ES2216996T3 - Construcciones para suministrar agentes terapeuticos a celulas neuronales. - Google Patents

Construcciones para suministrar agentes terapeuticos a celulas neuronales.

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ES2216996T3 ES00979809T ES00979809T ES2216996T3 ES 2216996 T3 ES2216996 T3 ES 2216996T3 ES 00979809 T ES00979809 T ES 00979809T ES 00979809 T ES00979809 T ES 00979809T ES 2216996 T3 ES2216996 T3 ES 2216996T3
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Abstract

Una composición que comprende un agente terapéutico unido a un polipéptido, donde el polipéptido es un polipéptido no tóxico, para suministrar un agente terapéutico a una célula neuronal, que comprende un dominio de unión que se une a la célula neuronal y que comprende o procede de fragmentos de cadena pesada clostridial y un dominio de translocación que transloca el agente terapéutico al interior de la célula neuronal, donde el dominio de translocación no es un dominio HN de una toxina clostridial y no es un fragmento derivado de un dominio HN de una toxina clostridial y donde el agente terapéutico tiene la función de reducir la lesión neuronal posterior a una isquemia/reperfusión o tiene la función de promover el crecimiento neuronal después de una lesión.

Description

Construcciones para suministrar agentes terapeúticos a células neuronales.
La presente invención se refiere a construcciones para suministrar sustancias terapéuticas a células neuronales, a la fabricación y uso de las mismas y, en particular, a construcciones basadas en neurotoxinas clostridiales.
Actualmente se dispone de pocos tratamientos eficaces para trastornos importantes del sistema nervioso central. Tales trastornos incluyen enfermedades neurodegenerativas, apoplejía, epilepsia, tumores cerebrales, infecciones y encefalopatía por VIH, y los pacientes que sufren estas enfermedades exceden con mucho a la morbilidad del cáncer y las enfermedades cardíacas. El número de pacientes que sufren trastornos del SNC tales como apoplejía y enfermedades neurodegenerativas está empezando a incrementarse, particularmente en países desarrollados donde está aumentando la edad media de la población. Según aumenta la comprensión de la farmacología del cerebro y se esclarecen las patologías subyacentes de las enfermedades, se vuelven patentes ciertas estrategias terapéuticas potenciales. Sin embargo, todos estos tratamientos se enfrentan al tremendo problema del suministro eficaz de los agentes terapéuticos a las diversas poblaciones de células neuronales implicadas. De esta manera, se requieren vectores que puedan efectuar un suministro eficaz en las células neuronales para una amplia serie de sustancias terapéuticas, incluyendo fármacos, enzimas, factores de crecimiento, péptidos terapéuticos y genes.
La lesión de isquemia/reperfusión inducida por una apoplejía o por una lesión es un ejemplo notable en el que un suministro rápido y eficaz de agentes terapéuticos produciría un efecto beneficioso considerable. Las neuronas lesionadas por traumatismo o isquemia producen niveles elevados de radicales de oxígeno libres y liberan grandes cantidades de glutamato. Estas sustancias, cuando están a una alta concentración, son tóxicas tanto para las neuronas como para las células circundantes, lo cual potencia y amplifica el proceso de lesión. Se ha demostrado que ciertos agentes tales como la superóxido dismutasa o la glutamina sintetasa que reducen los niveles de estas sustancias tóxicas, reducen la muerte de las células neuronales en una diversidad de modelos de isquemia in vitro e in vivo (Gorovits et al. PNAS (1997) 94, 7024-7029; Francis et al. Experimental Neurology (1997) 146, 435-443; Lim et al. Ann.Thorac. Surg. (1986) 42, 282-286; Cuevas et al. Acta Anat. (1990) 137, 303-310). Un problema importante en el uso de tales terapias es el suministro de concentraciones útiles del agente activo en el sitio del traumatismo. Por lo tanto, los vectores neuronales específicos podrían jugar un papel importante en la dirección de tales compuestos a las células neuronales.
Los trastornos del sistema nervioso periférico, tales como la enfermedad de neuronas motoras, son otros ejemplos de enfermedades que se beneficiarían del suministro dirigido de agentes terapéuticos. Tales terapias podrían tomar la forma de suministro de fármacos o suministro de ADN por medio de estrategias de terapia génica.
La terapia génica supone una promesa considerable para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas tales como la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. La mayoría de los vectores de suministro génico virales y no virales disponibles actualmente carecen de especificidad de tejido, lo cual reduce tanto su eficacia como la seguridad de su uso. Por lo tanto, se requieren ligandos de dirección específicos para células neuronales adecuados para una amplia serie de vectores génicos, para facilitar el desarrollo de tratamientos eficaces para enfermedades neuronales.
Las neurotoxinas botulínicas son una familia de toxinas proteicas cuyo sitio primario de acción es la unión neuromuscular, donde bloquean la liberación del transmisor acetilcolina. La acción de estas toxinas sobre el sistema nervioso periférico del ser humano y de los animales produce el síndrome denominado botulismo, que se caracteriza por una parálisis muscular flácida generalizada (Shone (1986) en "Natural Toxicants in Foods", Editor D. Watson, Ellis Harwood, UK). Cada una de las neurotoxinas botulínicas consta de dos subunidades unidas por enlaces disulfuro; una subunidad pesada de 100 kDa que participa en la unión inicial y en la internalización de la neurotoxina en la terminación nerviosa (Dolly et al. (1984) Nature, 307, 457-460) y una subunidad ligera de 50 kDa que actúa intracelularmente bloqueando el proceso de exocitosis (Mclnnes and Dolly (1990) Febs Lett., 261, 323-326; de Paiva and Dolly (1990) Febs Lett., 277, 171-174).
Las neurotoxinas clostridiales son potentes inhibidores de la secreción de neurotransmisores dependiente de calcio en células neuronales. Actualmente se considera que median esta actividad por una escisión endoproteolítica específica de al menos una de tres proteínas asociadas a la membrana presináptica o a vesículas, VAMP, sintaxina o SNAP-25, que son fundamentales en los acontecimientos de acoplamiento de vesículas y fusión de membranas de la secreción de neurotransmisores. La dirección a las células neuronales de las neurotoxinas tetánica y botulínica se considera un suceso mediado por receptores por medio del cual las toxinas se internalizan y posteriormente se dirigen al compartimento intracelular apropiado donde realizan su actividad endopeptidasa.
Las neurotoxinas clostridiales comparten una arquitectura común de una cadena L catalítica (LC, aprox. 50 kDa) unida por enlaces disulfuro a una cadena H de unión al receptor y translocación (HC, aprox. 100 kDa). Se considera que el polipéptido HC comprende todo o parte de dos dominios funcionales distintos. La mitad carboxi-terminal de HC, que recibe el nombre de dominio H_{C} (aprox. 50 kDa), está implicada en la unión neuroespecífica de alta afinidad de la neurotoxina a receptores de la superficie celular presentes en la neurona diana, mientras que se considera que la mitad amino-terminal, que recibe el nombre de dominio H_{N} (aprox. 50 kDa), media la translocación de al menos alguna porción de la neurotoxina a través de las membranas celulares de tal forma que la actividad funcional de la LC se exprese dentro de la célula diana. El dominio H_{N} también tiene la propiedad, en condiciones de bajo pH, de formar canales permeables a iones en membranas lipídicas y, de alguna manera, esto puede estar relacionado con su función de translocación. En el caso de la neurotoxina botulínica de tipo A (BoNT/A), se considera que estos dominios residen dentro de los restos aminoacídicos 872-1296 en el caso de H_{C}, dentro de los restos aminoacídicos 449-871 en el caso de H_{N} y dentro de los restos 1-448 en el caso de LC.
Por lo tanto, es posible proporcionar definiciones funcionales de los dominios dentro de la molécula de neurotoxina, como se indica a continuación:
(A)
cadena ligera de neurotoxina clostridial:
-
una metaloproteasa que presenta alta especificidad de sustrato por proteínas asociadas a vesículas y/o a la membrana plasmática implicadas en el proceso de exocitosis. En particular, escinde una o más de SNAP-25, VAMP (sinaptobrevina/celubrevina) y sintaxina
(B)
dominio H_{N} de cadena pesada de neurotoxina clostridial:
-
una porción de la cadena pesada que permite la translocación de esa porción de la molécula de neurotoxina de tal forma que se produce una expresión funcional de la actividad de la cadena ligera dentro de una célula diana
-
el dominio responsable de la translocación de la actividad endopeptidasa, después de la unión de la neurotoxina a su receptor de la superficie celular específico a través del dominio de unión, al interior de la célula diana
-
el dominio responsable de la formación de poros permeables a iones en membranas lipídicas en condiciones de bajo pH
(C)
dominio H_{C} de cadena pesada de neurotoxina clostridial:
-
una porción de la cadena pesada que es responsable de la unión de la holotoxina nativa al receptor o receptores de la superficie celular implicados en la acción de intoxicación de la toxina clostridial antes de la internalización de la toxina en la célula.
Actualmente no se conoce la identidad de los marcadores de reconocimiento celular para estas toxinas y aún no se han identificado especies de receptores específicos, aunque Kozaki et al. han indicado que la sinaptotagmina puede ser el receptor de la neurotoxina botulínica de tipo B. Es probable que cada una de las neurotoxinas tenga un receptor diferente.
La toxina tetánica es muy similar estructuralmente a las neurotoxinas botulínicas, pero su sitio primario de acción es el sistema nervioso central, donde bloquea la liberación de neurotransmisores inhibidores desde la sinapsis central (células de Renshaw).
Se ha demostrado que las neurotoxinas tetánica y botulínica de la mayoría de los siete serotipos, junto con sus cadenas pesadas derivadas, se unen a una amplia diversidad de tipos de células neuronales con altas afinidades en el intervalo nanomolar, por ejemplo, la neurotoxina botulínica de tipo B (Evans et al. (1986) Eur. J. Biochem. 154, 409-416).
Sin embargo, un obstáculo principal para el uso de fragmentos de cadena pesada clostridial nativa como vectores de suministro es que su estado altamente agregado en solución impide su difusión de manera adecuada en el tejido corporal y, por lo tanto, reduce su eficacia como vector de dirección. Otro problema significativo relacionado con cualquier uso clínico propuesto de fragmentos de la toxina tetánica nativa como ligandos de dirección neuronal para terapia, es la existencia de anticuerpos circulantes contra la toxina en la mayor parte de la población que se ha inmunizado contra el tétanos. Es probable que la presencia de estos anticuerpos reduzca la eficacia de construcciones basadas en fragmentos de la toxina tetánica. De esta manera, los fragmentos de neurotoxinas clostridiales no ofrecen soluciones para los problemas identificados.
La presente invención se basa en el descubrimiento de las dificultades prácticas en el uso de composiciones terapéuticas basadas en neurotoxinas clostridiales, y en el desarrollo de polipéptidos modificados y polipéptidos híbridos basados en fragmentos de neurotoxinas clostridiales que eviten los inconvenientes mencionados anteriormente.
El documento EP-A-439 954 describe una proteína híbrida ternaria, en la que hay un dominio de unión, un dominio de translocación y una entidad química a suministrar a las células. Este documento no menciona el uso de proteínas clostridiales como dominios de unión.
El documento WO-A-99/09057 describe un método para el suministro in vivo de una composición deseada en el sistema nervioso humano o animal. La composición comprende un fragmento proteolítico no tóxico de la toxina tetánica capaz de unirse a las células nerviosas y que se transporta de forma retrógrada a través de una sinapsis, en asociación con al menos una molécula que tiene una función biológica.
El documento WO-A-99/17806 describe una clase de agentes que comprenden una lectina de unión a galactosa unida a un derivado de una neurotoxina clostridial (cadena L). Estos agentes pueden usarse en el tratamiento del dolor crónico.
Por consiguiente, un primer aspecto de la invención proporciona una composición que comprende un agente terapéutico unido a un polipéptido, donde el polipéptido es un polipéptido no tóxico, para suministrar un agente terapéutico a una célula neuronal, que comprende:
un dominio de unión que se une a la célula neuronal y que comprende o procede de fragmentos de cadena pesada clostridial y
un dominio de translocación que transloca el agente terapéutico al interior de la célula neuronal,
donde el dominio de translocación no es un dominio H_{N} de una toxina clostridial y no es un fragmento o derivado de un dominio H_{N} de una toxina clostridial y donde el agente terapéutico tiene la función de reducir la lesión neuronal posterior a una isquemia/reperfusión o tiene la función de promover el crecimiento neuronal después de una lesión.
En otro aspecto, la invención también proporciona una composición que comprende un agente terapéutico unido a un polipéptido, donde el polipéptido tiene la función de suministrar un agente terapéutico a una célula neuronal, que comprende:
un dominio de unión que se une a la célula neuronal y que comprende o procede de fragmentos de cadena pesada clostridial y
un dominio de translocación que transloca el agente terapéutico al interior de la célula neuronal,
donde el dominio de translocación es un dominio de translocación que no forma agregados, como se mide por su tamaño en tampón fisiológico, y donde el agente terapéutico tiene la función de reducir la lesión neuronal posterior a una isquemia/reperfusión o tiene la función de promover el crecimiento neuronal después de una lesión.
Si la construcción es una construcción que forma agregados, normalmente esto es evidente por la falta de solubilidad de la construcción, y puede verse con una simple inspección visual de la construcción en medio acuoso: los dominios que no forman agregados producen construcciones de la invención que son parcialmente o preferiblemente totalmente solubles, mientras que los dominios que forman agregados producen agregados no solubles de polipéptidos que tienen tamaños aparentes de muchas decenas o incluso centenas de veces mayores que el tamaño de un solo polipéptido. Generalmente, la construcción no debe formar agregados, como se mide por el tamaño en electroforesis en gel, y el tamaño o tamaño aparente de la construcción medida preferiblemente debe ser menor de 5,0 x 10^{5} daltons, más preferiblemente menor de 1,5 x 10^{5} daltons, realizándose la medición convenientemente en PAGE nativa usando condiciones fisiológicas.
Otro aspecto de la invención proporciona una composición que comprende un agente terapéutico unido a un polipéptido, donde el polipéptido tiene la función de suministrar un agente terapéutico a una célula neuronal, que comprende:
un dominio de unión que se une a la célula neuronal y que esta compuesto o procede de fragmentos de cadena pesada clostridiales y
un dominio de translocación que transloca el agente terapéutico al interior de la célula neuronal,
donde el dominio de translocación se selecciona entre (1) un dominio H_{N} de una toxina diftérica, (2) un fragmento o derivado de (1) que retiene sustancialmente la actividad de translocación del dominio H_{N} de una toxina diftérica, (3) un péptido fusogénico, (4) un péptido que rompe la membrana y (5) fragmentos de translocación y derivados de (3) y (4) y donde el agente terapéutico tiene la función de reducir la lesión neuronal posterior a una isquemia/reperfusión o tiene la función de promover el crecimiento neuronal después de una lesión.
Debe indicarse que la toxina botulínica C_{2} no es un neurotoxina ya que no tiene especificidad neuronal, en su lugar es una enterotoxina y es adecuada para uso en la invención para proporcionar un dominio de translocación que no forme agregados.
Otro aspecto de la invención proporciona una composición que comprende un agente terapéutico unido a un polipéptido, donde el polipéptido tiene la función de suministrar un agente terapéutico o una célula neuronal, que comprende:
un dominio de unión que se une a la célula neuronal y que comprende o procede de fragmentos de cadena pesada clostridial y
un dominio de translocación que transloca el agente terapéutico al interior de la célula neuronal,
donde el polipéptido tiene una menor afinidad por anticuerpos neutralizadores contra la toxina tetánica en comparación con la afinidad por tales anticuerpos de la toxina tetánica nativa y donde el agente terapéutico tiene la función de reducir la lesión neuronal posterior a una isquemia/reperfusión o tiene la función de promover el crecimiento neuronal después de una lesión.
Los aspectos anteriores pueden mostrarse individualmente o en cualquier combinación por los polipéptidos de la invención y, de esta manera, un polipéptido preferido típico de la invención (i) carece de las actividades neurotóxicas de las toxinas botulínica y tetánica, (ii) presenta alta afinidad por células neuronales correspondiente a la afinidad de una neurotoxina clostridial para esas células, (iii) contiene un dominio que puede realizar una translocación a través de las membranas celulares, y (iv) existe en un estado menos agregado que la cadena pesada correspondiente de la toxina botulínica o tetánica en tampones fisiológicos.
Una ventaja significativa de los polipéptidos de la invención es su estado no agregado que, de esta manera, hace que sean útiles como polipéptidos solubles en situaciones en las que las construcciones de la técnica anterior no lo eran y que se solucionen la mayoría, si no todos los inconvenientes de las construcciones previas basadas en neurotoxinas clostridiales.
Los polipéptidos de acuerdo con la invención generalmente incluyen secuencias de los dominios H_{C} de las neurotoxinas botulínica y tetánica, y estos dominios se combinan con dominios funcionales de otras proteínas, de tal forma que se conserven las funciones esenciales de la cadena pesada nativa, la unión a las células neuronales. De esta manera, por ejemplo, el dominio H_{C} de la neurotoxina botulínica de tipo F se fusiona con el dominio de translocación derivado de la toxina diftérica para proporcionar un fragmento de cadena pesada clostridial modificada. Sorprendentemente, tales polipéptidos son más útiles como construcciones para suministrar sustancias a células neuronales que las cadenas pesadas clostridiales nativas.
De esta manera, de acuerdo con un aspecto preferido de la invención, se proporciona un polipéptido que tiene una secuencia de aminoácidos que comprende (a) una subsecuencia basada en el fragmento H_{C} de la neurotoxina botulínica o tetánica, y (b) una subsecuencia basada en un dominio de translocación, por ejemplo, de la toxina diftérica, que no procede de una neurotoxina clostridial, y donde dicho polipéptido (i) carece de las actividades de neurotoxina de las toxinas botulínica y tetánica, (ii) presenta alta afinidad por células neuronales, (iii) contiene un dominio que puede realizar la translocación a través de las membranas celulares, y (iv) existe en un estado menos agregado que la cadena pesada correspondiente de la toxina botulínica o tetánica en tampones fisiológicos.
La cadena pesada clostridial modificada convenientemente se produce combinando el dominio de unión (dominio H_{C}) de una neurotoxina clostridial con un dominio de translocación no clostridial. De esta manera, por ejemplo, puede construirse un fragmento de cadena pesada clostridial modificada a partir del dominio de translocación de la toxina diftérica (resto 194-386) fusionado al dominio H_{C} de una toxina botulínica (por ejemplo, fragmento H_{C} de tipo F, restos 865-1278; fragmento H_{C} de tipo A, restos 872-1296).
En otra realización de la invención, la cadena pesada clostridial modificada se produce combinando el dominio H_{C} de una neurotoxina clostridial con un péptido que rompe la membrana que funciona como dominio de translocación, convenientemente un péptido viral. De esta manera, por ejemplo, puede construirse un fragmento de cadena pesada clostridial modificada combinando el dominio H_{C} de una toxina botulínica con un péptido basado en la hemaglutinina del virus de la influenza HA2 (restos 1-23).
Los polipéptidos de la invención tienen propiedades que hacen que sean útiles como ligandos de dirección a neuronas; no son tóxicos y retienen la unión específica y de alta afinidad a células neuronales presentada por las toxinas botulínica o tetánica. Sin embargo, a diferencia de las cadenas pesadas clostridiales nativas, las cadenas pesadas clostridiales modificadas existen en un estado menos agregado en solución que mejora su acceso a las células neuronales. Las construcciones preferidas son solubles en solución acuosa, lo cual contrasta con el estado altamente agregado de las construcciones de la técnica anterior.
En otro aspecto de la invención, se proporciona un fragmento de cadena pesada tetánica modificada que, además de las propiedades de las cadenas pesadas modificadas definidas anteriormente, tiene la ventaja añadida de que tiene menor afinidad por anticuerpos neutralizadores, presentes como resultado de la inoculación de la vacuna antitetánica, en comparación con la cadena pesada de la toxina tetánica nativa. Los polipéptidos de acuerdo con este aspecto de la invención generalmente incluyen subsecuencias derivadas de la cadena pesada de la toxina tetánica (restos 458-1315) y de las que se han reducido o eliminado opcionalmente epítopos responsables de la inmunogenicidad de la toxina tetánica. De esta manera, por ejemplo, es deseable eliminar epítopos inmunogénicos asociados con el dominio H_{C} así como los del dominio H_{N}. Aunque es posible eliminar epítopos retirando un pequeño número de aminoácidos (por ejemplo, menos de 20 o preferiblemente menos de 10 aminoácidos), se ha descubierto que los epítopos asociados con la inmunogenicidad de la cadena pesada de la toxina tetánica pueden reducirse con más rigurosidad reemplazando un gran número de restos aminoacídicos (por ejemplo, al menos 100, al menos 200 y preferiblemente 400 o más restos) por secuencias de aminoácidos de otras toxinas.
De esta manera, de acuerdo con un aspecto preferido de la invención relacionado con cadenas pesadas tetánicas modificadas, se proporciona un polipéptido que tiene una secuencia de aminoácidos que comprende (a) un dominio H_{N} derivado de una fuente no clostridial (por ejemplo, toxina diftérica), (b) una o más subsecuencias derivadas de la secuencia de un H_{C} botulínico, y (c) una o más subsecuencias derivadas de la secuencia del dominio H_{C} de la toxina tetánica, y donde dicho polipéptido (i) carece de las actividades de neurotoxina de las toxinas botulínica y tetánica, (ii) presenta alta afinidad por células neuronales que corresponde a la unión neuronal de la neurotoxina tetánica, (iii) contiene un dominio que puede realizar la translocación a través de las membranas celulares, y (iv) tiene baja afinidad por anticuerpos neutralizadores contra la toxina tetánica que están presentes como resultado de la inoculación de la vacuna antitetánica.
Este último fragmento de cadena pesada tetánica modificada puede producirse combinando el dominio de unión (dominio H_{C}) de la neurotoxina tetánica con un dominio de translocación no clostridial. De esta manera, por ejemplo, puede construirse un fragmento de cadena pesada tetánica modificada a partir del dominio de translocación de la toxina diftérica (restos 194-386) fusionado con el dominio H_{C} de una toxina tetánica (restos 865-1315).
En otra realización de la invención, la cadena pesada tetánica modificada procede de un dominio de translocación no clostridial fusionado con el dominio H_{C} de una toxina botulínica en la que se han insertado los dominios mínimos de la toxina tetánica para conferir al híbrido resultante una actividad de unión del tipo de la toxina tetánica. De esta manera, por ejemplo, una cadena pesada tetánica modificada puede construirse a partir del dominio de translocación de la toxina diftérica (restos 194-386) fusionado al dominio H_{C} de un fragmento botulínico de tipo F (restos 865-1278) en el que los restos 1097-1273 se han reemplazado por secuencias homólogas de la toxina tetánica.
Las cadenas pesadas tetánicas modificadas tienen propiedades que hacen que sean útiles como ligandos de dirección neuronales; no son tóxicas y retienen la unión específica y de alta afinidad a células neuronales que presenta la toxina tetánica. Sin embargo, a diferencia de los fragmentos de unión de la toxina tetánica nativa, los fragmentos de unión clostridiales modificados tienen propiedades inmunogénicas diferentes que hacen que sean más útiles clínicamente. Específicamente, las propiedades inmunogénicas diferentes de los fragmentos de unión clostridiales modificados de la invención reducen significativamente los problemas causados por los anticuerpos existentes contra las secuencias de la toxina tetánica nativa.
Aunque el uso de cadenas pesadas modificadas basadas en neurotoxinas botulínicas como ligandos de dirección a neuronas no padece el problema de los anticuerpos circulantes preexistentes, la toxina tetánica es única entre las toxinas clostridiales ya que tiene selectividad por las neuronas inhibidoras (por ejemplo, las células de Renshaw) y, de esta manera, las cadenas pesadas de la toxina tetánica modificadas son ligandos de dirección valiosos para esta clase de neuronas. La toxina tetánica también tiene la propiedad de que puede realizar un transporte retrógrado desde el sistema nervioso periférico al central.
En otra realización de la invención, el fragmento de la cadena pesada clostridial modificada se fusiona a un péptido enlazador a través del extremo N del dominio de translocación al que puede unirse un polipéptido de carga útil. Un ejemplo de tal péptido enlazador es la secuencia CGLVPAGSGP (SEC ID Nº: 1), que contiene el sitio de escisión por la proteasa trombina y un resto de cisteína para la formación de puntes disulfuro. Tal enlazador peptídico permite la producción de una proteína de fusión recombinante que comprende una molécula terapéutica polipeptídica fusionada por el péptido enlazador al extremo N del fragmento de la cadena pesada clostridial modificada. Esta última proteína de fusión monocatenaria después puede tratarse con trombina para proporcionar una proteína bicatenaria en la que el polipéptido terapéutico está unido al dominio de translocación del fragmento de cadena pesada clostridial modificada por un enlace disulfuro. En otro ejemplo de un péptido enlazador en el que el dominio de translocación no contiene un resto de cisteína libre cerca de su extremo C, tal como ocurre cuando el dominio de translocación es un péptido fusogénico, el péptido enlazador contiene los dos restos de cisteína necesarios para la formación del puente disulfuro. Un ejemplo de este último péptido enlazador es la secuencia de aminoácidos: CGLVPAGSGPSAGSSAC (SEC ID Nº: 2).
En otra realización de la invención, la cadena pesada clostridial modificada se une a un polipéptido que puede ser una enzima, factor de crecimiento, proteína o péptido que tiene efectos terapéuticos beneficiosos cuando se suministra a células neuronales. El polipéptido puede unirse a la cadena pesada clostridial modificada por medios químicos. Como alternativa, el polipéptido puede producirse como una proteína de fusión unida al fragmento de unión clostridial modificado por tecnología recombinante usando los péptidos enlazadores que se han descrito anteriormente. En tal ejemplo, la construcción podría contener los siguientes componentes:
una sustancia terapéutica polipeptídica;
un péptido enlazador; y
una cadena pesada clostridial modificada.
Un ejemplo de una carga útil terapéutica polipeptídica es la superóxido dismutasa.
En otra realización de la invención, la cadena pesada clostridial modificada se une directa o indirectamente a ADN de tal forma que la construcción sea capaz de suministrar el ADN a células neuronales, por ejemplo, a través del receptor para la toxina tetánica. Tales construcciones tienen aplicaciones de terapia génica y pueden usarse para activar o inactivar genes seleccionados con la célula. El ADN puede estar contenido dentro de un liposoma o puede condensarse a través de un péptido o proteína. La cadena pesada clostridial modificada puede unirse químicamente a la proteína que realiza la condensación del ADN por agentes de acoplamiento químico. Como alternativa, la cadena pesada clostridial modificada puede producirse como una proteína de fusión, por tecnología recombinante, con un péptido que puede realizar la condensación del ADN.
En otra realización de la invención, el fragmento de cadena pesada clostridial modificada puede unirse a un virus recombinante de tal forma que el virus modificado tenga un tropismo alterado y sea capaz de transducir células a través del receptor de la toxina tetánica. Tal construcción es de utilidad para corregir defectos genéticos dentro de células neuronales por medio de la activación o desactivación de genes seleccionados. El fragmento de cadena pesada clostridial modificada puede unirse directamente a la superficie del virus usando agentes de entrecruzamiento químico. Como alternativa, el fragmento de cadena pesada clostridial modificada puede unirse al virus recombinante a través de un anticuerpo que se une específicamente al virus. En este caso, el fragmento de unión clostridial modificado se acopla químicamente a un anticuerpo policlonal o monoclonal que reconoce específicamente un marcador en la superficie del virus. Podría producirse una proteína de fusión similar de fragmento de unión clostridial modificado-anticuerpo por tecnología recombinante, en la que el componente de anticuerpo es un anticuerpo monocatenario recombinante.
En otra realización más de la invención, el fragmento de cadena pesada clostridial modificada se une a un sistema de liberación de fármacos, tal como una micropartícula construida a partir de un polímero adecuado, por ejemplo poli(lactida-co-glicolida), polihidroxialconato, colágeno, poli(anhídrido divinil-eter-comaleico), poli(anhídrido estireno-co-maleico) u otro polímero útil en tales micropartículas. El fragmento de cadena pesada clostridial modificada puede unirse al sistema de liberación de fármaco por acoplamiento químico covalente, o por fuerzas electrostáticas o hidrófobas. El fragmento de cadena pesada clostridial modificada también puede encapsularse dentro del vehículo de liberación junto con la carga útil terapéutica, siempre que en la superficie quede expuesta una porción del fragmento de unión clostridial modificado. Como alternativa, el fragmento de cadena pesada clostridial modificada puede unirse, por el extremo N o C, a un péptido o proteína para facilitar el acoplamiento del fragmento al sistema de liberación de fármaco.
Se conocen otras estrategias por medio de las cuales los fragmentos de unión de cadenas pesadas modificadas pueden unirse a una serie de sustancias terapéuticas usando una diversidad de técnicas de entrecruzamiento químico establecidas, y pueden producirse diversas proteínas de fusión que contengan un fragmento de unión clostridial modificado y otro polipéptido. Usando estas técnicas, pueden dirigirse diversas sustancias a las células neuronales usando los fragmentos de unión clostridiales modificados. En la Tabla 1 presentada más adelante, se proporcionan con más detalle ejemplos de posibles usos de los fragmentos de unión clostridiales modificados como vectores de suministro neuronal.
Las construcciones de la invención pueden introducirse en tejido neuronal o no neuronal usando métodos conocidos en la técnica. Por medio de la unión específica posterior al tejido de células neuronales, la construcción dirigida ejerce sus efectos terapéuticos. Idealmente, la construcción se inyecta cerca de un sitio que requiere intervención terapéutica.
La construcción de la invención puede producirse como una suspensión, emulsión, solución o como un polvo liofilizado, dependiendo de la aplicación y de las propiedades de la sustancia terapéutica. La construcción de la invención puede resuspenderse o diluirse en una diversidad de líquidos farmacéuticamente aceptables dependiendo de la aplicación.
"Neurotoxina clostridial" significa la neurotoxina tetánica o una de las siete neurotoxinas botulínicas, recibiendo estas últimas los nombres de serotipo A, B, C_{1}, D, E, F o G.
"Fragmento de cadena pesada clostridial modificada" significa un fragmento polipeptídico que se une a receptores de células neuronales de una manera similar a una cadena pesada correspondiente derivada de la toxina botulínica o tetánica, pero que difiere en su secuencia de aminoácidos y en sus propiedades del fragmento correspondiente derivado de la toxina tetánica.
"Unión", en relación con los fragmentos de cadena pesada botulínica y tetánica, significa la interacción específica entre el fragmento clostridial y uno o más receptores de la superficie celular o marcadores que tiene como resultado la localización del fragmento de unión en la superficie celular. En el caso de las neurotoxinas clostridiales, la propiedad de un fragmento de poder "unirse" como un fragmento de un serotipo dado puede demostrarse por competición entre el ligando y la toxina nativa por su receptor en la célula neuronal.
"Unión de alta afinidad específica por la célula neuronal correspondiente a la de una neurotoxina clostridial" se refiere a la capacidad de un ligando para unirse fuertemente a receptores de la superficie celular de células neuronales que están implicados en la unión específica de una neurotoxina dada. La capacidad de un ligando dado para unirse fuertemente a estos receptores de la superficie celular puede evaluarse usando ensayos de unión competitivos convencionales. En tales ensayos, una neurotoxina clostridial radiomarcada se pone en contacto con células neuronales en presencia de diversas concentraciones de ligandos no radiomarcados. La mezcla de ligandos se incuba con las células a baja temperatura (0-3ºC) para impedir la internalización del ligando, y durante este tiempo puede producirse una competición entre la neurotoxina clostridial radiomarcada y el ligando no marcado. En tales ensayos, cuando el ligando no marcado usado es el mismo que el de la neurotoxina marcada, la neurotoxina clostridial radiomarcada se desplazará de los receptores de las células neuronales según aumenta la concentración de neurotoxina no marcada. Por lo tanto, la curva de competición obtenida en este caso será representativa del comportamiento de un ligando que muestra "especificidad de unión de alta afinidad por células neuronales correspondiente a la de una neurotoxina clostridial", como se usa en este documento.
"Dominio de translocación" significa un dominio o fragmento de una proteína que realiza el transporte de sí mismo y/o de otras proteínas y sustancias a través de una membrana o bicapa lipídica. Esta última membrana puede ser la de un endosoma en el que se producirá la translocación durante el proceso de endocitosis mediada por receptores. Los dominios de translocación a menudo pueden identificarse por la propiedad de que pueden formar poros medibles en las membranas lipídicas a bajo pH (Shone et al. Eur. J. Biochem. 167, 175-180). En la Figura 1 presentada más adelante se presentan con más detalle ejemplos de dominios de translocación. En la solicitud, los dominios de translocación a menudo se denominan "dominios H_{N}".
"Translocación", en relación con el dominio de translocación, significa los acontecimientos de internalización que se producen después de la unión a la superficie celular. Estos acontecimientos conducen al transporte de sustancias al interior del citosol de las células neuronales.
Las expresiones "sustancias terapéuticas" o "agentes" significan cualquier sustancia, agente o mezcla de los mismos que, si se suministrara por el fragmento de unión clostridial modificado, sería beneficioso para el tratamiento de enfermedades neuronales. Los ejemplos de éstos incluyen fármacos, factores de crecimiento, enzimas y ADN empaquetado en diversas formas (por ejemplo, virus modificados, liposomas catiónicos y ADN condensado).
En la presente invención también se proporcionan métodos para fabricar los polipéptidos de la invención por medio de la expresión en una célula hospedadora de un ácido nucleico que codifica el polipéptido, y el uso de un polipéptido o una composición de acuerdo con la invención en el tratamiento de un estado de enfermedad asociado con células neuronales.
La invención se ilustra a continuación en las siguientes realizaciones específicas y va acompañada por los dibujos, en los que:
la Fig. 1 muestra fragmentos de cadena pesada clostridial modificada producidos por tecnología recombinante como proteínas de fusión;
la Fig. 2 muestra fragmentos de cadena pesada clostridial modificada producidos por tecnología recombinante; las proteínas de fusión pueden contener una o más señales de péptidos de purificación para ayudar a la purificación de la proteína; también pueden incluirse uno o más sitios de escisión por proteasas para permitir la eliminación de las señales de péptidos de purificación; también pueden emplearse estrategias de purificación similares para fragmentos de unión clostridiales modificados que contienen un dominio de translocación;
la Fig. 3 muestra la unión de un fragmento de unión clostridial modificado a una sustancia terapéutica; la cadena pesada clostridial modificada contiene un dominio de translocación que tienen un grupo tiol libre (un ejemplo de dominio de translocación con esta propiedad es la secuencia de aminoácidos 194-386 de la toxina diftérica), un grupo amino libre de la sustancia terapéutica se modifica con un reactivo de entrecruzamiento (por ejemplo SPDP; Pierce & Warriner, UK Ltd.), lo cual posteriormente permitirá la formación de conjugados usando el tiol libre presente en el fragmento de unión clostridial modificado;
la Fig. 4 muestra la formación de un conjugado entre un fragmento de cadena pesada clostridial modificada y un oligonucleótido como se describe en el Ejemplo 4;
la Fig. 5 muestra una estrategia para producir una cadena pesada clostridial modificada recombinante como proteína de fusión con una sustancia terapéutica polipeptídica. Esta última se fusiona a la cadena pesada clostridial modificada por un péptido enlazador. El péptido enlazador contiene un solo sitio de escisión por proteasa (por ejemplo, que se reconoce por la trombina) y un resto de cisteína. Son ejemplos de péptidos enlazadores (a) CGLVPAGSGP; y (b) CGIEGRAPGP (SEC ID Nº: 18). El resto de cisteína forma un puente disulfuro con otro resto de cisteína disponible en el dominio de translocación del fragmento de cadena pesada modificada. Si es deseable, por tratamiento con trombina después puede producirse un producto bicatenario en el que la sustancia terapéutica polipeptídica está unida a la cadena pesada a través de un puente disulfuro;
la Fig. 6 muestra una comparación de la unión de una cadena pesada modificada con la de la neurotoxina nativa en membranas sinápticas neuronales, presentando la cadena pesada modificada las características de unión de la neurotoxina tetánica como se evalúa por el método descrito en el Ejemplo 7;
la Fig. 7 muestra la unión a membranas neuronales de una cadena pesada clostridial modificada basada en el dominio de unión de la neurotoxina botulínica de tipo F; en este ejemplo, la cadena pesada modificada contenía el dominio de translocación (H_{N}) de la toxina diftérica y el dominio de unión (H_{C}) de la neurotoxina de tipo F; y
la Fig. 8 muestra una comparación de los tamaños moleculares, en condiciones no desnaturalizantes, de una cadena pesada clostridial modificada en comparación con una cadena pesada nativa; la cadena pesada clostridial modificada (H_{N} de difteria - H_{C} de BoNT/F) se procesa como un monómero de aproximadamente 70 kDa, mientras que una cadena pesada nativa (de BoNT/A) se procesa como un agregado de más de 500 kDa.
Con más detalle, la figura 1 muestra ejemplos de realizaciones de la invención que incorporan fragmentos de cadena pesada clostridial modificada.
El dominio de unión procede de secuencias de las neurotoxinas clostridiales:
(a) dominios H_{C}, por ejemplo
BoNT/A, restos 872-1296
BoNT/B, restos 859-1291
BoNT/C, restos 867-1291
BoNT/D, restos 863-1276
BoNT/E, restos 846-1252
BoNT/F, restos 865-1278
BoNT/G, restos 864-1297
Tétanos, restos 880-1315
(b) dominios H_{C} híbridos, por ejemplo
híbridos del dominio H_{C} de BoNT/F y tétanos
(c) dominios H_{C} truncados
El dominio de translocación puede proceder de varias fuentes:
(a) Toxinas bacterianas, por ejemplo, fragmento B de toxina diftérica (restos 194-386).
(b) Péptidos fusogénicos virales, por ejemplo, de la hemaglutinina del virus de la influenza HA-2.
(c) Péptidos sintéticos que rompen la membrana (por ejemplo, Plank et al., J. Biol. Chem., 269, 12918-12924).
La Figura 2 muestra ejemplos de proteínas de fusión recombinantes de fragmentos de cadena pesada clostridial modificada que muestran posiciones de señales de péptidos de purificación y sitios de escisión por proteasas específicos (por tratamiento con la proteasa apropiada, la señales de péptidos de purificación pueden retirarse del fragmento de unión clostridial modificado).
Son ejemplos de señales de péptidos de purificación:
His6
péptido S
péptido T7
péptido de unión a calmodulina
proteína de unión a maltosa
Son ejemplos de sitios específicos de escisión por proteasa:
trombina
enteroquinasa
factor X
Ejemplo 1 Preparación y purificación de fragmentos recombinantes de cadena pesada clostridial modificada
Para todas las manipulaciones genéticas se usaron protocolos de biología molecular convencionales (por ejemplo, Sambrook et al. 1989, Molecular Cloning a Laboratory Manual, Segunda Edición, Cold Spring Harbor Laboratory Press, Cold Spring Harbor, New York). Se generó un gen completamente sintético que codificaba las regiones H_{C} de la toxina botulínica de C. botulinum tipo F (restos 865-1278) y de la toxina tetánica (restos 880-1315) usando reacciones de PCR Recursiva (Prodromou & Pearl 1992, Protein Engineering, 5: 827-829) usando oligonucleótidos de autocebado que contenían la secuencia deseada. Se ajustó la tendencia de codones y la relación de bases GC/AT para facilitar la expresión en E. coli. Los fragmentos se clonaron secuencialmente en pLitmus 38 (New England Biolabs, Inc., Beverly, MA) para montar el gen entero. Las construcciones para la expresión se subclonaron en pMALc2 (NEB) reemplazando el fragmento BamH1-EcoR1. Las reacciones de unión se usaron para transformar E. coli JM109 (Promega).
El ADN plasmídico se amplificó, se purificó y se analizó la presencia de la secuencia apropiada (Ausubel, et al. 1989, Current Protocols in Molecular Biology, John Wiley & Sons, New York). Las construcciones génicas que se confirmó que poseían las secuencias correctas después se utilizaron para transformar el hospedador de expresión E. coli BL21 (DE3) (Studier & Moffatt 1986, Journal of Molecular Biology, 189: 113-130).
En la fase de lectura de los productos génicos también se incluyeron secuencias adicionales para añadir señales de purificación por afinidad y uno o más sitios específicos de proteasas para la eliminación posterior de estas señales de afinidad.
Las proteínas recombinantes expresadas en pMAL se produjeron con señales de proteínas de unión a maltosa amino terminales que permitían purificar las proteínas por cromatografía de afinidad sobre resina de amilosa. En resumen, se dejaron crecer cultivos de E. coli BL21 (DE3) pMALc2-H_{C} en caldo Terrific-ampicilina (100 \mugml^{-1})-kanamicina (30 \mugml^{-1}) a una DO_{600} nm de 2,5-3,8 y se indujo la expresión de proteínas por la adición de IPTG 1 mM durante aproximadamente 2 horas. Las células se lisaron por congelación/descongelación seguido de sonicación, los lisados se eliminaron por centrifugación y los sobrenadantes se pusieron sobre una columna de resina de amilosa y se eluyeron con maltosa. Todos los tampones usados fueron los especificados por el fabricante. Dentro de la proteína se incluyeron sitios para la proteasa trombina o factor Xa para la eliminación posterior de estas señales de purificación.
También serían aceptables otras secuencias codificantes que permitan la expresión de la proteína deseada. En la secuencia también pueden incorporarse otras señales o sitios de unión. En la Figura 2 se resumen ejemplos de algunas de estas opciones.
Ejemplo 2 Producción de fragmentos de cadena pesada clostridial modificada
Usando las técnicas descritas en el Ejemplo 1, se construyeron fragmentos de cadena pesada clostridial modificada por medio de la fusión de dominios de los fragmentos H_{C} de neurotoxinas botulínica de tipo F o tetánica con el dominio de translocación de la toxina diftérica. Las secuencias de aminoácidos de los ejemplos se muestran en la SEC ID Nº: 8-17, que también proporciona ejemplos de cadenas pesadas tetánicas modificadas en las que el fragmento H_{C} es un híbrido de neurotoxina tetánica y botulínica de tipo F.
Ejemplo 3 Acoplamiento de un fragmento de cadena pesada clostridial modificada con una proteína o una enzima
El polipéptido, proteína o enzima a unir al fragmento de cadena pesada clostridial modificada primero se modifica con un agente de entrecruzamiento adecuado. La Mn-superóxido dismutasa (SOD) se modificó por tratamiento con un exceso 15 molar de SPDP (Pierce) en tampón Hepes 0,05 M pH 7,0 que contenía NaCl 0,15 M, durante 60 minutos a 25ºC. El exceso de SPDP se retiró por diálisis frente al mismo tampón a 4ºC durante 16 horas. La SOD sustituida después se mezcló en una relación molar de 1:5 con el fragmento de cadena pesada clostridial modificada fusionado a un dominio de translocación derivado de la toxina diftérica (véase la Figura 3) y la mezcla se incubo a 25ºC durante 16 horas. Después de la incubación, el conjugado de SOD-fragmento de unión clostridial modificado se purificó por cromatografía de exclusión molecular en Sephadex G200.
Ejemplo 4 Acoplamiento de fragmento de cadena pesada clostridial modificada a ADN condensado
La poli-L-lisina (M_{r}, 1000-4000) (10 mg) a usar para la condensación de ADN se disolvió en 20 ml de tampón Hepes 20 mM pH 7,4 que contenía NaCl 0,15 M (HBS). A esta solución se le añadieron 0,6 mg de Sulpho-LC-SPDP (Pierce y Warriner, UK Ltd.) y la mezcla se incubó durante 30 minutos a 25ºC. La poli-L-lisina activada después se dializó frente a HBS a 4ºC usando un tubo de diálisis con un límite de peso molecular de 1000 y después se diluyó hasta 1 mg/ml usando HBS.
La condensación del ADN se realizó en tubos de vidrio. Un ADN plasmídico purificado que contenía un gen que codificaba una proteína terapéutica (o un gen indicador) bajo el control de un promotor adecuado (por ejemplo, un promotor temprano inmediato de CMV o un promotor específico neuronal, por ejemplo, el promotor de enolasa específico de neuronas) se llevó a una concentración de 1 mg/ml en HBS y se añadió a tubos de vidrio seguido de la poli-L-lisina activada preparada como se ha indicado anteriormente. La poli-L-lisina activada se añadió en diversas proporciones al ADN (véase la Tabla 2) y se incubó durante 90 minutos a 25ºC.
TABLA 2 Condensación de ADN con poli-L-lisina activada
Muestra Nº ADN (\mug) Poli-L-lisina Activada HBS
1 750 250 1500
2 1500 500 500
3 500 250 1750
4 1000 500 1000
Después de la incubación, se evaluó el tamaño de las partículas de ADN condensadas usando un analizador del tamaño de las partículas Brookhaven BI90. Las condiciones de incubación que proporcionaron la mayor proporción de partículas de ADN condensadas menores de 100 nM de diámetro se usaron para producir conjugados de ADN-fragmento de unión clostridial modificado. La cadena pesada clostridial modificada se dializó frente a HBS.
Los fragmentos dializados (100 \mug) después se añadieron a 1 ml de ADN condensado y se incubaron durante 18 horas a 25ºC para formar la construcción de proteína de unión clostridial modificada-ADN condensado (véase la Figura 4).
Ejemplo 5 Suministro de ADN a células neuronales a través del receptor del fragmento de cadena pesada clostridial modificada
La construcción de cadena pesada clostridial modificada-ADN condensado descrita en el Ejemplo 4 se diluyó con 2 ml de medio sin suero MEM. Se retiró el medio de crecimiento de NG108 cultivado en placas de 12 pocillos, se añadió 1 ml de la construcción diluida y la mezcla se incubó durante 2 horas a 37ºC en presencia de 5% de CO_{2}. Después se añadió medio de crecimiento (1 ml) a cada pocillo y la incubación se continuó en las mismas condiciones durante 24-48 horas. Después de este periodo, se examinaron las células.
En los experimentos en los que el ADN condensado contenía un gen indicador que codificaba la proteína fluorescente verde, varias de las células mostraron la expresión visible de la proteína indicadora ilustrando un suministro satisfactorio del ADN al interior de la célula neuronal. Se realizaron diversos experimentos de control para confirmar que la transfección observada en células NG108 estaba mediada por receptores.
Se descubrió que la transfección de células NG108 era dependiente de la presencia del fragmento de cadena pesada clostridial modificada dentro de los conjugados (no se observó transfección con las partículas de ADN condensado solas).
No se observó transfección en células no neuronales (células Vero) usando los conjugados de cadena pesada-ADN.
Ejemplo 6 Preparación de conjugados de fragmento de cadena pesada clostridial modificada y micropartículas que constan de poli(lactida-co-glicolida)
Se disolvieron 398 mg de poli(lactida-co-glicolida) de baja viscosidad interna (PM 3000) (Boehringer Mannheim) en 4 ml de diclorometano. Esta solución se homogeneizó a 2000 rpm durante 150 segundos con 1 ml de solución de tampón que contenía la sustancia terapéutica, tal como enzimas y/o fármacos. En el caso de la Mn-superóxido dismutasa, se disolvieron 10 mg de la enzima en tampón Hepes 10 mM pH 8,0 que contenía NaCl 100 mM. La mezcla después se añadió a 50 ml de alcohol polivinílico al 8% y se emulsionó a 2000 rpm durante 150 segundos más. La emulsión se vertió en 300 ml de agua destilada ultrapura a 37ºC y se agitó durante 30 minutos a 37ºC. Las micropartículas se recogieron por centrifugación a 10.000 x g durante 25 minutos a 20ºC y después se resuspendieron en 300 ml de agua y se centrifugaron como se ha indicado anteriormente. Este procedimiento de lavado después se repitió 4 veces más. Después de la centrifugación final, se retiró el sobrenadante acuoso y las micropartículas se liofilizaron.
Se resuspendieron dos mg de micropartículas de poli(lactida-co-glicolida) en 1 ml de tampón de activación (tampón MES 0,1 M, pH 6,0, que contenía NaCl 0,5 M). Se añadieron 1-etil-3-[3-dimetilaminopropil]carbodiimida (EDC) sólida y N-hidroxisulfosuccinimida (sulfo-NHS) a concentraciones de 2 mM y 5 mM respectivamente y la mezcla se incubó durante 15 minutos a 25ºC. Las micropartículas se lavaron por centrifugación durante 1 minuto a 10000 x g y se resuspendieron en 1 ml de tampón de activación. La etapa de lavado se repitió 4 veces, después las micropartículas se resuspendieron en 1 ml de tampón de activación que contenía una concentración 33 \muM de un fragmento de cadena pesada clostridial modificada y se incubaron durante 2 horas a 25ºC. La reacción después se inactivó con hidroxilamina 10 mM. Después de 20 minutos a 25ºC, las micropartículas se lavaron en un tampón adecuado por centrifugación como se ha descrito anteriormente.
Ejemplo 7 Demostración de la unión de alta afinidad al tejido de células neuronales presentada por fragmentos de cadena pesada modificada
Las neurotoxinas clostridiales pueden marcarse con 125-yodo usando cloramina-T y su unión a diversas células puede evaluarse por métodos convencionales tales como los descritos en Evans et al. 1986, Eur. J. Biochem., 154, 409 o Wadsworth et al. 1990, Biochem. J. 268, 123). En estos experimentos, se evaluó la capacidad de construcciones de cadena pesada clostridial modificada para competir con neurotoxinas clostridiales nativas por receptores presentes en células neuronales o en sinaptosomas cerebrales. Todos los experimentos de unión se realizaron en tampones de unión. En el caso de las neurotoxinas botulínicas, este tampón constaba de: Hepes pH 7,0 50 mM, NaCl 30 mM, sacarosa al 0,25% y albúmina de suero bovino al 0,25%. En el caso de la toxina tetánica, el tampón de unión era: tampón MES 0,05 M pH 6,0 que contenía albúmina de suero bovino al 0,6%. En un experimento de unión típico, la neurotoxina clostridial radiomarcada se mantuvo a una concentración fija comprendida entre 1 y 10 nM. Las mezclas de reacción se prepararon mezclando la toxina radiomarcada con diversas concentraciones de neurotoxina no marcada o construcción de cadena pesada clostridial modificada. La mezcla de reacción después se añadió a células neuronales o a sinaptosomas cerebrales de rata y después se incubó a 0-3ºC durante 2 horas. Después de este período, las células neuronales de los sinaptosomas se lavaron dos veces con tampón de unión enfriado con hielo y la cantidad de neurotoxina clostridial marcada unida a las células o a los sinaptosomas se evaluó por re-
cuento \gamma.
En un experimento que usaba una construcción de cadena pesada clostridial modificada que constaba de un dominio de unión procedente de la toxina tetánica y un dominio de translocación procedente de la toxina diftérica, se descubrió que la construcción competía con la neurotoxina tetánica marcada con ^{125}I por receptores presentes en las células neuronales de una manera similar a la neurotoxina tetánica nativa no marcada (véase la Figura 6). Estos datos demostraron que la construcción había retenido las propiedades de unión de la neurotoxina nativa.
En otro experimento que usaba H_{N} de difteria - H_{C} de BoNT/F como cadena pesada clostridial modificada, se descubrió que la construcción competía con BoNT/F marcado con ^{125}I por receptores presentes en las membranas sinápticas neuronales (Figura 7). Estos datos indican que la cadena pesada clostridial modificada conserva las propiedades de unión a receptores neuronales de BoNT/F.
Ejemplo 8 Electroforesis en gel no desnaturalizante para comparar los tamaños de una cadena pesada de la toxina botulínica nativa (tipo A) con los de una cadena pesada clostridial modificada (H_{N} de difteria recombinante - H_{C} de BoNT/F)
La cadena pesada botulínica de tipo A se purificó como se ha descrito previamente (Shone et al. 1985 Eur. J. Biochemistry 151, 75-82) y la H_{N} de difteria recombinante – H_{C} de BoNT/F se purificó como se describe en los Ejemplos 1 y 2. La cadena pesada clostridial modificada se purificó como una proteína de fusión de unión a maltosa, retirándose después la proteína de fusión por tratamiento con el Factor Xa. Se introdujeron muestras de la cadena pesada de tipo A (20 \mug) y H_{N} de difteria - H_{C} de BoNT/F (10 \mug) en un gel de poliacrilamida con Tris-glicina al 4-20% en tampón Tris-glicina. Las muestras se sometieron a electroforesis hasta el equilibrio (sistema de gel Novex; 43 voltios, 16 horas) y el gel se tiñó con azul de Coomassie. Los resultados se muestran en la Figura 8. La banda principal para H_{N} de difteria - H_{C} de BoNT/F parece migrar muy cerca de su peso molecular previsto de aproximadamente 70 kDa. Por el contrario, la cadena pesada nativa de tipo A aparece como una banda difusa a aproximadamente 500 kDa, en comparación con un peso molecular estimado de 100 kDa, lo que sugiere la formación de grandes agregados de proteína.
Ejemplo 9 Conjugados de cadena pesada modificada recombinante-superóxido dismutasa
Se prepararon conjugados de cadena pesada modificada recombinante-superóxido dismutasa que comprendían una combinación de los siguientes elementos:-
- una superóxido dismutasa bacteriana, de Bacillus stearothermophilus;
- una región enlazadora que permite la formación de un enlace disulfuro entre la superóxido dismutasa y el dominio de translocación y que también contiene un solo sitio de escisión por proteasas para la escisión por el factor Xa o la trombina para permitir la formación de una molécula bicatenaria;
- un dominio de translocación procedente de la toxina diftérica o un péptido endosomolítico (fusogénico) procedente de la hemaglutinina del virus de la influenza; y
- un dominio de unión específico para las células neuronales procedente de la neurotoxina tetánica o botulínica de tipo F.
Las secuencias de estos conjugados de cadena pesada modificada recombinante-superóxido dismutasa se muestran en las SEC ID Nº: 3-7.
Para confirmar la naturaleza de su estructura, los conjugados de cadena pesada clostridial modificada recombinante-superóxido dismutasa se convirtieron en la forma bicatenaria por tratamiento con una proteasa única correspondiente a las secuencias del sitio de escisión dentro de la región enlazadora. Los conjugados que contenían el sitio de escisión por trombina se trataron con trombina (20 \mug por mg de conjugado) durante 20 horas a 37ºC; los conjugados que contenían el sitio de escisión por el factor Xa se trataron con el factor Xa (20 \mug por mg de conjugado) durante 20 minutos a 22ºC.
En geles de SDS-PAGE, en condiciones no reductoras, los conjugados aparecían como una banda con una masa molecular de aproximadamente 120 kDa. En presencia de agente reductor (ditiotreitol), se observaron dos bandas con masas moleculares de aproximadamente 70-30 kDa correspondientes a la cadena pesada clostridial modificada y a la superóxido dismutasa respectivamente. Estos datos ilustran que, después del tratamiento con la proteasa única, los conjugados constan de los dos últimos componentes que están unidos por un puente disulfuro.
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(Tabla pasa a página siguiente)
TABLA 1 Ejemplos de Usos Terapéuticos Potenciales de Fragmentos de Unión Clostridiales Modificados
1
2
Secuencias de conjugados de cadena pesada clostridial modificada-superóxido dismutasa
SEC ID Nº: 3
Construcción que contiene:
MnSOD de B. stearothermophilus
un enlazador que puede escindirse por trombina
un dominio de translocación derivado de la toxina diftérica
un dominio de unión procedente de la toxina tetánica
3
SEC ID Nº: 4
Construcción que contiene:
MnSOD de B. stearothermophilus
un enlazador que puede escindirse por el factor Xa
un dominio de translocación derivado de la toxina diftérica
un dominio de unión procedente de la toxina botulínica de tipo F
4
SEC ID Nº: 5
Construcción que contiene:
una secuencia líder mitocondrial de la MnSOD humana
MnSOD de B. stearothermophilus
un enlazador que puede escindirse por el factor Xa
un dominio de translocación derivado de la toxina diftérica
un dominio de unión procedente de la toxina tetánica
5
SEC ID Nº: 6
Construcción que contiene:
una secuencia líder mitocondrial de la MnSOD humana
MnSOD de B. stearothermophilus
un enlazador que puede escindirse por trombina
un dominio de translocación derivado de la toxina diftérica
un dominio de unión procedente de la toxina botulínica de tipo F
6
SEC ID Nº: 7
Construcción que contiene:
MnSOD de B. stearothermophilus
un enlazador que puede escindirse por el factor Xa
un péptido de translocación del virus de la influenza
un dominio de unión procedente de la toxina botulínica de tipo F
7
Secuencia proteica para el dominio de translocación de la toxina diftérica con H_{C} de BoNT/F
\newpage
SEC ID Nº: 8
8
Secuencia proteica para el dominio de translocación de la toxina diftérica con H_{C} de TeNT
SEC ID Nº: 9
9
Secuencia proteica para el dominio de translocación de la toxina diftérica con dominio II H_{C} de TeNT
SEC ID Nº: 10
10
Secuencia proteica para el dominio de translocación de la toxina diftérica con H_{C} de TeNT truncado
\newpage
SEC ID Nº: 11
11
Secuencia proteica para el dominio de translocación de la toxina diftérica con dominio I H_{C} de BoNT/F y dominio II H_{C} de TeNT
SEC ID Nº: 12
12
Secuencia proteica para el dominio de translocación de la toxina diftérica
SEC ID Nº: 13
13
Secuencia proteica para el dominio de translocación de la enterotoxina botulínica C2 de Clostridium con H_{C} de BoNT/F
\newpage
SEC ID Nº: 14
(a)
14
SEC ID Nº: 15
(b)
15
Secuencia proteica para el dominio de translocación de la enterotoxina botulínica C2 de Clostridium con H_{C} tetánico
\newpage
SEC ID Nº: 16
(a)
16
SEC ID Nº: 17
(b)
17

Claims (26)

1. Una composición que comprende un agente terapéutico unido a un polipéptido, donde el polipéptido es un polipéptido no tóxico, para suministrar un agente terapéutico a una célula neuronal, que comprende:
un dominio de unión que se une a la célula neuronal y que comprende o procede de fragmentos de cadena pesada clostridial y
un dominio de translocación que transloca el agente terapéutico al interior de la célula neuronal,
donde el dominio de translocación no es un dominio H_{N} de una toxina clostridial y no es un fragmento derivado de un dominio H_{N} de una toxina clostridial y donde el agente terapéutico tiene la función de reducir la lesión neuronal posterior a una isquemia/reperfusión o tiene la función de promover el crecimiento neuronal después de una lesión.
2. Una composición de acuerdo con la reivindicación 1, en la que el dominio de translocación es además un dominio de translocación que no forma agregados como se mide por el tamaño en tampones fisiológicos.
3. Una composición de acuerdo con la reivindicación 1 ó 2, en la que el dominio de translocación se selecciona adicionalmente entre (1) un dominio H_{N} de una toxina diftérica, (2) un fragmento o derivado de (1) que retiene sustancialmente la actividad de translocación del dominio H_{N} de una toxina diftérica, (3) un péptido fusogénico, (4) un péptido que rompe la membrana, y (5) fragmentos de translocación y derivados de (3) y (4).
4. Una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1 a 3, en la que el polipéptido tiene la especificidad de unión de la toxina tetánica y menor afinidad por anticuerpos neutralizadores contra la toxina tetánica en comparación con la afinidad por tales anticuerpos de la cadena pesada de la toxina tetánica nativa.
5. Una composición que comprende un agente terapéutico unido a un polipéptido, en la que el polipéptido tiene la función de suministrar un agente terapéutico a una célula neuronal, que comprende:
un dominio de unión que se une a la célula neuronal y que comprende o procede de fragmentos de cadena pesada clostridial y
un dominio de translocación que transloca el agente terapéutico al interior de la célula neuronal,
donde el dominio de translocación se selecciona entre (1) un dominio H_{N} de una toxina diftérica, (2) un fragmento o derivado de (1) que retiene sustancialmente la actividad de translocación del dominio H_{N} de una toxina diftérica, (3) un péptido fusogénico, (4) un péptido que rompe la membrana, y (5) fragmentos de translocación y derivados de (3) y (4), y donde el agente terapéutico tiene la función de reducir la lesión neuronal después de una isquemia/reperfusión o tiene la función de promover el crecimiento neuronal después de una lesión.
6. Una composición de acuerdo con la reivindicación 5, en la que el polipéptido tiene menor afinidad por anticuerpos neutralizadores contra la toxina tetánica en comparación con la afinidad por tales anticuerpos de la toxina tetánica nativa.
7. Una composición que comprende un agente terapéutico unido a un polipéptido, en la que el polipéptido tiene la función de suministrar un agente terapéutico a una célula neuronal, que comprende:
un dominio de unión que se une a la célula neuronal y que comprende o procede de fragmentos de cadena pesada clostridial y
un dominio de translocación que transloca el agente terapéutico al interior de la célula neuronal,
donde el polipéptido tiene menor afinidad por anticuerpos neutralizadores contra la toxina tetánica en comparación con la afinidad por tales anticuerpos de la toxina tetánica nativa y donde el agente terapéutico tiene la función de reducir la lesión neuronal después de una isquemia/reperfusión o tiene la función de promover el crecimiento neuronal después de una lesión.
8. Una composición de acuerdo con cualquier reivindicación anterior, en la que el dominio de unión comprende un dominio H_{C} botulínico.
9. Una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1 a 7, en la que el dominio de unión comprende un dominio H_{C} tetánico.
10. Una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1 a 7, en la que el dominio de unión comprende un híbrido de un dominio H_{C} botulínico y un dominio H_{C} tetánico.
11. Una composición de acuerdo con la reivindicación 10, basada en un fragmento botulínico de tipo B (restos 859-1291), un fragmento de tipo A (restos 872-1296) o un fragmento de tipo F (restos 862-1278).
12. Una composición de acuerdo con la reivindicación 10, basada en un fragmento botulínico de tipo B (restos 859-1291) reemplazando los restos 1093-1285 por la secuencia homóloga de la toxina tetánica.
13. Una composición de acuerdo con la reivindicación 10, basada en un fragmento botulínico de tipo A (restos 872-1296) reemplazando los restos 1103-1296 con la secuencia homóloga de la toxina tetánica.
14. Una composición de acuerdo con la reivindicación 10, basada en un fragmento botulínico de tipo F (restos 862-1278) reemplazando los restos 1097-1273 con la secuencia homóloga de la toxina tetánica.
15. Una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1 a 7, que comprende un dominio H_{C} tetánico y un dominio H_{N} diftérico.
16. Una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1 a 7, que comprende un dominio H_{C} botulínico y un dominio H_{N} diftérico.
17. Una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1-16, en la que la sustancia terapéutica está unida químicamente a dicho polipéptido.
18. Una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1-17, en la que la sustancia terapéutica está unida a un dominio de translocación de dicho polipéptido.
19. Una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1 a 18, en la que la sustancia terapéutica es una enzima, factor de crecimiento, proteína o péptido.
20. Una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 18 a 19, en la que el agente terapéutico se produce como una proteína de fusión por métodos de tecnología recombinante.
21. Una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1 a 20, en la que el agente terapéutico es un ácido nucleico útil como un agente terapéutico génico o un fármaco antisentido.
22. Una composición de acuerdo con la reivindicación 21, en la que el ácido nucleico está contenido dentro de un liposoma o está condensado a través de un péptido o proteína, o por condensación usando un agente de acoplamiento químico.
23. Una composición de acuerdo con la reivindicación 21, en la que el ácido nucleico está presente en forma de un virus recombinante.
24. Una composición de acuerdo con la reivindicación 21, en la que el virus tiene un tropismo alterado y es capaz de transducir células a través de un receptor de toxina clostridial.
25. Un método para fabricar una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1 a 16, que comprende expresar en una célula hospedadora un ácido nucleico que codifica la composición.
26. Uso de una composición de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1 a 24 para la fabricación de un medicamento para el tratamiento de un estado de enfermedad asociado con células neuronales.
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