaria.
Una "cantidad inhibidora del crecimiento" de un antagonista PRO es una cantidad capaz de inhibir el crecimiento de una célula, especialmente un tumor. por ejemplo, célula de cáncer, tanto in vitro o in vivo. Una "cantidad inhibidora del crecimiento" de un antagonista PRO con propósito de inhibir el crecimiento celular neoplásico puede ser determinado empíricamente y en una forma rutinaria.
Una "cantidad citotóxica" de un antagonista PRO es una cantidad capaz de causar la destrucción de una célula, especialmente de tumor, por ejemplo, célula de cáncer, tanto in vitro o in vivo. Una "cantidad citotóxica" de un antagonista PRO con propósitos de inhibir el crecimiento celular neoplásico puede ser determinado empíricamente y en una forma rutinaria.
Los términos "polipéptido PRO" y "PRO" como se utiliza aquí y cuando es inmediatamente seguido por una designación numérica se refiere a varios polipéptidos, donde la designación completa (por ejemplo, PRO/número) se refiere a secuencias específicas de polipéptidos como se describen aquí. Los términos "PRO/número polipéptido" and "PRO/número" donde el término "número" se proporciona como una designación numérica real como se utiliza aquí abarca secuencia de polipéptidos nativas y variantes de polipéptido (que son definidas aquí adicionalmente). Los polipéptidos PRO aquí descritos pueden ser aislados a partir de una variedad de fuentes, tales como a partir de tipos de tejido humano o a partir de otra fuente, o preparados mediante métodos recombinantes o sintético.
Un "polipéptido PRO de secuencia nativa" comprende un polipéptido que tiene la misma secuencia de aminoácidos que el correspondiente polipéptido PRO derivado de la naturaleza. Dichos polipéptidos PRO de secuencia nativa pueden ser aislados a partir de la naturaleza o pueden ser producidos a través de medios recombinantes o sintéticos. El término "polipéptido PRO de secuencia nativa" específicamente abarca formas producidas naturalmente truncadas o secretadas del polipéptido PRO específico (por ejemplo, una secuencia de dominio extracelular), formas variantes producidas naturalmente (por ejemplo, formas empalmadas alternativamente) y variantes alélicas producidas naturalmente del polipéptido. En varias realizaciones de la invención, los polipéptidos PRO de secuencia nativa aquí descritos son polipéptidos de secuencia nativa maduros o de longitud completa que comprenden las secuencias de aminoácidos mostradas en las figuras adjuntas. Los codones de inicio y terminación se muestran en fuente en negrita y subrayados en las figuras. Sin embargo, mientras que el polipéptido PRO descrito en las figuras adjuntas se muestran que comienzan con residuos metionina designados aquí como aminoácido de posición I en las figuras, es concebible y posible que otros residuos metionina ubicados tanto antes o después del aminoácido de posición 1 en las figuras puede emplearse como el residuo aminoácido de inicio para los polipéptidos PRO.
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El "dominio extracelular" o "ECD" del polipéptido PRO se refiere a una forma del polipéptido PRO que es esencialmente libre de los dominios transmembrana y citoplásmico. Ordinariamente, un polipéptido PRO ECD tendrá menos del 1% de dichos dominios transmembrana y/o citoplásmico y preferentemente, tendrá menos del 0,5% de dichos dominios. Se entenderá que cualquier dominio transmembrana identificado por los polipéptidos PRO de la presente invención es identificado de conformidad con criterios empleados rutinariamente en la técnica para identificar ese tipo de dominio hidrofóbico. Los límites exactos de un dominio transmembrana puede variar pero muy probablemente en no más de aproximadamente 5 aminoácidos en cada extremo del dominio como se identificó aquí inicialmente. Opcionalmente, por lo tanto, un dominio extracelular de un polipéptido PRO puede contener desde aproximadamente 5 o menos aminoácidos en ambos lados del límite dominio transmembrana/dominio extracelular como se identificó en los Ejemplos o especificación y dichos polipéptidos, con o sin el péptido señal asociado, y ácido nucleico codificándolos, son contemplados por la presente invención.
La ubicación aproximada de los "péptidos diana" de los distintos polipéptidos PRO aquí descritos se muestran en la presente especificación y/o las figuras adjuntas. Se observa, sin embargo, que el límite C-terminal de un péptido señal puede variar, pero más probablemente no más de aproximadamente 5 aminoácidos a ambos lados del péptido señal límite C-terminal como se identificó aquí inicialmente, donde el límite C-terminal del péptido señal puede ser identificado de conformidad con criterios rutinariamente empleados en la técnica para identificar el tipo de elemento de secuencia de aminoácidos (por ejemplo, Nielsen et al., Prot. Eng., 10:1-6 (1997) y von Heinje et al., Nucl. Acids Res., 14:4683-4690 (1986)). Además, también se reconoce que, en algunos casos, la división de una secuencia señal de un polipéptido secretado no es completamente uniforme, resultando en más de una especie secretada. Estos polipéptidos maduros, donde el péptido señal es dividido entre no más de aproximadamente 5 aminoácidos a ambos lados del límite C-terminal del péptido señal como se identifica aquí, y los polinucleótidos que los codifican, son contemplados por la presente invención.
"Variante de polipéptido PRO" significa un polipéptido PRO activo como de definió anteriormente o a continuación teniendo al menos aproximadamente 80% de la identidad en la secuencia de aminoácidos con una secuencia nativa de longitud completa de secuencia de polipéptido PRO como es aquí descrito, una secuencia de polipéptido PRO que carece del péptido señal como es aquí descrito, un dominio extracelular de un polipéptido PRO, con o sin el péptido señal, como es aquí descrito o cualquier otro fragmento de una secuencia de longitud completa de polipéptido PRO como es aquí descrito. Dichas variantes de polipéptido PRO incluyen, por ejemplo, polipéptidos PRO donde uno o más residuos aminoácido se añaden, o se eliminan, en el término N- o C- de la secuencia nativa de aminoácidos de longitud completa. Ordinariamente, una variante de polipéptido PRO tendrá al menos aproximadamente 80% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 81% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 82% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 83% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 84% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 85% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 86% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 87% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 88% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 89% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 90% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 91% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 92% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 93% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 94% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 95% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 96% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 97% de identidad en la secuencia de aminoácidos, alternativamente al menos aproximadamente 98% de identidad en la secuencia de aminoácidos y alternativamente al menos aproximadamente 99% de identidad en la secuencia de aminoácidos a una secuencia nativa de polipéptido PRO de longitud completa como es aquí descrito, una secuencia polipéptido PRO que carece de péptido señal como es aquí descrito, un dominio extracelular de un polipéptido PRO, con o sin el péptido señal, como es aquí descrito o cualquier otro fragmento específicamente definido de una secuencia polipéptido PRO de longitud completa como es aquí descrito. Ordinariamente, variantes de polipéptidos PRO son al menos aproximadamente 10 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 20 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 30 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 40 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 50 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 60 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 70 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 80 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 90 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 100 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 150 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 200 aminoácidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 300 aminoácidos de longitud, o más.
"Porcentaje (%) de identidad en la secuencia de aminoácidos" respecto a las secuencias polipéptido PRO aquí identificadas es definido como el porcentaje de residuos aminoácidos en una secuencia candidata que son idénticos a los residuos aminoácidos en una secuencia PRO, después de alinear las secuencias e introducir separaciones, si fuera necesario, para lograr el máximo porcentaje de identidad en la secuencia, y no considerando ninguna sustitución conservadora como parte de la identidad en la secuencia. La alineación con propósito de determinar el porcentaje de identidad en la secuencia de aminoácidos puede lograrse en diferentes formas que están dentro de las habilidades de la técnica, por ejemplo, utilizando software para ordenador públicamente disponible tal como software BLAST, BLAST-2, ALIGN, ALIGN-2 o Megalign (DNASTAR). Aquellos entendidos en la técnica pueden determinar los parámetros apropiados para medir la alineación, incluyendo cualquier algoritmo necesario para lograr una alineación máxima sobre la longitud completa de las secuencias que se comparan. Para los presentes propósitos, sin embargo, valores% de identidad en la secuencia de aminoácidos son obtenidos como se describe a continuación utilizando el programa de ordenador de comparación de secuencia ALIGN-2, donde el código fuente completo para el programa ALIGN-2 se proporciona en la Tabla 1. El programa de ordenador de comparación de secuencia ALIGN-2 cuyo autor es Genentech, Inc., y el código fuente mostrado en la Tabla 1 se han presentado con documentación de usuario en la U.S. Copyright Office, Washington D.C., 20559, donde está registrado bajo U.S. Copyright Registration No. TXU510087. El programa ALIGN-2 está públicamente disponible a través de Genentech, Inc., South San Francisco, California o puede ser compilado a partir del código fuente proporcionado en la Tabla 1. El programa ALIGN-2 debe ser compilado para el uso en un sistema operativo UNIX, preferentemente UNIX digital V4.0D. El arco de parámetros de secuencia es fijado por el programa ALIGN-2 y no varía.
Para los propósitos aquí presentados, el % de identidad en la secuencia de aminoácidos de una secuencia de aminoácidos dada A respecto a, con, o contra una secuencia de aminoácidos dada B (que alternativamente puede ser expresados como una secuencia de aminoácidos dada A que tiene o comprende un cierto % de identidad en la secuencia de aminoácidos respecto a, con, o contra una secuencia de aminoácidos dada B) se calcula como sigue:
100 veces la fracción X/Y
donde X es el número de residuos de aminoácidos apuntados como coincidencias idénticas por el programa de alineación de secuencia ALIGN-2 en la alineación del programa de A y B, y donde Y es el número total de residuos de aminoácidos en B. Se apreciará que donde la longitud de la secuencia de aminoácidos A no es igual a la longitud de secuencia de aminoácidos B, el % de identidad en la secuencia de aminoácidos de A respecto B no será igual que el % de identidad en la secuencia de aminoácidos de B respecto A. Como ejemplos de cálculos de % de identidad en la secuencia de aminoácidos. Las Tablas 2A-2B demuestran cómo calcular el % de identidad en la secuencia de aminoácidos de la secuencia de aminoácidos designada como "Proteína de comparación" respecto a la secuencia de aminoácidos designada como "PRO".
A menos que específicamente se indique otra cosa, todos los valores de % de identidad en la secuencia de aminoácidos utilizados aquí son obtenidos como se describió anteriormente utilizando el programa de ordenador de comparación de secuencia ALIGN-2. Sin embargo, el % de identidad en la secuencia de aminoácidos también puede determinarse utilizando el programa de comparación de secuencia NCBI-BLAST2 (Altschul et al., Nucleic Acids Res., 25:3389-3402 (1997)). El programa de comparación de secuencia NCBI-BLAST2 puede ser descargado desde http://www.ncbi.nlm.nih.gov. NCBI-BLAST2 utiliza diversos parámetros de búsqueda, donde todos aquellos parámetros de búsqueda se ajustan a valores por defecto incluyendo, por ejemplo, descubierto = sí, cadena = todo, incidencias esperadas = 10, longitud de baja complejida mínima = 15/5, valor-e multipase = 0,01, constante para multipase = 25, caída para alineación separada final = 25 y matriz de puntuación = BLOSUM62.
En situaciones donde NCBI-BLAST2 se emplea para comparaciones de secuencias de aminoácidos, el % de identidad en la secuencia de aminoácidos de una secuencia de aminoácidos dada A respecto a, con, o contra una secuencia de aminoácidos dada B (que pueden alternativamente expresarse como una secuencia de aminoácidos dada A que tiene o comprende un cierto % de identidad en la secuencia de aminoácidos respecto a, con, o contra una secuencia de aminoácidos dada B) se calcula como sigue:
100 veces la fracción X/Y
donde X es el número de residuos de aminoácidos apuntados como coincidencias idénticas mediante el programa de comparación de secuencia NCBI-BLAST2 donde la alineación del programa de A y B, y donde Y es el número total de residuos de aminoácidos en B. Se apreciará que donde la longitud de secuencia de aminoácidos A no es igual a la longitud de secuencia de aminoácidos B, el % de identidad en la secuencia de aminoácidos de A respecto a B no será igual al % de identidad en la secuencia de aminoácidos de B a A.
Además, % de identidad en la secuencia de aminoácidos puede también ser determinado utilizando el programa de ordenador WU-BLAST-2 (Altschul et al., Methods in Enzymology, 266:460-480 (1996)). La mayoría de los parámetros de búsqueda de WU-BLAST-2 se ajustan a los valores por defecto. Aquellos no ajustados a los valores por defecto. por ejemplo, los parámetros ajustables, se ajustan con los siguientes valores: separación de solapado = 1, fracción de solapado = 0,125, límite de palabras (T) = 11, y matriz de puntuación = BLOSUM62. Para los presentes propósitos, un valor % de identidad en la secuencia de aminoácidos se determina dividiendo (a) el número de residuos aminoácidos coincidentes idénticos entre la secuencia de aminoácidos del polipéptido PRO de interés que tienen una secuencia derivada a partir del polipéptido PRO nativo y la secuencia de aminoácidos de comparación de interés (por ejemplo, la secuencia contra la cual el polipéptido PRO de interés se compara con el que puede ser una variante de polipéptido PRO) como se determinó mediante WU-BLAST-2 por (b) el número total de residuos de aminoácidos del polipéptido PRO de interés. Por ejemplo, en la declaración "un polipéptido que comprende una secuencia de aminoácidos A que tiene o teniendo al menos 80% de identidad en la secuencia de aminoácidos respecto a la secuencia de aminoácidos B", la secuencia de aminoácidos A es la secuencia de aminoácidos de comparación de interés y la secuencia de aminoácidos B es la secuencia de aminoácidos del polipéptido PRO de interés.
"Polinucleótido variante PRO" o "secuencia de ácido nucleico variante PRO" significa una molécula de ácido nucleico que codifica un polipéptido PRO activo como se definió a continuación y que tiene al menos aproximadamente 80% de identidad en la secuencia de ácido nucleico con una secuencia de ácido nucleico que codifica una secuencia nativa de longitud completa secuencia polipéptido PRO como es aquí descrita, una secuencia nativa de longitud completa de secuencia de polipéptido PRO que carece del péptido señal como es aquí descrito, un dominio extracelular de un polipéptido PRO, con o sin el péptido señal, como es aquí descrito o cualquier otro fragmento de una secuencia de polipéptido PRO de longitud completa como es aquí descrito. Ordinariamente, un polinucleótido variante PRO tendrá al menos aproximadamente 80% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 81% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 82% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 83% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 84% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 85% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 86% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 87% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 88% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 89% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 90% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 91% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 92% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 93% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 94% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 95% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 96% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 97% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos, alternativamente al menos aproximadamente 98% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos y alternativamente al menos aproximadamente 99% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos con una secuencia de ácido nucleico que codifica una secuencia nativa de polipéptido PRO secuencia longitud completa como es aquí descrito, una secuencia nativa de longitud completa secuencia polipéptido PRO que carece del péptido señal como es aquí descrito, un dominio extracelular de un polipéptido PRO, con o sin la secuencia de señal, como es aquí descrito o cualquier otro fragmento de una secuencia de longitud completa polipéptido PRO como es aquí descrito. Las variantes no abarcar la secuencia nativa de
nucleótidos.
Normalmente, los polinucleótidos variantes PRO son de al menos aproximadamente 30 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 60 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 90 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 120 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 150 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 180 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 210 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 240 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 270 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 300 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 450 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 600 nucleótidos de longitud, alternativamente al menos aproximadamente 900 nucleótidos de longitud, o más.
"Por ciento (%) de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos" respecto al polipéptido PRO que codifica las secuencias de ácido nucleico aquí identificadas se define como el porcentaje de nucleótidos en una secuencia candidata que son idénticos con los nucleótidos en un polipéptido PRO que codifica la secuencia de ácido nucleico, después de alinear las secuencias e introducir separaciones, si fuera necesario, para lograr el máximo porcentaje de identidad en la secuencia. La alineación con propósitos de determinar el porcentaje de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos puede lograrse de diferentes maneras que están dentro de la habilidad de la técnica, por ejemplo, utilizando software para ordenador públicamente disponible tal come BLAST, BLAST-2, ALIGN, ALIGN-2 o software Megalign (DNASTAR). Aquellos entendidos en la técnica pueden determinar los parámetros apropiados para medir la alineación, incluyendo cualquier algortimo necesario para lograr la máxima alineación sobre la longitud completa de las secuencias que se comparan. Para los presentes propósitos, sin embargo, los valores de % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos se obtienen como se describe a continuación utilizando el programa de ordenador de comparación de secuencia ALIGN-2, donde el código fuente completo para el programa ALIGN-2 se proporciona en la Tabla 1. El programa de ordenador de comparación de secuencia ALIGN-2 cuyo autor es Genentech, Inc., y el código fuente mostrado en la Tabla 1 han sido presentadas con documentación del usuario en la U.S. Copyright Office, Washington D.C., 20559, donde está registrado bajo U.S. Copyright Registration No. TXU510087. El programa ALIGN-2 está públicamente disponible a través de Genentech, Inc., South San Francisco, California o puede compilarse a partir del código fuente proporcionado en la Tabla 1. El programa ALIGN-2 debe ser compilado para utilizar sobre un sistema operativo UNIX, preferentemente UNIX V4.0D digital. Todos los parámetros de comparación de secuencia son fijados por el programa ALIGN-2 y no varían.
Para los presentes propósitos, el % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos de una secuencia dada C de ácido nucleico respecto a, con, o contra una secuencia dada de ácido nucleico D (que puede alternativamente ser expresada como una secuencia ácido nucleico dada C que tiene o comprende un cierto % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos respecto a, con, o contra una secuencia de ácido nucleico dada D) se calcula como sigue:
100 veces la fracción de W/Z
donde W es el número de nucleótidos apuntados como coincidencias idénticas mediante el programa de comparación de secuencia ALIGN-2 en esta alineación del programa de C y D, y donde Z es el número total de nucleótidos en D. Se apreciará que donde la longitud de la secuencia de ácido nucleico C no es igual a la longitud de la secuencia de ácido nucleico D, el % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos de C respecto a D no será igual que el % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos de D respecto a C. Como ejemplos de cálculos de % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos. Las Tablas 2C-2D demuestran cómo calcular el % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos de la secuencia de ácido nucleico designada "Comparación de ADN" con la secuencia de ácido nucleico designada "PRO-ADN".
A menos que se indique específicamente otra cosa, todos los valores de % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos utilizados aquí son obtenidos como se describió anteriormente utilizando el programa de ordenador de comparación de secuencia ALIGN-2. Sin embargo, % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos puede también ser determinado utilizando el programa de comparación de secuencia NCBI-BLAST2 (Altschul et al., Nucleic Acids Res., 25:3389-3402 (1997)). El programa de comparación de secuencia NCBI-BLAST2 puede ser descargado desde http://www.ncbi.nlm.nih.gov. NCBI-BLAST2 utiliza varios parámetros de búsqueda, donde todos éstos parámetros son fijados como valores por defecto incluyendo, por ejemplo, descubierto = sí, cadena = todas, incidencias esperadas = 10, longitud de baja complejidad mínima = 15/5, valor-e multipase = 0,01, constante para multipase = 25, caída para alineación separada final = 25 y matriz de puntuación = BLOSUM62.
En situaciones donde NCBI-BLAST2 se emplea para comparaciones de secuencias, el % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos de una secuencia ácido nucleico dada C respecto a, con, o contra una secuencia de ácido nucleico dada D (que puede alternativamente ser expresada como una secuencia de ácido nucleico dada C que tiene o comprende un cierto % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos respecto a, con, o contra una secuencia de ácido nucleico dada D) se calcula como sigue:
100 veces la fracción de W/Z
donde W es el número de nucleótidos apuntados como coincidencias idénticas mediante el programa de alineación de secuencia NCBI-BLAST2 en donde la alineación del programa de C y D, y donde Z es el número total de nucleótidos en D. Se apreciará que donde la longitud de la secuencia de ácido nucleico C no es igual a la longitud de la secuencia de ácido nucleico D, el % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos de C respecto a D no será igual a la identidad zoo de secuencia de ácidos nucleicos de D respecto a C.
Además. Valores 9c de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos también pueden ser generados utilizando el programa de ordenador WU-BLAST-2 (Altschul et al., Methods in Enzymolosy, 266:460-480 (1996)). La mayoría de los parámetros de búsqueda de WU-BLAST-2 se fijan a los valores por defecto. Aquellos no fijados a los valores por defecto, por ejemplo, los parámetros ajustables, se fijan con los siguientes valores: separación de solapado = 1, fracción de solapado = 0,125, límite de palabras (T) = 11, y matriz de puntuación = BLOSUM62. Para los presentes propósitos, un valor de % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos es determinado dividiendo (a) el número de nucleótidos coincidentes idénticos entre la secuencia de ácido nucleico del polipéptido PRO que codifica la molécula de ácido nucleico de interés que tiene una secuencia derivada a partir de la secuencia nativa del polipéptido PRO que codifica el ácido nucleico y la comparación de la molécula de ácido nucleico de interés (por ejemplo, la secuencia contra la cual el polipéptido PRO que codifica molécula de ácido nucleico de interés está siendo comparada que puede ser una variante de polinucleótido PRO) según se determinó mediante WU-BLAST-2 a través de (b) el número total de nucleótidos del polipéptido PRO que codifica la molécula de ácido nucleico de interés. Por ejemplo, en la declaración "una molécula aislada de ácido nucleico que comprende una secuencia de ácido nucleico A que tiene o teniendo al menos 80% de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos respecto a la secuencia de ácido nucleico B", la secuencia de ácido nucleico A es la molécula de comparación de ácido nucleico de interés y la secuencia de ácido nucleico B es la secuencia de ácido nucleico del polipéptido PRO que codifica la molécula de ácido nucleico de interés.
En otras realizaciones, polinucleótidos variantes PRO son moléculas de ácido nucleico que codifican un polipéptido PRO activo y que son capaces de hibridar, preferentemente bajo condiciones de hibridación y lavado rigurosas, a secuencias de nucleótidos que codifican el polipéptido PRO de longitud completa mostrado en las figuras adjuntas. Polipéptidos variantes PRO pueden ser aquellos que son codificados por un polinucleótido variante PRO.
El término "positivos", en el contexto de las comparaciones de identidad en la secuencia de aminoácidos realizada como se describió anteriormente, incluye residuos de aminoácidos en las secuencias comparadas que no son sólo idénticas, sino también aquellas que tienen propiedades similares. Los residuos de aminoácidos que puntúan un valor positivo para un residuo de aminoácido de interés son aquellos que ya sean idénticos al residuo aminoácido de interés o son una sustitución preferida (como se define en la Tabla 3 a continuación) del residuo aminoácido de interés.
Para los presentes propósitos, el valor % de positivos de una secuencia de aminoácidos dada A respecto a, con, o contra una secuencia de aminoácidos dada B (que puede alternativamente ser expresada como una secuencia de aminoácidos dada A que tiene o comprende un cierto % de positivos respecto a, con, o contra una secuencia de aminoácidos dada B) se calcula como sigue:
100 veces la fracción de X/Y
donde X es el número de residuos de aminoácidos que puntúa un valor positivo como se definió con anterioridad mediante el programa de alineación de secuencia ALIGN-2 en esa alineación del programa de A y B, y donde Y es el número total de residuos de aminoácidos en B. Se apreciará que donde la longitud de secuencia de aminoácidos A no es igual a la longitud de secuencia de aminoácidos B, el % de positivos de A respecto a B no será igual al % de positivos de B respecto a A.
"Aislado," cuando se utiliza para describir los distintos polipéptidos aquí descritos, significa un polipéptido que ha sido identificado y separado y/o recuperado a partir de un componente de su ambiente natural. Preferentemente, el polipéptido aislado está libre de asociación con todos los componentes con los cuales está naturalmente asociado. Los componentes contaminantes de su ambiente natural son materiales que típicamente interferirían con los usos de diagnóstico o terapéuticos para el polipéptido, y puede incluir enzimas, hormonas, y otros solutos proteináceos o no proteináceos. En realizaciones preferidas, el polipéptido será purificado (1) hasta un grado suficiente para obtener al menos 15 residuos de N-terminal o secuencia interna de aminoácidos mediante el uso de un secuenciador de copa giratoria, o (2) hasta homogeneidad mediante SDS-PAGE bajo condiciones no reductoras o reductoras utilizando azul Coomassie o, preferentemente, coloración plata. El polipéptido aislado incluye el polipéptido in situ dentro de células recombinantes, ya que al menos un componente del ambiente natural de PRO no estará presente. Ordinariamente, sin embargo, el polipéptido aislado será preparado al menos mediante una etapa de purificación.
Una molécula "aislada" de ácido nucleico que codifica un polipéptido PRO o un ácido nucleico "aislado" que codifica un anticuerpo anti-PRO, es una molécula de ácido nucleico que es identificada y separada de al menos una molécula contaminante de ácido nucleico con la cual está ordinariamente asociada en la fuente natural del ácido nucleico que codifica PRO o el ácido nucleico que codifica anti-PRO. Preferentemente, el ácido nucleico aislado está libre de asociación con todos los componentes con los cuales está naturalmente asociado. Una molécula de ácido nucleico aislada que codifica PRO o una molécula de ácido nucleico que codifica anti-PRO es otro diferente en la forma o ajuste en el cual esta se encuentra en la naturaleza. Moléculas aisladas de ácido nucleico por lo tanto son distinguidas de la molécula de ácido nucleico que codifica PRO o la molécula de ácido nucleico que codifica anti-PRO como existe en células naturales. Sin embargo, una molécula de ácido nucleico aislada que codifica un polipéptido PRO o una molécula de ácido nucleico aislada que codifica un anticuerpo anti-PRO incluye moléculas de PRO-ácido nucleico o moléculas anti-PRO-ácido nucleico contenidas en células que ordinariamente expresa polipéptidos PRO o expresa anticuerpos anti-PRO donde, por ejemplo, la molécula de ácido nucleico está en una ubicación cromosómica diferente de aquella de las células naturales.
El término "secuencias de control" se refiere a secuencias de ADN necesarias para la expresión de una secuencia de codificación operativamente ligada en un organismo huésped particular. Las secuencias de control que son adecuadas para procariotas, por ejemplo, incluyen un promotor, opcionalmente una secuencia operador, y un sitio de unión de ribosoma. Se conoce que las células eucariotas utilizan promotores, señales de poliadenilación, y mejoradores.
Un ácido nucleico está "operativamente ligado" cuando es colocado en una relación funcional con otra secuencia de ácido nucleico. Por ejemplo, el ADN para una presecuencia o guía secretoria está operativamente ligado al ADN para un polipéptido si está expresado como una preproteína que participa en la secreción del polipéptido: un promotor o mejorador está operativamente ligado a una secuencia de codificación si esta afecta la transcripción de la secuencia: o un sitio de unión del ribosoma está operativamente ligado a una secuencia de codificación se está posicionado de forma de facilitar la traducción. Generalmente, "operativamente ligado" significa que las secuencias de ADN que se unen son contiguas, y, en el caso de una guía de secreción, contiguas y en fase de lectura. Sin embargo, los mejoradores no tienen que ser contiguos. La unión se consigue mediante el ligado en sitios de restricción convenientes. Si dichos sitios no existen, los oligonucleotidos adaptores o enlazadores sintéticos se utilizan según la práctica convencional.
El término "anticuerpo" se utiliza en el sentido más amplio y cubre específicamente, por ejemplo, anticuerpos monoclonales individuales anti-PRO (incluyendo antagonista, y anticuerpos neutralizantes), composiciones de anticuerpo anti-PRO con especificidad poliepitópica, anticuerpos anti-PRO de cadena única, y fragmentos de anticuerpos anti-PRO (ver a continuación). El término "monoclonal anticuerpo" como se utiliza aquí se refiere a un anticuerpo obtenido a partir de una población de anticuerpos sustancialmente homogéneos, por ejemplo, los anticuerpos individuales que comprenden la población son idénticos excepto por posibles mutaciones producidas naturalmente que pueden estar presentes en cantidades menores.
"Rigurosidad" de las reacciones de hibridación es fácilmente determinable por un experto en la materia, y generalmente es un cálculo empírico dependiente de la longitud de la sonda, temperatura de lavado, y concentración de sal. En general, sondas más largas requieren temperaturas más altas para un recocido adecuado, mientras que sondas más cortas necesitan temperaturas más bajas. La hibridación generalmente depende de la habilidad del ADN desnaturalizado para re-recocer cuando están presentes filamentos complementarios en un ambiente por debajo de su temperatura de fusión. A más alto el grado de homología deseado entre la sonda y la secuencia hibridable, más alta la temperatura relativa que puede ser utilizada. Como resultado, sigue que temperaturas relativas más altas tenderían a hacer las condiciones de la reacción más rigurosas, mientras temperaturas menores serían menos. Para detalles adicionales y explicación de la rigurosidad de las reacciones de hibridación, ver Ausubel et al., Current Protocols in Molecular Biology, Wiley Interscience Publishers, (1995).
"Condiciones rigurosas" o "condiciones de alta rigurosidad", como se definen aquí, pueden ser identificadas mediante aquellas que: (1) emplean baja fuerza iónica y alta temperatura para lavar, por ejemplo 0,015 M cloruro de sodio/0,001 5 M citrato de sodio /0,1% sodio dodecil sulfato a 50ºC; (2) emplean durante la hibridación un agente desnaturalizante, tal como formamida, por ejemplo, 50% (v/v) formamida con 0,1% albúmina de suero bovino/0,1% Ficoll/0,1% polivinilpirrolidona/50 mM tampón sodio fosfato a pH 6,5 con 750 mM cloruro de sodio, 75 mM sodio citrato a 42ºC; o (3) emplean 50% formamida, 5 x SSC (0,75 M NaCl, 0,075 M sodio citrato), 50 mM sodio fosfato (pH 6,8), 0,1% sodio pirofosfato. 5 x solucion de Denhardt, ADN sonicado de esperma de salmón (50 \mug/ml), 0,1% SDS, y 10% dextrano sulfato a 42ºC, con lavados a 42ºC en 0,2 x SSC (sodio cloruro/sodio citrato) y 50% formamida a 55ºC, seguido por un lavado de alta rigurosidad consistente en 0,1 x SSC que contienen EDTA a 55ºC.
"Condiciones moderadamente rigurosas" pueden ser identificadas como se describe en Sambrook et al., Molecular Cloning: A Laboratory Manual, New York: Cold Spring Harbor Press. 1989, e incluyen el uso de solución de lavado y condiciones de hibridación (por ejemplo, temperatura, fuerza iónica y% SDS) menos rigurosas que aquellas descritas anteriormente. Un ejemplo de condiciones moderadamente rigurosas es incubación durante la noche a 37ºC en una solución que comprende: 20% formamida, 5 x SSC (150 mM NuCl. 15 mM trisodiumcitrato), 50 mM sodio fosfato (pH 7,6), 5 x solución de Denhardt, 10% sulfato de dextrano, y 20 mg/ml ADN de esperma de salmón desnaturalizado separado, seguido por lavado de los filtros en I x SSC a aproximadamente 35ºC-50ºC. El operario entendido reconocerá cómo ajustar la temperatura, fuerza iónica, etc. según sea necesario para acomodar factores tales como longitud de sonda y similares.
El término "marcar con marcador de epítope" cuando se utiliza aquí se refiere a un polipéptido quimérico que comprende un polipéptido PRO fusionado a un "polipéptido marcador". El polipéptido marcador tiene suficientes residuos para proporcionar un epítope contra el cual puede hacerse un anticuerpo, aunque es suficientemente corto para que no interfiera con la actividad del polipéptido al cual se fusiona. El polipéptido marcador también preferentemente es bastante único de forma tal que el anticuerpo sustancialmente no tiene una reacción cruzada con otros epítopes. Los polipéptidos marcador adecuados generalmente tienen al menos seis residuos de aminoácidos y usualmente entre aproximadamente 8 y 50 residuos de aminoácidos (preferentemente, entre aproximadamente 10 y 20 residuos de aminoácidos).
"Activo" o "actividad" para los presentes propósitos se refiere a forma(s) de polipéptidos PRO que retienen una actividad/propiedad biológica y/o inmunológica de un polipéptido PRO nativo o naturalmente producido, donde actividad "biológica" se refiere a una función (tanto inhibidora o estimuladora) causada por un polipéptido PRO nativo o producido naturalmente distinta de la habilidad de inducir la producción de un anticuerpo contra un epítope antigénico poseído por un polipéptido PRO nativo o producido naturalmente y una actividad "inmunológica" se refiere a la habilidad de inducir la producción de un anticuerpo contra un epítope antigénico poseído por un polipéptido PRO nativo o producido naturalmente.
"Actividad biológica" en el contexto de un anticuerpo u otra molécula antagonista que puede ser identificada por los ensayos de investigación aquí descrito (por ejemplo, una pequeña molécula orgánica o inorgánica, péptido, etc.) se utiliza para referirse a la habilidad de dichas moléculas a unirse o acomplejarse con los polipéptidos codificados por los genes amplificados aquí identificados, o de otra manera interfieren con la interacción de los polipéptidos codificados con otras proteínas celulares o de otra manera interfieren con la transcripción o traducción de un polipéptido PRO. Una actividad biológica preferida es la inhibición del crecimiento de una célula de tumor objetivo. Otra actividad biológica preferida es la actividad citotóxica que resulta en la muerte de la célula de tumor objetivo.
El término "actividad biológica" en el contexto de un polipéptido PRO significa la habilidad de un polipéptido PRO para inducir el crecimiento celular neoplásico o crecimiento celular incontrolado.
La frase "actividad inmunológica" significa reactividad inmunológica cruzada con al menos un epítope de un polipéptido PRO.
"Reactividad inmunológica cruzada" como se utiliza aquí significa que el polipéptido candidato es capaz de inhibir competitivamente la actividad biológica cualitativa de un polipéptido PRO que tiene esta actividad con antisuero policlonal elevada contra el Polipéptido PRO activo conocido. Dichos antisueros son preparados en forma convencional inyectando cabras o conejos, por ejemplo, subcutáneamente con el análogo activo conocido en adyuvante de Freund completo, seguido por inyección de refuerzo intraperitoneal o subcutánea en Freund incompleto. La reactividad inmunológica cruzada preferentemente es "específica", que significa que la afinidad de unión de la molécula inmunológicamente reactivas cruzadas (por ejemplo, anticuerpo) identificada, al correspondiente polipéptido PRO es significativamente más alta (preferentemente al menos aproximadamente 2 veces, más preferentemente al menos aproximadamente 4 veces, aún más preferentemente al menos aproximadamente 8 veces, más preferentemente al menos aproximadamente 10 veces más alta) que la afinidad de unión de aquella molécula a cualquier otro polipéptido nativo conocido.
El término "antagonista" se utiliza en el sentido amplio, e incluye cualquier molécula que parcial o completamente bloquee, inhiba, o neutralice una actividad biológica de un polipéptido PRO nativo aquí descrito o la transcripción o traducción del mismo. Moléculas antagonistas específicamente adecuadas incluyen anticuerpos antagonistas o fragmentos de anticuerpo, fragmentos, péptidos, pequeñas moléculas orgánicas, ácido nucleicos antisentido, etc. Se incluyen métodos para identificar antagonistas de un polipéptido PRO con una molécula antagonista candidata y medir un cambio detectable en una o más actividades biológicas normalmente asociada con el polipéptido PRO.
Una "pequeña molécula" se define aquí como teniendo un peso molecular por debajo de aproximadamente 500 Daltons.
"Anticuerpos" (Abs) e "inmunoglobulinas" (Igs) son glicoproteínas que tiene las mismas características estructurales. Mientras que los anticuerpos exhiben especificidad de unión a un antígeno específico, las inmunoglobulinas incluyen tanto anticuerpos como otras moléculas a modo de anticuerpo que carecen de especificidad de antígeno. Polipéptidos del último tipo son, por ejemplo, producidos a bajos niveles mediante el sistema linfático y en niveles incrementados por los mielomas. El término "anticuerpo" es usado en el sentido amplio y cubre específicamente, sin limitación, anticuerpos monoclonales intactos, anticuerpos policlonales, anticuerpos multiespecíficos (por ejemplo, anticuerpos biespecíficos) formados a partir de al menos dos anticuerpos intactos, y los fragmentos de anticuerpo en tanto exhiban la actividad biológica deseada.
"Anticuerpos nativos" e "inmunoglobulinas nativas" son usualmente glicoproteínas heterotetraméricas de aproximadamente 150.000 daltons, compuestas de dos cadenas livianas idénticas (L) y dos cadenas pesadas idénticas (H). Cada cadena liviana está unida a una cadena pesada mediante un enlace covalente disulfuro, mientras que el número de uniones disulfuro varía entre las cadenas pesadas de diferentes isotipos de inmunoglobulina. Cada cadena pesada y liviana también tiene puentes disulfuro intracadena regularmente espaciados. Cada cadena pesada tiene en un extremo un dominio variable (V_{H}) seguido por un número de dominios constantes. Cada cadena liviana tiene un dominio variable en un extremo (V_{L}) y un dominio constante en su otro extremo; el dominio constante de la cadena liviana está alineado con el primer dominio constante de la cadena pesada, y el dominio variable de la cadena liviana está alineado con el dominio variable de la cadena pesada. Se cree que residuos particulares de aminoácidos forman una interfaz entre los dominios variables de cadena liviana y pesada.
El término "variable" se refiere al hecho de que ciertas porciones de los dominios variables difieren extensivamente en secuencia entre anticuerpos y son usados en la unión y especificidad de cada anticuerpo particular por su antígeno particular. Sin embargo, la variabilidad no está uniformemente distribuida entre los dominios variables de los anticuerpos. Está concentrada en tres segmentos llamados regiones determinantes de complementariedad (CDRs) o regiones hipervariables tanto en los dominios variables de cadena liviana y de cadena pesada. Las porciones más altamente conservadas de los dominios variables son llamadas las regiones marco (FR). Los dominios variables de cadenas pesadas y livianas nativas cada una comprende cuatro regiones FR, en gran parte adoptando una configuración en hoja \beta, conectada mediante tres CDRs, que forman bucles que conectan, y en algunos casos forman parte de, la estructura de hoja \beta. Los CDRs en cada cadena se sostienen juntos en cercana proximidad mediante las regiones FR y, con los CDRs de la otra cadena, contribuyen a la formación del sitio de unión de antígeno de los anticuerpos (ver, Kabat et al., NIH Publ. No.91-3242, Vol. I, páginas 647-669(1991)). Los dominios constantes no están directamente implicados en unir un anticuerpo a un antígeno, pero exhiben varias funciones determinantes, tales como participación del anticuerpo en la toxicidad celular dependiente del anticuerpo.
El término "región hipervariable" cuando se utiliza aquí se refiere a los residuos de aminoácidos de un anticuerpo que son responsables de la unión del antígeno. La región hipervariable comprende residuos de aminoácidos a partir de una "región determinante de complementariedad" o "CDR" (por ejemplo, residuos 24-34 (L1), 50-56 (L2) y 89-97 (L3) en el dominio variable de cadena liviana y 31-35 (H1), 50-65 (H2) y 95-102 (H3) en el dominio variable de cadena pesada; Karat et al., Sequences of Proteins of Immunological Interest, 5th Ed. Public Health Service, National Institute of Health, Bethesda, MD. [1991]) y/o aquellos residuos a partir de un "bucle hipervariable" (por ejemplo, residuos 26-32 (L1), 50-52 (L2) y 91-96 (L3) en el dominio variable de cadena liviana y 26-32 (H1), 53-55 (H2) y 96-101 (H3) en el dominio variable de cadena pesada; Clothia and Lesk. J. Mol. Biol., 196:901-917 [1987]). Residuos "marco" o "FR" son aquellos residuos de dominio variable distintos de los residuos de la región hipervariable como se definen aquí.
"Fragmentos de anticuerpos" comprenden una porción de un anticuerpo intacto, preferentemente la región de unión de antígeno o variable del anticuerpo intacto. Ejemplos de fragmentos de anticuerpos incluyen fragmentos Fab, Fab', F(ab')_{2}, y Fv; diacuerpos; anticuerpos lineales (Zapata et al., Protein Eng., 8(10):1057-1062 [1995]); moléculas de anticuerpo de cadena única; y anticuerpos multiespecíficos formados a partir de fragmentos de anticuerpos.
La digestión con papaína de anticuerpos produce dos fragmentos idénticos de unión de antígeno, llamados fragmentos "Fab", cada uno con un único sitio de unión de antígeno, y un fragmento residual "Fc", cuyo nombre refleja su habilidad para cristalizar rápidamente. El tratamiento con pepsina produce un fragmento F(ab')_{2} que tiene dos sitios de combinación de antígeno y aún es capaz de unión cruzada con el antígeno.
"Fv" son los fragmentos mínimos de anticuerpo que contiene un sitio de reconocimiento y de unión completo de antígeno. Esta región consiste en un dímero de una cadena pesada y una cadena liviana de dominio variable en asociación apretada, no covalente. Es en esta configuración que los tres CDRs de cada dominio variable interactúan para definir un sitio de unión de antígeno sobre la superficie del dímero V_{H}-V_{L}. Colectivamente, los seis CDRs confieren especificidad de unión del antígeno al anticuerpo. Sin embargo, aún un único dominio variable (o la mitad de un Fv que comprende sólo tres CDRs específicos para un antígeno) tiene la habilidad de reconocer y unirse al antígeno, aunque a una afinidad menor que el sitio de unión entero.
El fragmento Fab también contiene el dominio constante de la cadena liviana y el primer dominio constante (CH1) de la cadena pesada. Los fragmentos Fab difieren de los fragmentos Fab' mediante la adición de unos pocos residuos en el término carboxi terminus del dominio de la cadena pesada CH I incluyendo una o más cisteínas de la región de bisagra del anticuerpo. Fab'-SH es aquí la designación para Fab' en el que el residuo(s) cisteína de los dominios constantes soporta un grupo tiol libre. Fragmentos de anticuerpos F(ab')_{2} originalmente fueron producidos como pares de fragmentos Fab' que tienen bisagras cisteínas entre ellos. Otros acoplamientos químicos de fragmentos de anticuerpos también son conocidos.
Las "cadenas livianas" de anticuerpos (inmunoglobulinas) de cualquier especie vertebrada pueden ser asociadas a uno de dos tipos claramente distintos, llamados kappa (\kappa) y lambda (\lambda), basados en la secuencia de aminoácidos de sus dominios constantes.
Dependiendo de la secuencia de aminoácidos del dominio constante de sus cadenas pesadas, las inmunoglobulinas pueden ser asignadas a diferentes clases. Hay cinco clases principales de inmunoglobulinas: IgA, IgD, IgE, IgG, and IgM, y varias de éstas pueden ser adicionalmente divididas en subclases (isotipos), por ejemplo, IgG1, IgG2, IgG3, IgG4, IgA, y IgA2. Los dominios constantes de cadena pesada que corresponden a las diferentes clases de inmunoglobulinas son llamadas \alpha, \delta, \varepsilon, \gamma, y \mu, respectivamente. Las estructuras de subunidades y configuraciones tridimensionales de diferentes clases de inmunoglobulinas son bien conocidas.
El término "anticuerpo monoclonal" como se utiliza aquí se refiere a un anticuerpo obtenido de una población de anticuerpos sustancialmente homogéneos, por ejemplo, los anticuerpos individuales que comprende la población son idénticas excepto por posibles mutaciones producidas naturalmente que pueden estar presentes en cantidades menores. Los anticuerpos monoclonales son altamente específicos, estando dirigidos contra un único sitio antigénico. Además, en contraste con preparaciones convencionales de anticuerpos (policlonal) que típicamente incluyen diferentes anticuerpos dirigidos contra diferentes determinantes (epítopes), cada anticuerpo monoclonal es dirigido contra un único determinante sobre el antígeno. Además de su especificidad, los anticuerpos monoclonales son ventajosos en que son sintetizados mediante el cultivo de hibridoma, no contaminado por otras inmunoglobulinas. El modificador "monoclonal" indica el carácter del anticuerpo como siendo obtenido de una población sustancialmente homogénea de anticuerpos, y no debe interpretarse que requiera la producción del anticuerpo mediante cualquier método particular. Por ejemplo, los anticuerpos monoclonales a utilizar de acuerdo con la presente invención pueden hacerse mediante el método del hibridoma primero descrito por Kohler et al., Nature, 256:495 [1975], o pueden hacerse mediante métodos de ADN recombinante (ver, por ejemplo, Patente U.S. No. 4.816.567). Los "anticuerpos monoclonales" también pueden ser aislados a partir de bibliotecas de anticuerpos fagos utilizando las técnicas descritas en Clackson et al., Nature, 352:624-628 y Marks et al., J. Mol. Biol., 222:581-597 (1991), por ejemplo.
Los anticuerpos monoclonales aquí incluyen específicamente anticuerpos "quiméricos" (inmunoglobulinas) en los que una porción de la cadena pesada y/o liviana es idéntica a u homóloga a las correspondientes secuencias en anticuerpos derivados a partir de una especie particular o pertenecientes a una clase o subclase particular de anticuerpo, mientras que el resto de la cadena(s) es idéntica a u homóloga a las correspondientes secuencias en anticuerpos derivados a partir de otras especies o pertenecientes a otra clase o subclase de anticuerpo, así como fragmentos de dichos anticuerpos, en tanto que exhiban la actividad biológica deseada (Patente U.S. No. 4.816.567: Morrison et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 81:6851-6855 [1984]).
Formas "humanizada" de anticuerpos no humanos (por ejemplo, murina) son inmunoglobulinas quiméricas, cadenas inmunoglobulina o fragmentos de la misma (tales como Fv. Fab, Fab', F(ab')_{2} u otras subsecuencias de unión de antígeno de anticuerpos) que contienen una secuencia mínima derivada a partir de no inmunoglobulina humana. Para la mayor parte, anticuerpos humanizados son inmunoglobulinas humanas (anticuerpo receptor) en el cual los residuos de un CDR del receptor son reemplazados por residuos a partir de un CDR de una especie no humana (anticuerpo donante) tal como ratón, rata o conejo que tiene la especificidad, afinidad, y capacidad deseadas. En algunos ejemplos, residuos Fv FR de la inmunoglobulina humana son reemplazados por correspondientes residuos no humanos. Además, los anticuerpos humanizados pueden comprender residuos que no se encuentran en el anticuerpo receptor ni en las secuencias de CDR importado o marco. Estas modificaciones se realizan para refinar y maximizar adicionalmente el funcionamiento del anticuerpo. En general, el anticuerpo humanizado comprenderá sustancialmente todos de al menos un, y típicamente dos, dominios variables, en el cual todas o sustancialmente todas las regiones CDR corresponde a aquellos de una no inmunoglobulina humana y todas o sustancialmente todas las regiones FR son aquellas de una secuencia de inmunoglobulina humana. El anticuerpo humanizado óptimamente también comprenderá al menos una porción de una región inmunoglobulina constante (Fc), típicamente aquella de una inmunoglobulina humana. Para más detalles, ver, Jones et al., Nature, 321:522-525 (1986); Reichmann et al., Nature, 332:323-329 [1988]; y Presta, Curr. Op. Struct. Biol., 2:593-596 (1992). El anticuerpo humanizado incluye un anticuerpo PRIMATIZED^{TM} donde la región del anticuerpo de unión del antígeno es derivada a partir de un anticuerpo producido mediante la inmunización de monos macacos con el antígeno de interés.
Fragmentos de anticuerpos "Fv de cadena única" o "sFv" comprenden los dominios V_{H} y V_{L} del anticuerpo, donde estos dominios están presentes en una única cadena de polipéptido. Preferentemente, el polipéptido Fv comprende además un polipéptido de enlace entre los dominios V_{H} y V_{L} que permite al sFv formar la estructura deseada para la unión del antígeno. Para una revisión de sFv ver, Pluckthun en The Pharmacology of Monoclonal Antibodies,, vol. 113, Rosenburg and Moore eds., Springer-Verlag, New York, pp. 269-315 (1994).
El término "diacuerpos" se refiere a pequeños fragmentos de anticuerpos con dos sitios de unión de antígeno, dichos fragmentos comprenden un dominio variable de cadena pesada (V_{H}) conectado a un dominio variable de cadena liviana (V_{L}) en la misma cadena de polipéptido (V_{H}-V_{L}). Mediante el uso de un enlace que es demasiado corto para permitir el emparejamiento entre los dos dominios sobre la misma cadena, los dominios son forzados a emparejarse con los dominios complementarios de otra cadena y crear dos sitios de unión de antígeno. Los diacuerpos son descritos de forma más completa en, por ejemplo, EP 404.097; WO 93/11161; y Hollinger et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 90:6444-6448 (1993).
Un anticuerpo "aislado" es uno que ha sido identificado y separado y/o recuperado a partir de un componente de su ambiente natural. Componentes contaminantes de su ambiente natural son materiales que interferirían con usos de diagnóstico o terapéuticos para el anticuerpo, y pueden incluir enzimas, hormonas, y otros solutos proteináceos o no proteináceos. En realizaciones preferidas, el anticuerpo será purificado (1) a más del 95% en peso del anticuerpo como se determinó por el método de Lowry, y más preferentemente más de 99% en peso, (2) a un grado suficiente para obtener al menos 15 residuos de N-terminal o secuencia interna de aminoácidos mediante el uso de un secuenciador de copa giratoria, o (3) hasta homogeneidad mediante SDS-PAGE bajo condiciones reductoras o no reductoras usando azul Coomassie o, preferentemente, tinte de plata. El anticuerpo aislado incluye el anticuerpo in situ dentro de células recombinantes dado que al menos un componente del ambiente natural del anticuerpo no estará presente. Ordinariamente, sin embargo, el anticuerpo aislado será preparado mediante al menos una etapa de purificación.
La palabra "marcador" cuando se utiliza aquí se refiere a un compuesto o composición detectable que es conjugado directamente o indirectamente al anticuerpo de forma de generar un anticuerpo "marcador". El marcador puede ser detectable por sí misma (por ejemplo, marcadores radioisótopo o marcadores fluorescentes) o, en el caso de una marcador enzimática, puede catalizar la alteración química de un compuesto o composición substrato que es detectable. Radionucleidos que pueden servir como marcadores detectables incluyen, por ejemplo, I-131, I-123, I-125, Y-90, Re-188, Re-186, At-21 1, Cu-67, Bi-212, y Pd-109. El marcador también puede ser una entidad no detectable tal como una toxina.
Mediante "fase sólida" se indica una matriz no acuosa a la cual el anticuerpo de la presente invención puede adherirse. Ejemplos de fase sólidas abarcadas aquí incluyen aquellas formadas parcialmente o completamente de vidrio (por ejemplo, vidrio de poro controlado), polisacáridos (por ejemplo, agarosa), poliacrilamidas, polistireno, polivinil alcohol y siliconas. En ciertas realizaciones, dependiendo del contexto, la fase sólida puede comprender el pozo de una placa de ensayo; en otros es una columna de purificación (por ejemplo, una columna de cromatografía de afinidad). Este término también incluye una fase sólida discontinua de partículas discretas, tales como aquellas descritas en la Patente U.S. No. 4.275.149.
Una "liposoma" es una pequeña vesícula compuesta de varios tipos de lípidos, fosfolípidos y/o surfactantes que es útil para el suministro de un fármaco (tal como un polipéptido PRO o anticuerpo al mismo y, opcionalmente, un agente quimioterapéutico) a un mamífero. Los componentes del liposoma son comúnmente dispuestos en una formación bicapa, similar a la disposición de los lípidos en las membranas biológicas.
Como se utiliza aquí, el término "inmunoadhesina" designa moléculas a modo de anticuerpos que combinan la especificidad de unión de una proteína heteróloga (una "adhesina") con las funciones determinantes de los dominios constantes de inmunoglobulina. Estructuralmente, las inmunoadhesinas comprenden una fusión de una secuencia de aminoácidos con la deseada especificidad de unión que es otra que la del reconocimiento de antígeno y sitio de unión de un anticuerpo (por ejemplo, es "heteróloga"), y una secuencia de inmunoglobulina de dominio constante. La parte adhesina de una molécula inmunoadhesina típicamente es una secuencia de aminoácidos contigua que comprende al menos el sitio de unión de un receptor o un ligando. La secuencia de dominio constante de inmunoglobulina en la inmunoadhesina puede ser obtenida de cualquier inmunoglobulina, tal como IgG-1, IgG-2, IgG-3, o IgG-4 subtipos, IgA (incluyendo IgA-1 y IgA-2), IgE, IgD o IgM.
Como se muestra a continuación, la Tabla I proporciona el código fuente completo para el programa de ordenador de comparación de secuencia ALIGN-2. Este código fuente puede ser rutinariamente compilado para el uso sobre un sistema operativo UNIX para proporcionar el programa de ordenador de comparación de secuencia ALIGN-2.
Además, las Tablas 2A-2D muestran hipotéticas ejemplificaciones para utilizar el método descrito a continuación para determinar % de identidad en la secuencia de aminoácidos (Tablas 2A-2B) y % de identidad en la secuencia de ácidos nucleicos (Tablas 2C-2D) usando el programa de ordenador de comparación de secuencia ALIGN-2, donde "PRO" representa la secuencia de aminoácidos de un hipotético polipéptido PRO de interés. "Proteína de comparación" representa la secuencia de aminoácidos de un polipéptido contra el cual el polipéptido de interés "PRO" está siendo comparado, "PRO-ADN" representa un hipotético PRO que codifica la secuencia de ácido nucleico de interés, "ADN de comparación" representa la secuencia de nucleótidos de una molécula de ácido nucleico contra la cual la molécula de ácido nucleico "PRO-ADN" de interés está siendo comparado, "X", "Y", y "Z" representa cada una un hipotético residuos de aminoácidos diferentes y "N", "L" y "V" cada uno representa hipotéticos diferentes nucleótidos.
TABLA 1
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TABLA 2A
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TABLA 2B
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TABLA 2C
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II. Composiciones y Métodos de la invención A. Polipéptidos PRO de longitud completa
La presente solicitud describe secuencias de nucleótidos recientemente identificadas y aisladas que codifican polipéptidos referidos en la presente solicitud como polipéptidos PRO. En particular, ADNc que codifica polipéptidos PRO han sido identificado y aislado, como se describe con detalle adiciona en los Ejemplos a continuación. Se observa que las proteínas producidas en vueltas de expresión separadas pueden ser dadas diferentes números PRO pero el número UNQ es único para cualquier ADN dado y las proteínas codificadas, y no será cambiado. Sin embargo, por motivos de simplicidad, en la presente especificación de proteínas codificadas por las aquí descritas secuencias de ácidos nucleicos así como todos los homólogos nativos y variantes adicionales incluidas en la definición precedente de polipéptidos PRO serán referidas como "PRO" indistintamente de su origen o modo de
preparación.
Como se describe en los Ejemplos a continuación, clones de ADNc se han depositado en el ATCC. La secuencia de nucleótidos real de los clones puede ser fácilmente determinada por el operario entendido mediante el secuenciado del clon depositado utilizando métodos rutinarios en la técnica. La secuencia de aminoácidos predicha puede ser determinada a partir de secuencias de nucleótidos utilizando habilidad de rutina. Para los polipéptidos PRO y el ácido nucleico que codifica aquí descrita. Los solicitantes han identificado lo que se cree que son los marcos de lectura mejor identificables con la información de la secuencia disponible en el momento.
B. Variantes Polipéptido PRO
Además de los polipéptidos PRO de secuencia nativa de longitud completa aquí descritos, se contempla que puedan prepararse variantes del polipéptido PRO. Variantes del polipéptido PRO pueden prepararse introduciendo cambios de nucleótidos apropiados en el PRO ADN y/o mediante síntesis del polipéptido PRO deseado. Aquellos entendidos en la técnica apreciarán que cambios de aminoácidos pueden alterar los procesos posteriores a la traducción del polipéptido PRO, tal como cambiar el número o posición de los sitios de glicosilación o alterar las características de anclaje de la membrana.
Variaciones en la secuencia del polipéptido PRO nativo de longitud completa o en varios dominios del polipéptido PRO aquí descrito, pueden hacerse, por ejemplo, usando cualquiera de las técnicas y pautas para mutaciones conservadoras y no conservadoras dispuestas, por ejemplo, en la Patente U.S. No. 5.364.934. Variaciones pueden ser una sustitución, supresión o inserción de uno o más codones que codifican el polipéptido PRO que resulta en un cambio en la secuencia de aminoácidos del polipéptido PRO en comparación con la secuencia nativa del polipéptido PRO. Opcionalmente la variación es mediante sustitución de al menos un aminoácido con cualquier otro aminoácido en uno o más de los dominios del polipéptido PRO. La guía para determinar qué residuo aminoácido puede ser insertado, sustituido o suprimido sin afectar adversamente la actividad deseada puede encontrarse comparando la secuencia del polipéptido PRO con aquella de las moléculas de proteína homóloga conocida y minimizando el número de cambios de secuencia de aminoácidos hechos en regiones de alta homología. Sustituciones de aminoácidos pueden ser el resultado de reemplazar un aminoácido con otro aminoácido que tiene propiedades estructurales y/o químicas similares, tales como el reemplazo de una leucina con una serina, por ejemplo, reemplazos de aminoácido conservadores. Inserciones o supresiones pueden opcionalmente estar en el rango de aproximadamente 1 a 5 aminoácidos. La variación permitida puede ser determinada mediante la realización sistemática de inserciones, supresiones o sustituciones deaminoácidos en la secuencia y probando las variantes resultantes por su actividad exhibida por la longitud completa o secuencia nativa madura.
Se proporcionan aquí fragmentos de polipéptido PRO. Dichos fragmentos pueden ser truncados en el término N o el término C, o pueden carecer de residuos internos, por ejemplo, cuando se comparan con una proteína nativa de longitud completa. Ciertos fragmentos carecen de residuos de aminoácidos que no son esenciales para una actividad biológica deseada del polipéptido PRO.
Fragmentos del polipéptido PRO pueden ser preparados por cualquiera de un número de técnicas convencionales. Fragmentos de péptidos deseados pueden ser químicamente sintetizados. Una aproximación alternativa implica generar fragmentos de polipéptido PRO mediante digestión enzimática, por ejemplo, tratando la proteína con una enzima conocida por separar proteínas en sitios definidos mediante residuos particulares de aminoácidos, o digiriendo el ADN con enzimas de restricción adecuadas y aislando el fragmento deseado. Otra técnica adecuada implica aislar y amplificar un fragmento de ADN que codifica un fragmento de polipéptido deseado, mediante reacción de cadena polimerasa (PCR). Oligonucleótidos que definen los términos deseados del fragmento de ADN son empleados en los iniciadores 5' y 3' en el PCR. Preferentemente, los fragmentos de polipéptido PRO comparten al menos una actividad biológica y/o inmunológica con el polipéptido PRO nativo.
En realizaciones particulares, son mostradas sustituciones conservadoras de interés en la Tabla 3 bajo el encabezado de sustituciones preferidas. Si dichas sustituciones resultan en un cambio en la actividad biológica, se introducen entonces cambios más substanciales, denominados sustituciones ejemplares en la Tabla 3, o como se ha descrito adicionalmente a continuación en referencia a clases de aminoácido, y los productos son ensayados.
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TABLA 3
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Modificaciones sustanciales en la función o identidad inmunológica del polipéptido se consiguen mediante la selección de sustituciones que difieren significativamente en sus efectos en mantener (a) la estructura de la estructura central del polipéptido en el área de la sustitución, por ejemplo, como una conformación de hoja o helicoidal, (b) la carga o hidrofobicidad de la molécula en el sitio objetivo, o (c) el volumen de la cadena lateral. Residuos producidos naturalmente son divididos en grupos basados en propiedades comunes de la cadena lateral:
(1) hidrofóbicos: norleucine, met, ala, val, leu, ile;
(2) hidrofílicos neutros: cys, ser, thr;
(3) ácidos: asp, glu;
(4) básicos: asn, gln, his, lys, arg;
(5) residuos que influencian la orientación de la cadena: gly, pro: y
(6) aromáticos: trp, tyr, phe.
Las sustituciones no conservadoras implicarán intercambiar un elemento de una de estas clases por otra clase. Dichos residuos sustituidos también pueden ser introducidos en los sitios de sustitución conservadora o, más preferentemente, en los sitios restantes (no conservados).
Las variaciones pueden hacerse usando métodos conocidos en la técnica tales como mutagénesis mediada por oligonucleótidos (dirigida al sitio), exploración de alanina, y mutagénesis PCR. La mutagénesis dirigida al sitio [Carter et al., Nuct. Acids Res., 13:4331 (1986); Zoller et al., Nucl. Acids Res., 10:6487 (1987)], mutagénesis cassette [Wells et al., Gene, 34:315 (1985)], mutagénesis de selección de restricción [Wells et al., Philos. Trans. R. Soc. London SerA, 317:415 (1986)] u otras técnicas conocidas pueden ser realizadas sobre el ADN clonado para producir el ADN variante PRO.
El análisis de exploración de aminoácido también puede emplearse para identificar uno o más aminoácidos a lo largo de una secuencia contigua. Entre los aminoácidos de exploración preferidos están aminoácidos relativamente pequeños, neutros. Dichos aminoácidos incluyen alanina, glicina, serina, y cisteína. Alanina es típicamente un aminoácido preferido de exploración entre este grupo grupo porque elimina la cadena lateral más allá del carbono beta y es menos probable alterar la conformación de la cadena principal de la variante [Cunningham and Wells, Science, 244: 1081-1085 (1989)]. Alanina es también típicamente preferida porque es el aminoácido más común. Además, es encontrado con frecuencia tanto en posiciones enterradas como expuestas [Creighton, The Proteins, (W.H. Freeman & Co., N.Y.); Chothia, J. Mol. Biol., 150:1 (1976)]. Si la sustitución por alanina no produce cantidades adecuadas de variante, puede utilizarse un aminoácido isotérico.
C. Modificaciones de polipéptidos PRO
También aquí son descritas modificaciones covalentes del polipéptido PRO. Un tipo de modificación covalente incluye reaccionar residuos objetivos de aminoácidos de un polipéptido PRO con un agente derivatizador orgánico que es capaz de reaccionar con cadenas laterales seleccionadas o los residuos N- o C- terminal del polipéptido PRO. La derivatización con agentes bifuncionales es útil, por ejemplo, para reticular el polipéptido PRO a una matriz de soporte insoluble en agua o superficie para utilizar en el método para purificar los anticuerpos anti-PRO, y vice-versa. Los agentes de reticulación comúnmente utilizados incluyen. por ejemplo, 1.1-bis(diazoaceril)-2-feniletano, glutaraldehído. ésteres N-hidroxisuccinimida, por ejemplo, ésteres con ácido 4-azidosalicilico, imidoésteres homobifuncionales, incluyendo ésteres disuccinimidil tales como 3,3'-ditiobis(succinimidilpropionato), maleimidas bifuncionales tales como bis-N-maleimido-1,8-octane y agentes tales como metil-3-[(p-azidofenil) ditio]propioimidato.
Otras modificaciones incluyen desamidación de residuos glutaminil y asparaginil a los correspondientes residuos glutamil y aspartil, respectivamente, hidroxilación de prolina y lisina, fosforilación de grupos hidroxil de residuos seril o treonil, metilación de los grupos \alpha-amino de cadena laterales de lisina, arginina, e histidina [T.E. Creighton. Proteins: Structure and Molecular Properties, W.H. Freeman & Co. San Francisco. pp. 79-86 (1983)], acetilación de la amina N-terminal, y amidación de cualquier grupo carboxil C-terminal.
Otro tipo de modificación covalente del polipéptido PRO comprende alterar el patrón nativo de glicosilación del polipéptido. "Alterar el patrón nativo de glicosilación" se utiliza para los presentes propósitos significando suprimir una o más mitades carbohidrato encontradas en la secuencia nativa de polipéptidos PRO (tanto mediante la extracción del sitio de glicosilación subyacente o mediante la supresión de la glicosilación por medios químicos y/o enzimáticos), y/o añadir uno o más sitios de glicosilación que no están presentes en la secuencia nativa del polipéptido PRO. Además, la frase incluye cambios cualitativos en la glicosilación de las proteínas nativas, implicando un cambio en la naturaleza y proporciones de las diferentes mitades carbohidrato presentes.
La adición de sitios de glicosilación al polipéptido PRO puede conseguirse alterando la secuencia de aminoácidos. La alteración puede hacerse, por ejemplo, mediante la adición de, o sustitución mediante, uno o más residuos serina o treonina a la secuencia nativa del polipéptido PRO (para sitios de glicosilación enlazados con O). La secuencia de aminoácidos PRO puede opcionalmente ser alterada a través de cambios a nivel de ADN, particularmente mediante mutación del ADN que codifica al polipéptido PRO en bases preseleccionadas de forma tal que son generados codones que se traducirán en los aminoácidos deseados.
Otros medios de incrementar el número de mitades carbohidrato en el polipéptido PRO es mediante acoplamiento químico o enzimático de glicósidos al polipéptido. Dichos métodos son descritos en la técnica, por ejemplo, en WO 87/05330 publicado 11 Septiembre 1987, y en Aplin and Wriston, CRC Crit. Rev. Biochem., pp. 259-306(1981).
La extracción de mitades de carbohidrato presentes en el polipéptido PRO puede conseguirse químicamente o enzimáticamente o mediante sustitución mutacional de codones que codifican los residuos de aminoácidos que sirven como objetivos para la glicosilación. Técnicas químicas de deglicosilación son conocidas en la técnica y descritas, por ejemplo, por Hakimuddin, et al., Arch. Biochem. Biophys., 259:52 (1987) y por Edge et al., Anal. Biochem., 118:131 (1981). División enzimática de mitades carbohidrato en polipéptidos puede lograrse mediante el uso de una variedad de endo- y exo-glicosidasas como está descrito por Thotakura et al., Meth, Enzymol., 138:350 (1987).
Otro tipo de modificación covalente de polipéptidos PRO comprende enlazar el polipéptido PRO a uno de una variedad de polímeros no proteináceos, por ejemplo, polietilen glicol (PEG), polipropilen glicol, o polioxialkilenos, en la forma establecida en las Patentes U.S. Nos. 4.640.835; 4.496.689; 4.301.144; 4.670.417; 4.791.192 o 4.179.337.
Los polipéptidos PRO también pueden ser modificados de manera de formar una molécula quimérica que comprende el polipéptido PRO fusionado a otro, polipéptido heterólogo o secuencia de aminoácidos.
En una realización, dicha molécula quimérica comprende una fusión del polipéptido PRO con un polipéptido marcador que proporciona un epítope al cual puede unirse selectivamente un anticuerpo anti-marcador. El epítope marcador generalmente se coloca en el término amino-o carboxil del polipéptido PRO. La presencia de dichas formas epítope marcado del polipéptido PRO puede detectarse utilizando un anticuerpo contra el polipéptido marcador. También, la provisión del epítope marcador permite que el polipéptido PRO sea fácilmente purificado mediante purificación por afinidad usando un anticuerpo anti-marcador u otro tipo de matriz de afinidad que se une al epítope marcador. Varios polipéptidos marcador y sus respectivos anticuerpos son bien conocidos en la técnica. Los ejemplos incluyen marcadores poli-histidina (poli-His) o poli-histidina-glicina (poli-His-gli); el polipéptido marcador flu HA y su anticuerpo 12CA5 [Field et al., Mol. Cell. Biol., 8:2159-2165 (1988)]; el marcador c-myc y los anticuerpos 8F9, 3C7, 6E10. G4, B7 y 9E10 del mismo [Evan et al., Molecular and Cellular Biology, 5:3610-3616 (1985)]: y el marcador glicoproteina D del virus Herpes Simplex (gD) y su anticuerpo [Paborsky et al., Protein Engineering, 3(6):547-553 (1990)]. Otros polipéptidos marcador incluyen el péptido Flag [Hopp et al., BioTechnology, 6:1204-1210(1988)]; el péptido epítope KT3 (Martin et al., Science, 255:192-194 (1992)]; un péptido epítope \alpha-tubulina [Skinner et al., J. Biol. Chem., 266:15163-15166 (1991)]; y el péptido marcador gen T7 proteína 10 [Lutz-Freyermuth et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 87:6393-6397 (1990)].
En una realización alternativa, la molécula quimérica puede comprender una fusión del polipéptido PRO con una inmunoglobulina o una región particular de una inmunoglobulina. Para una forma bivalente de la molécula quimérica (también referida como "inmunoadhesina"), dicha fusión puede ser a la región Fc de una molécula IgG. Las fusiones Ig preferentemente incluyen la sustitución de una forma soluble (dominio suprimido transmembrana o inactivo) de un polipéptido PRO en lugar de al menos una región variable dentro de una molécula Ig. En una realización particularmente preferida, la fusión de inmunoglobulina incluye la bisagra, CH2 y CH3, o la bisagra, CH1, CH2 y CH3 regiones de una molécula IgG I. Para la producción de fusiones de inmunoglobulina ver también, Patente U.S. No. 5.428.130 publicada Junio 27, 1995.
D. Preparación de Polipéptidos PRO
La descripción a continuación se refiere primariamente a la producción de polipéptidos PRO mediante el cultivo de células transformadas o transfectadas con un vector que contiene el ácido nucleico PRO. Se contempla, por supuesto, que métodos alternativos, que son bien conocidos en la técnica, pueden ser empleados para preparar polipéptidos PRO. Por ejemplo, la secuencia del polipéptido PRO, o porciones de la misma, pueden ser producidos mediante síntesis directa de péptido utilizando técnicas de fase sólida [ver, por ejemplo, Stewart et al., Solid-Phase Peptide Synthesis, W.H. Freeman Co., San Francisco. CA (1969): Merrifield. J. Am. Chem. Soc., 85:2149-2154 (1963)]. La síntesis de proteína in vitro puede ser realizada utilizando técnicas manuales o mediante automatización. La síntesis automatizada puede conseguirse, por ejemplo, utilizando un Applied Biosystems Péptido Synthesizer (Foster City. CA) utilizando las instrucciones del fabricante. Varias porciones del polipéptido PRO pueden ser químicamente sintetizadas separadamente y combinadas utilizando métodos químicos o enzimáticos para producir el polipéptido PRO de longitud completa.
a. Aislamiento del ADN que codifica al polipéptido PRO
El ADN que codifica el polipéptido PRO puede ser obtenido de una biblioteca de ADNc preparada a partir de tejido que se cree que posee el ARNm PRO y que lo expresa a un nivel detectable. Por consiguiente, ADN humano PRO puede ser convenientemente obtenido de una biblioteca de ADNc preparada a partir de tejido humano, tal como se describe en los Ejemplos. El gene que codifica PRO también puede ser obtenido de una biblioteca genómica o mediante síntesis de oligonucleótidos.
Las bibliotecas pueden ser exploradas con sondas (tal como anticuerpos del polipéptido PRO, u oligonucleótidos de al menos aproximadamente 20-80 bases) designadas para identificar el gen de interés o la proteína codificados por él. La investigación del ADNc o biblioteca genómica con la sonda seleccionada puede ser realizada utilizando métodos estándar, tales como los descritos en Sambrook et al., Molecular Cloning: A Laboratory Manual (New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1989). Un medio alternativo para aislar el gen que codifica el polipéptido PRO es utilizar el método PCR [Sambrook et al., supra; Dieffenbach et al., PCR Primer: A Laboratory Manual (Cold Spring Harbor Laboratory Press. 1995)].
Los Ejemplos a continuación describen técnicas para la investigación de la biblioteca de ADNc. Las oligosecuencias de nucleótidos seleccionadas como sondas debe ser de longitud suficiente y suficientemente no ambiguas de forma tal que los falsos positivos son minimizados. El oligonucleótido es preferentemente marcador de forma tal que puede ser detectado mediante hibridación al ADN en la biblioteca que se revisa. Métodos de marcador son bien conocidos en la técnica, e incluyen el uso de radiomarcadores como ATPmarcadorP, biotinilación o marcador con enzimas. Las condiciones de hibridación, incluyendo rigurosidad moderada y rigurosidad alta, se proporcionan en Sambrook et al., supra.
Las secuencias identificadas en dichos métodos de investigación de biblioteca pueden ser comparadas y alienadas con otras secuencias conocidas depositadas y disponibles en bases de datos públicas tales como GenBank u otras bases de datos de secuencias privadas. La identidad en la secuencia (tanto al nivel aminoácido o nucleótido) dentro de regiones definidas de la molécula o a lo largo de la secuencia de longitud completa puede ser determinada utilizando métodos conocidos en la técnica y como es aquí descrito.
El ácido nucleico que tiene la secuencia de proteína de codificación puede obtenerse mediante investigación de ADNc seleccionado o bibliotecas genómicas utilizando la secuencia de aminoácidos deducida aquí descrita para el primer momento, y, si es necesario, utilizando métodos de extensión de iniciador convencionales como está descrito en Sambrook et al., supra, para detectar precursores y procesar intermediarios de ARNm que no han sido transcritos de forma reversa en el ADNc.
b. Selección y Transformación de Células huésped
Las células huésped son transfectadas o transformadas con vectores de expresión o clonado aquí descritos para la producción del polipéptido PRO y cultivadas en medio nutriente convencional modificado según sea apropiado para inducir promotores, seleccionando transformantes, o amplificando los genes que codifican las secuencias deseadas. Las condiciones de cultivo, tal como medio, temperatura, pH y similares, pueden ser seleccionadas por el operario entendido sin experimentación desproporcionada. En general, principios, protocolos, y técnicas prácticas para maximizar la productividad de cultivos celulares puede encontrarse en Mammalian Cell Biotechnology: a Practical Approach, M. Butler, ed. (IRL Press, 1991) y Sambrook et al., supra.
Los métodos de transfección de células eucarióticas y de transformación de células procarióticas son bien conocidas para el operario ordinariamente entendido, por ejemplo, CaCl_{2}, CaPO_{4}, mediado por liposoma y electroporación. Dependiendo de la célula huésped utilizada, la transformación se realiza utilizando técnicas estándar apropiadas para dichas células. El tratamiento de calcio empleando calcio cloruro, como se ha descrito en Sambrook et al., supra, o electroporación generalmente se utiliza para procariotas. La infección con Agrobacterium tumefaciens es usada para la transformación de ciertas células de plantas, como ha descrito Shaw et al., Gene, 23:315 (1983) y WO 89/05859 publicado 29 Junio 1989. Para células de mamífero sin dichas paredes celulares, puede emplearse el método de precipitación de calcio fosfato de Graham and van der Eb, Virologv, 52:456-457 (1978). Aspectos generales del sistema de transfecciones de célula huésped de mamífero han sido descritos en la Patente U.S. No. 4.399.216. Transformaciones en levaduras son típicamente llevadas a cabo según el método de Van Solingen et al., J. Bact., 130:946 (1977) y Hsiao et al., Proc. Natl. Acad. Sci. (USA), 76:3829 (1979). Sin embargo, otros métodos para introducir ADN dentro de células, tal como mediante microinyección nuclear, electroporación, fusión de protoplasto bacteriano con células intactas, o policaciones, por ejemplo, polibreno, poliornitina, también pueden ser utilizados. Para distintas técnicas para transformar células de mamífero, ver, Keown et al., Methods in Enzymology, 185:527-537 (1990) y Mansour et al., Nature, 336:348-352 (1988).
Células huéspedes adecuadas para clonar o expresar aquí el ADN en los vectores incluyen procariota, levadura, o células eucariotas mayores. Procariotas adecuadas incluyen pero no están limitadas a eubacteria, tales como organismos Gram-negativa o Gram-positiva, por ejemplo, Enterobacteriaceae tales como E. coli. Varias cepas de E. coli están públicamente disponibles, tales como E. coli K12 cepa MM294 (ATCC 31,446); E. coli X1776 (ATCC 31.537); E. coli cepa W3110 (ATCC 27,325) y E. coli cepa K5 772 (ATCC 53,635). Otras células huéspedes procarioticas adecuadas incluyen Enterobacteriaceae tales como Escherichia, por ejemplo, E. coli, Enterobacter, Erwinia, Klebsiella, Proteus, Salmonella, por ejemplo, Salmonella typhimurium, Serratia, por ejemplo, Serratia marcescans, y Shigella, así como Bacilli tales como B. subtilis y B. licheniformis (por ejemplo, B. licheniformis 41P descrito en DD 266.710 publicado 12 Abril 1989), Pseudomonas tales como P. aeruginosa, y Streptomyces. Estos ejemplos son ilustrativos más que limitantes. La Cepa W3110 es un huésped particularmente preferido o huésped madre porque es una cepa huésped común para fermentaciones de ADN producto recombinante. Preferentemente, la célula huésped secreta cantidades mínimas de enzimas proteolíticas. Por ejemplo, cepa W3110 puede ser modificada para efectuar una mutación genética en los genes que codifican proteínas endógenas en el huésped, con ejemplos de dichos huéspedes incluyendo E. coli W3110 cepa 1A2, que tiene el genotipo completo tonA ; E. coli W3110 cepa 9E4, que tiene el genotipo completo tonA ptr3: E. coli W3110 cepa 27C7 (ATCC 55.244), que tiene el genotipo completo tonA ptr3 phoA E15 (argF-lac)169 degP ontpT kan^{r}; E. coli W3110 cepa 37D6. que tiene el genotipo completo tonA ptr3 phoA E15 (argF-lac)169 degP ompT rbs 7 i/vG kan^{r}; E. coli W3110 cepa 40B4, que es la cepa 37D6 con una mutación por supresión no resistente a kanamicina degP; y una cepa E. coli que tiene proteasa periplásmica mutante descrita en la Patente U.S. No. 4.946.783 publicada 7 Agosto 1990. Alternativamente, métodos in vitro de clonación, por ejemplo, PCR u otras reacciones polimerasa de ácido nucleico, son adecuados.
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Además para procariotas, microbios eucarióticos tales como hongos filamentosos o levaduras son huéspedes adecuados de clonado o expresión para vectores que codifican PRO. Saccharomyces cerevisiae es un microorganismo huésped eucariota inferior comúnmente utilizado. Otros incluyen Schizosaccharomyces pombe (Beach and Nurse, Nature, 290: 140 [1981]: EP 139,383 publicado 2 May 1985); huéspedes Kluyveromyces (Patente U.S. No. 4.943.529; Fleer et al., Bio/Technology, 9: 968-975 (1991)) tales como, por ejemplo, K. lactis (MW98-8C. CBS683, CBS4574; Louvencourt et al., J. Bacteriol., 737 [1983]), K. fragilis (ATCC 12,424). K. bulgaricus (ATCC 16,045). K. wickeramii (ATCC 24,178), K. waltii (ATCC 56,500), K. drosophilarum (ATCC 36.906; Vanden Berg et al., Bio/Technology, 8:135 (990)), K. thermotolerans, y K. marxianus: yarrowia (EP402,226); Pichia pastoris (EP 183.070: Sreekrishna et al., J. Básico Microbiol., 28:265-278[1988]); Candida: Trichoderma reesia (EP 244.234); Neurospora crassa (Case et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 76:5259-5263 [1979]); Schwanniomyces tales como Schwanniomyces occidentalis (EP 394.538 publicado 31 October 1990); y hongos filamentosos tales como, por ejemplo, Neurospora, Penicillium, Tolypocladium (WO 91/00357 publicado 10 Enero 1991), y huéspedes Aspergillus tales como A. nidulans (Ballance et al., Biochem. Biophys, Res. Commun., 112:284-289; Tilbum et al., Gene, 26:205-221 [1983); Yelton et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 81:1470-1474 [1984]) y A. niger (Kelly and Hynes. EMBO J., 4:475-479 [1985]). Levaduras metilotrópicas son aquí adecuadas e incluyen, pero no están limitadas a, levadura capaz de crecer en metanol seleccionada a partir de los géneros consistentes en Hansenula, Candida, Kloeckera, Pichia, Saccharomyces, Turulopsis, y Rhodotorula. Una lista de especies específicas que son ejemplares de esta clase de levaduras puede encontrarse en C. Anthony, The Biochemistry of Methylotrophs, 269 (1982).
Células huéspedes adecuadas para la expresión de polipéptidos PRO glicosilados son derivados a partir de organismos multicelulares. Ejemplos de células de invertebrados incluyen células de insectos tales como Drosophila S2 y Spodoptera Sf9, así como células de plantas. Ejemplos de líneas de células huéspedes útiles de mamífero incluyen ovario de hámster Chino (CHO) y células COS. Ejemplos más específicos incluyen líneas CV1 de riñón de mono transformadas mediante SV40 (COS-7, ATCC CRL 1651); línea de riñón embriónica humano (293 o células 293 subclonadas para crecimiento en cultivo en suspensión, Graham et al., J. Gen. Virol., 36:59 (1977)); células de ovario de hámster Chino /-DHFR (CHO). Urlaub and Chasin, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 77:4216 (1980)); células sertoli de ratón (TM4, Mather, Biol. Reprod., 23:243-25 (1980)); células humanas de pulmón (W 138, ATCC CCL 75): células humanas de hígado (Hep G2, HB 8065); y tumor mamario de ratón (MMT 060562. ATCC CCL51). La selección de la célula huésped apropiadas se considera que está dentro de las habilidades de la técnica.
c. Selección y Uso de un Vector Replicable
El ácido nucleico (por ejemplo, ADNc o genómico ADN) que codifica el polipéptido PRO puede ser insertado en un vector replicable para clonado (amplificación del ADN) o para expresión. Varios vectores están públicamente disponibles. El vector puede, por ejemplo, estar en la forma de un plásmido, cósmido, partícula viral, o fago. La secuencia apropiada de ácido nucleico puede ser insertada en el vector mediante una variedad de métodos. En general, el ADN es insertado dentro de un sitio(s) endonucleasa de restricción apropiada utilizando técnicas conocidas en la técnica. Componentes del vector generalmente incluyen, pero no están limitado a, uno o más de una secuencia señal, un origen de replicación, uno o más genes marcadores, un elemento mejorador, un promotor, y una secuencia de terminación de la transcripción. La construcción de vectores adecuados que contienen uno o más de estos componentes emplea técnicas estándar de ligado que son conocidas para el operario entendido.
El polipéptido PRO puede ser producido de forma recombinante no sólo directamente, sino también como un polipéptido fusión con un polipéptido heterólogo, que puede ser una secuencia señal u otro polipéptido que tiene un sitio de división específico en el término N de la proteína madura o polipéptido. En general, la secuencia señal puede ser un componente del vector, o puede ser una parte del ADN que codifica PRO que es insertado dentro del vector. La secuencia señal puede ser una secuencia señal procariótica seleccionada, por ejemplo, a partir del grupo de fosfatasa alcalina, penicilinasa, lpp, o guías If de enterotoxina estable a la temperatura. Para la secreción de levadura la secuencia señal puede ser, por ejemplo, la guía levadura invertasa, guía factor alfa (incluyendo guías \alpha-factor Saccharontyces y Kluyveromyces, este último descrito en la Patente U.S. No. 5.010. 182), o guía fosfatasa ácida, la guía glucoamilasa C. albicans (EP 362.179 publicada el 4 de Abril de 1990), o la señal descrita en WO 90/13646 publicada el 15 de Noviembre de 1990. En la expresión de célula de mamífero, señales de secuencia de mamífero pueden utilizarse para dirigir la secreción de la proteína, tal como señales de secuencia a partir de polipéptidos secretado de la misma o de especies relacionadas, así como guías secretorias virales.
Tanto los vectores de expresión y clonación contienen una secuencia de ácido nucleico que permite replicarse al vector en una o más células huéspedes seleccionadas. Dichas secuencias son bien conocidas para una variedad de bacterias, levaduras, y virus. El origen de replicación a partir del plásmido pBR322 es adecuado para la mayoría de bacterias Gram-negativas, el plásmido origen 2 \mu es adecuado para levadura, y varios orígenes virales (SV40, polioma, adenovirus, VSV o BPV) son útiles para clonar vectores en células de mamífero.
Los vectores de expresión y clonación típicamente contendrán un gen de selección, también llamado un marcador seleccionable. Genes típicos de selección codifican proteínas que (a) confieren resistencia a los antibióticos o otras toxinas, por ejemplo, ampicilina, neomicina, metotrexato, o tetraciclina. (b) complementar deficiencias auxotroficas, o (c) suministrar nutrientes críticos no disponibles a partir del medio complejo, por ejemplo, el gene que codifica D-alanina racemasa para Bacilli.
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Un ejemplo de marcadores adecuados seleccionable para células de mamífero son aquellos que permiten la identificación de células competentes para tomar ácido nucleico que codifica PRO, tal como DHFR o timidina quinasa. Una célula huésped apropiada cuando se emplea el DHFR de tipo salvaje es la línea celular CHO deficiente en actividad DHFR, preparada y propagada como ha descrito Urlaub et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 77:4216 (1980). Un gen adecuado de selección para uso en levadura es el gen trp1 presente en el plásmido levadura YRp7 [Stinchcomb et al., Nature, 282:39 (1979); Kingsman et al., Gene, 7:141 (1979): Tschemper et al., Gene, 10: 57 (1980)]. El gen trp1 proporciona un marcador de selección para una cepa mutante de levadura que carece de la habilidad de crecer en triptofano, por ejemplo, ATCC No. 44076 o PEP4-1 [Janes, Genetics, 85:12 (1977)].
Los vectores de expresión y clonado usualmente contienen un promotor operativamente ligado a la secuencia de ácido nucleico que codifica PRO para dirigir la síntesis de ARNm. Promotores reconocidos por una variedad de células huéspedes potenciales son bien conocidos. Los promotores adecuados para utilizar con huéspedes procarióticos incluyen los sistemas promotores \beta-lactamasa y lactosa [Chang et al., Nature, 275:615 (1978); Goeddel et al., Nature, 281:544 (1979)], fosfatasa alcalina, a sistema promotor triptofano (trp) [Goeddel, Nucleic Acids Res., 8:4057 (1980); EP 36,176], y promotores híbridos tales como el promotor tac [deBoer et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 80:21-25 (1983)]. Los promotores para utilizar en sistemas bacterianos también contendrán una secuencia Shine-Dalgamo (S.D.) operativamente ligada al ADN que codifica el polipéptido PRO.
Ejemplos de secuencias promotoras adecuadas para usar con huéspedes levadura incluyen los promotores para 3-fosfoglicerato quinasa [Hitzeman et al., J. Biol. Chem., 255:2073 (1980)] u otras enzimas glicolíticas [Hess et al., J. Adv. Enzime Reg., 7:149 (1968); Holland, Biochemistry, 17:4900 (1978)], tal como enolasa, gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa, hexoquinasa, piruvato descarboxilasa, fosfofructoquinasa, glucosa-6-fosfato isomerasa, 3-fosfoglicerato mutasa, piruvato quinasa, triosefosfato isomerasa, fosfoglucosa isomerasa, y glucoquinasa.
Otros promotores levadura, que son promotores inducibles que tienen la ventaja adicional de transcripción controlada mediante las condiciones de crecimiento, son las regiones promotoras for alcohol deshidrogenasa 2, isocitocromo C, fosfatasa ácida, enzimas degradativas asociadas con el metabolismo del nitrógeno, metalotioneina, gliceraldehide-3-fosfato deshidrogenasa, y enzimas responsables de la utilización de la maltosa y galactosa. Vectores y promotores adecuados para usar en la expresión de levadura son descritos adicionalmente en EP 73.657.
La transcripción del polipéptido PRO a partir de vectores en células huéspedes de mamífero es controlada, por ejemplo, mediante promotores obtenidos de los genomas de virus tales como virus polioma, virus fowlpox (UK 2.211.504 publicado 5 Julio 1989), adenovirus (tal como Adenovirus 2), virus del papiloma bovino, virus del sarcoma aviar, citomegalovirus, un retrovirus, virus de la hepatitis-B y Virus Simian 40(SV40), a partir de promotores heterólogos de mamífero, por ejemplo, el promotor actina o un promotor inmunoglobulina, y a partir de promotores de choque de calor, siempre que dichos promotores sean compatibles con los sistemas de la célula huésped.
La transcripción de un ADN que codifica el polipéptido PRO por eucariotas superiores puede ser incrementada insertando una secuencia mejoradora en el vector. Los mejoradores son elementos de ADN que actúan en cis, usualmente desde aproximadamente 10 a 300 bp, que actúan sobre un promotor para incrementar su transcripción. Muchas secuencias mejoradoras son ahora conocidas a partir de genes de mamífero (globina, elastasa, albúmina, \alpha-fetoproteína, e insulina). Típicamente, sin embargo, se usará un mejorador de un virus de célula eucariota. Los ejemplos incluyen el SV40 mejorador sobre el lado tardío del origen de replicación (bp 100-270), el mejorador promotor temprano de citomegalovirus, el mejorador polioma en el lado tardío del del origen de replicación, y mejoradores adenovirus. El mejorador puede ser empalmado en el vector en una posición 5' o 3' de la secuencia de codificación PRO, pero está preferentemente ubicado en el sitio 5' del promotor.
Los vectores de expresión utilizados en células huéspedes eucariota (levadura, hongos, insectos, plantas, animales, humanas, o células nucleadas de otros organismos multicelulares) también contendrán secuencias necesarias para la terminación de la transcripción y para estabilizar el ARNm. Dichas secuencias están comúnmente disponibles a partir de 5' y, ocasionalmente 3', regiones no traducidas de DNAs o ADNcs eucariota o viral. Estas regiones contienen segmentos de nucleótido transcritos como fragmentos poliadenilados en la porción no traducida del ARNm que codifica el polipéptido PRO.
Aún otros métodos, vectores, y células huéspedes adecuadas para la adaptación de la síntesis de polipéptidos PRO en cultivo celular recombinante de vertebrados son descritos en Gething et al., Nature, 293:620-625 (1981); Mantei et al., Nature, 281:40-46 (1979): EP 117.060; y EP 117.058.
d. Detectando Amplificación/Expresión de Genes
La amplificación y/o expresión del gen puede ser medida en una muestra directamente, por ejemplo, mediante transferencia de Southern convencional, transferencia de Northern para cuantificar la transcripción de ARNm [Thomas, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 77:5201-5205 (1980)], transferencia de puntos (análisis ADN), o hibridación in situ, utilizando una sonda de marcador apropiada, basada en las secuencias aquí provistas. Alternativamente, pueden ser empleados anticuerpos que puedan reconocer duplicados específicos, incluyendo duplicados ADN, duplicados ARN, y duplicados híbridos ADN-ARN o duplicados ADN-proteína. Los anticuerpos a su vez pueden ser marcadores y el ensayo puede llevarse a cabo donde el duplicado está unido a la superficie, de forma que ante la formación de duplicado sobre la superficie, la presencia del anticuerpo unido al duplicado puede ser detectada.
La expresión del gene, alternativamente, puede ser medida mediante métodos inmunológicos, tales como teñido inmunohistoquímico de células o secciones de tejido y ensayo del cultivo de células o fluidos corporales, para cuantificar directamente la expresión del producto del gen. Anticuerpos útiles para el teñido inmunohistoquímico y/o ensayo de muestra de fluidos puede ser tanto monoclonal o policlonal, y puede prepararse en cualquier mamífero. Convenientemente, los anticuerpos pueden ser preparados contra una secuencia nativa del polipéptido PRO o contra un péptido sintético basado en las secuencias de ADN aquí provistas o contra una secuencia exógena fusionada al ADN PRO y que codifica un epítope anticuerpo específico.
e. Purificación del Polipéptido
Formas de polipéptidos PRO pueden ser recuperadas de medios de cultivo o de lisados de células huésped. Si están unidos a la membrana, pueden liberarse de la membrana utilizando una solución de detergente adecuada (por ejemplo, Triton-X 100) o mediante división enzimática. Células empleadas en la expresión del polipéptido PRO pueden ser rotas mediante distintos medios físicos o químicos, tales como ciclo de congelación-descongelación, sonicación, rotura mecánica, o agentes de lisado celular.
Puede desearse purificar el polipéptido PRO de proteínas celulares recombinantes o polipéptidos. Los siguientes métodos son ejemplares de métodos adecuados de purificación: mediante fraccionamiento sobre una columna de intercambio de iones: precipitación con etanol; HPLC de fase reversa; cromatografía sobre sílice o sobre una resina de intercambio de cationes tal como DEAE; cromatofocalización; SDS-PAGE: precipitación con sulfato de amonio; filtración por gel utilizando, por ejemplo, Sephadex G-75: columnas de proteína A Sefarosa para retirar contaminantes tales como IgG; y columnas quelantes metálicas para unir formas marcadoras con epítope del polipéptido PRO. Varios métodos de purificación de proteínas pueden ser empleados y dichos métodos son conocidos en la técnica y descritos por ejemplo en Deutscher, Methods in Enzymology, 182 (1990): Scopes, Protein Purification: Principles and Practice, Springer-Verlag, New York (1982). La etapa(s) de purificación seleccionadas dependerán, por ejemplo, de la naturaleza del proceso de producción utilizado y el polipéptido PRO particular producido.
E. Amplificación de Genes Que codifican Polipéptidos PRO en Tejidos de Tumor y Líneas Celulares
La presente invención se basa en la identificación y caracterización de genes que son amplificados en ciertas células de cáncer.
El genoma de organismos procarióticos y eucarióticos está sometido a dos requerimientos aparentemente conflictivos. Uno es la preservación y propagación de ADN como la información genética en su forma original, para garantizar la herencia estable a través de múltiples generaciones. En la otra mano, las células u organismos deben ser capaces de adaptarse a cambios ambientales duraderos. Los mecanismos adaptivos pueden incluir modificaciones cualitativas o cuantitativas del material genético. Las modificaciones cualitativas incluyen mutaciones de ADN, en la cual secuencias de codificaciones son alteradas resultando en una proteína estructuralmente y/o funcionalmente diferente. La amplificación de genes es una modificación cuantitativa, donde el número real de una secuencia completa de codificación, por ejemplo, un gen, se incrementa, conduciendo a un número incrementado de matrices disponibles para la transcripción, un número incrementado de transcripciones traducibles, y, en última instancia, a una abundancia incrementada de las proteínas codificadas por el gen amplificado.
El fenómeno de la amplificación de genes y sus mecanismos subyacentes han sido investigados in vitro en varios sistemas de cultivo procariota y eucariota. El ejemplo mejor caracterizado de la amplificación de genes implica el cultivo de células eucariotas en un medio que contienen concentraciones variables de fármaco citotóxico metotrexato (MTX). MTX es un ácido fólico análogo e interfiere con la síntesis de ADN mediante el bloqueo de la enzima dihidrofolato reductasa (DHFR). Durante la exposición inicial a bajas concentraciones de MTX la mayoría de células (>99,9%) morirán. Un pequeño número de células sobrevive, y son capaces de crecer en concentraciones incrementadas de MTX mediante la producción de grandes cantidades de DHFR-ARN y proteína. La base de esta sobreproducción es la amplificación del único gen DHFR. Las copias adicionales del gen se encuentran como copias extracromosómicas en forma de cromosomas pequeños, supernumerarios (dobles) o como copias cromosómicas integradas.
La amplificación de genes se encuentra más comúnmente en el desarrollo de resistencia a fármacos citotóxicos (antibióticos para bacterias y agentes quimioterapéuticos para células eucariotas) y transformación neoplástica. La transformación de una célula eucariota como un evento espontáneo o debido a un ataque viral o química/ambiental es típicamente asociada con cambios en el material genético de esa célula. Uno de los cambios genéticos más comunes observados en las malignidades humanas son mutaciones de la proteína p53. p53 controla la transición de células desde la fase estacionaria (G1) a la replicativa (S) y evita esta transición en presencia de daño de ADN. En otras palabras, una de las consecuencias principales de inhibir las mutaciones p53 es la acumulación y propagación del daño de ADN. Por ejemplo, cambios genéticos. Tipos comunes de cambios genéticos en células neoplásticas son, además de mutaciones puntuales, amplificaciones y alteraciones grandes, estructurales, tales como translocaciones.
La amplificación de secuencias de ADN puede indicar un requerimiento funcional específico como se ilustra en el sistema experimental DHFR. Por lo tanto, la amplificación de ciertos oncogenes en puntos de malignidades hacia un rol causativo de estos genes en el proceso de transformación maligna y mantenimiento de los fenotipos transformados. Esta hipótesis ha ganado soporte en estudios recientes. Por ejemplo, la proteína bcl-2 se encontró que era amplificada en ciertos tipos de linfomas no Hodgkin. Esta proteína inhibe la apoptosis y conduce a la acumulación progresiva de células neoplásticas. Miembros de la familia de genes receptores del factor de crecimiento se ha encontrado que pueden ser amplificados en varios tipos de cánceres que sugieren que la sobreexpresión de estos receptores puede hacer a las células neoplásticas menos susceptibles a cantidades limitantes de factor de crecimiento disponibles. Ejemplos incluyen la amplificación del receptor andrógeno en cáncer próstata recurrente durante la terapia de privación de andrógeno y la amplificación del receptor homólogo del factor de crecimiento ERB2 en cáncer de mama. Últimamente, los genes implicados en señalización intracelular y control de la progresión del ciclo celular puede experimentar una amplificación durante una transformación maligna. Esto se ilustra mediante la amplificación de los genes bcl-l y ras en varios neoplasmas epiteliales y linfoides.
Estos estudios tempranos ilustran la viabilidad de identificar secuencias amplificadas de ADN en neoplasmas, porque esta aproximación puede identificar genes importantes para la transformación maligna. El caso de ERB2 también demuestra la viabilidad desde un punto de vista terapéutico, debido a que la transformación de proteínas puede representar objetivos nuevos y específicos para la terapia del tumor.
Varias técnicas diferentes pueden utilizarse para demostrar secuencias genómicas amplificadas. El análisis citogenético clásico de extensiones de cromosomas preparadas a partir de células de cáncer es adecuado para identificar grandes alteraciones estructurales, tales como translocaciones, supresiones e inversiones. Regiones genómicas amplificadas sólo pueden ser visualizadas si implican grandes regiones con algo número de copias o están presentes como material extracromosómico. Mientras que la citogenética fue la primera técnica para demostrar la asociación consistente de cambios cromosómicos específicos con neoplasmas particulares, es inadecuado para la identificación y aislamiento de secuencias de ADN manejable. La técnica más recientemente desarrollada de hibridación genómica comparativa (CGH) ha ilustrado el fenómeno extendido de amplificación genómica en neoplasmas. El ADN del tumor y normal son hibridados simultáneamente sobre metafases de células normal y el genoma entero puede ser revisado mediante análisis de imagen para secuencias de ADN que están presentes en el tumor a una frecuencia incrementada. (WO 93/18,186; Gray et al., Radiation Res., 137:275-289 [(1994]). Como un método de investigación, este tipo de análisis ha revelado un gran número de ampliaciones recurrentes (un estiramiento de ADN amplificado) en una variedad de neoplasmas humanos. A pesar de que CGH es más sensible que el análisis citogenético clásico en identificar estiramientos amplificados de ADN, no permite una identificación y aislamiento rápidos de secuencia de codificaciones dentro del amplímero mediante técnicas genéticas moleculares estándar.
Los métodos más sensibles para detectar la amplificación de genes son ensayos de la reacción basada en cadena de polimerasa (PCR). Estos ensayos utilizan cantidad muy pequeño de ADN de tumor como material inicial, son exquisitamente sensibles, proporcionan ADN que es favorable para análisis adicional, tales como secuenciado y son adecuadas para análisis de alto rendimiento de volumen.
Los ensayos antes mencionados no son mutuamente exclusivos, pero son frecuentemente utilizados en combinación para identificar amplificaciones en neoplasmas. Mientras que el análisis citogenético y CGH representan métodos de investigación para examinar el genoma completo para regiones amplificadas, los ensayos basados en PCR son más adecuados para la identificación final de la secuencia de codificación, por ejemplo, genes en regiones amplificadas.
Según la presente invención, dichos genes han sido identificados mediante PCR cuantitativa (S. Gelmini et al., Clin. Chem., 43:752 [1997]), mediante comparación de ADN a partir de una variedad de tumores primarios, incluyendo mama, pulmón, colon, próstata, cerebro, hígado, riñón, páncreas, bazo, timo, testículo, ovario, úteros, etc., tumor, o líneas de células de tumor, con ADN reunido a partir de donantes sanos. PCR cuantitativa se realizó utilizando un instrumento TaqMan^{TM} (ABI). Iniciadores gen-específico y sondas fluorogénicas fueron designadas basándose en la secuencia de codificaciones de los ADNs.
Líneas de células de carcinoma humano de pulmón incluyen A549 (SRCC768), Calu-1 (SRCC769), Calu-6(SRCC770), H157 (SRCC771), H441 (SRCC772), H460 (SRCC773), SKMES-1 (SRCC774), SW900 (SRCC775), H522 (SRCC832), y H810 (SRCC833), todas disponibles en ATCC. Células primarias de tumor humano de pulmón usualmente derivan a partir de adenocarcinomas, carcinomas de células escamosas, carcinomas de células grandes, carcinomas de no pequeñas células, carcinomas de células pequeñas, y carcinomas broncoalveolares, e incluyen, por ejemplo, SRCC724 (adenocarcinoma, abreviado como "AdenoCa")(LT1), SRCC725 (carcinoma de células escamosas, abreviado como "SqCCa")(LT1a), SRCC726 (adenocarcinoma)(LT2), SRCC727 (adenocarcinoma)(LT3), SRCC728 (adenocarcinoma)(LT4), SRCC729 (carcinoma de células escamosas)(LT6), SRCC730 (adeno/carcinoma de células escamosas)(LT7), SRCC731 (adenocarcinoma)(LT9), SRCC732 (carcinoma de células escamosas)(LT10), SRCC733 (carcinoma de células escamosas)(LT11), SRCC734 (adenocarcinoma)(LT12), SRCC735 (adeno/carcinoma de células escamosas)(LT13), SRCC736 (carcinoma de células escamosas)(LT15), SRCC737 (carcinoma de células escamosas)(LT16), SRCC738 (carcinoma de células escamosas)(LT17), SRCC739 (carcinoma de células escamosas)(LT18), SRCC740 (carcinoma de células escamosas)(LT19), SRCC741 (carcinoma de células de pulmón, abreviado como "LCCa")(LT21), SRCC811 (adenocarcinoma)(LT22), SRCC825 (adenocarcinoma)(LT8), SRCC886 (adenocarcinoma)(LT25), SRCC887 (carcinoma de células escamosas) (LT26), SRCC888 (adeno-BAC carcinoma) (LT27), SRCC889 (carcinoma de células escamosas) (LT28), SRCC890 (carcinoma de células escamosas) (LT29), SRCC891 (adenocarcinoma) (LT30), SRCC892 (carcinoma de células escamosas) (LT31). SRCC894 (adenocarcinoma) (LT33). También están incluidos tumores humanos de pulmón designados como SRCC 1125 [HF-000631], SRCC1127 [HF-000641], SRCC1129 [HF-000643], SRCC1133 [HF-000840], SRCC1135 [HF-000842], SRCC1227 [HF-001291], SRCC1229 [HF-001293], SRCC1230 [HF-001294], SRCC1231 [HF-001295], SRCC1232 [HF-001296], SRCC
1233 [HF-001297], SRCC1235 [HF-001299], SRCC1236 [HF-001300]. SRCC1296[HF-001640], SRCC1299 [HF-001643], SRCC1300 [HF001644], SRCC1301 [HF-001645], SRCC1302 [HF-001646], SRCC1303 [HF-001647], y SRCC1304 [HF-001648].
Líneas de células de cáncer de colon incluyen, por ejemplo, ATCC líneas de células de SW480 (adenocarcinoma, SRCC776), SW620 (metástasis de nodos linfáticos de adenocarcinoma de colon. SRCC777), Colo320 (carcinoma, SRCC778), HT29 (adenocarcinoma. SRCC779), HM7 (una variante alta productora de mucina de ATCC línea de células de adenocarcinoma de colon, SRCC780, obtenido de Dr. Robert Warren. UCSF), CaWiDr (adenocarcinoma, SRCC781), HCT116 (carcinoma, SRCC782), SKCO1 (adenocarcinoma, SRCC783), SW403 (adenocarcinoma, SRCC784), LS174T (carcinoma, SRCC785), Colo205 (carcinoma, SRCC828), HCT15 (carcinoma, SRCC829), HCC2998 (carcinoma, SRCC830), y KM12 (carcinoma, SRCC831). Tumores primarios de colon incluyen adenocarcinomas de colon designados como CT2 (SRCC742), CT3 (SRCC743),CT8 (SRCC744), CT10 (SRCC745), CT12 (SRCC746), CT14 (SRCC747), CT15 (SRCC748), CT16 (SRCC749), CT17 (SRCC750). CT1 (SRCC751), CT4 (SRCC752), CT5 (SRCC753), CT6 (SRCC754), CT7 (SRCC755), CT9 (SRCC756), CT11 (SRCC757), CT18 (SRC
C758), CT19 (adenocarcinoma, SRCC906), CT20 (adenocarcinoma, SRCC907), CT21 (adenocarcinoma, SRCC908), CT22 (adenocarcinoma, SRCC909), CT23 (adenocarcinoma, SRCC910), CT24 (adenocarcinoma. SRCC91 1), CT25 (adenocarcinoma, SRCC912), CT26 (adenocarcinoma, SRCC913), CT27 (adenocarcinoma, SRCC914), CT28 (adenocarcinoma, SRCC915), CT29 (adenocarcinoma, SRCC916), CT30 (adenocarcinoma, SRCC917), CT31 (adenocarcinoma, SRCC918), CT32 (adenocarcinoma. SRCC919), CT33 (adenocarcinoma, SRCC920), CT35 (adenocarcinoma. SRCC921), y CT36 (adenocarcinoma, SRCC922). También están incluidos centros de tumor humano de colon designados como SRCC1051 [HF-000499], SRCC1052 [HF-000539], SRCC1053 [HF-000575], SRCC1054 [HF-000698], SRCC1059 [HF-000755], SRCC1060 [HF-000756], SRCC1142 [HF-000762], SRCC1144 [HF-000789], SRCC1146 [HF-000795] y SRCC1148[HF-000811].
Líneas de células de carcinoma de mama humano incluyen, por ejemplo, HBL100(SRCC759), MB435s(SRCC
760), T47D (SRCC761), MB468(SRCC762), MB 175 (SRCC763), MB361 (SRCC764), BT20(SRCC765), MCF7(SRCC766), y SKBR3 (SRCC767), y el centro de tumor de mama humano designado como SRCC1057 [HF-000545]. También están incluidos tumores de mama humano designados como SRCC1094, SRCC1095, SRCC1096, SRCC
1097, SRCC1098, SRCC1099, SRCC1100, SRCC1101, y el de tumor mama humano-met-pulmón-NS designado como SRCC893 [LT 32].
Tumores Humanos del recto que incluyen SRCC981 [HF-000550] y SRCC982 [HF-000551].
Centros de tumor humano de riñón que incluyen SRCC989 [HF-000611] y SRCC1014 [HF-000613].
Centros de tumor humano de testículos que incluyen SRCC1001 [HF-000733] y tumor de testículos marginal SRCC999 [HF-000716].
Tumores de paratiroides humana que incluyen SRCC1002 [HF-000831] y SRCC1003 [HF-000832].
Tumores de nodo linfático humano que incluyen SRCC1004 [HF-000854], SRCC1005 [HF-000855], y SRCC1006 [HF-000856].
F. Distribución de Tejido
Los resultados de ensayos de la amplificación de genes pueden ser verificados aquí mediante estudios adicionales, tales como, determinando la expresión ARNm en varios tejidos humanos.
Como se indicó antes, la amplificación de genes y/o expresión de genes en varios tejidos pueden ser medidas mediante convencional transferencia de Southern, transferencia de Northern para cuantificar la transcripción del ARNm (Thomas, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 77:5201-5205 [1980]), transcripción dot (análisis ADN), o hibridación in situ, utilizando una sonda apropiadamente marcador, basada en las secuencias aquí provistas. Alternativamente, pueden ser empleados anticuerpos que pueden reconocer duplicados específicos, incluyendo duplicados ADN, duplicados ARN, y duplicados híbridos ADN-ARN o duplicados ADN-proteína.
La expresión de genes en varios tejidos, alternativamente, puede ser medida mediante métodos inmunológicos, tales como teñido inmunohistoquímico de secciones de tejido y ensayo de cultivo celular o fluidos corporales, para cuantificar directamente la expresión del producto del gen. Los anticuerpos útiles para teñido inmunohistoquímico y/o ensayo de muestras de fluidos pueden ser tanto monoclonales o policlonales, y pueden ser preparados en cualquier mamífero. Convenientemente, los anticuerpos pueden ser preparados contra una secuencia nativa de polipéptido PRO o contra un péptido sintético basado en las secuencias de ADN aquí provistas o contra secuencias exógenas fusionadas a la secuencia PRO ADN y que codifica un epítope anticuerpo específico. Técnicas generales para generar anticuerpos, y protocolos especiales para transferencia Northern e hibridación in situ son provistas aquí a continuación.
G. Mapeado de Cromosomas
Si la amplificación de un gen dado es funcionalmente relevante, entonces dicho gen debe ser amplificado más que las regiones genómicas vecinas que no son importantes para la supervivencia del tumor. Para probar esto, el gen puede ser mapeado a un cromosoma particular, por ejemplo, mediante análisis radiación-hibrido. El nivel de amplificación es determinado entonces en la ubicación identificada, y en la región genómica vecina. La amplificación selectiva o preferencial en la región genómica a la cual el gen ha sido mapeado es consistente con la posibilidad de que la amplificación de genes observada promueve el crecimiento o supervivencia del tumor. El mapeo del cromosoma incluye tanto el mapeo del marco como del epicentro. Para mayores detalles ver, por ejemplo, Stewart et al., Genome Research, 7:422-433 (1997).
H. Estudios de Unión de Anticuerpo
Los resultados del estudio de la amplificación de genes puede ser verificada además mediante estudios de unión de anticuerpo, en el cual se ensaya la habilidad de anticuerpos anti-PRO para inhibir la expresión de polipéptidos PRO sobre células de tumor (cáncer). Anticuerpos ejemplares incluyen anticuerpos policlonales, monoclonales, humanizados, biespecíficos, y heteroconjugados, la preparación de los cuales será aquí descrita a continuación.
Los estudios de unión de anticuerpos pueden ser llevados a cabo en cualquier método de ensayo conocido, tal como ensayos de unión competitiva, ensayos sándwich directos e indirectos, y ensayos de inmunoprecipitación. Zola, Monoclonal Antibodies: A Manual of Techniques, pp.147-158 (CRC Press. Inc., 1987).
Los ensayos de unión competitiva se basan en la habilidad de un marcador estándar para competir con el analito de una muestra de prueba para unirse con una cantidad limitada de anticuerpo. La cantidad de proteína objetivo (codificadas mediante un gen amplificado en una célula de tumor) en la muestra de prueba es inversamente proporcional a la cantidad de estándar que se une a los anticuerpos. Para facilitar la determinación de la cantidad de estándar que se une, los anticuerpos preferentemente son insolubilizados antes o después de la competición, de forma que el estándar y analito que son unidos a los anticuerpos pueden convenientemente ser separados del estándar y el analito que permanece no unido.
Los ensayos sándwich implican el uso de dos anticuerpos, cada uno capaz de unirse a una porción inmunogénica diferente, o epítope, de la proteína a ser detectada. En un ensayo sándwich, el analito de una muestra de prueba está unido por un primer anticuerpo que es inmovilizado sobre un soporte sólido, y luego un segundo anticuerpo se une al analito, formando así un complejo insoluble de tres partes. Ver, por ejemplo, Patente U.S. No. 4.376.110. El segundo anticuerpo puede el mismo ser marcador con una mitad detectable (ensayos sándwich directo) o puede ser medido utilizando un anticuerpo anti-inmunoglobulina que es marcador con una mitad detectable (ensayo sándwich indirecto). Por ejemplo, un tipo de ensayo sándwich es un ensayo ELISA, en cuyo caso la mitad detectable es una enzima.
Para inmunohistoquímica, la muestra del tumor puede ser fresca o congelada o puede estar impregnada en parafina y fijada con un preservativo tal como formalina, por ejemplo.
1. Ensayos de Tumor basados en Célula
Los ensayos basados en células y modelos animales para tumores (por ejemplo, cánceres) pueden utilizarse para verificar los hallazgos del ensayo de la amplificación de genes, y entender adicionalmente la relación entre los genes aquí identificados y el desarrollo y patogénesis de crecimiento celular neoplásico. El rol de productos del gen aquí identificados en el desarrollo y patología de un tumor o cáncer pueden ser probados utilizando células primarias de tumor o líneas de células que han sido identificadas para amplificar aquí los genes. Dichas células incluyen, por ejemplo, las células de cáncer de mama, colon y pulmón y líneas de células de listadas con anterioridad.
En una aproximación diferente, células de un tipo de célula conocido por estar implicado en un tumor particular son transfectadas con los ADNcs aquí presentados, y se analiza la habilidad de estos ADNcs para inducir crecimiento excesivo. Las células adecuadas incluyen, por ejemplo, líneas de células estables de tumor tales como, la línea de células B104-1-1 (NIH-3T3 línea de células estables transfectadas con el protooncogen neu) y células ras-transfectadas NIH-3T3, que pueden ser transfectadas con el gen deseado, y monitorizadas para el crecimiento tumorigénico. Dichas líneas de células transfectadas pueden utilizarse entonces para probar la habilidad de anticuerpos poli- o monoclonales o composiciones de anticuerpos para inhibir crecimiento celular tumorigénico ejerciendo actividad citostática o citotóxica sobre el crecimiento de las células transformadas, o mediando la citotoxicidad celular dependiente del anticuerpo (ADCC). Las células transfectadas con la secuencia de codificaciones de los genes aquí identificados pueden además ser utilizados para identificar fármacos candidatos para el tratamiento del cáncer.
Además, cultivos primarios derivados a partir de tumores en animales transgénicos (como se describe a continuación) pueden utilizarse en los presentes ensayos basados en células, a pesar de que son preferidas líneas de células estables. Las técnicas para derivar líneas de células continuas a partir de animales transgénicos son bien conocidas en la técnica (ver, por ejemplo, Small et al., Mol. Cell. Biol., 5:642-648 [1985]).
J. Modelos Animales
Una variedad de modelos animales bien conocidos pueden ser utilizados para entender adicionalmente el rol de los genes aquí identificados en el desarrollo y patogénesis de tumores, y para probar la eficacia de agentes terapéuticos candidatos, incluyendo anticuerpos, y otros antagonistas de los polipéptidos nativos, incluyendo pequeñas moléculas antagonistas. La naturaleza in vivo de dichos modelos los hace particularmente predictivos de respuestas en pacientes humanos. Modelos animales de tumores y cánceres (por ejemplo, cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de próstata, cáncer de pulmón, etc.) incluyen tanto animales no recombinantes y recombinantes (transgénicos). Modelos animales no recombinantes incluyen, por ejemplo, roedores, por ejemplo, modelos murina. Dichos modelos pueden ser generados mediante la introducción de células de tumor en ratones singenésicos utilizando técnicas estándar, por ejemplo, inyección subcutánea, inyección en la vena de la cola, implantación en el bazo, implantación intraperitoneal, implantación bajo la cápsula renal, o implantación de ortopina, por ejemplo, células de cáncer de colon implantadas en tejido del colon. (Ver, por ejemplo, publicación PCT No. WO 97/33551, publicada el 18 de Septiembre de 1997).
Probablemente las especies animales más frecuentemente utilizadas en estudios oncológicos son ratones inmunodeficientes y, en particular, ratones desnudos. La observación de que ratones desnudos con hipo/aplasia pueden actuar exitosamente como un huésped para injertos heterólogos de tumores humanos ha conducido a la difusión de su uso para este propósito. El gen recesivo autosómico nu gene ha sido introducido en un gran número de cepas distintas congénicas de ratones desnudos, incluyendo, por ejemplo, ASW, A/He, AKR, BALB/c. B10.LP, C17, C3H, C57BL, C57, CBA, DBA, DDD, I/st, NC, NFR, NFS, NFS/N, NZB, NZC, NZW, P, RIII y SJL. Además, una amplia variedad de otros animales con defectos inmunológicos heredados distintos de los ratones desnudos han sido criados y utilizados como recipientes de injertos heterólogos de tumor. Para más detalles ver, por ejemplo, The Nude Mouse in Oncology Research. E. Boven and B. Winograd, eds., CRC Press, Inc., 1991.
Las células introducidas en dichos animales pueden ser derivadas a partir de líneas de células de tumor/cáncer conocidas, tales como, cualquiera de las líneas de células de tumor listadas con anterioridad, y, por ejemplo, la línea de células B 104-1-1 (línea de células transfectadas estable NIH-3T3 con el protooncogen neu); células ras-transfectadas NIH-3T3; Caco-2 (ATCC HTB-37); una línea de células moderadamente bien diferenciadas de adenocarcinoma humano de colon de grado II, HT-29 (ATCC HTB-38), o de tumores y cánceres. Muestras de tumor o células de cáncer pueden ser obtenidas de pacientes sometidos a cirugía, utilizando condiciones estándar, implicando el congelado y almacenamiento en nitrógeno liquido (Karmali et al., Br. J. Cancer, 48:689-696 [1983]).
Células de tumor pueden ser introducidas en animales, tales como ratones desnudos, mediante una variedad de métodos. El espacio subcutáneo (s.c.) en ratones es muy adecuado para la implantación del tumor. Los tumores pueden ser transplantados s.c. como bloques sólidos, como biopsias de aguja mediante el uso de un trochar, o como suspensiones de células. Para implantación de bloque sólido o trochar, fragmentos de tejido de tumor de tamaño adecuado son introducidos en el espacio s.c.. Las suspensiones de células son preparadas de forma reciente a partir de tumores primarios o líneas estable de células de tumor, e inyectadas subcutáneamente. Células de Tumor también pueden ser inyectadas como implantes subdérmicos. En esta ubicación, el inoculo es depositado entre la parte inferior del tejido dérmico conectivo y el tejido s.c.. Boven and Winograd (1991), supra.
Modelos animales de cáncer de mama pueden ser generados, por ejemplo, mediante la implantación de células neuroblastoma de rata (a partir de las cuales el neu oncogen fue inicialmente aislado), o células neu-transformadas NIH-3T3 en ratones desnudos, esencialmente como ha descrito Drebin et al., PNAS USA, 83:9129-9133 (1986).
De forma similar, modelos animales de cáncer de colon pueden ser generados mediante el paso de células de cáncer de colon en animales, por ejemplo, ratones desnudos, conduciendo a la aparición de tumores en estos animales. Un modelo ortotópico de trasplante de cáncer humano de colon en ratones desnudos ha sido descrito, por ejemplo, por Wang et al., Cancer Research, 54:4726-4728 (1994) y Too et al., Cancer Research, 55:681-684 (1995). Este modelo está basado en el llamado "METAMOUSE" vendido por AntiCancer, Inc., (San Diego, California).
Tumores que aparecen en animales pueden ser extraídos y cultivados in vitro. Células de los cultivos in vitro pueden entonces pasarse a animales. Dichos tumores pueden servir como objetivos para ensayos adicionales o de fármacos. Alternativamente, los tumores resultantes a partir del pasaje pueden ser aislados y ARN de células pre-passaee y células aisladas después de una o más rondas de pasaje analizadas para expresión diferencial de los genes de interés. Dichas técnicas de pasaje pueden ser realizadas con cualquier tumor o líneas de células de cáncer conocidos.
Por ejemplo, Meth A, CMS4, CMS5. CMS21, and WEHI-164 son fibrosarcomas químicamente inducidos de BALB/c ratones femeninos (DeLeo et al., J. Exp. Med., 146:720 [1977]), que proporciona un sistema de modelo altamente controlable para estudiar las actividades anti-tumorales de varios agentes (Palladino et al., J. Immunol., 138:4023-4032). Brevemente, las células de tumor son propagadas in vitro en un cultivo celular. Antes de la inyección en los animales, las líneas de células son lavadas y suspendidas en tampón, a una densidad celular de aproximadamente 10x10^{6} a 10x10^{7} células/ml. Los animales son infectados entonces subcutáneamente con 10 a 100 \mul de suspensión de células, permitiendo una o tres semanas para que aparezca el tumor.
Además, el carcinoma de pulmón Lewis (3LL) de ratones, que es uno de los tumores experimentales más profundamente estudiados, puede ser utilizado como un modelo de tumor para investigación. La eficacia en este modelo de tumor ha sido correlacionada con efectos beneficiosos en el tratamiento de pacientes humanos diagnosticados con carcinoma de células pequeñas del pulmón (SCCL). Este tumor puede ser introducido en ratones normales mediante inyección de fragmentos de tumor a partir de un ratón afectado o de células mantenidas en cultivo (Zupi et al., Br. J. Cancer, 41:suppl, 4:309 [1980]), y la evidencia indica que los tumores pueden iniciarse a partir de la inyección de hasta una única célula y que una muy alta proporción de células de tumor infectadas sobrevive. Para más información sobre este modelo de tumor ver, Zacharski, Haemostasis, 16:300-320 [1986]).
Una forma de evaluar la eficacia de un compuesto de prueba en un modelo animal de un tumor implantado es medir el tamaño del tumor antes y después del tratamiento. Tradicionalmente, el tamaño de tumores implantados ha sido medido con un calibrador deslizante en dos o tres dimensiones. La medición limitada a dos dimensiones no refleja de forma precisa el tamaño del tumor, por lo tanto, es usualmente convertida en el volumen correspondiente utilizando una fórmula matemática. Sin embargo, la medición del tamaño del tumor es muy imprecisa. Los efectos de un fármaco candidato puede ser mejor descritos como el retraso de crecimiento inducido por el tratamiento y retraso de crecimiento específico. Otra variable importante en la descripción del crecimiento del tumor es el tiempo de doblado del volumen del tumor. Programas de ordenador para el cálculo y descripción del crecimiento del tumor también están disponibles, tales como el programa informado por Rygaard and Spang-Thomsen, Proc. 6th Int. Workshop on Immune-Deficient Animals, Wu and Sheng eds., Basel, 1989, 301. Se observa, sin embargo, que la necrosis y respuestas inflamatorias que siguen al tratamiento pueden resultar realmente en un incremento en el tamaño del tumor, al menos inicialmente. Por lo tanto, estos cambios necesitan ser cuidadosamente monitorizados, mediante una combinación de un método morfométrico y análisis de flujo citométrico.
Modelos animales recombinantes (transgénicos) pueden ser dirigidos mediante la introducción de la porción de codificación de los genes identificados aquí en el genoma de animales de interés, utilizando técnicas estándar para producir animales transgénicos. Animales que pueden servir como un objetivo para manipulación transgénica incluyen, sin limitación, ratones, ratas, conejos, conejillos de Indias, ovejas, cabras, cerdos, y primates no humanos, por ejemplo, babuinos, chimpancés y monos. Técnicas conocidas en la técnica para introducir un transgen en dichos animales incluyen microinyección pronucléica (Hoppe and Wanger, Patente U.S. No. 4.873.191); transferencia de genes mediada por retrovirus en líneas de germen (por ejemplo, Van der Putten et al.; Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 82:6148-615 [1985]); gen diana en células madres embrionarias (Thompson et al., Cell, 56:313-321) ); electroporación de embriones (Lo, Mol. Cell Biol., 3:1803-1814 [1983]); transferencia génica mediada con esperma (Lavitrano et al., Cell, 57:717-73 [1989]). Para el estudio, ver, por ejemplo, Patente U.S. No. 4.736.866.
Animales transgénicos incluyen aquellos que portan el transgen sólo en parte de sus células ("animales mosaico"). El transgen puede ser integrado tanto como un transgen único, o en concatámeros, por ejemplo, tándems cabeza-a-cabeza o cabeza-a-cola, introducción Selectiva de un transgen en un tipo particular de célula es también posible siguiendo, por ejemplo, la técnica de Lasko et al., Proc, Natl. Acad. Sci. USA, 89:6232-6236 (1992).
La expresión del transgen en animales transgénicos puede ser monitorizada mediante técnicas estándar. Por ejemplo, análisis Southern blot o amplificación PCR pueden ser usados para verificar la integración del transgen. El nivel de expresión de ARNm puede ser analizado entonces utilizando técnicas tales como hibridación in situ, análisis Northern blot, PCR, o inmunocitoquímica. Los animales son además examinados para signos de tumor o desarrollo de cáncer.
Alternativamente, pueden ser construidos animales "knock out" que tienen un gen defectuoso o alterado que codifica un polipéptido PRO aquí identificado como un resultado de recombinación homóloga entre el gen endógeno que codifica el polipéptido y ADN genómico alterado que codifica el mismo polipéptido introducido dentro de una célula embrionaria del animal. Por ejemplo, ADNc que codifica un polipéptido PRO puede ser utilizado para clonar ADN genómico que codifica ese polipéptido de acuerdo con técnicas establecidas. Una porción del ADN genómico que codifica un polipéptido PRO particular puede ser suprimido o reemplazado con otro gen, tal como un gen que codifica un marcador seleccionable que puede ser usado para monitorizar la integración. Típicamente, varias kilobases de ADN flanqueado inalterado (tanto en los extremos 5' y 3') son incluidos en el vector [ver, por ejemplo, Thomas and Capecchi, Cell, 51:503 (1987) para una descripción de vectores homólogos de recombinación]. El vector es introducido en una línea de células madre embrionarias (por ejemplo, mediante electroporación) y células en las que el ADN introducido se ha recombinado de forma homóloga con el ADN endógeno son seleccionadas [ver, por ejemplo, Li et al., Cell, 69:915 (1992)]. Las células seleccionadas se inyectan entonces en un blastocito de un animal (por ejemplo, un ratón o rata) para formar quimeras de agregación [ver, por ejemplo, Bradley, in Teratocarcinomas and Embryonic Stem Cells: A Practical Approach, E. J. Robertson, ed. (IRL, Oxford, 1987), pp. 113-152]. Un embrión quimérico puede entonces ser implantado en un animal hembra adoptiva adecuada pseudo embarazada y el embrión es llevado a término para crear un animal "knock out". La progenie que alberga el ADN recombinado de forma homóloga en sus células germinales puede ser identificada mediante técnicas estándar y utilizada para criar animales en los que todas las células del animal contienen el ADN recombinado de forma homóloga. Los animales "Knockout" puede ser caracterizados por ejemplo, por su habilidad para defenderse contra ciertas condiciones patológicas y por su desarrollo de condiciones patológicas debido a la ausencia del polipéptido PRO.
La eficacia de los anticuerpos que unen específicamente los polipéptidos aquí identificados y otros fármacos candidatos, puede ser ensayada también en el tratamiento de tumores animales espontáneos. Un objetivo adecuado para dichos estudios es el carcinoma de células escamosas oral felino (SCC). SCC oral felino es un tumor altamente invasivo, maligno que es el más común de las malignidades orales de los gatos, explicando más del 60% de los tumores orales informados en esta especie. Raramente se metastatiza a sitios distantes, a pesar de que su baja incidencia de metástasis puede simplemente ser un reflejo del corto tiempo de supervivencia de los gatos con este tumor. Estos tumores usualmente no son favorables para la cirugía, primariamente por la anatomía de la cavidad oral felina. En el presente, no hay tratamiento efectivo para este tumor. Antes de entrar en el estudio, cada gato se somete a un examen clínico completo, biopsia, y es escaneado mediante tomografía computada (CT). Gatos diagnosticados con tumores de células escamosas orales sublinguales son excluidos del estudio. La lengua puede paralizarse como resultado de dicho tumor, y aunque el tratamiento mate el tumor, los animales pueden no ser capaces de alimentarse por sí mismos. Cada gato es tratado repetidamente, durante un período más largo de tiempo. Se tomarán fotografías de los tumores diariamente durante el período de tratamiento, y en cada chequeo subsiguiente. Después del tratamiento, cada gato se somete a otro escaneado CT. El escaneado CT y los radiogramas torácicos son evaluados cada 8 semanas después de eso. Los datos son evaluados por diferencias en supervivencia, respuesta y toxicidad en comparación con grupos de control. La respuesta positiva puede requerir evidencia de regresión del tumor, preferentemente con mejora de la calidad de vida y/o esperanza de vida incrementada.
Además, otros tumores animales espontáneos, tales como fibrosarcoma, adenocarcinoma, linfoma, crondroma, leiomiosarcoma de perros, gatos, y babuinos también pueden ser probados. De estos, adenocarcinoma mamario en perros y gatos es un modelo preferido ya que su apariencia y comportamiento son muy similares a aquellos en humanos. Sin embargo, el uso de este modelo está limitado por la rara ocurrencia de este tipo de tumor en animales.
K. Ensayos de Investigación para Candidatos Fármacos
Ensayos de investigación para candidatos fármacos son diseñados para identificar compuestos que se unen o acomplejan con los polipéptidos codificados por los genes aquí identificados, o que de otra manera interfieren con la interacción de los polipéptidos codificados con otras proteínas celulares. Dichos ensayos de investigación incluirán ensayos favorables para una investigación de alto rendimiento de bibliotecas químicas, haciéndolos particularmente adecuados para identificar candidatos fármacos de molécula pequeña. Moléculas pequeñas contempladas incluyen compuestos sintéticos orgánicos o inorgánicos, incluyendo péptidos, preferentemente péptidos solubles, fusiones (poli)péptido-inmunoglobulina, y, en particular, anticuerpos incluyendo, sin limitación, poli y anticuerpos monoclonales y fragmentos de anticuerpos, anticuerpos de cadena única, anticuerpos antiidiotípico, y versiones quiméricas o humanizadas de dichos anticuerpos o fragmentos, así como anticuerpos humanos y fragmentos de anticuerpos. Los ensayos pueden ser realizados en una variedad de formatos, incluyendo ensayos de unión proteína-proteína, ensayos de investigación bioquímica, inmunoensayos y ensayos basados en células, que están bien caracterizados en la técnica.
Todos los ensayos son comunes en que llaman a contactar el candidato fármaco con un polipéptido codificado por un ácido nucleico aquí identificado bajo condiciones y durante un tiempo suficiente para permitir que estos dos componentes interactúen.
En ensayos de unión, la interacción es la unión y el complejo formado puede ser aislado o detectado en la mezcla de reacción. En una realización particular, el polipéptido codificado por el gen aquí identificado o el candidato fármaco es inmovilizado sobre una fase sólida. por ejemplo, en una placa de microtítulo, mediante uniones covalentes o no covalentes. Uniones no covalentes generalmente son logradas revistiendo la superficie sólida con una solución del polipéptido y secando. Alternativamente, un anticuerpo inmovilizado, por ejemplo, un anticuerpo monoclonal, específico para el polipéptido a inmovilizar puede ser usado para fijarlo a una superficie sólida. El ensayo se realiza añadiendo el componente no inmovilizado, que puede ser marcador mediante una marcador detectable, al componente inmovilizado, por ejemplo, la superficie revestida que contiene el componente fijado. Cuando la reacción se completa, los componentes que no reaccionaron son retirados, por ejemplo, mediante lavado, y los complejos fijados sobre la superficie sólida son detectados. Cuando el componente originalmente no inmovilizado lleva una marcador detectable, la detección del marcador inmovilizada sobre la superficie indica que se ha producido el complejo. Cuando el componente originalmente no inmovilizado no lleva una marcador, el complejo puede ser detectado, por ejemplo, utilizando un anticuerpo marcador uniendo específicamente el complejo inmovilizado.
Si el compuesto candidato interactúa con pero no se une a un polipéptido PRO particular codificado por un gen aquí identificado, su interacción con ese polipéptido puede ser ensayada mediante métodos bien conocidos para detectar interacciones proteína-proteína. Dichos ensayos incluyen aproximaciones tradicionales, tales como, reticulación, coinmunoprecipitación, y copurificación a través de gradientes o columnas cromatográficas. Además, las interacciones proteína-proteína pueden ser monitorizadas utilizando un sistema genético basado en levadura descrito por Fields y colegas [Fields and Song, Nature, 340:245-246 (1989); Chien et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 88: 9578-9582 (1991)] como se describe por Chevray and Nathans, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 89:5789-5793 (1991)]. Muchos activadores transcripcionales, tales como levadura GAL4, consisten en dos dominios modulares físicamente discretos, uno actuando como el dominio de unión de ADN, mientras que el otro funciona como el dominio activación transcripción. El sistema de expresión de levadura descrito en las publicaciones precedentes (generalmente referidas como el " sistema dos-híbrido") toma ventaja de esta propiedad, y emplea dos proteínas hibridas, una en la cual la proteína objetivo está fusionada al dominio de unión de ADN de GAL4, y otra, en la cual las proteínas de activación del candidato están fusionadas con el dominio de activación. La expresión de un gen indicador GAL1-lacZ bajo el control de un promotor activado GAL4 depende de la reconstitución de la actividad GAL4 a través de la interacción proteína-proteína. Colonias que contienen polipéptidos que interactúan son detectadas con un substrato cromogénico para \beta-galactosidasa. Un juego completo (MATCHMAKER^{TM}) para identificar las interacciones proteína-proteína entre dos proteínas específicas utilizando la técnica dos-híbrido está disponible comercialmente en Clontech. Este sistema también puede extenderse a mapear dominios de proteínas implicados en interacciones proteína específicas así como a residuos de identificación de aminoácidos que son cruciales para estas interacciones.
Compuestos que interfieren con la interacción de un gene que codifica PRO aquí identificados y otros componentes intra- o extracelulares puede ser probado como sigue: usualmente se prepara una mezcla de reacción que contienen el producto del gen amplificado y el componente intra- o extracelular bajo condiciones y durante un tiempo que permite la interacción y unión de los dos productos. Para probar la habilidad de un compuesto de prueba para inhibir la unión, la reacción se ejecuta en ausencia y en presencia del compuesto de prueba. Además, puede añadirse un placebo a una tercera mezcla de reacción, para servir como un control positivo. La unión (formación de complejo) entre el compuesto de prueba y el componente intra- o extracelular presente en la mezcla es monitorizada como es aquí descrito con anterioridad. La formación de un complejo en la reacción(s) de control pero no en la mezcla de reacción que contiene el compuesto de prueba indica que compuesto de prueba interfiere con la interacción del compuesto de prueba y su socio de reacción.
Para ensayar para antagonistas, el polipéptido PRO puede ser añadido a una célula junto con el compuesto a ser revisado para una actividad particular y la habilidad del compuesto para inhibir la actividad de interés en presencia del polipéptido PRO indica que el compuesto es un antagonista del polipéptido PRO. Alternativamente, pueden detectarse antagonistas combinando el polipéptido PRO y un antagonista potencial con receptores de polipéptido PRO unidos a la membrana o receptores recombinantes bajo condiciones apropiadas para un ensayo de inhibición competitivo. El polipéptido PRO puede ser marcador, tal como mediante radioactividad, de forma que el número de moléculas de polipéptido PRO unidas al receptor puede ser usado para determinar la efectividad del antagonista potencial. El gen que codifica el receptor puede ser identificado mediante numerosos métodos conocidos para aquellos entendidos en la técnica, por ejemplo, filtrado de ligandos y clasificación de FACS. Coligan et al., Current Protocols in Immun., 1(2): Chapter 5 (1991). Preferentemente, se emplea el clonado de expresión donde se prepara ARN poliadenilado a partir de una célula responsiva al polipéptido PRO y una biblioteca ADNc creada a partir de este ARN es dividida en grupos y se utiliza para transfectar células COS u otras células que no son responsivas al polipéptido PRO. Células transfectadas que son cultivadas en placas de vidrio son expuestas a polipéptido PRO marcador. El polipéptido PRO puede ser marcador mediante una variedad de medios incluyendo yodinación o inclusión de un sito de reconocimiento para una proteína quinasa de sitio específico. Siguiendo a la fijación e incubación, las placas son sometidas a análisis autoradiográfico. Los grupos positivos son identificados y se preparan sub-grupos y se retransfectan utilizando un sub-agrupamiento interactivo y un proceso de re-investigación, eventualmente produciendo un único clon que codifica el receptor putativo.
Como una aproximación alternativa para la identificación del receptor, el polipéptido PRO marcador puede ser unido por fotoafinidad con la membrana celular o preparaciones extracto que expresan la molécula receptora. El material reticulado es resuelto mediante PAGE y expuesto a película de rayos X. El complejo marcador que contiene el receptor puede ser suprimido, resuelto en fragmentos de péptido, y sometido a micro-secuenciado de proteínas. La secuencia de aminoácidos obtenida del micro-secuenciado se usaría para diseñar un juego de sondas oligonucleótido degeneradas para revisar una biblioteca de ADNc para identificar el gen que codifica el receptor putativo.
En otro ensayo para antagonistas, células de mamífero o una preparación de membrana que expresa el receptor se incubaría con el polipéptido PRO marcador en presencia del compuesto candidato. La habilidad del compuesto para mejorar o bloquear esta interacción se mediría entonces.
Ejemplos más específicos de antagonistas potenciales incluyen un oligonucleótido que se une a las fusiones de inmunoglobulina con el polipéptido PRO, y, en particular, anticuerpos incluyendo, sin limitación, anticuerpos poli- y monoclonales y fragmentos de anticuerpos, anticuerpos de cadena única, anticuerpos antiidiotípico, y versiones quiméricas o humanizadas de dichos anticuerpos o fragmentos, así como anticuerpos humanos y fragmentos de anticuerpos. Alternativamente, un antagonista potencial puede ser una proteína relacionada próximamente, por ejemplo, una forma mutada del polipéptido PRO que reconoce el receptor pero no imparte efecto, inhibiendo así competitivamente la acción del polipéptido PRO.
Otro antagonista politécnico potencial de PRO es un RNA antisentido una construcción DNA preparada utilizando tecnología antisentido, donde, por ejemplo, un RNA antisentido o molécula DNA actúa para bloquear directamente la traducción de ARNm mediante la hibridación de ARNm objetivo y evitando la producción de la proteína. La tecnología antisentido puede utilizarse para controlar la expresión de genes a través de la formación de una triple hélice o DNA o RNA antisentido, ambos de dichos métodos están basados en reunión de un polinucleótido DNA o RNA. Por ejemplo, la porción de codificación 5' de la secuencia de polinucleótido, codifica aquí el polipéptido maduro PRO, se usa para diseñar un oligonucleótido RNA de desde aproximadamente 10 a 40 pares de bases de longitud. Un oligonucleótido DNA es diseñado para ser complementario a una región del gen implicado en la transcripción (triple hélice - ver, Lee et al., Nucl. Acids Res., 6:3073 (1979); Cooney et al., Science, 241: 456(1988); Dervan et al., Science, 251:1360 (1991)), evitando así la transcripción y la producción del polipéptido PRO. El oligonucleótido RNA antisentido se hibridiza al ARNm in vivo y bloquea la traducción de la molécula ARNm en el polipéptido PRO (antisentido - Okano, Neurochem., 56:560 (1991); Oligodeoxynucleotides as Antisentido Inhibitors of Gene Expression (CRC Press: Boca Raton, FL, 1988). Los oligonucleótidos antes descritos también pueden suministrarse a células de forma tal que el RNA or DNA antisentido puede ser expresado in vivo para inhibir la producción del polipéptido PRO. Cuando se utiliza DNA antisentido, son preferidos oligodesoxiribonucleótidos derivados del sitio de traducción-iniciación, por ejemplo, entre aproximadamente -10 y +10 posiciones de la secuencia de nucleótidos del gen
objetivo.
Moléculas de RNA o DNA antisentido son generalmente de al menos aproximadamente 5 bases de longitud, aproximadamente 10 bases de longitud, aproximadamente 15 bases de longitud, aproximadamente 20 bases de longitud, aproximadamente 25 bases de longitud, aproximadamente 30 bases de longitud, aproximadamente 35 bases de longitud, aproximadamente 40 bases de longitud, aproximadamente 45 bases de longitud, aproximadamente 50 bases de longitud, aproximadamente 55 bases de longitud, aproximadamente 60 bases de longitud, aproximadamente 65 bases de longitud, aproximadamente 70 bases de longitud, aproximadamente 75 bases de longitud, aproximadamente 80 bases de longitud, aproximadamente 85 bases de longitud, aproximadamente 90 bases de longitud, aproximadamente 95 bases de longitud, aproximadamente 100 bases de longitud, o más.
Antagonistas potenciales incluyen pequeñas moléculas que se unen al sitio activo, el sitio de unión del receptor, o del factor de crecimiento otro sitio de unión relevante del polipéptido PRO, bloqueando así la actividad biológica normal del polipéptido PRO. Ejemplos de pequeñas moléculas incluyen, pero no están limitadas a, pequeñas moléculas de péptidos o a modo de péptidos, preferentemente péptidos solubles, y compuestos sintéticos no peptidil orgánicos o inorgánicos.
Ribozimas son moléculas enzimáticas de RNA capaces de catalizar la división específica de RNA. Las Ribozimas actúan mediante hibridación específica de secuencia al RNA complementario objetivo. Seguido por división endonucleolítica. Los sitios de división específica ribozima dentro de un RNA objetivo potencial pueden ser identificados mediante técnicas conocidas. Para mayores detalles ver, por ejemplo, Rossi, Current Biology, 4:469-471 (1994), y PCT publicación No. WO 97/33551 (publicado Septiembre 18, 1997).
Moléculas de ácido nucleico en formación de triple hélice utilizados para inhibir la transcripción deben ser filamento único y compuestos de desoxinucleótidos. La composición base de estos oligonucleótidos es diseñado de forma tal que promueve la formación de la triple hélice a través de reglas de emparejamiento de base de Hoogsteen, que generalmente requieren estiramientos importantes de purinas o pirimidinas en un filamento de un dúplex. Para mayores detalles ver, por ejemplo, PCT publicación No. WO 97/33551, supra.
Estas pequeñas moléculas pueden ser identificadas por cualquiera de los ensayos de investigación aquí descritos y/o mediante cualquier otra técnica de investigación bien conocido por aquellos entendidos en la técnica.
L. Composiciones y métodos para el tratamiento de Tumores
Las composiciones útiles en el tratamiento de tumores asociados con la amplificación de los genes aquí identificados incluso en, sin limitación, anticuerpos, pequeñas moléculas orgánicas e inorgánicas, péptidos, fosfopéptidos, moléculas antisentido y ribozima, moléculas triple hélice, etc., en nivel de expresión y/o la actividad del producto del gen objetivo.
Por ejemplo, moléculas antisentido RNA y RNA actúan para bloquear directamente la traducción del ARNm mediante la hibridación del ARNm objetivo y evitando la traducción de la proteína. Cuando se utiliza DNA antisentido, son preferidos oligodesoxiribonucleótidos derivados del sitio de iniciación de la traducción, por ejemplo, entre aproximadamente -10 y +10 posiciones de la secuencia de nucleótidos del gen objetivo.
Las ribozimas son moléculas de ARN enzimáticas capaces de catalizar la separación específica del ARN. Las ribozimas actúan mediante hibridación de secuencia específica en el ARN diana complementario, seguido por separación endonucleolítica. Los sitios de separación de ribozimas específicos en una diana de ARN potencial se pueden identificar mediante técnicas conocidas. Para detalles adicionales ver, por ejemplo, Rossi, Current Biology, 4:469-41 (1994), y la publicación PCT WO 97/33551 (publicada el 18 septiembre de 1997).
Las moléculas de ácido nucleico en formación de triple hélice utilizadas para inhibir la transcripción deben ser de cadena única y compuestas de deoxinucleótidos. La composición de base de estos oligonucleótidos se diseña de manera que promueve la formación de triple hélice a través de reglas de emparejado de base Hoogsteen, que generalmente requieren tramos dimensionables de purinas o pirimidinas en una cadena de un dúplex. Para detalles adicionales, por ejemplo, la publicación PCT WO 97/33551, supra.
Estas moléculas se puede identificar mediante cualquiera un mediante cualquier combinación de los ensayos de cribado descritos anteriormente y/o mediante cualquier otra técnica de cribado bien conocida para los expertos en la materia.
M. Anticuerpos
Algunos de los candidatos de fármacos más prometedores según la presente invención son anticuerpos y fragmentos anticuerpos que pueden inhibir la producción un producto génico de genes amplificados identificados aquí y/o reducir la actividad de los productos génicos.
1. Anticuerpos policlonales
Los métodos para preparar anticuerpos policlonales son conocidos por la persona materia. Los anticuerpos policlonales pueden crecer en un mamífero, por ejemplo, mediante una o más inyecciones de un agente de inmunización y, si se desea, un adyuvante. Típicamente, el agente de inmunización y/o el adyuvante se inyectarán el mamífero mediante múltiples inyecciones subcutáneas o intraperitoneales. El agente de inmunización puede incluir el polipéptido PRO o una proteína de fusión del mismo. Puede ser útil conjugar el agente de inmunización en una proteína conocida que es inmunogénica en el mamífero que se inmuniza. Ejemplos de estas proteínas inmunogénicas incluyen pero no están limitadas a inhibidor de hemocianina de lapa, albúmina de suero, tiroglobulina bovina, y tripsina de soja. Ejemplos de adyuvantes se pueden utilizar incluyen adyuvante completo de Freund y adyuvante MPL-TDM (monofosforil Lípido A, trehalosa dicorinomicolato sintético). El protocolo de inmunización se puede seleccionar por parte de un experto en la materia sin experimentación indebida.
2. Anticuerpos monoclonales
Los anticuerpos anti-PRO pueden, alternativamente, anticuerpos monoclonales. Los anticuerpos monoclonales se pueden preparar utilizando métodos de hibridoma, tal como los escritos por Kohler and Milstein, Nature, 256:495 (1975). En un método de hibridoma, un ratón, hámster, u otro animal huésped apropiado, típicamente se inmuniza con un agente de inmunización para sacar linfocitos que producen son capaces de producir anticuerpos que se unirán específicamente al agente de inmunización. Alternativamente, los linfocitos se pueden inmunizar in vitro.
El agente de inmunización incluirá típicamente el polipéptido PRO, incluyendo fragmentos, una proteína de fusión de esta proteína o un fragmento de la misma. Generalmente, se utilizan linfocitos de sangre periférica ("PBLs") si se desean células de origen humano, o se utilizan células del bazo o células del nódulo linfático si se desean fuentes de mamíferos no humanos. Los linfocitos se funden a continuación con una línea celular inmortalizada utilizando un agente de fusión adecuado, tal como polietileno glicol, para formar una célula de hibridoma [Goding, Monoclonal Antibodies: Principles and Practice, Academic Press, (1986) pp. 59-103]. Las líneas celulares inmortalizadas son usualmente células de mamíferos transformados, particularmente células de mieloma de origen roedor, bovino y humano. Usualmente, se utilizan las líneas celulares de mieloma de rata o ratón. Las células de hibridoma se pueden cultivar en un medio de cultivo adecuado que contiene preferiblemente una o más sustancias que inhiben el crecimiento o supervivencia de las células inmortalizadas no fundidas. Por ejemplo, si las células parentales no tiene la enzima hipoxantina guanina fosforibosil transferasa (HGPRT o HPRT), el medio de cultivo para los idiomas incluirá típicamente hipoxantina, aminopterina, y timidina ("medio HAT "), cuyo sustancias evitan el crecimiento de células deficientes de HGPRT.
Las líneas celulares inmortalizadas preferidas son aquellas que se funden de manera eficiente, soportan un nivel de expresión alto estable del anticuerpo mediante las células que producen anticuerpos seleccionadas, y son sensibles a un medio tal como medio HAT. Las líneas celulares inmortalizadas más preferidas son líneas de mieloma de murina, que se pueden obtener, por ejemplo, del Salk Institute Cell Distribution Center, San Diego, California y la American Type Culture Collection (ATCC), Manassas, Virginia. Las líneas celulares de mieloma humano y heteromieloma ratón-humano también se han descrito para la producción de anticuerpos monoclonales humanos [Kozbor, J. Immunol., 133:3001 (1984); Brodeur et al., Monoclonal Antibody Production Techniques and Applications, Marcel Dekker, Inc., New York, (1987) pp. 51-63].
El medio de cultivo en el cual se cultivan las células de hibridoma se puede ensayar a continuación para la presencia de anticuerpos monoclonales dirigidos contra polipéptidos PRO. Preferiblemente, la especificidad de unión de los anticuerpos monoclonales producido por las células de hibridoma se determina mediante inmunoprecipitación comediante ensayo de unión in vitro, tal como radioinmunoensayo (RIA) o ensayo inmunoabsorbente enlazado con enzimas (ELISA). Estas técnicas y ensayos son conocidos en la técnica. La afinidad de unión del anticuerpo monoclonal, por ejemplo, se puede determinar mediante el análisis Scatchard de Munson y Pollard, Anal. Biochem., 107:220 (1980).
Después de identificar las células de hibridoma deseadas, los clones se pueden subclonar mediante métodos de disolución de limitación y crecer mediante métodos estándar [Goding, supra]. Un medio de cultivo adecuado para este propósito incluye, por ejemplo, medio de Eagle modificado de Dulbecco y medio RPMI-1640. Alternativamente, las células de hibridoma pueden crecer in vico como ascitas en un mamífero.
Los anticuerpos monoclonales secretados mediante los subclones se pueden aislar o purificar a partir del medio de cultivo concluido de ascitas mediante métodos de purificación de inmunoglobulina convencionales, tal como, por ejemplo, cromatografía de proteína A-Sefarosa, hidroxilapatita, electroforesis de gel, diálisis, o por cromatografía de afinidad.
Los anticuerpos monoclonales también se pueden hacer mediante métodos de ADN recombinante, tal como los descritos en la patente U.S. 4.816.567. El ADN que codifica los anticuerpos monoclonales de la invención se puede aislar fácilmente y secuenciar utilizando métodos convencionales (por ejemplo, mediante la utilización de sondas de oligonucleótidos que son capaces de unirse específicamente a genes que codifica las cadenas pesadas ligera de anticuerpos de murina). Las células de hibridoma de la invención sirven como una fuente preferida de este ADN. Una vez aislado, el ADN se puede colocar en vectores de expresión, que a continuación se transfectan en células huésped, tal como células COS de simio, células de ovario de hámster chino (CHO), o células de mieloma, que de otra manera no producen la proteína de la inmunoglobulina, para obtener la síntesis de anticuerpos monoclonales en las células huésped de recombinantes. El ADN también se puede modificar, por ejemplo, mediante la sustitución de la secuencia de codificación para dominios constantes de cadena pesada y ligera humanos en lugar de las secuencias de murina homólogas [patente U.S. 4.816.567; Morrison et al., supra] o mediante unión de manera covalente de la secuencia que codifica la inmunoglobulina en toda o parte de la secuencia de codificación para un polipéptido de no inmunoglobulina. Este polipéptido de no inmunoglobulina se puede sustituir a los dominios constantes de un anticuerpo de la invención, o se puede sustituir por los dominios variables en un sitio de combinación de antígenos de un anticuerpo de la invención para crear un anticuerpo bivalente quimérico.
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Los anticuerpos pueden ser anticuerpos monovalentes. Métodos para preparar anticuerpos monovalentes son bien conocidos en la técnica. Por ejemplo, un método implica la expresión recombinante de inmunoglobulina de cadena ligera y de cadena pesada modificada. La cadena pesada se trunca generalmente en cualquier punto en la región Fc para evitar la reticulación de cadena pesada. Alternativamente, los residuos de cisteína relevantes que sustituyen con otro residuo aminoácido o se eliminan para evitar la reticulación.
Los métodos in vitro también son adecuados para preparar anticuerpos monovalentes. La digestión de anticuerpos para producir fragmentos de los mismos, particularmente fragmentos Fab, se puede realizar utilizando técnicas de rutina conocidas en la técnica.
3. Anticuerpos humanos y humanizados
Los anticuerpos anti-PRO también pueden comprender anticuerpos humanizados o anticuerpos humanos. Las formas humanizadas que anticuerpos no humanos (por ejemplo, murina) son inmunoglobulinas quiméricas, cadenas de inmunoglobulina o fragmentos de las mismas (tal como Fv, Fab, Fab', F(ab')_{2} u otras subsecuencias de anticuerpos que se unen al antígeno) que contienen mínimas secuencias derivadas de inmunoglobulina no humana. Los anticuerpos humanizados incluyen inmunoglobulinas humanas (anticuerpo recipiente) en las cuales los residuos de una región de determinación complementaria (CDR) del recipiente se reemplazan mediante residuos de una CDR en especie no humana (anticuerpo donador) tal como ratón, rata o conejo que tiene la especificidad, afinidad y capacidad deseadas. En algunos casos, los residuos de marco Fv de la inmunoglobulina humana se reemplazan mediante correspondientes residuos no humanos. Los anticuerpos humanizados también pueden comprender residuos que se encuentran ni en el anticuerpo recipiente ni en las secuencias de marco o CDR importadas. En general, el anticuerpo humanizado comprenderá sustancialmente todos de por lo menos uno, y típicamente dos, dominios variables, en los cuales todas o sustancialmente todas las regiones FR son la segunda secuencia de consenso de inmunoglobulina humana. El anticuerpo humanizado óptimamente también comprenderá por lo menos una porción de una región constante (Fc) de inmunoglobulina, típicamente la de una inmunoglobulina humana [Jones et al., Nature, 321:522-525 (1986); Riechmann et al., Nature, 332:323-329 (1988); y Presta, Curr. Op. Struct. Biol., 2:593-596 (1992)].
Los métodos para humanizar anticuerpos no humanos son bien conocidos en la técnica. Generalmente, un anticuerpo humanizado tiene uno o más más residuos de aminoácidos introducidos en el mismo desde una fuente que es no humana. Estos residuos de aminoácidos no humanos se indican a menudo como residuos "de importación", que se toman típicamente de un dominio variable "importación". La humanización se puede erradicar esencialmente siguiendo el método de Winter y colaboradores [Jones et al., Nature, 321:522-525 (1986); Riechmann et al., Nature, 332:323-327 (1988); Verhoeyen et al., Science, 239:1534-1536 (1988)], mediante la sustitución de secuencias CDRs o CDR de roedor por las secuencias correspondientes de un anticuerpo humano. En consecuencia, estos anticuerpos "humanizados" son anticuerpos quiméricos (patente U.S. 4.816.567), donde sustancialmente menos de un dominio variable humano intacto sea sustituido mediante la secuencia correspondiente a partir de una especie no humana. En la práctica, los anticuerpos humanizados son típicamente anticuerpos humanos en los cuales algunos residuos CDR y posiblemente algunos residuos FR están suscritos por residuos de sitios análogos en anticuerpos de roedor.
Los anticuerpos humanos en esto de producir utilizando varias técnicas conocidas en la técnica, incluyendo librerías de visualización de fago [Hoogenboom and Winter, J. Mol. Biol., 227:381 (1991); Marks et al., J. Mol. Biol., 222:581 (1991)]. Las técnicas de Cole et al., y Boerner et al., también están disponibles para la preparación de anticuerpos monoclonales humanos (Cole et al., Monoclonal Antibodies and Cancer Therapy, Alan R. Liss, p. 77 (1985) y Boerner et al., J. Immunol., 147(1):86-95 (1991)]. De una manera similar, los anticuerpos humanos se pueden hacer mediante la introducción de loci de inmunoglobulina humana en animales transgénicos, por ejemplo, ratones en los cuales los genes de inmunoglobulina endógena se han desactivado parcial o completamente. Bajo cuestión, se observa la producción de anticuerpos humanos, que se asemeja de manera próxima a lo que se aprecia en humanos en todos los aspectos, incluyendo la predisposición de los genes, conjunto y repertorio de anticuerpos. Esta aproximación se describe, por ejemplo en las patentes U.S. 5.545.807; 5.545.806; 5.569.825; 5.625.126; 5.633.425; 5.661.016, y en las siguientes publicaciones científicas: Marks et al., Bio/Technology, 10:779-783 (1992); Lonberg et al., Nature, 368:856-859 (1994); Morrison, Nature, 368:812-13 (1994); Fishwild et al., Nature Biotechnology, 14:845-51 (1996); Neuberger, Nature Biotechnology, 14:826 (1996); Lonberg and Huszar, Intern. Rev. Immunol., 13:65-93 (1995).
4. Terapia de profármaco mediada por encima dependiente de anticuerpo (ADEPT)
Los anticuerpos también se pueden utilizar en ADEPT mediante la conjugación del anticuerpo en una enzima de activación de profármacos que convierte un profármaco (por ejemplo, un agente de quimioterapia de peptidilo, ver WO 81/01145) en un fármaco contra el cáncer activo. Ver por ejemplo, WO 88/07378 y patente U.S. 4.975.278.
El componente de las enzimas del inmunoconjugado útil para ADEPT incluye cualquier enzima capaz de actuar sobre un profármaco de tal manera que se convierte en su forma citotóxica más activa.
Las enzimas que son útiles en el método incluyen, pero no están limitadas a glicosidasa, glucosa oxidasa, lisocima humana, glucuronidasa humana, fosfatasa alcalina útil para convertir profármacos que contienen fosfato en fármacos libres; arilfulfatasa útil para convertir profármacos que contienen sulfato en fármacos libres; citocina deaminasa útil para convertir 5-fluorocitosina no tóxica en el fármaco contra el cáncer 5-fluorouracil; proteasas, tales como proteasa serratia, termolisina, subtilisina, carboxipeptidasas (por ejemplo, carboxipeptidasa G2 y carboxipeptidasa A) y catepsinas (tal como catepsinas B y L), que son útiles para convertir profármacos que contienen péptidos en fármacos libres; D-alanilcarboxipeptidasas, útiles para convertir profármacos que contienen sustituyentes de aminoácidos D; enzimas de carbohidrato-cleavina tales como \beta-galactosidasa y neuraminidasa útiles para convertir dientes glicosilados en fármacos libres; \beta-lactamasa útil para convertir fármacos derivados con \beta-lactamos en fármacos libres; y penicilina amidasas, tales como penicilina Vamidasa o penicilina G amidasa, útiles para convertir fármacos derivados en sus nitrógenos de amina con grupos de fenoxiacetilo o fenilacetilo, respectivamente, en fármacos libres. Alternativamente, los anticuerpos con actividad enzimática, también conocidos en la técnica como "abzimas" se pueden utilizar para convertir los profármacos de la invención en fármacos libres activos (ver, por ejemplo, Massey, Nature, 328:457-458 (1987)). Los conjugados anticuerpos-abzima se pueden preparar tal como se describe aquí para suministro de la abzima a una población celular tumoral.
Las enzimas se pueden unir de manera covalente a los anticuerpos anti-PRO mediante técnicas bien conocidas en la técnica, tal como el uso de agentes de reticulación heterobifuncionales descritos anteriormente. Alternativamente, se pueden construir proteínas de fusión que comprenden por lo menos una región de unión del antígeno del anticuerpo de la invención enlazado con por lo menos una porción funcionalmente activa de una enzima de la invención utilizando técnicas de ADN recombinante bien conocidas en la técnica (ver, por ejemplo, Neuberger et al., Nature, 312:604-608 (1984)).
5. Anticuerpos biespecíficos
Los anticuerpos biespecíficos son anticuerpos monoclonales, preferiblemente humanos o humanizados, que tienen especificidades de unión para por lo menos dos antígenos diferentes. En el presente caso, una de las especificidades de unión es para polipéptido PRO, otra es para cualquier otro antígeno, y preferiblemente para una proteína de la superficie de la célula o un receptor o subunidad receptora.
Los métodos para hacer anticuerpos biespecíficos son conocidos en la técnica. Tradicionalmente, la producción recombinante de anticuerpos biespecíficos se basa en la coexpresión de los padres de inmunoglobulina de cadena pesada/cadena ligera, donde las dos cadenas pesadas tienen diferentes especificidades (Milstein and Cuello, Nature, 305:537-539[1983]). Debido a la distribución aleatoria de las cadenas pesadas y ligeras de la globulina, estos hibridomas (cuadromas) producen una mezcla potencial de 10 moléculas diferentes del anticuerpo, de las cuales solamente una tiene la estructura biespecífica correcta. La purificación de la molécula correcta se realiza usualmente mediante etapas de cromatografía de afinidad. Métodos similares se describen en el documento WO 93/08829, publicado el 13 mayo de 1993, y en Traunecker et al., EMBO J., 10:3655-3659 (1991).
Los dominios variables del anticuerpo con las especificidades de unión deseadas (sitios de combinación anticuerpo-antígeno) se pueden fundir consecuencias de dominio constante de inmunoglobulinas. La fusión preferiblemente es con un dominio constante de inmunoglobulinas de cadena pesada, comprende por lo menos parte de las regiones de articulación, CH2, y CH3. Se prefiere que tenga la primera región constante de cadena pesada (CHI) que contiene el sitio necesario para la unión de cadena ligera presente en por lo menos una de las fusiones. Los ADNs que codifican las fusiones de inmunoglobulinas de cadena pesada y, si se desea, la inmunoglobulina de cadena ligera, se insertan vectores de expresión separados, y se cotransfectan en un organismo huésped adecuado. Para detalles adicionales de generación de anticuerpos biespecíficos ver, por ejemplo, Suresh et al., Methods in Enzymology, 121:210(1986).
Según otra aproximación descrita en la patente WO 96/27011, la interfaz entre moléculas de anticuerpo se puede diseñar para maximizar el porcentaje de heterodímeros se recuperan a partir de cultivo celular recombinante. La interfaz preferida comprende por lo menos una parte de la región CH3 de un dominio constante de anticuerpo. En este método, una o más pequeñas cadenas laterales de aminoácidos de la interfaz de la primera molécula de anticuerpo se reemplazan con cadenas laterales mayores (por ejemplo, tirosina o triptofano). Se crean "cavidades" compensatorias de tamaño idéntico o similar en las cadenas laterales mayores en la interfaz de la segunda molécula del anticuerpo mediante el reemplazo de las cadenas laterales grandes de los aminoácidos con pequeñas (por ejemplo, alanina o treonina). Esto proporciona un mecanismo para aumentar la producción del heterodímero sobre otros productos finales no deseados tales como homodímeros.
Los anticuerpos biespecíficos se pueden preparar como anticuerpos de longitud completa o fragmentos de anticuerpo (por ejemplo, anticuerpos biespecíficos F(ab')_{2}). Las técnicas para generar anticuerpos biespecíficos a partir de fragmentos de anticuerpos se han descrito en la literatura. Por ejemplo, se puede preparar anticuerpos biespecíficos utilizando enlace químico. Brennan et al. Science, 229:81 (1985) describe un método del cual los anticuerpos intactos se separan de manera proteolítica para generar fragmentos de F(ab')_{2}. Estos fragmentos se reducen en presencia del agente del complejo ditiol de arsenita de sodio para estabilizar ditioles vecinales y evitar la formación de disulfuro intermolecular. Los fragmentos Fab' generados se transforman a continuación en derivados de tionitrobenzoato (TNB). Uno de los derivados Fab'-TNB se reconviertan a continuación en el Fab'-tiol mediante reducción con mercaptoetilamina y se mezcla con una cantidad equimolar del otro derivado Fab'-TNB para formar el anticuerpo biespecífico. Los anticuerpos biespecíficos producidos pueden utilizar como agentes para la inmovilización selectiva de las enzimas.
Los fragmentos Fab' se pueden recuperar directamente a partir de E. coli y acoplarse químicamente para formar anticuerpos biespecíficos. Shalaby et al., J. Exp. Med., 175:217-225 (1992) describe la producción de una molécula de anticuerpo biespecífico completamente humanizada F(ab')_{2}. Cada fragmento Fab' se secretó por separado a partir de E. coli y se sometió a acoplamiento químico directo in vitro para formar el anticuerpo biespecífico. El anticuerpo biespecífico así formado era capaz de unirse a las células que sobreexpresan el receptor ErbB2 y las células T humanas normales, así como el accionamiento de la actividad lítica de los linfocitos citotóxicos humanos contra los objetivos de tumores de mamá humanos.
También ser descrito varias técnicas para hacer y aislar fragmentos de anticuerpos biespecíficos directamente partir de cultivo celular recombinante. Por ejemplo, se han producido anticuerpos biespecíficos utilizando cremalleras de leucina. Kostelny et al., J. Immunol., 148(5):1547-1553 (1992). Los péptidos de cremalleras de leucina a partir de las proteínas Fos y Jun se enlazaron con las porciones Fab' de dos anticuerpos diferentes mediante fusión génica. Los homodímeros el anticuerpo se redujeron en la región de articulación para formar monómeros en continuación se volvieron a oxidar para formar los heterodiméros del anticuerpo. Este método riesgo de utilizar para la producción de homodímeros del anticuerpo. La tecnología "diacuerpo" descrita por parte de Hollinger et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 90:6444-6448 (1993) ha proporcionado un mecanismo alternativo para hacer fragmentos de anticuerpos biespecíficos. Los fragmentos comprenden un dominio variable de cadena pesada (V_{H}) conectado a un dominio variable de cadena ligera (V_{L}) mediante un enlace es demasiado corto para permitir el emparejado entre los dos niños en la misma cadena. En consecuencia, los dominios V_{H} y V_{L} de un fragmento son forzados a emparejarse con los dominios V_{L} and V_{H} complementarios de otro fragmento, formando así dos sitios de unión con los antígenos. Otra estrategia para hacer fragmentos anticuerpos biespecíficos mediante el uso de dímeros de cadena de sinelo Fv (sFv) también se ha descrito. Ver, Gruber et al., J. Immunol., 152:5368 (1994).
Los anticuerpos con más de dos valencias se contemplan. Por ejemplo, se pueden preparar anticuerpos triespecíficos. Tutt et al., J. Immunol., 147:60 (1991).
Anticuerpos biespecíficos de ejemplo se pueden unir a dos epítopes diferentes en un polipéptido aquí dado. Alternativamente, un brazo anti-polipéptido se puede combinar con un brazo que se une a una molécula de activación en un leucocito tal como una molécula receptora de celular T (por ejemplo, CD2, CD3, CD28 o B7), o receptores Fc para IgG (Fc\gammaR), tales como FcyRI (CD64). También suelen utilizar Fc\gammaRII (CD32) y Fc\gammaRIII (CD16) para focalizar los mecanismos de defensa celular en la célula que expresa los anticuerpos biespecíficos de polipéptido particulares para localizar agentes citotóxicos en células que expresan un polipéptido particular. Estos anticuerpos poseen un brazo de una polipéptido y un brazo que se une a un agente citotóxicos o aún quelador radionucleido, tal como EOTUBE, DPTA, DOTA, o TETA. Otro anticuerpo biespecífico de interés se une al polipéptido y también se une al factor de tejido (TF).
6. Anticuerpos heteroconjugados
Los anticuerpos heteroconjugados están compuestos de dos anticuerpos unidos de manera covalente. Estos anticuerpos han sido propuestos, por ejemplo, para marcar células del sistema inmune en células no deseadas [patente U.S. 4.676.980], y para el tratamiento de impresión VIH [WO 91/00360; WO 92/200373; EP 03089]. Se contempla que los anticuerpos se puedan preparar in vitro utilizando métodos conocidos en química de proteínas sintéticas, incluyendo los que implican agentes de reticulación. Por ejemplo, las inmunotoxinas se pueden construir utilizando una relación de intercambio de disulfuro o mediante la formación de una unión tioéter. Ejemplos de reactivos adecuados para este propósito incluyen iminotiolato y metil-4-mercaptobutirimidato y los descritos, por ejemplo, la patente U.S. 4.676.980.
7. Ingeniería de la función efector
Puede ser deseable modificar el anticuerpo respecto a la función efectora, para mejorar la efectividad el anticuerpo en el tratamiento del cáncer, por ejemplo. Por ejemplo, se puede introducir residuos de cisteína en la región Fc, permitiendo así la formación de unión entre cadenas de disulfuro en esta región. El anticuerpo homodimérico así generado puede tener una capacidad de internalización mejorada y/o una capacidad aumentada de matar células mediadas con camplemento y citotoxicidad celular dependiente del anticuerpo (ADCC). Ver, Caron et al., J. Exp. Med., 176:1191.1195 (1992) y Shopes, J. Immunol., 148:2918-2922 (1992). Los anticuerpos homodiméricos con actividad antitumoral mejorada también se pueden preparar utilizando enlaces transversales heterobifuncionales como se describe en Wolff et al., Cancer Research, 53:2560-2565 (1993). Alternativamente, se puede diseñar un anticuerpo que tenga regions Fc y puede así tener una lisis de complemento mejorará y capacidades ADCC. Ver, Stevenson et al., Anti-Cancer Drug Design, 3:19-230 (1989).
8. Inmunoconjugados
La presente solicitud también describe inmunoconjugados que comprenden un anticuerpo conjugado en un agente citotóxico como agente de quimioterapia, toxina (por ejemplo, una toxina enzimáticamente activa de origen bacterial, fungal, planta o animal, o fragmentos de las mismas, o una toxina de molécula pequeña), o un isótopo radiactivo (es decir, un radioconjugado).
Agentes de quimioterapia útiles en la generación de estos inmunoconjugados se han descrito anteriormente. Las toxinas de proteínas enzimáticamente activas y fragmentos de las mismas que se pueden utilizar incluyen cadenas de difteria A, fragmentos activos de no unión de toxina de difteria, toxina del cólera, toxina botulímica, cadena de exotoxina A (a partir de Pseudomonas aeruginosa), cadena de ricino A, cadena de abrina A, cadena de modecina A, alfa-sarcina, proteínas de Aleurires fordii, proteínas de diantina, proteínas de Phytolaca americana (PAPI, PAPII, and PAP-S), inhibidor de momordica carantia, curcina, crotina, inhibidor de sapaonaria officinalis, gelonina, saporina, mitogelina, restrictocina, fenomicina, enomicina y los tricotecenos. Las toxinas de moléculas pequeñas incluyen, por ejemplo, caliqueamicinas, maitansinoides, palitoxina y CC1065. Una variedad de radionucleidos están disponibles para la producción de anticuerpos radioconjugados. Ejemplos incluyen ^{212}Bi, ^{131}I, ^{131}In, ^{90}Y y ^{186}Re.
Los conjugados del anticuerpo y el agente citotóxico se hacen utilizando una variedad de agentes de acoplamiento de proteínas bifuncionales tales como N-succinimidil-3-(2-piridildithiol) propionato (SPDP), iminotiolano (IT), derivados bifuncionales de imidoésteres (tal como dimetil adipimidato HCL), ésteres activos (tales como disuccinimidil suberato), aldehídos (tal como glutaraldehído), compuestos bis-acido (tal como bis (p-acidobenzoil) hexanediamina), derivados bis-diazonio (tal como bis-(p-diazoniumbenzoil)-etilenediamina), diisocianatos (tal como tolieno 2,6-diisocianato), y compuestos de flúor bis-activos (tal como 1,5-difluoro-2,4-dinitrobenceno). Por ejemplo, una inmunotoxina de ricino se puede preparar tal como se describe en Vitetta et al., Science, 238:1098 (1987). Ácido 1-isotiocianatohencil-3-metildietileno triaminepentaacético (MX-DTPA) marcado carbono 14 es un agente quelante de ejemplo para la conjugación del radionucleótido en el anticuerpo. Ver, WO94/11026.
En otra realización, el anticuerpo se puede conjugar en un "receptor" (tal como estreptavidina) para su utilización en el marcador previo de tumores donde el conjugado anticuerpo-receptor se administra al paciente, seguido por la retirada del conjugado no unido de la circulación utilizando un agente de limpieza en continuación la administración de un "ligando" (por ejemplo, avidina) que se conjuga en un agente citotóxico (por ejemplo, un radionucleótido).
9. Inmunoliposomas
Los anticuerpos aquí descritos también se pueden formular como inmunoliposomas. Los liposomas contiene el anticuerpo se preparan mediante métodos conocidos en la técnica, tal como se describe en Epstein et al., Proc. Natl. Acad. Sci, USA, 82:3688 (1985); Hwang et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 77:4030 (1980); y en las patentes U.S. 4.485.045 y 4.544,545. Liposomas con un tiempo de circulación mejorado se describen en la patente U.S. 5.013.556.
Liposomas particularmente útiles se puede generar mediante el método de evaporación de fase inversa con una composición del lípido que comprende fosfatidilcolina, colesterol y fosfatidiletanolamina derivada de PEG (PEG-PE). Los liposomas se extruden a través de filtros de tamaño del poro definido para producir liposomas con un diámetro deseado. Fragmentos Fab' del anticuerpo de la presente invención se pueden conjugar con los liposomas tal como se describe en Martin et al., J. Biol. Chem., 257:286-288 (1982) a través de una reacción de intercambio de disulfuro. Un agente de quimioterapia (tal como Doxorubicina) está opcionalmente contenido en el liposoma. Ver, Gabizon et al., J. National Cancer Inst., 81(19):1484 (1989).
N. Composiciones farmacéuticas
Los anticuerpos que se unen específicamente al producto de un gen amplificado aquí identificado, así como otras moléculas identificadas mediante los ensayos de cribado descritos anteriormente, se pueden administrar para el tratamiento de tumores, incluyendo cánceres, en forma de composiciones farmacéuticas.
Si la proteína codificada mediante el gen amplificado es intracelular y todos los anticuerpos utilizan como inhibidores, se prefieren anticuerpos de internalización. Sin embargo, también se pueden usar lipofecciones liposomas para suministrar el anticuerpo, un fragmento de anticuerpo, en las células. Si se utilizan fragmentos de anticuerpo, el fragmento inhibitorio más pequeño que se une específicamente al dominio de unión de la proteína diana se prefiere. Por ejemplo, basado en las secuencias de región variable de un anticuerpo, se pueden diseñar moléculas de péptido que retiene la capacidad de unirse a la secuencia de proteína diana. Estos péptidos se pueden sintetizar químicamente y/o producir mediante tecnología de ADN recombinante (ver, por ejemplo, Marasco et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 90:7R89-7893 [1993]).
Las formulaciones terapéuticas del anticuerpo se preparan para su almacenamiento mezclando el anticuerpo que tiene el grado de pureza deseado con portadores opcionales farmacéuticamente aceptables, incipientes o estabilizadores (Remington's Pharmaceutical Sciences, 16th edition. Osol, A. ed. [1980]), en forma de formulaciones liofilizadas o soluciones acusas. Los portadores, excipiente es o estabilizadores aceptables son no tóxicos en los recipientes en las dosis y concentraciones utilizadas, e incluyen tampones tales como fosfato, citrato y otros ácidos orgánicos: antioxidantes que incluyen ácido ascórbico y metionina; preservativos (tales como octadecildimetilbencil cloruro de amonio; cloruro de hexametonio; cloruro de benzalcono, cloruro de benzetonio; alcohol fenol, butilo o bencilo; parabenes alquilo tales como paraben metilo o propilo: catecol: resorcinol: ciclohexanol; 3-pentanol; y m-cresol); polipéptidos de bajo peso molecular (menor de aproximadamente 10 residuos); proteínas, tales como albúmina, gelatina o inmunoglobulinas de suero; polímeros hidrofílicos tales como polivinilpirrolidona; aminoácidos tales como glicina, glutamina, asparagina, histidina, arginina, o lisina; monosacáridos, disacáridos, y otros carbohidratos incluyendo glucosa, manosa, o dextrinas; agentes quelantes tales como EDTA; azúcares tales como sucrosa, manitol, trehalosa o sorbitol: sales formadoras de iones contrarios tales como sodio; complejos de metal (por ejemplo, complejos de proteína Zn); y/o surfactantes no iónicos tales como TWEEN^{TM} PLURONICS^{TM} o polyetileno glicol (PEG).
Compuestos sin anticuerpos identificados mediante los ensayos de cribado de la presente invención se pueden formular de una manera análoga, utilizando técnicas estándar bien conocidas en la técnica.
La formulación aquí también puede contener más de un compuesto activo tal como sea necesario para la indicación particular a tratar, preferiblemente aquellas con actividades complementarias que no son afectadas adversamente entre sí. Alternativamente, o además, la composición puede comprender un agente citotóxico, citocina o agente de inhibición del crecimiento. Estas moléculas están adecuadamente presentes en combinación en cantidades que son efectivas para el propósito pretendido.
Los ingredientes activos también se pueden atrapar en microcápsulas preparadas, por ejemplo, mediante técnicas de coacervación o mediante polimerización interfacial, por ejemplo, microcápsulas de hidroximetilcelulosa or gelatina y microcápsulas de poli-(metilmetacilato), respectivamente, en sistemas de suministro de fármacos coloidales (por ejemplo, liposomas, microesferas de albúmina, microemulsiones, nanopartículas y nanocápsulas) o en macroemulsiones. Estas técnicas se describen en Remington's Pharmaceutical Sciences, 16th edition, Osol. A. ed. (1980).
Las formulaciones a utilizar para la administración in vivo deben ser estériles. Esto se consigue fácilmente mediante la filtración a través de membranas de filtración estériles.
Se pueden preparar preparaciones de liberación sostenida. Ejemplos adecuados de preparaciones de liberación sostenida incluyen matrices semipermeables de polímeros hidrofóbicos sólidos que contienen el anticuerpo, cuyas matrices son en forma de artículos conformados, por ejemplo, películas o microcápsulas. Ejemplos de matrices de liberación sostenida incluyen poliésteres, hidrogeles (por ejemplo, poli(2-hidroxietil-metacrilato), o poli(vinilalcohol)), poliláctidos (patente U.S. 3.773.919), copolímeros de ácido L-glutámico y ethyl-L-glutamato, etileno-vinil acetato no degradable, copolímeros de ácido láctico-ácido glicólico degradable tales como LUPRON DEPOT^{TM} (microesferas inyectables compuestas de copolímero de ácido láctico-ácido glicólico y leuprolido acetato), y ácido poli-D-(-)-3-hidroxibuiríco. Aunque los polímeros tales como etileno-vinil acetato y ácido láctico-ácido glicólico permiten la liberación de moléculas durante unos 100 días, ciertos hidrogeles liberan proteínas durante períodos de tiempo más cortos. Cuando los anticuerpos encapsulados permanecen en el cuerpo durante un largo período de tiempo, se pueden desnaturalizar o agregar como resultado de la exposición a la humedad a 37ºC, resultando en una pérdida de actividad biológica y posibles cambios en la inmunogenicidad. Se pueden prever estrategias racionales para la estabilización dependiendo del mecanismo implicado. Por ejemplo, el mecanismo de agregación se descubre que es la formación de unión S-S intermolecular a través del intercambio de tio-disulfuro, se puede conseguir la estabilización modificando los residuos sulhidrilo, liofilizando a partir de soluciones ácidas, controlando el contenido de humedad, utilizando aditivos apropiados, y desarrollando composiciones de matrices de polímero
específicas.
O. Métodos de Tratamiento
Se contempla que los anticuerpos y otros compuestos antitumorales de la presente invención se puedan usar para tratar varias condiciones, incluyendo las caracterizadas por sobrexpresión y/o activación de los genes amplificados aquí identificados. Las condiciones o transtornos de ejemplo a tratar con estos anticuerpos y otros compuestos incluyen, pero no están limitados a, pequeñas moléculas orgánicas e inorgánicas, péptidos, moléculas antisentido, etc., incluyendo tumores benignos o malignos (por ejemplo, carcinomas renales, de bazo, de riñón, de vejiga, de mama, gástricos, de ovario, colorectales, de próstata, pancreáticos, de pulmón, vulvales, de tiroides, hepáticos; sarcomas; glioblastomas; y varios tumores de cabeza y cuello); leucemias y tumores malignos linfoides; otros transtornos tales como transtornos neuronales, gliales, astrocitales, hipotalámicos y otrps transtornos glandulares, macrófagos, epiteliales, estromales y blastocoélicos; y transtornos inflamatorios, angiogénicos e inmunológicos.
Los agentes antitumorales, por ejemplo, anticuerpos, se administran a un mamífero, preferiblemente un humano, según métodos conocidos, tales como administración intravenosa como un bolo o mediante infusión continua durante un periodo de tiempo, mediante rutas intramuscular, intraperitoneal, intracerobrospinal, subcutáneas, intra-articular, intrasinovial, intratecal, oral, tópica, o inhalación. La administración intravenosa del anticuerpo se prefiere.
Otros regímenes terapéuticos se pueden combinar con la administración de agentes contra el cáncer, por ejemplo, anticuerpos de la presente invención. Por ejemplo, el paciente a tratar con estos agentes contra el cáncer puede recibir también terapia de radiación. Alternativamente, o además, se puede administrar al paciente un agente quimioterapéutico. La preparación y las programaciones de dosificación de estos agentes quimioterapéuticos se pueden usar según las instrucciones del fabricante o como se determine empíricamente por parte del practicante experto. La preparación y las programaciones de dosificación para esta quimioterapia también se describen en Chemotherapy Service Ed., M.C. Parry, Williams &. Wilkins. Baltimore, MD (1992). El agente quimioterapéutico puede preceder, o seguir, la administración del agente antitumoral, por ejemplo, anticuerpo, o se puede proporcionar simultáneamente con el mismo. El anticuerpo se puede combinar con un compuesto anti-estrógenos tal como tamoxifen o un anti-progesterona tal como onapristona (ver la patente EP 616 812) en dosis conocidas por estas moléculas.
Puede ser deseable también administrar anticuerpos contra otros antígenos tumorales asociados, tales como anticuerpos que se unen al ErbB2, EGFR, ErbB3. ErbB4, o factor endotelial vascular (VEGF). Alternativamente, o además, dos o más antígenos que se unen al mismo o a dos o más antígenos diferentes aquí descritos se pueden coadministrar al paciente. A veces, puede ser beneficioso también administrar una o más citocinas al paciente. En una realización preferida, los anticuerpos aquí se coadministran con un agente de inhibición del crecimiento. Por ejemplo, el agente de inhibición del crecimiento se puede administrar primero, seguido por un anticuerpo de la presente invención. Sin embargo, la administración simultánea o la administración del anticuerpo de la presente invención primero también se contempla. Las dosis adecuadas para el agente de inhibición de crecimiento son las actualmente usadas y se puede bajar debido a la acción combinada (sinergia) del agente de inhibición del crecimiento y el anticuerpo aquí.
Para la prevención o tratamiento de transtornos, la dosis apropiada de un agente antitumoral, por ejemplo, un anticuerpo aquí dependerá del tipo de transtorno a tratar, tal como se ha definido anteriormente, la severidad y el transcurso del transtorno, si el agente se administra para propósitos preventivos o terapéuticos, terapia previa, el historial clínico del paciente y la respuesta al agente, y la discreción del médico que atiende. El agente se administra adecuadamente al paciente de una vez o a lo largo de una serie de tratamientos.
Por ejemplo dependiendo del tipo y severidad del transtorno, aproximadamente 1 \mug/kg a 15 mg/kg (por ejemplo, 0,1-20 mg/kg) de anticuerpo es una dosis candidata inicial para la administración al paciente, sea, por ejemplo, mediante una o más administraciones separadas, o mediante infusión continua. Una dosis diaria típica podría variar entre aproximadamente 1 \mug/kg y 100 mg/kg o más, dependiendo de los factores mencionados anteriormente. Para administraciones repetidas en varios días o más, dependiendo de la condición, el tratamiento se mantiene hasta que se produce una supresión deseada de síntomas del transtorno. Sin embargo, otros regímenes de dosificación pueden ser útiles. El progreso de esta terapia se monitoriza fácilmente mediante técnicas y ensayos convencionales.
P. Artículos de Manufactura
Un artículo de manufactura que contiene materiales útiles para el diagnóstico o tratamiento de los transtornos descritos anteriormente también se proporciona. El artículo de manufactura comprende un contenedor y una marcador. Los contenedores adecuados incluyen, por ejemplo, botellas, viales, jeringuillas, y tubos de prueba. Los contenedores pueden formarse a partir de una variedad de materiales tales como vidrio o plástico. El contenedor contiene una composición que es efectiva para el diagnóstico o el tratamiento de la condición y puede tener un puerto de acceso estéril (por ejemplo el contenedor puede ser una bolsa de solución intravenosa o un vial que tiene un tope que se puede pinchar mediante una una aguja de inyección hipodérmica). El agente actrivo en la composición es usualmente un agente antitumoral capaz de interferir con la actividad de un producto génico aquí identificado, por ejemplo, un anticuerpo. El marcador en, o asociada con, el contenedor indica que la composición se usa para el diagnóstico o el tratamiento de la condición de elección. El artículo de manufactura también puede comprender un segundo contenedor que comprende un tampón farmacéuticamente aceptable, tal como salino con tampón de fosfato, solución de Ringer y solución de dextrosa. También puede incluir otros materiales deseables desde un punto de vista comercial y de usuario, incluyendo otros tampones, diluyentes, filtros, agujas, jeringuillas, e inserciones de envasado con instrucciones de uso.
Q. Diagnóstico y Prognosis de Tumores
Aunque las proteínas de la superficie de las células, tales como receptores de crecimiento sobrexpresados en ciertos tumores son dianas excelentes para candidatos de fármacos o el tratamiento de tumores (por ejemplo, cáncer), las mismas proteínas junto con las proteínas secretadas codificadas mediante los genes amplificados en células tumorales encuentran un uso adicional en el diagnóstico y prognosis de tumores. Por ejemplo, los anticuerpos dirigidos contra los productos de las proteínas de genes amplificados en células tumorales se pueden usar para diagnóstico o prognosis de tumores.
Por ejemplo, los anticuerpos, incluyendo fragmentos de anticuerpos, se pueden usar para detectar de manera cualitativa o cuantitativa la expresión de las proteínas codificadas mediante los genes amplificados ("productos de genes marcadores"). El anticuerpo preferiblemente está equipado con una marca detectable, por ejemplo fluorescente, y la unión se puede monitorizar mediante microscopio de luz, citometría de flujo, fluorimetría, y otras técnicas conocidas en la técnica. Estas técnicas son particularmente adecuadas, si el gen amplificado codifica una proteína de la superficie de la célula, por ejemplo, un factor de crecimiento. Estos ensayos de unión se realizan esencialmente tal como se describe en la sección 5 anterior.
La detección in situ de la unión del anticuerpo a los productos del gen marcador se puede realizar, por ejemplo, mediante microscopio de inmunofluorescencia o inmunoelectrones. Para este propósito, se retira un espécimen histológico del paciente, y un anticuerpo marcado se aplica al mismo, preferiblemente colocando el anticuerpo sobre una muestra biológica. Este método también permite determinar la distribución del producto del gen marcador en el tejido examinado. Será evidente para los expertos en la materia que una amplia variedad de métodos histológicos están fácilmente disponibles para la detección in situ.
Los siguientes ejemplos se ofrecen solamente por propósitos ilustrativos, y no están pensados para limitar el alcance de la presente invención de ninguna manera.
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Ejemplos
Reactivos comercialmente disponibles indicados en los ejemplos se utilizaron según las instrucciones del fabricante, a menos que se indique otra cosa. La fuente de esas células identificadas en los siguientes ejemplos, y en toda la memoria, mediante números de acceso ATCC es la American Type Culture Collection. 10801 University Blvd., Manassas, VA 20110-2209. Todos los depósitos originales indicados en la presente solicitud se realizaron bajo las provisiones del Tratado de Budapest sobre el Reconocimiento Internacional del Depósito de Microorganismos para el Propósito de Métodos de Patentes y sus Reglas (Tratado de Budapest). Esto asegura el mantenimiento de un cultivo viable del depósito durante 30 años desde la fecha de depósito. El depósito será disponible por parte del ATCC bajo los términos del Tratado de Budapest, y sujeto a un acuerdo entre Genentech, Inc., y el ATCC, que asegura la disponibilidad permanente y sin restricciones de la progenie del cultivo del depósito al público bajo la publicación de la pertinente patente estadounidense o al hacer accesible al público cualquier solicitud de patente estadounidense o extranjera, lo que se primero, y asegura la disponibilidad de la progenie al determinado por el Comisionado estadounidense de Patentes y Marcas que esté capacitado para ello según el 35 U.S.C. \NAK 122 y las reglas del comisionado según las mismas (incluyendo 37 C.F.R. \NAK 1.14 con particular referencia a 886 OG 638).
A menos que se indique otra cosa, la presente invención usa métodos estándar de tecnología de ADN recombinante, tales como los descritos anteriormente y en los siguientes libros de texto: Sambrook et al., Molecular Cloning: A Laboratory Manual, Cold Spring Harbor Press N.Y., 1989; Ausubel et al., Current Protocol; in Molecular Biology, Green Publishing Associates and Wiley Interscience, N.Y., 1989; Innis et al., PCR Protocols: A Guide to Methods and Applications, Academic Press. Inc., N.Y.. 1990; Harlow et al., Antibodies: A Laboratory Manual. Cold Spring Harbor Press, Cold Spring Harbor, 1988; Gait, Oligonucleotide Synthesis, IRL Press. Oxford. 1984: R.I. Freshney, Animal Cell Culture, 1987; Coligan et al,. Current Protocols in Immunology, 1991.
Ejemplo 1 Aislamiento de clones de ADNc que codifican un PRO5800 humano
Las secuencias de dominio extracelular (ECD) (incluyendo la secuencia de señal de secreción, si la hay) de aproximadamente 950 proteínas conocidas secretadas de la base de datos pública Swiss-Prot se usaron para buscar bases de datos EST. Las bases de datos EST incluyen una base de datos EST de propiedad (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals. Palo Alto, CA). La búsqueda se realizó usando el programa informático BLAST o BLAST2 [Altschul et al., Methods in Enzymology, 266:460-480 (1996)] como comparación de las secuencias de proteínas ECD en una traducción de 6 marcos de las secuencias EST. Esas comparaciones que resultaron en una puntuación BLAST de 70 (o en algunos casos 90) o mayor que no codificaron proteínas conocidas se agruparon y juntaron en secuencias de ADN de consenso con el programa "phrap" (Phil Green. University of Washington. Seattle. Washington).
Una secuencia de ADN de consenso se juntó con otras secuencias EST usando phrap tal como se ha descrito anteriormente. Esta secuencia de consenso se designa aquí ADN 102836. En algunos casos, la secuencia de consenso se deriva de una secuencia de ADN de consenso intermedia que se extendió usando ciclos repetidos de BLAST y phrap para extender esa secuencia de consenso intermedia lo más lejos posible usando las fuentes de secuencias EST descritas anteriormente.
Basado en la secuencia de consenso ADN102836, los oligonucleótidos se sintetizaron: 1) para identificar mediante PCR una librería de ADNc que contenía la secuencia de interés, y 2) para su uso como sondas para aislar un clon de la secuencia de codificación de longitud completa para PRO5800. Los prímeros PCR delantero e inverso generalmente varían entre 20 y 30 nucleótidos y se designan a menudo para proporcionar un producto PCR de aproximadamente 100-1000 bp de longitud. Las secuencias de sonda tienen típicamente una longitud de 40-55 bp. En algunos casos, se sintetizan oligonucleótidos adicionales cuando la secuencia de consenso es mayor de aproximadamente 1-1,5 kbp. Para cribar varias librerías para un clon de longitud completa, ADN de las librerías se cribó mediante amplificación PRC, como por Ausubel et al., Current Protocols in Molecular Biology, supra, con el par de prímeros PCR. A continuación se utilizó una librería positiva para aislar clones que codifican el gen de interés usando el oligonucleótido de la sonda y uno de los pares de prímeros.
Se sintetizaron prímeros PCR (delantero e inverso):
prímero PCR delantero 1:
5'-CAGCGAACCGGGTGCCGGGTC-3' (SEQ ID NO:21)
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prímero PCR delantero 2:
5'-GAGCGACGAGCGCGCAGCGAAC-3' (SEQ ID NO:22)
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prímero PCR delantero 3:
5'-ATACTGCGATCGCTAAACCACCATGCGCCGCCGCCTGTGGCTG-3' (SEQ ID NO:23)
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prímero PCR inverso 1:
5'-GCCGGCCTCTCAGGGCCTCAG-3' (SEQ ID NO:24)
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prímero PCR inverso 2:
5'-CCCACGTGTACAGAGCGGATCTC-3' (SEQ ID NO:25)
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prímero PCR inverso 3:
5-GAGACCAGGACGGGCAGGAAGTG-3' (SEQ ID NO:26)
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prímero PCR inverso 4:
5'-CAGGCACCTTGGGGAGCCGCC-3' (SEQ ID NO:27)
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prímero PCR inverso 5:
5'-CCCACGTGTACAGAGCGGATCTC-3' (SEQ ID NO:28)
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prímero PCR inverso 6:
5'-GAGACCAGGACGGGCAGGAAGTG-3' (SEQ ID NO:29)
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Además, se construyó una sonda de hibridación de oligonucleótidos sintética a partir de la secuencia de ADN 102836 de consenso que tenía la siguiente secuencia de nucleótidos:
5'-CTCTACGGGTACTGCAGGTTCCGGGAGCGCATCGAAGAGAACGG-3' (SEQ ID NO:30)
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El ARN para la construcción de las librerías de ADNc se aisló de tejido de hígado fetal humano. Las librerías de ADNc usadas para aislar los clones de ADNc se construyeron mediante métodos estándar usando reactivos disponibles comercialmente tales como los de Invitroeen, San Diego. CA. El ADNc fue cebado con oligo dT que contiene un sitio NotI, enlazado por extremo romo con adaptadores con hemiquinasa de Sall, se dividió con NotI, se midió apropiadamente mediante electroforesis de gel, y se clonó en una orientación definida en un vector de clonado adecuado (tal como pRKB o pRKD: pRK5B es un precursor de pRK5D que no contiene el sitio SfiI; sec. Holmes et al., Science, 253:1278-1280(1991)) en los únicos sitios XhoI y Notl.
El secuenciado de los clones aislados tal como se ha descrito anteriormente proporcionó la secuencia de ADN de longitud completa para un polipéptido PRO5800 de longitud completa (designado aquí como ADN 108912-2680 [Figura 1. SEQ ID NO: 1]) y la secuencia de proteínas derivadas para ese polipéptido PRO5800.
El clon de longitud completa identificado anteriormente contiene un marco único de lectura abierta con un sitio de iniciación translacional aparente en las posiciones de nucleótido 7-9 y una señal de terminación en las posiciones de nucleótido 517-519 (Figura 1: SEQ ID NO: 1). El precursor de polipéptido predicho tiene una longitud de 170 aminoácidos, tiene un peso molecular de aproximadamente 19,663 daltons y un pI estimado de aproximadamente 11,81. El análisis de la secuencia de longitud completa PRO5800 mostrada en la figura 2 (SEQ ID NO: 2) evidencia la presencia de una variedad de dominios de polipéptidos importantes, tal como se muestra en la figura 4, en la que las posiciones dadas para los dominios de polipéptidos importantes son aproximadas, tal como se describe anteriormente. El clon ADN 108912-2680 se depositó con ATCC el 25 de mayo de 1999 y se le asignó el depósito ATCC No. PTA-124.
Un análisis de la base de datos Dayhoff (versión 35.45 SwissProt 35), usando el análisis de alineación de secuencia ALIGN-2 de la secuencia de longitud completa mostrada en la Figura 2 (SEQ ID NO: 2), evidenció la identidad en la secuencia entre la secuencia de aminoácidos PRO5800 y las siguientes secuencias Dayhoff: P_W52595, P_W57313. FGFA_HUMAN, P_W57264, FGFA_RAT, P_W52597, MMU94517_1, FGFA_MOUSE, P_W57306 y D86333_1.
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Ejemplo 2 Aislamiento de clones de ADNc que codifican un PRO6000 humano
Un clon de ADNc (ADN 102880-26891 que codifica un polipéptido PRO6000 humano nativo se identificó usando una criba de levadura, en una librería de ADNc uterino humano que representa preferentemente los extremos 5' de los clones de ADNc primario.
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El clon ADN 102880-2689 contiene un marco único de lectura abierta con un sitio de iniciación translacional aparente en las posiciones de nucleótido 28-30 y termina en el codón de terminación en las posiciones de nucleótido 580-582 (Figura 3: SEQ ID NO: 3). El precursor de polipéptido predicho tiene una longitud de 184 aminoácidos (Figura 4: SEQ ID NO:4). La proteína de longitud completa PRO6000 mostrada en la figura 4 tiene un peso molecular estimado de aproximadamente 21,052 daltons y un pl de aproximadamente 5,01. El análisis de la secuencia de longitud completa PRO6000 mostrada en la figura 4 (SEQ ID NO: 4) evidencia la presencia de una variedad de dominios de polipéptidos importantes, tal como se muestra en la figura 4, en la que las posiciones dadas para los dominios de polipéptidos importantes son aproximadas, tal como se describe anteriormente. El clon ADN96881-2699 se depositó con ATCC el 20 de julio de 1999 y se le asignó el depósito ATCC No. PTA-383.
Un análisis de la base de datos Dayhoff (versión 35.45 SwissProt 35), usando el análisis de alineación de secuencia ALIGN-2 de la secuencia de longitud completa mostrada en la Figura 4 (SEQ ID NO: 4), evidenció la identidad en la secuencia entre la secuencia de aminoácidos PRO6000 y las siguientes secuencias Dayhoff: SPS_VICFA, ADU85448_1. G64635. AE001516_3. P_W20328, P_W20747, y SPS_SPIOL.
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Ejemplo 3 Aislamiento de clones de ADNc que codifican un PRO6016 humano
Se identificó ADN96881-2699 mediante la aplicación de un algoritmo de búsqueda de secuencia de señal de propiedad desarrollado por Genentech. Inc., (South San Francisco, CA) bajo ESTs, así como la agrupación y unión de fragmentos EST a partir de bases de datos públicas (por ejemplo, GenBank) y/o privadas (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals. Inc., Palo Alto. CA). El algoritmo de secuencia de señal computa una puntuación de señal de secreción basada en el carácter de los nucleótidos de ADN que rodean el primer y opcionalmente el segundo codon(es) de metionina (ATG) en el extremo 5' de la secuencia o fragmento de secuencia bajo consideración. Los nucleótidos que siguen el primer ATG deben codificar al menos 35 aminoácidos no ambiguos sin ningún codón de terminación. Si el primer ATG tiene los aminoácidos requeridos, el segundo no se examina. Si ninguno satisface el requerimiento, la secuencia candidata no se puntúa. Para determinar si la secuencia EST contiene una secuencia de señal auténtica, el ADN y las secuencias de aminoácidos correspondientes que rodean el codón ATG se puntúan usando una serie de siete sensores (parámetros de evaluación) conocidos que se asocian con señales de secreción.
La utilización del algoritmo de secuencia de señal descrito anteriormente permitió la identificación de una secuencia de agrupación EST a partir de la base de datos LIFESEQ®, Incyte Pharmaceuticals, Palo Alto, designada aquí como 3035248H1. Esta secuencia de agrupación EST se comparó a continuación con una variedad de bases de datos de marcas de secuencia expresadas (EST) que incluían bases de datos EST públicas (por ejemplo, GenBank) y una base de datos de ADN EST de propiedad (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals, Palo Alto. CA) para identificar las homologías existentes. La búsqueda de homologías se realizó usando el programa informático BLAST o BLAST2 (Altshul et al., Methods in Enzymoloey, 266:460-480 (1996)). Esas comparaciones resultantes en una puntuación BLAST de 70 (o en algunos casos 90) o mayor que no codificó proteínas conocidas se agruparon y juntaron en una secuencia de ADN de consenso con el programa "phrap" (Phil Green, University of Washington, Seattle, Washington). La secuencia de consenso obtenida a partir de la misma se designa aquí ADN82389.
A la vista de una homología de secuencia observada entre la secuencia ADN82389 y una secuencia EST incluida en el clon no. 3035248H1 de la base de datos LIFESEQ®, Incyte Pharmaceuticals. Palo Also, CA, se compró el clon no. 3035248H1 y se obtuvo y secuenció la inserción de ADNc. Se encontró aquí que esa inserción de ADNc codificó una proteína de longitud completa. La secuencia de esta inserción de ADNc se muestra en la figura 5 y se designa aquí como ADN96881-2699.
El clon ADN96881-2699 contiene un marco único de lectura abierta con un sitio de iniciación translacional aparente en las posiciones de nucleótido 60-62 y termina en el codón de terminación en las posiciones de nucleótido 1005-1007 (Figura 5: SEQ ID NO: 5). El precursor de polipéptido predicho tiene una longitud de 315 aminoácidos (Figura 5: SEQ ID NO:5). La proteína de longitud completa PRO6016 mostrada en la figura 6 tiene un peso molecular estimado de aproximadamente 35,963 daltons y un pl de aproximadamente 5,38. El análisis de la secuencia de longitud completa PRO6016 mostrada en la figura 6 (SEQ ID NO: 6) evidencia la presencia de una variedad de dominios de polipéptidos importantes, tal como se muestra en la figura 6, en la que las posiciones dadas para los dominios de polipéptidos importantes son aproximadas, tal como se describe anteriormente. El clon ADN96881-2699 se depositó con ATCC el 17 de agosto de 1999 y se le asignó el depósito ATCC No. PTA-553.
Un análisis de la base de datos Dayhoff (versión 35.45 SwissProt 35), usando el análisis de alineación de secuencia ALIGN-2 de la secuencia de longitud completa mostrada en la Figura 6 (SEQ ID NO: 6), evidenció la identidad en la secuencia entre la secuencia de aminoácidos PRO6016 y las siguientes secuencias Dayhoff: P_W88499: HGS_RE347; P_W88647: YO87_CAEEL: S44095: P_W03626; P_W03627: IE68_HSVSA: PN0009: RNU51583_1.
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Ejemplo 4 Aislamiento de clones de ADNc que codifican un PRO6018 humano
Se identificó ADN98565-2701 mediante la aplicación de un algoritmo de búsqueda de secuencia de señal de propiedad desarrollado por Genentech. Inc., (South San Francisco, CA) bajo ESTs, así como la agrupación y unión de fragmentos EST a partir de bases de datos públicas (por ejemplo, GenBank) y/o privadas (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals. Inc., Palo Alto. CA). El algoritmo de secuencia de señal computa una puntuación de señal de secreción basada en el carácter de los nucleótidos de ADN que rodean el primer y opcionalmente el segundo codon(es) de metionina (ATG) en el extremo 5' de la secuencia o fragmento de secuencia bajo consideración. Los nucleótidos que siguen el primer ATG deben codificar al menos 35 aminoácidos no ambiguos sin ningún codón de terminación. Si el primer ATG tiene los aminoácidos requeridos, el segundo no se examina. Si ninguno satisface el requerimiento, la secuencia candidata no se puntúa. Para determinar si la secuencia EST contiene una secuencia de señal auténtica, el ADN y las secuencias de aminoácidos correspondientes que rodean el codón ATG se puntúan usando una serie de siete sensores (parámetros de evaluación) conocidos que se asocian con señales de secreción.
La utilización del algoritmo de secuencia de señal descrito anteriormente permitió la identificación de una secuencia de agrupación EST a partir de la base de datos LIFESEQ®, Incyte Pharmaceuticals, Palo Alto, designada aquí como 745575H1. Esta secuencia de agrupación EST se comparó a continuación con una variedad de bases de datos de marcas de secuencia expresadas (EST) que incluían bases de datos EST públicas (por ejemplo, GenBank) y una base de datos de ADN EST de propiedad (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals, Palo Alto. CA) para identificar las homologías existentes. La búsqueda de homologías se realizó usando el programa informático BLAST o BLAST2 (Altshul et al., Methods in Enzymoloey, 266:460-480 (1996)). Esas comparaciones resultantes en una puntuación BLAST de 70 (o en algunos casos 90) o mayor que no codificó proteínas conocidas se agruparon y juntaron en una secuencia de ADN de consenso con el programa "phrap" (Phil Green, University of Washington, Seattle, Washington). La secuencia de consenso obtenida a partir de la misma se designa aquí ADN82411.
A la vista de una homología de secuencia observada entre la secuencia ADN82411 y una secuencia EST incluida en el clon no. 745575H1 de la base de datos LIFESEQ®, Incyte Pharmaceuticals. Palo Also, CA, se compró el clon no. 745575H 1 y se obtuvo y secuenció la inserción de ADNc. Se encontró aquí que esa inserción de ADNc codificó una proteína de longitud completa. La secuencia de esta inserción de ADNc se muestra en la figura 7 y se designa aquí como ADN98565-2701.
El clon ADN98565-2701 contiene un marco único de lectura abierta con un sitio de iniciación translacional aparente en las posiciones de nucleótido 352-357 y termina en el codón de terminación en las posiciones de nucleótido 3085-3087 (Figura 7: SEQ ID NO: 7). El precursor de polipéptido predicho tiene una longitud de 911 aminoácidos(Figura 8: SEQ ID NO:8). La proteína de longitud completa PRO601 mostrada en la figura 8 tiene un peso molecular estimado de aproximadamente 99,117 daltons y un pl de aproximadamente 4,62. El análisis de la secuencia de longitud completa PRO6018 mostrada en la figura 8 (SEQ ID NO: 8) evidencia la presencia de una variedad de dominios de polipéptidos importantes, tal como se muestra en la figura 8, en la que las posiciones dadas para los dominios de polipéptidos importantes son aproximadas, tal como se describe anteriormente. El clon ADN98565-3701 se depositó con ATCC el 3 de agosto de 1999 y se le asignó el depósito ATCC No. PTA-481.
Un análisis de la base de datos Dayhoff (versión 35.45 SwissProt 35), usando el análisis de alineación de secuencia ALIGN-2 de la secuencia de longitud completa mostrada en la Figura 8 (SEQ ID NO: 8), evidenció la identidad en la secuencia entre la secuencia de aminoácidos PRO6018 y las siguientes secuencias Dayhoff: PGCB_BOVIN: P_R85442; P_R77034; P_R12609; AC003110_2; PGCV_HUMAN; AF116856_1; P_W75099; HGS_A176; A098
460_1.
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Ejemplo 5 Aislamiento de clones de ADNc que codifican un PRO6496 humano
Las secuencias de dominio extracelular (ECD) (incluyendo la secuencia de señal de secreción, si la hay) de aproximadamente 950 proteínas conocidas secretadas de la base de datos pública Swiss-Prot se usaron para buscar bases de datos EST. Las bases de datos EST incluyen una base de datos EST de propiedad (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals. Palo Alto, CA). La búsqueda se realizó usando el programa informático BLAST o BLAST2 [Altschul et al., Methods in Enzymology, 266:460-480 (1996)] como comparación de las secuencias de proteínas ECD en una traducción de 6 marcos de las secuencias EST. Esas comparaciones que resultaron en una puntuación BLAST de 70 (o en algunos casos 90) o mayor que no codificaron proteínas conocidas se agruparon y juntaron en secuencias de ADN de consenso con el programa "phrap" (Phil Green. University of Washington. Seattle. Washington).
Una secuencia de ADN de consenso se juntó con otras secuencias EST usando phrap tal como se ha descrito anteriormente. Esta secuencia de consenso se designa aquí ADN43048. En algunos casos, la secuencia de consenso ADN43048 se deriva de una secuencia de ADN de consenso intermedia que se extendió usando ciclos repetidos de BLAST y phrap para extender esa secuencia de consenso intermedia lo más lejos posible usando las fuentes de secuencias EST descritas anteriormente.
Basado en la secuencia de consenso DNA43048, y a la vista de una homología de secuencia observada entre la secuencia ADN43048 y una secuencia EST incluida en el clon no. 1636952 de la base de datos LIFESEQ®, Incyte Pharmaceuticals, Palo Alto. CA, se compró el clon no. 1636952 y se obtuvo y secuenció la inserción de ADNc. Se encontró aquí que esa inserción de ADNc codificó una proteína de longitud completa. La secuencia de esta inserción de ADNc se muestra en la figura 9 y se designa aquí como ADN 119302-2737.
El clon de longitud completa identificado anteriormente contenía un marco único de lectura abierta con un sitio de iniciación translacional aparente en las posiciones de nucleótido 63-65 y una señal de terminación en las posiciones de nucleótido 2328-2330 (Figura 9. SEQ ID NO: 9). El precursor de polipéptido predicho tiene una longitud de 755 aminoácidos, tiene un peso molecular calculado de aproximadamente 82,785 daltons y un pI estimado de aproximadamente 8,71. El análisis de la secuencia de longitud completa PRO6496 mostrada en la figura 10 (SEQ ID NO: 10) evidencia la presencia de una variedad de dominios de polipéptidos importantes, tal como se muestra en la figura 10, en la que las posiciones dadas para los dominios de polipéptidos importantes son aproximadas, tal como se describe anteriormente. El clon ADN 119302-2737 se depositó con ATCC el 10 de agosto de 1999 y se le asignó el depósito ATCC No. PTA-520.
Un análisis de la base de datos Dayhoff (versión 35.45 SwissProt 35), usando el análisis de alineación de secuencia ALIGN-2 de la secuencia de longitud completa mostrada en la Figura 10 (SEQ ID NO: 10), evidenció la identidad en la secuencia entre la secuencia de aminoácidos PRO6496 y las siguientes secuencias Dayhoff: P_W81365: NEC3_MOUSE; MUSPRCON14_1: FURI_HUMAN: P_R77540: S71340: P_W73932; DROFURIISO_I; GEN126
60: y P_R59784.
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Ejemplo 6 Aislamiento de clones de ADN que codifican un PRO7154 humano
Las secuencias de dominio extracelular (ECD) (incluyendo la secuencia de señal de secreción, si la hay) de aproximadamente 950 proteínas conocidas secretadas de la base de datos pública Swiss-Prot se usaron para buscar bases de datos EST. Las bases de datos EST incluyen (I) bases de datos EST públicas (por ejemplo, Merck/Washineton University), y (2) una base de datos EST de propiedad (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals. Palo Alto, CA). La búsqueda se realizó usando el programa informático BLAST o BLAST2 [Altschul et al., Methods in Enzymology, 266:460-80 (1996)] como comparación de las secuencias de proteínas ECD en una traducción de 6 marcos de las secuencias EST. Esas comparaciones que resultaron en una puntuación BLAST de 70 (o en algunos casos 90) o mayor que no codificaron proteínas conocidas se agruparon y juntaron en secuencias de ADN de consenso con el programa "phrap" (Phil Green. University of Washington. Seattle. Washington).
Una secuencia de ADN de consenso se juntó con otras secuencias EST usando phrap tal como se ha descrito anteriormente. Esta secuencia de consenso se designa aquí ADN38237. En algunos casos, la secuencia de consenso ADN38237 se deriva de una secuencia de ADN de consenso intermedia que se extendió usando ciclos repetidos de BLAST y phrap para extender esa secuencia de consenso intermedia lo más lejos posible usando las fuentes de secuencias EST descritas anteriormente.
Basado en la secuencia de consenso DNA38237, y a la vista de una homología de secuencia observada entre la secuencia ADN38237 y una secuencia EST incluida en el clon no. 1855755 de la base de datos LIFESEQ®, Incyte Pharmaceuticals, Palo Alto. CA, se compró el clon no. 1855755 y se obtuvo y secuenció la inserción de ADNc. Se encontró aquí que esa inserción de ADNc codificó una proteína de longitud completa. La secuencia de esta inserción de ADNc se muestra en la figura 11 y se designa aquí como ADN 108760-2740.
El clon de longitud completa identificado anteriormente contenía un marco único de lectura abierta con un sitio de iniciación translacional aparente en las posiciones de nucleótido 102-104 y una señal de terminación en las posiciones de nucleótido 1083-1085 (Figura 11. SEQ ID NO: 11). El precursor de polipéptido predicho tiene una longitud de 327 aminoácidos, tiene un peso molecular calculado de aproximadamente 34,348 daltons y un pI estimado de aproximadamente 7,88. El análisis de la secuencia de longitud completa PRO7154 mostrada en la figura 12 (SEQ ID NO: 12) evidencia la presencia de una variedad de dominios de polipéptidos importantes, tal como se muestra en la figura 12, en la que las posiciones dadas para los dominios de polipéptidos importantes son aproximadas, tal como se describe anteriormente. El clon ADN 108760-2740 se depositó con ATCC el 17 de agosto de 1999 y se le asignó el depósito ATCC No. PTA-548.
Un análisis de la base de datos Dayhoff (versión 35.45 SwissProt 35), usando el análisis de alineación de secuencia ALIGN-2 de la secuencia de longitud completa mostrada en la Figura 12 (SEQ ID NO: 12), evidenció la identidad en la secuencia entre la secuencia de aminoácidos PRO7154 y las siguientes secuencias Dayhoff: AF061022_1; AF061024_1; HS889N15_1; GGY14064_1: GGYI4063_1: AF061023_1; XLU43330_1; Glen14531; MMCARH_1: y MMU90715_1.
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Ejemplo 7 Aislamiento de clones de ADN que codifican un PRO7170 humano
Se identificó ADN 108722-2743 mediante la aplicación de un algoritmo de búsqueda de secuencia de señal de propiedad desarrollado por Genentech. Inc., (South San Francisco, CA) bajo ESTs, así como la agrupación y unión de fragmentos EST a partir de bases de datos públicas (por ejemplo, GenBank) y/o privadas (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals. Inc., Palo Alto. CA). El algoritmo de secuencia de señal computa una puntuación de señal de secreción basada en el carácter de los nucleótidos de ADN que rodean el primer y opcionalmente el segundo codon(es) de metionina (ATG) en el extremo 5' de la secuencia o fragmento de secuencia bajo consideración. Los nucleótidos que siguen el primer ATG deben codificar al menos 35 aminoácidos no ambiguos sin ningún codón de terminación. Si el primer ATG tiene los aminoácidos requeridos, el segundo no se examina. Si ninguno satisface el requerimiento, la secuencia candidata no se puntúa. Para determinar si la secuencia EST contiene una secuencia de señal auténtica, el ADN y las secuencias de aminoácidos correspondientes que rodean el codón ATG se puntúan usando una serie de siete sensores (parámetros de evaluación) conocidos que se asocian con señales de secreción.
La utilización del algoritmo de secuencia de señal descrito anteriormente permitió la identificación de una secuencia de agrupación EST a partir de la base de datos LIFESEQ®, Incyte Pharmaceuticals, Palo Alto, designada aquí como CLU57836. Esta secuencia de agrupación EST se comparó a continuación con una variedad de bases de datos de marcas de secuencia expresadas (EST) que incluían bases de datos EST públicas (por ejemplo, GenBank) y una base de datos de ADN EST de propiedad (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals, Palo Alto. CA) para identificar las homologías existentes. La búsqueda de homologías se realizó usando el programa informático BLAST o BLAST2 (Altshul et al., Methods in Enzymoloey, 266:460-480 (1996)). Esas comparaciones resultantes en una puntuación BLAST de 70 (o en algunos casos 90) o mayor que no codificó proteínas conocidas se agruparon y juntaron en una secuencia de ADN de consenso con el programa "phrap" (Phil Green, University of Washington, Seattle, Washington). La secuencia de consenso obtenida a partir de la misma se designa aquí ADN58756.
A la vista de una homología de secuencia observada entre la secuencia ADN58756 y una secuencia EST incluida en el clon no. 2251462 de la base de datos LIFESEQ®, Incyte Pharmaceuticals. Palo Also, CA, se compró el clon no. 2251462 y se obtuvo y secuenció la inserción de ADNc. Se encontró aquí que esa inserción de ADNc codificó una proteína de longitud completa. La secuencia de esta inserción de ADNc se muestra en la figura 13 y se designa aquí como ADN108722-2743.
El clon ADN108723-2743 un único marco de lectura abierta con un sitio de iniciación translacional en las posiciones de los nucleótidos 60-62 y que termina en el codón de terminación en las posiciones de los nucleótidos 1506-1508 (Figura 13: SEQ ID NO:13). El precursor del polipéptido predicho tiene una longitud de 482 aminoácidos (Figura 14: SEQ ID NO: 14). La proteína PRO7170 de longitud completa mostrada en la figura 14 tiene un peso molecular estimado de aproximadamente 49,060 daltons y un pI de aproximadamente 4,74. El análisis de la secuencia PRO7170 de longitud completa mostrada en la Figura 14 (SEQ ID NO: 14) evidencia la presencia de una variedad de dominios de polipéptidos importantes, tal como se muestra en la figura 14, en donde las posiciones dadas para esos dominios de polipéptidos importantes son aproximadas, tal como se describe anteriormente. El clon ADN108722-2743 fue depositado con ATCC el 17 de agosto de 1999 y se asignó el depósito ATCC No. PTA-552.
Un análisis de la base de datos Dayhoff (versión 35.45 SwissProt 35), usando el análisis de alineación de secuencia ALIGN-2 de la secuencia de longitud completa mostrada en la Figura 14 (SEQ ID NO: 14), evidenció la identidad en la secuencia entre la secuencia de aminoácidos PRO7170 y las siguientes secuencias Dayhoff: P_Y12291, 147141. D88733_1. DMC56G7_1, P_Y11606. HWPI_CANAL. HSMUC5BEX_1, HSU78550_1, HSU70136_ 1, y SGS3_DROME.
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Ejemplo 8 Aislamiento de clones de ADNc que codifican un PRO7422 humano
Se identificó ADN119536-2752 mediante la aplicación de un algoritmo de búsqueda de secuencia de señal de propiedad desarrollado por Genentech. Inc., (South San Francisco, CA) bajo ESTs, así como la agrupación y unión de fragmentos EST a partir de bases de datos públicas (por ejemplo, GenBank) y/o privadas (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals. Inc., Palo Alto. CA). El algoritmo de secuencia de señal computa una puntuación de señal de secreción basada en el carácter de los nucleótidos de ADN que rodean el primer y opcionalmente el segundo codon(es) de metionina (ATG) en el extremo 5' de la secuencia o fragmento de secuencia bajo consideración. Los nucleótidos que siguen el primer ATG deben codificar al menos 35 aminoácidos no ambiguos sin ningún codón de terminación. Si el primer ATG tiene los aminoácidos requeridos, el segundo no se examina. Si ninguno satisface el requerimiento, la secuencia candidata no se puntúa. Para determinar si la secuencia EST contiene una secuencia de señal auténtica, el ADN y las secuencias de aminoácidos correspondientes que rodean el codón ATG se puntúan usando una serie de siete sensores (parámetros de evaluación) conocidos que se asocian con señales de secreción.
La utilización del algoritmo de secuencia de señal descrito anteriormente permitió la identificación de una secuencia de agrupación EST en la base Incyte, designada aquí como 81575. Esta secuencia de agrupación EST se comparó a continuación con una variedad de bases de datos de marca de secuencia expresada (EST) que incluían bases de datos EST públicas (por ejemplo, GenBank) y una base de datos de ADN EST de propiedad (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals. Palo Alto, CA) para identificar las homologías existentes. La búsqueda de homologías se realizó usando el programa informático BLAST or BLAST2 (Altshul et al., Methods in Enzymoloey, 266:460-480 (1996)). Esas comparaciones resultantes en una puntuación BLAST de 70 (o en algunos casos 90) o mayor que no codificó proteínas conocidas se agruparon y juntaron en una secuencia de ADN de consenso con el programa "phrap" (Phil Green, University of Washington, Seattle, Washington). La secuencia de consenso obtenida a partir de la misma se designa aquí ADN104391.
En vista de una homología de secuencia observada entre la secuencia de ADN 104391 y una secuencia EST incluida en el clon no. 1922888 de la base de datos Incyte, el compró el clon no. 1922888 y se obtuvo y se secuenció la inserción de ADNc. Se encontró aquí que esa inserción de ADNc codificó una proteína de longitud completa. La secuencia de esta inserción de ADNc se muestra en la figura 15 y se designa aquí como ADN119536-2752.
El clon ADN119536-2753 contiene un único marco de lectura abierta con un sitio de iniciación translacional aparente en las posiciones de los nucleótidos 47-49 y que termina en el codón de terminación en las posiciones de los nucleótidos 311-313 (Figura 15; SEQ ID NO:15). El precursor del polipéptido predicho tiene una longitud de 88 aminoácidos (figura 16). La proteína PRO7422 de longitud completa mostrada en la figura 16 tiene un peso molecular estimado de aproximadamente 9,645 daltons y un pl de aproximadamente 5,45. El análisis de la secuencia PRO07422 de longitud completa mostrada en la figura 16 (SEQ ID NO:16) evidencia la presencia de una variedad de importantes dominios de polipéptidos tal como se muestra en la figura 16, en donde las posiciones dadas por esos importantes dominios de polipéptidos son aproximadas, tal como se describe anteriormente. El clon ADN DNA 119536-2753 se ha depositado con ATCC el 17 de agosto de 1999 y se asignó el depósito ATCC no. PTA-551.
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Ejemplo 9 Aislamiento de clones de ADNc que codifican PRP7431 humano
Se identificó ADN119542-2754 mediante la aplicación de un algoritmo de búsqueda de secuencias de señal de propiedad desarrollado por Genentech. Inc.. (South San Francisco. CA) bajo ESTs, así como agrupando y juntando fragmentos EST de bases de datos públicas (por ejemplo, GenBank) y/o privadas (LIFESEQ®, Incyte Pharmaceuticals. Inc.. Palo Alto. CA). El algoritmo de secuencia de señal computa una puntuación de señal de secreción basada en el carácter de los nucleótidos de ADN que rodean el primer y opcionalmente el segundo codon(es) de metionina (ATG) en el extremo 5' de la secuencia o fragmento de secuencia bajo consideración. Los nucleótidos que siguen el primer ATG deben codificar para por lo menos 35 aminoácidos no ambiguos sin ningún codón de terminación. Si el primer ATG tiene los aminoácidos requeridos, el segundo no se examina. Si ninguno satisface el requerimiento, la secuencia candidata no se puntúa. Para determinar si la secuencia EST contiene una secuencia de señal auténtica, el ADN y las secuencias de aminoácidos correspondientes que rodean el codón ATG se puntúan usando una serie de siete sensores (parámetros de evaluación) conocidos que se asocian con señales de secreción.
La utilización del algoritmo de secuencia de señal descrito anteriormente permitió la identificación de una secuencia EST a partir de la base de datos LIFESEQ®, Incyte Pharmaceuticals, Inc., Palo Alto, CA, designada aquí como el clon No. 2201182. Esta secuencia EST se comparó con una variedad de bases de datos de marcas de secuencias expresadas (EST) que incluyen bases de datos EST públicas (por ejemplo, GenBank) y una base de datos de ADN EST de de propiedad (LIFESEQ®. Incyte Pharmaceuticals. Palo Alto, CA) para identificar las homologías existentes. La búsqueda de homologías se realizó usando el programa informático BLAST o BLAST2 (Altshul et al., Methods in Enzymology, 266:460-480 (1996)). Las comparaciones resultantes en una puntuación BLAST de 70 (o en algunos casos, 90) o mayor que no codificaban proteínas conocidas se agruparon y juntaron en una secuencia de ADN de consenso con el programa "phrap" (Phil Green, University of Washington, Seattle, Washington). La secuencia de consenso obtenida a partir de la misma se designa aquí como ADN 104392.
En vista de una homología de secuencia observada entre la secuencia ADN104392 y una secuencia EST incluida en el clon no. 2201182 de la base de datos Incyte, se compró el clon no. 2201182 y la inserción de ADNc se obtuvo y secuenció. Se encontró aquí que esa inserción de ADNc codificó una proteína de longitud completa. La secuencia de esta inserción de ADNc se designa aquí como ADN119542-2754.
El clon ADN119542-2754 contiene un único marco de lectura abierta con un sitio de iniciación translacional aparente en las posiciones de los nucleótidos 247-249 y que finaliza en el codón de terminación en las posiciones de los nucleótidos 838-840 (Figura 17: SEQ ID NO:17). El precursor del polipéptido predicho tiene una longitud de 197 aminoácidos (figura 18). La proteína PRO7431 de longitud completa que se muestra en la figura 18 tiene un peso molecular estimado de aproximadamente 21,992 daltons y un pl de aproximadamente 12,18. El análisis de la secuencia PRO7431 de longitud completa mostrada en la figura 18 (SEQ ID NO:18) evidencia la presencia de una variedad de importantes dominios de polipéptidos, tal como se muestra en la figura 18, en la que las posiciones dadas para los dominios de polipéptidos importantes son aproximadas, tal como se ha descrito anteriormente. El clon ADN119542-2754 se depositó con ATCC el 31 de agosto de 1999 y se asignó el depósito ATCC no. PTA-619.
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Un análisis de la base de datos Dayhoff (versión 35.45 SwissProt 35), usando el análisis de secuencia ALIGN-2 de la secuencia de longitud completa mostrada en la Figura 18 (SEQ ID NO: 18), evidenció la identidad en la secuencia entre la secuencia de aminoácidos PRO7431 y las siguientes secuencias Dayhoff: AF061943_1; RNU08136_1; MAV011838_1: HXAA_HUMAN: Y653_HUMAN; P_R51263: P_R74041: AF101057_1; AF101058; AF101059_1.
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Ejemplo 10 Aislamiento de clones de ADNc que codifican un PRO7476 humano
Se realizó una búsqueda usando el programa informático BLAST o BLAST2 [Altschul et al., Methods in Enzymology, 266:460-480 (1996)] de homólogos de factor de citocina/crecimiento. Se encontró una pieza 94:5 KB que contenía exones que codifican homólogos del factor de crecimiento, sin embargo, esta pieza se rompió mediante grandes intrones. Los intrones se retiraron mediante un algoritmo informático. Basado en la secuencia de consenso ADN102863, los oligonucleótidos se sintetizaron: 1) para identificar mediante PCR una librería de ADNc que contenía la secuencia de interés, y 2) para su uso como sondas para aislar un clon de la secuencia de codificación de longitud completa para PRO7476. Los prímeros PCR delantero e inverso generalmente varían entre 20 y 30 nucleótidos y se designan a menudo para proporcionar un producto PCR de aproximadamente 100-1000 bp de longitud. Las secuencias de sonda tienen típicamente una longitud de 40-55. En algunos casos, se sintetizan oligonucleótidos adicionales cuando la secuencia de consenso es mayor de aproximadamente 1-1,5 kbp. Para cribar varias librerías para un clon de longitud completa, ADN de las librerías se cribó mediante amplificación PRC, como por Ausubel et al., Current Protocols in Molecular Biology, supra, con el par de prímeros PCR. A continuación se utilizó una librería positiva para aislar clones que codifican el gen de interés usando el oligonucleótido de la sonda y uno de los pares de
prímeros.
Se sintetizaron prímeros PCR (delantero e inverso):
prímero PCR delantero:
5'-ATGCAGCTCCCACTGGCCCTG-3' (SEQ ID NO: 31)
\vskip1.000000\baselineskip
prímero PCR inverso:
5'-CTAGTAGGCGTTCTCCAGCTCGGCCTG-3' (SEQ ID NO:32)
\vskip1.000000\baselineskip
Además, se construyó una sonda de hibridación de oligonucleótidos sintética a partir de la secuencia de consenso ADN102863, que tenía la siguiente secuencia de nucleótidos:
5'-CTTCCGCTGCATCCCCGACCGCTACCGCGCGCAGCGCGTG-3' (SEQ ID NO: 33)
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El secuenciado de ADN de los clones aislados tal como se ha descrito anteriormente proporcionó la secuencia de ADN de longitud completa para un polipéptido PRO7476 de longitud completa (designado aquí como ADN115253-2757 [Figura 19, SEQ ID NO: 19]) y la secuencia de proteína derivada para ese polipéptido PRO7476.
El clon de longitud completa identificado anteriormente contenía un marco único de lectura abierta con un sitio de iniciación translacional aparente en las posiciones de nucleótido 62-64 y una señal de terminación en las posiciones de nucleótido 701-703 (Figura 19. SEQ ID NO: 19). El precursor de polipéptido predicho tiene una longitud de 213 aminoácidos, tiene un peso molecular calculado de aproximadamente 24,031 daltons y un pI estimado de aproximadamente 9,59. El análisis de la secuencia de longitud completa PRO7476 mostrada en la figura 20 (SEQ ID NO: 20) evidencia la presencia de una variedad de dominios de polipéptidos importantes, tal como se muestra en la figura 20, en la que las posiciones dadas para los dominios de polipéptidos importantes son aproximadas, tal como se describe anteriormente. El clon ADN15253-2757 se depositó con ATCC el 31 de agosto de 1999 y se el asignó el depósito ATCC No. PTA-612.
Un análisis de la base de datos Dayhoff (versión 35.45 SwissProt 35), usando el análisis de alineación de secuencia ALIGN-2 de la secuencia de longitud completa mostrada en la figura Figure 20 (SEQ ID NO: 20), evidenció la identidad en la secuencia entre la secuencia de aminoácido PRO7476 y las siguientes secuencias Dayhoff: P_W58704; P_W95711; P_W09408: P_Y12009: T08710; P_W4490; P_W27654; P_Y03225; LSHB_MELGA: AB011030_1.
\newpage
Ejemplo 11 Amplificación de los genes
Este ejemplo muestra que los genes que codifican PRO5800-, PRO6000-, PRO6016-, PRO6018-, PRO6496-, PRO7154-, PRO7170-, PRO7422-, PRO7431- o PRO7476- se amplifican en el genoma de ciertos cánceres de pulmón, colon y/o mama humanos y/o líneas celulares. La amplificación está asociada con la sobreexpresión del producto del gen, indicando que los polipéptidos son dianas útiles para la intervención terapéutica en ciertos cánceres tales como colon, pulmón, mama y otros cánceres. Los agentes terapéuticos pueden tomar la forma de antagonistas de polipéptidos PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO07154, PRO07170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476, por ejemplo, anticuerpos quiméricos humanos de murina, humanizados o humanos contra un polipéptido PRO5800, PRO6000. PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476.
El material inicial para el tamiz era ADN genómico aislado a partir de una variedad de cánceres. El ADN se cuantifica e manera precisa, por ejemplo, de manera fluorométrica. Como control negativo, se aisló ADN de las células de diez individuos sanos normales que se separó y usó como controles de ensayo para la copia de los genes en individuos sanos (no representados). El ensayo de nucleasa 5' (por ejemplo, TaqMan^{TM}) y PCR cuantitativo en tiempo real (por ejemplo, ABI Prizm 7700 Sequence Detection System^{TM} (Perkin Elmer, Applied Biosystems Division, Foster City, CA)), se utilizó para encontrar genes potencialmente amplificados en ciertos cánceres. Los resultados se usaron para determinar si el ADN que codifica PRO5800, PRO6000. PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 está sobre-representado en cualquiera de los cánceres de pulmón o colon primario o las líneas celulares cancerígenas o líneas celulares de cáncer de mama que se cribaron. Los cánceres de pulmón primarios se obtuvieron a partir de individuos con tumores del tipo y etapa como se indica en la tabla 4. Una explicación de las abreviaciones usadas para la designación de los tumores primarios listados en la tabla 4 y los tumores primarios y líneas celulares indicadas a lo largo de este ejemplo se ha proporcionado anteriormente.
Los resultados del TaqMan^{TM} se indican en unidades delta (\Delta) Ct. Una unidad corresponde a un ciclo PCR o aproximadamente a una amplificación 2 veces respecto al normal, sus unidades corresponden a 4 veces. 3 unidades a una amplificación de 8 veces, etc. la cuantificación se obtuvo utilizando prímeros y una sonda fluorescente TaqMan^{TM} derivada de los genes que codifican PRO5800-, PRO6000-. PRO6016-, PRO6018-, PRO6496-, PRO7154-, PRO7170-, PRO7422-, PRO7431- o PRO7476-. Las regiones de PRO5800, PRO6000. PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422 PRO7431 o PRO7476 que son más propensas a contener secuencias de ácido nucleico único y que por lo menos son propensas a separar intrones se prefieren para el prímero y la derivación de la sombra, por ejemplo, regiones 3' no trasladadas. Las secuencias para los prímeros y las ondas (adelante, inversa y sonda) utilizadas para el análisis de amplificación de genes PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018. PRO6496, PRO07154, PRO7170. PRO07422, PRO7431 o PRO7476 fueron como sigue:
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PRO5800 (ADN 108912-2680):
108912.tm.f1:
5'-GCGTCGTGGTCATCAAAG-3' (SEQ ID NO:34.)
108912.tm.r1:
5'-TGCAGTCCACGGTGTAGAG-3' (SEQ ID NO:35)
108912.tm.p1:
5'-CTTCTACGTGGCCATGAACCGC-3' (SEQ ID NO:36)
108912.tm.f2:
5'-CCTGGAGATCCGCTCTGTA-3' (SEQ ID NO:37)
108912.tm.p2;
5'-CTTGATGACCACGACGCCCA-3' (SEQ ID NO:38)
108912.tm.r2:
5'-ACGTAGAAGCCTGAGGACACT-3' (SEQ ID NO:39)
\newpage
PRO6000 (ADN 102880-2689):
102880.tm.f1:
5'-GATGCTCCAGCTGAAATCC-3' (SEQ ID NO:40)
102880.tm.r1:
5'-CACATGGCTGGAAATGATG-3' (SEQ ID NO:41)
102880.tm.p1:
5'-AAGCTAAGCTCCCAACTGACAGCCA-3' (SEQ ID NO:42)
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip1.000000\baselineskip
PRO6016 (ADN96891-2699):
96881.tm.f1:
5'-TGGCCTACATGTGTCTTCATC-3' (SEQ ID NO:43)
96881.tm.r1:
5'-CACAACTTTCTGGTCATATTCCAT-3' (SEQ ID NO:44)
96881.tm.p1:
5'-CCTGCCCCAAGACGGCATTAG-3' (SEQ ID NO:45)
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip1.000000\baselineskip
PRO6018 (ADN98565-2701):
98565.tm.f1:
5'-CCTGGGCACCAGATCTTC-3* (SEQ ID NO:46)
98565.tm.r1:
5;-AGGGCAGTTGAGGCACTT-3' (SEQ ID NO:47)
98S65.tm.p1:
5'-CATCAGGGCCGGAGTAAATCCCT-3' (SEQ ID NO:48)
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip1.000000\baselineskip
PRo6496 (ADN119302-2737):
119302.tm.f1:
5'-TCCATGGACCTCCCACTATAC-3' (SEQ ID NO:49)
I 19302.tm.r1:
5'-GCTGACAACTTCAGGTTCCA-3' (SEQ ID NO:50)
119302.tm.p1:
5'-ACCCCCACCAAACCCCAGGT-3' (SEQ IDNO:51)
\newpage
PRo7154 (ADN 108760-2740):
108760.tm.f1:
5'-GATCTCTGAGCACACTTGTATGAG-3' (SEQ ID NO:52)
108760.tm.r1:
5'-GGCAGACGAGGGTCTTTC-3' (SEQ ID NO:53)
108760.tm.p1:
5'-CAGGAACCCCTTGCTAGAATCAGCC-3' (SEQ ID NO:54)
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip1.000000\baselineskip
PRO7170 (ADN108722-2743):
108722.tm.f1:
5'-CCCAGAAGGTTCCCATGA-3' (SEQ ID NO:55)
108722.tm.r1:
5'-GGGTCCTGTTGCCACATC-3' (SEQ ID NO:56)
108122.tm.p1:
5'-CAGCATGTCCAAGCCCCTAACCC-3' (SEQ ID NO:57)
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip1.000000\baselineskip
PRO7422 (ADN119536-2752):
119536.tm.f1:
5'-TCTCCCCGATTCTCATCTG-3' (SEQ ID NO:58)
119536.tm.r1:
5'-CCCTGAGAGTCCTGCACAT-3' (SEQ ID NO:59)
119536.tm.p1:
5'-CCCATAATCATGGACACAGCCCC-3' (SEQ ID NO:60)
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip1.000000\baselineskip
PRO7431 (ADN119542-2754):
119542.tm.f1:
5'-AGTGAAGTTTCTCCAGTCCCTAG'T-3' (SEQ ID NO:61)
119542.tm.r1:
5'-CCTGGGGTAAGTGAGCAAA-3' (SEQ ID NO:62)
1199542.tm.p1:
5'-CCTCTCTTTTCACCCACCTTCCTCAG-3' (SEQ ID NO:63)
\newpage
PRO07476 (ADN115353-2757):
115253.tm.f1:
5'-GGGACTGGTTAAGAAAGTTGGAT-3' (SEQ ID NO:64)
115253.tm.r1:
5'-CGCCTCAGGCTTTCTGAT-3' (SEQ ID NO:65)
115253.tm.p1:
5'-AGATTCCCCCTTGCACCTCGC-3' (SEQ ID NO:66)
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La reacción de ensayos de nucleasa 5' es una técnica basada en PCR fluorescente que hace uso de la actividad de la exonucleasa 5' de la enzima de polimerasa de ADN Taq para monitorizar la amplificación en tiempo real. Se utilizan dos prímeros oligonucleótidos para generar una ampliación típica de una reducción PCR. Un tercer oligonucleótido, o sonda, se diseña para detectar la secuencia de nucleótidos situada entre los dos prímeros PCR. La sonda es no extensible mediante encima de polimerasa de ADN Taq, y se marca con una tinta fluorescente reportera y una tinta fluorescente de apagado. Cualquier emisión inducida con láser desde la quinta reportera se apaga mediante la tinta de apagado cuando las dos cintas están situadas cercanas entre sí cuando están sobre la sonda. Durante la reacción de amplificación, la enzima de polimerasa de ADN Taq separa la sonda de una manera dependiente de la plantilla. Los fragmentos de la sonda resultante se disocian en solución, y la señal de la quinta reportera liberada está libre del efecto de apagado del segundo fluoróforo. Una molécula de la quinta reportera se libera para cada nueva molécula sintetizada,
y la detección de la tinta reportera no apagada proporciona la base para la interpretación cuantitativa de los datos.
El método de nucleasa 5' se realiza en un dispositivo PCR cuantitativo en tiempo real, tal como la secuencia detección ABI Prism 7700TM. El sistema consiste en un termociclo, láser, dispositivo acoplado de carga (CCD), cámara y ordenador. El sistema amplifica las muestras en un formato de 96 pozos en un termociclo. Durante la amplificación la señal fluorescente inducida con láser se recoge en tiempo real a través de cables de fibra óptica para todos los 96 pozos,
y se detectan en el CCD. El sistema incluye software para hacer funcionar el instrumento y para analizar los datos.
Los datos del ensayo de nuclease 5' se expresaron inicialmente como Ct, o el ciclo límite. Esto se define como el ciclo en el cual la señal reportera se acumula por encima del nivel del fondo de fluorescencia. Los valores \DeltaCt se utilizan como medición cuantitativa del número relativo de copias iniciales de una secuencia diana particular en una muestra de ácido nucleico cuando se compara resultados de ADN canceroso con resultados de ADN humano normal.
La tabla 4 describe la etapa, la etapa T y la etapa N de varios tumores primarios que se utilizaron para cribar los compuestos PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 de la invención.
TABLA 4
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Preparación de ADN
Se preparó ADN a partir de líneas celulares cultivadas, tumores primarios y sangre humana normal. El aislamiento se realizó utilizando un equipo de purificación, un ajuste de tampón y proteasa y todos de Qiagen, según las instrucciones del fabricante y la descripción a continuación.
Lisis de cultivo celular
Las células se lavaron y tripsinaron a una concentración de 7,5 x 10^{8} por punta y se formaron en cuentas mediante centrifugación a 1000 rpm durante cinco minutos a 4ºC, seguido por un lavado adicional con 1/2 volumen de PBS y recentrifugación. Las cuentas se lavaron una tercera vez, las células suspendidas se recogieron y se lavaron dos veces con PBS. Las células se suspendieron a continuación en 10 ml de PBS. Se equilibró tampón de Cl a 4ºC. Se diluyó proteasa Qiagen #19155 en 6,25 ml de ddH_{2}0 frío en una concentración final de 20 mg/ml y se equilibró a 4ºC. 10 ml de tampón G2 se preparó mediante la disolución de stock de Qiagen RNAse A (100 mg/ml) en una concentración final de 200 \mug/ml.
Se añadieron a continuación tampón C1 (10 ml, 4ºC) y ddH2O (40 ml, 4ºC) a los 10 ml de suspensión celular, se mezclaron mediante inversión y se incubaron sobre hielo durante 10 minutos. Los núcleos de las células se formaron en cuentas mediante centrifugación en un rotor de cubeta giratoria Beckman a 2500 rpm a 4ºC durante 15 minutos. El supernatante se descartó los núcleos se suspendieron con un vórtice en 2 ml de tampón C1 (a 4ºC) y 6 ml ddH2O, seguido por una segunda centrifugación a 4ºC a 2500 rpm durante 15 minutos. Los núcleos se resuspendieron a continuación en el tampón residual usando 200 \mul por punta. Se añadió tampón G2 (10 ml) a los núcleos suspendidos mientras aplicó centrifugación con vórtice suave. Después de la finalización de la división de tampón, se aplicó una centrifugación con vórtice vigorosa durante 30 segundos. Se añadió proteasa Qiagen (200 \mul, preparada como se indicó anteriormente) y se incubó a 50ºC durante 60 minutos. La incubación y la centrifugación se repitieron hasta que los lisatos estaban depurados (por ejemplo, incubando 30-60 minutos adicionales, formando cuentas a 3000 x g durante 10 min., 4ºC).
Preparación y lisis de muestras de tumores humanos sólidos
Las muestras de los tumores se pesaron y colocaron en tubos cónicos de 50 ml y se mantuvieron sobre hielo. El procesamiento se limitó a no más de 250 mg de tejido por preparación (1 punta/preparación). La solución de proteasa se preparó de nuevo mediante disolución en 6,25 ml de ddH_{2}O frío en una concentración final de 20 mg/ml y se almacenó a 4ºC. Se preparó tampón G2 (20 ml) mediante la disolución de DNAse A en una concentración final de 200 mg/ml (a partir de stock de 100 mg/ml stock). El tejido del tumor se homogeneizó en 19 ml de tampón G2 durante 60 usando la gran punta del polytron en una madera TC de flujo laminar para evitar la inhalación de aerosoles y se mantuvo a temperatura ambiente. Entre las muestras, el polytron se depuró mediante rotación a 2 x 30 cada uno 2L EN de ddH_{2}0, seguido por tampón G2 buffer (50 ml). Si el tejido estaba todavía presente la punta del generador, el aparato se desmontó y limpió.
Se añadió proteasa Qiagen (preparada como se indicó anteriormente, 1,0 ml), seguido mediante centrifugación con vórtice e incubación a 50ºC durante tres horas. La incubación y la centrifugación se repitieron hasta que los lisatos estaban purificados (por ejemplo, incubando durante 30-60 minutos adicionales, formando cuentas a 3000 x g durante 10 min., 4ºC).
Preparación y lisis de sangre humana
Se retiró sangre de voluntarios sanos utilizando protocolos de agente infeccioso estándar y se trataron con citrato en muestras de 10 ml por punta. Se preparó de nuevo proteasa Qiagen mediante disolución en 6,25 ml de ddH_{2}O frío con una concentración final de 20 mg/ml y se almacenó a 4ºC. Se preparó tampón G2 mediante la disolución de RNAse A con una concentración final de 200 \mug/ml a partir de stock de 100 mg/ml. La sangre (10 ml) se colocó en un tubo cónico de 50 ml y se añadieron 10 ml de tampón C1 y 30 ml de ddH_{2}O (ambos previamente equilibrados a 4ºC), y los componentes se mezclaron mediante inversión y se mantuvieron sobre hielo durante 10 minutos. Los núcleos se hicieron cuentas con un rotor de cubeta giratoria Beckman a 2500 rpm, 4ºC durante 15 minutos y el supernatante se descartó. Con un vórtice, los núcleos se suspendieron en 2 ml de tampón C1 (4ºC) y 6 ml de ddH_{2}O (4ºC). La centrifugación con vórtice se repitió hasta que la cuenta era blanca. Los núcleos se suspendieron a continuación en el tampón residual utilizando una punta de 200 \mul. Se añadió tampón G2 (10 ml) a los núcleos suspendidos mientras se centrifugaron con vórtice suavemente seguido por la centrifugación con vórtice vigorosa durante 30 segundos. Se añadió proteasa Qiagen (200 \mul) y se incubaron a 50ºC durante 60 minutos. La incubación y la centrifugación se repitieron hasta que los lisatos estaban depurados (por ejemplo, incubando 30-60 minutos adicionales, formando cuentas a 3000 x g durante 10 min., 4ºC).
Purificación de lisatos depurados (1) Aislamiento de ADN genómico
El ADN genómico se equilibró (una muestra por preparación de punta máxima) con 10 ml de tampón QBT. El tampón de elución QF se equilibró a 50ºC. Las muestras se centrifugaron en vórtice durante 30 segundos, a continuación se cargaron sobre puntas equilibradas y se drenaron por gravedad. Las puntas se lavaron con 2 x 15 ml de tampón QC. El ADN se eluyó en tubos Corex de 30 ml silanizados y cn autoclave con 15 ml de tampón QF (59ºC). Se añadió isopropanol (10,5 ml) a cada muestra, los grupos se cubrieron con parafina y se mezclaron mediante inversión repetida hasta que el ADN precipitó. Las muestras se formaron en cuentas mediante centrifugación en el rotor SS-34 a 15.000 revoluciones por minuto durante 10 minutos a 4ºC. Se marcó la situación de las cuentas, los supernatantes se descartaron, y se añadieron 10 ml de 70% etanol (4ºC). Las muestras se formaron en cuentas otra vez mediante centrifugación en el rotor SS-34 a 10.000 revoluciones por minuto durante 10 minutos a 4ºC. Se marcó la situación de las cuentas y se descartó el supernatante. Los tubos se colocaron a continuación sobre su lado en una pista de secado y se secaron 10 minutos a 37ºC, teniendo cuidado de no secar excesivamente las muestras.
Después del secado, las cuentas se disolvieron en 1,0 ml TE (pH 8,5) y se colocaron a 50ºC durante 1-2 horas. Las muestras se mantuvieron durante la noche a 4ºC como disolución continuada. La solución de ADN se transfirió a continuación a tubos de 1,5 ml con una aguja calibrada 26 en una jeringuilla de tuberculina. La transferencia se repitió cinco veces para cortar el ADN. Las muestras se colocaron a continuación a 50ºC durante 1-2 horas.
(2) Cuantificación de ADN genómico DNA y preparación para el ensayo de amplificación de genes
Los niveles de vez en cada tubo se cuantificaron mediante espectrofotometría A_{260}/A_{280} estándar en una disolución 1:20 (5 \mul DNA + 95 \mul ddH_{2}O) utilizando las cubetas de cuarzo de 0,1 ml en el espectrofotómetro Beckman DU640. Las relaciones A_{260}/A_{280} estaban en el rango de 1,8-1,9. Cada muestra de ADN se diluyó a continuación de manera adicional a aproximadamente 200 ng/ml en TE (pH 8,5). El material original estaba muy concentrado (aproximadamente 700 ng/\mul), en antes de se colocó a 50ºC durante varias horas hasta que se resuspendió.
La cuantificación de AND fluorométrica se realiza continuación sobre material diluido (20-600 ng/ml) utilizando las directrices del fabricante tal como se modificó a continuación. Esto se realizó dejando que un fluorómetro Hoeffer DyNA Quant 200 se calentara durante aproximadamente 15 minutos. La solución de trabajo de tinta Hoechst (#H33258, 10 \mul, preparada en 12 horas de uso) se diluyó en 100 ml de tampón 1 x TNE. Una cubeta de 2 ml se llenó con la solución del fluorómetro, se colocó en la máquina, y la máquina se puso a cero, se añadió pGEM 3Zf(+) (2 \mul, lot #360851026) a 2 ml de solución de fluorómetro y se calibró en 200 unidades 200. 2 \mul adicionales de ADN pGEM 3of(+) DNA se probaron a continuación y la lectura se confirmó en 400 +/- 10 unidades. Cada muestra se leyó a continuación por lo menos por triplicado. Cuando se encontró que tres muestras estaban dentro del 10% entre sí, se tomó su promedio y este valor se tomó como el valor de cuantificación.
La concentración determinada de manera flurométrica utilizó a continuación para diluir cada muestra a 10 ng/\mul en ddH_{2}O. Esto se realizó simultáneamente en todas las muestras de la plantilla para un único ensayo de placa TaqMan^{TM}, y con suficiente material para realizar 500-1000 ensayos. Las muestras se probaron por triplicado con prímeros Taqman^{TM} y se sondaron con B-actina y GAPDH en una única placa con ADN humano normal y sin controles de plantilla. Las muestras diluidas se utilizaron previendo que el valor CT de ADN humano normal restado el ADN de prueba era de +/- 1 Ct. El ADN genómico cualificado por lotes diluido se almacenó en alícuotas de 1,0 ml a -80ºC. Las alícuotas que se utilizaron posteriormente en el ensayo de amplificación de genes se almacenaron a 4ºC. Cada alícuota de 1 ml suficiente para 8-9 placas o 64 pruebas.
Ensayo de amplificación de genes
Los compuestos PRO5800, PRO6000. PRO6016. PRO6018. PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 de la invención se cribaron en los siguientes tumores primarios de los valores resultantes ACt se indican en la tabla 5.
TABLA 5
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Discusión y conclusión
PRO5800 (ADN 108912-2680):
Los valores \DeltaCt para ADN 108912-2680 en una variedad de tumores se indican en la Tabla 5. Un \DeltaCt de >1 se usó típicamente como valor límite para marcador de amplificación, ya que representa el doble de la copia del gen. La tabla 5 indica que la amplificación significativa de ácido nucleico de ADN 108912-2680 que codifica PRO5800 se produjo en tumores de pulmón primarios: HF-001644 y HF-001647.
Como la amplificación de ADN 108912-2680 se produce en varios tumores de pulmón, es muy probable que juegue un papel significativo en la formación o crecimiento de tumores. Como resultado, se espera que los agonistas (por ejemplo, anticuerpos) dirigidos contra la proteína codificada mediante ADN 108912-2680 (PRO5800) tengan utilidad en la terapia contra el cáncer.
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PRO6000 (ADN 102880-2689):
Los valores \DeltaCr para ADN102880-2689 en una variedad de tumores se indican en la Tabla 5. Un \DeltaCt de >1 se usó típicamente como el valor límite para el marcador de aplicación, ya que representa un doble de la copia del gen. La tabla 5 indica que se produjo una amplificación significativa de ácido nucleico de ADN 102880-2689 que codifica PRO6000 en el tumor de pulmón primario HF-001295.
Como la amplificación del ADN 102880-2689 se produce en tumor de pulmón, es muy probable que juegue un papel significativo en la formación o el crecimiento del tumor. Como resultado, se espera que los antagonistas (por ejemplo, anticuerpos) dirigidos contra la proteína codificada mediante ADN 102880-2689 (PRO6000) tengan utilizad en la terapia contra el cáncer.
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PRO6016 (ADN96881-2699):
Los valores \DeltaCt para ADN96881-2699 en una variedad de tumores se indican en la Tabla 5. Un ACt de >1 se usó típicamente como valor límite para el marcador de amplificación, ya que este representa el doble de la copia del gen. La tabla 5 indica que se produjo una amplificación significativa del ácido nucleico de ADN96881-3699 que codifica PRO6016: (1) en el tumor de pulmón primario HF-000641: y (2) en centros de tumor de colon primario: HF-000762, HF-000789 y HF-000811.
Como la amplificación del ADN96881-2699 se produce en varios tumores, es muy probable que juegue un papel significativo en la formación o crecimiento de tumores. Como resultado, se esperan que los antagonistas (por ejemplo, anticuerpos) dirigidos contra la proteína codificada mediante ADN96881-2699 (PRO6016) tenga utilidad en la terapia contra el cáncer.
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PRO6018 (ADN98565-2701):
Los valores \DeltaCt para ADN98565-2701 en una variedad de tumores se indican en la Tabla 5. Un ACt de >1 se usó típicamente como el valor límite para el marcador de amplificación, ya que representa el doble de la copia del gen. La tabla 5 indica que se produjo una amplificación significativa de ácido nucleico de ADN98565-2701 que codifica PRO6018: (1) en el tumor de pulmón primario HF-000840: y (2) en el centro del tumor de colon primario HF-000811.
Como la amplificación del ADN98565-3701 se produce en varios tumores, es muy probable que juegue un papel significativo en la formación y el crecimiento de tumores. Como resultado, se espera que los antagonistas (por ejemplo, anticuerpos) dirigidos contra la proteína codificada mediante ADN98565-2701 (PRO6018) tengan utilidad en la terapia contra el cáncer.
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PRO6496 (ADN119302-2737):
Los valores \DeltaCt para ADN119302-2737 en una variedad de tumores se indican en la Tabla 5. Un \DeltaCt de >1 se usó típicamente como el valor límite para el marcador de amplificación, ya que representa un doble de la copia del gen. La tabla 5 indica que se produjo una amplificación significativa de ácido nucleico de ADN119302-2737 que codifica PRO6496 en tumores de pulmón primarios: HF-000840, HF-000842, HF-001294 y HF-001296.
Como la amplificación del ADN119302-2737 se produce en varios tumores de pulmón, es muy probable que juegue un papel significativo en la formación o crecimiento de tumores. Como resultado, se espera que los antagonistas (por ejemplo, anticuerpos) dirigidos contra la proteína codificada mediante ADN119302-2737 (PRO6496) tenga utilidad en la terapia contra el cáncer.
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PRO7154 (ADN108760-2740):
Los valores ACt para ADN108760-2740 en una variedad de tumores se indican en la Tabla 5. Un \DeltaCt de >1 se usó típicamente como el valor límite para el marcador de amplificación, ya que representa un doble de la copia del gen. La tabla 5 indica que se produjo una amplificación significativa de ácido nucleico de ADN 108760-2740 que codifica PRO7154 en tumores de pulmón primarios: HF-001296 y HF-001299.
Como la amplificación del ADN108760-2740 se produce en varios tumores de pulmón, es muy probable que juegue un papel significativo en la formación o crecimiento de tumores. Como resultado, se espera que los antagonistas (por ejemplo, anticuerpos) dirigidos contra la proteína codificada mediante ADN 108760-2740 (PRO7154) tengan utilidad en la terapia contra el cáncer.
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PRO7170 (ADN 108722-2743):
Los valores \DeltaCt para ADN108722-2743 en una variedad de tumores se indican en la Tabla 5. Un \DeltaCt de >1 se usó típicamente como el valor límite para el marcador de amplificación, ya que representa un doble de la copia del gen. La tabla 5 indica que se produjo una amplificación significativa de ácido nucleico de ADN 108722-2743 que codifica PRO7170 en el tumor de pulmón primario HF-001296.
Como la amplificación del ADN108722-2743 se produce en tumores de pulmón, es muy probable que juegue un papel significativo en la formación o crecimiento de tumores. Como resultado, se espera que los antagonistas (por ejemplo, anticuerpos) dirigidos contra la proteína codificada mediante ADN108722-2743 (PRO7170) tengan utilidad en la terapia contra el cáncer.
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PRO7422 (ADN119536-2752):
Los valores \DeltaCt para ADN119536-2752 en una variedad de tumores se indican en la Tabla 5. Un ACt de >1 se usó típicamente como el valor límite para el marcador de amplificación, ya que representa un doble de la copia del gen. La tabla 5 indica que se produjo una amplificación significativa de ácido nucleico de ADN119536-2752 que codifica PRO7422 en el tumor de pulmón primario HF-001647.
Como la amplificación de ADN119536-2752 se produce en tumor de pulmón, es muy probable que juegue un papel significativo en la formación o crecimiento de tumores. Como resultado, se espera que los antagonistas (por ejemplo, anticuerpos) dirigidos contra la proteína codificada mediante ADN119536-2752 (PRO7422) tenga utilidad en la terapia contra el cáncer.
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PRO7431 (ADN119542-2754):
Los valores ACt para ADNA119542-2754 en una variedad de tumores se indican en la tabla 5. Un \DeltaCt de >1 se usó típicamente como el valor límite para el marcador de amplificación, ya que representa un doble de la copia del gen. La tabla 5 indica que se produjo una amplificación significativa de ácido nucleico de ADN119542-2754 que codifica PRO7431: (1) en tumor central de testículos HF-000733: (2) en tumor central de colon primario: HF-000539: y (3) en tumores primarios de pulmón: HF-000842 y HF-001296.
Como la amplificación de ADN119542-2754 se produce en varios tumores, es muy probable que juegue un papel significativo en la formación o crecimiento de tumores. Como resultado, se espera que los antagonistas (por ejemplo, anticuerpos) dirigidos contra la proteína codificada mediante ADN119542-2754 (PRO7431) sean útiles en la terapia contra el cáncer.
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PRO7476 (ADN115253-2757):
Los valores ACt para DNA115253-2757 en una variedad de tumores indican en la tabla 5. Un \DeltaCt de >1 se usó típicamente como el valor límite para el marcador de amplificación, ya que representa un doble de la copia del gen. La tabla 5 indica que se produjo una amplificación significativa de ácido nucleico de ADN115253-2757 que codifica PRO7476: (1) en tumor central de testículos HF-000733: (2) en tumor central de colon primario: HF-000539 y HF-000575: y (3) en tumores de pulmón primarios HF-001294 y HF-001296.
Como la amplificación del DNA115253-2757 se produce en varios tumores, es muy probable que juegue un papel significativo en la formación o crecimiento de tumores. Como resultado, se espera que los agonistas (por ejemplo, anticuerpos) dirigidos contra la proteína codificada mediante ADN115253-2757 (PRO7476) tengan utilidad en la terapia contra el cáncer.
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Ejemplo 12 Utilización de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 como sonda de hibridación
El siguiente método describe la utilización de una secuencia de nucleótido que codifica un polipéptido PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 como sonda de hibridación.
El ADN que comprende la secuencia de codificación de un polipéptido de longitud completa o maduro "PRO5800", "PRO6000", "PRO6016", "PRO6018", "PRO6496", "PRO7154", "PRO7170", "PRO7422", "PRO7431" o "PRO7476" tal como se describe aquí y/o fragmentos de los mismos se pueden utilizar como una sonda para cribar ADNs homólogos (tal como aquellos que codifican variantes que se produce naturalmente de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476) en librerías de ADNc de tejido humano o librerías genómicas de tejido humano.
La hibridación y lavado de filtros que contienen cualquier ADN de librería se realiza bajo las siguientes condiciones de alta estrigencia. La indicación de sonda radiomarcada derivada de PRO5800-, PRO6000-, PRO6016-, PRO6018-, PRO6496-, PRO7154-, PRO7170-, PRO7422-. PRO7431- o PRO7476- se realiza en una solución de 50% formamida, 5x SSC. 0,1% SDS, 0,1% pirofosfato de sodio. 50 mM fosfato de sodio, pH 6,8, 2x solución de Denhardt, y 10% sulfato de dextrano a 42ºC durante 20 horas. El lavado de los filtros se realizó en una solución acuosa de 0,1 x SSC y 0,1% SDS a 42ºC.
Los ADN que tiene una identidad es secuencia deseada con el ADN que codifica la secuencia nativa de longitud completa PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018. PRO6496, PRO7154. PRO7170. PRO7422, PRO7431 o PRO7476 se puede identificar utilizando técnicas estándar conocidas en la técnica.
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Ejemplo 13 Expresión de polipéptidos PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 en E. coli
Este ejemplo ilustra la preparación de una forma no glicosilada de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 mediante expresión recombinante en E. coli.
La secuencia de ADN que codifica el polipéptido PRO de interés se amplifica inicialmente utilizando prímeros PCR seleccionados. Los prímeros deben contener sitios de enzimas de restricción que corresponden con los sitios de enzimas de restricción en el vector de expresión seleccionado. Se puede utilizar una variedad de rectores de expresión. Un ejemplo de un vector adecuado es pBR322 (derivado de E. coli: ver Bolivar et al., Gene, 2:95 (1977)) que contiene genes para la resistencia a ampicilina y tetraciclina. El vector se digiere con enzimas de restricción y se desfosforila. Las secuencias amplificadas PCR se ligan a continuación en el vector. El vector incluirá preferiblemente secuencias que codifican un gen de resistencia a los antibióticos, un promotor trp, un líder poli-His (incluyendo los primeros seis codones STII, secuencia poli-His, y sitios de separación de enteroquinasa), la región de codificación PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476, el terminador transcripcional lambda, y un gen argU.
La mezcla de ligado se usa a continuación para transformar una cadena E. coli seleccionada usando los métodos descritos en Sambrook et al., supra. Los transformantes se identifican por su capacidad de crecer en placas LB y a continuación se seleccionan colonias resistentes a antibióticos. El ADN del plásmido se puede aislar y confirmar mediante análisis de restricción y secuenciado de ADN.
Los clones seleccionados pueden crecer durante la noche en medio de cultivo líquido tal como caldo LB suplementado con antibióticos. El cultivo en toda la noche se puede usar posteriormente para inocular un cultivo a mayor escala. Las células crecen a continuación en una densidad óptica deseada, durante la cual se activa el promotor de expresión.
Después del cultivo de las células durante varias horas más, las células se pueden cultivar mediante centrifugación. La cuenta de células obtenida mediante la centrifugación se puede solubilizar usando varios agentes conocidos en la técnica, y las proteínas PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 solubilizadas se pueden purificar a continuación usando una columna de quelación de metal bajo condiciones que permiten la unión correcta de la proteína.
Los PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170. PRO7422, PRO7431 o PRO7476 se pueden expresar en E. coli en una forma marcada poli-His usando el siguiente método. El ADN que codifica PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 se amplifica inicialmente usando prímeros PCR seleccionados. Los prímeros contienen sitios de enzimas de restricción que corresponden con los sitios de enzimas de restricción en el vector de expresión seleccionado, y otras secuencias útiles que proporcionan un inicio de la traslación eficiente y fiable, una rápida purificación en una columna de quelación de metal, y la retirada proteolítica con enteroquinasa. Las secuencias marcadas poli-His amplificadas con PCR se ligan a continuación en un vector de expresión, que se usa para transformar un huésped E. coli basado en la cadena 52 (W3110 fuhA(tonA) Ion galE rpoHis(htpRis) clpP(lacIq). Los transformantes crecen primero en LB que contiene 50 mg/ml de carbenicilina a 30ºC con agitación hasta que se alcanza un O.D. de 3-5 a 600 nm. Los cultivos se diluyen a continuación 50-100 veces en medio CRAP (preparado mediante la mezcla de 3,57 g (NH_{4})_{2}SO_{4}, 0,71 g citrate de sodio\cdot2H_{2}O, 1,07 g KCl, 5,36 g extracto de levadura Difco, 5,36 g Sheffield hycase SF en 500 ml de agua, así como 110 mM MPOS, pH 7,3, 0,55% (w/v) glucosa y 7 mM MgSO_{4}) y crecen durante aproximadamente 20-30 horas a 30ºC con agitación. Las muestras se retiran para verificar la expresión mediante análisis SDS-PAGE, y el cultivo a granel se centrifuga para formar las células en cuentas. Las cuentas de células se congelan hasta la purificación y el replegado.
Se resuspende pasta de E. coli de fermentaciones de 0,5 a 1 L (6-10 g de cuentras) en 10 volúmenes (w/v) en tampón 7 M guanidina, 20 mM Tris, pH 8. Se añaden sulfito de sodio sólido y tetrationato de sodio para hacer concentraciones finales de 0,1 M y 0,02 M, respectivamente, y la solución de agita durante la noche a 4ºC. Esta etapa resulta en una proteína desnaturalizada con todos los residuos de cisteína bloqueados mediante sulfitolización. La solución se centrifuga a 40.000 rpm en un Beckman Ultracentifuge durante 30 min. El supernatante se diluye con 3-5 volúmenes de tampón de columna de quelato de metal (6 M guanidina, 20 mM Tris, pH 7,4) y se filtra a través de filtros de 0,22 micrones para clarificar. El extracto clarificado se carga en una columna de quelato de metal de 5 ml Qiagen Ni ^{2+}-NTA equilibrada en el tampón de columna de quelato. La columna se lava con tampón adicional que contiene 50 mM imidazol (Calbiochem, Utrol grade), pH 7,4. Las proteínas se eluyen con tampón que contiene 250 mM imidazol. Las fracciones que contienen la proteína deseada se combinan y almacenan a 4ºC. La concentración de proteínas se estima mediante su absorbancia a 280 nm usando el coeficiente de extinción calculado basado en su secuencia de aminoácidos.
La proteína se vuelve a plegar diluyendo la muestra lentamente en también de replegado preparado de nuevo que consiste en: 20 mM Tris, pH 8,6, 0,3 M NaCl, 2,5 M urea, 5 mM cisteína, 20 mM glicina y 1 mM EDTA. Los volúmenes de replegado se eligen de manera que la concentración final de proteína están entre 50 y 100 microgramos/ml. La solución de replegado se agita suavemente a 4ºC durante 12-36 horas. La reacción de replegado se apaga mediante la adición de TFA en una concentración final del 0,4% (pH de aproximadamente 3). Antes de la purificación adicional de la proteína, la solución se filtra a través de un filtro de 0,22 micrones y se añade acetonitrilo en una concentración final del 2-10%. La proteína replegada se cromatografía sobre una columna de fase inversa Poros R1/H usando un tampón móvil de 0,1% TFA con elución con un gradiente de acetonitrilo desde 10 a 80%. Alícuotas de fracciones con absorbancia A_{280} se analizan sobre geles de poliacrilamida SDS y se combinan fracciones que contienen proteína replegada homogénea. Generalmente, las especies replegadas adecuadamente de la mayoría de proteínas se eluyen en las concentraciones de acetonitrilo más bajas, ya que esas especies son las más compactas con sus interiores hidrofóbicos protegidos de la interacción con la resina de fase inversa. Las especies agregadas se eluyen usualmente en concentraciones de acetonitrilo mayores. Además de resolver las formas de proteínas no plegadas de la forma deseada, la etapa de fase inversa también retira endotoxinas de las muestras.
Fracciones que contienen la proteína plegada deseada PRO5800, PRO6000, PRO6016. PRO6018, PRO6496, PRO
7154, PRO7170, PRO7422. PRO7431 o PRO7476 se combinan y se retira el acetonitrilo usando una suave corriente de nitrógeno dirigida a la solución. Las proteínas se formulan en 20 mM Hepes, pH 6,8 con 0,14 M cloruro de sodio y 4% manitol mediante diálisis o mediante filtración de gel usando resinas G25 Superfine (Pharmacia) equilibradas en el tampón de formulación y filtradas estériles.
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Ejemplo 14 Expresión de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 en células de mamífero
Este ejemplo ilustra la preparación de una forma potencialmente glicosilada de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 mediante expresión recombinante en células de mamífero.
El vector, pRK5 (ver EP 307 247, publicada el 15 de Marzo de 1989), se utiliza como vector de expresión. Opcionalmente, el ADN PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170. PRO7422, PRO7431 o PRO7476 se liga en pRK5 con enzimas de restricción seleccionadas para permitir la inserción del ADN PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 usando métodos de ligado tal como se describe en Sambrook et al., supra. El vector resultante se llama pRK5-[PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476].
En una realización, las células huésped seleccionadas pueden ser 293 células. 293 células humanas (ATCC CCL 1573) crecen en confluencia en places de cultivo de tejido en medio tal como DMEM suplementado con suero de ternero fetal y opcionalmente, componentes de nutrientes y/o antibióticos. Aproximadamente 10 \mug de ADN pRK5-[PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476] se mezclan con aproximadamente 1 \mug de ADN que codifica gen de ARN VA [Thimmappaya et al., Cell, 31:543 (1982)] y se disuelve en 500 \mul de 1 mM Tris-HCl, 0,1 mM EDTA, 0,227 M CaCl_{2}. A esta mezcla se añaden, gota a gota, 500 \mul of 50 mM HEPES (pH 7,35),280 mM NaCl, 1,5 mM NaPO_{4}, y se deja formar un precipitado durante 10 minutos a 25ºC. El precipitado se suspende y añade a las 293 células y se deja asentar durante aproximadamente cuatro horas a 37ºC. El medio de cultivo se aspira y se añaden 2 ml de 20% glicerol en PBS durante 30 segundos. Las 293 células se lavan a continuación con medio libre de suero, se añade medio fresco y las células se incuban durante aproximadamente 5 días.
Aproximadamente 24 horas después de las transfecciones, el medio de cultivo se retira y reemplaza con medio de cultivo (en solitario) o medio de cultivo que contiene 200 \muCi/ml ^{35}S-cisteína y 200 \muCi/ml ^{35}S-metionina. Después de una incubación de 12 horas, el medio acondicionado se recoge, se concentra sobre un filtro giratorio, y se carga sobre un gel 15% SDS. El gel procesado se puede secar y exponer a película durante un periodo de tiempo seleccionado para revelar la presencia del polipéptido PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476. Los cultivos que contienen células transfectadas pueden sufrir incubación adicional (en medio libre de suero) y el medio se prueba en bioensayos seleccionados.
En una técnica alternativa, ADN PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 se puede introducir en 293 células de manera transiente usando el método de sulfato de dextrano descrito por Somparyrac et al., Proc. Natl. Acad. Sci., 12:7575 (1981). 293 células crecen a la máxima densidad en un frasco de centrifugador y se añaden 700 \mug de ADN pRK5-[PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476]. Las células se concentran primero desde el frasco del centrifugador mediante centrifugación y se lavan con PBS. El precipitado de dextrano de ADN se incuba sobre los gránulos de células durante cuatro horas. Las células se tratan con 20% glicerol durante 90 segundos, se lavan con medio de cultivo de tejido, y se reintroducen en el frasco del centrifugador que contiene el medio de cultivo del tejido, 5 \mug/ml de insulina bovina y 0,1 \mug/ml de transferrina bovina. Después de cuatro días aproximadamente, el medio acondicionado se centrifuga y se filtra para retirar células y suciedad. La muestra que contiene PRO5800, PRO6000, PRO6016. PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 expresados se pueden concentrar a continuación y purificar mediante cualquier método seleccionado, tal como diálisis y/o cromatografía de columna.
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En otra realización, los PRO5800, PRO6000. PRO6016, PRO6018. PRO6496, PRO7154. PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 se pueden expresar en células CHO. El vector pRK5-[PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO
6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476] se puede transfectar en células CHO usando reactivos conocidos tales como CaPO o DEAE-dextrano. Tal como se ha descrito anteriormente, los cultivos celulares se pueden incubar, y el medio reemplazar con medio de cultivo (en solitario) o medio que contiene una radiomarca tal como ^{35}S-metionina. Después de determinar la presencia del polipéptido PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476, el medio de cultivo se puede reemplazar con medio libre de suero. Preferiblemente, los cultivos se incuban durante aproximadamente 6 días, y a continuación el medio acondicionado se recoge. El medio que contiene los PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 expresados se pueden concentrar y purificar a continuación mediante cualquier método seleccionado.
Los PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 marcados con epítope también se pueden expresar en células CHO huésped. Los PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 se pueden subclonar fuera del vector pRK5. La inserción del subclon puede sufrir PCR para fundirse en marco con una marca de epítope seleccionada tal como una marca poli-His en un vector de expresión de baculovirus. La inserción PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 marcada poli-His se puede subclonar a continuación en un vector activado SV40 que contiene un marcador de selección tal como DHFR para la selección de clones estables. Finalmente, las células CHO se pueden transfectar (tal como se ha descrito anteriormente) con el vector activado SV40. El marcado se puede realizar, tal como se ha descrito anteriormente, para verificar la expresión. El medio de cultivo que contiene los PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 marcados poli-His expresados se pueden concentrar y purificar a continuación mediante cualquier método seleccionado, tal como mediante cromatografía de afinidad de quelatos Ni^{2+}. La expresión en células de CHO y/o COS también se puede realizar mediante un método de expresión transiente.
Los PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 se pueden expresar en células CHO mediante método transiente. La expresión estable en células CHO se puede realizar usando el siguiente método. Las proteínas se expresan como una construcción IgG (inmunoadhesina), en las que las secuencias de codificación para las formas solubles (por ejemplo, dominios extracelulares) de las respectivas proteínas se funden con una secuencia de región constante IgG1 que contiene la articulación, dominios CH2 y CH2 y/o en una forma marcada poli-His.
Después de la amplificación PCR amplificación, los respectivos ADNs se subclonan en vector de expresión CHO usando técnicas estándar tal como se describen en Ausubel et al., Current Protocols of Molecular Biology, Unit 3.16. John Wiley and Sons (1997). Los vectores de expresión CHO se construyen para tener sitios de restricción compatibles 5' y 3' del ADN de interés para permitir el lanzamiento conveniente de ADNc. El vector usado para la expresión en células CHO es como se describe en Lucas et al., Nucl. Acids Res., 24:9 (1774-1779 (1996), y utiliza el promotor/mejorador temprano SV40 para activar la expresión del ADNc de interés y dihidrofolato reductasa (DHFR). La expresión DHFR permite la selección de un mantenimiento estable del plásmido después de la transfección.
Doce microgramos del ADN de plásmido deseado se introducen en aproximadamente 10 millones de células CHO usando reactivos de transfección disponibles Superfect® (Qiagen), Dosper® o Fugene® (Boehringer Mannheim). Las células crecen tal como se describe en Lucas et al., supra. Aproximadamente 3 x 10^{7} células se congelan en una ampolla para un crecimiento y producción adicionales tal como se describe a continuación.
Las ampollas que contienen el ADN de plásmido se descongelan mediante colocación en un baño de agua y se mezclan mediante agitación de vórtice. Los contenidos se pipetan en un tubo centrífugo que contiene 10 ml de medio y se centrifugan a 1000 rpm durante 5 minutos. El supernatante se aspira y las células se resuspenden en 10 ml de medio selectivo (suero bobino fetal filtrado 0,2 \mum PS20 con 5% 0,2 \mum diafiltrado). Las células se separan a continuación en alícuotas en un centrifugador de 100 ml que contiene 90 ml de medio selectivo. Después de 1-2 días, las células se transfieren a un centrifugador de 250 ml lleno con 150 ml de medio de crecimiento selectivo y se incuban a 37ºC. Después de otros 2-3 días, centrifugadores de 250 ml, 500 ml y 2000 ml son alimentados con 3 x 10^{5} células/ml. El medio celular se cambia con medio fresco mediante centrifugación y resuspensión en medio de producción. Aunque se puede utilizar cualquier medio CHO adecuado, realmente se usa un medio de producción descrito en la patente US 5.122.469, publicada el 16 de junio de 1992. El centrifugador de producción de 3L se alimenta con 1,2 x 10^{6} células/ml. En el día 0, se determina el número de células y el pH. El día 1, el centrifugador se muestrea y el repuesto con aire filtrado se inicia. El día 2, el centrifugador se muestrea, la temperatura cambia a 33ºC, y se añaden 30 ml de 500 g/L glucosa y 0,6 ml de 10% antiespuma (por ejemplo, 35% emulsión de polidimetilsiloxano, Dow Corning 365 Medical Grade Emulsion). A lo largo de toda la producción, el pH se ajusta como sea necesario para mantenerse alrededor de 7,2. Después de 10 días, o hasta que la viabilidad caiga por debajo del 70%, el cultivo celular se recoge mediante centrifugación y se filtra a través de un filtro de 0,22 \mum. El filtrado se almacena a 4ºC o se carga inmediatamente sobre columnas para su purificación.
Para las construcciones marcadas poli-His, las proteínas se purifican usando una columna Ni ^{2+}-NTA (Qiagen). Antes de la purificación, se añade imidazol al medio acondicionado en una concentración de 5 mM. El medio acondicionado se bombea sobre una columna de 6 ml Ni ^{2+}-NTA equilibrada en 20 mM Hepes, pH 7,4, tampón que contiene 0,3 M NaCl y 5 mM imidazol con un índice de flujo de 4-5 ml/min, a 4ºC. Después de la carga, la columna se lava con tampón de equilibrado adicional y la proteína se eluye con tampón de equilibrado que contiene 0,25 M imidazole. La proteína muy purificada se desala posteriormente en un tampón de almacenamiento que contienen 10 mM Hepes, 0,14 M NaCl y 4% manitol, pH 6,8, con una columna de 25 ml G25 Superfine (Pharmacia) y se almacena
a -80ºC.
Las construcciones de inmunoadhesina (que contienen Fc) se purifican a partir del medio acondicionado como sigue. El medio acondicionado se bombea sobre una columna Protein A de 5 ml (Pharmacia) que se ha equilibrado en tampón de fosfato de Na 20 mM, pH 6,8. Después de la carga, la columna se lava extensivamente con tampón de equilibrado antes de la elución con ácido cítrico 10 mM, pH 3,5. La proteína eluída se neutraliza inmediatamente mediante la recogida de fracciones de 1 ml en tubos que contienen 275 \mul de tampón 1 M Tris, pH 9. La proteína muy purificada se desala posteriormente en tampón de almacenamiento tal como se ha descrito anteriormente para las proteínas marcadas poli-His. La homogeneidad se determina geles de poliacrilamida SDS y mediante secuenciado de aminoácidos de terminal N mediante degradación Edman.
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Ejemplo 15 Expresión de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 en levadura
El siguiente método describe la expresión recombinante de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 en levadura.
Primero, los vectores de expresión de levadura se construyen para producción o secreción intracelular de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 a partir del promotor ADH2/GAPDH. El ADN que codifica PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154. PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 y el promotor se insertan en sitios de enzimas de restricción adecuados en el plásmido seleccionado para dirigir la expresión intracelular de PRO5800, PRO6000. PRO6016, PRO6018, PRO6496. PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476. Para la secreción, el ADN que codifica PRO5800, PRO6000. PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154. PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 se pueden clonar en el plásmido seleccionado, junto con ADN que codifica el promotor ADH2/GAPDH, un PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170 nativo. Señal de péptido PRO7422, PRO7431 o PRO7476 u otro péptido de señal de mamífero, o, por ejemplo, un factor alfa de levadura o secuencia de señal/líder secretoria de invertasa, y secuencias de enlace (si son necesarias) para expresión de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476.
Las células de levadura, tal como cepa de levadura AB110, se pueden transformar entonces con plásmidos de expresión descritos anteriormente y cultivados en medio de fermentación seleccionado. Los supernatantes de levadura transformados se pueden analizar mediante precipitación con 10% ácido tricloroacético y separación mediante SDS-PAGE, seguido por teñido de los geles con tinte azul Coomassie.
Los PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 recombinantes se pueden aislar posteriormente y purificar retirando las células de levadura del medio de fermentación mediante centrifugación y a continuación concentrando el medio usando filtros de cartucho seleccionados. El concentrado que contiene PRO5800, PRO6000, PRO6016. PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 también se puede purificar usando resinas de cromatografía de columna seleccionadas.
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Ejemplo 16 Expresión de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154. PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 en células de insecto infectadas con baculovirus
El siguiente método describe la expresión recombinante en células de insectos infectadas con baculovirus.
La secuencia que codifica para PRO5800. PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO
7422, PRO7431 o PRO7476 se funde antes de una marca de epítope contenida en un vector de expresión de baculovirus. Estas marcas de epítope incluyen marcas poli-His y marcas de inmunoglobulina (como regiones Fc de IgG). Se pueden usar una variedad de plásmidos, incluyendo plásmidos derivados de plásmidos comercialmente disponibles tales como pVL1393 (Novagen). Brevemente, la secuencia que codifica PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 o la porción deseada de la secuencia de codificación de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422. PRO7431 o PRO7476 [tal como la secuencia que codifica el dominio extracelular de una proteína transmembrana o la secuencia que codifica la proteína madura si la proteína es extracelular] se amplifica mediante PCR con prímeros complementarios a las regiones 5' y 3'. El prímero 5' puede incorporar sitios de enzimas de restricción de flanqueo (seleccionadas). El producto se digiere a continuación con aquellas enzimas de restricción seleccionadas y se subclonan en el vector de
expresión.
El baculovirus recombinante se genera mediante cotransfección del plásmido anterior y ADN de virus Baculo
Gold^{TM} (Pharmingen) en células de Spodoptera frugiperda ("Sf9") (ATCC CRL 1711) usando lipofectina (comercialmente disponible por parte de GIBCO-BRL). Después de 4-5 días de incubación a 28ºC, los virus liberados se cultivan y usan para amplificaciones adicionales. La infección viral y la expresión de proteínas se realizan tal como se describe por parte de O'Reilley et al., Baculovirus expression vectors: A Laboratory Manual, Oxford: Oxford University Press (1994).
Los PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 expresados marcados poli-His se pueden purificar a continuación, por ejemplo, mediante cromatografía de afinidad quelada Ni^{2+} como sigue. Los extractos se preparan a partir de células Sf9 infectadas con virus recombinantes tal como se describe en Rupert et al., Nature, 362:175-179 (1993). Brevemente, las células Sf9 se lavan, resuspenden en tampón de sonicación (25 ml Hepes, pH 7,9; 12.5 mM MgCl_{2}; 0,1 mM EDTA; 10% glicerol: 0,1% NP-40: 0,4 M KCl), y se sonica dos veces durante 20 segundos sobre hielos. Los sonicados se aclaran mediante centrifugación, y el supernatante se diluye 50 veces en tampón de carga (50 mM fosfato. 300 mM NaCl, 10% glicerol, pH 7,8) y se filtra a través de un filtro de 0,45 \mum. Se prepara una columna de agarosa Ni^{2+}-NTA (comercialmente disponible por parte de Qiagen) con un volumen de lecho de 5 ml, se lava con 25 ml de agua y se equilibra con 25 ml de tampón de carga. El extracto de célula filtrado se carga sobre la columna a 0,5 ml por minuto. La columna se lava a la línea de base A_{280} con tampon de carga, en cuyo punto se inicia la recogida de fracciones. A continuación, la columna se lava con un tampón de lavado secundario (50 mM fosfato; 300 mM NaCl, 10% glicerol, pH 6,0), el cual eluye proteína no específicamente unida. Después de alcanzar la línea de base A_{280} otra vez, la columna se desarrolla con gradiente de 0 a 500 mM imidazol en el tampón de lavado secundario. Se recogen fracciones de 1 ml y se analizan mediante SDS-PAGE y teñido de plata o Western blot con Ni^{2+}-NTA-conjugado a alcalina fosfatasa (Qiagen). Las fracciones que contienen los PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 marcados His_{10}, respectivamente, se mezclan y dializan contra tampón
de carga.
Alternativamente, la purificación del PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 marcado IgG (o marcado Fc) se puede realizar usando técnicas de cromatografía conocidas, incluyendo por ejemplo, cromatografía de columna de proteína A o proteína G.
Aunque la expresión se realiza realmente en una escala 0,5-2 L, se puede escalar fácilmente hasta preparaciones mayores (por ejemplo, 8 L). Las proteínas se expresan como una construcción IgG (inmunoadhesina), en la que la región extracelular de la proteína se funde con una secuencia de región constante IgG1 que contiene la articulación, dominios CH2 y CH3 y/o en formas marcadas poli-His.
Después de la amplificación PCR, las respectivas secuencias de codificación se subclonan en un vector de expresión de baculovirus (pb.PH.IgG para fusiones IgG y pb.PH.His.c para proteínas marcadas poli-His), y el vector y el AND de baculovirus Baculogold® (Pharmingen) se co-transfectan en 105 células Spodoprera frugiperda ("Sf9") (ATCC CRL 1711), usando Lipofectin (Gibco BRL), pb.PH.IgG y pb.PH.His son modificaciones del vector de expresión de baculovirus comercialmente disponible pVL1393 (Pharmingen), con regiones de polienlace modificadas para incluir las ecuencias de marca His o Fc. Las células crecen en medio de Hink TNM-FH suplementado con 10% FBS (Hyclonel). Las células se incuban durante 5 días a 28ºC. El supernatante se cultiva y posteriormente se usa para la primera amplificación viral mediante la infección de células Sf9 en medio de Hink TNM-FH suplementado con 10% FBS en una multiplicidad aproximada de infección (MOI) de 10. Las células se incuban durante 3 días a 28ºC. El supernatante se cultiva y la expresión de las construcciones en el vector de expresión de baculovirus se determina mediante unión de lote de 1 ml de supernatante en 25 ml de cuentas de Ni^{2+}-NTA (QIAGEN) para proteínas marcadas de histidina o cuentas de Protein-A Sepharose CL-4B (Pharmacia) para proteínas marcadas IgG seguido por análisis SDS-PAGE comparando con una concentración conocida de estándar de proteína mediante teñido azul
Coomassie.
El primer supernatante de amplificación viral se usa para infectar un cultivo rotativo (500 ml) de células Sf9 crecidas en medio ESF-921 (Expression Systems LLC) a un MOI aproximado de 0,1. Las células se incubaron durante 3 días a 28ºC. El supernatante se cultiva y fitra. La unión de lote y el análisis SDS-PAGE se repiten, como sea necesario, hasta que se confirma la expresión del cultivo rotativo.
El medio acondicionado a partir de las células transfectadas (0,5 a 3 L) se cultiva mediante centrifugación para retirar las células y se filtran a través de filtros de 0,22 micrones. Para las construcciones marcadas poli-His, la construcción de proteínas se purifica usando una columna Ni ^{2+}-NTA (Qiagen). Antes de la purificación, el amidazol se añade al medio acondicionado en una concentración de 5 mM. El medio acondicionado se bombea sobre una columna de 6 ml Ni^{2+}-NTA equilibrada en 20 mM Hepes, pH 7,4, tampón que contiene 0,3 M NaCl y 5 mM imidazol con un índice de flujo de 4-5 ml/min, a 4ºC. Después de la carga, la columna se lava con tampón de equilibrado adicional y la proteína se eluye con tampón de equilibrado que contiene 0,25 M imidazol. La proteína muy purificada se desala posteriormente en un tampón de almacenamiento que contiene 10 mM Hepes, 0,14 M NaCl y 4% manitol, pH 6,8, con una columna de 25 ml G25 Superfine (Pharmacia) y se almacenó a -80ºC.
Las construcciones de inmunoadhesina (que contienen Fc) de proteínas se purifican a partir de medio acondicionado como sigue. El medio acondicionado se bombea sobre una columna Protein A de 5 ml (Pharmacia) que se ha equilibrado en un tampón de fostato de sodio 20 mM, pH 6,8. Después de la carga, la columna se lava extensivamente con tampón de equilibrado antes de la elución con 100 mM ácido cítrico, pH 3,5. La proteína eluída se neutraliza inmediatamente mediante la recogida de fracciones de 1 ml en tubos que contienen 275 ml de tampón 1 M Tris, pH 9. La proteína muy purificada se desala posteriormente en tampón de almacenamiento tal como se ha descrito anteriormente para las proteínas marcadas poli-His. La homogeneidad de las proteínas se verifica mediante electroforesis de gel de poliacrilamida SDS (PEG) y secuenciado de aminoácidos de terminal N mediante degradación Edman.
Alternativamente, se puede usar un método de baculovirus modificado que incorpora células high 5. En este método, el ADN que codifica la secuencia deseada se amplifica con sistemas adecuados, tal como Pfu (Stratagene), o fusión anterior (5'-of) de una marca de epítope contenida con un vector de expresión de baculovirus. Estas marcas de epítope incluyen marcas poli-His y marcas de inmunoglobulina (como regiones Fc de IgG). Se pueden usar una variedad de plásmidos, incluyendo plásmidos derivados de plásmidos comercialmente disponibles tales como pIE1-1 (Novagen). Los vectores pIEI1-1 y pIE1-2 están diseñados para la expresión constitutiva de proteínas recombinantes a partir del promotor de baculovirus ie1 en células de insecto transformadas de manera estable. Los plásmidos difieren solamente en la orientación de los múltiples sitios de clonado y contienen todas las secuencias del promotor conocidas que son importantes para la expresión génica mediada con ie1 en células de insecto no infectadas, así como el elemento de mejora hr5, pIE1-1 y pIE1-2 incluyen el sitio de inicio de traducción y se pueden usar para producir proteínas de fusión. Brevemente, la secuencia deseada o la porción deseada de la secuencia (tal como la secuencia que codifica el dominio extracelular de una proteína transmembrana) se amplifica mediante PCR con prímeros complementarios con las regiones 5' y 3'. El prímero 5' puede incorporar sitios de enzimas de restricción de flanqueo (seleccionados). El producto se digiere con las enzimas de restricción seleccionadas y se subclonan en el vector de expresión. Por ejemplo, los derivados de pIE1-1 pueden incluir la región Fc de IgG humano (pb.PH.IgG) o una una marca de 8 histidine (pb.PH.His) después (3'-of) de la secuencia deseada. Preferiblemente, la construcción del vector se secuencia para confirmación.
Las células high 5 crecen a una fluencia con del 50% bajo las condiciones de 27ºC, no CO_{2}, NO pen/strep. Para cada placa de 150 mm, se mezcla 30 \mug de vector basado en pIE que contiene la secuencia con 1 ml de medio Ex-Cell (Media: Ex-Cell 401 + 1/100 L-Glu JRH Biosciences #14401-78P (nota: este medio es sensible a la luz)), y en un tubo separado, se mezclan 100 \mul de CellFectin (CellFECTIN (GibcoBRL#10362-010) (sometido a agitación vorticial hasta mezclarse)) con 1 ml de medio Ex-Cell. Las dos soluciones se combinan y se dejan incubar a temperatra ambiente durante 15 minutos. Se añaden 8 ml de medio Ex-Cell a la mezcla de 2 ml de ADN/CellFECTIN y se coloca por capas sobre células high 5 que se han lavado una vez con medio Ex-Cell. La placa se incuba a continuación en oscuridad durante 1 hora a temperatura ambiente. La mezcla de ADN/CellFECTIN se aspira a continuación, y las células se lavan una vez con Ex-Cell para retirar el exceso de CellFECTIN, se añaden 30 ml de medio Ex-Cell nuevo y las células se incuban durante 3 días a 28ºC. El supernatante se recoge ya la expresión de la secuencia en el vector de expresión baculovirus se determina mediante unión del lote de 1 ml de supernatante con 25 ml de cuentas de Ni^{2+}-NTA (QIAGEN) para proteínas marcadas de histidina o cuentas Protein-A Sepharose CL-4B beads (Pharmacia) para proteínas marcadas IgG seguido por análisis SDS-PAGE que se compara con una concentración conocida de proteína estándar mediante teñido azul Coomassie.
El medio acondicionado de las células transfectadas (0,5 a 3 L) se recoge mediante centrifugación para retirar las células y se filtra a través de filtros de 0,22 micrones. Para las construcciones marcadas poli-His, la proteína que comprende la secuencia se purifica usando una columna Ni^{2+}-NTA (Qiagen). Después de la purificación, se añade imidazol al medio acondicionado a una concentración de 5 mM. El medio acondicionado se bombea sobre un tampón de columna de 6 ml Ni ^{2+}-NTA equilibrada en 20 mM Hepes, pH 7,4, que contiene 0,3 M NaCl y 5 mM imidazol con un índice de flujo de 4-5 ml/min, a 48ºC. Después de la carga, la columna se lava con tampón de equilibrado adicional y la proteína se eluye con tampón de equilibrado que contiene 0,25 M imidazol. La proteína muy purificada se desala posteriormente en un tampón de almacenamiento que contiene 10 mM Hepes, 0,14 M NaCl y 4% manitol, pH 6,8, con una columna 25 ml G25 Superfine (Pharmacia) y se almacena a -80ºC.
Las construcciones de proteínas de inmunoadhesina (que contienen Fc) se purifican a partir del medio acondicionado como sigue. El medio acondicionado se bombea sobre una columna de proteína A de 5 ml (Pharmacia) que ha sido equilibrada en 20 mM de tampón de fosfato de Na, pH 6,8. Después de la carga, la columna se lava extensivamente con tampón de equilibrado antes de la elución con 100 mM de ácido cítrico, pH 3,5. La proteína eluída se neutraliza inmediatamente mediante la recogida de fracciones de 1 ml en tubos que contienen 275 ml de tampón 1 M Tris, pH 9. Esta proteína muy purificada se desala posteriormente en tampón de almacenamiento tal como se ha descrito anteriormente para las proteínas marcadas poli-His. La homogeneidad de la secuencia se determina mediante geles de poliacrilamida SDS y mediante secuenciado de aminoácido N-terminal mediante degradación Edman y otros métodos analíticos tal como se describe o es necesario.
PRO6018, PRO7154, PRO7170 y PRO7476 se expresaron satisfactoriamente mediante el método de baculovirus modificado anterior incorporando células high 5.
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Ejemplo 17 Preparación de Anticuerpos que se unen a PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476
Este ejemplo ilustra la preparación de anticuerpos monoclonales que se pueden unir específicamente a PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018. PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476.
Las técnicas para producir los anticuerpos monoclonales son conocidas en la técnica y se describen, por ejemplo, en Goding, supra. Los inmunogenes que se pueden utilizar incluyen proteínas de fusión PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 purificadas que contienen PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 y células que expresan PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 recombinante en la superficie celular. La selección del inmunogén se puede realizar por parte del expert en la materia sin experimentación indebida.
Los ratones, tales como Balb/c, están inmunizados con el inmunogén PRO5800. PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 emulsionado en adyuvante de Freund completo y se inyecta de manera subcutánea o intraperitoneal en una cantidad entre 1-100 microgramos. Alternativamente, el inmunogén se emulsiona en adyuvante MPL-TDM (Ribi Immunochemical Research, Hamilton, MT) y se inyectó en las almohadillas de las patas traseras del animal. Los ratones inmunizados a continuación fueron reforzados 10 a 12 días después con inmunogén adicional emulsionado en el adyuvante seleccionado. A continuación, durante varias semanas, los ratones también fueron reforzados con inyecciones de inmunización adicionales. Se pueden obtener periódicamente muestras de suero de los ratones mediante extracción de sangre retro-orbital para probarlas en ensayos ELISA para detectar anticuerpos anti-PRO5800, anti-PRO6000, anti-PRO6016, anti-PRO6018, anti-PRO6496, anti-PRO7154, anti-PRO7170, anti-PRO7422, anti-PRO7431 o anti-PRO7476.
Después de que se haya detectado un título de anticuerpo adecuado, los animales "positivos" para anticuerpos pueden ser inyectados con una inyección intravenosa final de PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476. Tres a cuatro días después, los ratones se sacrificaron y las células del bazo se recogieron. Las células del bazo se fundieron a continuación (usando 35% polietileno glicol) a una línea celular de mieloma de murina seleccionada tal como P3X63AgU.1, disponible por parte de ATCC. No. CRL 1597. Las fusiones generaron células de hibridoma que se colocaron a continuación en placas de cultivo de tejido de 96 pozos conteniendo medio HAT (hipoxantina, aminopterina, y timidina) para inhibir la proliferación de células no fundidas, híbridos de mieloma, e híbridos de células del bazo.
Las células de hibridoma se filtrarán en un ELISA para reactividad contra PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO
6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476. La determinación de células de hibridoma "positivas" que secretan los anticuerpos monoclonales deseados contra PRO5800, PRO6000, PRO6016, PRO6018, PRO6496, PRO7154, PRO7170, PRO7422, PRO7431 o PRO7476 está dentro de los conocimientos de la técnica.
Las células de hibridoma positivas se pueden inyectar de manera intraperitoneal en ratones singénicos Balb/c para producir ascitas que contienen los anticuerpos monoclonales anti-PRO5800, anti-PRO6000, anti-PRO6016, anti-PRO6018, anti-PRO6496. anti-PRO7154, anti-PRO7170, anti-PRO7422, anti-PRO7431 o anti-PRO7476. Alternativamente, las células de hibridoma pueden crecer en frascos o botellas rotativas de cultivo de tejido. La purificación de los anticuerpos monoclonales producidos en las ascitas se puede realizar usando precipitación de sulfato de amonio, seguida por cromatografía de exclusión de gel. Alternativamente, se puede utilizar la cromatografía de afinidad basada en la unión del anticuerpo a proteína A o proteína G.
Depósito de Material
Los siguientes materiales se han depositado con el American Type Culture Collection. 10801 University Blvd., Manassas, VA 20110-2209, USA (ATCC):
30
Estos depósitos se realizaron bajo las provisiones del Tratado de Budapest sobre el Reconocimiento Internacional del Depósito de Microorganismos para el Propósito de Métodos de Patentes y sus Reglas (Tratado de Budapest). Esto asegura el mantenimiento de un cultivo viable del depósito durante 30 años desde la fecha de depósito. El depósito será disponible por parte del ATCC bajo los términos del Tratado de Budapest, y sujeto a un acuerdo entre Genentech, Inc., y el ATCC, que asegura la disponibilidad permanente y sin restricciones de la progenie del cultivo del depósito al público bajo la publicación de la pertinente patente estadounidense o al hacer accesible al público cualquier solicitud de patente estadounidense o extranjera, lo que sea primero, y asegura la disponibilidad de la progenie al determinado por el Comisionado estadounidense de Patentes y Marcas que esté capacitado para ello según el 35 U.S.C. \NAK 122 y las reglas del comisionado según las mismas (incluyendo 37 C.F.R. \NAK 1.14 con particular referencia a 886 OG 638).
El titular de la presente solicitud ha acordado que si un cultivo de los materiales bajo depósito debe morir o perderse o destruirse cuando se cultive bajo condiciones adecuadas, el material se reemplazará con prontitud bajo notificación con otro del mismo. La disponibilidad del material depositado no debe construirse como una licencia para poner en práctica la invención en contra de los derechos garantizados bajo la autoridad de cualquier gobierno según sus leyes de patentes.
La memoria escrita anterior se considera que es suficiente para permitir que un experto en la materia ponga en práctica la invención. La presente invención no se limita en alcance mediante la construcción depositada, ya que la realización depositada está pensada con una simple ilustración de ciertos aspectos de la invención. El depósito de material aquí no constituye una admisión que la descripción escrita aquí contenida es inadecuada para permitir la puesta en práctica de cualquier aspecto de la invención, incluyendo su mejor modo, ni debe construirse como que limita el alcance de las reivindicaciones a las ilustraciones específicas que representa. Incluso, varias modificaciones de la invención además de las aquí mostradas y descritas serán evidentes para los expertos en la materia a partir de la descripción anterior.
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Referencias citadas en la descripción
Esta lista de referencias citadas por el solicitante está prevista únicamente para ayudar al lector y no forma parte del documento de patente europea. Aunque se ha puesto el máximo cuidado en su realización, no se pueden excluir errores u omisiones y la OEP declina cualquier responsabilidad en este respecto.
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Claims (7)

1. Método in vitro de diagnóstico de tumores de pulmón o colon en una muestra de un mamífero, comprendiendo dicho método:
(i) detectar el nivel de expresión de un gen que codifica un polipéptido PRO06018 que tiene por lo menos un 90% de identidad en la secuencia de aminoácidos con la secuencia de aminoácidos mostrada en la figura 2, en el que la identidad en la secuencia se calcula usando el programa ALIGN-2, (a) en una muestra de prueba de células de tejido obtenidas del mamífero, y (b) en una muestra de control de células de tejido normales conocidas del mismo tipo de célula, en el que un nivel de expresión mayor en la muestra de prueba, comparado con la muestra de control, es indicativo de la presencia de un tumor en el mamífero del cual se ha obtenido las células de tejido de prueba,
(ii) (a) poner en contacto un anticuerpo anti-PRO6018 que se une a un polipéptido PRO06018 que tiene la secuencia de aminoácidos de la figura 2 con una muestra de prueba de células de tejido obtenidas del mamífero, y (b) detectar la formación de un complejo entre dicho anticuerpo y un polipéptido PRO6018 que tiene por lo menos un 90% de identidad en la secuencia de aminoácidos con la secuencia de aminoácidos mostrada en la figura 2, en el que la identidad en la secuencia se calcula usando el programa ALIGN-2, en la muestra de prueba, en el que la formación de un complejo es indicativa de la presencia de un tumor en dicho mamífero, o
(iii) detectar la amplificación de un gen que codifica un polipéptido PRO6018 que tiene por lo menos un 90% de identidad en la secuencia de aminoácidos con la secuencia de aminoácidos mostrada en la figura 2, en el que la identidad en la secuencia se calcula usando el programa ALIGN-2, en una muestra de prueba de células de tejido obtenidas del mamífero, en el que la amplificación es indicativa de la presencia de un tumor en dicho mamífero.
2. Método según la reivindicación 1, en el que el anticuerpo es un anticuerpo monoclonal.
3. Método según la reivindicación 1 o la reivindicación 2, en el que el anticuerpo comprende una región determinante de la complementariedad (CDR) no humana o una región de armazón (FR) humana.
4. Método según una cualquiera de las reivindicaciones 1 a 3, en el que el anticuerpo está marcado.
5. Método según una cualquiera de las reivindicaciones 1 a 4, en el que el anticuerpo es un fragmento de anticuerpo o un anticuerpo de cadena simple.
6. Método según una cualquiera de las reivindicaciones 1 a 5, en el que el nivel de identidad en la secuencia es del 95%.
7. Método según una cualquiera de las reivindicaciones 1 a 5, en el que el nivel de identidad en la secuencia es del 99%.
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