CA2960840C - Procedes et systemes pour analyser des donnees de sequencage d'acide nucleique - Google Patents

Procedes et systemes pour analyser des donnees de sequencage d'acide nucleique

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Jocelyne Bruand
Johann Felix Schlesinger
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Illumina Inc
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Abstract

L'invention concerne un procédé, consistant à recevoir des données de séquençage comprenant une pluralité de lectures d'échantillons qui présentent des séquences correspondantes de nucléotides et à attribuer les lectures d'échantillons à des sites désignés. Le procédé consiste également à analyser les lectures attribuées pour chaque site désigné de manière à identifier des régions correspondantes d'intérêt (region-of-interest - ROI) au sein des lectures attribuées. Chacune des ROI comporte une ou plusieurs séries de motifs récurrents. Le procédé consiste également à trier les lectures attribuées sur base des séquences des ROI, de telle sorte que les ROI présentant des séquences différentes sont attribuées en tant qu'allèles potentiels différents. Le procédé consiste également à analyser, pour les sites désignés présentant des allèles potentiels multiples, les séquences des allèles potentiels afin de déterminer si un premier allèle des allèles potentiels est soupçonné d'être un produit de "bégaiement" (stutter) d'un deuxième allèle des allèles potentiels.
CA2960840A 2014-09-18 2015-09-15 Procedes et systemes pour analyser des donnees de sequencage d'acide nucleique Active CA2960840C (fr)

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