ES2243237T3 - Material y metodos relacionados con la modulacion de la expresion de p66. - Google Patents

Material y metodos relacionados con la modulacion de la expresion de p66.

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ES2243237T3 ES00911131T ES00911131T ES2243237T3 ES 2243237 T3 ES2243237 T3 ES 2243237T3 ES 00911131 T ES00911131 T ES 00911131T ES 00911131 T ES00911131 T ES 00911131T ES 2243237 T3 ES2243237 T3 ES 2243237T3
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Abstract

Molécula de ácido nucleico que comprende una secuencia codificadora de p66shc, estando compuesta la secuencia codificadora por la secuencia codificadora de la figura 5 que incorpora una mutación tal que, en la proteína codificada por la secuencia codificadora, está ausente el residuo S36 o está reemplazado por un residuo aminoacídico diferente.

Description

Material y métodos relacionados con la modulación de la expresión de p66.
Campo de la invención
La presente invención se refiere a materiales y procedimientos relacionados con los efectos de la expresión de p66. Particularmente, pero no exclusivamente, la presente invención proporciona materiales y procedimientos relacionados con la observación de que el p66, y más particularmente la isoforma p66 Shc, es parte de una vía de transducción de señales que regula la respuesta al estrés, la respuesta a señales oncogénicas y la longevidad en mamíferos.
Antecedentes de la invención
Los genes que son responsables del fenómeno del envejecimiento en mamíferos son desconocidos. Las teorías actuales postulan que el envejecimiento es la consecuencia de mutaciones que no afectan a la salud de los individuos adultos, y que tiene efectos perjudiciales posteriormente en la vida. Las evidencias circunstanciales sugieren que los genes implicados en el control de la respuesta al estrés oxidativo son "genes del envejecimiento" candidatos. Incluso, la acumulación de daños oxidativos está correlacionada con el envejecimiento.
El locus SHC de mamíferos codifica tres isoformas: p52, p46 y p66. Difieren por la presencia de secuencias N terminales de longitud variable y comparten un dominio SH2 C terminal, un dominio de homología al colágeno central (CH1), rico en residuos de prolina/glicina, y un dominio de unión a fosfotirosina N terminal (PTB). La región N terminal del aminoácido 110 única del p66 también es rica en residuos de glicina y prolina (CH2) (Figura 1A). Por lo tanto, el p66^{shc} es una variante sometida a distinto ayuste (splicing) de p52^{shc}/p46^{shc} (Migliaccio E. y col. "Embo J". 16, 706-716 (1997), un transductor de señales citoplásmicas implicado en la transmisión de señales mitogénicas desde tirosina quinasas hasta Ras (Pelicci G. y col "Cell" 70, 93-104 (1992)). Las isoformas p52/46 Shc están implicadas en la propagación citoplásmica de señales mitogénicas desde receptores activados hasta Ras (Bonfini L. y col. "Tibs" 21, 257-261; 1996). Se fosforilan rápidamente en la tirosina después de la estimulación de los receptores por el ligando y, bajo fosforilación, forman complejos estables con los receptores activados y Grb2, una proteína adaptadora para el factor SOS de intercambio nucleotídico de guanina de Ras (Migliaccio E. y col. "Embo J." 16, 706-716 (1997); Pelicci G. y col. "Cell" 70, 93-104 (1992); Rozakis-Adcock, M. Y col. "Nature" 360, 689-692 (1992)). Estos complejos inducen la activación de Ras, tal como se mide mediante la formación aumentada de RasGTP, actividad de la Proteína Quinasa Activada por Mitógenos (MAPK) y activación de FOS en células cultivadas que sobreexpresan p52^{shc}/p46^{shc} (Migliaccio, E. y col. "Embo J." 16, 706-716 (1997); Pronk, G. y col. "Mol. Cell. Biol." 14, 1575-1581 (1994); Lanfrancone, L. y col. "Oncogene" 10, 907-917 (1995)). De manera similar, el p66^{shc} se fosforila en la tirosina bajo la activación del receptor y forma complejos estables con los receptores activados y Grb2. Sin embargo, inhibe la activación del promotor c-fos y no afecta a la actividad MAPK, sugiriendo así que el p66^{shc} actúa en una vía de señalización intracelular distinta (Migliaccio E. y col. "Embo J." 16, 706-716 (1997)).
El c-fos se activa de manera transcripcional en respuesta a una gran variedad de agentes adversos (estrés medioambiental), como agentes que dañan al ADN (por ejemplo radiación ultravioleta, UV) o agentes que inducen daño oxidativo (por ejemplo, peróxido de hidrógeno, H_{2}O_{2}) (Schereiber, M. Y col. "Embo J." 14, 5338-5349 (1995); Sen, C. y col. "FASEB J." 10, 709-720 (1996)).
Se postula que el factor principal del envejecimiento es la acumulación de daños oxidativos al envejecer el organismo (Martín, G.M. y col. "Nature Genetics" 13, 25-34 (1996); Johnson, F.B. y col. "Cell" 96, 291-302 (1999); Lithgow G.J. y col. "Science" 273, 80 (1996)). Incluso, las moscas transgénicas que sobreexpresan las enzimas antioxidantes tienen una mayor longevidad (Orr W.C. y col. "Science" 263, 1128-1130 (1994)); la restricción de la ingesta calórica disminuye los niveles estables del estrés oxidativo y los daños oxidativos y prolongan la longevidad máxima en los mamíferos (Sohal R.S. y col. "Science" 273, 59-63 (1996)). Sin embargo, los genes que determinan la longevidad en mamíferos no se conocen. Entre las teorías evolutivas actualmente aceptadas se postula que el envejecimiento es un proceso posterior a la reproducción que ha escapado a la fuerza de la selección natural y que ha evolucionado a través de la selección de alelos con los primeros beneficios de la vida combinados con los efectos pleiotrópicamente perjudiciales posteriormente en la vida. Por lo tanto, se cree que los genes postulados, como se seleccionan de manera activa, regulan los procesos celulares fundamentales, comunes a diferentes especies.
Resumen de la invención
Los presentes inventores han determinado que el p66 es un gen esencial en la regulación de las respuestas celulares al estrés medioambiental y oncogénico y que está implicado en el proceso del envejecimiento y en la supresión de tumores. El p66 proporciona la primera información genética sobre la teoría del envejecimiento. El p66 ejerce mecanísticamente sus funciones después de las serina quinasas activadas por estrés y antes de los p53-p21.
Los presentes inventores han determinado que las mutaciones dirigidas del gen de ratón p66^{shc} inducen resistencia al estrés y prolongan la supervivencia. Los presentes inventores describen en el presente documento que i) el p66^{shc} se fosforila en la serina bajo tratamiento con luz UV o daño oxidativo; ii) la fosforilación en la serina del p66 mediante señales oxidativas está mediada por Erk1 y p38, tal como se muestra in vivo y in vitro; iii) la ablación de la expresión de p66^{shc} mediante recombinación homóloga mejora la resistencia al daño oxidativo in vitro e in vivo; iv) un mutante del p66^{shc} carente de fosforilación en la serina es incapaz de restablecer una respuesta al estrés normal en células diana p66^{shc}; v) los ratones que presentan la mutación dirigida del p66^{shc} tienen una vida prolongada.
Los presentes inventores describen en la presente invención que i) la activación de p16, p53 y p21 se pierde en células p66-/- tratadas con H_{2}O_{2}, luz UV o mediante la expresión de RASV12; ii) el oncogen RASV12 es incapaz de inducir senescencia celular en fibroblastos de embrión de ratón p66-/- (MEFs) y, por el contrario, transforma las células p66-/-; iii) los MEFs p66-/- que sobreexpresan RASV12, que muestran una morfología fusiforme transformada, son capaces de formar focos de confluencia y colonias en medios semisólidos; iv) p16 y p53 son incapaces de inducir la proliferación de crecimiento de las células p66-/-.
De esta manera, los presentes inventores demuestran en el presente documento que el propio p66 se activa mediante fosforilación de la serina mediante quinasas activadas por estrés y señales hasta p16-p19-p53-p21 y que funcionalmente, la vía de señalización de p66 regula la supresión de tumores y la longevidad.
De esta manera, en su caso más general, la presente invención proporciona materiales y procedimientos asociados con la modulación de la expresión del gen p66^{shc} y su participación en una vía de transducción de señales que se activa mediante estrés ambiental y mutaciones oncogénicas.
La presente invención proporciona un procedimiento para interrumpir la vía de transducción de señales del p66^{shc} en una célula, comprendiendo el procedimiento la etapa de poner en contacto dicha célula con una molécula de ácido nucleico capaz de hibridar con el ácido nucleico que codifica el p66^{shc}, evitando así la expresión del p66^{shc}.
En un primer aspecto de la presente invención también se prevé una molécula de ácido nucleico que comprende una secuencia codificadora de p66^{shc}, consistiendo la secuencia codificadora de la secuencia codificadora de la figura 5 que incorpora una mutación tal que, es la proteína codificada en la que el residuo S36 de la secuencia codificadora está ausente o reemplazado mediante un diferente residuo aminoacídico. Preferiblemente, el residuo de serina se reemplaza por un residuo aminoacídico diferente, por ejemplo el S36 se reemplaza por alanina (p66^{shc}S36A).
La presente invención también prevé un polipéptido codificado por la molécula de ácido nucleico de la presente invención tal como se ha descrito anteriormente.
Generalmente, el ácido nucleico según la presente invención se proporciona aislado, en forma aislada y/o purificada, o libre o sustancialmente libre del material con el que está asociado de modo natural, así como libre o sustancialmente libre del ácido nucleico que flanquea el gen en el genoma humano, excepto posiblemente una o más secuencias de regulación para su expresión. El ácido nucleico puede ser total o parcialmente sintético y puede incluir ADN, ADNc o ARN genómico. Si el ácido nucleico según la invención incluye ARN, la referencia a la secuencia mostrada se ha de construir como referencia al ARN equivalente, sustituyendo U a T.
Un experto en la materia puede preparar fácilmente las secuencias nucleotídicas que codifican todo o parte del gen p66^{shc} y/o sus elementos de regulación usando la información y las referencias contenidas en la presente invención y las técnicas conocidas en la técnica (por ejemplo, ver Sambrook, Fritsch y Maniatis, "Molecular Cloning, A Laboratory Manual", Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1989, y Ausubel y col., "Short Protocols in Molecular Biology", John Wiley and Sons, 1992). Estas técnicas incluyen (i) el uso de la reacción de cadena de polimerasa (PCR) para amplificar la muestra de este ácido nucleico, por ejemplo a partir de fuentes genómicas, (ii) la síntesis química, o (iii) la preparación de secuencias de ADNc. Se pueden hacer modificaciones a las secuencias de p66^{shc}, por ejemplo usando mutagénesis dirigida para dirigir la expresión del p66^{shc} modificado, o tener en cuenta la preferencia de codón en las células huésped usadas para expresar el ácido nucleico.
Para obtener la expresión de las secuencias nucleotídicas de p66^{shc}, las secuencias se pueden incorporar en un vector que tiene secuencias de control enlazadas de manera operativa con el ácido nucleico de p66^{shc} para controlar su expresión. Los vectores pueden incluir otras secuencias tales como promotores o potenciadores para dirigir la expresión del ácido nucleico insertado, secuencias nucleotídicas de manera que el polipéptido p66^{shc} se produce como una fusión y/o ácido nucleico que codifica señales de secreción de manera que el polipéptido producido en la célula huésped se segrega desde la célula. El polipéptido p66^{shc} se puede obtener a continuación mediante la transformación de las células huésped, en el que el vector sea funcional, cultivando las células huésped de manera que se produzca el polipéptido p66^{shc} y recuperando el polipéptido p66^{shc} a partir de las células huésped o del medio que las rodea. Se usan células procariotas o eucariotas para este propósito en la técnica, incluyendo variedades de E. coli, levadura, y células eucariotas tales como células COS o CHO. La elección de la célula huésped se puede usar para controlar las propiedades del polipéptido p66^{shc} expresado en esas células, por ejemplo controlando si el polipéptido se deposita en las células huésped o si afecta a propiedades tales como su glicosilación.
Las técnicas de PCR para la amplificación del ácido nucleico se describen en la patente US 4.683.195. En general, estas técnicas requieren que se conozca la información de la secuencia de los extremos de la secuencia diana para permitir el diseño de los cebadores oligonucleotídicos directos e inversos adecuados que sean idénticos o similares a la secuencia polinucleotídica que sea el objetivo de la amplificación. La PCR comprende las etapas de desnaturalización del ácido nucleico de la muestra (si tiene doble cadena), hibridación del cebador al objetivo, y polimerización. El ácido nucleico investigado o usado como molde en la reacción de amplificación puede ser ADN, ADNc o ARN genómico. La PCR se puede usar para amplificar las secuencias específicas a partir de ADN genómico, secuencias de ARN específicas o ADNc transcrito a partir de ARNm, secuencias de bacteriófagos o plasmídicas. Las secuencias nucleotídicas de p66^{shc} provistas en la presente invención permiten al experto en la materia diseñar fácilmente cebadores para la PCR. Las referencias para el uso general de técnicas de PCR incluyen Mullis y col., "Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol.", 51:263, (1987), Ehrlich (ed), "PCR technology", Stockton Press, NY, 1989, Ehrlich y col., "Science", 252:1643-1650, (1991), "PCR protocols; A Guide to Methods and Applications", Eds. Innis y col., Academic Press, New York, (1990).
Un oligonucleótido para uso en amplificación de ácido nucleico puede tener unos 10 codones o menos (por ejemplo, 6, 7 u 8), es decir, tener unos 30 nucleótidos o menos de longitud (por ejemplo 18, 21 ó 24). Generalmente los cebadores específicos están por encima de los 14 nucleótidos de longitud, pero no más de 18 a 20. Los expertos en la materia están bien versados en el diseño de cebadores para su uso en procesos tales como la PCR.
Una manera conveniente de producir un polipéptido según la presente invención es expresar el ácido nucleico que lo codifica, mediante el uso del ácido nucleico en un sistema de expresión. El uso de un sistema de expresión ha alcanzado hoy un avanzado grado de sofisticación.
En consecuencia, la presente invención también abarca un procedimiento para hacer un polipéptido (tal como se describe), incluyendo el procedimiento la expresión a partir de un ácido nucleico que codifica el polipéptido (generalmente ácido nucleico según la invención). Esto se puede conseguir convenientemente creciendo una célula huésped, que contiene este vector, en un cultivo bajo las condiciones apropiadas que provocan o permiten la expresión del polipéptido. Los polipéptidos también se pueden expresar en sistemas in vitro, tales como lisado de reticulocitos.
Son bien conocidos los sistemas para clonar y expresar un polipéptido en una variedad de diferentes células huésped. Las células huésped adecuadas incluyen bacterias, células eucariotas tales como de mamíferos y de levadura, y sistemas de baculovirus, las líneas celulares de mamíferos disponibles en la técnica para expresión de un polipéptido heterólogo incluyen células de ovario de hámster chino, células HeLa, células de riñón de cría de hámster, células COS y muchas otras. Un huésped bacteriano común preferido es E. coli.
Se pueden elegir o construir vectores adecuados, que contengan secuencias reguladoras apropiadas, que incluyen secuencias promotoras, fragmentos de terminación, secuencias de poliadenilación, secuencias potenciadoras, genes marcadores y otras secuencias según sea apropiado. Los vectores pueden ser plásmidos, virales, por ejemplo `fago o fagómido, como sea apropiado. Para más detalles ver, por ejemplo, "Molecular Cloning: a Laboratory Manual"; 2a edición, Sambrook y col., 1989, Cold Spring Harbor Laboratory Press. Muchas técnicas y protocolos conocidos para la manipulación de ácidos nucleicos, por ejemplo en la preparación de construcciones de ácido nucleico, mutagénesis, secuenciación, introducción de ADN en células y expresión de genes, y análisis de proteínas, se describen en detalle en "Current Protocols in Molecular Biology", Ausubel y col. eds., John Wiley & Sons, 1992.
De esta manera, la presente invención también proporciona una célula huésped que contiene un vector tal como se describe en la presente invención. El ácido nucleico de la invención se puede integrar en el genoma (por ejemplo cromosoma) de la célula huésped. La integración se puede promover mediante la inclusión de secuencias que promuevan la recombinación con el genoma, según técnicas estándar. El ácido nucleico puede estar en un vector extra-cromosómico en el interior de la célula.
Se puede usar un oligonucleótido antisentido capaz de hibridar específicamente con el ácido nucleico de p66^{shc} en la preparación de un medicamento para aumentar la resistencia celular al estrés oxidativo.
La presente invención también proporciona procedimientos in vitro para aumentar la resistencia de las células al estrés oxidativo. Tal estrés oxidativo puede ser el resultado de factores externos, por ejemplo medioambientales, factores como luz UV, rayos X, choque térmico, choque osmótico, estrés oxidativo (oxígeno singlete, H_{2}O_{2}, radicales hidroxilo, citoquininas inflamatorias), o puede ser resultado de factores internos que produzcan necrosis celular como ocurre en algunas enfermedades.
Un procedimiento para aumentar la resistencia de las células al estrés oxidativo comprende la interrupción de una vía de señalización de p66^{shc}. La vía se puede interrumpir en cualquier etapa durante el proceso de señalización, por ejemplo, el polipéptido p66^{shc} se puede mutar de modo que falte el residuo de serina o esté reemplazado por otros residuo aminoacídico diferente, por ejemplo, la alanina de modo que el polipéptido resultante no se pueda fosforilar en la serina; la capacidad de las moléculas como p38 o MAPK de fosforilar p66^{shc} se puede interrumpir mediante, por ejemplo, quinasa negativas dominantes o inhibidores específicos; y, más preferiblemente, la expresión de p66^{shc} se puede interrumpir disminuyendo de ese modo el polipéptido p66^{shc} en la célula. Además, como p53 y p16 no son biológicamente activos en las células p66-/-, se puede usar cualquier molécula de p66 negativa dominante para bloquear la función de p16 y p53.
La interrupción de la expresión del gen p66^{shc} se puede obtener de varios modos. Se pueden diseñar secuencias nucleotídicas antisentido basadas en la secuencia de p66^{shc} para hibridar con la secuencia nucleotídica complementaria, pre-ARNm, o ARNm maduro, interfiriendo con la producción del polipéptido codificado por una secuencia de ADN dada (por ejemplo el polipéptido nativo p66^{shc} o un mutante suyo), de modo que su expresión se reduce o evita en conjunto. Además de la secuencia codificadora de p66^{shc}, se pueden usar técnicas con secuencias antisentido para afectar a las secuencias de control del gen p66^{shc}, por ejemplo en la secuencia flanqueante 5' de la secuencia codificadora de p66^{shc}, a través del cual los oligonucleótidos antisentido pueden interferir con las secuencias de control de p66^{shc}. La construcción de las secuencias antisentido y su uso están descrita en Peyman y Ulman, Chemical Reviews, 90: 543-584, (r990), Crooke, Ann. Rev. Pharmacol. Toxical, 32: 329-376, (1992), y Zamecnik y Stephenson, P. N. A. S., 75: 280-284, (1974).
Un procedimiento de investigación de compuestos capaces de modular la vía de señalización de p66^{shc} puede comprender poner en contacto un compuesto candidato con un sistema de expresión de p66^{shc} como se describe anteriormente; determinar la cantidad de un componente de la vía de señalización; y comparar dicha cantidad del componente con la cantidad del componente en ausencia de dicho compuesto candidato.
Preferiblemente, el sistema de expresión comprende un vector de ácidos nucleicos con la secuencia codificadora de p66^{shc} o un fragmento de la misma insertado en su interior. Se pueden elegir o construir los vectores adecuados, que contengan las secuencias reguladoras apropiadas, incluyendo secuencias promotoras, fragmentos de terminación, secuencias de poliadenilación, secuencias potenciadoras, genes marcadores y otras secuencias según sean apropiadas. Para más detalles ver, por ejemplo, "Molecular Cloning: a Laboratory Manual"; 2a edición, Sambrook y col., 1989, Cold Spring Harbor Laboratory Press. Los procedimientos para introducir el ácido nucleico en las células depende de la célula huésped usada, pero son muy conocidos.
De este modo el sistema de expresión también puede comprender una célula huésped que contenga una secuencia codificadora de p66^{shc} o un vector como se describe anteriormente. Más preferiblemente, el sistema de expresión comprende una célula derivada de una línea celular, como fibroblastos de embrión de ratón, que se sabe que expresan p66^{shc}.
La vía de señalización de p66^{shc} se puede modular, por ejemplo interrumpir, en cualquier etapa durante la vía de señalización, como evitar la producción de un p66^{shc} activo. Los ejemplos de tal modulación pueden incluir evitar directamente la expresión de de p66^{shc} bloqueando los factores implicados en la transcripción de los genes. Por ejemplo, se pueden usar cebadores antisentido para que se unan al gen p66^{shc} impidiéndose de este modo que los factores de transcripción se unan a los agentes reguladores requeridos para promover la transcripción. Alternativamente, nos podemos centrar en la secuencia codificadora de p66^{shc} de modo que introduzcamos mutaciones que impidan la expresión de p66^{shc} sin interrumpir la expresión de proteínas asociadas como p52^{shc} y p46^{shc}. Preferiblemente, la mutación altera el exón que codifica la región CH_{2} de p66. Se pueden usar además sondas antisentido para que se unan al ADN o al ARNm que codifica a p66^{shc} evitándose así su traducción. Alternativamente, se pueden emplear anticuerpos específicos para p66^{shc} (por ejemplo, anticuerpos anti-CH_{2}) que se unan específicamente a la proteína ya expresada de modo que se impida la posterior unión de p66^{shc} a otras proteínas, por ejemplo a receptores.
Además, se puede obtener la inhibición de la función de p66^{shc} inhibiendo la fosforilación de la región CH_{2} de p66 inducida por las quinasas de respuesta frente al estrés Erk1 o p38. Con este fin, se puede examinar una colección de compuestos para identificar aquellos que son capaces de inhibir la fosforilación in vitro de la región GST-CH_{2} por una Erk1 recombinante. Los ejemplos de tales compuestos incluyen MAPK (proteína quinasa activada por mitógenos), cualquier serina/treonina quinasa y p38.
También se pueden usar los anticuerpos para afectar o modular la actividad de la función de p66^{shc}. Así, hay un uso adicional e importante del polipéptido p66^{shc} al aumentar los anticuerpos que tienen la propiedad de unirse específicamente al polipéptido p66^{shc}, o fragmentos y partes activas del mismo.
La producción de anticuerpos monoclonales está bien establecida en la técnica. Los anticuerpos monoclonales se pueden someter a técnicas de tecnología del ADN recombinante para producir otros anticuerpos o moléculas quiméricas que mantengan la especificidad del anticuerpo original. Tales técnicas pueden implicar la introducción del ADN que codifica la región variable de la inmunoglobulina, o las regiones determinantes de complementariedad (CDR), de un anticuerpo hasta las regiones constantes, o regiones constantes más regiones estructurales (FW), de una inmunoglobulina diferente. Ver, por ejemplo, EPA184187, GBA2188638 o EPA239400. Un hibridoma que produce un anticuerpo monoclonal se puede someter a una mutación genética u otros cambios, que puedan o no alterar la especificidad de unión de los anticuerpos producidos.
Un anticuerpo capaz de unirse específicamente al polipéptido p66^{shc} puede ser específico en el sentido de que sea capaz de distinguir entre el polipéptido al que es capaz de unirse y a otros polipéptidos humanos para los que no tiene o tiene poca capacidad de unirse (por ejemplo una capacidad de unión 1000 veces peor). Los anticuerpos específicos se unen a un epítopo de la molécula que o no está presente o no es accesible en otras moléculas. Los anticuerpos según la presente invención son particularmente específicos para el polipéptido p66^{shc} silvestre de modo que alteran su función.
Los anticuerpos preferidos se aíslan, en el sentido de que se eliminan contaminantes como otros anticuerpos capaces de unirse a otros polipéptidos y otros componentes séricos. Para algunos propósitos se prefieren los anticuerpos monoclonales, aunque los anticuerpos policlonales entran dentro del alcance de la presente invención.
Los anticuerpos se pueden obtener usando técnicas que son habituales en la técnica. Los procedimientos para producir anticuerpos incluyen la inmunización de un mamífero (por ejemplo, ratón, rata conejo, caballo, cabra, oveja o mono) con la proteína o un fragmento de la misma. Los anticuerpos se pueden obtener a partir de los animales inmunizados usando una de las varias técnicas conocidas en la técnica, y se examinan, preferiblemente usando la unión del anticuerpo al antígeno de interés. Por ejemplo, se pueden usar técnicas de inmunotransferencia tipo Western o inmunoprecipitación (Armitage y col., Nature, 357: 80-82,1992). El aislamiento de los anticuerpos y las células que los producen a partir de un animal puede estar acompañado de una etapa de sacrificio del animal.
Como una alternativa o complemento a la inmunización de un mamífero con un péptido, se puede obtener un anticuerpo específico para un proteína a partir de una colección de dominios variables de inmunoglobulinas expresados recombinantemente, por ejemplo usando un bacteriófago lambda o un bacteriófago filamentoso que presente dominios de unión funcionales en su superficie; por ejemplo, ver WO92/01047. La colección puede ser inicial, es decir, se construye a partir de secuencias obtenidas de organismos que no han sido inmunizados con ninguna de las proteínas (o fragmentos), o puede ser una construida usando secuencias obtenidas a partir de un organismo que ya ha sido expuesto al antígeno de interés.
Los anticuerpos según la presente invención se pueden modificar de varias maneras. De hecho el término "anticuerpo" se debería emplear de modo que cubra cualquier sustancia con capacidad de unión que tenga un dominio de unión con la especificidad requerida. Así, la invención cubre fragmentos de anticuerpo, derivados, equivalentes funcionales y homólogos de anticuerpos, incluyendo moléculas sintéticas y moléculas cuya forma mimetiza a la de un anticuerpo haciendo que pueda unirse a un antígeno o epítopo.
Los ejemplos de fragmentos de anticuerpo, capaces de unirse al antígeno u otra molécula relacionada con capacidad de unión son el fragmento Fab, compuesto por los dominios VL, VH CI y CH1; el fragmento Fd está compuesto por los dominios VH y CH1; el fragmento Fv, compuesto por los dominios VL y VH de un brazo simple de un anticuerpo; el fragmento dAb que está compuesto por un dominio VH; regiones aisladas CDR y fragmentos F(ab')2, un fragmento bivalente que incluye dos fragmentos Fab unidos por un puente disulfuro a la región bisagra. También se incluyen fragmentos Fv de cadena simple.
Es más que sabido que la investigación farmacéutica que conduce a la identificación de un nuevo fármaco puede implicar el análisis de una enorme cantidad de sustancias candidatas, tanto antes como incluso después de que se haya encontrado un compuesto ejemplo. Éste es un factor que hace que la investigación farmacéutica sea muy cara y que lleve mucho tiempo. Los medios de ayuda en el proceso de análisis pueden tener una considerable importancia y utilidad comercial. La presente invención proporciona tales medios para el análisis de sustancias potencialmente útiles en el aumento de la resistencia al estrés oxidativo y extendiéndose así a la longevidad celular.
Un procedimiento de análisis de una sustancia que modula (interrumpe) la actividad del polipéptido p66^{shc} puede incluir el poner en contacto una o más sustancias de prueba con el polipéptido en un medio de reacción adecuado, probando la actividad del polipéptido tratado y comparando esa actividad con la actividad del polipéptido en un medio de reacción comparable si tratar con la sustancia o sustancias de prueba. Convenientemente, se puede usar un ensayo de actividad enzimática para determinar cualquier alteración de la actividad de p66^{shc}.
La tecnología de colecciones combinatorias proporciona un eficaz modo para probar un número potencialmente alto de diferentes sustancias para su capacidad de interrumpir o eliminar la actividad de p66^{shc}. Tales colecciones y su uso son muy conocidas en la técnica. Se prefiere el uso de colecciones de péptidos.
Además, los ensayos para determinar inhibidores de p66^{shc} pueden incluir el uso de células silvestres (tanto líneas celulares establecidas como cultivos celulares primarios capaces de expresar p66^{shc}, por ejemplo MEFs, p66-/- MEHS o MEFs sobreexpresando p66^{shc} (mediante el uso de un vector de expresión de p66^{shc})).
Las respuestas comparativas que se han de determinar pueden incluir respuestas a factores de estrés, por ejemplo luz UV o H_{2}O_{2}; senescencia en fibroblastos primarios inducida por la inhibición de RASV12 (o cualquier otro oncogen); inhibición de la función de p53, p19, p16 o p21 (como se mide mediante ensayos transcripcionales, o ensayos de estabilidad, o ensayos de exportación núcleo-citoplasma); o inhibición de la fosforilación de p66 inducida por RASV12 o por señales de estrés oxidativo.
Tras la identificación de una sustancias o compuesto que interrumpa p66^{shc} o un paso en la vía de señalización de p66^{shc}, se puede investigar adicionalmente la sustancia o compuesto. Además, se puede fabricar y ser empleado en la preparación, es decir fabricación de la formulación, una composición como un medicamento, una composición farmacéutica o un fármaco. Éstas se pueden administrar a los individuos. Se ha implicado al estrés oxidativo en la generación de muchas enfermedades humanas. Así, se pueden usar medicamentos, composiciones farmacéuticas o fármacos que comprenden un inhibidor de la función de p66, o sustancias o compuestos que interrumpan a p66 en cualquier etapa de la vía de p66^{shc} en el tratamiento de enfermedades como arteriosclerosis, enfermedad isquémica del corazón, Parkinson, Alzheimer, complicaciones vasculares de la diabetes, enfisema y otras enfermedades pulmonares, infarto de miocardio, accidente cerebrovascular, envejecimiento prematuro, senescencia celular, enfermedades de la piel y cánceres.
La presente invención también proporciona un procedimiento in vitro para aumentar la resistencia celular al estrés oxidativo que comprende la eliminación o interrupción del que codifica a p66^{shc} en el genoma celular. Tal procedimiento incluye procesos en los que un vector de ácido nucleico que comprende una secuencia nucleotídica capaz de incorporarse en el genoma de la célula e interrumpir la expresión de p66^{shc}.
En la técnica anterior se han usado vectores como vectores virales para introducir genes en una amplia variedad de células diana diferentes. Típicamente los vectores se exponen a las células diana de modo que pueda tener lugar la transfección en una proporción suficiente de células para proporcionar un efecto terapéutico o profiláctico útil a partir de la expresión del polipéptido deseado. El ácido nucleico transfectado se puede incorporar permanentemente en el genoma en cada célula tumoral transfectada, proporcionando un efecto a largo plazo, o de modo alternativo el tratamiento se puede repetir periódicamente.
En la técnica se conoce una variedad de vectores, tanto vectores virales como vectores plasmídicos, ver la patente de EE.UU. 5.252.479 y WO93/07282. En particular, se han usado varios virus como vectores para transfectar el gen, incluyendo, papovavirus, como SV40, virus vaccinia, herpes virus, incluyendo HSV y EBV y retrovirus. En la técnica anterior se han usado muchos protocolos de terapia génica usando retrovirus murinos inactivados.
Como alternativa al uso de vectores virales otros procedimientos conocidos para introducir ácido nucleico en células incluyen la electroporación, coprecipitación con fosfato de calcio, técnicas mecánicas como la microinyección, transferencia mediada por liposomas y entrada directa del ADN y transferencia de ADN mediada por receptores.
Como se menciona anteriormente, los presentes inventores también han determinado que la expresión de p66 es indispensable para la capacidad de producir apoptosis de p53 (tras, por ejemplo, un estrés oxidativo) o para la senescencia (tras por ejemplo, la expresión de Ras). Así, cabe esperar que los agonistas de p66 puedan ser teóricos supresores de tumores. De hecho, cualquier molécula que pueda evitar la desfosforilación de p66 o de las quinasas que inducen la fosforilación de p66 son mecanismos potenciales para el tratamiento tumoral.
Así, en un aspecto adicional de la presente invención, se proporciona el uso de un vector que comprende el ácido nucleico que codifica el polipéptido p66^{shc} en la preparación de un medicamento para aumentar la resistencia frente a la formación de tumores en un tejido aumentando la expresión de p66^{shc}. Los resultados descritos en la presente invención indican que los niveles incrementados de p66^{shc} reducen la susceptibilidad a la carcinogénesis.
El vector es capaz de incorporar dicho ácido nucleico al genoma de las células del tejido.
Por ejemplo, se podría usar un ácido nucleico que codifica un polipéptido p66^{shc} biológicamente activo auténtico en un procedimiento de terapia génica, para tratar a un paciente que no es capaz de sintetizar el polipéptido activo o que no es capaz de sintetizarlo al nivel normal, proporcionando por lo tanto el efecto proporcionado por el p66^{shc} y suprimiendo la susceptibilidad a la formación de tumores.
A continuación se ilustran los aspectos y formas de realización de la invención, a modo de ejemplo, con referencia a las figuras que los acompañan. Los aspectos adicionales de la invención serán evidentes para aquellos expertos en la materia.
Breve descripción de los dibujos
En las figuras
La figura 1 muestra la fosforilación de la serina de p66^{shc} mediante el tratamiento con luz UV o H_{2}O_{2}. Figura 1A: Organización modular de p66^{shc}; Y:Y239, Y340 e Y317, los principales sitios de fosforilación de tirosina Shc. Se indica el codón de inicio alternativo (ATG) de p66^{shc}. Figura 1B: Inmunotransferencia tipo Western antifosfotirosina de anti-p66 (\alpha-CH2) inmunoprecipitados a partir de lisados de MEFs (SF) sin suero o de fibroblastos embrionarios de ratón tratados con EGF, luz UV o H_{2}O_{2} durante 5 minutos o 4 horas, como se indica. La misma membrana se volvió a tratar con anticuerpos anti-p66^{shc} (\alpha-CH2). Los polipéptidos p66^{shc} están señalados con una flecha. También se indican los polipéptidos que tienen reacciones cruzadas con la inmunoglobulina (Ig). Figura 1C: Análisis de inmunoprecipitación tipo Western de la expresión de p66^{shc} de MEFs (SF) sin suero o de MEFs tratadas con EGF, luz UV o H_{2}O_{2} durante 5 minutos o 4 horas como se indica. La misma membrana se volvió a tratar con anticuerpos anti-actina. Figura 1D: Análisis de los fosfoaminoácidos de p66^{shc}. Las MEFs (SF) sin suero se etiquetaron con ortofosfato [P^{32}] 1 mCi/ml durante 4 horas y se lisaron células sin estimular o estimuladas con EGF, luz UV o H_{2}O_{2} durante 5 minutos o 4 horas y se resolvieron los inmunoprecipitados con un gel de poliacrilamida SDS-PAGE y se transfirieron a nitrocelulosa y se ultraradiografiaron (no mostrado). El análisis de fosfoaminoácidos se realizó sobre el péptido p66^{shc}. Se indican las posiciones de fosfoserinas (S), fosfotreoninas (T) y fosfotirosinas (Y).
La figura 2 muestra la respuesta potenciada frente al estrés oxidativo de p66^{shc} in vitro e in vivo. Figura 2A: Análisis de inmunotransferencia tipo Western de la expresión de Shc en MEFs^{hc}+/+ y p66^{shc}-/- (panel izquierdo) y en MEFs p66^{shc}-/- transducidas con el vector solo, ADNc de p66^{shc} o p66^{shc}S36A (panel derecho). Figura 2B: Viabilidad de MEFs tras el tratamiento con H_{2}O_{2}. Se infectaron números iguales (1,2 x 15^{5}) de las células MEFs indicadas crecidas en placas de 100 mm por triplicado con el retrovirus PINCO o con retrovirus PINCO que expresaban p66^{shc} o p66^{shc}S36A, como se indica, mantenidas durante 48 horas adicionales para permitir la expresión del gen de los ADNc exógenos y se expusieron a H_{2}O_{2} 400 mM durante 24 horas. La viabilidad celular se determinó mediante exclusión con azul de triptán. Los resultados se expresan como porcentaje de células viables con respecto a los controles sin tratar con H_{2}O_{2} y representan el promedio de los tres experimentos independientes. La expresión de p66^{shc} o p66^{shc}S36A no influyó significativamente en la viabilidad o en la tasa de crecimiento de las MEFs, según la medición a las 48 horas tras la infección viral (no mostrado).
La figura 3 muestra el mapa de los sitios de fosforilación en las serinas de p66^{shc}. Figura 3A: Inmunotransferencias con anti-CH2 de lisados de MEFs transfectadas con vectores que expresan la región CH2 aislada y después sin suero (SF) o tratadas con EGF o luz UV durante 5 minutos o 4 horas, como se indica. La estrella indica el polipéptido CH2 desplazado. Figura 3B: Se introdujeron las mutaciones S36A o S54A en la región CH2 aislada o en el p66^{shc} de longitud completa. El ADNc resultante se etiquetó con HA, se clonó en un vector de expresión pcDNA3 y se transfectó en las células MEFs. Los cultivos se trataron como se indica y se analizaron mediante inmunotransferencia tipo Western usando anticuerpos anti-HA. Figura 3C: Análisis de fosfoaminoácidos de p66^{shc} y p66^{shc}S36A o p66^{shc}S54A. Las células MEFs se transfectaron con los vectores de expresión con p66^{shc}-HA o p66^{shc}S36A-HA, se mantuvieron en un cultivo etiquetado con ortofosfato [p^{32}] 1 mCi/ml durante 48 horas durante 4 horas y se trataron con EGF o H_{2}O_{2} durante 5 minutos, como se indica, se lisan y se inmunoprecipitan con anticuerpos anti-HA. El análisis de fosfoaminoácidos se realizó en los polipéptidos p66^{shc}-HA o p66^{shc}S36A-HA como se describe en la leyenda de la figura 1.
La figura 4 muestra al supervivencia acumulativa (Kaplan y Meier) de ratones p66^{shc}+/+ (línea de estrellas), p66^{shc}+/- (línea de puntos) y p66^{shc}-/- (línea negra). La supervivencia de los ratones p66^{shc}-/- fue del 71,4%.
La figura 5 muestra (a) la secuencia nucleotídica del ADNc de p66 (el sitio de inicio ATG está subrayado) y (b), separado, la secuencia aminoacídica de p66.
La figura 6 muestra una región genómica de 13 kb que contiene todos los exones que codifican a Shc que se caracterizaron un mapa con enzimas de restricción y la secuencia de nucleótidos de todos los limites exón-intrón y las regiones reguladoras 5'.
La figura 7 muestra la construcción del vector dirigido pBSp66ShcKO.
La figura 8 muestra el vector pBSp66ShcKO con una unidad transcripcional TK clonada en su extremo 3'.
La figura 9 muestra múltiples cambios metabólicos en las células p66^{Shc}-/-. En particular muestra el mecanismo de acción de p66 y sus efectos metabólicos, en particular la producción incrementada de H_{2}O_{2} y el consiguiente aumento de concentración de especies de oxígeno reactivas (ROS); y la producción incrementada de ATP (a costa de las ROS). También se confirma la localización en la membrana mitocondrial de p66 y regula un puerto de transición y está implicada en la transferencia de electrones.
La figura 10 muestra la regulación de la actividad mitocondrial por p66^{shc}.
La figura 11 muestra el papel de p66 en la apoptosis dependiente de p53.
Descripción detallada 1) Líneas celulares, reactivos y construcciones plasmídicas
Se aislaron fibroblastos embrionarios de ratón (MEFs) a partir de embriones de 12 a 14 días derivados de ratones p66^{shc}-/- y ratones p66^{shc}+/+ y se mantuvieron en medio esencial mínimo de Earle suplementado con 10% de suero fetal bovino. Las mutaciones S36A y S54A se generaron mediante técnicas de PCR habituales. Los p66^{shc}, p66^{shc}S36A, CH2-HA, CH2S35A-HA, CH2S54A-HA, p66^{shc}-HA, p66^{shc}-S35A-HA y p66^{shc}S54A-HA se clonaron en los vectores de expresión eucariotas pCDNA3 o PINCO (Claudio P. P. y col. Cancer Res. 54,5556-5560 (1994); Grignai, F. y col. Cancer Res. 1,14-19 (1998)). Los anticuerpos que se usaron fueron: el anticuerpo policlonal anti-Shc que reconoce el dominio SH2 de las tres isoformas Shc (Pelicci G. y col. Cell 70,93-104 (1992)); el anticuerpo policlonal anti-p66 que reconoce la isoforma p66^{shc} (Migliaccio E. y col. Embo J. 16,706-716 (1997)); el anticuerpo policlonal anti-\betaactina (Sigma Immuno Chemicals); el anticuerpo monoclonal anti-HA; el anticuerpo monoclonal antifosfotirosina, (Santa Cruz Biotechnology).
2) Inmunoprecipitación con etiquetado metabólico, inmunotransferencia tipo Western y análisis de fosfoaminoácidos
Para todos los lisados, las células se lisaron en un tampón de muestra con SDS (Tris-HCL 50 mM, pH 6,8, 2% SDS v/v, 10% de glicerol y 5% v/v -mercaptoetanol) y se hirvieron durante 5 minutos. Se analizaron 50 \mug de proteína total en un gel de poliacrilamida SDS-PAGE. Para la inmunoprecipitación, las células se lisaron en tampón PY en hielo (Tris-HCL 20 mM, pH 7,8, NaCl 50 mM, Na_{4}P_{2}0_{7} 30 mM, ortovanadato sódico 5 mM, 1% v/v de Triton x-100 con inhibidores de proteasas recién añadidos: fluoruro de fenilmetilsulfonilo 1 mM, 10 \mug.ml^{-1} de leupeptina y 5 mg. ml^{-1} de aprotinina), los anticuerpos apropiados se adsorbieron a Proteína A Sefarosa (Pharmacia) y se incubaron después con los lisados durante 2 horas a 4ºC. Se recuperaron los inmunoprecipitados, se resolvieron en un gel de poliacrilamida SDS-PAGE del 10% y se transfirieron a filtros de nitrocelulosa, como se describe en (Migliaccio E. y col. Embo J. 16,706-716 (1997)). Se bloqueó la inmunotransferencia, se usaron como sonda anticuerpos específicos y los inmunocomplejos se revelaron con un antisuero secundario específico (Biorad) conjugado con peroxidasa de rábano picante y después quimioluminiscencia potenciada. Para el análisis de fosfoaminoácidos, se cultivaron las células hasta confluencia en placas de 10 cm, se privaron nutricionalmente en un medio sin suero y se etiquetaron durante 4 horas en 5 ml de medio DMEM sin fosfato con un 5% de FBS dializado y ortofosfato P^{32} 1 mCi.ml^{-1} Se estimuló a las células con 30 ng.ml^{-1} de EGF o H_{2}O_{2} 400 \muM, o se irradiaron con luz UV 50 J/m^{2}, se aclararon dos veces con PBS frío y se lisaron en tampón PY. Se aislaron las proteínas p66 mediante inmunoprecipitación con anticuerpos anti-SHC o anticuerpos anti-HA y se resolvieron en un gel de poliacrilamida SDS-PAGE. Los polipéptidos p66^{shc} fueron transferidos a membranas de PVDF y se hidrolizaron en HCl 6 M durante 60 minutos a 110ºC. Los productos de la hidrólisis se separaron en presencia de marcadores de fosfoserina, fosfotreonina o fosfotirosina en un gel de poliacrilamida SDS-PAGE a pH 1,9 y pH 3,5 en placas de TLC de dos dimensiones.
3) Transfecciones, infecciones y prueba de viabilidad celular
Se transfectaron los MEFs con el reactivo LipofectaMINE PLUS Reagent de GibcoBRL (eficacia de transfección media del 50%). Para las infecciones retrovirales, se transfectó el vector PINCO vacío y los vectores PINCO recombinantes que expresan los ADNc de p66^{shc} o p66^{shc}S36A en la línea celular de empaquetamiento anfotrópico phoenix y tras 48 horas, se usaron los sobrenadantes para infectar las células MEFs (1,2 x 10^{5} células/100 placas de 100 mm). La eficacia de la infección (células GFP positivas) se determinó mediante FACS 48 horas después de la infección. La viabilidad se valoró mediante la prueba de exclusión por tinción con azul de triptán.
4) Análisis estadístico
Las funciones de supervivencia se estimaron mediante el método de producto límite de Kaplan y Meier. Las distribuciones de supervivencia se compararon usando la prueba de log-rango (Marubini E. y col. New York, John Wiley & Sons (1995)). Todos los cálculos estadísticos se realizaron usando el programa SAS/STAT Rel. 6.12 software (SAS Institute 1995).
5) Construcción del vector dirigido p66shc y electroporación y selección de las células ES
El vector dirigido se construyó usando procedimientos de clonación habituales. El plásmido se linearizó cortando con Kpn1 antes de electroporar las células ES. Las células CJ7 ES se mantuvieron en una monocapa de fibroblastos embrionarios primarios resistentes a neomicina e inactivados por mitomicina C. Se electroporó una suspensión de 15 millones de células ES tripsinizadas en PBS con 25 \mug de ADN del vector dirigido linearizado usando el aparato de Bio-Rad, gene pulser II, con 240 V y 500 \muF. Las células se sembraron en placas inmediatamente después de la transfección y se dejó que se recuperaran durante 24 horas antes de la selección en el medio con 350 \mug/ml de geneticina y 2 \muM de ganciclovir. Se cambió el medio a las células diariamente y después de 9 días se picaron las colonias resultantes y se cultivaron individualmente hasta la extracción y congelación.
6) Análisis de tipo Southern de las células ES y de los ratones
Para identificar el alelo Shc, se preparó ADN genómico a partir de las células ES y de colas de ratón tratándolas con proteinasa K y con extracción con fenol-cloroformo, se digirió con EcoR1 y se analizó mediante un análisis de tipo Southern. Se usó un fragmento EcoR1.Xba1 de 1,1 kb como sonda externa para discriminar entre las bandas del fragmento silvestre de 8 kb y del alelo recombinante de 3,5 kb.
7) Generación de ratones que llevan el alelo p66 Shc interrumpido
Se usaron dos clones diferentes de las células diana ES para generar ratones quimera. Se transfirieron unos blastocistos C57BL/6J a los que se inyectaron 10-15 células ES a hembras de ratones pseudoembarazadas. Los ratones quimera, que se pueden identificar por su color de pelaje agutí, se emparejaron con ratones C57BL/6J. Se examinó la descendencia con color de pelaje agutí para comprobar la presencia del alelo recombinado mediante análisis de tipo Southern. Se entrecruzaron los heterocigotos obtenidos de los cruces de las quimeras con las hembras de ratones 129Sv para establecer la colonia de ratones p66-/- en el fondo genético de los 129. Los ratones se incubaron a una temperatura (22ºC) y humedad (60%) constantes con ciclos de luz/oscuridad de 12 horas, con acceso libre al pienso habitual de los ratones y al agua corriente.
Resultados 1) Construcción del vector dirigido p66shc
Los presentes inventores han mutado el locus Shc de ratón usando la tecnología de las células madre embrionarias convencional. Se aisló el locus genómico Shc a partir de una colección de una colección genómica de ratón 129. Se caracterizó una región genómica de 13 kb que contenía todos los exones que codifican a Shc con un mapa mediante enzimas de restricción y secuenciación nucleotídica de todas los límites exón-intrón y regiones reguladoras 5' (fig. 6). Se aplicó una estrategia de selección positiva (G418/Ganciclovir) para introducir una mutación en la región del primer codón codificador que contiene el ATG de p66. Para construir el vector dirigido (pBSp66ShcKO, fig. 7) usamos el fragmento EcoR1 de 8 kb que contiene los exones 1-8 (fig. 7). El fragmento Bal1 que contiene el sitio de inicio específico de p66 (fig. 7) se sustituyó con la unidad transcripcional Neo bajo el control del promotor pY. Los vectores resultantes contienen las secuencias flanqueantes de 2,2 y 4,6 kb de los extremos 5' y 3', respectivamente (fig. 7). En su extremo 3' se clonó una unidad transcripcional TK (fig. 3).
2) Transfección y selección de las células ES
Se transfectaron por electroporación las células CJ7 ES, facilitadas por el Dr. Vera Soares (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, NY, EE.UU.), y se seleccionaron las colonias resistentes y se examinaron mediante un análisis de tipo Southern para comprobar la existencia de la deleción de la primera secuencia codificadora de p66. La estrategia de selección se basó en el sitio EcoR1 introducido en el alelo diana mediante la inserción de la unidad transcripcional Neo (fig. 7). 24 clones ES de los 150 analizados mostraron un alelo Shc diana. El análisis citogenético de 9 clones reveló un número modal normal de cromosomas.
3) Generación de los ratones diana
Se inyectaron dos clones ES en blastocistos C57BL/6J, según con los procedimientos establecidos. El cruce de los heterocigotos (p66^{shc}+/-) produjo la frecuencia esperada de animales homocigotos. El análisis del genotipo de los animales se realizó mediante un análisis tipo Southern del ADN extraído de las colas y se confirmó mediante un ensayo de inmunotransferencia tipo Western de la expresión de p66^{shc} en varios tejidos.
4) p66 se fosforila en la Ser36 después del tratamiento con H_{2}O_{2} o estimulación UV
Puesto que Fos se activa transcripcionalmente por una variedad de tipos de estrés medioambiental (peróxido de hidrógeno: H_{2}O_{2}); radiación ultravioleta: UV), los presentes inventores han analizado las modificaciones de p66 de ratón y de fibroblastos humanos bajo el estímulo de H_{2}O_{2} y la luz UV. Los resultados revelaron que p66 está notablemente fosforilado en la serina en condiciones de H_{2}O_{2}/radiación UV. Además, los presentes inventores han trazado el mapa y el principal sitio de fosforilación de serina es la Ser 36. Un mutante p66 Ser-Ala36 no se fosforila in vivo en condiciones de H_{2}O_{2}/radiación UV.
5) Erk1 y p38 median la fosforilación de p66 en condiciones de H_{2}O_{2}/radiación UV
Usando enzimas purificados para ensayos in vitro y otras quinasas negativas dominantes o inhibidores específicos in vivo, los presentes inventores han demostrado que p38 y Erk1 fosforilan a p66 bajo la inducción de H_{2}O_{2}/radiación UV.
Erk1 (también conocido como MAPK), JNK y p38 son quinasas inducidas por estrés. Para identificar las quinasas responsables de la fosforilación de p66 inducida por estrés oxidativo in vivo, los presentes inventores analizaron el grado de fosforilación de p66 tras señales de estrés en MEFs que expresaban una quinasa negativa dominante JNK o en células tratadas con varios inhibidores específicos de MAPK y p38 [PD98059, que impide la activación de Erk1 por Raf; SB203580 que inhibe específicamente a las Map quinasas de p38]. Los resultados demostraron que SB203580 y PD98059, pero no la quinasa negativa dominante JNK, impidieron la fosforilación de p66 inducida por señales estrés oxidativo (H_{2}O_{2}), lo que indica que Erk1 y p38 fosforilan in vivo a p66, pero no así JNK.
Los presentes inventores reconstruyeron entonces in vitro la fosforilación de p66 usando Erk1 o JNK recombinantes y la región CH2 de p66 expresada en bacterias (CH2 se expresó en bacterias como proteína de fusión a GST). Erk1, pero no JNK, fue incapaz de fosforilar in vitro a la región CH2 de p66. La fosforilación fue específica, como se muestra en el hecho de que, del mismo modo, Erk1 fue incapaz de fosforilar la región CH2 de p66 cuando se introdujo la mutación S36A.
6) p66 modula la respuesta al estrés oxidativo in vitro
El tratamiento con H_{2}O_{2} induce la muerte celular en fibroblastos. Los presentes inventores han demostrado que: i) sobreexpresión de p66 en el fenotipo silvestre. MEFs aumenta la muerte celular inducida por H_{2}O_{2}; ii) MEFs
p66-/- son más resistentes a la muerte celular inducida por H_{2}O_{2} que los controles silvestres in vivo. El paraquat es un pesticida que mata a los ratones induciendo lesiones oxidativas. Los presentes inventores han demostrado además que los ratones p66 -/- son más resistentes al tratamiento con paraquat que el resto de la camada.
7) p66 regula la respuesta de p16, p53 y p21
Puesto que el estrés medioambiental activa las vías de señalización de p16-p53-p21, los presentes inventores han investigado adicionalmente si p66 interfiere con la activación de p16-p53-p21 inducida por H_{2}O_{2}. Los resultados revelaron que la activación de p16, p53 y p21 se ha perdido en las células p66 -/- después del tratamiento con H_{2}O_{2}.
8) p66 en un supresor de tumores
In vitro, el efecto estimulador de p66 sobre la vía de p53-p21 sugiere que podría desempeñar un papel importante en la respuesta celular al estímulo oncogénico. Por lo tanto, los presentes inventores han evaluado los efectos de p66 sobre la respuesta de fibroblastos primarios en el mutante RASV12 oncogénico. RASV12 induce senescencia en MEFs silvestres, como consecuencia de la activación de p53-921. La expresión de RASV12 en MEFs p66-/- indujo una transformación celular. Además los presentes inventores han demostrado que p53 y p16 son incapaces de inducir senescencia en fibroblastos de ratón p66-/-.
9) p66 media el envejecimiento
Los resultados presentados en la presente invención demuestran que p66 está implicada en la respuesta celular al estrés (medioambiental y oncogénico). Los presentes inventores consideraron por lo tanto si p66 también estaba implicado en la mediación del envejecimiento. Para hacer esto, evaluaron la supervivencia de ratones p66-/-. De los muchos ratones que nacieron en agosto de 1996, 14 +/+, 8 +/- y 15 -/- no fueron sacrificados y se mantuvieron para proceder al análisis de supervivencia. La evaluación tras 28 meses (diciembre de 1998) reveló:
+/+ 0/14 supervivientes, 0%
+/- 3/8 supervivientes, 37%
-/- 11/15 supervivientes, 73%
10) Los MEFs p66-/- son resistentes a la apoptosis inducida por p53
Para analizar los mecanismos moleculares subyacentes al aumento de resistencia de los MEFs p66 -/- a la apoptosis inducida por estrés oxidativo, los presentes inventores analizaron la función de p53 en MEFs p66 -/- (frente a los MEFs silvestres) tras el tratamiento con H_{2}O_{2}.
p53 es un gen supresor de tumores que funciona como un factor transcripcional. p53 es también un componente crítico de los mecanismos celulares que responden a una variedad de distintos tipos de estrés medioambiental, incluyendo lesiones del ADN, hipoxia o estrés oxidativo, y que conduce a la detención del ciclo celular o la apoptosis. La activación de p53 inducida por estrés implica una estabilidad proteica mayor y modificaciones postraduccionales incluyendo la fosforilación y la acetilación.
El tratamiento con H_{2}O_{2} indujo una regulación al alza de p53 en MEFs silvestres como p66 -/-, lo que implica que los mecanismos que subyacen a la estabilidad incrementada de p53 debida al estrés oxidativo no está afectada por la expresión de p66. Sin embargo, la sobreexpresión de p53 (usando retrovirus o adenovirus) en MEFS p66 -/- fue incapaz de inducir apoptosis, lo que indica que la vía final o posterior de p53 se ve alterada en ausencia de p66.
Para comprender los mecanismos que subyacen en la pérdida de actividad de p53 en las células p66 -/-, los inventores midieron el potencial de p53 de actuar como factor transcripcional en células p66-/-. Con este fin, realizaron experimentos de activación trans usando p53 y un promotor de p53 en MEFs p66-/- y silvestres. Los datos mostraron que en los p66-/- se mantiene la actividad transcripcional de p53. Este descubrimiento sugiere que la incapacidad de p53 de ejecutar el proceso apoptótico en los MEFs p66-/- podría estar debida a alteraciones de la actividad (alguna) de los genes diana de p53.
Se sabe poco de los genes diana de p53 que están implicados en la ejecución de muchas actividades biológicas de p53 (apoptosis, senescencia, detención del ciclo celular). En el caso de la apoptosis, recientemente se ha demostrado que p53 activa un conjunto de genes (llamados PIGs, genes inducibles por p53) que están implicados en el control del metabolismo de las ROS. De hecho, la activación de p53 tiene como resultado la activación transcripcional de estos genes, aumento de las concentraciones de ROS, activación de caspasas y apoptosis.
Para probar si esta vía intracelular está alterada en los MEFs p66-/-, lo inventores midieron las concentraciones intracelulares de ROS en MEFs p66-/- y silvestres la sobreexpresión de p53 (usando tinciones fluorescentes, como DCFDA). Los resultados mostraron que el pico de ROS intracelulares inducido por p53 tras la expresión de p53 se pierde en los MEFs p66-/-.
En conjunto, estos resultados indican que p66 regula el metabolismo de las ROS y es un efector crucial de la apoptosis mediada por p53.
11) Los MEFs p66-/- son resistentes a la senescencia replicativa inducida por Ras
p53 regula una respuesta de punto de control a las señales oncogénicas: la expresión de mutantes oncogénicos de Ras en células primarias activa p53, dando como resultado una senescencia prematura, mientras que la ausencia de una versión funcional de p53 es suficiente para la transformación oncogénica de fibroblastos murinos. p53, de hecho, muta con una alta frecuencia en muchos tipos de tumores, lo que implica que su acción es central en el desarrollo tumoral. Los mecanismos a través de los cuales la célula percibe la hiperproliferación y que conduce a la activación de p53 y a la senescencia cellar sin embargo, sigue sin comprenderse muy bien. Recientemente se ha demostrado que la senescencia inducida por Ras implicaba la generación de ROS, lo que implica que las ROS también están implicado en la ejecución del programa de senescencia mediante p53.
Por lo tanto, los inventores han analizado si Ras es capaz de inducir senescencia celular en MEFs p66-/-. Los resultados mostraron que los MEFs p66-/- eran resistentes a la senescencia inducida por Ras, lo que sugiere que los mecanismos intracelulares que regulan la respuesta a las señales oncogénicas está alterada en las células p66-/-.
Para investigar si los MEFs p66-/- son más susceptibles a la formación tumoral, los presentes inventores analizaron la capacidad de los MEFs p66-/- de expresar Ras para formar colonias en metilcelulosa (una propiedad de las células transformadas), en comparación con los MEFS p53-/-. Si bien la expresión de Ras indujo la transformación de los MEFs p53-/-, fue incapaz de hacerlo en los MEFs p66-/-. De modo similar, los ratones p66-/- no mostraron un aumento en la frecuencia de tumoración espontánea inducida por luz UV (o TPA).
Los inventores concluyen que la expresión de p66 es indispensable para la capacidad de p53 de inducir apoptosis (tras un estrés oxidativo) o senescencia (tras la expresión de Ras). Sin embargo, la pérdida de p66 no mimetiza la pérdida de p53 en lo que respecta al fenotipo de propensión al desarrollo de tumores, lo que sugiere que hay otras vías activadas mediadas por las señales oncogénicas que siguen a p53.
Aplicaciones potenciales
p66 es un objetivo posterior de p53 en la ejecución de la apoptosis y senescencia celular mediada por p53. Se pueden usar manipulaciones de p66, por lo tanto, para restaurar la función en células in p53. Una aplicación potencial de este descubrimiento es la posibilidad de activar las vías apoptóticas y de senescencia en tumores con una versión de p53 no funcional (las vías p19-p53 no son funcionales en la gran mayoría de tumores). Se puede uno imaginar a los agonistas de p66 como teóricos supresores de tumores. Cualquier molécula que impida la desfosforilación de p66 o de las quinasas que inducen la fosforilación de p66 son dispositivos potenciales para el tratamiento tumoral.
12) La concentración intracelular de ROS (especies reactivas del oxígeno) es baja en MEFs p66-/-
Los resultados antes mencionados sugieren que p66 está implicado en la regulación del metabolismo de las ROS. Por lo tanto los inventores han medido las concentraciones intracelulares de ROS en cultivos de MEFS silvestres y p66-/- (usando tinciones fluorescentes, como DCFDA). Los resultados mostraron que la concentración intracelular de ROS está consecuentemente disminuida en MEFS p66-/- (un tercio aproximadamente).
Implicaciones potenciales
Se ha implicado al estrés oxidativo en la generación de muchas enfermedades humanas. Las ROS inducen lesiones en una variedad de macromoléculas, como las proteínas (formación de puentes disulfuro); lípidos (peroxidación); ADN (mutaciones). Se cree que estas alteraciones median los rasgos fenotípicos del envejecimiento y que están implicados en la patogénesis de diferentes enfermedades (aterosclerosis, enfermedad cardiaca isquémica; Parkinson, Alzheimer, complicaciones vasculares de la diabetes). Los inhibidores de la función de p66 se podrían emplear en el tratamiento de estas enfermedades.
13) p66 es una proteína mitocondrial
Los presentes inventores han investigado los mecanismos que subyacen a la regulación de la producción de ROS por p66. Las ROS se producen principalmente en la mitocondria, como consecuencia del mínimo, aunque fisiológico, desacople de la transferencia de electrones durante la fosforilación oxidativa. Por lo tanto, los inventores han evaluado primero si p66 es una proteína mitocondrial. La microscopía electrónica, la inmunofluorescencia y los estudios de fraccionamiento celular (usando anticuerpos policlonales y monoclonales específicos anti-p66) revelaron que p66 es una proteína mitocondrial, localizada en la membrana interna de la mitocondria.
14) La disminución del \Delta\Psi (m\Delta\Psi) mitocondrial tras el tratamiento con H_{2}O_{2} se ralentiza en MEFs p66-/-
Para valorar si la diferente supervivencia en respuesta al tratamiento con H_{2}O_{2} también se refleja en una respuesta mitocondrial diferente, los inventores probaron la funcionalidad de la mitocondria en MEFS silvestres y p66-/- des el tratamiento con H_{2}O_{2}.
El potencial eléctrico mitocondrial (m\Delta\Psi) es una medida directa del gradiente electroquímico desarrollado por la actividad de los complejos de la cadena de transferencia de electrones y el resultante bombeo de protones. Se medio por lo tanto (m\Delta\Psi) como indicador de la actividad mitocondrial tras el tratamiento con H_{2}O_{2}, usando éster metílico de tetrametilrodamina (TMRM). El TMRM es una sonda fluorescente catiónica lipófila que se acumula en la mitocondria según la ecuación de Nerst. Cuanto mayor sea el m\Delta\Psi mayor es la señal que resulta de la fluorescencia del TRMRM, permitiendo de este modo determinar las variaciones de m\Delta\Psi en los sistemas de cultivo celular.
Los inventores descubrieron que la reducción del m\Delta\Psi después de 10 minutos de la adición de H_{2}O_{2} 200 \muM es aproximadamente del 50% en los MEFs silvestres y de sólo el 20% en los MEFs p66-/-. Este resultado indica que en los p66-/- las mitocondrias están menos dañadas por el H_{2}O_{2} que las de las células silvestres.
15) Mitocondrias aisladas de hígados de ratones p66-/- están más acopladas tras el estímulo con diferentes sustratos
Para determinar si el rendimiento respiratorio mitocondrial se altera en ausencia de la proteína p66, se analizaron mitocondrias purificadas de hígados de ratones silvestres y p66-/- para comprobar su actividad respiratoria. La cuantificación in vitro del consumo de oxígeno de las suspensiones mitocondriales se realiza usando un electrodo sensible al oxígeno. Los inventores midieron tanto la respiración basal como la estimulada tras la administración de ADP, succinato, aspartato, malato, dinitrofenol y calcularon el coeficiente estado 3/estado 4 de las mitocondrias silvestres y p66-/-. Los inventores descubrieron coherentemente mayores valores de este coeficiente en el caso de las p66-/- en comparación con las mitocondrias silvestres. Estos descubrimientos sugieren que las mitocondrias extraídas de hígados p66-/- están en un mejor "estado acoplado".
16) El hinchamiento, como medida de la transición de permeabilidad inducida por el H_{2}O_{2}, es menor en mitocondrias aisladas de hígado de ratones p66-/- con respecto a las de ratones silvestres
Las mitocondrias de mamífero poseen un canal en la membrana interna, el poro de transición de permeabilidad (MTP). La apertura del MTP es la responsable de la transición de permeabilidad (PT), un aumento repentino de la permeabilidad frente a solutos con pesos moleculares de aproximadamente 1500 Da (obtenido experimentalmente tras la acumulación de Ca^{2+} en presencia de una variedad de los llamados "agentes inductores"). La PT es el primer suceso de la apoptosis y junto con la despolarización mitocondrial, representa el "ejecutor central") de la cascada apoptótica. La PT tiene como resultado una modificación del volumen mitocondrial y un consecuente hinchamiento del orgánulo.
Es posible analizar la probabilidad relativa de apertura de los MTP y la PT resultante midiendo la variación de la absorbancia del hinchado usando un espectrofotómetro a 540 nm de longitud de onda. Los inventores analizaron la respuesta al "hinchamiento" de mitocondrias aisladas de hígado a partir de ratones silvestres y p66-/- tras diferentes estímulos de la PT. En las mitocondrias p66-/- se detectó una alteración o retraso del hinchamiento tras el tratamiento con H_{2}O_{2} 100 \muM. Este descubrimiento indica que el MTP en la mitocondria p66-/- es menos sensible a la oxidación y su consecuente apertura inducida por H_{2}O_{2} sugiere que la regulación de la apertura de los MTP es uno de los sucesos controlados por p66 en la mitocondria. Por lo tanto, p66, funcionaría favoreciendo la apertura del poro, determinándose así un mitocondria desacoplada más frágil Esto tendría como resultado un rendimiento respiratorio menos eficaz, una producción más activa de ROS y una mejor respuesta apoptótica al estrés oxidativo.
Implicaciones potenciales
Ya que p66 controla la función del poro de permeabilidad en las mitocondrias e, indirectamente, la eficacia de la transferencia de electrones y la producción de ROS, se espera que las alteraciones de la función de p66 permitan la manipulación del metabolismo y la apoptosis.
17) La densidad celular en un pulmón viejo es mayor en los p66-/-
Todos los niveles de organización de un organismo, desde las moléculas hasta los sistemas orgánicos completos, sufren senescencia y un gran número de evidencias indican que los radicales libres son la causa principal de este fenómeno. El envejecimiento inducido por el estrés oxidativo resultante es un proceso que está estrictamente asociado con la disminución de las capacidades funcionales de todas las partes del cuerpo e incluso si no define claramente las causas de muerte que tienen lugar al final del periodo de vida de un organismo, generalmente se carga a este síndrome senil degenerativo.
Algunos estudios sugieren que el fallo renal o hepático son las causas más comunes de muerte en edades muy avanzadas en humanos y en otros mamíferos pero además disfunciones en otros órganos debido a que el envejecimiento contribuye al final significativamente a la muerte.
En particular, en el pulmón, la relación volumen/peso del parénquima pulmonar seco hinchado aumenta significativamente con la edad dando como resultado el llamado "enfisema pulmonar asociado al envejecimiento" o "enfisema senil". La muerte celular programada inducida por el estrés oxidativo acumulado durante el envejecimiento puede contribuir al adelgazamiento de los septos alveolares que se observa con la edad. El análisis de pulmones de ratones ancianos (más de un año) p66-/- y silvestres reveló que el peso y el tamaño de los pulmones de los p66-/- era mayor que el de los ratones silvestres. Los análisis histológicos de estos pulmones muestran que hay una patrón general de mayor densidad celular y en particular unas paredes alveolares más delgadas en el pulmón de los ratones p66-/-.
Los presentes inventores, por lo tanto han concluido que el adelgazamiento retardado de las paredes alveolares y la consecuente aparición temprana de signos de enfisema senil en ratones silvestres podría sugerir una posible explicación mecanística que se puede extender a todos los órganos, para la prolongada vida observada en ausencia de p66.
Implicaciones potenciales
Independientemente de la contribución del enfisema senil retardado a la mayor longevidad de los ratones p66-/-, estos descubrimientos indican que el pulmón es un órgano diana de las funciones de p66. La inhibición de la función de p66 en el pulmón, puede por lo tanto conducir al aumento de funcionalidad del pulmón y proporcionar nuevos tratamientos para el enfisema.
Discusión
Para investigar su papel en la repuesta celular al estrés, los presentes inventores analizaron el grado de fosforilación en las tirosinas de p66^{shc} en fibroblastos embrionarios de ratón (MEFs) tratados con luz UV o H_{2}O_{2} en comparación con los efectos del tratamiento con factores de crecimiento, como el factor de crecimiento epidérmico (EGF). Los inmunoprecipitados anti-p66 de lisados de fibroblastos sin tratar y estimulados con EGF, luz UV o H_{2}O_{2} se revelaron con anticuerpos antifosfotirosina. La estimulación con EGF indujo un notable aumento del contenido de fosfotirosina de p66^{shc}, que fue máximo tras 5 minutos. Ni el tratamiento con luz UV, ni con H_{2}O_{2} indujo una fosforilación en las tirosinas de p66^{shc} significativa (fig. 1B). Sin embargo, la inmunotransferencia tipo Western de los mismos lisados con anticuerpos anti-Shc reveló un notable retardo en el gel de los polipéptidos p66^{shc} tras un tratamiento de 5 minutos y 4 horas con luz UV y H_{2}O_{2}, coherente con otras modificaciones postraduccionales de p66^{shc} inducidas por estos agentes (fig. 1C). Por lo tanto, se analizó la fosforilación de p66^{shc} por análisis de fosfoaminoácidos (fig. 2C). Los polipéptidos p66^{shc} de células sin suero estaban fosforilados principalmente en las serinas. La luz UV (fig. 2C) y el H_{2}O_{2} (no mostrado) indujeron un notable aumento del nivel de fosfoserinas y no tuvo efecto sobre las fosfotirosinas. Por el contrario, el EGF indujo un notable aumento del nivel de fosfotirosinas y un modesto aumento de las fosfoserinas (fig. 2C). Parece, por lo tanto, que p66^{shc} está implicado en las vías de transducción intracelular tanto de estrés medioambiental como de factores de crecimiento, aunque con distintas funciones, ya que la luz UV o el H_{2}O_{2} indujeron una fosforilación en las serinas rápida y permanente, mientras que el EGF indujo una fosforilación en las tirosinas rápida y permanente.
Para investigar el papel funcional de p66^{shc} en la respuesta al estrés oxidativo, los presentes inventores analizaron después los efectos de la sobrexpresión de p66^{shc} o de la ablación de p66^{shc} sobre la respuesta celular de MEFS frente al H_{2}O_{2}. Los MEFs procedían de ratones que llevaban una mutación dirigida del locus Shc que interrumpe el exón que codifica la región CH2 de p66^{shc}, sin afectar a las secuencias codificadoras p52^{shc/}p46^{shc} (M. Giogio y col.: pendiente de publicación). Se usaron MEFs p66^{shc}+/+ procedentes de ratones silvestres con un fondo genético idéntico como comparación. Como se esperaba, la expresión de p66^{shc} fue normal en MEFs p66^{shc}+/+ mientras que fue indetectable en MEFs p66^{shc}-/-; la expresión de p52^{shc/}p46^{shc} fue idéntica en los MEFs p66^{shc}-/- y los p66^{shc}+/+. Los MEFs p66^{shc}+/+ fueron susceptibles al tratamiento con H_{2}O_{2}, muriendo más del 70% de células tras 24 horas de la exposición a H_{2}O_{2} 400 \muM. La sobreexpresión de p66^{shc} volvió a los p66^{shc}+/+ más susceptibles al tratamiento con H_{2}O_{2} (aproximadamente un 85-90% de muerte celular tras 24 horas). Por el contrario, las células MEFs p66^{shc}-/- fueron más resistentes a la muerte con la misma dosis de H_{2}O_{2} y más el 70% de estas células sobrevivieron tras 24 horas de tratamiento con H_{2}O_{2} (fig. 2B). La expresión del ADNc de p66^{shc} en las células p66^{shc}-/- restauró la respuesta normal frente al H_{2}O_{2} (fig. 2B).
Los presentes inventores examinaron entonces la capacidad de las células de resistir al estrés oxidativo in vivo. Con este fin, se trató a los ratones con paraquat, que una vez en el interior por las células, genera un anión superóxido. A una dosis de 70 mg/kg, 5 de 5 ratones p66^{shc}+/+ murieron en un plazo de 48 horas tras la administración de paraquat. Por el contrario de los 5 ratones p66^{shc}-/- tratados, dos murieron en el plazo de 48 horas, dos después de aproximadamente 72 horas y 1 sobrevivió durante varias semanas (fig. 2C). Juntos, estos resultados indican una función de p66^{shc} en la respuesta al estrés oxidativo celular.
Para investigar si p66^{shc} participa en la respuesta al estrés celular como un transductor citoplásmico de las señales de estrés, los presentes inventores analizaron el potencial de un mutante de p66^{shc} sin fosforilación en serinas para rescatar la respuesta dañada de los MEFs p66^{shc}-/- al estrés. La región CH2 de p66^{shc} probablemente contiene el principal sitio de fosforilación en serinas de p66^{shc}, como se sugirió en el cambio de movilidad electroforética en gel inducido por H_{2}O_{2} y EGF, cuando se expresó CH2 como un dominio aislado en células en cultivo (fig. 3A). La región CH2 contiene tres residuos de serina con una secuencia consenso para la fosforilación por una serina/treonina quinasa (S28, S36 y S54) (Davis, J. J. Biol. Chem. 268, 14553-14556 (1993)). La sustitución por alanina de S36 abolió el cambio de movilidad en gel tanto de la región aislada CH2 como del p66^{shc} de longitud completa, inducidos por H_{2}O_{2} (fig. 3B). Los análisis de fosfoaminoácidos de los polipéptidos p66^{shc} y p66^{shc}S36A reveló un notable aumentó del nivel de fosfoserina inducido por H_{2}O_{2} en el p66^{shc} pero no en el mutante p66^{shc}S36A (fig. 3C), confirmándose así que S36 es el principal sitio de fosforilación de p66^{shc}.
Los presentes inventores expresaron entonces el mutante p66^{shc}S36A en MEFs p66^{shc}-/- y evaluaron su efecto en la respuesta al estrés oxidativo. Como se muestra en la figuran 2B, p66^{shc}S36A fue incapaz de restaurar una respuesta normal al H_{2}O_{2}. En cambio, confirió una resistencia adicional a la muerte celular inducida por H_{2}O_{2}, probablemente a través de un efecto negativo dominante sobre la vía de señalización de la respuesta al estrés. Juntos, estos resultados indican que p66^{shc} actúa como un transductor de señales en la respuesta celular frente al estrés oxidativo.
La resistencia potenciada al estrés medioambiental está correlacionada con la longevidad prolongada en los invertebrados. En S. cerevisiae las deleciones del locus RAS1 (Sun, J. y col. J. Biol. Chem. 269,18638-18645 (1994); Kale, S. P. y col. Dev. Genet. 18,154-160 (1996)) o las mutaciones en el locus SIR4 (Kennedy, B. K. y col. Cell 80,485-496 (1995)) aumentaron la longevidad y la resistencia a la privación nutricional, al etanol y al choque térmico o a la luz UV, respectivamente. En C. elegans, los mutantes de los genes de la vía de señalización de Dauer, como age-1 y daf-2, sobreviven más tiempo y son más resistentes a los radicales de oxígeno, al calor y a la luz UV (Murakami, S. y col. Genetics, 143,1207-1218 (1985); Larsen, P. L. y col. Genetics 139,1576-1583 (1995)). En D. melanogaster, la selección de los individuos mejor adaptados tardía está asociada con una mayor resistencia al estrés medioambiental (Service, P. M. y col. Physiol, Zool. 58,380-389 (1985); Service P. M. Physiol Zool. 60,321-326 (1987); Arking R. y col. Dev. Genet. 12 362-370 (1991)), y los mutantes hipomórficos del locus mth viven un 35% más y son más resistentes al paraquat añadido a la alimentación y a la privación nutricional (Lin, Y. J. y col. Science 282, (1998). Los presentes inventores, por lo tanto, analizaron retrospectivamente los efectos de la mutación p66^{shc} en la longevidad. No se sacrificaron a 37 ratones nacidos en agosto de 1997 de parentales heterocigotos p66^{shc}+/- y se mantuvieron bajo idénticas condiciones de estabilidad. Estuvieron compuestos por 14 p66^{shc}+/+, 8 p66^{shc}+/- y 15 p66^{shc}-/-. Tras 28 días de observación, todos los animales de tipo silvestre habían muerto (mediana de supervivencia de 25,37\pm0,63) mientras que 3 de los 8 heterocigotos (37%) y 11 de los 15 homocigotos (73%) aún vivían. Los 3 p66^{shc}+/- restantes murieron dos meses después (mediana de supervivencia de 27,40\pm2,819). Los 3 ratones p66^{shc}-/- también murieron a los dos meses; los 9 restantes aún seguían vivos (longevidad de más de 31 meses). La comparación de las curvas de supervivencia obtenidas por el método de Kaplan y Meier (Marubinii, E. y col. Valsecchi, M. G. New York, John Wiley e hijos (1995)) (fig. 4) mostró una diferencia altamente significativa entre los tres grupos (log-rango p= 0,0002). La supervivencia acumulada no difirió significativamente entre el silvestre y el heterocigoto (p= ns [0,057]). La supervivencia acumulada en el grupo p66^{shc}+/+ fue de 71,4% (p<0,01 frente a p66^{shc}+/- y p66^{shc}+/+). Por lo tanto, parece que la mutación en homocigosis de p66^{shc} está correlacionada con la supervivencia prolongada en ratones.
Los resultados que se presentan en esta memoria descriptiva con consecuentes con un modelo en el que la longevidad viene determinada por el resultado de la capacidad incrementada de resistir o reparar el daño provocado por el medioambiente. p66^{shc} es parte de una vía de transducción de señales, que se activa por el estrés medioambiental (H_{2}O_{2} o luz UV) y cuya mutación aumenta la resistencia al estrés y la longevidad. La investigación bioquímica y genética de la vía de señalización de p66^{shc} debería conducir a una mejor comprensión de los mecanismos que intervienen en la longevidad en mamíferos.
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<110> Cancer Research Venures Limited
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Pelicci, Pier G
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Giorigio, Marco
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Lanfraconte, Luisa
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<120> Materiales y métodos relacionados con la modulación de la expresión de p66
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<130> JEC/BP5846738
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<140> PCT/GB00/01079
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<141> 2000-03-22
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<150> GB 9906515.3
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<151> 199-03-22
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<160> 2
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<170> PatentIn Ver. 2.1
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<210> 1
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<211> 3664
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<212> ADN
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<213> Homo sapiens
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<400> 1
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1
2
\newpage
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<210> 2
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<211> 583
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<212> PRT
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<213> Homo sapiens
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<400> 2
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4
5
6

Claims (19)

1. Molécula de ácido nucleico que comprende una secuencia codificadora de p66^{shc}, estando compuesta la secuencia codificadora por la secuencia codificadora de la figura 5 que incorpora una mutación tal que, en la proteína codificada por la secuencia codificadora, está ausente el residuo S36 o está reemplazado por un residuo aminoacídico diferente.
2. Molécula de ácido nucleico según la reivindicación 1 en la que S36 se reemplaza por alanina (p66^{shc}S36A).
3. Polipéptido codificado por una molécula de ácido nucleico según la reivindicación 1 o la reivindicación 2.
4. Vector de replicación que comprende el ácido nucleico según la reivindicación 1 o la reivindicación 2 enlazado operativamente a las secuencias control para dirigir su expresión.
5. Células huésped transformada con un vector según la reivindicación 4.
6. Procedimiento para producir un polipéptido p66^{shc} modificado que comprende una célula huésped según la reivindicación 5 de modo que produzca el polipéptido p66^{shc}.
7. Procedimiento para producir una molécula de ácido nucleico modificada que comprende una secuencia codificadora de p66^{shc}, comprendiendo el procedimiento la modificación de la secuencia codificadora de la figura 5 de modo que, en la proteína codificada por la secuencia codificadora, el residuo S36 de la proteína codificada por la secuencia codificadora de la figura 5 esté ausente o reemplazado por un residuo aminoacídico diferente.
8. Procedimiento para producir un polipéptido p66^{shc} modificado, que comprende la modificación de una secuencia aminoacídica como se describe en la reivindicación 7 y la expresión del ácido nucleico modificado en la célula huésped.
9. Procedimiento in vitro para interrumpir la vía de transducción de señales de p66^{shc} en una célula que comprende el poner en contacto dicha célula con una molécula de ácido nucleico capaz de hibridar con el ácido nucleico que codifica a p66^{shc} evitando por lo tanto la expresión de dicho p66^{shc}.
10. Procedimiento in vitro para incrementar la resistencia de las células frente al estrés oxidativo que comprende a etapa de interrumpir la vía de señalización de p66^{shc}.
11. Procedimiento in vitro según la reivindicación 10 en la que dicha etapa de interrupción de p66^{shc} afecta a la susceptibilidad de p66^{shc} de ser fosforilado.
12. Procedimiento in vitro según la reivindicación 10 o la reivindicación 11 en la que dicha etapa de interrupción de la vía de p66^{shc} provoca que se exprese un polipéptido p66^{shc} mutante de modo que el residuo S36 de la proteína codificada por la secuencia de la figura 5 esté ausente o reemplazado por un residuo aminoacídico diferente.
13. Procedimiento in vitro según la reivindicación 12 en el que el residuo que corresponde a S36 está reemplazado por alanina.
14. Procedimiento in vitro para incrementar la resistencia de las células frente al estrés oxidativo que comprende la etapa de interrumpir la vía de señalización de p66^{shc} poniendo en contacto la célula con un anticuerpo capaz de unirse específicamente al polipéptido p66^{shc} de modo que se evita la posterior unión de p66^{shc} a otras proteínas.
15. Procedimiento in vitro para incrementar la resistencia de las células frente al estrés oxidativo que comprende la etapa de interrumpir la vía de señalización de p66^{shc} poniendo en contacto la célula con un oligonucleótido antisentido capaz de hibridar con el ácido nucleico que codifica al polipéptido p66^{shc}.
16. Uso de un oligonucleótido antisentido capaz de hibridar específicamente con el ácido nucleico de p66^{shc} en la preparación de un medicamento para incrementar la resistencia de las células al estrés oxidativo.
17. Uso según la reivindicación 16 en el que la secuencia de ácido nucleico de p66^{shc} se muestra en la figura 5.
18. Uso de un anticuerpo capaz de unirse específicamente al polipéptido p66^{shc} o a un fragmento suyo en la preparación de un medicamento para incrementar la resistencia de las células al estrés oxidativo.
19. Uso de un vector que comprende el ácido nucleico que codifica el polipéptido p66^{shc} en la preparación de un medicamento para incrementar la resistencia a la formación de tumores en un tejido, siendo dicho vector capaz de incorporar dicho ácido nucleico al genoma de las células del tejido.
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