CA3068110C - Analyse parallele multiplexee enrichie en cible pour l'evaluation d'echantillons d'adn foetal - Google Patents

Analyse parallele multiplexee enrichie en cible pour l'evaluation d'echantillons d'adn foetal

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CA3068110C
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George KOUMBARIS
Marios Ioannides
Elena KYPRI
Acilleas Achilleos
Petros MINA
Kyriakos TSANGARAS
Philippos Patsalis
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Medicover Public Co Ltd
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Abstract

L'invention concerne des méthodes d'évaluation d'échantillons d'ADN ftal à l'aide d'une analyse parallèle multiplexée enrichie en cible. Les méthodes de l'invention utilisent des Séquences de Capture Cibles (TACS) pour enrichir ainsi des séquences cibles d'intérêt, suivi par un séquençage parallèle massif et une analyse statistique de la population enrichie. Les méthodes peuvent être utilisées avec des échantillons d'ADN ftal ou embryonnaire, par exemple pour la détection de la présence d'anomalies génétiques, par exemple, à des fins de dépistage et de diagnostic génétiques préimplantatoires de FIV (PGS et PGD). Des kits pour mettre en uvre les méthodes de l'invention sont également décrits.
CA3068110A 2017-07-07 2018-07-06 Analyse parallele multiplexee enrichie en cible pour l'evaluation d'echantillons d'adn foetal Active CA3068110C (fr)

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