CA2852631C - Un gene et ses mutations associees a une crise d'epilepsie et a des troubles moteurs - Google Patents
Un gene et ses mutations associees a une crise d'epilepsie et a des troubles moteursInfo
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Abstract
La présente invention concerne le gène de protéine 2 transmembranaire riche en proline (PRRT2), et l'identification de mutations et de variations dans PRRT2 qui donnent naissance à une crise d'épilepsie et à des troubles moteurs. Ainsi, la présente invention concerne des méthodes de diagnostic ou de pronostic de tels troubles par l'identification de modifications dans le gène PRRT2. L'identification de modifications dans le gène PRRT2 permet également l'identification de sujets présentant une susceptibilité accrue d'avoir une descendance ayant une prédisposition pour de tels troubles. La présente invention concerne également une molécule d'acide nucléique isolée comprenant une modification dans le gène PRRT2, ladite modification produisant un phénotype de crise d'épilepsie et/ou de trouble moteur. L'invention concerne également un polypeptide PRRT2 isolé qui comprend une modification qui produit un phénotype de crise d'épilepsie et/ou de trouble moteur. De plus, la présente invention concerne une trousse pour le diagnostic ou le pronostic d'une crise d'épilepsie et/ou d'un trouble moteur chez un sujet, ou pour l'identification d'un sujet ayant une susceptibilité accrue d'avoir une descendance ayant une prédisposition pour une crise d'épilepsie et/ou un trouble moteur, la trousse comprenant au moins un composant pour le test de la présence d'une modification dans le gène PRRT2 chez le sujet.
Applications Claiming Priority (5)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| AU2011904493 | 2011-10-28 | ||
| AU2011904493A AU2011904493A0 (en) | 2011-10-28 | A gene and mutations thereof associated with seizure and movement disorders | |
| AU2012900190A AU2012900190A0 (en) | 2012-01-18 | A gene and mutations thereof associated with seizure and movement disorders | |
| AU2012900190 | 2012-01-18 | ||
| PCT/AU2012/001321 WO2013059884A1 (fr) | 2011-10-28 | 2012-10-29 | Un gène et ses mutations associées à une crise d'épilepsie et à des troubles moteurs |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| CA2852631A1 CA2852631A1 (fr) | 2013-05-02 |
| CA2852631C true CA2852631C (fr) | 2025-12-09 |
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