ES2264728T3 - Procedimientos y productos de programas informaticos para determinar el efecto biologico y/o la actividad de farmacos, sustancias quimicas y/o composiciones farmaceuticas basandose en su efecto sobre el estado de metilacion del adn. - Google Patents

Procedimientos y productos de programas informaticos para determinar el efecto biologico y/o la actividad de farmacos, sustancias quimicas y/o composiciones farmaceuticas basandose en su efecto sobre el estado de metilacion del adn.

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ES2264728T3 ES02726125T ES02726125T ES2264728T3 ES 2264728 T3 ES2264728 T3 ES 2264728T3 ES 02726125 T ES02726125 T ES 02726125T ES 02726125 T ES02726125 T ES 02726125T ES 2264728 T3 ES2264728 T3 ES 2264728T3
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Abstract

Un procedimiento in vitro para cribar en al menos un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica un efecto biológico y/o actividad en el tratamiento de una enfermedad, que comprende las etapas de: (a) proporcionar una muestra biológica A que contiene ADN de al menos un individuo, tejido, célula u otro material biológico que contiene ADN, que se ha expuesto a dicho al menos un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica; (b) proporcionar una muestra biológica B que contiene ADN de al menos un individuo, tejido, célula u otro material biológico que contiene ADN, que no se ha expuesto a dicho al menos un fármaco, sustancia química o composición farmacéutica; (c) seleccionar sitios que sean relevantes para la expresión del(de los) gen(es) conocido(s) por estar relacionado(s) con dicha enfermedad, (d) analizar el nivel de metilación de citosina en dichos sitios seleccionados del ADN contenidos en las muestras A y B, (e) seleccionar aquellos sitios que estén metilados diferencialmente entre el ADN en las muestras A y B, con lo que se genera una base de conocimiento específico de la enfermedad, y (f) concluir a partir de dicha base de conocimiento sobre el efecto biológico y/o actividad de dicho al menos un fármaco, sustancia química o composición farmacéutica en el tratamiento de dicha enfermedad.

Description

Procedimientos y productos de programas informáticos para determinar el efecto biológico y/o la actividad de fármacos, sustancias químicas y/o composiciones farmacéuticas basándose en su efecto sobre el estado de metilación del ADN.
Campo de la invención
Esta invención se refiere a procedimientos, sistemas y productos de programas informáticos para determinar el efecto biológico y/o la actividad de fármacos, sustancias químicas y/o composiciones farmacéuticas utilizando su efecto sobre la metilación del ADN como marcador para su(s) efecto(s) biológico(s). La invención se refiere adicionalmente al uso de los procedimientos, sistemas y productos de programas informáticos de la invención para obtener nuevos compuestos biológicamente activos que pueden utilizarse como los denominados compuestos "líder" para nuevos y eficaces medicamentos y estrategias de tratamiento de enfermedades, en particular humanas.
Antecedentes de la invención
1. La constante necesidad de nuevos compuestos y compuestos biológicamente activos para el desarrollo de nuevos productos farmacéuticos y medicamentos.
El avance en la investigación médica conduce constantemente al descubrimiento de enfermedades aún desconocidas y complejas para las que han de desarrollarse nuevos productos farmacéuticos y tratamientos específicos y eficaces. En la mayoría de dichos nuevos casos, no se sabe nada sobre compuestos biológicos que serían/podrían ser eficaces en el tratamiento de dichas enfermedades.
En general, el tiempo desempeña un papel importante en estos casos, puesto que en la mayoría de los casos ha de encontrarse un fármaco/tratamiento eficaz muy rápidamente.
Además, dichos desarrollos implican actualmente procedimientos de cribado muy costosos hasta que se encuentra un compuesto particularmente adecuado (a menudo denominado compuesto "líder"), que podría servir después como base química para un tratamiento eficaz.
Otro desarrollo actual en el tratamiento de enfermedades es el denominado tratamiento "personalizado", en el que se aplica un esquema de tratamiento y/o composición farmacéutica individualmente al paciente individual. Puesto que el tratamiento está dirigido o aplicado a un alcance, número de pacientes (concretamente sólo un paciente) y de enfermedades muy limitado, dicho tratamiento es de nuevo muy costoso y por lo tanto puede aplicarse rara vez de manera eficaz.
Además, surgen problemas con compuestos biológicos ya conocidos de tal modo que a) se descubren efectos secundarios indeseados que limitan el uso de productos farmacéuticos establecidos y b) puede encontrarse/desarrollarse resistencia contra productos terapéuticos importantes (como en el caso de resistencias a antibióticos) que limitan el éxito de los compuestos aplicados actualmente.
A la vista de lo anterior, existe una constante necesidad de nuevos compuestos candidatos potenciales para el tratamiento de nuevas enfermedades emergentes, medicina personalizada y, por supuesto, tratamientos alternativos para enfermedades ya conocidas. Además, existe la necesidad de un procedimiento fiable, eficaz de costes, rápido y automatizable para cribar dichos nuevos compuestos eficaces.
2. Cribado de nuevos compuestos biológicamente activos utilizando "química combinatoria"
El procedimiento de química combinatoria se describe como un profundo cambio en las estrategias que están desplegando las industrias basadas en la biotecnología en la búsqueda de biología explotable y para descubrir nuevos productos y desarrollar procesos nuevos o mejorados, (véase, por ejemplo, Bull A.T. et al., "Search and discovery strategies for biotechnology: the paradigm shift", Microbiol. Mol. Biol. Rev., sep 2000, 64(3): 573-606).
En general, la química combinatoria implica el cribado de un compuesto específico (o un conjunto de compuestos específicos) con un amplio número de sustancias candidatas biológicas potenciales (por ejemplo proteínas) que podrían interaccionar con el compuesto. Se seleccionan y utilizan los asociados de interacción para cribado adicional. Los compuestos inicialmente cribados y aislados pueden utilizarse como compuestos "líder" para el desarrollo de compuestos biológicamente activos útiles para el tratamiento de enfermedades.
Se describen otros procedimientos y dispositivos para química combinatoria, por ejemplo, en los documentos US 6.175.816 (Flavin et al., "Use of automated technology in chemical process research and development"), US 6.045.755 (Lebl et al., "Apparatus and method for combinatorial chemistry synthesis"); US 5.880.972 (Horibeck, "Method and apparatus for generating and representing combinatorial chemistry libraries") y US 5.721.099 (Still et al., "Complex combinatorial chemical libraries encoded with tags").
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El documento WO 00/71742 describe el "matrimonio" de electrónica en estado sólido y función neuronal para crear un nuevo ensayo electrofisiológico de alto rendimiento para determinar el efecto agudo y crónico de un compuesto sobre la función celular. La electrónica, química de superficie, biotecnología y neurociencia fundamental se integran para proporcionar un ensayo en el que el elemento informador es un grupo de células eléctricamente activas. Esta tecnología innovadora se aplicó a la neurotoxicidad y a cribar compuestos de química combinatoria, a análisis de función génica y a aplicaciones de neurociencia básica. Se describen adicionalmente algoritmos para analizar las diferencias de forma de pico de potencial de acción para indicar la(s) ruta(s) afectadas por la presencia de un nuevo fármaco o compuesto; a partir de esto, se deducen los aspectos de su función en esa célula. Se dice que esta observación se explota para determinar la categoría funcional de la acción bioquímica de un compuesto desconocido.
El documento WO 00/23458 describe bibliotecas químicas combinatorias con molde que comprenden una pluralidad de moléculas bifuncionales que tienen tanto un compuesto químico como un marcador ácido nucleico que define la estructura del compuesto químico y dirige su síntesis.
Logani S. et al. ("Actions of Ginkgo Biloba related to potential utility for the treatment of conditions involving cerebral hypoxia", Life Sci., 11 de agosto 2000; 67 (12), 1389-1396) describe el uso de bibliotecas de HTS (cribado de alto rendimiento) para la reevaluación de las propiedades farmacológicas de sustancias tales como extracto de las hojas de Ginkgo biloba L. (forma Salisburia adiantifolia Smith).
Aunque el procedimiento de química combinatoria exhibe varias ventajas en comparación con los procedimientos convencionales para cribar compuestos biológicamente eficaces que son útiles para el desarrollo de nuevos medicamentos, hay todavía varias desventajas asociadas a este procedimiento.
El cribado de una biblioteca de química combinatoria implica un cribado de una multitud de posibles reacciones y/o interacciones diferentes de los compuestos que se van a analizar con los asociados de interacción. Por lo tanto, las condiciones de reacción se suponen cruciales para el resultado del cribado. En particular, un compuesto que muestra una interacción con una diana en dicho ensayo combinatorio in vitro, podría exhibir un condiciones de reacción completamente diferentes in vivo, lo que hace muy difícil y poco fiable la predicción de un compuesto eficaz. Como resultado, una interacción en un ensayo de cribado de química combinatoria in vitro puede dar siempre sólo una indicación para una función biológica potencial del compuesto cribado in vivo.
Como resultado, el cribado de química combinatoria implica una segunda etapa necesaria; una vez se ha identificado/encontrado un compuesto diana/líder potencial, ha de confirmarse/determinarse aún el efecto biológico en un contexto in vivo. Esto hace la identificación de compuesto utilizando este procedimiento impredecible, lenta y costosa.
3. Patrón de metilación y enfermedades 3.1 Estado de la técnica en análisis de metilación
La modificación de la base genómica citosina a 5'-metilcitosina representa el parámetro epigenético que es hasta la fecha el más importante y que se ha examinado mejor. Sin embargo, existen procedimientos actualmente para determinar genotipos integrales de células e individuos, pero no existen actualmente procedimientos comparables para generar y evaluar información epigenotípica a gran escala.
En principio, hay tres procedimientos de principios diferentes para determinar el estado 5-metilo de una citosina en el contexto de secuencia.
El primer procedimiento está basado en principio en el uso de endonucleasas de restricción (ER) que son "sensibles a la metilación". Las ER se caracterizan porque producen un corte en el ADN en una cierta secuencia de ADN que es habitualmente de 4-8 bases de longitud. La posición de dichos cortes puede detectarse mediante electroforesis en gel, transferencia a una membrana e hibridación. Sensible a la metilación significa que ciertas bases dentro de la secuencia de reconocimiento deben estar no metiladas para que ocurra la etapa. El patrón de banda después de un corte de restricción y electroforesis en gel cambia así dependiendo del patrón de metilación del ADN. Sin embargo, la mayoría de las CpG que pueden metilarse están fuera de las secuencias de reconocimiento de las ER, y por tanto no pueden examinarse.
La sensibilidad de este procedimiento es extremadamente baja (Bird A.P., Southern E.M., J. Mol. Biol. 118, 27-47). Una variante combina PCR con este procedimiento; aparece una amplificación por dos cebadores localizados en ambos lados de la secuencia de reconocimiento después de un corte sólo si la secuencia de reconocimiento está en la forma metilada. En este caso, la sensibilidad teóricamente aumenta hasta una sola molécula de la secuencia diana; sin embargo, sólo pueden examinarse posiciones individuales a un gran coste (Shemer R. et al., PNAS 93, 6371-6376).
La segunda variante está basada en la escisión química parcial de ADN entero, utilizando el modelo de una reacción de secuenciación de Maxam-Gilbert, ligamiento de adaptadores a los extremos así generados, amplificación con cebadores genéricos y separación mediante electroforesis en gel. Utilizando este procedimiento, pueden examinarse regiones definidas que tienen un tamaño de menos de miles de pares de bases. Sin embargo, el procedimiento es tan complicado y poco fiable que prácticamente ya no se utiliza (Ward C. et al., J. Biol. Chem., 265, 3030-3033).
Un nuevo procedimiento para el examen de ADN para determinar la presencia de 5-metilcitosina está basado en la reacción específica de bisulfito con citosina. Esta última se convierte en condiciones apropiadas en uracilo que, en lo que se refiere al apareamiento de bases, es equivalente a la timidina, y que corresponde también a otra base. La 5-metilcitosina no se modifica. Como resultado, el ADN original se convierte de tal manera que la metilcitosina, que originalmente no podía distinguirse de la citosina por su comportamiento de hibridación, ahora puede detectarse mediante técnicas biológicas moleculares "normales". Todas estas técnicas están basadas en el apareamiento de bases, que ahora puede ser completamente explotado. El estado de la técnica, en lo referente a la sensibilidad, se define mediante un procedimiento que incluye el ADN a examinar en una matriz de agarosa, que se pretende que evite la difusión y renaturalización del ADN (el bisulfito reacciona sólo con ADN monocatenario) y que reemplace todas las etapas de precipitación y purificación por diálisis rápida (Olek A et al., Nucl. Acids Res., 24, 5064-5066). Utilizando este procedimiento, pueden examinarse células individuales, lo que ilustra el potencial del procedimiento. Sin embargo, hasta ahora sólo se han examinado regiones individuales de hasta aproximadamente 3.000 pares de bases de longitud, y no es posible un examen global de células para identificar miles de posibles eventos de metilación. Sin embargo, este procedimiento no es capaz de analizar fiablemente fragmentos diminutos de cantidades de muestra pequeñas. A pesar de la protección contra la difusión, dichas muestra se pierden en la
matriz.
3.2 Estado de la técnica en el uso de la técnica de bisulfito
Hasta la fecha, salvo unas pocas excepciones (por ejemplo, Zeschnigk M. et al., Eur. J. Hum. Gen. 5, 94-98; Kubota T. et al., Nat. Genet. 16, 16-17), la técnica de bisulfito se utiliza sólo en investigación. Sin embargo, se amplifican rutinariamente trozos específicos cortos de un gen conocido después del tratamiento con bisulfito y se secuencian completamente (Olek A. y Walter J., J. Nat. Genet. 17, 275-276) o se detecta la presencia de posiciones de citosina individuales mediante una "reacción de extensión de cebador" (Gonzalgo M.L. y Jones P.A., Nucl. Acids Res. 25, 2529-2531), o corte enzimático (Xiong Z y Laird P.W., Nucl. Acids Res. 25, 2532-2534). Todas estas referencias son del año 1997. El concepto de utilizar patrones de metilación complejos para correlación con datos fenotípicos pertenecientes a enfermedades genéticas complejas, mucho menos mediante un algoritmo de evaluación tal como, por ejemplo, una red neuronal, no se ha citado hasta ahora en la bibliografía; además, no puede realizarse según las metodologías del estado de la técnica.
3.3 Estado de la técnica con respecto a la metilación y el diagnóstico de enfermedades humanas
En el pasado, se ha analizado la modificación del patrón de metilación para estudiar y comprender los mecanismos genéticos que están implicados en el brote y progresión de una enfermedad. Toda esta investigación se realizó de modo por etapas, estudiando sólo una región génica/cromosómica cada vez, y ningún régimen de diagnóstico/tratamiento terapéutico se ha basado en las modificaciones del patrón de metilación. De hecho, el tipo de enfermedad asociada a la modificación del patrón de metilación era conocido antes de realizar el análisis de metilación. Por lo tanto, las siguientes publicaciones sólo indican la conexión ampliamente extendida entre las modificaciones de los patrones de metilación y las enfermedades humanas. Las modificaciones pueden incluir tanto hiper- como hipometilación de sitios seleccionados del ADN.
Las enfermedades asociadas a una modificación de los patrones de metilación son, por ejemplo:
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Leucemia (Acki E. et al., "Methylation status of the p15INK4B gene in hematopoietic progenitors and peripheral blood cells in myelodysplasic syndromes", Leukemia, abril de 2000; 14 (4): 586-593; Nosaka K. et al., "Increasing methylation of the CDKN2A gene is associated with the progression of adult T-cell leukemia", Cancer Res., 15 de febrero de 2000; 60 (4): 1043-1048; Asimakopoulos F.A. et al., "ABL1 methylation is a distinct molecular event associated with clonal evolution of chronic myeloid leukemia", Blood, 1 de octubre de 1999; 94 (7); 2452-2460; Fajkusova L. et al., "Detailed Mapping of Methylcytosine Positions at the CpG Island Surrounding the Pa Promoter at the bcr-abl Locus in CML Patients and in Two Cell Lines, K562 and BV173", Blood Cells Mol. Dis., junio de 2000; 26 (3): 193-204; Litz C.E. et al., "Methylation status of the major breakpoint cluster region in Philadelphia chromosome negative leukemias", Leukemia, junio de 1992; 6 (1): 35-41).
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Cáncer de cabeza y cuello (Sánchez-Céspedes M. et al., "Gene promoter hypermethylation in tumors and serum of head and neck cancer patients", Cancer Res., 15 de febrero de 2000: 60 (4): 892-S).
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Enfermedad de Hodgkin (García, J.F. et al., "Loss of p16 protein expression associated with methylation of the p16INK4A gene is a frequent finding in Hodgkin's disease", Lab. Invest., diciembre de 1999; 79 (12): 1453-1459).
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Cáncer gástrico (Yanagisawa Y. et al., "Methylation of the hMLH1 promoter in familial gastric cancer with microsatellite instability", Int. J. Cancer, 1 enero de 2000: 85 (1): 50-53).
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Cáncer de próstata (Rennie P.S. et al., "Epigenetic mechanisms for progression of prostate cancer", Cancer Metastasis Rev. 1998-99; 17 (4): 401-409).
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Cáncer renal (Clifford S.C. et al., "Inactivation of the von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppresor gene and allelic losses at chromosome arm 3p in primary renal cell carcinoma: evidence for a VHL-independent pathway in clear cell renal tumourigenesis", Genes Chromosomes Cancer, julio de 1998, 22 (3): 200-209).
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Cáncer de vejiga (Sardi I. et al., "Molecular genetic alterations of c-myc oncogene in superficial and locally advanced bladder cancer", Eur. Urol., 1998; 33 (4): 424-430).
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Cáncer de mama (Mancini D.N., et al., "CpG methylation within the 5' regulatory region of the BRCA1 gene is tumor specific and includes a putative CREB binding site", Oncogene, 5 de marzo de 1998; 16 (9); 1161-1169; Zrihan-Licht S. et al., "DNA methylation status of the MUC1 gene coding for a breast-cancer-associated protein", Int. J. Cancer., 28 de julio de 1995; 62 (3): 245-251; Kass, D.H. et al., "Examination of DNA methylation of chromosomal hot spots associated with breast cancer", Anticancer Res., sep-oct. 1993; 13 (5A): 1245-1251).
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Linforma de Burkitt (Tao Q. et al., "Epstein-Barr virus (EBV) in endemic Burkitt's lymphoma: molecular analysis of primary tumor tissue", Blood, 15 de febrero de 1998; 91 (4): 1378-1381).
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Tumor de Wilms (Kleymenova E.V. et al., "Identification of a tumor-specific methylation site in the Wilms tumor suppresor gene", Oncogene, 12 de febrero de 1998; 16 (6): 713-720).
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Síndrome de Prader-Willi/Angelman (Zeschnigh et al., "Imprinted segments in the human genome: different DNA methylation patterns in the Prader-Willi/Angelman syndrome region as determined by the genomic sequencing method", Human Mol. Genetics, (1997) (6) 3, pág. 387-395; Fang P. et al., "The spectrum of mutations in UBE3A causing Angelman syndrome", Hum. Mol. Genet., enero de 1999, B (1): 129-135).
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Síndrome de ICF (Tuck-Muller et al., "CMDNA hypomethylation and unusual chromosome instability in cell lines from ICF syndrome patients", Cytogenetic Cell Genet. 2000: 89 (1-2): 121-8).
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Dermatofibroma (Chen T.C. et al., "Dermatofibroma is a clonal proliferative disease", J. Cutan Pathol., enero de 2000; 27 (1): 36-39).
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Hipertensión (Lee S.D., et al., "Monoclonal endothelial cell proliferation is present in primary but not secundary pulmonary hypertension", J. Clin. Invest., 1 de marzo de 1998; 101 (5): 927-934).
-
Neurobiología pediátrica (Campos-Castelló J. et al., "The phenomenon of genomic "imprinting" and its implications in clinical neuropediatrics", Rev. Neurol. 1-15 de enero de 1999; 28 (1): 69-73).
-
Autismo (Klauck S.M. et al., "Molecular genetic analysis of the FMR-1 gene in a large collection of autistic patients", Hum. Genet., agosto de 1997; 100 (2): 22-229).
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Colitis ulcerosa (Gloria L. et al., "DNA hypomethylation and proliferative activity are increased in the rectal mucosa of patients with long-standing ulcerative colitis", Cancer, 1 de diciembre de 1996; 78 (11): 2300-2306).
-
Síndrome X frágil (Hornstra I.K. et al., "High-resolution methylation analysis of the FMR1 gene trinucleotide repeat region in fragile X syndrome", Hum. Mol. Genet., octubre de 1993; 2 (10); 1659-1665).
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Enfermedad de Huntington (Ferluga J. et al., "Possible organ and age-related epigenetic factors in Huntington's disease and colorectal carcinoma", Med. Hypotheses, mayo de 1989; 29 (1): 51-54).
Todos los documentos anteriores se incorporan por la presente como referencia.
Además, es conocido que el patrón de metilación de sitios sensibles a la metilación de otros genes que están asociados a otras enfermedades se modifica durante las fases aguda o no aguda de estas enfermedades. Estos genes se describen en el listado de genes que se adjunta con esta solicitud y están asociados, por ejemplo, a enfermedades relacionadas con angiogénesis, apoptosis, comportamiento, trastornos del ciclo celular, señalización celular, trastornos del desarrollo, enfermedades relacionadas con aductos de ADN, daño de ADN, trastornos en la replicación de ADN, regulación génica, enfermedades relacionadas con trastornos inmunológicos, alteraciones del metabolismo, metástasis, enfermedades relacionadas con síndromes clínicos misceláneos, afecciones farmacológicas, enfermedades relacionadas con una transducción de señal alterada, transcripción alterada y enfermedades relacionadas con la supresión de tumor/oncogenes.
Sumario de la invención
A la vista de lo anterior, es un objeto de la invención proporcionar procedimientos, sistemas y productos de programas informáticos para determinar el efecto biológico y/o actividad de fármacos, sustancias químicas y/o composicio-
nes farmacéuticas utilizando su efecto sobre la metilación del ADN como marcador para su(s) efecto(s) biológico(s).
Es un objeto adicional de la invención proporcionar los sistemas, procedimientos y productos de programas informáticos de la invención para su uso en la determinación de un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica que sea biológicamente eficaz y/o activo.
Es un objeto adicional de la invención proporcionar fármacos, sustancias químicas y/o composiciones farmacéuticas biológicamente eficaces y/o activos, que puedan obtenerse utilizando un procedimiento según la invención.
Es un objeto adicional de la invención proporcionar el fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica biológicamente eficaz y/o activo que se obtiene utilizando un procedimiento según la invención para uso en un tratamiento de una enfermedad y/o afección médica.
Es un objeto adicional de la invención proporcionar sistemas, procedimientos y productos de programas informáticos para realizar cualquiera de los procedimientos de la invención.
Es un objeto adicional de la invención proporcionar un tratamiento de una enfermedad y/o afección médica basado en un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica biológicamente eficaz y/o activo según la invención.
Este objeto se consigue según la presente invención proporcionando un procedimiento in vitro para cribar al menos en un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica un efecto y/o actividad biológicos en el tratamiento de una enfermedad, que comprende las etapas de:
(a)
proporcionar una muestra biológica A que contiene ADN de al menos un individuo, tejido, célula u otro material biológico que contiene ADN, que se ha expuesto a dicho al menos un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica;
(b)
proporcionar una muestra biológica B que contiene ADN de al menos un individuo, tejido, célula u otro material biológico que contiene ADN, que no se ha expuesto a dicho al menos un fármaco, sustancia química o composición farmacéutica;
(c)
seleccionar sitios que sean relevantes para la expresión del(de los) gen(es) conocido(s) por estar relacio- nado(s) con dicha enfermedad,
(d)
analizar el nivel de metilación de citosina en dichos sitios seleccionados del ADN contenidos en las muestras A y B,
(e)
seleccionar aquellos sitios que estén metilados diferencialmente entre el ADN en las muestras A y B, con lo que se genera una base de conocimiento específico de la enfermedad, y
(f)
concluir a partir de dicha base de conocimiento sobre el efecto y/o actividad biológicos de dicho al menos un fármaco, sustancia química o composición farmacéutica en el tratamiento de dicha enfermedad,
en el que dicha enfermedad se selecciona de efectos secundarios indeseados de medicamentos, cánceres; metástasis; enfermedades del sistema nervioso central (SNC); trastornos del comportamiento; trastornos psicóticos; demencia; enfermedades cardiovasculares; enfermedades gastrointestinales; enfermedades del sistema respiratorio; lesión, inflamación; infección; enfermedades de la piel, músculos, tejido conectivo o huesos; enfermedades endocrinas o metabólicas; dolor de cabeza; disfunciones sexuales; leucemia; cáncer de cabeza y cuello; enfermedad de Hodgkin; cánceres gástricos; cáncer de próstata; cáncer renal; cáncer de vejiga; cáncer de mama; linfoma de Burkitt; tumor de Wilms; síndrome de Prader-Willi/Angelman; síndrome ICF; dermatofibroma; hipertensión; autismo; colitis ulcerosa; síndrome X frágil y enfermedad de Huntington.
La presente invención utiliza las modificaciones en el patrón de metilación del ADN para cribar sustancias biológicamente eficaces. En general, la invención utiliza el hecho de que el efecto biológico de un fármaco, sustancia química o composición farmacéutica potencialmente eficaz biológicamente da como resultado la modificación del patrón de metilación del ADN de una célula o sistema de ensayo biológico tras el contacto con el fármaco, sustancia química o composición farmacéutica. El análisis de la modificación del patrón permite una conclusión directa sobre el efecto biológico del fármaco, sustancia química o composición farmacéutica in vivo y su aplicación potencial en el tratamiento de enfermedades o afecciones médicas.
La invención tiene varias ventajas en comparación con otros procedimientos de cribado, en particular química combinatoria. En primer lugar, las condiciones de reacción del fármaco, sustancia química o composición farmacéutica con el sistema de ensayo biológico pueden controlase de manera muy fiable. Pueden aplicarse modificaciones de modo altamente reproducible debido a la simplicidad del procedimiento y condiciones de ensayo.
En segundo lugar, el análisis del patrón de metilación del ADN permite el cribado del efecto in vivo de la sustancia en un procedimiento de una etapa utilizando una reacción controlable (a saber, el tratamiento con bisulfito para ver el estado de metilación) en lugar de millones de interacciones desconocidas entre compuestos de fármacos, sustancias químicas o composiciones farmacéuticas y compuestos de la célula o sistema de ensayo biológico.
En tercer lugar, el cribado de compuestos líder potenciales consume menos tiempo y es menos costoso, puesto que el procedimiento completo de cribado y análisis puede automatizarse.
En cuarto lugar, el procedimiento de la invención permite la inclusión de datos personales en el procedimiento de selección/análisis que permiten un cribado personalizado de fármacos, sustancias químicas o composiciones farmacéuticas.
Otras realizaciones preferidas de la invención resultarán evidentes para el experto en la técnica después de leer los rasgos de las reivindicaciones dependientes.
En una realización del procedimiento según la invención, se obtiene la muestra biológica mediante una biopsia, mediante una operación en un individuo, mediante una disección, deriva de una muestra biológica conservada, se recoge de fluido(s) corporal(es) y/o se recoge directamente del entorno. En general, el único prerrequisito para dicha muestra biológica es que contenga ADN que pueda utilizarse directa o indirectamente para el análisis de
metilación.
En otra realización del procedimiento según la invención, la muestra biológica comprende una línea celular eucariótica y/o procariótica, una muestra de biopsia, sangre, esputo, heces, orina, líquido cerebral, tejido embebido en parafina, tejido derivado de ojos, intestino, cerebro, corazón, próstata, riñón, pulmón, mama o hígado, muestras histológicas o una combinación de las mismas.
Un procedimiento preferido según la invención se caracteriza porque la muestra biológica se obtiene a partir de material biológico de individuos sanos y/o enfermos. Dichas enfermedades incluyen todas las enfermedades y/o afecciones médicas que implican una modificación de la metilación del ADN de la célula e incluyen, por ejemplo, efectos secundarios indeseados de medicamentos; cánceres; mestástasis; enfermedades del sistema nervioso central (SNC); trastornos del comportamiento; trastornos psicóticos; demencia; enfermedades cardiovasculares; enfermedades gastrointestinales; enfermedades del sistema respiratorio; lesión, inflamación; infección; enfermedades de la piel, músculos, tejido conectivo o huesos; enfermedades endocrinas o metabólicas; dolor de cabeza; disfunciones sexuales; leucemia; cáncer de cabeza y cuello; enfermedad de Hodgkin; cáncer gástrico; cáncer de próstata; cáncer renal; cáncer de vejiga; cáncer de mama; linfoma de Burkitt; tumor de Wilm; síndrome de Prader-Willi/Angelman; síndrome ICF; dermatofibroma; hipertensión; autismo; colitis ulcerosa; síndrome X frágil y enfermedad de Huntington.
En un procedimiento preferido adicional según la invención, las muestras biológicas A y B se obtienen a partir del mismo individuo, tejido, célula u otro material biológico.
En un procedimiento preferido adicional según la invención, las muestras A y B se toman antes, durante y/o después del inicio de un tratamiento con dicho fármaco, sustancia química o composición farmacéutica. Esto permite el uso del procedimiento de la invención para controlar y/o modificar un régimen de tratamiento ya empleado y cribar los efectos secundarios indeseados de los fármacos, sustancias químicas o composiciones farmacéuticas inicialmente empleados que conducen a un medicamento y/o tratamiento estrictamente "personalizado".
Un procedimiento aún más preferido según la invención comprende adicionalmente la etapa de aislar ADN a partir de dichas muestras antes de analizar el nivel de metilación de citosina en sitios elegidos en dicho ADN aislado. Esto facilita la fiabilidad y el manejo del ADN en los procedimientos de análisis posteriores. Sin embargo, el procedimiento de la invención puede realizarse exitosamente incluso sin ninguna purificación del ADN. El aislamiento del ADN para realizar el procedimiento de la invención puede caracterizarse porque el aislamiento de dicho ADN contenido en dicha muestra biológica comprende aislar compartimentos subcelulares, orgánulos, estructuras macromoleculares y complejos multiproteicos, la preparación parcial o completa del ADN y/o la digestión parcial del material con una enzima seleccionada de proteasas, ARNasas y/o ADNasas o combinaciones de las mismas. El preaislamiento de sólo partes de las células, como orgánulos o similares, permite una preselección de los genes que se van a analizar. Otros procedimientos citados anteriormente pueden limitar la cantidad de desecho celular que podría interferir con el análisis posterior.
En otra realización del procedimiento según la invención, el análisis del nivel de metilación de citosina comprende el tratamiento químico con bisulfito, sulfito de hidrógeno o disulfito, reacción en cadena con polimerasa (PCR), análisis de hibridación, secuenciación, espectrometría de masas y marcaje fluorescente, enzimático, radiactivo, por tinte y/o anticuerpo. En general, pueden emplearse todos los procedimientos para el análisis de los estados de metilación en sitios seleccionados del ADN. Dichos procedimientos son conocidos por el experto y se describen, por ejemplo, en Dahl et al., "Analysis of in vivo methylation", Methods Mol. Biol. 2000; 130; 47-57; Zhou Y. et al., "Use of a single sequencing termination reaction to distinguish between cytosine and 5-methylcytosine in bisulfite-modified DNA", Biotechniques, mayo de 1997; 22 (5); 850-854; Yoder J.A. et al., "Genetic analysis of genomic methylation patterns in plants and mammals", C. Biol. Chem., octubre de 1996; 377 (10): 605-610 y otros.
Otro procedimiento preferido según la invención se caracteriza porque se analizan todos los sitios potencialmente metilados del ADN. Dichos sitios incluyen habitualmente todas las denominadas "islas CpG" en una secuencia de ADN dada, y son fácilmente detectables por el experto en la técnica. Preferiblemente, se analiza el nivel de al menos dos sitios de metilación de citosina en paralelo, para ensayar el efecto potencial del fármaco, sustancia química o composición farmacéutica sobre más de un sitio de metilación. Preferiblemente, se analiza el nivel de al menos 100 sitios de metilación de citosina en paralelo. El análisis de una multitud de sitios en paralelo permite tanto un cribado eficaz como un resultado estadístico altamente relevante del procedimiento.
En general, el efecto del fármaco, sustancia química o composición farmacéutica que se va a analizar en la célula biológica, tejido u otro sistema biológico da como resultado la modificación de la expresión de genes de la célula, tejido u otro sistema biológico respectivo. Sin embargo, se prefiere adicionalmente analizar los sitios de metilación que están localizados en regiones de metilación relevantes del ADN distintas de los genes mismos y que comprenden genes completos y/o promotores, intrones, primeros exones y/o potenciadores. A partir del análisis de los sitios de metilación que son relevantes para la expresión de un cierto gen, pero no localizados dentro de la secuencia del gen mismo, el efecto del sitio en la expresión del gen puede extrapolarse fácilmente por el experto en la técnica.
Por ejemplo, dichos sitios de metilación están localizados en regiones de metilación relevantes de genes relacionados con efectos secundarios indeseados de medicamentos; cánceres; metástasis; enfermedades del sistema nervioso central (SNC); trastornos del comportamiento; trastornos psicóticos; demencia; enfermedades cardiovasculares; enfermedades gastrointestinales; enfermedades del sistema respiratorio; lesión, inflamación; infección; enfermedades de la piel, músculos, tejido conectivo o huesos; enfermedades endocrinas o metabólicas; dolor de cabeza; y disfunciones sexuales o combinaciones de las mismas. Se describen ejemplos de genes que están relacionados con enfermedades relacionadas con angiogénesis, apoptosis, comportamiento, trastornos del ciclo celular, señalización celular, trastornos del desarrollo, enfermedades relacionadas con aductos de ADN, daño de ADN, trastornos en la replicación de ADN, regulación génica, enfermedades relacionadas con trastornos inmunológicos, alteraciones del metabolismo, metástasis, enfermedades relacionadas con síndromes clínicos misceláneos, afecciones médicas y farmacológicas, enfermedades relacionadas con una transducción de señal alterada, transcripción alterada y enfermedades relacionadas con la supresión de tumor/oncogenes en el listado adjunto a esta solicitud. Un efecto del fármaco, sustancia química o composición farmacéutica que se va a analizar sobre los estados de metilación de sitios que son relevantes para la expresión de gen(es) conocido(s) por estar relacionado(s) con estas enfermedades permitiría conectar directamente el fármaco, sustancia química o composición farmacéutica ensayado con un efecto sobre esos genes, y por lo tanto permitiría la identificación de nuevos compuestos líder posiblemente valiosos así como compuestos terapéuticamente importantes.
Se prefiere particularmente un procedimiento según la invención que se caracteriza porque los sitios de metilación están localizados en regiones de metilación relevantes de genes relacionados con leucemia, cáncer de cabeza y cuello, enfermedad de Hodgkin, cáncer gástrico, cáncer de próstata, cáncer renal, cáncer de vejiga, cáncer de mama, linfoma de Burkitt, tumor de Wilms, síndrome de Prader-Willi/Angelman, síndrome ICF, dermatofibroma, hipertensión, enfermedades neurobiológicas pediátricas, autismo, colitis ulcerosa, síndrome X frágil y enfermedad de Huntington.
Para el uso del procedimiento de la invención para medicina personalizada, se prefiere que los sitios de metilación analizados sean específicos de enfermedad y/o personalizados. Esto significa que se realiza una selección de sitios antes del análisis de metilación que permite una búsqueda que "busca" un efecto de un fármaco, sustancia química o composición farmacéutica que es específicamente adecuado (diseñado) para la necesidad individual del paciente.
Se describe un procedimiento que se caracteriza porque la selección está basada en el resultado de al menos dos grupos individuales de análisis. Esto reducirá el error estadístico para el valor de la sensibilidad de metilación de un sitio seleccionado con sólo un aumento limitado de los costes del análisis. En otro procedimiento preferido como se ha descrito, la selección se realiza de tal modo que proporcione una base de conocimiento que comprenda sólo un conjunto de sitios seleccionados. Por tanto, la base de conocimiento comprenderá sólo tipos de datos "sí" y "no" que permiten una decisión muy sencilla entre diferentes efectos de diferentes fármacos, sustancias químicas o composiciones farmacéuticas. En aún otra realización del procedimiento como se ha descrito, la selección se realiza de tal modo que dé como resultado una base de conocimiento que comprenda diferentes clases de sitios seleccionados. Dichas clases pueden designarse como "clases de calidad" que permiten un análisis mucho más diferenciado del efecto de los fármacos, sustancias químicas o composiciones farmacéuticas que se van a analizar. El término "clases de calidad", como se utiliza en la presente memoria, comprende todas las diferentes posibilidades de agrupamiento de los diferentes sitios. Dichos agrupamientos podrían incluir, por ejemplo, diferente importancia para los sitios seleccionados para el análisis del efecto biológico, así como precisión estadística y/o calidad de los datos de análisis del sitio seleccionado.
En un procedimiento preferido según la invención, la selección se realiza al menos parcialmente automatizada mediante un autómata adecuado, por ejemplo, un dispositivo informático. Dicho dispositivo estaría equipado con el software adecuado para el análisis de los sitios de metilación y podría conectarse con internet o intranet, ser parte de una red neuronal o similar. Los datos/información necesarios para los análisis pueden estar presentes en el sistema directamente o en una fuente remota a la que el dispositivo está directa o indirectamente conectado, por ejemplo, mediante internet.
En un procedimiento preferido según la invención, se seleccionan al menos dos sitios en paralelo. Más preferiblemente, se seleccionan al menos 100 sitios en paralelo. Para el cálculo de los resultados de la selección y la conclusión, pueden utilizarse todos o sólo una parte de los sitios de la base de conocimiento. En otra realización del procedimiento según la invención, se utiliza información adicional sobre la muestra biológica para la conclusión. Esta información adicional puede comprender datos personales del paciente, datos específicos de la enfermedad, datos del tratamiento anterior y/o datos específicos de metilación adicionales.
Según otro procedimiento, la conclusión está basada en el resultado de al menos dos grupos individuales de análisis. Esto proporciona un proceso de control interno de los datos que se utiliza para la conclusión y aumenta la precisión de los resultados. Preferiblemente, la conclusión se realiza por un sistema informático. Dicho dispositivo estaría equipado con el software necesario para la conclusión y podría estar conectado a internet o intranet, ser parte de una red neuronal o similar. Los datos/información necesarios para los análisis pueden estar presentes en el sistema directamente o en una fuente remota a la que el dispositivo está directa o indirectamente conectado, por ejemplo, mediante internet.
Otra realización del procedimiento según la invención se caracteriza porque se repiten las etapas a) a d). La repetición del procedimiento de la invención sirve a diversos propósitos diferentes. En primer lugar, como se indicó anteriormente, aumenta la calidad estadística de los datos resultantes. En segundo lugar, puede proporcionarse un control interno de si la mezcla biológica se tomó correctamente y se asemeja, por ejemplo, al tejido de interés. En tercer lugar, el procedimiento de la invención puede repetirse después de un cierto tiempo después de tomar la primera muestra para proporcionar un control del efecto del(de los) fármaco(s), sustancia(s) química(s) o composición(es) farmacéutica(s) que se va(n) a analizar con el tiempo. Esta información podría incluirse en los resultados del análisis para proporcionar una representación más precisa del efecto biológico del fármaco, sustancia química o composición farmacéutica que se va a analizar. Con el procedimiento utilizado habitualmente de química combinatoria, este aspecto no puede analizarse, puesto que este procedimiento utiliza un sistema "muerto" para el análisis de los compuestos.
En otra realización, el procedimiento de la invención se caracteriza porque se repiten las etapas c) a d). El número de "ciclos" repetidos de la invención puede variar dependiendo del caso individual, por ejemplo, dependiendo de la calidad de la muestra que se va a analizar. Una posibilidad sería repetir el procedimiento de la invención durante al menos 5 a 50 veces.
Preferiblemente, dicho procedimiento según la invención se caracteriza porque el procedimiento se realiza al menos parcialmente mediante un autómata adecuado, por ejemplo un robot y/o un sistema informático. El procedimiento de la invención puede automatizarse y/o informatizarse convenientemente y los respectivos dispositivos y programas son fácilmente conocidos por el experto en la técnica.
Es un objeto adicional aún de la invención el uso del procedimiento de la invención para determinar al menos un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica que sea biológicamente eficaz y/o activo.
Se prefiere un uso en el que dicho al menos un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica sea biológicamente eficaz y/o activo en el tratamiento de efectos secundarios indeseados de medicamentos, cánceres, mestástasis, enfermedades del sistema nervioso central (SNC): trastornos del comportamiento, trastornos psicóticos; demencia, enfermedades cardiovasculares; enfermedades gastrointestinales; enfermedades del sistema respiratorio; lesión; inflamación; infección; enfermedades de la piel, músculos, tejido conectivo o huesos; enfermedades endocrinas o metabólicas; dolor de cabeza y disfunciones sexuales o combinaciones de las mismas.
Se prefiere aún más un uso en el que dicho al menos un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica sea biológicamente eficaz y/o activo en el tratamiento de leucemia, cáncer de cabeza y cuello, enfermedad de Hodgkin, cáncer gástrico, cáncer de próstata, cáncer renal, cáncer de vejiga, cáncer de mama, linfoma de Burkitt, tumor de Wilms, síndrome de Prader-Willi/Angelman, síndrome ICF, dermatofibroma, hipertensión, enfermedades neurobiológicas pediátricas, autismo, colitis ulcerosa, síndrome X frágil y enfermedad de Huntington.
Se describe adicionalmente un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica biológicamente eficaz y/o activo que se obtiene según un procedimiento según la invención. En consecuencia, es otro aspecto utilizar dicho fármaco, sustancia química o composición farmacéutica biológicamente eficaz y/o activo para el tratamiento de una enfermedad y/o afección médica.
Preferiblemente, dicha enfermedad y/o afección médica está relacionada con efectos secundarios indeseados de medicamentos; cánceres; metástasis; enfermedades del sistema nervioso central (SNC); trastornos del comportamiento; trastornos psicóticos; demencia; enfermedades cardiovasculares; enfermedades gastrointestinales; enfermedades del sistema respiratorio; lesión, inflamación; infección; enfermedades de la piel, músculos, tejido conectivo o huesos; enfermedades endocrinas o metabólicas; dolor de cabeza y disfunciones sexuales o combinaciones de las mismas. Otras enfermedades serían enfermedades relacionadas con angiogénesis, apoptosis, comportamiento, trastornos del ciclo celular, señalización celular, trastornos del desarrollo, enfermedades relacionadas con aductos de ADN, daño de ADN, trastornos en la replicación de ADN, regulación génica, enfermedades relacionadas con trastornos inmunológicos, alteraciones del metabolismo, metástasis, enfermedades relacionadas con síndromes clínicos misceláneos, afecciones farmacológicas, enfermedades relacionadas con una transducción de señal alterada, transcripción alterada y enfermedades relacionadas con la supresión de tumor/oncogenes.
Lo más preferiblemente, dicha enfermedad y/o afección médica es leucemia, cáncer de cabeza y cuello, enfermedad de Hodgkin, cáncer gástrico, cáncer de próstata, cáncer renal, cáncer de vejiga, cáncer de mama, linfoma de Burkitt, tumor de Wilms, síndrome de Prader-Willi/Angelman, síndrome ICF, dermatofibroma, hipertensión, enfermedades neurobiológicas pediátricas, autismo, colitis ulcerosa, síndrome X frágil y enfermedad de Huntington.
Otro aspecto de la invención describe un procedimiento para el tratamiento de una enfermedad y/o afección médica que comprende a) proporcionar al menos un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica biológicamente eficaz y/o activo obtenido según la invención; y b) instaurar un tratamiento para la enfermedad y/o afección médica que comprende la aplicación del al menos un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica biológicamente eficaz y/o activo al paciente necesitado. Se prefiere en este contexto un procedimiento en el que dicho tratamiento específico es específico de una enfermedad y/o personalizado. Dicho tratamiento personalizado no puede conseguirse razonablemente con procedimientos de tratamiento según el estado de la técnica actual.
Se prefiere particularmente el uso del procedimiento de la invención para el tratamiento de efectos secundarios indeseados de medicamentos; cánceres; metástasis; enfermedades del sistema nervioso central (SNC); trastornos del comportamiento; trastornos psicóticos; demencia; enfermedades cardiovasculares; enfermedades gastrointestinales; enfermedades del sistema respiratorio; lesión, inflamación; infección; enfermedades de la piel, músculos, tejido conectivo o huesos; enfermedades endocrinas o metabólicas; dolor de cabeza y disfunciones sexuales o combinaciones de las mismas. Además, el procedimiento de la invención puede utilizarse para el tratamiento de enfermedades y/o afecciones que están relacionadas con los genes descritos en el listado de genes adjunto a esta solicitud, a saber, genes relacionados con angiogénesis, apoptosis, comportamiento, trastornos del ciclo celular, señalización celular, trastornos del desarrollo, enfermedades relacionadas con aductos de ADN, daño de ADN, trastornos en la replicación de ADN, regulación génica, enfermedades relacionadas con trastornos inmunológicos, alteraciones del metabolismo, metástasis, enfermedades relacionadas con síndromes clínicos misceláneos, afecciones farmacológicas, enfermedades relacionadas con una transducción de señal alterada, transcripción alterada y enfermedades relacionadas con la supresión de tumor/oncogenes.
Se prefiere aún más el uso del procedimiento según la invención para el tratamiento de leucemia, cáncer de cabeza y cuello, enfermedad de Hodgkin, cáncer gástrico, cáncer de próstata, cáncer renal, cáncer de vejiga, cáncer de mama, linfoma de Burkitt, tumor de Wilms, síndrome de Prader-Willi/Angelman, síndrome ICF, dermatofibroma, hipertensión, enfermedades neurobiológicas pediátricas, autismo, colitis ulcerosa, síndrome X frágil y enfermedad de Huntington.
La invención se explicará ahora con más detalle mediante los siguientes ejemplos sin limitación del alcance del concepto de la invención.
Ejemplos
Ejemplo 1
Determinación del efecto biológico del factor de necrosis tumoral (TNF)
Se trató la línea celular de cáncer de colon HAT-29P218 con TNF-alfa 10 ng/mol y TGF-beta 9 ng/ml durante 1 a 10 días. Se cambió el medio después de cada tratamiento de 48 h, seguido del suplemento de TGF-alfa 1 y TGF-beta-1 a las concentraciones indicadas.
Después de 10 días, se recogieron mediante centrifugación las células de los cultivos de línea celular tratados con citocina y no tratados, y se preparó el ADN cromosómico utilizando el QIAamp DNA Mini Kit como recomienda el fabricante (Quiagen, Hilden, Alemania).
Posteriormente, se trataron los ADN cromosómicos como se publica, por ejemplo, según Olek et al. (ref.**). Se realizaron 6 reacciones PCR múltiples diferentes en las tres muestras de ADN y bisulfito (control no tratado, muestras tratadas con TGF-alfa-1 y TGF-beta-1) utilizando cebador marcado con Cy5. Se combinaron los productos de las reacciones PCR específicas de metilación en las mismas muestras de ADN. Estas mezclas complejas de 64 productos de PCR derivados de las tres muestras de ADN se hibridaron comparativamente en oligomicromatrices que representan 256 CpG, y se analizaron los estados de metilación de las CpG (véase, por ejemplo, el documento WO 99/28498). La comparación de los tres ensayos de hibridación individuales de dos PCR completas realizadas independientemente en las tres muestras mostró que el estado de metilación de las CpG de los genes c-myc y p16 había cambiado significativamente por TNF-alfa-1 y TNF-beta-1, respectivamente.
Ejemplo 2 Cribado de una biblioteca peptídica
Se preparó una biblioteca peptídica en una placa de cultivo de 96 pocillos que contenía fragmentos peptídicos superpuestos derivados de la secuencia peptídica de la albúmina sérica humana (HSA). Como controles positivos, se añadieron cada uno de péptido intestinal vasoactivo (VIP) y polipéptido activador de adenilato ciclasa de pituitaria (PACAP) a uno de los pocillos. Ambos péptidos son conocidos por proteger a células T de la muerte celular inducida por la activación mediante la regulación negativa del ligando Fas (FasL) (Delgado M. et al., "Vasoactive Intestinal Peptide and Pituitary Adenylate Cyclase-Activating Polypeptide Inhibit Expression of Fas Ligand in Activated T Lymphocytes by Regulating c-Myc, NF-kappaB, NF-AT and Early Growth Factors 2/3", J. Immunol., 15 de enero de 2001; 166 (2): 1028-1040).
Se incubó una línea de células T (ejemplo) junto con los péptidos y VIP o PACAP. Después de 10 días, se recogieron mediante centrifugación las células de los cultivos de línea celular tratados con VIP/PACAP y péptido HSA, así como los de control no tratados, y se preparó el ADN cromosómico utilizando el QIAamp DNA Mini Kit como recomienda el fabricante (Quiagen, Hilden, Alemania).
Posteriormente, se trataron los ADN cromosómicos con bisulfito como se ha publicado, por ejemplo, según Olek et al. Se realizaron 6 reacciones PCR múltiples diferentes en las tres muestras de ADN y bisulfito (control no tratado, muestras tratadas con HSA y VIP/PACAP) utilizando cebador marcado con Cy5. Se combinaron los productos de las reacciones PCR específicas de metilación en las mismas muestras de ADN. Estas mezclas complejas de 64 productos de PCR derivados de las tres muestras de ADN se hibridaron comparativamente en oligomicromatrices que representan 256 CpG, y se analizaron los estados de metilación de las CpG según un procedimiento descrito en el documento WO 99/28498. La comparación de los tres ensayos de hibridación individuales de dos PCR complejas realizadas independientemente en las tres muestras mostró que el estado de metilación de las CpG del gen Fas-L había cambiado significativamente por VIP y PACAP respectivamente, mientras que no se observaron cambios con los péptidos derivados de HSA.
Ejemplo 3 Cribado de un extracto bruto de planta fraccionado
Para analizar el efecto antimestastásico de extractos de semilla de Celosia argentea (CAE), que se ha utilizado tradicionalmente como fármaco terapéutico para enfermedades oculares y hepáticas en China y Japón, se preparó un extracto acuoso de las semillas. Hayakawa Y. et al. ("Anti-mestastatic and immunomodulating properties of the water extract from Celosia argentea seeds", Biol. Pharm. Bull., nov. de 1998; 21 (11): 1154-1159) reseña que el efecto antimestastásico de la CAE está basado en sus propiedades inmunomodulatorias, incluyendo la inducción de citocinas tales como IL-12, IL-2 e IFN-gamma que conducen a un estado inmune Th1-dominante y activan macrófagos al estado tumoricida.
Para probar esto, se incubaron macrófagos con el extracto acuoso de CEA, que se añadió al medio de cultivo. Después de 10 días, se recogieron los cultivos de línea celular tratada con extracto y no tratada de control mediante centrifugación, y se preparó el ADN cromosómico utilizando el QIAamp DNA Mini Kit como recomienda el fabricante (Quiagen, Hilden, Alemania).
Posteriormente, se trataron los ADN cromosómicos con bisulfito como se ha publicado, por ejemplo, según Olek et al. Se realizaron 6 reacciones PCR múltiples diferentes en las tres muestras de ADN y bisulfito (control no tratado y muestras tratadas con CEA) utilizando cebador marcado con Cy5. Se combinaron los productos de las reacciones PCR específicas de metilación en las mismas muestras de ADN. Estas mezclas complejas de 64 productos de PCR derivados de las tres muestras de ADN se hibridaron comparativamente en oligomicromatrices que representan 256 CpG, y se analizaron los estados de metilación de las CpG (Olek et al., documento WO 99/28498). La comparación de los tres ensayos de hibridación individuales de dos PCR complejas realizadas independientemente en las dos muestras mostró que el estado de metilación de las CpG de los genes IL-12, IL-2 e IFN-gamma había cambiado significativamente por el extracto acuoso de CEA.
Listado de genes para paneles Angiogénesis
ADM (adrenomedulina); ANG (angiogenina, ribonucleasa, familia ARNasa, 5); ANGPT1 (angiopoyetina 1); ANGPT2 (angiopoyetina 2); ANGPT3 (angiopoyetina 3); ANGPT4 (angiopoyetina 4); ANPEP (alanilaminopeptidasa (de membrana) (aminopeptidasa N, aminopeptidasa M, aminopeptidasa microsómica, CD13, p150)); ARNT (translocador nuclear de receptor de arilhidrocarburo); BDK (bradiquinina); BDKRB2 (receptor B2 de bradiquinina); BTN (butirofilina); CD14 (antígeno CD14); CD19 (antígeno CD19); CD1D (antígeno CD1D, polipéptido d); CD2 (antígeno CD2 (p50), receptor de glóbulo rojo de oveja); CD20 (antígeno CD20); CD22 (antígeno CD22); CD33 (antígeno CD33 (gp67)); CD34 (antígeno CD34); CD37 (antígeno CD37); CD38 (antígeno CD38 (p45)); CD39 (antígeno CD39); CD4 (antígeno CD4 (p55)); CD47 (antígeno CD47 (antígeno relacionado con Rh, transductor de señal asociado a integrina); CD48 (antígeno CD48 (proteína de membrana de célula B); CD53 (antígeno CD53); CD59 (antígeno CD59, p18-20 (antígeno identificado por los anticuerpos monoclonales 16.3a5, EJ16, EJ30, EL32 y G344); CD63 (antígeno CD63 (antígeno 1 de melanoma); CD68 (antígeno CD68); CD7 (antígeno CD7 (p41)); CD72 (antígeno CD72); CD8A (antígeno CD8, polipéptido alfa (p32)); CD9 (antígeno CD9 (p24)); CD97 (antígeno CD97); CDW52 (antígeno CDW52 (antígeno CAMPATH-1)); COL4A2 (colágeno de tipo IV, alfa 2); COL4A4 (colágeno de tipo IV, alfa 4); DAF (factor acelerador de la descomposición para complemento (CD55, sistema de grupo sanguíneo Cromer)); DPP4 (dipeptidilpeptidasa IV (CD26, proteína complejante 2 de adenosina desaminasa)); EGF (factor de crecimiento epidérmico); EGFR (receptor de factor de crecimiento epidérmico (homólogo de oncogén viral de leucemia eritoblástica aviar (v-erb-b))); EMAPII (polipéptido activador de monocito endotelial); EMAPL (similar a proteína asociada a microtúbulo de equinodermo); ENG (endoglina (síndrome de Osler-Rendu-Weber) 1); F3 (factor de coagulación III (tromboplastina, factor tisular)); F8C (factor de coagulación VIIIc, componente procoagulante (hemofilia A)); FAP (proteína de activación de fibroblasto, alfa); FGF1 (factor de crecimiento de fibroblastos 1 (ácido)); FGF2 (factor de crecimiento de fibroblastos 2 (básico)); FGFR1 (receptor 1 de factor de crecimiento de fibroblastos (tirosina quinasa 2 relacionada con Fms, síndrome de Pfeiffer)); FGFR2 (receptor 2 de factor de crecimiento de fibroblastos (quinasa expresada en bacterias, receptor 1 de factor de crecimiento de queratinocitos, disostosis craneofacial, síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)); FIGF (factor de crecimiento inducido por c-fos (factor de crecimiento endotelial vascular D)); FLT1 (tirosina quinasa 1 relacionada con Fms) (receptor de factor de crecimiento endotelial vascular/factor de permeabilidad vascular)); FLT4 (tirosina quinasa 4 relacionada con Fms); FN1 (fibronectina 1); GRB2 (proteína 2 unida a receptor de factor de crecimiento); HGF (factor de crecimiento de hepatocitos (hepapoyetina A; factor de difusión)); HIF1A (factor 1 inducible por hipoxia, subunidad alfa (factor de transcripción de hélice-bucle-hélice básico)); IGF1 (factor de crecimiento similar a insulina 1 (somatomedina C)); IGF2 (factor de crecimiento similar a insulina 2 (somatomedia A)); ITGBL1 (integrina, similar a beta 1 (con dominios repetidos similares a EGF)); JAG1 (Jagged1 (síndrome de Alagille)); JAG2 (Jagged2); KAI1 (Kangai 1 (supresión de la tumorigenicidad 6, próstata); antígeno CD82 (antígeno de leucocito R2, antígeno detectado mediante anticuerpo monoclonal IA4)); KDR (receptor de dominio de inserto quinasa (un receptor de tipo III tirosina quinasa)); LAG3 (gen 3 activador de linfocito); LAMA1 (laminina, alfa 1); LAMA2 (laminina, alfa 2 (merosina, distrofia muscular congénita)); LAMA4 (laminina, alfa 4); LAMA5 (laminina, alfa 5); LY64 (homólogo de antígeno 64 de linfocito (ratón), radioprotector, 105 kDa); LYZ (lisozima (amiloidosis renal)); MDU1 (antígeno identificado mediante los anticuerpos monoclonales 4F2, TRA1.10, TROP4 y T43); MET (proto-oncogén Met (receptor de factor de crecimiento de hepatocitos)); MIC2 (antígeno identificado mediante los anticuerpos monoclonales 12E7, F21 y 013); MICA (secuencia A relacionada con polipéptido MHC de clase I); MME (metaloendopeptidasa de membrana (endopeptidasa neutra, encefalinasa, CALLA, CD10)); MMP1 (metaloproteinasa de matriz 1 (colagenasa intersticial)); MMP10 (metaloproteinasa de matriz 10 (estromelisina 2)); MMP2 (metaloproteinasa de matriz 2 (gelatinasa A, gelatinasa de 72 kDa, colagenasa de tipo IV de 72 kDa)); MMP9 (metaloproteinasa de matriz 9 (gelatinasa B, gelatinasa de 92 kDa, colagenasa de tipo IV de 92 kDa)); NEO1 (homólogo 1 de neogenina (pollo)); NOS2A (óxido nítrico sintasa 2A (inducible, hepatocitos)); NOS3 (óxido nítrico sintasa 3 (células endoteliales)); NRP1 (neuropilina 1); NRP2 (neuropilina 2); PAI1 (inhibidor de activador de plasminógeno, tipo I); PAI2 (inhibidor de activador de plasminógeno, tipo II (arginina-serina)); PDNP1 (fosfodiesterasa I/nucleótido pirofosfatasa 1 (homóloga del antígeno Ly-41 de ratón)); PF4 (factor de plaquetas 4); PF4V1 (variante 1 de factor de plaquetas 4); PLAU (activador de plasminógeno, uroquinasa); PLAUR (activador de plasminógeno, receptor de uroquinasa); PLG (plasminógeno); PRK-CA (proteína quinasa C, alfa); PRKCB1 (proteína quinasa C, beta 1); PRKM 1 (proteína quinasa activada con mitógeno 1 (MAP quinasa 1; p40, p41)); PRKM10 (proteína quinasa activada con mitógeno 10 (MAP quinasa)); PRKM3 (proteína quinasa activada con mitógeno 3 (MAP quinasa 3; p44)); PTAFR (receptor de factor activador de plaquetas); PTCH (homólogo de patched (Drosophila)); PTK2 (proteína tirosina quinasa 2); PTK2B (proteína tirosina quinasa 2 beta); RHO (rodopsina (retinitis pigmentosa 4, dominante autosómica)); RTN (reticulón 1); SDC1 (sindecano 1); SDC2 (sindecano 2 (proteoglicano 1 de sulfato de heparano, asociado a superficie celular, fibroglicano)); SDC4 (sindecano 4 (anfiglicano, riudocano)); SELPLG (ligando de selectina P); SIAT1 (sialiltransferasa 1 (beta-galactosidasa, alfa-2,6-sialiltransferasa)); SLAM (molécula de activación linfocítica de señalización); SOS1 (homólogo 1 de son of seven-less (Drosophila)); SST (somatostatina); SSTR1 (receptor 1 de somatostatina); SSTR3 (receptor 3 de somatostatina); SSTR2 (receptor 2 de somatostatina); SSTR4 (receptor 4 de somatostatina); SSTR5 (receptor 5 de somatostatina); ST2 (supresión de tumorigenicidad 2); STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1, 91 kDa); TEK (tirosina quinasa TEK, endotelial); TFPI (inhibidor de la ruta del factor tisular (inhibidor de la coagulación asociada a lipoproteína)); TGFB1 (factor de crecimiento transformante, beta 1); TGFBR1 (receptor de factor de crecimiento transformante beta I (quinasa similar a receptor de activina A de tipo II, 53 kDa)); TGFBR2 (receptor de factor de crecimiento transformante beta II, (70-80 kDa)); THBS1 (trombospondina 1); THBS2 (trombospondina 2); THBD4 (trombospondina 4); TIE (tirosina quinasa con dominios de homología de inmunoglobulina y factor de crecimiento epidérmico); TIEG (respuesta de crecimiento temprano inducible por TGFB); TIEG2 (respuesta de crecimiento temprano inducible por TGFB 2); TIMP1 (inhibidor tisular de metaloproteinasa 1 (actividad potenciadora eritroide, inhibidor de colagenasa); TIMP2 (inhibidor tisular de metaloproteinasa 2); TM4SF2 (miembro 2 de la superfamilia transmembrana 4); TM4SF3 (miembro 3 de la superfamilia transmembrana 4); TNF (factor de necrosis tumoral (miembro 2 de la superfamilia TNF)); TNFRSF1A (miembro 1A de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral); TNFSF12 (miembro 12 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando); TNFSF4 (miembro 4 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando), glicoproteína 1 activada trancripcionalmente por tax, 34 kDa)); TNFSF5 (miembro 5 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando)); TNFSF7 (miembro 7 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando)); VCAM1 (molécula de adhesión celular vascular 1); VEFG (factor de crecimiento endotelial vascular); VEGFB (factor de crecimiento endotelial vascular B); VEGFC (factor de crecimiento endotelial vascular C); VTN (vitronectina (factor de difusión sérica, somatomedina B, proteína S de complemento)) y VWF (factor
Von Willebrand).
Apoptosis
APAF1 (factor activador de proteasa apoptótica); API1 (inhibidor de la apoptosis 1); API2 (inhibidor de la apoptosis 2); API3 (inhibidor de la apoptosis 3); API4 (inhibidor de la apoptosis 4 (survivina)); BAD (antagonista BCL2 de la muerte celular); BAG4 (atanógeno 4 asociado a BCL2); BAK1 (antagonista/asesino 1 de BCL2); BAX (proteína X asociada a BCL2); BCL10 (CLL/linfoma de células B 10); BCL2 (CLL/linfoma de células B 2), BCL2AI (proteína A1 relacionada con BCL2); BCL2L1 (similar a BCL2 1); BCL2L2 (similar a BCL2 2); BNIP1 (proteína de interacción 1 BCL2/E1B de adenovirus de 19 kD); BNIP2 (proteína de interacción 2 BCL2/E1B de adenovirus de 19 kD); BNIP3 (proteína de interacción 3 BCL2/E1B de adenovirus de 19 kDa); CASP1 (caspasa 1, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis (interleucina 1, beta, convertasa)); CASP10 (caspasa 10, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP 2 (caspasa 2, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis (expresada en células precursoras neuronales, regulada negativamente en el desarrollo, 2)): CASP3 (caspasa 3, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP4 (caspasa 4, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP5 (caspasa 5, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP6 (caspasa 6, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP7 (caspasa 7, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP8 (caspasa 8, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP9 (caspasa 9, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); DAP (proteína asociada a la muerte); DAP3 (proteína asociada a la muerte 3); DAPK3 (proteína quinasa asociada a la muerte 3); DAXX (proteína asociada a la muerte 6); DFFA (factor de fragmentación de ADN, 45 kDa, subunidad alfa); MCL1 (secuencia 1 de leucemia de células mieloides (relacionada con BCL2)); MDM4 (homólogo humano de diminuto doble de ratón 4, proteína de unión a p53); MYD88 (gen de respuesta primaria de diferenciación de mieloide (88)); NAIP (proteína inhibidora de la apoptosis neuronal); PAWR (PRKC, apoptosis, WT1, regulador); PDCD1 (muerte celular programada 1); PDCD2 (muerte celular programada 2); PSEN2 (presenilina 2 (enfermedad de Alzheimer 4)); REQ (réquiem, gen de dedo de cinc de respuesta a apoptosis); SFRP5 (proteína relacionada con frizzled secretada 5); STK17A (serina/treonina quinasa 17a (inductora de apoptosis)); STK17B (serina/treonina quinasa 17b (inductora de apoptosis)); TNFAIP1 (factor de necrosis tumoral, proteína 1 inducida por alfa (endotelial)); TNFRSF6 (miembro de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral) y TP53BP2 (proteína de unión a proteína p53 tumoral).
Comportamiento
ADRA1A (receptor adrenérgico alfa-1A); ADRA1C (receptor adrenérgico alfa-1C); ADRA2A (receptor adrenérgico alfa-2A); ADRA2B (receptor adrenérgico alfa-2B); ADRA2C (receptor adrenérgico alfa-2C); ADRB1 (receptor adrenérgico beta-1); ADRB2 (receptor de superficie adrenérgico beta-2); ADRB3 (receptor adrenérgico beta-3); ADRBK1 (quinasa 1 de receptor adrenérgico beta); ADRBK2 (quinasa 2 de receptor adrenérgico beta); COMT (catecol-O-metiltransferasa); DBH (dopamina beta-hidroxilasa (dopamina beta-monooxigenasa)); DDC (dopa descarboxilasa (L-aminoácidos aromáticos descarboxilasa); DRD1 (receptor de dopamina D1); DRD2 (receptor de dopamina D2); DRD3 (receptor de dopamina D3); DRD4 (receptor de dopamina D4); MAOA (monoamina oxidasa A); MAOB (monoamina oxidasa B); OPRM1 (receptor opioide mu 1); PNMT (feniletanolamina N-metiltransferasa) y TH (tirosina hidroxilasa).
Ciclo celular
ABL2 (homólogo 2 de oncogén de leucemia murina viral de Abelson v-abl (arg, gen relacionado con Abelson)); ACP1 (fosfatasa ácida 1, soluble); ACP2 (fosfatasa ácida 2, lisosómica); ACP5 (fosfatasa ácida 5, resistente a tartrato); ACPP (fosfatasa ácida, próstata); ACVR1B (receptor de activina A de tipo IB); ADK (adenosina quinasa); ADRBK1 (quinasa 1 de receptor adrenérgico beta); AK1 (adenilato quinasa 1); AK2 (adenilato quinasa 2); AK3 (adenilato quinasa 3); AKT1 (homólogo 1 de oncogén de timoma murino viral v-akt); AKT2 (homólogo 2 de oncogén de timoma murin viral v-Akt); ALPI (fosfatasa alcalina, intestinal); ALPL (fosfatasa alcalina, hígado/hueso/riñón); ALPP (fosfatasa alcalina, placental (isozima Regan)); ARAF1 (homólogo 1 de oncogén de sarcoma murino viral 3611 v-raf); BLK (tirosina quinasa de linfoides B); BMPR2 (receptor de tipo II de proteína morfogenética ósea (serina/treonina quinasa)); BMX (tirosina quinasa BMX no receptor); BRAF (homólogo B1 de oncogén de sarcoma murino viral v-raf); BTK (tirosina quinasa de agammagobulinemia de Bruton); CAK (quinasa de adhesión celular); CALM1 (calmodulina 1 (fosforilasa quinasa delta)); CAMK4 (proteína quinasa IV dependiente de calcio/calmodulina); CBFA2T1 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa 2; translocado 1; relacionado con ciclina D); CBFA2T2 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa 2; translocado 2); CBFA2T3 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa 2; translocado 3); CCNA2 (ciclina A2); CCNB1 (ciclina B1); CCND1 (ciclina D1 (PRAD1, adenomatosis paratiroidea 1)); CCND2 (ciclina D2); CCDN3 (ciclina D3); CCNE1 (ciclina E1); CCNE2 (ciclina E2); CCNF (ciclina F); CCNH (ciclina H); CCNK (ciclina K); CD48 (antígeno CD48 (proteína de membrana de células B)); CD69 (antígeno CD69 (p60, antígeno de activación de células T tempranas)); CDC10 (ciclo 10 de división celular (homólogo a CD10 de S. cerevisiae)); CDC18L (similar a CD18 (similar a homólogo de ciclo 18 de división celular, S. pombe)); CDC2 (ciclo 2 de división celular, G1 a S y G2 a M); CDC25A (ciclo 25A de división celular); CDC25C (ciclo 25C de división celular); CDC27 (ciclo 27 de división celular); CDC2L1 (similar 1 a ciclo 2 de división celular (proteínas PITSLRE)); CDC42 (ciclo 42 de división celular (proteína de unión a GTP, 25 kDa)); CDC7L1 (similar a CDC7 (homólogo de ciclo 7 de división celular, S. cerevisiae); CDK2 (quinasa 2 dependiente de ciclina); CDK5 (quinasa 5 dependiente de ciclina); CDK6 (quinasa 6 dependiente de ciclina); CDK7 (quinasa 7 dependiente de ciclina (homólogo de quinasa activadora de cdk de MO15 de Xenopus)); CDK8 (quinasa 8 dependiente de ciclina); CDKN1B (inhibidor 1B de quinasa dependiente de ciclina (p27, Kip1)); CDKN1C (inhibidor 1C de quinasa dependiente de ciclina (p57, Kip2)); CDKN2B (inhibidor 2B de quinasa dependiente de ciclina (p15, inhibe CDK4)); CHC1 (condensación de cromosoma 1); CHEK1 (homólogo de CHK1 (punto de control, S. pombe)); CHES1 (supresor 1 de punto de control); CHUK1 (quinasa ubicua de hélice-bucle-hélice conservado); CKS1 (proteína quinasa 1 de CDC28); CKS2 (proteína quinasa 2 de CDC28); CLK2 (quinasa 2 similar a CDC); CLK3 (quinasa 3 similar a CDC); CNK (quinasa inducible por citocina); COT (oncogén Cot (cáncer tiroideo de Osaka)); CSNK1A1 (caseína quinasa 1, alfa 1); CSNK1D (caseína quinasa 1, delta); CSNK1E (caseína quinasa 1, épsilon); CSNK2A2 (caseína quinasa 2, polipéptido alfa prima); CSNK2B (caseína quinasa 2, polipéptido beta); DENR (proteína de densidad regulada); DGKA (diacilglicerol quinasa alfa (80 kDa)); DGKG (diacilglicerolquinasa gamma (90 kDa)); DGKQ (diacilglicerol quinasa teta (110 kDa)); DMPK (proteína quinasa de distrofia miotónica); DUSP3 (fosfatasa de especificidad dual 3 (relacionada con fosfatasa de virus Vaccinia VH1); DUSP4 (fosfatasa de especificidad dual 4); DYRK1 (quinasa de fosforilación regulada por tirosina (Y) de especificidad dual 1); E2F2 (factor de transcripción 2 de E2F); E2F5 (factor de transcripción 5 de E2F, unión a p130); EFNA1 (efrina A1); EFNA5 (efrina A5); EFNB1 (efrina B1); EFNB2 (efrina B2); EGR1 (respuesta de crecimiento temprano 1); EPHA2 (EphA2); EPHA4 (EphA4); EPHA5 (EphA5); EPHA7 (EphA7); EPHB3 (EphB3); EPHB4 (EphB4); EPHB6 (EphB6); ERBB3 (homólogo 3 de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral v-erb-b2); FAP (proteína de activación de fibroblasto, alfa); FBL (fibrilarina); FES (homólogo de oncogén de sarcoma felino (Snyder-Theilen) viral (v-fes)/sarcoma aviar de Fujinami (PRCII) viral (v-fps)); FGFR1 (receptor 1 de factor de crecimiento de fibroblasto (tirosina quinasa 2 relacionada con Fms, síndrome de Pfeiffer)); FGFR2 (receptor 2 de factor de crecimiento de fibroblastos (quinasa expresada en bacterias, receptor de factor de crecimiento de queratinocitos, disostosis craneofacial 1, síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)); FGR (homólogo de oncogén de sarcoma felino viral (v-fgr) de Gardner-Rasheed); FLT1 (tirosina quinasa 1 relacionada con Fms (receptor de factor de crecimiento endotelial vascular/factor de permeabilidad vascular)); FLT3LG (ligando de tirosina quinasa relacionada 3 con Fms); FLT4 (tirosina quinasa 4 relacionada con Fms); FRK (quinasa relacionada con Fyn); GAS2 (específico de detención 2); GLA (galactosidasa, alfa); GPRK6 (receptor de quinasa 6 acoplado de proteína G); GSPT1 (transición 1 de fase G1 a S); HMR (receptor de hormona (proteína N10 nuclear inducible por factor de crecimiento)); HUS1 (homólogo de punto de control HUS1 (S. pombe)); IF156 (proteína 56 inducida por interferón); IGFBP1 (proteína de unión 1 a factor de crecimiento similar a insulina); ILK (quinasa ligada a integrina); INP10 (proteína 10 de línea celular inducida por interferón gamma); INPP5D (inositol polifosfato-5-fosfastasa, 145 kDa); ISG20 (gen estimulado por interferón (20 kDa)); JAK1 (Janus quinasa 1 (una proteína tirosina quinasa)); JAK3 (Janus quinasa 3 (una proteína tirosina quinasa, leucocítica); KDR (receptor de dominio de inserto quinasa (un receptor de tipo III tirosina quinasa)); LCAT (lecitina-colesterol aciltransferasa); LIMK1 (quinasa 1 del dominio LIM); LMK2 (quinasa 2 del dominio LIM); LRP1 (proteína 1 relacionada con lipoproteína de baja densidad (receptor de alfa-2-macroglobulina)); LTK (tirosina quinasa leucocítica); LY6E (complejo 6 de antígeno linfocítico, locus E); MAD1L1 (similar a MAD1 (homólogo de levadura de deficiente en detención mitótica) 1); MAD2L1 (similar a MAD2 (homólogo de levadura de deficiente en detención mitótica) 2); MATK (tirosina quinasa asociada a megacariocitos); MCL1 (secuencia 1 de leucemia de células mieloides (relacionada con BCL2)); MCM4 (deficiente de mantenimiento de minicromosoma (S. cerevisiae) 4); MEKK3 (MAP/ERK quinasa quinasa 3); MEKK5 (MAP/ERK quinasa quinasa 5); MKI67 (antígeno identificado mediante el anticuerpo monoclonal Ki-67); MST1R (receptor 1 de estimulante de macrófago (tirosina quinasa relacionada con c-met)); NCK1 (proteína 1 adaptadora de NCK); NEK 3 (quinasa relacionada con NIMA (gen a nunca en mitosis)); NME1 (proteína (NM23A) expresada en células no mestastásicas 1); NME2 (proteína (NM23B) expresada en células no metastásicas 2); NOS2A (óxido nítrico sintasa 2A (inducible, hepatocitos)); NPM1 (nucleofosmina (fosforoproteína nuclear B23, numatrina)); NTRK3 (receptor de tipo 3 de tirosina quinasa neurotrófica); OAS1 (2',5'-oligoadenilato sintetasa 1); PA2G4 (2G4 asociada a proliferación, 38 kDa); PCNA (antígeno nuclear de célula en proliferación); PCTK3 (proteína quinasa PCTAIRE 3); PDGFRB (receptor de factor de crecimiento derivado de plaquetas, polipéptido beta); PDK2 (piruvato deshidrogenasa quinasa, isoenzima 2); PDK4 (piruvato deshidrogenasa quinasa, isoenzima 4); PDPK1 (proteína quinasa 1 dependiente de 3-fosfoinositida); PHKA2 (fosforilasa quinasa, alfa 2 (hígado), enfermedad de almacenamiento de glicógeno IX); PHKG2 (fosforilasa quinasa, gamma 2 (testículos)); PIK3CA (fosfoinositida-3-quinasa, catalítica, polipéptido alfa); PIK3CG (fosfoinositida-3-quinasa, catalítica, polipéptido gamma); PIM1 (oncogén Pim-1); POLB (polimerasa (dirigida por ADN), beta); POLD1 (polimerasa (dirigida por ADN), delta 1, subunidad catalítica (125 kDa)); PPP1CA (proteína fosfatasa 1, subunidad catalítica, isoforma alfa); PPP1CB (proteína fosfatasa 1, subunidad catalítica, isoforma beta); PPP1CC (proteína fosfatasa 1, subunidad catalítica, isoforma gamma); PPP1R3 (proteína fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibidora) 3 (subunidad de unión a glucógeno y retículo sarcoplasmático, músculo esquelético)); PPP2CA (proteína fosfatasa 2 (anteriormente 2A), subunidad catalítica, isoforma alfa); PPP2R1B (proteína fosfatasa 2 (anteriormente 2A), subunidad reguladora A (PR65); isoforma beta); PPP2R2A (proteína fosfatasa 2 (anteriormente 2A); subunidad reguladora B (PR52), isoforma alfa); PPP2R3 (proteína fosfatasa 2 (anteriormente 2A), subunidad reguladora B'' (PR72), isoforma alfa y (PR130) isoforma beta); PPP2R4 (proteína fosfatasa 2A, subunidad reguladora B' (PR53)); PPP2R5A (proteína fosfatasa 2, subunidad reguladora B (B56); isoforma alfa); PPP2R5B (proteína fofatasa 2, subunidad reguladora B (B56), isoforma beta); PPP2R5D (proteína fosfatasa 2, subunidad reguladora B (B56), isoforma delta); PPP2R5E (proteína fosfatasa 2, subunidad reguladora B (B56); isoforma épsilon); PPP3CA (proteína fosfasa 3 (anteriormente 2B), subunidad catalítica, isoforma alfa (calcineurina A alfa)); PPP3CB (proteína fosfatasa 3 (anteriormente 2B), subunidad catalítica, isoforma beta (calcineurina A beta)); PPP4C (proteína fosfatasa 4 (anteriormente X), subunidad catalítica); PRKAA2 (proteína quinasa, activada por AMP, subunidad catalítica alfa 2); PRKACA (proteína quinasa, dependiente de AMPc, catalítica, alfa); PRKCAB (proteína quinasa, dependiente de AMPc, catalítica, beta); PRKACG (proteína quinasa, dependiente de AMPc, catalítica, gamma); PRKAG1 (proteína quinasa, activada por AMP, subunidad gamma 1 no catalítica); PRKAR1A (proteína quinasa, dependiente de AMPc, reguladora, de tipo I, alfa (extintor específico de tejido 1)); PRKAR1B (proteína quinasa, dependiente de AMPc, reguladora, de tipo I, beta); PRKAR2B (proteína quinasa, dependiente de AMPc, reguladora, de tipo II, beta); PRKCA (proteína quinasa C, alfa); PRKCB1 (proteína quinasa C, beta 1); PRKCG (proteína quinasa C, gamma); PRKCI (proteína quinasa C, iota); PRKCL1 (similar a proteína quinasa C); PRKCL2 (similar a proteína quinasa C 2); PRKCM (proteína quinasa C, mu); PRKCQ (proteína quinasa C, teta); PRKCZ (proteína quinasa C, zeta); PRKG1 (proteína quinasa, dependiente de GMPc, de tipo I); PRKG2 (proteína quinasa, dependiente de GMPc, de tipo II); PRKM1 (proteína quinasa activada por mitógeno 1 (MAP quinasa 1; p40, p41)); PRKM10 (proteína quinasa activada por mitógeno 10 (MAP quinasa)); PRKM11 (proteína quinasa activada por mitógeno 11); PRKM13 (proteína quinasa activada por mitógeno 13); PRKM3 (proteína quinasa activada por mitógeno 3 (MAP quinasa 3; p44)); PRKM6 (proteína quinasa activada por mitógeno 6 (quinasa regulada por señal extracelular, p97)); PRKM7 (proteína quinasa activada por mitógeno 7 (MAP quinasa)); PRKM8 (proteína quinasa activada por mitógeno 8 (MAP quinasa)); PRKM9 (proteína quinasa activada por mitógeno 9 (MAP quinasa)); PRKMK2 (proteína quinasa activada por mitógeno, quinasa 2, p45 (MAP quinasa quinasa 2)); PRKMK3 (proteína quinasa quinasa 3 activada por mitógeno (MAP quinasa quinasa 3)); PRKMK5 (proteína quinasa quinasa activada por mitógeno 5 (MAP quinasa quinasa 5)); PRKMK7 (proteína quinasa quinasa activada por mitógeno 7 (MAP quinasa quinasa 7)); PRKR (proteína quinasa, dependiente de ARN bicatenario inducible por interferón); PTEN (homólogo de fosfatasa y tensina (mutado en cánceres avanzados múltiples 1)); PTK7 (proteína tirosina quinasa 7); PTK9 (proteína tirosina quinasa 9); PTPN1 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 1); PTPN12 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 12); PTPN13 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 13 (fosfatasa asociada a APO-1/CD95 (Fas)); PTPN2 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 2); PTPN3 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 3); PTPN4 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 4 (megacariocito)); PTPN6 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 6); PTPN7 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 7); PTPN9 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 9); PTPRA (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido alfa); PTPRB (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido beta); PTPRC (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido c); PTPRD (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido D); PTPRF (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido F); PTPRG (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido gamma); PTPRH (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, H); PTPRK (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, K); PTPRM (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, M); PTPRN (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, N); PTPRN2 (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido N 2); PTX3 (gen relacionado con pentaxina, rápidamente inducido por IL-1 beta); RAB8IP (proteína de interacción con Rab8 (GC quinasa)); RAD9 (homólogo de RAD9 (S. pombe)); RBL1 (similar a retinoblastoma 1 (p107)); RET (proto-oncogén Ret (neoplasia endocrina múltiple MEN2A, MEN2B y carcinoma tiroideo medular 1, enfermedad de Hirschprung)); RHOK (rodopsina quinasa); ROCK1 (proteína quinasa 1 que contiene hélice arrollada asociada a Rho); RPS6KA2 (proteína S6 quinasa ribosómica, 90 kDa, polipéptido 2); RPS6KB1 (proteína S6 quinasa ribosómica, 70 kDa, polipéptido 1); RYK (tirosina quinasa similar a receptor RYK); SAPK3 (proteína quinasa activada por el estrés), SERK1 (SAPK/Erk quinasa 1); SRC (homólogo de oncogén de sarcoma aviar viral v-src (Schmidt-Ruppin A-2)); SRF (factor de respuesta sérica (factor de transcripción de unión a elemento de respuesta sérica c-fos)); SRPK2 (proteína quinasa SFRS 2); STK11 (serina/treonina quinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)); STK2 (serina/treonina quinasa 2); STK3 (serina/treonina quinasa 3 (Ste20, homólogo de levadura)); STK4 (serina/treonina quinasa 4); SYK (tirosina quinasa de bazo); TCEB1L (similar a factor de elongación de la transcripción B (SIII), polipétido 1); TESK1 (quinasa específica de testículos 1); TFDP2 (factor de transcripción Dp-2 (asociado de dimerización 2 de E2F)); TGFBI (factor de crecimiento transformante, inducido por beta, 68 kDa)); TIEG (respuesta de crecimiento temprano inducible por TGFB); TK2 (timidina quinasa 2, mitocondrial); TNFAIP1 (factor de necrosis tumoral, proteína 1 inducida por alfa (endotelial)); TNFSF5 (miembro 5 de la superfamilia del factor de necrosis tumoral (ligando)); TS546 (complemento de sensibilidad a la temperatura, específico del ciclo celular); TTK (proteína quinasa TTK); TXK (tirosina quinasa TXK); TYK2 (tirosina quinasa 2); TYRO3 (proteína tirosina quinasa TYRO3); VRK2 (quinasa 2 relacionada con vaccinia); ZAP70 (proteína quinasa asociada a la cadena zeta (TCR) (70 kDa)) y ZPK (proteína quinasa de
cremallera (leucina)).
Señalización celular
ABL1 (homólogo 1 de oncogén de leucemia murina viral de Abelson v-abl); ABL2 (homólogo 2 de oncogén de leucemia murina viral de Abelson v-abl (arg, gen relacionado con Abelson)); ABR (gen relacionado con BCR activo); ACP1 (fosfatasa ácida 1, soluble); ACP2 (fosfatasa ácida 2, lisosómica); ACP5 (fosfatasa ácida 5, resistente a tartrato); ACPP (fosfatasa ácida, próstata); ACTG1 (actina, gamma 1); ACVR1B (receptor de activina A de tipo IB); ADD3 (adducina 3 (gamma)); ADK (adenosina quinasa); ADRBK1 (quinasa 1 de receptor adrenérgico beta); AIF1 (factor inflamatorio de aloinjerto 1); AK1 (adenilato quinasa 1); AK2 (adenilato quinasa 2); AK3 (adenilato quinasa 3); AKT1 (homólogo 1 de oncogén de timoma murino viral v-akt); AKT2 (homólogo 2 de oncogén de timoma murino viral v-Akt); ALCAM (molécula de adhesión celular de leucocitos activados); ALOX12 (araquidonato 12-lipooxigenasa); ALOX5 (araquidonato 5-lipooxigenasa); ALPI (fosfatasa alcalina, intestinal); ALPL (fosfatasa alcalina, hígado/hueso/riñón); ALPP (fosfatasa alcalina, placental (isozima Regan)); ANK1 (anquirina 1, eritrocícica); ANT2 (translocador de nucleótidos de adenina 2 (fibroblasto)); ARAF1 (homólogo 1 de oncogén de sarcoma murino viral 3611 v-raf); ARHA (miembro A de la familia génica de homólogo de Ras); ARHC (miembro C de la familia génica de homólogo de Ras); ARHGDIB (inhibidor de la disociación de GDP ro (GDI) beta); BLK (tirosina quinasa de linfoides B); BMPR2 (receptor de proteína morfogenética ósea de tipo II (serina/treonina quinasa)); BMX (tirosina quinasa BMX no receptor); BRAF (homólogo B1 de oncogén de sarcoma murino viral v-raf); BTK (tirosina quiansa de agammagobulinemia de Bruton); CAK (quinasa de adhesión celular); CALM1 (calmodulina 1 (fosforilasa quinasa delta)); CAMK4 (proteína quinasa IV dependiente de calcio/calmodulina); CBLB (secuencia transformante retroviral ectrópica b Cas-Br-M (murina)); CD44 (antígeno CD44 (función directora y sistema de grupo sanguíneo Indian)); CD47 (antígeno CD47 (antígeno relacionado con Rh, transductor de señal asociado a integrina)); CD48 (antígeno CD48 (proteína de membrana de células B); CD58 (antígeno CD58 (antígeno 3 asociado a la función linfocítica)); CD69 (antígeno CD69 (p60, antígeno de activación de células T tempranas)); CDC25A (ciclo 25A de división celular); CDC25C (ciclo 25C de división celular); CDC2L1 (similar 1 a ciclo 2 de división celular (proteínas PITSLRE)); CDC42 (ciclo 42 de división celular (proteína de unión a GTP, 25 kDa)); CDC7L1 (similar a CDC7 (homólogo de ciclo 7 de división celular, S.cerevisiae)); CDH13 (cadherina 13; H-cadherina (corazón)); CDH17 (cadherina 17, cadherina LI (hígado-intestino)); CDH2 (cadherina 2, N-cadherina (neuronal)); CDH4 (cadherina 4, R-cadherina (retinal)); CDH5 (cadherina 5, cadherina EV (epitelio vascular)); CDK2 (quinasa 2 dependiente de ciclina); CDK5 (quinasa 5 dependiente de ciclina); CDK6 (quinasa 6 dependiente de ciclina); CDK7 (quinasa 7 dependiente de ciclina (homólogo de quinasa activadora de cdk de MO15 de Xenopus)); CDK8 (quinasa 8 dependiente de ciclina); CDKN2B (inhibidor 2B de quinasa dependiente de ciclina (p15, inhibe CDK4)); CHEK1 (homólogo de CHK1 (punto de control, S. pombe)); CHUK (quinasa ubicua de hélice-bucle-hélice conservado); CKS1 (proteína quinasa 1 de CDC28); CKS2 (proteína quinasa 2 de CDC28); CLGN (calmegrina); CLK2 (quinasa 2 similar a CDC); CLK3 (quinasa 3 similar a CDC); CLTB (clatrina, polipéptido ligero (Lcb)); CNK (quinasa inducible por citocina); COT (oncogén Cot (cáncer tiroideo de Osaka)); CSNK1A1 (caseína quinasa 1, alfa 1); CSNK1D (caseína quinasa 1, delta); CSNK1E (caseína quinasa 1, épsilon); CSNK2A2 (caseína quinasa 2, polipéptido alfa prima); CSNK2B (caseína quinasa 1, polipéptido beta); CTNNA1 (catenina (proteína asociada a cadherina), alfa 1 (102 kDa)); CTNNB1 (catenina (proteína asociada a cadherina), beta 1 (88 kDa)); CTNND2 (catenina (proteína asociada a cadherina), delta 2 (proteína repetida en brazo relacionada con placofilina neuronal)); DAPK1 (proteína quinasa asociada a la muerte 1); DGKA (diacilglicerol quinasa, alfa (80 kDa)); DGKG (diacilglicerolquinasa, gamma (90 kDa)); DGKQ (diacilglicerol quinasa, teta (110 kDa)); DMPK (proteína quinasa de distrofia miotónica); DUSP3 (fosfatasa de especificidad dual 3 (relacionada con fosfatasa de virus Vaccinia VH1); DUSP4 (fosfatasa de especificidad dual 4); DVL3 (dishevelled 3 (homóloga de dsh de Drosophila)); DYRK1 (quinasa de fosforilación regulada por tirosina (Y) de especificidad dual 1); EFNA1 (efrina A1); EFNA5 (efrina A5); EFNB1 (efrina B1); EFNB2 (efrina B2); EGR1 (respuesta de crecimiento temprano 1); EGR3 (respuesta de crecimiento temprano 3); EGR4 (respuesta de crecimiento temprano 4); EPHA2 (EphA2); EPHA4 (EphA4); EPHA5 (EphA5); EPHA7 (EphA7); EPHB3 (EphB3); EPHB4 (EphB4); EPHB6 (EphB6); ERBB3 (homólogo 3 de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral v-erb-b2); FAP (proteína de activación de fibroblasto, alfa); FAT (homólogo del supresor tumoral FAT (Drosophila)); FBL (fibrilarina); FES (homólogo de oncogén de sarcoma felino (Snyder-Theilen) viral (v-fes)/sarcoma aviar viral de Fujinami (PRCII) (v-fps)); FGFR1 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 1 (tirosina quinasa 2 relacionada con Fms, síndrome de Pfeiffer)); FGFR2 (receptor 2 de factor de crecimiento de fibroblastos (quinasa expresada en bacterias, receptor de factor de crecimiento de queratinocitos, disostosis craneofacial 1, síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)); FGR (homólogo de oncogén de sarcoma felino viral (v-fgr) de Gardner-Rasheed); FLNA (filamina A, alfa (proteína 280 de unión a actina)); FLT1 (tirosina quinasa 1 relacionada con Fms (receptor de factor de crecimiento endotelial vascular/factor de permeabilidad vascular)); FLT3LG (ligando de tirosina quinasa 3 relacionada con Fms); FLT4 (tirosina quinasa 4 relacionada con Fms); FN1 (fibronectina 1); FRK (quinasa relacionada con Fyn); FYB (proteína de unión a FYN (FYB-120/130)); G1P3 (proteína inducible por interferón alfa (clon IF-6-16)); GBP1 (proteína de unión a guanilato 1, inducible por interferón, 67 kDa); GBP2 (proteína de unión a guanilato 2, inducible por interferón); GJB1 (proteína de unión de huecos, beta 1, 32 kDa (conexina 32, neuropatía Charcot-Marie-Tooth, ligada a X)); GLA (galactosidasa, alfa); GNAI1 (proteína de unión a nucleótidos de guanina (proteína G), actividad inhibidora alfa, polipéptido 1); GNG10 (proteína de unión a nucleótidos de guanina 10); GPRK6 (receptor 6 de quinasa acoplado a proteína G); GRB2 (proteína 2 unida a receptor de factor de crecimiento); HMMR (receptor de motilidad mediado por hialuronano (RHAMM)); HMR (receptor hormonal (proteína N10 nuclear inducible por factor de crecimiento)); ICAM1 (molécula de adhesión intercelular 1 (CD54), receptor de rinovirus humano); ICAM2 (molécula de adhesión intercelular 2); ICAM3 (molécula de adhesión intercelular 3); IFI16 (proteína 16 inducida por interferón gamma); IFI56 (proteína 56 inducida por interferón); IFIT4 (proteína 4 inducida por interferón con repeticiones tetratricopeptídicas); IGFBP1 (proteína de unión 1 a factor de crecimiento similar a insulina); ILK (quinasa ligada a integrina); INP10 (proteína 10 de línea celular inducida por interferón gamma); INPP5D (inositol polifosfato-5-fosfastasa, 145 kDa); ISG20 (gen estimulado por interferón (20 kDa)); ITGA2 (integrina, alfa 2 (CD49B, subunidad alfa-2 del receptor VLA-2)); ITGA3 (integrina, alfa 3 (antígeno CD49C, subunidad alfa 3 del receptor VLA-3)); ITGA4 (integrina, alfa 4 (antígeno CD49D, subunidad alfa 4 del receptor VLA-4)); ITGA5 (integrina, alfa 5 (receptor de fibronectina, polipéptido alfa)); ITGA6 (integrina, alfa 6); ITGA7 (integrina, alfa 7); ITGA9 (integrina, alfa 9); ITGAE (integrina, alfa E (antígeno CD103, antígeno 1 de linfocito mucoso humano, polipéptido alfa); ITGAL (integrina, alfa L (antígeno CD11A (p180), antígeno 1 asociado a la función linfocítica, polipéptido alfa)); ITGAM (integrina, alfa M (receptor 3 de componente de complemento, alfa, también conocido como CD11b (p170), polipéptido alfa de antígeno de macrófago)); ITGAV (integrina, alfa V (receptor de vitronectina, polipéptido alfa, antígeno CD51)); ITGAX (integrina, alfa X (antígeno CD11C (p150), polipéptido alfa)); ITGB1 (integrina, beta 1 (receptor de fibronectina, polipéptido beta, antígeno CD29 incluye MDF2, MSK12)); ITGB2 (integrina, beta 2 (antígeno CD18 (p95), antígeno asociado a la función linfocítica 1, antígeno 1 de macrófago (mac-1) subunidad beta)); ITGB3 (integrina, beta 3 (glicoproteína IIIA de plaquetas, antígeno CD61)); ITGB4 (integrina, beta 4); ITGB5 (integrina, beta 5); ITGB7 (integrina, beta 7); ITGB8 (integrina, beta 8); ITPKB (inositol-1,4,5-trifosfato 3-quinasa B); JAK1 (Janus quinasa 1 (una proteína tirosina quinasa)); JAK3 (Janus quinasa 3 (una proteína tirosina quinasa, leucocitos)); KCNN3 (miembro 3 de la subfamilia N de canal activado por calcio de conductancia intermedia/pequeña de potasio); KDR (receptor de dominio de inserto quinasa (una tirosina quinasa receptor de tipo III)); KPNB1 (carioferina (importina) beta 1); LCAT (lecitina-colesterol aciltransferasa); LIMK1 (quinasa 1 del dominio LIM); LMK2 (quinasa 2 del dominio LIM); LRP1 (proteína 1 relacionada con lipoproteína de baja densidad (receptor de alfa-2-macroglobulina)); LTK (tirosina quinasa leucocítica); LY6E (complejo 6 de antígeno linfocítico, locus E); MADH1 (homólogo 1 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MADH2 (homólogo 2 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MADH3 (homólogo 3 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MAP1B (proteína 1B asociada a microtúbulos); MATK (tirosina quinasa asociada a megacariocitos); MCL1 (secuencia 1 de leucemia de células mieloides (relacionada con BCL-2)); MEKK3 (MAP/ERK quinasa quinasa 3); MEKK5 (MAP/ERK quinasa quinasa 5); MST1R (receptor 1 de estimulante de macrófago (tirosina quinasa relacionada con c-met)); MX1 (resistencia a mixovirus 1 (gripe), homólogo de murina (proteína p78 inducible por interferón)); MX2 (resistencia a mixovirus 2 (gripe), homólogo de murina); MYL2 (miosina, polipéptido ligero 2, regulador cardiaco lento); MYL3 (miosina, polipéptido ligero 3, alcalino, ventricular, esquelético, lento); NCAM1 (molécula de adhesión a células neuronales 1); NCK1 (proteína 1 adaptadora de NCK); NEK3 (quinasa relacionada con NIMA (gen a nunca en mitosis); NME1 (proteína (NM23A) expresada en células no mestastásicas 1); NME2 (proteína (NM23B) expresada en células no metastásicas 2); NOS2A (óxido nítrico sintasa 2A (inducible, hepatocitos)); NPM1 (nucleofosmina (fosforoproteína nuclear B23, numatrina)); NTRK3 (receptor de tirosina quinasa neurotrófica de tipo 3); OAS1 (2',5'-oligoadenilato sintetasa 1); OCLN (ocludina); PCDH1 (protocadherina 1 (similar 1 a caderina)); PCTK3 (proteína quinasa PCTAIRE 3); PDE4B (fosfodiesterasa 4B, específica de AMPc (fosfodiesterasa E4 homóloga de dunce (Drosophila)); PDGFRB (receptor de factor de crecimiento derivado de plaquetas, polipéptido beta); PDK2 (piruvato deshidrogenasa quinasa, isoenzima 2); PDK4 (piruvato deshidrogenasa quinasa, isoenzima 4); PDPK1 (proteína quinasa 1 dependiente de 3-fosfoinositida); PECAM1 (molécula de adhesión a plaquetas/células endoteliales (antígeno CD31)); PGY3 (P-glicoproteína 3/resistencia múltiple a fármacos 3); PHKA2 (fosforilasa quinasa, alfa 2 (hígado), enfermedad de almacenamiento de glicógeno IX); PHKG2 (fosforilasa quinasa, gamma 2 (testículos)); PIK3C3 (fosfoinositida-3-quinasa, clase 3); PIK3CA (fosfoinositida-3-quinasa, catalítica, polipéptido alfa); PIK3CG (fosfoinositida-3-quinasa, catalítica, polipéptido gamma); PIM1 (oncogén Pim-1); PKD1 (enfermedad renal poliquística 1 (dominante autosómica)); PLA2G2A (fosfolipasa A2, grupo IIA (plaquetas, fluido sinovial)); PLCB4 (fosfolipasa C, beta 4); PLCE (fosfolipasa C, épsilon); PLCG2 (fosfolipasa C, gamma 2 (específica de fosfatidilinositol)); PPP1CA (proteína fosfatasa 1, subunidad catalítica, isoforma alfa); PPP1CB (proteína fosfatasa 1, subunidad catalítica, isoforma beta); PPP1CC (proteína fosfatasa 1, subunidad catalítica, isoforma gamma); PPP1R3 (proteína fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibidora) 3 (subunidad de unión a glucógeno y retículo sarcoplasmático, músculo esquelético)); PPP2CA (proteína fosfatasa 2 (anteriormente 2A), subunidad catalítica, isoforma alfa); PPP2R1B (proteína fosfatasa 2 (anteriormente 2A), subunidad reguladora A (PR65); isoforma beta); PPP2R2A (proteína fosfatasa 2 (anteriormente 2A); unidad reguladora B (PR52), isoforma alfa); PPP2R3 (proteína fosfatasa 2 (anteriormente 2A), subunidad reguladora B'' (PR72), isoforma alfa y (PR130) isoforma beta); PPP2R4 (proteína fosfatasa 2A, subunidad reguladora B' (PR53)); PPP2R5A (proteína fosfatasa 2, subunidad reguladora B (B56); isoforma alfa); PPP2R5B (proteína fofatasa 2, subunidad reguladora B (B56), isoforma beta); PPP2R5D (proteína fosfatasa 2, subunidad reguladora B (B56), isoforma delta); PPP2R5E (proteína fosfatasa 2, subunidad reguladora B (B56); isoforma épsilon); PPP3CA (proteína fosfasa 3 (anteriormente 2B), subunidad catalítica, isoforma alfa (calcineurina A alfa)); PPP3CB (proteína fosfatasa 3 (anteriormente 2B); subunidad catalítica, isoforma beta (calcineurina A beta)); PPP4C (proteína fosfatasa 4 (anteriormente X), subunidad catalítica); PRKAA2 (proteína quinasa, activada por AMP, subunidad catalítica alfa 2); PRKACA (proteína quinasa, dependiente de AMPc, catalítica, alfa); PRKCAB (proteína quinasa, dependiente de AMPc, catalítica, beta); PRKACG (proteína quinasa, dependiente de AMPc, catalítica, gamma); PRKAG1 (proteína quinasa, activada por AMP, subunidad gamma 1 no catalítica); PRKAR1A (proteína quinasa, dependiente de AMPc, reguladora, de tipo I, alfa (extintor específico de tejido 1)); PRKAR1B (proteína quinasa, dependiente de AMPc, reguladora, de tipo I, beta); PRKAR2B (proteína quinasa, dependiente de AMPc, reguladora, de tipo II, beta); PRKCA (proteína quinasa C, alfa); PRKCB1 (proteína quinasa C, beta 1); PRKCG (proteína quinasa C, gamma); PRKCI (proteína quinasa C, iota); PRKCL1 (similar 1 a proteína quinasa C); PRKCL2 (similar 2 a proteína quinasa C); PRKCM (proteína quinasa C, mu); PRKCQ (proteína quinasa C, teta); PRKCZ (proteína quinasa C, zeta); PRKG1 (proteína quinasa, dependiente de GMPc, de tipo I); PRKG2 (proteína quinasa, dependiente de GMPc, de tipo II); PRKM1 (proteína quinasa activada por mitógeno 1 (MAP quinasa 1, p40, p41)); PRKM10 (proteína quinasa activada por mitógeno 10 (MAP quinasa)); PRKM11 (proteína quinasa activada por mitógeno 11); PRKM13 (proteína quinasa activada por mitógeno 13); PRKM3 (proteína quinasa activada por mitógeno 3 (MAP quinasa 3; p44)); PRKM6 (proteína quinasa activada por mitógeno 6 (quinasa regulada por señal extracelular, p97)); PRKM7 (proteína quinasa activada por mitógeno 7 (MAP quinasa)); PRKM8 (proteína quinasa activada por mitógeno 8 (MAP quinasa)); PRKM9 (proteína quinasa activada por mitógeno 9 (MAP quinasa)); PRKMK2 (proteína quinasa quinasa activada por mitógeno 2, p45 (MAP quinasa quinasa 2)); PRKMK3 (proteína quinasa quinasa activada por mitógeno 3 (MAP quinasa quinasa 3)); PRKMK5 (proteína quinasa quinasa activada por mitógeno 5 (MAP quinasa quinasa)); PRKMK7 (proteína quinasa quinasa activada por mitógeno 7 (MAP quinasa quinasa)); PRKR (proteína quinasa, dependiente de ARN bicatenario inducible por interferón); PSME1 (proteasoma (prosome, macropain) subunidad activadora 1 (PA28 alfa)); PTEN (homólogo de fosfatasa y tensina (mutado en cánceres avanzados múltiples 1)); PTK7 (proteína tirosina quinasa 7); PTK9 (proteína tirosina quinasa 9); PTPN1 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 1); PTPN12 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 12); PTPN13 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 13 (fosfatasa asociada a APO-1, CD95 (Fas)); PTPN2 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 2); PTPN3 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 3); PTPN4 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 4 (megacariocito)); PTPN6 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 6); PTPN7 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 7); PTPN9 (proteína tirosina fosfatasa, no receptor de tipo 9); PTPRA (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido alfa); PTPRB (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido beta); PTPRC (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido c); PTPRD (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido D); PTPRF (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido F); PTPRG (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido gamma); PTPRH (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, H); PTPRK (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, K); PTPRM (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, M); PTPRN (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, N); PTPRN2 (proteína tirosina fosfatasa, de tipo receptor, polipéptido N 2); PTX3 (gen relacionado con pentaxina, rápidamente inducido por IL-1 beta); RAB8IP (proteína de interacción con Rab8 (GC quinasa)); RAD9 (homólogo de RAD9 (S. pombe)); RASA1 (activador de proteína p21 de RAS (proteína activadora de GTPasa) 1)); RET (proto-oncogén Ret (neoplasia endocrina múltiple MEN2A, MEN2B y carcinoma tiroideo medular 1, enfermedad de Hirschprung)); RGS1 (regulador 1 de la señalización de proteína G); RGS16 (regulador 16 de la señalización de proteína G); RGS7 (regulador 7 de la señalización de proteína G); RHOK (rodopsina quinasa); ROCK1 (proteína quinasa 1 que contiene hélice arrollada asociada a Rho); RPS6KA2 (proteína S6 quinasa ribosómica, 90 kDa, polipéptido 2); RPS6KB1 (proteína S6 quinasa ribosómica, 70 kDa, polipéptido 1); RSN (restina (proteína asociada a filamento intermedio expresado en células Reed-Steinberg)); RYK (tirosina quinasa similar a receptor RYK); SAPK3 (proteína quinasa 3 activada por el estrés); SELE (selectina E (molécula de adhesión endotelial 1)); SELL (selectina L (molécula de adhesión a linfocito 1)); SELP (selectina P (proteína de membrana granular, 140 kDa antígeno CD62)); SERK1 (SAPK/Erk quinasa 1); SFN (estratifina); SH3D1B (proteína 1B del dominio SH3); SLC2A3 (miembro 3 de la familia de portadores de soluto 2 (transportador de glucosa facilitado)); SLC2A5 (miembro 5 de la familia de portadores de soluto 2 (transportador de glucosa facilitado)); SPTA1 (espectrina alfa, eritrocítica 1 (eliptocitosis 2)); SPTB (espectrina beta, eritrocítica (incluye esperocitosis, tipo clínico I)); SRC (homólogo de oncogén de sarcoma aviar viral v-src (Schmidt-Ruppin A-2)); SRF (factor de respuesta sérica (factor de transcripción de unión a elemento de respuesta sérica c-fos)); SRPK2 (proteína quinasa 2 de SFRS); STK11 (serina/treonina quinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)); STK2 (serina/treonina quinasa 2); STK3 (serina/treonina quinasa 3 (Ste20, homólogo de levadura)); STK4 (serina/treonina quinasa 4); SYK (tirosina quinasa de bazo); TAP1 (transportador 1, ABC (módulo de unión a ATP)); TAPBP (proteína de unión a TAP (tapasina)); TBCC (chaperona c específica de tubulina); TESK1 (quinasa específica de testículos 1); TGFBI (factor de crecimiento transformante, inducido por beta, 68 kDa)); THBS1 (trombospondina 1); TIAM1 (invasión y metástasis de linfoma de células T 1); TIEG (respuesta de crecimiento temprano inducible por TGFB); TK2 (timidina quinasa 2, mitocondrial); TNFAIP1 (proteína 1 inducida por factor de necrosis tumoral alfa (endotelial)); TNFSF5 (miembro 5 de la superfamilia del factor de necrosis tumoral (ligando)); TTK (proteína quinasa TTK); TTN (titina); TUBA1 (tubulina, alfa 1 (específica de testículos)); TUBG (tubulina, polipéptido gamma); TXK (tirosina quinasa TXK); TYK2 (tirosina quinasa 2); TYRO3 (proteína tirosina quinasa TYRO3); UBE1L (similar a enzima E1 activadora de ubiquitina); UBE2A (enzima E2A conjugadora de ubiquitina (homólogo de RAD6)); UBE2B (enzima E2B conjugadora de ubiquitina (homólogo de RAD6)); VASP (fosfoproteína estimulada por vasodilatador); VAV2 (oncogén Vav 2); VCAM1 (molécula de adhesión celular vascular 1); VCL (vinculina); VIM (vimentina); VRK2 (quinasa2 relacionada con Vaccinia); WAS (síndrome de Wiskott-Aldrich (eccema-trombocitopenia); ZAP70 (proteína quinasa asociada a la cadena zeta (TCR) (70 kDa)) y ZPK (proteína quinasa de
cremallera (leucina)).
Desarrollo
ACCPN (agénesis del cuerpo calloso y neuropatía periférica (Andermann); ACVR1 (receptor de activina A, tipo I); ACVR1B (receptor de activina A, tipo IB); ACVR2 (receptor de activina A, tipo II); ACVR2B (receptor de activina A, tipo IIB); ACVRL1 (similar a receptor de activina A, tipo II); ADFN (síndrome de albinismo-sordera); AES (potenciador amino-terminal de la división); AFD1 (disostosis acrofacial 1, tipo Nager); AGC1 (agrecano 1 (proteoglicano 1 de sulfato de condroitina, proteoglicano de agregación grande, antígeno identificado mediante el anticuerpo monoclonal A0122)); AHO2 (osteodistrofia hereditaria de Albright 2); ALH3 (amelogénesis imperfecta 3, hipomaduración o tipo hipoplásico); ALX3 (homeocaja 3 similar a aristaless); AMCD1 (artrogriposis múltiple congénita distal de tipo 1); AMCD2B (artrogriposis múltiple congénita distal de tipo 2B); AMCN (artogriposis múltiple congénita distal neurogénica); AMCX1 (artrogriposis múltiple congénica ligada a X (atrofia muscular espinal); AMDM (displasia acromesomélica; tipo Maroteaux); AMH (hormona antimuleriana); AMHR2 (receptor de hormona antimuleriana, tipo II); AMMECR1 (síndrome de Alport, retardo mental, hipoplasia de la mitad de la cara y región cromosómica de eliptocitosis, gen 1); ANOP1 (anoftalmia 1 (con retardo mental, sin anomalías en miembros o anormalidades dentales o urogenitales)); APC (poliposis adenomatosa coli); ARIX (homeocaja aristaless (Drosophila)); ARVCF (el gen repetido Armadillo se suprime en el síndrome velocardiofacial); ASCL1 (similar a homólogo del complejo achaete-scute (Drosophila) 1); ASCL2 (similar a homólogo del complejo achaete-scute (Drosophila) 2); ASH2L (similar a Ash2 (homólogo ausente, pequeño u homeótico de Drosophila)); ASMD (disgénesis mesenquimal del segmento anterior); ATD (distrofia torácica asfixiante (síndrome similar a displasia condroectodérmica)); ATF4 (factor de transcripción activador 4 (elemento potenciador B67 sensible a tax)); AXIN1 (axina); AXIN2 (axina 2 (conductina, axil)); BAD (antagonista de BACL2 de la muerte celular); BAPX1 (homólogo 1 de homeocaja bagpipe (Drosophila)); BARD1 (dominio RING 1 asociado a BRCA1); BARX2 (homeocaja 2 similar a BarH); BAX (proteína X asociada a BCL2); BDB1 (braquidactilia de tipo B1); BDC0; BDE (braquidactilia de tipo E); BDMR (síndrome de braquidactilia-retardo mental); BDNF (factor neurotrófico derivado del cerebro); BMP1 (proteína morfogenética ósea 1); BMP2 (proteína morfogenética ósea 2); BMP3 (proteína morfogenética ósea 3); BMP4 (proteína morfogenética ósea 3); BMP4 (proteína morfogenética ósea 4); BMP5 (proteína morfogenética ósea 5); BMP6 (proteína morfogenética ósea 5); BMP7 (proteína morfogenética ósea 7 (proteína osteogénica 1)); BMPR1A (receptor de proteína morfogenética ósea de tipo IA); BMPR1B (receptor de proteína morfogenética ósea de tipo IB); BMPR2 (receptor de proteína morfogenética ósea de tipo II (serina/treonina quinasa)); CBFA1 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa 1); CBFA2 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa 2 (leucemia mieloide aguda 1; oncogén aml1)); CBFA3 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa 3); CER1 (homólogo de Cerberus 1 (Xenopus laevis) (superfamilia de nodo de cisteína)); CHH (hipoplasia de cartílago capilar); CHRD (cordina); CHX10 (homólogo que contiene un homeodominio ceh-10 de C. elegans)); CREB2 (proteína 2 de unión a elemento sensible a CAMP); CSH2 (hormona somatomamotropina coriónica 2); DLK1 (similar a delta (Drosophila) 1); EBAF (factor asociado a hemorragia endometrial (determinación izquierda-derecha, factor A, superfamilia beta de factor de crecimiento transformante)); EDN1 (endotelina 1); EDN2 (endotelina 2); EDN3 (endotelina 3); EDNRA (receptor de endotelina de tipo A); EDNRB (receptor de endotelina de tipo B); EDR2 (regulador del desarrollo temprano 2 (homólogo de polihomeótico 2)); EED (proteína de desarrollo de ectoderma embriónico); EFNAS (efrina A5); EN1 (homólogo 1 de engrailed); EN2 (homólogo 2 de engrailed); ENG (endoglina (síndrome de Osler-Rendu-Weber 1)); EOMES (homólogo de eomesodermina (Xenopus laevis)); EPHA2 (EphA2); EPHB2 (EphB2); FAST1 (homólogo humano 1 de transductor de señal de activina forkhead de Xenopus); FGD1 (displasia faciogenital (síndrome de Aarskog-Scott)); FGF1 (factor de crecimiento de fibroblastos 1 (ácido)); FGF10 (factor de crecimiento de fibroblastos 10); FGF13 (factor de crecimiento de fibroblastos 13); FGF14 (factor de crecimiento de fibroblastos 14); FGF16 (factor de crecimiento de fibroblastos 16); FGF2 (factor de crecimiento de fibroblastos 2 (básico)); FGF3 (factor de crecimiento de fibroblastos 3 (homólogo de oncogén del sitio de integración de virus de tumor mamario murino (v-int-2))); FGF4 (factor de crecimiento de fibroblastos 4 (proteína transformante secretora de heparina 1, oncogén de sarcoma de Kaposi)); FGF7 (factor de crecimiento de fibroblastos 7 (factor de crecimiento de queratinocitos)); FGF8 (factor de crecimiento de fibroblastos 8 (inducido por andrógeno)); FGFR1 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 1 (tirosina quinasa 2 relacionada con fins, síndrome de Pfeiffer)); FGFR2 (receptor 2 de factor de crecimiento de fibroblastos (quinasa expresada en bacterias, receptor de factor de crecimiento de queratinocitos, disostosis craneofacial 1, síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)); FGFR3 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 3 (acondroplasia, enanismo tanatofórico)); FGFR4 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 4); FHKL16 (similar a forkhead (Drosophila) 16); FHKL7 (similar a forkhead (Drosophila) 7); FRZB (proteína relacionada con frizzled); FZD1 (homólogo de frizzled (Drosophila) 1); FZD2 (homólogo de frizzled (Drosophila) 2); FZD3 (homólogo de frizzled (Drosophila) 3); FZD4 (homólogo de frizzled (Drosophila) 4); FZD5 (homólogo de frizzled (Drosophila) 5); FZD6 (homólogo de frizzled (Drosophila) 6); FZD7 (homólogo de frizzled (Drosophila) 7); FZD8 (homólogo de frizzled (Drosophila) 8); FZD9 (homólogo de frizzled (Drosophila) 9); GDF5 (factor de diferenciación del crecimiento 5 (proteína morfogenética derivada de cartílago 1)); GLI (homólogo de oncogén asociado a glioma (proteína de dedo de cinc)); GLI2 (miembro GLI2 de la superfamilia de GLI-Kruppel); GLI3 (miembro GLI3 de la superfamilia de GLI-Kruppel (síndrome de cefalopolisindactilia de Greig)); GLI4 (miembro GLI4 de la familia de GLI-Kruppel); GSC (goosecoid); GSCL (similar a goosecoid); HESX1 (gen de homeocaja expresado en células ES; homeocaja de bolsa de Rathke); HLXB9 (homeocaja HB9); HNF3A (factor nuclear hepatocítico 3, alfa); HNF3B (factor nuclear hepatocítico 3, beta); HN3FG (factor nuclear hepatocítico 3, gamma); HNF4A (factor nuclear hepatocítico 4, alfa); HNF4B (factor nuclear hepatocítico 4, beta); HNF4G (factor nuclear hepatocítico 4, gamma); HNF6A (factor nuclear hepatocítico 6, alfa); HOX11 (homeocaja 11 (punto de ruptura 3 asociado al linfoma de células T); HOXA1 (homeocaja A1); HOXA10 (homeocaja A10); HOXA11 (homeocaja A11); HOXA13 (homeocaja A13); HOXA2 (homeocaja A2); HOXA3 (homeocaja A3); HOXA4 (homeocaja A4); HOXA5 (homeocaja A5); HOXA6 (homeocaja A6); HOXA7 (homeocaja A7); HOXA9 (homeocaja A9); HOXA@ (agrupamiento de homeocaja A); HOXBI (homeocaja B1); HOXB2 (homeocaja B2); HOXB3 (homeocaja B3); HOXB4 (homeocaja B4); HOXB5 (homeocaja B5); HOXB6 (homeocaja B6); HIXB7 (homeocaja B7); HOXB8 (homeocaja B8); HOXB9 (homeocaja B9); HOXC10 (homeocaja C10); HOXC11 (homeocaja C11); HOXC12 (homeocaja C12); HOXC13 (homeocaja C13); HOXC4 (homeocaja C4); HOXC5 (homeocaja C5); HOXC6 (homeocaja C6); HOXC8 (homeocaja C8); HOXC9 (homeocaja C9); HOXD1 (homeocaja D1); HOXD10 (homeocaja D10); HOXD11 (homeocaja D11); HOXD12 (homeocaja D12); HOXD13 (homeocaja D13); HOXD3 (homeocaja D3); HOXD4 (homeocaja D4); HOXD8 (homeocaja D8); HOXD9 (homeocaja D9); IHH (homólogo de hedgehog Indian (Drosophila)); INHBA (inhibina, beta A (activina A, polipéptido alfa de activina AB)); INHBB (inhibina, beta B (polipéptido beta de activina AB)); ISL1 (factor de transcripción ISL1, LIM/homeodominio (islote 1)); JAG1 (Jagged1 (síndrome de Alagille)); JAG2 (Jagged2); LEF1 (factor de unión a potenciador linfoide 1); LHX1 (proteína 1 de homeocaja LIM); LHX2 (gen HOX de LIM 2); LHX3 (proteína LHX3 de LIM/homeodominio); LMX1A (factor de transcripción 1 de homeocaja LIM, alfa); LMX1B (factor de transcripción 1 beta de homeocaja LIM); MADH1 (homólogo 1 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MADH2 (homólogo 2 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MADH3 (homólogo 3 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MADH4 (homólogo 4 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MADH5 (homólogo 5 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MADH6 (homólogo 6 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MADH7 (homólogo 7 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MADH9 (homólogo 9 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MEIS1 (homólogo 1 de Meis (ratón)); MEIS2 (homólogo 2 de Meis (ratón)); MEIS3 (homólogo 3 de Meis (ratón)); MEKK5 (MAP/ERK 5 quinasa quinasa); MLLT1 (leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto translocada (homólogo de tritórax (Drosophila) 1); MSX1 (homólogo de homeocaja Msh (Drosophila) 1 (anteriormente homeocaja 7)); MSX2 (homólogo de homeocaja Msh (Drosophila) 2); NOG (nogina); ORW2 (síndrome de Osler-Rendu-Weber 2); PAX1 (gen paired box 1); PAX2 (gen paired box 2); PAX3 (gen paired box caja 3 (síndrome de Waardenburg 1)); PAX4 (gen paired box 4); PAX5 (gen paired box 5 (proteína activadora específica del linaje de células B)); PAX6 (gen paired box 6 (aniridia, queratitis)); PAX7 (gen paired box 7); PAX8 (gen paired box 8); PAX9 (gen paired box 9); PBX1 (factor de transcripción 1 de leucemia de células pre-B); PBX2 (factor de transcripción 2 de leucemia de células pre-B); PBX3 (factor de transcripción 3 de leucemia de células pre-B); PITX2 (factor de transcripción 2 de homeodominio similar a paired); PKHD1 (enfermedad poliquística renal y hepática 1 (autosómico recesivo)); PROP1 (Prophet of Pit1, factor de transcripción de homeodominio similar a paired); PTCH (homólogo de Patched (Drosophila)); PTCH2 (homólogo de Patched (Drosophila) 2); RARA (receptor de ácido retinoico, alfa); RARB (receptor de ácido retinoico, beta); RET (proto-oncogén Ret (neoplasia endocrina múltiple MEN2A, MEN2B y carcinoma tiroideo medular 1, enfermedad de Hirschprung)); RIEG2 (síndrome de Rieger 2); RXRA (receptor X retinoide alfa); RXRB (receptor X retinoide beta); RXRG (receptor X retinoide gamma); SFRP1 (proteína relacionada con frizzled secretada 1); SFRP2 (proteína relacionada con frizzled secretada 2); SFRP4 (proteína relacionada con frizzled secretada 4); SFRP5 (proteína relacionada con frizzled secretada 5); SHH (homólogo de Sonic hedgehog (Drosophila)); SMARCA2 (miembro 2 de la subfamilia a de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SMARCA4 (miembro 4 de la subfamilia a de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SMARCB1 (miembro 1 de la subfamilia b de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SMARCC1 (miembro 1 de la subfamilia c de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SMARCC2 (miembro 2 de la subfamilia c de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SMARCD1 (miembro 1 de la subfamilia d de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SMARCD2 (miembro 2 de la subfamilia d de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SMARCD3 (miembro 3 de la subfamilia d de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SMARCE1 (miembro 1 de la subfamilia e de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SMOH (homólogo de Smoothened (Drosophila)); SOX1 (caja SRY (región Y determinante del sexo) 1); SOX10 (caja SRY (región determinante del sexo) 10); SOX2 (caja SRY (región determinante del sexo) 2); SOX9 (caja SRY (región determinante del sexo) 9 (displasia campomélica, inversión sexual autosómica)); SRF (factor de respuesta sérica (factor de transcripción de unión a elemento de respuesta sérica c-fos)); STAT3 (transductor de señal y activador de la transcripción 3 (factor de respuesta en fase aguda)); T (homólogo de braquiuria T (ratón)); TBX1 (caja T 1); TBX10 (caja T 10); TBX15 (caja T 15); TBC15 (caja T 15); TBX18 (caja T 18); TBX19 (caja T 19); TBX2 (caja T 2); TBX 3 (caja T 3 (síndrome ulnar-mamario)); TBX4 (caja T 4); TBX 5 (caja T 5); TBX6 (caja T 6); TBX7 (caja T 7), TFAP2A (factor de transcripción AP-2 alfa (proteína 2-alfa de unión a potenciador activador)); TFAP2B (factor de transcripción AP-2 beta (proteína de unión 2-beta a potenciador-activador)); TFCOUP2 (factor de transcripción COUP2 (promotor 2 cadena arriba de ovoalbúmina de pollo, proteína reguladora de apolipoproteína)); TGFBR1 (receptor beta I de factor de crecimiento transformante (quinasa similar a receptor de activina A de tipo II, 53 kDa)); TWIST (homólogo de Twist (Drosophila)); WNT1 (miembro 1 de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT10B (miembro 10B de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT11 (miembro 11 de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT14 (miembro 14 de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT15 (miembro 15 de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT2 (miembro 2 de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT2B (miembro 2B de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT3 (miembro 3 de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT5A (miembro 5A de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT6 (miembro 6 de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT7A (miembro 7A de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT7B (miembro 7B de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT8A (miembro 8A de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); WNT8B (miembro 8B de la familia del sitio de integración MMTV de tipo wingless); ZIC3 (miembro 3 de la familia Zic (homólogo de odd-paired de Drosophila,
heterotaxia 1)).
Aductos de ADN
DFFA (factor de fragmentación de ADN, 45 kDa, subunidad alfa); DNMT1 (ADN (citosina-5)-metiltransferasa)); DNMT2 (ADN (citosina-5)-metiltransferasa)); IGHMBP2 (proteína 2 de unión a inmunoglobulina mu); LIG1 (ADN ligasa I dependiente de ATP); LIG3 (ADN ligasa III dependiente de ATP); LIG4 (ADN ligasa IV dependiente de ATP); MGMT (O-6-metilguanina-ADN metiltransferasa); NTHL1 (similar a Nth (endonucleasa III de E. coli) 1); PRIM1 (primasa, polipéptido 1(49 kDa)); RAG1 (gen activador de la recombinación 1); RFC3 (factor de replicación C (activador 1) 3 (38 kDa)); RFC4 (factor de replicación C (activador 1) 4 (37 kDa)); TERT (transcriptasa inversa de telomerasa); TOP1 (topoisomerasa (ADN) I); TOP2A (topoisomerasa (ADN) II alfa (170 kDa)); TOP2B (topoisomerasa (ADN) II beta (180 kDa)); TOP3 (topoisomerasa (ADN) III); y TOP3B (topoisomerasa (ADN) III beta).
Daño de ADN
ADPRT (ADP-ribosiltransferasa (NAD+, poli(ADP-ribosa) polimerasa)); APEX (nucleasa APEX (enzima reparadora de ADN multifuncional)); ATM (telangiectasia atáxica mutada (incluye grupos complementarios A, C y D)); BLM (síndrome de Bloom); BRCA1 (cáncer de mama 1, inicio temprano); BRCA2 (cáncer de mama 2, inicio temprano); CKN1 (síndrome de Cockayne 1 (clásico)); DDB1 (proteína de unión a ADN específica de daño 1 (127 kDa)); DDB2 (proteína de unión a ADN específica de daño 2 (48 kDa)); DDIT1 (transcripto inducible por lesión de ADN 1); DDIT1L (similar a transcripto inducible por daño de ADN 1); DDIT3 (transcripto inducible por daño de ADN 3); DFFA (factor de fragmentación de ADN, 45 kDa, subunidad alfa); DNMT1 (ADN (citosina-5)-metiltransferasa 1); DNMT2 (ADN (citosina-5)-metiltransferasa 2); ERCC1 (grupo complementario 1 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (incluye secuencia sin sentido superpuesta)); ERCC2 (grupo complementario 2 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (xeroderma pigmentoso D)); ERCC3 (grupo complementario 3 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (complemento de xeroderma pigmentoso de grupo B)); ERCC5 (grupo complementario 5 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (xeroderma pigmentoso de grupo G) (síndrome de Cockayne)); ERCC6 (grupo complementario 6 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión); FANCA (anemia de Fanconi, grupo complementario A); FANCB (anemia de Fanconi, grupo complementario B); FANCC (anemia de Fanconi, grupo complementario C); FANCG (anemia de Fanconi, grupo complementario G); G22P1 (autoantígeno tiroideo 70 kDa (antígeno ku)); GTBP (proteína de unión a desapareamiento G/T); IGHMBP2 (proteína 2 de unión a inmunoglobulina mu); INPPL1 (similar a inositolpolifosfato fosfatasa 1); LIG1 (ADN ligasa I dependiente de ATP); LIG3 (ADN ligasa III dependiente de ATP); LIG4 (ADN ligasa IV dependiente de ATP); MGMT (O-6-metilguanino-ADN metiltransferasa); MLH1 (homólogo 1 de MutL (E. coli) (cáncer de colon, sin poliposis de tipo 2)); MPG (N-metilpurina-ADN glicosilasa); MSH2 (homólogo de MutS (E. coli) 2 (cáncer de colon, sin poliposis de tipo 1)); MSH3 (homólogo 3 de MutS (E. coli)); MSH4 (homólogo de MutS (E. coli) 4); MSH5 (homólogo 5 de MutS (E. coli)); MTH1 (homólogo humano de MutT (E. coli) (8-oxo-7,8-dihidroguanosina trifosfatasa)); NTHL1 (similar a Nth (endonucleasa III de E. coli) 1); PMS1 (segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 1); PMS2 (segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 2); PMS2L1 (similar a segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 1); PMS2L11 (similar a segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 11); PMS2L12 (similar a segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 12); PMS2L2 (similar a segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 2); PMS2L3 (similar a segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 3); PMS2L4 (similar a segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 4); PMS2L5 (similar a segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 5); PMS2L6 (similar a segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 6); PMS2L8 (similar a segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 8); PMS2L9 (similar a segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 9); POLB (polimerasa (dirigida por ADN) beta); PRIM1 (primasa, polipéptido 1 (49 kDa)); PRKDC (proteína quinasa, activada por ADN, polipéptido catalítico)); RAD1 (homólogo de RAD (S. pombe)); RAD17 (homólogo de RAD17 (S. pombe)); RAD21 (homólogo de RAD21 (S. pombe)); RAD23A (homólogo A de RAD23 (S. cerevisiae)); RAD23B (homólogo B de RAD23 (S. cerevisiae)); RAD51 (homólogo de RAD51 (S. cerevisiae) (homólogo de RecA de (E. coli)); RAD51C (homólogo C de RAD51 (S. cerevisiae)); RAD51L1 (similar a RAD51 (S. cerevisiae) 1); RAD51L3 (similar a RAD51 (S. cerevisiae) 3); RAD52 (homólogo de RAD52 (S. cerevisiae)); RAD54L (similar a RAD54 (S. cerevisiae)); RAG1 (gen activador de recombinación 1); RFC3 (factor de replicación C (activador 1) 3 (38 kDa)); RFC4 (factor de replicación C (activador 1) 4 (37 kDa)); TDG (timina-ADN glicosilasa); TERT (transcriptasa inversa de telomerasa); TOP1 (ADN topoisomerasa I); TOP2A (ADN topoisomerasa II alfa (170 kDa)); TOP2B (ADN topoisomerasa II beta) (180 kDa); TOP3 (ADN topoisomerasa III); TOP3B (ADN topoisomerasa III beta); TP53 (proteína tumoral p53 (síndrome de Li-Fraumeni)); TRLP1 (pseudogén 1 TRNA leucina (AAG)); UNG (uracilo-ADN glicosilasa); WRN (síndrome de Werner); XPA (grupo complementario A de xeroderma pigmentoso); XPC (grupo complementario C de xeroderma pigmentoso); XRCC1 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 1); XRCC2 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 2); XRCC3 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 3); XRCC4 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 4); XRCC5 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 5 (reunión de rotura bicatenaria, autoantígeno Ku, 80 kDa)) y XRCC8 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de
hámster chino 8);
Replicación de ADN
ADAR (adenosina desaminasa, específica de ARN); ADPRT (ADP-ribosiltransferasa (NAD+, poli(ADP-ribosa)polimerasa)); ATM (telangiectasia atáxica mutada (incluye grupos complementarios A, C y D)); ATR (telangiectasia atáxica y relacionado con Rad3); ATRX (alfa-talasemia/retardo mental, ligado a síndrome X); BLM (síndrome de Bloom); CENPB (proteína B centromérica (80 kDa)); CENPC1 (proteína C centromérica 1); CHD4 (proteína 4 de unión a ADN con cromodominio de helicasa); CHDL (proteína de unión a ADN y cromodominio de helicasa); CKN1 (síndrome de Cockayne 1 (clásico)); DNA2L (similar a DNA2 (homólogo de levadura de helicasa de replicación de ADN)); DNASE1 (desoxirribonucleasa I); DNASE1L1 (similar a 1 desoxirribonucleasa I 1); DNASE1L2 (similar 2 a desoxirribonucleasa I); ERCC1 (grupo complementario 1 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (incluye secuencia sin sentido superpuesta)); ERCC2 (grupo complementario 2 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (xeroderma pigmentoso D)); ERCC3 (grupo complementario 3 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (complemento de xeroderma pigmentoso de grupo B)); ERCC5 (grupo complementario 5 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (xeroderma pigmentoso de grupo G) (síndrome de Cockayne)); ERCC6 (grupo complementario 6 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión); EXO1 (exonucleasa 1); FEN1 (endonucleasa 1 específica de estructura Flap); G22P1 (autoantígeno tiroideo 70 kDa (antígeno Ku)); HMGIY (isoformas proteicas I y Y del grupo de alta movilidad (no histonas cromosómicas)); HUS (homólogo de punto de comprobación HUS1 (S. pombe)); LIG2 (ADN ligasa II dependiente de ATP)); MLH1 (homólogo 1 de MutL (E. coli) (cáncer de colon, sin poliposis de tipo 2))); MSH5 (homólogo 5 de MutS (E. coli)); POLA (alfa polimerasa (dirigida por ADN)); POLB (beta polimerasa (dirigida por ADN)); POLD1 (delta 1 polimerasa (dirigida por ADN), subunidad catalítica (125 kDa)); RAD1 (homólogo de RAD1 (S. cerevisiae)); RAD50 (homólogo de RAD50 (S. cerevisiae)); RAD51 (homólogo de RAD51 (S. cerevisiae) (homólogo de RecA de E. coli)); RAD51C (homólogo C de RAD51 (S. cerevisiae)); RAD52 (homólogo de RAD52 (S. cerevisiae)); RPA1 (proteína de repliación AI (70 kDa)); RPA2 (proteína de replicación A2 (32 kDa)); RPA3 (proteína de replicación A3 (14 kDa)); RPA40 (subunidad I de ARN polimerasa); SNRPA (polipéptido A de ribonucleoproteína nuclear pequeña); SNRPA1 (polipéptido A' de ribonucleoproteína nuclear pequeña); TOP1 (ADN topoisomerasa I); TOP2A (ADN topoisomerasa II alfa (170 kDa)); TOP3 (ADN topoisomerasa III); TOP3B (ADN topoisomerasa III beta); TR4 (receptor de hormona nuclear TR4); WRN (síndrome de Werner); XPA (grupo complementario A de xeroderma pigmentoso); XRCC1 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 1); XRCC2 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 2); XRCC3 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 3); XRCC4 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 4); XRCC5 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 5 (reunión de rotura bicatenaria, autoantígeno Ku,
80 kDa)).
Regulación génica
ADA (adenosina desaminasa); ADPRT (ADP-ribosiltransferasa (NAD+, poli(ADP-ribosa) polimerasa); ADSS (adenilsuccinato sintasa); AHR (receptor de arilhidrocarburo); ATBF1 (factor de transcripción 1 de unión a AT); ATF3 (factor de transcripción activador 3); BARD1 (dominio RING 1 asociado a BRCA1); CBF2 (factor de transcripción de unión a caja CCAAT); CBFA (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa 2 (leucemia mieloide aguda 1, oncogén amll)); CBFA3 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa 3)); CBFB (factor de unión al núcleo, subunidad beta); CEBPA (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP), alfa); CEBPB (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP), beta); CEBPD (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP), delta); CEBPE (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP), épsilon); CEBPG (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP), gamma); CENPE (proteína E centromérica (312 kDa)); CHD1 (proteína 1 de unión a ADN y cromodominio de helicasa); CHD2 (proteína 2 de unión a ADN y cromodominio de helicasa); CHD3 (proteína 3 de unión a ADN y cromodominio de helicasa); CHDL (proteína de unión a ADN y cromodominio de helicasa); CREB2 (proteína 3 de unión a elemento sensible a CAMP); CREBBP (proteína de unión a CREB (síndrome de Rubinstein-Taybi)); CSE1L (similar a segregación de cromosoma 1 (homólogo de levadura)); CSTF3 (factor de estimulación de la escisión, 3'-pre-ARN, subunidad 3, 77 kDa); CTPS (CTP sintasa); DCK (desoxicitidina quinasa); DCTD (DCMP desaminasa); DGUOK (desoxiguanosina quinasa); DNASE1 (desoxirribonucleasa I); DNASE1L3 (similar 3 a desoxirribonucleasa I); DUT (pirofosfatasa DUTP); DXS423E (segregación de cromosomas mitóticos 1 (homólogo humano de SMC1 de levadura)); E2F2 (factor de transcripción 2 de E2F); E2F5 (factor de transcripción 5 de E2F, unión a p130); EEF1A1 (factor 1 de elongación de la traducción eucariótica alfa 1); EEF2 (factor 2 de elongación de la traducción eucariótica); EGR1 (respuesta de crecimiento temprano 1); EIF2B1 (factor 2B de iniciación de la traducción eucariótica, subunidad 1 (alfa, 26 kDa)); EIF3S6 (factor 3 de iniciación de la traducción eucariótica, subunidad 6 (48 kDa)); EIF4E (factor 4E de iniciación de la traducción eucariótica); EIF4G2 (factor 4 de iniciación de la traducción eucariótica, gamma 2); ELF1 (factor 1 similar a E74 (factor de transcripción del dominio ets)); ELF3 (factor 3 similar a E74 (factor de transcripción del dominio ets)); ELK4 (ELK4, proteína de dominio ETS (proteína auxiliar de SRF 1) nota: símbolo y nombre provisionales); EP300 (proteína p300 de unión a E1A); ESR1 (receptor de estrógeno 1); ETV3 (gen variante 3 de Ets); ETV4 (gen variante 4 de Ets (proteína de unión a potenciador de E1A, E1AF)); ETV5 (gen variante 5 de Ets (molécula relacionada con ets)); FKHR (homólogo de forkhead (Drosophila) 1 (rabdomiosarcoma))); FLI1 (integración del virus de la leucemia Friend 1); GART (fosforibosilglicinamida formiltransferasa, fosforribosilglicinamida sintetasa, fosforribosilaminoimidazol sintetasa); GATA1 (proteína 1 de unión a GATA (factor de transcripción de globina 1)); GATA2 (proteína 2 de unión a GATA); GATA3 (proteína 3 de unión a GATA); GATA4 (proteína 4 de unión a GATA); GLI (homólogo de oncogén asociado a glioma (proteína de dedo de cinc)); GRSF1 (factor 1 de unión a secuencia de ARN rica en G); H4FI (miembro I de la familia de la histona H4); HIF1A (factor 1 inducible por hipoxia, subunidad alfa (factor de transcripción de hélice-bucle-hélice básico)); HIVEP1 (proteína 1 de unión a potenciador del virus de la inmunodeficiencia humana de tipo I); HLF (factor de leucemia hepática); HMG17 (proteína 17 del grupo de alta movilidad (no histona cromosómica)); HMG2 (proteína 2 del grupo de alta movilidad (no histona cromosómica)); HNRPK (ribonucleoproteína nuclear heterogénea K); ICSBP1 (proteína 1 de unión a secuencia consenso de interferón); ID1 (inhibidor 1 de la proteína de unión a ADN en hélice-bucle-hélice dominante negativo); ID2 (inhibidor 2 de la proteína de unión a ADN en hélice-bucle-hélice dominante negativo); ID3 (inhibidor 3 de la proteína de unión a ADN en hélice-bucle-hélice dominante negativo); ID4 (inhibidor 4 de la proteína de unión a ADN en hélice-bucle-hélice dominante negativo); IRF1 (factor regulador de interferón 1); IRF2 (factor regulador de interferón 2); IRF4 (factor regulador de interferón 4); IRF5 (factor regulador de interferón 5); IRF7 (factor regulador de interferón 7); JUN (homólogo de oncogén 17 del virus de sarcoma aviar V-jun); JUND (proto-oncogén Jun D); LAF4 (proteína nuclear linfoide relacionada con AF4); LYL1 (secuencia 1 derivada de leucemia linfoblástica); MAFG (proteína G de la familia de oncogén de fibrosarcoma (aviar) musculoaponeurótico V-maf); MAX (proteína MAX); MDM2 (homólogo humano de diminuto doble de ratón 2; proteína de unión a p53); MHC2TA (transactivador de MHC de clase II); MKI67 (antígeno identificado mediante el anticuerpo monoclonal Ki-67); MNDA (antígeno de diferenciación nuclear de células mieloides); MSX1 (homólogo 1 de homeocaja de Msh (Drosophila) (anteriormente homeocaja 7)); MTHFD (5,10-metilentetrahidrofolato deshidrogenasa, 5,10-metilentetrahidrofolato ciclohidrolasa, 10-formiltetrahidrofolato sintetasa); MYC (homólogo de oncogén de mielocitomatosis viral aviar v-myc); NCBP (proteína de unión a caperuza nuclear, 80 kDa); NDP52 (proteína 10 de dominio nuclear); NFE2 (factor nuclear (derivado de eritroide 2), 45 kDa); NFKB1 (factor nuclear 1 de potenciador génico de polipéptido ligero kappa en células B (p105)); NFKB2 (factor nuclear 2 de potenciador génico de polipéptido ligero kappa en células B (p49/p100)); NFYA (factor de transcripción nuclear Y, alfa); NP (nucleósido fosforilasa); NUMA1 (proteína del aparato mitótico nuclear 1); ODC1 (ornitina descarboxilasa 1); PAX3 (gen paired box 3 (síndrome de Waardenburg 1)); PBX1 (factor de transcripción 1 de leucemia de células pre-B); PBX3 (factor de transcripción 3 de leucemia de células pre-B); PCNA (antígeno nuclear de células proliferativas); PEX6 (factor 6 de biogénesis peroxisómica); PML (leucemia promielocítica); POU2AF1 (factor de asociación 1 de clase 2 del dominio POU); POU2F1 (factor de transcripción 1 de clase 2 del dominio POU); POU2F2 (factor de transcripción 2 de clase 2 del dominio POU); PPAT (fosforribosilpirofosfato amidotransferasa); PRPS1 (fosforribosilpirofosfato sintetasa 1); PTB (proteína de unión al tracto de polipirimidina (ribonucleoproteína nuclear heterogénea I)); RANBP2 (proteína 2 de unión a RAN); RARB (receptor de ácido retinoico, beta); RARG (receptor de ácido retinoico, gamma); RECQL (similar a proteína RecQ (similar a Q1 de ADN helicasa)); RENBP (proteína de unión a renina); RPL27 (proteína ribosómica L27); RPL32 (proteína ribosómica L32); RPL5 (proteína ribosómica L5); RPS16 (proteína ribosómica S16); RPS21 (proteína ribosómica S21); RPS5 (proteína ribosómica S5); RPS9 (proteína ribosómica S9); RXRA (receptor de retinoide X, alfa); SATB1 (proteína 1 de unión a secuencia rica en AT especial (se une a ADN asociados a matriz/esqueleto nuclear)); SFRS7 (factor de ayuste rico en arginina/serina 7 (35 kDa)); SKIL (similar a SKI); SMARCA2 (miembro 2 de la subfamilia a de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SOX4 (caja SRY (región Y determinante del sexo) 4); SP100 (antígeno nuclear Sp100); SPIB (factor de transcripción Spi-B (relacionado con Spi-1/PU.1)); SRF (factor de respuesta sérica (factor de transcripción de unión a elemento de respuesta sérica c-fos)); STAT3 (transductor de señal y activador de transcripción 3 (factor de respuesta en fase aguda)); STAT4 (transductor de señal y activador de transcripción 4); STAT5A (transductor de señal y activador de transcripción 5A); TAF2C2 (proteína de unión a caja TATA, factor asociado a TBP, ARN polimerasa II, C2, 105 kDa); TAL2 (leucemia linfocítica aguda de células T 2); TCEB1L (similar a factor de elongación de la transcripción B (SIII), polipéptido 1); TCF12 (factor de transcripción 12 (HTF4, factores de transcripción 4 de hélice-bucle-hélice)); TCF3 (factor de transcripción 3 (factores de unión E12/E47 a potenciador de inmunogobulina E2A)); TCF7 (factor de transcripción 7 (específico de células T, caja HMG)); TFAP2B (factor de transcripción AP-2 beta (proteína de unión 2 beta a potenciador de la activación)); TFAP4 (factor de transcripción AP-4 (proteína de unión 4 a potenciador de la activación)); TFDP2 (factor de transcripción Dp-2 (asociado de dimerización 2 de E2F)); THRA (receptor de hormona tiroidea alfa (homólogo de oncogén de leucemia eritoblástica aviar viral (v-erb-a))); TIAL1 (similar 1 a proteína de unión a ARN asociado a gránulos citotóxicos TIA1); TK1 (timidina quinasa 1, soluble); TOP1 (ADN topoisomerasa I); TOP2B (ADN topoisomerasa II beta (180 kDa)); TP53 (proteína tumoral p53 (síndrome Li-Fraumeni)); UBL1 (similar 1 a ubiquitina (sentrina)); WT1 (tumor de Wilms 1); XPO1 (exportina 1 (homólogo de CRM1 de levadura)); ZFP36 (homólogo proteína de dedo de cinc de Zfp-36 en ratón); ZNF173 (proteína 173 de dedo de cinc); ZNF200 (proteína 200 de dedo de cinc); ZNF42 (proteína 42 de dedo de cinc (sensible a ácido retinoico, específica de mieloide)).
Inmunología
A1BG (alfa-1-B-glicoproteína); A2M (alfa-2-macroglobulina); AAA (síndrome de acalasia-addisonismo-alacrimia (síndrome de Allgrove)); AABT (transporte renal de beta-aminoácidos); AACT (alfa-1-antiquimotripsina); AARS (alanil-ARNt sintetasa); ABAT (4-aminobutirato aminotransferasa); ABC7 (módulo 7 de unión a ATP); ABO (grupo sanguíneo ABO (transferasa A, alfa), 1-3-N-acetilgalactosacniniltransferasa, transferasa B, alfa-1-3-galactosiltransferasa); ACADL (acilcoenzima A deshidrogenasa, cadena larga); ACADM (acilcoenzima A deshidrogenasa de C-4 a C-12 de cadena lineal); ACADS (acilcoenzima A deshidrogenasa, de C-2 a C-3 de cadena corta); ACAT2 (acetilcoenzima A acetiltransferasa 2 (acetoacetilcoenzima A tiolasa)); ACHE acetilcolinesterasa (grupo sanguíneo YT)); ACLS (síndrome acrocalloso); ACO1 (aconitasa 1 soluble); ACO2 (aconitasa 2 mitocondrial); ACP1 (fosfatasa ácida 1 soluble); ACP5 (fosfatasa ácida 5, resistente a tartrato); ACTC (actina, alfa, músculo cardiaco); ACTG2 (actina, gamma 2, músculo liso, entérica); ACTN2 (actinina, alfa-2); ACUG (granulomatosis artrocutaneouveal (síndrome de Blau)); ACY1 (aminoacilasa 1); ADA (adenosina desaminasa); ADAM10 (desintegrina A y dominio 10 de metaloproteasa); ADAM8 (desintegrina A y dominio 8 de metaloproteasa); ADCYAP1 (polipéptido 1 activador de adenilato ciclasa (pituitaria)); ADD1 (aducina 1 (alfa)); ADH1 (alcohol deshidrogenasa 1 (clase I), polipéptido alfa); ADH2 (alcohol deshidrogenasa 2 (clase I), polipéptido beta); ADH3 (alcohol deshidrogenasa 3 (clase I), polipéptido gamma); ADH4 (alcohol deshidrogenasa 4 (clase II), polipéptido pi); ADH5 (alcohol deshidrogenasa 5 (clase III), polipéptido chi); ADK (adenosina quinasa); ADORA1 (receptor A1 de adenosina); ADORA2A (receptor A2a de adenosina); ADPRT (ADP-ribosiltransferasa (NAD+, poli(ADP-ribosa) polimerasa)); ADRA2A (receptor adrenérgico alfa-2A); ADRA2B (receptor adrenérgico) alfa-2B; ADRA2C (receptor adrenérgico alfa-2C); ADRB1 (receptor adrenérgico beta-1); ADRB2 (receptor adrenérgico de superficie beta-2); ADRB3 (receptor adrenérgico beta-3); ADSS (adenilosuccinato sintasa); AFP (alfa-fetoproteína); AGA (aspartilglucosaminidasa); AGMX2 (agammaglobulinemia, ligada a X (con deficiencia de hormona de crecimiento)); AGT (angiotensinógeno); AGTR1 (receptor 1 de angiotensina); AGTR2 (receptor 2 de angiotensina); AGXT (alanina-glioxilato aminotransferasa (oxalosis I, hiperoxaluria I; aciduria glicólica, serina-piruvato aminotransferasa)); AHCY (S-adenosilhomocisteína hidrolasa); AHR (receptor de arilhidrocarburo); AHSG (alfa-2-HS-glicoproteína); AIH2 (amelogénesis imperfecta 2, hipocalcificación (dominante autosómico)); AIRE (regulador autoinmune de poliendocrinopatía (autoinmune), candidiasis, distrofia ectodérmica); AK1 (adenilato quinasa 1); AKT1 (homólogo 1 de oncogén de timoma murino viral v-akt); ALAD (delta-deshidratasa de aminolevulinato); ALAS2 (delta-sintasa 2 de aminolevulinato (anemia sideroblástica/hipocrómica)); ALB (albúmina); ALD (adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía); ALDH1 (aldehído deshidrogenasa 1 soluble); ALDH2 (aldehído deshidrogenasa 2 mitocondrial); ALDH6 (aldehído deshidrogenasa 6); ALDH9 (aldehído deshidrogenasa 9 (gamma-aminobutiraldehído deshidrogenasa, isoenzima E3)); ALDOA (aldolasa A, bisfosfato de fructosa); ALDOB (aldolasa B, bisfosfato de fructosa); ALOX12 (araquidonato 12-lipooxigenasa); ALOX5 (araquidonato 5-lipooxigenasa); ALPL (fosfatasa alcalina, hígado/hueso/riñón); ALPP (fosfatasa alcalina placental (isozima Regan)); ALPPL2 (similar 2 a fosfatasa alcalina placental); AMBP (precursor de alfa-1-microglobulina/bikunina); AMCN (artrogriposis múltiple congénita neurogénica); AMELX (amelogenina (cromosoma X, amelogénesis imperfecta 1)); AMH (hormona antimuleriana); AMPH (anfifisina (síndrome de Stiff-Mann con cáncer de mama, 128 kDa, autoantígeno)); AMPHL (similar a anfifisina); AMY1A (amilasa alfa-1A, salivar); AMY2A (amilasa alfa-2A, pancreática); ANK1 (anquirina 1, eritrocítica); ANPEP (alanilaminopeptidasa (de membrana) (aminopeptidasa N, aminopeptidasa M, aminopeptidasa microsómica, CD13, p150)); ANX11 (anexina XI (56 kDa) autoantígeno); ANX3 (anexina III (lipocortina III, fosfodiesterasa de fosfato de inositol 1,2-cíclico, proteína anticoagulante placental III, calcimedina 35-alfa)); ANX4 (anexina IV (proteína anticoagulante placental II)); ANX5 (anexina V (endonexina II)); ANX8 (anexina VIII); APAF1 (factor activador de proteasa apoptótica); APBA2 (miembro 2 de la familia A de unión a proteína precursora de amiloide beta (A4) (similar a X11)); APBB1 (miembro 1 de la familia B de proteína de unión a proteína precursora de amiloide beta (A4) (Fe65)); APC (poliposis adenomatosa coli); APCS (componente de amilode P, suero); APEH (N-acilaminoacilpéptido hidrolasa); API1 (inhibidor de la apoptosis 1); API2 (inhibidor de la apoptosis 2); API3 (inhibidor de la apoptosis 3); API4 (inhibidor de la apoptosis 4 (survivina)); APO1 (apolipoproteína A-1); APOA2 (apolipoproteína A-II); APOA4 (apolipoproteína A-IV); APOB (apolipoproteína B (incluyendo antígeno Ag(x)); APOC2 (apolipoproteína C-II); APOC3 (apolipoproteína C-III); APOD (apolipoproteína D); APOE (apolipoproteína E); APOH (apolipoproteína H (beta-2-glicoproteína I)); APP (proteína precursora de amiloide beta (A4) (proteasa nexina II, enfermedad de Alzheimer)); APRT (adenosina fosforribosiltransferasa); AQP1 (acuaporina 1 (proteína integral de formación de canal, 28 kDa)); AQP2 (acuaporina 2 (conducto colector)); AR (receptor de andrógeno (receptor de dihidrotestosterona, feminización testicular, atrofia muscular espinal y bulbar, enfermedad de Kennedy)); AREG (anfiregulina (factor de crecimiento derivado de schwannoma)); ARHE (miembro E de la familia del gen homólogo de Ras); ARHGAP1 (proteína 1 activadora de GTPasa ro); ARHGAP5 (proteína 5 activadora de GTPasa ro); ARNT (translocador nuclear de receptor de arilhidrocarburo); ARNTL (similar a translocador nuclear de receptor de arilhidrocarburo); ARSA (arilsulfatasa A); ART1 (similar a ADP-ribosiltransferasa); ARVD2 (displasia ventricular derecha arritmogénica 2); ASL (arginosuccinato liasa); ASNS (asparagina sintetasa); ASPH (aspartato beta-hidroxilasa); AT3 (antitrombina III); ATCAY (ataxia cerebelar, tipo Cayman); ATM (telangiectasia atáxica mutada (incluye grupos complementarios A, C y D)); ATOX1 (homólogo 1 de ATX1 (proteína antioxidante de levadura 1); ATP1A1 (ATPasa, transporte de Na+/K+, polipéptido alfa-1); ATP2B2 (ATPasa, transporte de Ca++, membrana plasmática 2); ATP4B (ATPasa, intercambio H+/K+, polipéptido beta); ATP7B (ATPasa, transporte de Cu++, polipéptido beta (enfermedad de Wilson)); ATR (telangiectasia atáxica y relacionado con Rad3); ATRN (atractina (con actividad dipeptidilpeptidasa IV)); ATRX (alfa-talasemia/retardo mental ligado a síndrome X); ATSV (transporte axonal de vesículas sinápticas); AUH (hidratasa de proteína de unión a ARN AU/enoil-coenzima A); AVP (arginina-vasopresina (neurofisina II, hormona antidiurética, diabetes insípida, neurohipofisaria)); AVPR1A (receptor 1A de arginina-vasopresina); AVPR2 (receptor 2 de arginina-vasopresina (diabetes insípida nefrogénica)); AXL (receptor AXL de tirosina quinasa); AZGP1 (alfa-2-glicoproteína 1, cinc); AZU1 (azurocidina 1 (proteína antimicrobiana catiónica 37)); B120 (proteína cerebral 120); B2M (beta-2-microglobulina); BAG1 (atanógeno asociado a BCL2); BAK1 (antagonista/asesino 1 de BCL2); BAX (proteína X asociada a BCL2); BCHE (butirilcolinesterasa); BCKDHA (deshidrogenasa E1 de cetoácido de cadena ramificada, polipéptido alfa (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce)); BCL1 (CLL/linfoma 1 de células B); BCL2 (CLL/linfoma 2 de células B); BCL2A1 (proteína A1 relacionada con BCL2); BCL2L1; BCL2L2 (similar a BCL-2); BCL7 (CLL/linfoma 7 de células B); BCPM (pénfigo crónico benigno (enfermedad de Hailey-Hailey); BCPR (regulador de TP53 relacionado con cáncer de mama)); BCR (región de agrupamiento de punto de ruptura); BDKRB1 (receptor B1 de bradiquinina); BDKRB2 (receptor B2 de bradiquinina); BENE (proteína BENE); BF (factor B, properdina); BGLAP (proteína gamma-carboxiglutamato (gla) ósea (osteocalcina)); BGP (glicoproteína biliar); BHR1 (hipersensibilidad bronquial 1 (asma bronquial)); BID (agonista letal de dominio de interacción con BH3); BLK (tirosina quinasa de linfoides B); BLM (síndrome de Bloom); BLMH (bleomicina hidrolasa); BMI1 (homólogo de oncogén de leucemia murina viral (bmi-1); BN51T (complemento de sensibilidad a la temperatura de BN51 (BHK21)); BPAG1 (antígeno 1 de penfigoide ampolloso (230/240 kDa)); BPI (proteína bactericida/aumentadora de la permeabilidad); BRAF (homólogo B1 de oncogén de sarcoma murino viral v-raf); BRAK (quimiocina CXC en mama y riñón); BRCA1 (cáncer de mama 1 de inicio temprano); BrCA2 (cáncer de mama 2 de inicio temprano); BSEP (bomba de exportación de sales biliares (miembro 16 de ABC, subfamilia MDR/TAP)); BST1 (antígeno 1 de célula estromal de médula ósea); BTD (biotinidasa); BTK (tirosina quinasa de agammaglobulinemia de Bruton); BUB1 (germinación no inhibida por bencimidazoles 1 (homólogo de levadura)); C1NH (inhibidor del componente 1 del complemento (angioedema hereditario)); C1QA (componente 1 del complemento, subcomponente q, polipéptido alfa); C1QB (componente 1 del complemento, subcomponente q, polipéptido beta); C1QBP (proteína de unión al subcomponente q del componente 1 del complemento); C1QG (componente 1 del complemento, subcomponente q, polipéptido gamma); C1R (componente 1 del complemento, subcomponente r); C1S (componente 1 del complemento, subcomponente s); C2 (componente 2 del complemento); C3 (componente 3 del complemento); C3AR1 (receptor 1 del componente 3A del complemento); C4A (componente 4a del complemento); C4B (componente 4B de complemento); C4BPA (proteína de unión alfa al componente 4 del complemento); C4BPAL2 (similar 2 a proteína de unión alfa al componente 4 del complemento); C4BPB (proteína de unión beta al componente 4 del complemento); C5 (componente 5 del complemento); C5R1 (receptor 1 del componente 5 del complemento (ligando C5a)); C6 (componente 6 del complemento); C7 (complemento 7 del complemento); C8A (componente 8 del complemento, polipéptido alfa); C8B (componente 8 del complemento, polipéptido beta); C8G (componente 8 del complemento, polipéptido gamma); C9 (componente 9 del complemento); CA1 (anhidrasa carbónica I); CA2 (anhidrasa carbónica II); CACNA1S (canal de calcio dependiente del voltaje de tipo L, subunidad alfa-1S); CACNB2 (canal de calcio dependiente del voltaje, subunidad beta-2); CALCA (polipéptido de calcitonina/relacionado con calcitonina, alfa); CALCR (receptor de calcitonina); CAMP (péptido antimicrobiano de catelicidina); CAPG (proteína de caperuza (filamento de actina) similar a gelsolina); CAPN3 (calpaína, polipéptido grande L3); CASP1 (caspasa 1, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis (interleucina 1, beta, convertasa)); CASP10 (caspasa 10, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP2 (caspasa 2, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis (expresada en célula precursora neuronal, regulado negativamente por el desarrollo 2)); CASP3 (caspasa 3, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP4 (caspasa 4, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP5 (caspasa 5, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP6 (caspasa 6, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP7 (caspasa 7, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP8 (caspasa 8, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASP9 (caspasa 9, cisteinproteasa relacionada con la apoptosis); CASR (receptor sensible a calcio (hipercalcemia hipocalciúrica 1, hiperparatiroidismo neonatal grave)); CAT (catalasa); CAV3 (caveolina 3); CBBM (ceguera al color monocromático azul (monocromacia de cono azul)); CBAF2 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa-2 (leucemia mieloide aguda 1, oncogén amll)); CBFA2T1 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa-2, translocado 1, relacionado con ciclina D); CBFA2T2 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa-2, 2, translocado, relacionado con ciclina D); CBFA2T3 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa-2, translocado 3; relacionado con ciclina D); CBLN1 (precursor de cerbelina 1); CBR1 (carbonilreductasa 1); CBS (cistationina-beta sintasa); CBX4 (homólogo 4 de cromocaja (clase Pc de Drosophila)); CCAL1 (condrocalcinosis 1 (enfermedad de deposición de pirofosfato cálcico, osteoartritis de inicio temprano)); CCR1 (receptor 1 de quimiocina (motivo C-C)); CCR2 (receptor 2 de quimiocina (motivo C-C)); CCR3 (receptor 3 de quimiocina (motivo C-C)); CCR4 (receptor 4 de quimiocina (motivo C-C)); CCR5 (receptor 5 de quimiocina (motivo C-C)); CCR6 (receptor 6 de quimiocina (motivo C-C)); CCR7 (receptor 7 de quimiocina (motivo C-C)); CCR8 (receptor 8 de quimiocina (motivo C-C)); CD14 (antígeno CD14); CD151 (antígeno CD151); CD19 (antígeno CD19); CD1A (antígeno CD1A, polipéptido a); CD1B (antígeno CD1B, polipéptido b); CD2 (antígeno CD2 (p50), receptor de glóbulos rojos de oveja); CD20 (antígeno CD20); CD22 (antígeno CD22); CD36 (antígeno CD36 (receptor de tipo I de colágeno, receptor de trombospondina)); CD36L1 (similar 1 a antígeno CD36 (receptor de tipo I de colágeno, receptor de trombospondina)); CD39 (antígeno CD39); CD3E (antígeno CD3E, polipéptido épsilon (complejo TiT3)); CD3G (antígeno CD3G, polipéptido gamma (complejo TiT3)); CD3Z (antígeno CD3Z, polipéptido zeta (complejo TiT3)); CD4 (antígeno CD4 (p55)); CD44 (antígeno CD44 (función directora y sistema del grupo sanguíneo Indian)); CD47 (antígeno CD47 (antígeno relacionado con Rh, transductor de señal asociado a integrina)); CD5 (antígeno CD5 (p56-62)); CD53 (antígeno CD53); CD58 (antígeno CD5, antígeno 3 asociado a la función linfocítica)); CD59 (antígeno CD59, p18-20 (antígeno identificado mediante los anticuerpos monoclonales 16.3A5, EJ16, EJ30, EL32 y G344)); CD5L (similar a antígeno CD5 (familia rica en cisteína de receptor secuestrante)); CD6 (antígeno CD6); CD63 (antígeno CD63 (antígeno 1 de melanoma)); CD68 (antígeno CD68); CD69 (antígeno CD69 (p60, antígeno de activación de células T tempranas)); CD7 (antígeno CD7 (p41)); CD74 (antígeno CD74 (polipéptido invariable de complejo mayor de histocompatibilidad, asociado a antígeno de clase II); CD79A (antígeno CD79A (alfa asociado a inmunoglobulina)); CD79B (antígeno CD79B (beta asociado a inmunoblobulina)); CD80 (antígeno CD80 (ligando 1 de antígeno CD28, antígeno B7-1)); CD81 (antígeno CD81 (diana del anticuerpo antiproliferativo 1)); CD86 (antígeno CD86 (ligando 2 del antígeno CD28, antígeno B7-2)); CD8A (antígeno CD8, polipéptido alfa (p32)); CDA (citidina desaminasa); CDAN (anemia diseritropoyética congénita, tipo I); CDAN2 (anemia diseritropoyética congénita, tipo II), CDC2L1 (similar 1 a ciclo de división celular 2 (proteínas PIT-SLRE)); CDH12 (cadherina 12 (N-cadherina 2)); CDK2 (quinasa 2 dependiente de ciclina); CDK4 (quinasa 4 dependiente de ciclina); CDKN1A (inhibidor 1A de quinasa dependiente de ciclina 1B (p21, Cip1)); CDKN1B (inhibidor 1B de quinasa dependiente de ciclina (p27, Kip1)); CDKN1C (inhibidor 1C de quinasa dependiente de ciclina (p57, Kip2)); CDKN2A (inhibidor 2A de quinasa dependiente de ciclina (melanoma, p16, inhibe CDK4)); CDKN2C (inhibidor 2C de quinasa dependiente de ciclina (p18, inhibe CDK4)); CDR1 (proteína relacionada con la degeneración cerebelar (34 kDa)); CDR2 (proteína relacionada con la degeneración cerebelar (62 kDa)); CDSN (corneodesmosina); CDW52 (antígeno CDW52 (antígeno CAMPATH-1)); CEBPB (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP), beta); CEBPE (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP), épsilon); CEL (lipasa de éster carboxílico (lipasa estimulada por sal biliar)); CELL (similar a lipasa de éster carboxílico (similar a lipasa estimulada por sal biliar)); CENPB (proteína B centromérica (80 kDa)); CENPC (proteína C centromérica 1); CES1 (carboxilesterasa 1 (serina esterasa de monocito/macrófago 1)); CETP (proteína de transferencia de éster de colesterilo, plasmática); CTFR (regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística); CGA (hormonas glicoproteicas, polipéptido alfa); CHC1 (condensación de cromosoma 1); CHE2 (colinesterasa (sérica) 2); CHGA (cromogranina A (proteína secretora paratiroidea 1)); CHH (hipoplasia de cartílago capilar); CHIT1 (quitinasa 1); CHM (coroideremia (proteína 1 acompañante de Rab)); CHML (similar a coroideremia (proteína 2 acompañante de Rab)); CHRM4 receptor colinérgico muscarínico 4); CHRNA1 (receptor colinérgico nicotínico, polipéptido alfa 1 (músculo)); CHRNA7 (receptor colinérgico nicotínico, polipéptido alfa 7); CHS1 (síndrome de Chediak-Higashi 1; CISH (proteína que contiene SH2 inducible por citocina); CKB (creatina quinasa, cerebro); CKM (creatina quinasa, músculo); CKN1 (síndrome de Cockayne 1 (clásico)); CLA1 (ataxia cerebelar 1 (autosómico recesivo); CLCN1 (canal de cloruro 1, músculo esquelético); CLCN4 (canal de cloruro 4); CLCNKB (canal de cloruro Kb); CLDN3 (claudina 3); CLN3 (lipofuscinosis ceroide neuronal 3, juvenil (enfermedad de Batten, Spielmeyer-Vogt)); CLTA (clatrina, polipéptido ligero (Lca)); CLU (clusterina (inhibidor de lisis del complemento, SP-40,40, glicoproteína sulfatada 2, mensaje de próstata 2 reprimido por testosterona, apolipoproteína J)); CMA1 (quimasa 1, mastocito); CMAR (regulador de adhesión de matriz celular); CMD1A (cardiomiopatía dilatada 1A (dominante autosómico); CMKBR9 (receptor de quimiocina (motivo C-C) 9); CMKLR1 (receptor 1 similar a quimiocina); CNC (complejo de Carney, neoplasia múltiple y lentiginosis); CNGA1 (canal controlado por nucleótido cíclico alfa 1); CNK (quinasa inducible por citocina); CNP (3'-fosfodiesterasa de nucleótido 2',3'-cíclico); CNTF (factor neurotrófico ciliar); CNTFR (receptor de factor neurotrófico ciliar); COIL (coilina p80); COL11A2 (colágeno de tipo XI, alfa 2); COL17A1 (colágeno de tipo XVII, alfa 1); COL1A1 (colágeno de tipo I, alfa 1); COL1A2 (colágeno de tipo I, alfa 2); COL2A1 (colágeno de tipo II, alfa 1 (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisaria congénita)); COL3A1 (colágeno de tipo III, alfa 1 (síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV, dominante autosómico)); COL4A1 (colágeno de tipo IV, alfa 1); COL4A3 (colágeno de tipo IV, alfa 3 (antígeno Goodpasture)); COL5A1 (colágeno de tipo V, alfa 1); COL7A1 (colágeno de tipo VII, alfa 1 (epidermólisis ampollosa, distrófica, dominante y recesivo)); COL9A2 (colágeno de tipo IX, alfa 2); COMT (catecol-O-metiltransferasa); COX4 (citocromo c oxidasa, subunidad IV); CP (ceruloplasmina (ferroxidasa)); CP20 (proteína citosólica linfocítica, peso molecular 20 kDa); CPE (carboxipeptidasa E); CPM (carboxipeptidasa M); CPO (coproporfirinógeno oxidasa (coproporfiria, harderoporfiria)); CPS1 (carbamoilfosfato sintetasa 1, mitocondrial); CR1 (receptor 1 del componente (3b/4b) del complemento, incluyendo el sistema de grupo sanguíneo Knops); CR1L (similar a receptor (3b/4b) de componente del complemento); CR2 (receptor 2 de componente (3d/virus de Epstein-Barr) del complemento); CREB1 (proteína de unión 1 a elemento sensible a CAMP); CREBL1 (similar a proteína de unión 1 a elemento sensible a CAMP); CREM (modulador de elemento sensible a CAMP); CRP (proteína C-reactiva, relacionada con pentraxina); CRS1C (secuencia 1C relacionada con criptidina); CRX (homeocaja de cono-barra); CRYAB (cristalina, alfa B); CSBP1 (proteína 1 de unión a fármaco antiinflamatorio supresor de citocina (MAP quinasa p38)); CSE1L (similar a segregación de cromosoma 1 (homólogo de levadura)); CSF1 (factor estimulante de colonias 1 (macrófago)); CSF1R (receptor de factor estimulante de colonias 1, anteriormente homólogo de oncogén de sarcoma felino viral de McDonough (v-fms)); CSF2 (factor estimulante de colonias 2 (granulocito-macrófago)); CFS2RA (receptor de factor estimulante de colonias 2, alfa, baja afinidad (granulocito-macrófago)); CSF2RB (receptor de factor estimulante de colonias 2, beta, baja afinidad (granulocito-macrófago)); CSF2RY (receptor de factor estimulante de colonias de granulocito-macrófago, alfa); CSF3 (factor estimulante de colonias 3 (granulocito)); CSF3R (receptor de factor estimulante de colonias 3 (granulocito)); CSH1 (hormona somatomamotropina coriónica 1 (lactógeno placental)); CSMF (condriosarcoma, condensado con EWS en mixoide extraesquelético); CSN1 (caseína, alfa); CSN2 (caseína, beta); CSNU3 (cistinuria de tipo 3); CSPG2 (proteoglicano de sulfato de condroitina 2 (versicano)); CSPG3 (proteoglicano de sulfato de condroitina 3 (neurocano)); CSRP1 (proteína rica en cisteína y glicina 1); CSRP2 (proteína rica en cisteína y glicina 2 (sólo dominio LIM, músculo liso)); CST3 (cistatina C (angiopatía amiloide y hemorragia cerebral)); CSTB (cistatina B (estefina B)); CTF1 (cardiotrofina 1); CTGF (factor de crecimiento de tejido conectivo); CTLA4 (proteína 4 asociada a linfocitos T citotóxicos); CTNS (cistinosis nefropática); CTSB (catepsina B); CTSC (catepsina C); CTSF (catepsina F); CTSK (catepsina K (picnodistosis)); CSTL (catepsina L); CTSS (catepsina S); CUBN (cubilina (factor intrínseco-receptor de cobalamina)); CX3CR1 (receptor de quimiocina (C-X3-C) 1); CXCR4 (receptor de quimiocina (motivo C-X-C) 4 (fusina)); CYBA (citocromo b-245, polipéptido alfa); CYBB (citocromo b-245, polipéptido beta (enfermedad granulomatosa crónica)); CYP11A (citocromo P450, subfamilia XIA (escisión de cadena lateral de colesterol)); CYP11B2 (citocromo P450, subfamilia XIB (esteroide 11-beta-hidroxilasa), polipéptido 2); CYP17 (citocromo P450, subfamilia XVII (esteroide 17-alfa-hidroxilasa, hiperplasia adrenal)); CYP19 (citocromo P450, subfamilia XIX (aromatización de andrógenos)); CYP1A2 (citocromo P450, subfamilia I (inducible por compuesto aromático), polipéptido 2); CYP1B (citocromo P450, subfamilia I (inducible por dioxina), polipéptido 1 (glaucoma 3, primario infantil)); CYP21 (citocromo P450, subfamilia XXI (esteroide 21-hidroxilasa, hiperplasia adrenal congénita)); CYP27A1 (citocromo P450, subfamilia XXVIIA (esteroide 27-hidroxilasa, xantomatosis cerebrotendinosa, polipéptido 1)); CYP2A (citocromo P450, subfamilia IIA (inducible por fenobarbital)); CYP2A6 (citocromo P450, subfamilia IIA (inducible por fenobarbital), polipéptido 6); CYP2C9 (citocromo P450, subfamilia IIC (mefentoína 4-hidroxilasa), polipéptido 9); CYP2D@ (citocromo P450, agrupación de subfamilia IID (metabolizante de debrisocina, esparteína, etc.)); CYP2E (citocromo P450, subfamilia IIE (inducible por etanol)); CYP7A1 (citocromo P450, subfamilia VIIA (colesterol 7-alfa-monooxigenasa), polipéptido 1); D2S69E (gen 519 de activación de linfocitos T); DS207E (antígeno de histocompatibilidad menor HA-2); D6S2244E (homólogo humano de gen Ke4 de ratón); D6S231E (gen DEK); D6S51E (transcripto 2 asociado a HLA-B); D6S52E (transcripto 3 asociado a HLA-B); D6S54E (transcripto 4 asociado a HLA-B); D6S81E (transcripto 1 asociado a HLA-B); D6S82E (transcripto 5 asociado a HLA-B); DAD1 (defensor contra la muerte celular 1); DAF (factor acelerante de la descomposición para complemento (CD55, sistema de grupo sanguíneo Cromer)); DAG1 (distroglicano 1 (glicoproteína 1 asociada a distrofina)); DAO (D-aminoácido oxidasa); DAP (proteína asociada a la muerte); DAPK1 (proteína quinasa 1 asociada a la muerte); DAPK3 (proteína quinasa 3 asociada a la muerte); DBH (dopamina beta-hidroxilasa (dopamina beta-monooxigenasa)); DCC (suprimido en carcinoma colorrectal); DCP1 (dipeptidilcarboxipeptidasa 1 (enzima conversora de angiotensina I)); DCX (Doublecortex, lisencefalia, ligado a X (doblecortina)); DDX10 (polipéptido 10 de caja DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) (ARN helicasa)); DDX11 (polipéptido 11 de caja DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) (helicasa similar a CHL1 de S. cerevisiae)); DEFA1 (defensina, alfa 1, secuencia relacionada con mieloide); DEFA4 (defensina, alfa 4, corticostatina); DEFA5 (defensina, alfa 5, específica de células Paneth); DEFA6 (defensina, alfa 6, específica de células Paneth)); DEFB1 (defensina, beta 1); DF (componente D del complemento (adipsina)); DFFA (factor de fragmentación de ADN, 45 kDa, subunidad alfa); DFFB (factor de fragmentación de ADN, 40 kDa, subunidad beta); DGCR (región cromosómica del síndrome de DiGeorge); DGI1 (dentinogénesis imperfecta 1); DHFR (dihidrofolato reductasa); DI (grupo sanguíneo Diego); DIA1 (diaforasa (NADH) (reductasa de citocromo b-5)); DM (distrofia miotónica (incluye proteína quinasa de distrofia miotónica)); DMD (distrofina (distrofia muscular, tipos Duchenne y Becker), incluye DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272); DMP1 (fosfoproteína ácida de matriz de dentina); DNASE1 (desoxirribonucleasa I); DNASE1L1 (similar 1 a desoxirribonucleasa I); DNASE1L2 (similar 2 a desoxirribonucleasa I); DNASE1L3 (similar 3 a desoxirribonucleasa I); DNASE2 (desoxirribonucleasa II lisosómica); DNTT (desoxinucleotidiltransferasa terminal); DOCK1 (iniciador de citoquinesis 1); DPP4 (dipeptitilpeptidasa IV (CD26, proteína complejante de adenosina desaminasa 2)); DPYD (dihidropirimidina deshidrogenasa); DRA (regulado negativamente en adenoma); DRD2 (receptor de dopamina D2); DRD3 (receptor de dopamina D3); DRD4 (receptor de dopamina D4); DSG1 (desmogleína 1); DSG3 (desmogleína 3 (antígeno de pénfigo vulgar)); DSP (desmoplaquina (DPI, DPII)); DTD (displasia diastrófica); DTNA (distrobrevina, alfa); DTR (receptor de toxina de difteria (factor de crecimiento similar a factor de crecimiento epidérmico de unión a heparina)); DXS423E (segregación de cromosomas mitóticos 1 (homólogo humano de SMC1 de levadura)); DXS435E (gen A-11); DYS (disautonomía (síndrome de Riley-Day, neuropatía autónoma sensorial hereditaria de tipo III)); DYX2 (dislexia 2); E2F1 (factor de transcripción 1 de E2F); EBF (factor de células B tempranas); ECB2; ECGF1 (factor de crecimiento 1 de células endoteliales (derivado de plaquetas)); ED1 (displasia ectodérmica 1 anhidrótica); EDG1 (diferenciación endotelial, esfingolípido), receptor 1 acoplado a proteína G); EDN (endotelina 1); EEC2 (ectrodactilia, displasia ectodérmica y síndrome del paladar/labio hendido 2); EGR1 (respuesta de crecimiento temprano 1); EGR2 (respuesta de crecimiento temprano 2 (homólogo de Krox-20 (Drosophila))); EIF3S6 (factor de iniciación de la traducción eucariótica 3, subunidad 6 (48 kDa)); EIF4G1 (factor de iniciación de la traducción eucariótica 4, gamma 1); EIF4G2 (factor de iniciación de la traducción eucariótica 4, gamma 2); EIF5A (factor de iniciación de la traducción eucariótica 5A); EJMI (epilepsia juvenil mioclónica 1); ELA2 (elastasa 2, neutrófila); ELANH2 (inhibidor de proteasa 2 (anti-elastasa), monocito/neutrófilo); ELAVL2 (similar a ELAV (embriónica, letal, visión anormal, Drosophila) 2); ELAVL4 (similar a ELAV (embriónica, letal, visión anormal, Drosophila) 4 (antígeno Hu D)); ELN (elastina (estenosis aórtica supravalvular, síndrome de Williams-Beuren)); ENG (endoglina (síndrome de Osler-Rendu-Weber 1)); ENPEP (glutamilaminopeptidasa (aminopeptidasa A)); EPB41 (banda 4.1 de proteína de membrana eritrocítica (eliptocitosis 1, ligada a RH)); EPB42 (banda 4.2 de proteína de membrana eritrocítica); EPHA3 (EphA3); EPHX1 (epóxido hidrolasa 1, microsómica (xenobiótica)); EPHX2 (epóxido hidrolasa 2, citoplasmática); EPO (eritropoyetina); EPOR (receptor de eritropoyetina); EPS15 (sustrato 15 de ruta de receptor de factor de crecimiento epidérmico); EPT (epilepsia parcial); ERBB2 (homólogo 2 de oncogén de leucemia eritoblástica aviar viral v-erb-b2 (homólogo de oncogén derivado de neuro/glioblastoma)); ERCC1 (grupo complementario 1 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (incluye secuencia sin sentido superpuesta)); ERCC2 (grupo complementario 2 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (xeroderma pigmentoso D)); ERCC3 (grupo complementario 3 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (complemento de xeroderma pigmentoso de grupo B)); ERCC4 (grupo complementario 4 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión); ERCC5 (grupo complementario 5 de deficiencia de reparación en roedor complementario cruzado de reparación por escisión (xeroderma pigmentoso de grupo G) (síndrome de Cockayne)); ES1 (homólogo humano de proteína ES1 (pez cebra)); ESB3 (esterasa B3); ESD (esterasa D/formilglutation hidrolasa); ESR1 (receptor de estrógeno 1); ESR2 (receptor de estrógeno 2 (ER beta)); ETV4 (gen variante 4 de Ets (proteína de unión a potenciador de E1A, E1AF)); ETV6 (gen variante 6 de Ets (oncogén TEL)); EYCL3 (color de ojo 3 (marrón)); F10 (factor de coagulación X); F11 (factor de coagulación XI (antecedente de tromboplastina plasmática)); F12 (factor de coagulación XII (factor de Hageman)); F13A1 (factor de coagulación XIII, polipéptido AI); F13B (factor de coagulación XIII, polipéptido B); F2 (factor de coagulación II (trombina)); F2R (receptor de factor de coagulación II (trombina)); F2RL2 (similar 2 a receptor de factor de coagulación II (trombina)); F3 (factor de coagulación III (tromboplastina, factor tisular)); F5 (factor de coagulación V (proacelerina, factor lábil)); F7 (factor de coagulación VII (acelerador de la conversión de protrombina sérica)); F7R (regulador del factor de coagulación VII); F8A (gen asociado al factor VIII); F8C (factor de coagulación VIIIc, componente procoagulante (hemofilia A)); F9 (factor de coagulación IX (componente tromboplástico del plasma, enfermedad de Christmas, hemofilia B)); FABP1 (proteína de unión 1 a ácido graso, hígado); FABP2 (proteína de unión 2 a ácido graso, intestinal); FABP6 (proteína de unión 6 a ácido graso, ileal (gastrotropina)); FADD (asociada a Fas (TNFRSF6) mediante dominio de muerte); FAH (acetoacetato de fumarilo); FANCA (anemia de Fanconi, grupo complementario A); FANCB (anemia de Fanconi, grupo complementario B); FANCC (anemia de Fanconi, grupo complementario C); FANCE (anemia de Fanconi, grupo complementario E) FANCG (anemia de Fanconi, grupo complementario G); FAT (homólogo de supresor tumoral FAT (Drosophila)); FBLN1 (fibulina 1); FBN1 (fibrilina 1 (síndrome de Marfan)); FBP1 (fructosa bisfosfatasa 1); FCAR (receptor de fragmento Fc de IgA); FCER1A (receptor de fragmento Fc de IgE, alta afinidad, I, polipéptido alfa); FCER1B (receptor de fragmento Fc de IgE, alfa afinidad, I, polipéptido beta); FCER2 (receptor de fragmento Fc de IgE, baja afinidad, II (CD23A)); FCGR1A (receptor de fragmento Fc de IgG, alta afinidad, Ia (CD64)); FCGR1B (receptor de fragmento Fc de IgG, alta afinidad, Ib (CD64)); FCGR2A (receptor de fragmento Fc de IgG, baja afinidad, IIa (CD32)); FCGR2B (receptor de fragmento Fc de IgG, baja afinidad, IIb (CD32)); FCGR2C (receptor de fragmento Fc de IgG, baja afinidad, IIc (CD32)); FCGR3A (receptor de fragmento Fc de IgG, baja afinidad, IIIa (CD16)); FCGR3B (receptor de fragmento Fc de IgG, baja afinidad, IIIb, (CD16)); FCN1 (ficolina (dominio que contiene colágeno/fibrinógeno) 1); FDH (formaldehído deshidrogenasa); FEA (antígeno embriónico F9); FEB1 (convulsiones febriles 1); FECH (ferroquelatasa (protoporfiria)); FES (homólogo de oncogén de sarcoma felino viral (Snyder-Theilen) (v-fes)/sarcoma aviar viral (PRCII) de Fujinami (v-fps)); FGA (fibrinógeno A, polipéptido alfa); FGB (fibrinógeno B, polipéptido beta); FGF1 (factor de crecimiento de fibroblastos 1 (ácido)); FGF9 (factor de crecimiento de fibroblastos 9 (factor activador de glía)); FGFR1 (receptor 1 de factor de crecimiento de fibroblastos (tirosina quinasa 2 relacionada con fms, síndrome de Pfeiffer)); FGFR3 (receptor 3 de factor de crecimiento de fibroblastos (acondroplasia, enanismo tanatofórico)); FGG (fibrinógeno, polipéptido gamma); FGR (homólogo de oncogén de sarcoma felino viral (v-fgr) de Gardner-Rasheed); FHR2 (gen 2 relacionado con el factor H); FKHR (homólogo 1 de forkhead (Drosophila) (rabdomiosarcoma))); FLG (filagrina); FLNB (filamina B, beta (proteína 278 de unión a actina)); FLT3 (tirosina quinasa 3 relacionada con Fms); FLT3LG (ligando de tirosina quinasa 3 relacionada con Fms); FMO1 (monooxigenasa 1 que contiene flavina); FMO3 (monooxigenasa 3 que contiene flavina); FN1 (fibronectina 1); FOLR1 (receptor de folato 1 (adulto)); FOS (homólogo de oncogén de osteosarcoma murino viral v-fos FBJ); FOSB (homólogo B de oncogén de osteosarcoma murino viral FBJ); FPDMM; FPR1 (receptor 1 de formilpéptido); FPLR1 (similar a receptor 1 de formilpéptido); FR (grupo sanguíneo Froese); FRAP1 (proteína de unión 12 a FK506-proteína 1 asociada a rapamicina); FRDA (ataxia de Friedreich); FRG1 (gen 1 de la región FSHD); FSHMD1A (distrofia muscular fascioescapulohumeral 1A); FTL (ferritina, polipéptido ligero); FTNB (fertilina beta (desintegrina a y dominio 2 de metaloproteinasa)); FUCA1 (fucosidasa, alfa-L-1, tejido); FUCA2 (fucosidasa, alfa-L-2, plasma); FUT2 (fucosiltransferasa 2 (estado secretor incluido)); FUT3 (fucosiltransferasa 3 (galactósido-3(4)-L-fucosiltransferasa, grupo sanguíneo Lewis incluido)); FXR1 (homólogo de X frágil, retardo mental, autosómico); DAD1 (defensor contra la muerte celular 1); DAF (factor acelerante de la descomposición para complemento (CD55, sistema de grupo sanguíneo Cromer)); DAG1 (distroglicano 1 (glicoproteína 1 asociada a distrofina)); DAO (D-aminoácido oxidasa); DAP (proteína asociada a la muerte); DAPK1 (proteína quinasa 1 asociada a la muerte); DAPK3 (proteína quinasa 3 asociada a la muerte); DBH (beta-hidroxilasa de dopamina (beta-monooxigenasa de dopamina)); DCC (suprimido en carcinoma colorrectal); DCP1 (dipeptidilcarboxipeptidasa 1 (enzima conversora de angiotensina I)); DCX (Doublecortex, lisencefalia, ligado a X (doblecortina)); DDX10 (polipéptido 10 de caja DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) (ARN helicasa)); DDX11 (polipéptido 11 de caja DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) (helicasa similar a CHL1 de S. cerevisiae)); DEFA1 (defensina, alfa 1, secuencia relacionada con mieloide); DEFA4 (defensina, alfa 4, corticostatina); DEFA5 (defensina, alfa 5, específica de células Paneth); DEFA6 (defensina, alfa 6, específica de células Paneth)); DEFB1 (defensina, beta 1); DF (componente D del complemento (adipsina)); DFFA (factor de fragmentación de ADN, 45 kDa); DFFB (factor de fragmentación de ADN, 40 kDa, subunidad beta); DGCR (región cromosómica del síndrome de DiGeorge); DGI1 (dentinogénesis imperfecta 1); DHFR (dihidrofolato reductasa); DI (grupo sanguíneo Diego); DIA1 (diaforasa (NADH) (reductasa de citocromo b-5)); DM (distrofia miotónica (incluye proteína quinasa de distrofia miotónica)); DMD (distrofina (distrofia muscular, tipos Duchenne y Becker), incluye DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272); DMP1 (fosfoproteína ácida de matriz de dentina); DNASE1 (desoxirribonucleasa I); DNASE1L1 (similar 1 a desoxirribonucleasa I); DNASE1L2 (similar 2 a desoxirribonucleasa I); DNASE1L3 (similar 3 a desoxirribonucleasa I); DNASE2 (desoxirribonucleasa II lisosómica); DNTT (desoxinucleotidiltransferasa terminal); DOCK1 (iniciador de citoquinesis 1); DPP4 (dipeptitilpeptidasa IV (CD26, proteína complejante de adenosina desaminasa 2)); DPYD (dihidropirimidina deshidrogenasa); DRA (regulado negativamente en adenoma); DRD2 (receptor de dopamina D2); DRD3 (receptor de dopamina D3); DRD4 (receptor de dopamina D4); DSG1 (desmogleína 1); DSG3 (desmogleína 3 (antígeno de pénfigo vulgar)); DSP (desmoplaquina (DPI, DPII)); DTD (displasia diastrófica); DTNA (distrobrevina, alfa); DTR (receptor de toxina de difteria (factor de crecimiento similar a factor de crecimiento epidérmico de unión a heparina)); DXS423E (segregación de cromosomas mitóticos 1 (SMC1, homólogo humano de SMC1 de levadura)); DXS435E (gen A-11); DYS (disautonomía (síndrome de Riley-Day, neuropatía autónoma sensorial hereditaria de tipo III); DYX2 (dislexia 2); E2F1 (factor de transcripción de E2F 1); EBF (factor ECB2 de células B temprano); ECGF1 (factor de crecimiento de células endoteliales 1 (derivado de plaquetas)); ED1 (displasia ectodérmica 1 anhidrótica); EDG1 (diferenciación endotelial, receptor acoplado a esfingolípido-proteína G, 1); EDN (endotelina 1); EEC2 (ectrodactilia, displasia ectodérmica y síndrome del paladar/labio hendido 2); EGR1 (respuesta de crecimiento temprana 1); EGR2 (respuesta de crecimiento temprana 2 (homólogo de Krox-20 (Drosophila))); EIF3S6 (factor de iniciación de la traducción eucariótica 3, subunidad 6 (48 kDa)); EIF4G1 (factor de iniciación de la traducción eucariótica 4, gamma 1); EIF4G2 (factor de iniciación de la traducción eucariótica 4, gamma 2); EIF5A (factor de iniciación de la traducción eucariótica 5A); EJMI (epilepsia juvenil mioclónica 1); ELA2 (elastasa 2, neutrófila); ELANH2 (inhibidor de proteasa 2 (anti-elastasa), monocito/neutrófilo); ELAVL2 (similar a ELAV (embriónica, letal, visión anormal, Drosophila) 2); ELAVL4 (similar a ELAV (embriónica, letal, visión anormal, Drosophila) 4 (antígeno Hu D)); ELN (elastina (esternosis aórtica supravalvular, síndrome de Williams-Beuren)); ENG (endoglia (síndrome de Osler-Rend-Weber 1)); ENPEP (glutamilaminopeptidasa (aminopeptidasa A)); EPB41 (banda 4.1 de proteína de membrana eritrocítica (eliptocitosis 1, ligada a RH)); EPB42 (banda 4.2 de proteína de membrana eritrocítica); EPHA3 (EphA3); EPHX1 (epóxido hidrolasa 1, microsómica (xenobiótica)); EPHX2 (epóxido hidrolasa 2, citoplasmática); EPO (eritropoyetina); EPOR (receptor de eritropoyetina); EPS15 (sustrato de ruta de receptor de factor de crecimiento epidérmico 15); EPT (epilepsia parcial); ERBB2 (homólogo de oncogén de leucemia viral eritoblástica aviar V-erb-b2 2 (homólogo de oncogén derivado de neuro/glioblastoma)); ERCC1 (grupo complementario 1 de deficiencia de reparación de roedor complementario cruzado de reparación por escisión (incluye secuencia sin sentido de superposición)); ERCC2 (grupo complementario 2 de deficiencia de reparación de roedor complementario cruzado de reparación por escisión (xeroderma pigmentoso D)); ERCC3 (grupo complementario 3 de deficiencia de reparación de roedor complementario cruzado de reparación por escisión (complemento de xeroderma pigmentoso de grupo B)); ERCC5 (grupo complementario 5 de deficiencia de reparación de roedor complementario cruzado de reparación por escisión (xeroderma pigmentoso de grupo G) (síndrome de Cockayne)); ES1 (homólogo humano de proteína ES1 (pez cebra)); ESB3 (esterasa B3); ESD (esterasa D/formilglutation hidrolasa); ESR1 (receptor de estrógeno 1); ESR2 (receptor de estrógeno 2 (ER beta)); ETV4 (gen variante de Ets 4 (proteína de unión-potenciadora de E1A, E1AF)); ETV6 (gen variante de Ets 6 (oncogén TEL)); EYCL3 (color de ojo 3 (marrón)); F10 (factor de coagulación X); F11 (factor de coagulación XI (antecedente de tromboplastina plasmática)); F12 (factor de coagulación XII (factor de Hageman)); F13A1 (factor de coagulación XI, polipéptido AI); F13B (factor de coagulación XIII, polipéptido B); F2 (factor de coagulación II (trombina)); F2R (receptor de factor de coagulación II (trombina)); F2RL2 (similar a receptor de factor de coagulación II (trombina)); F3 (factor de coagulación III (tromboplastina, factor tisular)); F5 (factor de coagulación V (proacelerina, factor lábil)); F7 (factor de coagulación VII (acelerador de la conversión de protrombina sérica)); F7R (regulador del factor de coagulación VII); F8A (gen asociado al factor VIII); F8C (factor de coagulación VIIIc, componente procoagulante (hemofilia A)); F9 (factor de coagulación IX (componente tromboplástico del plasma, enfermedad de Christmas, hemofilia B)); FABP1 (proteína de unión a ácido graso 1, hígado); FABP2 (proteína de unión a ácido graso 2, intestinal); FABP6 (proteína de unión de ácido graso 6, ileal (gastrotropina)); FADD (asociada a Fas (TNFRSF6) mediante dominio de muerte); FAH (acetoacetato de fumarilo); FANCA (anemia de Fanconi, grupo complementario A); FANCB (anemia de Fanconi, grupo complementario B); FANCC (anemia de Fanconi, grupo complementario C); FANCE (anemia de Fanconi, grupo complementario E); FANCG (anemia de Fanconi, grupo complementario G); FAT (homólogo de supresor tumoral FAT (Drosophila)); FBLN1 (fibulina 1); FBN1 (fibrilina 1 (síndrome de Marfan)); FBP1 (fructosa bisfosfatasa 1); FCAR (receptor de fragmento Fc de IgA); FCER1A (receptor de fragmento Fc de IgE, alta afinidad, I, polipéptido alfa); FER1B (receptor de fragmento Fc de IgE, alfa afinidad, I, polipéptido beta); FCER2 (fragmento Fc de IgE, baja afinidad, II, receptor de (CD23A)); FCGR1A (fragmento Fc de IgG, alta afinidad, Ia, receptor de (CD64)); FCGR1B (fragmento Fc de IgG, alta afinidad, Ib, receptor de (CD64)); FCGR2A (fragmento Fc de IgG, baja afinidad, IIa, receptor de (CD32)); FCGR2B (fragmento Fc de IgG, baja afinidad, IIb, receptor de (CD32)); FCGR2C (fragmento F de IgG, baja afinidad, IIb, receptor de (CD32)); FCGR3A (fragmento Fc de IgG, baja afinidad, IIIA, receptor de (CD16)); FCGR3B (fragmento Fc de IgG, baja afinidad, IIIb, receptor de (CD16)); FCN1 (ficolina (dominio que contiene colágeno/fibrinógeno) 1); FDH (formaldehído deshidrogenasa); FEA (antígeno embriónico F9); FEB1 (convulsiones febriles 1); FECH (ferroquelatasa (protoporfiria)); FES (homólogo de oncogén de sarcoma felino viral (Snyder-Theilen) (v-fes)/sarcoma aviar viral (PRCII) de Fujinamin (v-fps)); FGA (fibrinógeno A, polipéptido alfa); FGB (fibrinógeno B, polipéptido beta); FGF1 (factor de crecimiento de fibroblasto 1 (ácido)); FGF9 (factor de crecimiento de fibroblasto 9 (factor activador de glía)); FGFR1 (receptor de factor de crecimiento de fibroblasto 1 (tirosina quiansa relacionada con Fms 2, síndrome de Pfeiffer)); FGFR3 (receptor de factor de crecimiento de fibroblasto 3 (acondroplasia, enanismo tanatofórico); FGG (fibrinógeno, polipéptido gamma); FGR (homólogo de oncogén de sarcoma fenilo viral (v-fgr) de Gardner-Rasheed); FHR2 (gen relacionado con factor H 2); FKHR (homólogo de forkhead (Drosophila) 1 (rabdomiosarcoma))); FLG (filagrina); FLNB (filamina B, beta (proteína de unión a actina 278)); FLT3 (tirosina quinasa relacionada con Fms 3); FLT3LG (ligando 3 de tirosina quinasa relacionada con Fms); FMO1 (monooxigenasa 1 que contiene flavina); FMO3 (monooxigenasa 3 que contiene flavina); FN1 (fibronectina 1); FOLR1 (receptor de folato 1 (adulto)); FOS (homólogo de oncogén de osteosarcoma murino viral V-fos FBJ); FOSB (homólogo B de oncogén de osteosarcoma murino viral FBJ); FPDMM; FPR1 (receptor de formilpéptido 1); FPLR1 (similar 1 a receptor de formilpéptido); FR (grupo sanguíneo Froese); FRAP1 (proteína de unión 12 a FK506-proteína asociada a rapamicina); FRDA (ataxia de Friedreich); FRG1 (gen 1 de la región FSHD); FSHM1A (distrofia muscular fascioescapulohumeral 1A); FTL (ferritina, polipéptido ligero); FTNB (fertilina beta (desintegrina a y dominio de metaloproteinasa 2)); FUCA1 (fucosidasa, alfa-L-1, tejido); FUCA2 (fucosidasa, alfa-L-2, plasma); FUT2 (fucosiltransferasa 2 (estado secretor incluido)); FUT3 (fucosiltransferasa 3 (galactósido-3(4)-L-fucosiltransferasa, grupo sanguíneo Lewis incluido)); FXR1 (homólogo de X frágil, retardo mental, autosómico); FY (grupo sanguíneo Duffy); FYB (proteína de unión a FYN (FYB-120/130)); G22P1 (autoantígeno tiroideo, 70 kDa (antígeno ku); G6PD (glucosa-6-fosfato deshidrogenasa); GAA (alfa-glucosidasa, ácida (enfermedad de Pompe, enfermedad de almacenamiento de glicógeno de tipo II)); GABRA5 (receptor A de ácido gamma-aminobutírico (GABA), alfa 5); GABRA6 (receptor A de ácido gamma-aminobutírico (GABA), alfa 6); GABRB1 (receptor A de ácido gamma-aminobutírico (GABA), beta 1); GAD2 (glutamato descarboxilasa 2 (islotes pancreáticos y cerebro, 65 kDa)); GALC (galactosilceramidasa (enfermedad de Krabbe)); GALK1 (galactoquinsa 1); GALT (galacto-1-fosfato uridililtransferasa); GANC (glucosidasa, alfa, C neutra); GAS (gastrina); GAS6 (específica de detención del crecimiento 6); GATA3 (proteína 3 de unión a GATA); GBA (glucosidasa, beta, ácida (incluye glucosilceramidasa)); GC (componente específico de grupo (proteína de unión a vitamina D)); GCDH (glutaril-coenzima A deshidrogenasa); GCGR (receptor de glucagón); GCK (glucoquinasa (hexoquinasa 4, diabetes de inicio en la madurez en jóvenes 2)); GCP (pigmento de cono verde (ceguera al color, deutano)); GDH (glucosa deshidrogenasa); GEM (proteína de unión a GTP sobreexpresada en músculo esquelético); GFI1 (factor de crecimiento independiente 1); GGCX (gamma-glutamilcarboxilasa); GGT1 (gamma-glutamiltransferasa 1); GGTA1 (glicoproteína, alfa-galactosiltransferasa 1); GH1 (hormona de crecimiento 1); GH2 (hormona de crecimiento 2); GHR (receptor de hormona de crecimiento); GIF (factor intrínseco gástrico (síntesis de vitamina B); GLA (galactosidasa, alfa); GLC1B (glaucoma 1, ángulo abierto, B (inicio en adulto)); GLCLC (glutamato-cisteína ligasa (gamma-glutamilcisteina sintetasa), catalítica (72,8 kDa)); GLO1 (glioxalasa 1); GLP1R (receptor 1 de péptido similar a glucagón); GLRB (receptor de glicina beta); GLS (glutaminasa); GLUD1 (glutamato deshidrogenasa 1); GLYB (complemento de glicina B); GLYS1 (glicosuria 1 renal); GNAQ (proteína de unión a nucleótidos de guanina (proteína G), polipéptido q); GNAS1 (proteína de unión a nucleótidos de guanina (proteína G), polipéptido de actividad estimulante alfa 1); GNB3 (proteína de unión a nucleótidos de guanina (proteína G), polipéptido beta 3); GNL1 (similar a proteína de unión a nucleótidos de guanina 1); GOT2 (glutámico-oxalacético transaminasa 2 mitocondrial (aspartato aminotransferasa 2)); GP1BA (glicoproteína Ib (plaquetas), polipéptido alfa); GP1BB (glicoproteína Ib (plaquetas), polipéptido beta); GP9 (glicoproteína IX (plaquetas)); GPD2 (glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 2 (mitocondrial)); GPR10 (receptor 10 acoplado a proteína G); GPR13 (receptor 13 acoplado a proteína G); GPR15 (receptor 15 acoplado a proteína G5); GPR2 (receptor 2 acoplado a proteína G); GPR30 (receptor 30 acoplado a proteína G); GPR4 (receptor 4 acoplado a proteína G); GPR5 (receptor 5 acoplado a proteína G); GPR9 (receptor 9 acoplado a proteína G); GPT (glutámico-piruvato transaminasa (alanina aminotransferasa)); GPX1 (glutation peroxidasa 1); GPX2 (glutation peroxidasa 2 (gastrointestinal)); GRB10 (proteína 10 unida a receptor de factor de crecimiento); GRB14 (proteína 14 unida a receptor de factor de crecimiento); GRIK1 (receptor de glutamato, ionotrópico, cainato 1); GRIK2 (receptor de glutamato, ionotrópico, cainato 2); GRL (receptor de glucocorticoide); GRO1 (oncogén GRO1 (actividad estimulante del crecimiento de melanoma, alfa)); GRO2 (oncogén GRO2); GRO3 (oncogén GRO3); GRPR (receptor de péptido de liberación de gastrina); GSN (gelsolina (amiloidosis de tipo finés)); GSPT1 (transición 1 de fase G1 a S); GSR (glutation reductasa); GSS (glutation sintetasa); GSTA1 (glutation-S-transferasa A1); GSTA2 (glutation S-transferasa A2); GSTA4 (glutation S-transferasa A4); GSTM1 (glutation S-transferasa M1); GSTM2 (glutation S-transferasa M2 (músculo)); GSTM3 (glutation S-transferasa M3 (cerebro)); GSTP1 (glutation S-transferasa pi); GSTT1 (glutation S-transferasa teta 1); GTF2H2 (factor de transcripción general IIH, polipéptido 2 (subunidad de 44 kDa)); GTS (síndrome de Gilles de la Tourette); GUCY1A3 (guanilato ciclasa 1, soluble, alfa 3); GUCY2D (guanilato ciclasa 2D, membrana (específica de retina)); GUSB (beta-glucuronidasa); GYPA (glicoforina A (incluye el grupo sanguíneo MN)); GYPB (glicoforina B (incluye el grupo sanguíneo Ss)); GYS1 (glicógeno sintasa 1 (músculo)); GZMA (granzima A (granzima 1, serina enterasa 3 asociada a linfocitos T citotóxicos)); GZMB (granzima B (granzima 2, serina esterasa 1 asociada a linfocitos T citotóxicos)); GZMM (granzima M (metasa linfocítica 1)); H142T (complemento de sensibilidad a la temperatura, H142); HADHA (hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa/3-cetoacil-coenzima A tiolasa/enoil-coenzima A hidratasa (proteína trifuncional), subunidad alfa); HADHSC (L-3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa, cadena corta); HAGH (hidroxiacilglutation hidrolasa, glioxalasa 2); HAL (histidinamonio liasa); HBA1 (hemoglobina alfa 1); HBB (hemoglobina beta); HBG1 (hemoglobina gamma A); HBZ (hemoglobina zeta); HCF2 (cofactor de heparina II); HCFC1 (factor de célula huésped C1 (proteína auxiliar de VP16)); HCR (receptor de quimiocina); HD (huntingtina (enfermedad de Huntington)); HDAC1 (histona desacetilasa 1); HEXA (hexosaminidasa A (polipéptido alfa)); HEXB (hexosaminidasa B (polipéptido beta)); HF1 (factor H 1 (complemento)); HFE (hemocromatosis); HFL1 (similar 1 a factor H (complemento)); HGF (factor de crecimiento de hepatocitos (hepatopoyetina A, factor de difusión)); HGL (heregulina, alfa (45 kDa, activador de ERBB2 p185)); HIP1 (proteína 1 de interacción de huntingtina); HIVEP1 (proteína 1 de unión a potenciador del virus de la inmunodeficiencia humana de tipo I); HK1 (hexoquinasa 1); HK2 (hexoquinasa 2); HK3 (hexoquinasa 3 (glóbulos blancos)); HLA-A (complejo de histocompatibilidad mayor, clase I, A); HLA-B (complejo de histocompatibilidad mayor, clase I, B); HLA-C (complejo de histocompatibilidad mayor, clase I, C); HLA-DMA (complejo de histocompatibilidad mayor, clase II, DM alfa); HLA-DMB (complejo de histocompatibilidad mayor, clase II, DM beta); HLA-DNA (complejo de histocompatibilidad mayor, clase II, DN alfa); HLA-DOB (complejo de histocompatibilidad mayor, clase II, DO beta); HLA-DPA1 (complejo de histocompatibilidad mayor, clase II, DP alfa 1); HLA-DPB1 (complejo de histocompatibilidad mayor, clase II, DP beta 1); HLA-DQA1 (complejo de histocompatibilidad mayor, clase II, DQ alfa 1); HLA-DQB1 (complejo de histocompatibilidad mayor, clase II, DQ beta 1); HLA-DRA (complejo de histocompatibilidad mayor, clase II, DR alfa); HLA-DRB1 (complejo de histocompatibilidad mayor, clase II, DR beta 1); HLA-E (complejo de histocompatibilidad mayor, clase I, E); HLA-F (complejo de histocompatibilidad mayor, clase I, F); HLA-G (complejo de histocompatibilidad mayor, clase I, G); HLALS (complejo de histocompatibilidad mayor, secuencia similar a clase I (Nota: símbolo provisional)); HLCS (holocarboxilasa sintetasa (biotin[propionil-coenzima A carboxilasa (hidrolizante de ATP)] ligasa)); HLX1 (homeocaja 1 similar a H2.0 (Drosophila)); HM74 (supuesto receptor de quimiocina; proteína de unión a GTP); HMAB (antígeno de monocito B); HMBS (hidroximetilbilano sintasa); HMGCL (3-hidroximetil-3-metilglutaril coenzima A liasa (aciduria hidroximetilglutárica)); HMGIC (proteína del grupo de alta movilidad (no histona cromosómica) isoforma I-C); HMSNL; HMX1 (homeocaja (familia H6) 1); HNRPD (ribonucleoproteína nuclear heterogénea D); HOXB5 (homeocaja B5); HOXD13 (homeocaja D13); HOXD8 (homeocaja D8); HP (haptoglobina); HPE1 (holoprosencefalia 1, alobar); HPN (hepsina (serinproteasa transmembrana 1)); HPR (proteína relacionada con haptoglobina); HPRT1 (hipoxantina fosforribosiltransferasa 1 (síndrome de Lesch-Nyhan)); HPS (síndrome de Hermansky-Pudlak); HPX (hemopexina); HR (homólogo de hairless (ratón)); HRAS (homólogo de oncogén de sarcoma viral de rata Harvey v-Ha-ras); HRG (glicoproteína rica en histidina); HRMT1L1 (similar 1 a HMT1 (hn-RNP metiltransferasa, S. cerevisiae)); HRMT1L2 (similar 2 a HMT1 (hn-RNP metiltransferasa, S. cerevisiae)); HRY (homólogo de hairy (Drosophila)); HSD17B3 (hidroxiesteroide (17-beta)-deshidrogenasa 3); HSD3B1 (hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa 3 beta y esteroide-delta isomerasa 1); HSD3B2 (hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa 3 beta y esteroide-delta isomerasa 2); HSPA1A (proteína de choque térmico 1 de 70 kDa); HSAP1L (similar a proteína de choque térmico 1 de 70 kDa); HSPA2 (proteína de choque térmico 2 de 70 kDa); HSPA6 (proteína de choque térmico 6 de 70 kDa (HSP70B')); HSPG2 (proteoglicano de sulfato de heparano 2 (perlecano)); HTLVR (receptor (I y II) del virus de leucemia de células T humana)); HTN1 (histatina 1); HTN3 (histatina 3); HTR2A (receptor 2A de 5-hidroxitriptamina (serotonina)); HTR2C (receptor 2C de 5-hidroxitriptamina (serotonina)); HTR6 (receptor 6 de 5-hidroxitriptamina (serotonina)); HTR7 (receptor 7 de 5-hidroxitriptamina (serotonina) (acoplado a adenilato ciclasa)); HVBS6 (sitio de integración 6 del virus de la hepatitis B); HY (antígeno Y de histocompatibilidad); IARS (isoleucina-ARNt sintetasa); IBD1 (enfermedad intestinal inflamatoria 1); IBSP (sialoproteína de unión a integrina (sialoproteína ósea, sialoproteína ósea II)); ICAM1 (molécula de adhesión intercelular 1 (CD54), receptor de rinovirus humano); ICAM2 (molécula de adhesión intercelular 2); ICAM3 (molécula de adhesión intercelular 3); ICAM4 (molécula de adhesión intercelular 4, grupo sanguíneo de Landsteiner-Wiener); ICAM5 (molécula de adhesión intercelular 5, telencefalina); ICR5 (ictiosis congénita V; similar a Sjogren-Larsson); ICS1 (síndrome de cilios inmóviles 1); ICT1 (transcripto 1 de carcinoma de colon inmaduro); IDDM10 (diabetes mellitus insulinodependiente 10); IDDM11 (diabetes mellitus insulinodependiente 11); IDDM15 (diabetes mellitus insulinodependiente 15); IDDM17 (diabetes mellitus insulinodependiente 17); IDDM4 (diabetes mellitus insulinodependiente 4); IDDM6 (diabetes mellitus insulinodependiente 6); IDDM7 (diabetes mellitus insulinodependiente 7); IDDMX (susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente ligada a X); IDH1 (isocitrato deshidrogenasa 1 (NADP+), soluble); IDS (iduronato-2-sulfatasa (síndrome de Hunter)); IDUA (alfa-L-iduronidasa); IF (factor I (complemento)); IFNA1 (interferón alfa 1); IFNA10 (interferón alfa 10); IFNA13 (interferón alfa 13); IFNA2 (interferón alfa 2); IFNAR1 (receptor 1 de interferón (alfa, beta y omega)); IFNAR2 (receptor 2 de interferón (alfa, beta y omega)); IFNG (interferón gamma); IFNGR1 (receptor 1 de interferón gamma); IFNGR2 (receptor 2 de interferón gamma (transductor 1 de interferón gamma)); IFNR (regulador de la producción de interferón); IGAT (respuesta inmune al polipéptido sintético IRGAT); IGER (sensibilidad a IgE (atópica)); IGES (concentración sérica de inmunoglobulina E); IGF1 (factor de crecimiento similar a insulina 1 (somatomedina C)); IGF1R (receptor de factor de crecimiento 1 similar a insulina); IGF2 (factor de crecimiento 2 similar a insulina (somatomedina A)); IG2FR (receptor de factor de crecimiento 2 similar a insulina); IGFBP1 (proteína 1 de unión a factor de crecimiento similar a insulina); IGFBP10 (proteína 10 de unión a factor de crecimiento similar a insulina); IGFBP2 (proteína 2 de unión a factor de crecimiento similar a insulina (36 kDa)); IGFBP3 (proteína 3 de unión a factor de crecimiento similar a insulina); IGHA1 (inmunoglobulina alfa 1); IGHA2 (inmunoglobulina alfa 2 (marcador A2M)); IGHE (inmunoglobulina épsilon); IGHG1 (inmunoglobulina gamma 1 (marcador Gm)); IGHG2 (inmunoglobulina gamma 2 (marcador Gm)); IGHV@ (región variable de polipéptido pesado de inmunoglobulina (agrupamiento)); IGJ (polipéptido J de inmunoglobulina, proteína de engarce para polipéptidos de inmunoglobulina alfa y mu); IGKC (región constante kappa de inmunoglobulina); IGKV (región variable kappa de inmunoglobulina); IGLP1 (respuesta inmune a polipéptidos sintéticos 1); IGLP2 (respuesta inmune a polipéptidos sintéticos 2); IL10 (interleucina 10); IL10RA (receptor alfa de interleucina 10); IL10RB (receptor beta de interleucina 10); IL11 (interleucina 11); IL11RA (receptor alfa de interleucina 11); IL11RB (receptor beta de interleucina 11); IL12A (interleucina 12A (factor estimulante 1 de células asesinas naturales, factor 1 de maduración linfocítica citotóxica, p35)); IL12B (interleucina 12B (factor estimulante 2 de células asesinas naturales, factor 2 de maduración linfocítica citotóxica, p40); IL12RB1 (receptor beta 1 de interleucina 12); IL12RB2 (receptor beta 2 de interleucina 12); IL12RB2 (receptor beta 2 de interleucina 12); IL13 (interleucina 13); IL13RA1 (receptor alfa 1 de interleucina 13); IL13RA2 (receptor alfa 2 de interleucina 13); IL15 (interleucina 15); IL15RA (receptor alfa de interleucina 15); IL15RB (receptor beta de interleucina 15); IL16 (interleucina 16 (factor quimioatractor de linfocitos)); IL17 (interleucina 17 (serina esterasa 8 asociada a linfocitos T citotóxicos)); IL18 (interleucina 18 (factor inductor de interferón gamma)); IL18BP (proteína de unión a interleucina 18); IL18R1 (receptor 1 de interleucina 18); IL18RAP (proteína auxiliar de receptor de interleucina 18); IL1A (interleucina 1 alfa); IL1B (interleucina 1 beta); IL1R1 (receptor de interleucina 1 de tipo I); IL1R2 (receptor de interleucina 1 de tipo II); IL1RAP (proteína auxiliar de receptor de interleucina 1); IL1RL2 (similar 2 a receptor de interleucina 1); IL1RN (antagonista de receptor de interleucina 1); IL2 (interleucina 2); IL2RA (receptor alfa de interleucina 2); IL2RB (receptor beta de interleucina 2); IL2RG (receptor gamma de interleucina 2 (imunodeficiencia combinada grave)); IL3 (interleucina 3 (factor estimulante de colonias múltiple)); IL3RA (receptor alfa de interleucina 3 (baja afinidad)); IL4 (interleucina 4); IL4R (receptor de interleucina 4); IL5 (interleucina 5 (factor estimulante de colonias eosinofílico)); IL5RA (receptor alfa de interleucina 5); IL6 (interleucina 6 (interferón beta 2)); IL6R (receptor de interleucina 6); IL6T (transductor de señal de interleucina 6 (gp130, receptor de oncostatina M)); IL7 (interleucina 7); IL7R (receptor de interleucina 7); IL8 (interleucina 8); IL8RA (receptor alfa de interleucina 8); IL8RB (receptor beta de interleucina 8); IL9 (interleucina 9); IL9R (receptor de interleucina 9); ILF1 (factor de unión 1 potenciador de interleucina); ILF2 (factor de unión 2 potenciador de interleucina, 45 kDa)); ILF3 (factor de unión potenciador 3 de interleucina, 90 kDa)); IMPA1 (inositol(mio)-1(ó 4)-monofosfatasa 1); IMP1 (transportador de membrana poliespecífico improntado 1); INLU (inhibidor Lutheran dominante (anticuerpo monoclonal A3D8)); INP10 (proteína 10 de línea celular inducida por interferón (gamma)); INPP5D (inositol polifosfato-5-fosfatasa, 145 kDa); INS (insulina); INSR (receptor de insulina); IPF1 (factor 1 promotor de insulina, factor de transcripción de homeodominio); IPOX (pseudoobstrucción intestinal, neuronal primario idiopático); IRAK1 (quinasa 1 asociada a receptor de interleucina 1); IRAK2 (quinasa 2 asociada a receptor de interleucina 1); IRF4 (factor 4 regulador de interferón); IRS1 (sustrato 1 receptor de insulina); ITGA1 (integrina alfa 1); ITGA2 (integrina alfa 2 (CD49B, subunidad alfa 2 del receptor VLA-2)); ITGA2B (integrina alfa 2b (glicoproteína de plaquetas IIb o complejo IIb/IIIa, antígeno CD41B)); ITGA4 (integrina alfa 4 (antígeno CD49D, subunidad alfa del receptor VLA-4)); ITGA5 (integrina alfa 5 (receptor de fibronectina, polipéptido alfa)); ITGA6 (integrina alfa 6); ITGA7 (integrina alfa 7); ITGAD (integrina alfa D); ITGAL (integrina alfa L (antígeno CD11A (p180), antígeno 1 asociado a la función linfocítica, polipéptido alfa)); ITGAM (integrina alfa M (receptor 3 de componente del complemento, alfa, también conocido como CD11b (p170), polipéptido alfa de antígeno de macrófago)); ITGAV (integrina alfa V (receptor de vitronectina, polipéptido alfa CD51)); ITGAX (integrina alfa X (antígeno CD11C (p150), polipéptido alfa)); ITGB1 (integrina beta 1 (receptor de fibronectina, polipéptido beta, antígeno CD29, incluye MDF2, MSK12)); ITGB2 (integrina beta 2 (antígeno CD18 (p95), antígeno asociado a la función linfocítica 1; antígeno de macrófago 1 (mac-1), subunidad beta)); ITGB3 (integrina beta 3 (glicoproteína IIIa de plaquetas, antígeno CD61)); ITGB4 (integrina beta 4); ITGB4BP (proteína de unión a integrina beta 4); ITGB5 (integrina beta 5); ITGB6 (integrina beta 6); ITGB7 (integrina beta 7); ITIH1 (inhibidor de inter-alfa(globulina), polipéptido H1); ITIH4 (inhibidor de inter-alfa(globulina) H4 (glicoproteína sensible a calicreína plasmática)); ITK (quinasa de células T inducible por IL2); IVL (involucrina); JAK1 (janus quinasa 1 (una proteína tirosina quinasa)); JAK2 (janus quinasa 2 (una proteína tirosina quinasa)); JAK3 (janus quinasa 3 (una proteína tirosina quinasa leucocítica)); JPD (periodontitis juvenil); JUP (placoglobina de unión); KAL1 (secuencia 1 del síndrome de Kallmann); KARS (lisil-ARNt sintetasa); KCNA1 (miembro 1 de la subfamilia relacionada con shaker (ataxia episódica con mioquimia) de canal de potasio controlado por el voltaje); KCNA2 (miembro 2 de la subfamilia relacionada con shaker (ataxia episódica con mioquimia) de canal de potasio controlado por el voltaje); KCNA3 (miembro 3 de la subfamilia relacionada con shaker (ataxia episódica con mioquimia) de canal de potasio controlado por el voltaje); KCNA5 (miembro 5 de la subfamilia relacionada con shaker (ataxia episódica con mioquimia) de canal de potasio controlado por el voltaje); KCNE1 (miembro 1 de la familia relacionada con Isk de canal de potasio controlado por el voltaje); KCNJ12 (miembro 12 de la subfamilia J de canal de rectificación interna de potasio); KCNJ3 (miembro 3 de la subfamilia J de canal de rectificación interna de potasio); KCNQ1 (miembro 1 de la subfamilia similar a KQT de canal de potasio controlado por el voltaje); KCNQ2 (miembro 2 de la subfamilia similar a KQT de canal de potasio controlado por el voltaje); KDR (receptor de dominio de inserto quinasa (un receptor de tirosina quinasa de tipo III)); KEL (grupo sanguíneo Kell); KHK (cetohexoquinasa (fructoquinasa)); KIR2DL4 (receptor similar a inmunoglobulina de células asesinas, dos dominios, cola citoplasmática larga 4); KIT (homólogo de oncogén de sarcoma felino viral 4 Hardy-Zuckerman v-kit); KLK1 (calicreína B plasmática (factor de Fletcher) 1); KLRC2 (miembro 2 de la subfamilia C de receptor similar a lectina de células asesinas); KLRC3 (miembro 3 de la subfamilia C de receptor similar a lectina de células asesinas); KLRC4 (miembro 4 de la subfamilia C de receptor similar a lectina de células asesinas); KLRD1 (miembro 1 de la subfamilia D de receptor similar a lectina de células asesinas); KNG (quininógeno); KPNA1 (carioferina alfa 1 (importina alfa 5)); KRAS2 (homólogo 2 de oncogén de sarcoma de rata viral Kirsten v-Ki-ras2); KRT4 (queratina 4); KRT9 (queratina 9 (queratoderma palmoplantar epidermolítico)); KRTHA4 (queratina capilar ácida 4); KRTHB4 (quieratina capilar básica 4); KSR (supresor quinasa de ras); L1CAM1 (molécula de adhesión celular L1 (hidrocefalia, estenosis del acueducto de Sylvius 1, síndrome MASA (retardo mental, afasia, marcha arrastrando los pies y pulgares en aducción), paraplejia espástica 1)); LAG3 (gen de activación 3 de linfocitos); LAG5 (grupo 5 de antígenos de leucocitos); LAKL (ligando de célula asesina activada por linfocina); LALBA (alfa-lactoalbúmina); LAMA3 (laminina alfa 3 (niceína (150 kDa), calinina (165 kDa), BM600 (150 kDa), epilegrina)); LAMC1 (laminina gamma 1 (anteriormente LAMB2)); LAMP2 (proteína de membrana 2 asociada a lisosoma); LAMR1 (receptor 1 de laminina (67 kDa); proteína ribosómica SA); LBP (proteína de unión a lipopolisacárido); LCK (proteína tirosina quinasa específica de linfocito); LCN1 (lipocalina 1 (proteína que migra más rápido que la albúmina, prealbúmina de lágrimas)); LCN2 (lipocalina 2 (oncogén 24p3)); LCP1 (proteína citosólica linfocítica 1 (L-plastina)); LCP2 (proteína citosólica linfocítica 2 (proteína leucocítica de 76 kDa que contiene el dominio SH2)); LDHA (lactato deshidrogenasa A); LDLR (receptor de lipoproteína de baja densidad (familia X02152); LDLR (receptor de lipoproteína de baja densidad (hipercolesterolemia familiar)); LECT2 (quimiotaxina 2 derivada de células leucocíticas); LEP (leptina (homólogo de obesidad murina)); LEPR (receptor de leptina); LGALS1 (lectina de unión a galactósido, soluble, 1 (galectina 1)); LGALS3 (lectina de unión a galactósido soluble 3 (galectina 3)); LGALS3BP (proteína de unión a lectina de unión a galactósido, soluble, 3 (proteína de unión a galectina 6)); LGALS9 (lectina de unión a galactósido, soluble, 9 (galectina 9)); LHB (hormona luteinizante, polipéptido beta); LHCGR (receptor de hormona luteinizante/coriogonadotropina); LIF (factor inhibidor de la leucemia (factor de diferenciación colinérgica)); LIFR (receptor de factor inhibidor de la leucemia); LIG1 (ADN ligasa I, dependiente de ATP); LKN1 (quimiocina CC-2); LMAN1 (lectina de unión a manosa 1); LMO4 (sólo dominio LIM 4); LNPEP (leucil/cistinil aminopeptidasa); LOX (lisiloxidasa); LPA (lipoproteína Lp(a)); LPL (lipoproteína lipasa); LQT2 (síndrome de QT largo (electrocardiográfico) 2); LRP1 (proteína 1 relacionada con lipoproteína de baja densidad (receptor de alfa-2-macroglobulina)); LRP2 (proteína 2 relacionada con lipoproteína de baja densidad); LSL (niveles séricos de leptina); LSP1 (proteína 1 específica de linfocitos); LTA (linfotoxina alfa (miembro 1 de la superfamilia de TNF)); LTB4R (receptor de leucotrieno b4 (similar 1 a receptor de quimiocina)); LTC4S (leucotrieno C4 sintasa); LTF (lactotransferrina); LTK (tirosina quinasa leucocítica); LU (grupo sanguíneo Lutheran (incluido antígeno Auberger b)); LY64 (homólogo de antígeno 64 linfocítico (de ratón), radioprotector, 105 kDa)); LY9 (antígeno linfocítico 9); LYN (homólogo de oncogén relacionado con sarcoma viral de Yamaguchi V-yes-1); LYZ (lisozima (amiloidosis renal)); M1S1 (componente de membrana, cromosoma 1, marcador de superficie 1 (glicoproteína de 40 kDa identificada mediante el anticuerpo monoclonal GA733)); MAB21L1 (similar 1 a Mab-21 (C. elegans)); MACAM-1 (molécula de adhesión celular 1 adresina mucosa); MADH1 (homólogo 1 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MADH2 (homólogo 2 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MADH4 (homólogo 4 de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila)); MAGEA1 (antígeno de melanoma, familia A, 1 (dirige la expresión del antígeno MZ2-E)); MAGEB1 (antígeno de melanoma, familia B, 1); MAL (Mal, proteína de diferenciación de células T); MALL (similar a Mal, proteína de diferenciación de células T); MANB (alfa-B-manosidasa lisosómica); MAP1B (proteína 1B asociada a microtúbulos); MAPKAP3 (proteína quinasa 3 activada por proteína quinasa activada por mitógeno); MASP1 (serinproteasa de lectina de unión a manano 1 (componente activador C4/C2 de factor reactivo con Ra)); MAT2A (metionina adenosiltransferasa II alfa); MATN1 (matrilina 1, proteína de matriz de cartílago); MATN3 (matrilina 3); MBL2 (lectina de unión a manosa (proteína C) 2, soluble (defecto opsónico)); MC1R (receptor de melanocortina 1 (receptor de hormona estimulante de melanocitos alfa)); MC2R (receptor de melanocortina 2 (hormona adrenocorticotrópica)); MCC (mutado en cánceres colorrectales); MCF2 (secuencia transformante derivada de la línea celular MCF.2); MCP (proteína cofactor de membrana (CD46, antígeno reactivo cruzado con trofoblasto-linfocito)); MDF1 (antígeno identificado mediante el anticuerpo monoclonal A-3A4); MDH2 (malato deshidrogenasa 2, NAD (mitocondrial)); MDU1 (antígeno identificado mediante los anticuerpos monoclonales 4F2, TRA1.10, TROP4 y T43); ME1 (enzima málica 1, soluble); ME2 (enzima málica 2, mitocondrial); MEKK1 (MAP/ERK quinasa quinasa 1); MEKK3 (MAP/ERK quinasa quinasa 3); MEMO1 (modificador de metilación de HLA de clase I); MEN1 (neoplasia endocrina múltiple I); MEP1A (meprina A alfa (hidrolasa de péptido PABA)); MER2 (antígeno identificado mediante los anticuerpos monoclonales 1D12, 2F7); MFAP2 (proteína 2 asociada a microfibrillas); MFAP4 (proteína 4 asociada a microfibrillas); MFTS (susceptibilidad a migraña típica familiar); MGCT (MGI); MGP (proteína Gla de matriz); MHC2TA (transactivador de MHC de clase II); MIC2 (antígeno identificado mediante los anticuerpos monoclonales 12E7, F21 y O13); MIC5 (antígeno identificado mediante el anticuerpo monoclonal R1); MIC7 (antígeno identificado mediante el anticuerpo monoclonal 28.3.7); MICA (secuencia A relacionada con el polipéptido de MHC de clase I); MIF (factor inhibidor de la migración de macrófagos (factor inhibidor de la glicosilación)); MIG (monocina inducida por interferón gamma); MIR10 (receptor similar a inmunoglobulina leucocítica); MITF (factor de transcripción asociado a la microftalmia); MLLT2 (homólogo de leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto (tritórax (Drosophila) translocado 2)); MLN (motilina); MLR (receptor de mineralocorticoides (receptor de aldosterona)); MMP12 (metaloproteinasa de matriz 12 (elastasa de macrófago)); MMP13 (metaloproteinasa de matriz 13 (colagenasa 3)); MMP14 (metaloproteinasa de matriz 14 (insertada en membrana)); MMP15 (metaloproteinasa de matriz 15 (insertada en membrana)); MMP16 (metaloproteasa de matriz 16 (insertada en membrana)); MMP17 (metaloproteinasa de matriz 17 (insertada en membrana)); MMP18 (metaloproteinasa de matriz 18); MMP19 (metaloproteinasa de matriz 19); MMP2 (metaloproteinasa de matriz 2 (gelatinasa A, gelatinasa de 72 kDa, colagenasa de tipo IV de 72 kDa)); MMP20 (metaloproteinasa de matriz 20); MMP21 (metaloproteinasa de matriz 21); MMP3 (metaloproteinasa de matriz 3 (estromelisina 1, progelatinasa)); MMP7 (metaloproteinasa de matriz 7 (matrilisina uterina)); MMP8 (metaloproteinasa de matriz 8 (colagenasa de neutrófilo)); MMP9 (metaloproteinasa de matriz 9 (gelatinasa B; gelatinasa de 92 kDa, colagenasa de tipo IV de 92 kDa)); MNG1 (bocio multinodular 1); MOG (glicoproteína oligodendrocítica de mielina); MPL (oncogén del virus de leucemia mieloproliferativa); MPO (mieloperoxidasa); MRBC (receptor de RBC de mono); MRC1 (receptor de manosa C de tipo 1); MRX20 (retardo mental ligado a X 20); MSH3 (homólogo 3 de MutS (E. coli)); MSLR1 (similar 1 a receptor de secuestrante de macrófagos); MSR1 (receptor 1 secuestrante de macrófagos); MSS (síndrome de Marinesco-Sjogren); MSSE (epitelioma escamoso autocurativo múltiple); MST1 (estimulante de macrófagos 1 (similar al factor de crecimiento hepatocítico)); MST1R (receptor 1 de estimulante de macrófagos (tirosina quinasa relacionada con c-met)); MSX2 (homólogo 2 de homeocaja msh (Drosophila)); MTCO1 (citocromo c oxidasa I); MTHFD (5,10-metilentetrahidrofolato deshidrogenasa, 5,10-metilentetrahidrofolato ciclohidrolasa, 10-formiltetrahidrofolato sintetasa); MTHFR (5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (NADPH)); MTND2 (NADH deshidrogenasa 2); MTP (proteína de transferencia de triglicéridos microsomales (polipéptido grande, 88 kDa)); MTR (5-metiltetrahidrofolatohomocisteina metiltransferasa reductasa); MUC1 (mucina 1 transmembrana); MUC2 (mucina 2, intestinal/traqueal); MUC4 (mucina 4, traqueobronquial); MUL (enanismo de Mulibrey); MUT (metilmalonil-coenzima A mutasa); MX1 (resistencia 1 a mixovirus (gripe), homólogo de murina (proteína p78 inducible por interferón)); MXI (proteína 1 de interacción con MAX); MYB (homólogo de oncogén de mieloblastosis aviar viral v-myb); MYBPC3 (proteína C de unión a miosina, cardiaca); MYC (homólogo de oncogén de mielocitomatosis aviar viral v-myc); MYCL1 (homólogo 1 de oncogén de mielocitomatosis aviar viral v-myc derivado de carcinoma de pulmón); MYD88 (gen de respuesta primaria de diferenciación mieloide (88)); MYF5 (factor miogénico 5); MYF6 (factor miogénico 6 (herculina)); MYOSA (miosina VA (polipéptido pesado 12, mioxina)); MYO9B (miosina IXB); NAB1 (proteína 1 de unión a NGFI-A (proteína 1 de unión a ERG1)); NAGA (alfa-N-acetilgalactosaminidasa); NAIP (proteína inhibidora de la apoptosis neuronal); NAPA (proteína de ligamiento al factor sensible a N-etilmaleimida, alfa); NAPB; NAPG (proteína de ligamiento al factor sensible a N-etilmaleimida, gamma); NAT1 (N-acetiltransferasa 1 (arilamino-N-acetiltransferasa)); NAT2 (N-acetiltransferasa 2 (arilamino-N-acetiltransferasa)); NB (neuroblastoma (supresor de neuroblastoma)); NCAM1 (molécula 1 de adhesión a células neuronales); NCF1 (factor citosólico neutrófilo 1 (47 kDa, enfermedad granulomatosa crónica, autosómico 1); NCF2 (factor citosólico neutrófilo 2 (65 kDa, enfermedad granulomatosa crónica, autosómico 2)); NCF4 (factor citosólico neutrófilo 4 (40 kDa)); NDP (enfermedad de Norrie (pseudoglioma)); NDUFS2 (NADH deshidrogenasa (ubiquinona) proteína 2 Fe-S (49 kDa) (NADH-coenzima Q reductasa)); NEB (nebulina); NEU (neuraminidasa); NF1 (neurofibromina 1 (neurofibromatosis, enfermedad de von Recklinghausen, enfermedad de Watson)); NF2 (neurofibromina 2 (neuroma acústico bilateral)); NFATC1 (factor nuclear de células T activadas, citoplasmático 1); NFATC3 (factor nuclear de células T activadas, citoplasmático 3); NFATC4 (factor nuclear de células T activadas, citoplasmático 4); NFE2 (factor nuclear (derivado de eritroide 2), 45 kDa); NFE2L2 (similar 2 a factor nuclear (derivado de eritroide 2)); NFIL3 (factor nuclear regulado por interleucina 3); NFKB1 (factor nuclear 1 de potenciador génico de polipéptido kappa ligero en células B (p105)); NFKB2 (factor nuclear 2 de potenciador génico de polipéptido kappa ligero en células B (p49/p100)); NFKBIA (factor nuclear alfa de potenciador génico de polipéptido kappa ligero en células B); NFYA (factor de transcripción nuclear Y alfa); NGFB (factor de crecimiento nervioso, polipéptido beta); NKS1 (susceptibilidad de células asesinas naturales 1); NM (migración de neutrófilos); NME1 (proteína expresada en células no mestastásicas 1 (NM23A)); NMOR2 (NAD(P)H menadiona oxidorreductasa 2, inducible por dioxina); NNMT (nicotinamida N-metiltransferasa); NOS1 (óxido nítrico sintasa 1 (neuronal)); NOS2A (óxido nítrico sintasa 2A (inducible, hepatocitos)); NOS2B (óxido nítrico sintasa 2B); NOS2C (óxido nítrico sintasa 2C); NOS3 (óxido nítrico sintasa 3 (células endoteliales)); NOTCH1 (homólogo 1 de notch (Drosophila) (asociado a translocación)); NOTCH4 (homólogo 4 de notch (Drosophila)); NP (nucleósido fosforilasa); NPC1 (enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1); NPHP1 (nefronoftisis 1 (juvenil)); NPY1R (receptor Y1 de neuropéptido Y); NRAMP1 (proteína 1 de macrófago asociada a la resistencia natural (podría incluir leishmaniasis)); NRAMP2 (proteína 2 de macrófago asociada a resistencia natural); NRAS (homólogo de oncogén de neuroblastoma viral RAS (v-ras)); NRL (cremallera de leucina de retina neuronal); NT5 (5'-nucleótido (CD73)); NTF3 (neurotrofina 3); NUCB1 (nucleobindina 1); NUMA1 (proteína 1 del aparato mitótico nuclear); NURR1 (relacionado 1 con receptor nuclear (inducible transcripcionalmente)); OA1 (albinismo ocular 1 (Nettleship-Falls)); OAS1 (2',5'-oligoadenilato sintetasa 1); OAS2 (2',5'-oligoadenilato sintetasa 2); OAT (ornitina aminotransferasa (atrofia girata)); OCRL (síndrome oculocerebrorenal de Lowe); ODC1 (ornitina descarboxilasa 1); OGG1 (8-oxoguanina ADN-glicosilasa); OLFR2 (receptor olfatorio 2); OMG (proteína de mielina oligodendrocítica); OPA1 (atrofia óptica 1 (dominante autosómico)); OPA3 (atrofia óptica iraquí-judía más (aciduria 3-metilglutacónica de tipo 3)); OPLL; OPRM1 (receptor opioide mu); OPTA2 (osteopetrosis, dominante autosómico de tipo II); OPTB1 (osteopetrosis, autosómico recesivo); OR1D2 (miembro 2 de la subfamilia D de la familia 1 de receptor olfatorio); ORCTL2 (región cromosómica 1 del síndrome de Beckwith-Wiedemann, candidato A; similar 2 a transportador de cationes orgánicos; transportador de membrana poliespecífico improntado 1); ORM1 (orosomucoide 1); ORM2 (orosomucoide 2); OSM (oncostatina M); OTC (ornitina carbamoiltransferasa); OXT (prepro-oxitocina (neurofisina I)); P (globósido de grupo sanguíneo P); P1 (grupo sanguíneo P (un antígeno de P)); P2RX1 (receptor purinérgico P2X, canal iónico controlado por ligando 1); P2RY1 (receptor purinérgico P2Y, acoplado a proteína G, 1); PA2G4 (2G4 asociado a proliferación, 38 kDa); PAC1 (adenocarcinoma de próstata 1); PACE (enzima de escisión de aminoácidos básicos apareados (furina, proteína receptora asociada a membrana)); PAEP (proteína endometrial asociada a progestágeno (proteína placental 14, alfa-2-globulina endometrial asociada al embarazo, proteína alfa uterina)); PAFAH (factor acetilhidrolasa activador de plaquetas); PAFAH1B1 (factor acetilhidrolasa activador de plaquetas, isoforma Ib, subunidad alfa (45 kDa)); PAFAH1B2 (factor acetilhidrolasa activador de plaquetas, isoforma Ib, subunidad beta (30 kDa)); PAFAH2 (factor acetilhidrolasa activador de plaquetas 2 (40 kDa)); PAH (fenilalanina hidroxilasa); PAI1 (inhibidor del activador de plasminógeno de tipo I); PAPPA (proteína plasmática A asociada al embarazo); PAR4 (receptor 4 activado por proteasa); PAWR (PRKC, apoptosis, WT1, regulador); PAX2 (gen paired box 2); PAX3 (gen paired boxe caja 3 (síndrome de Waardenburg 1)); PAX8 (gen paired box 8); PCBD (6-piruvoiltetrahidropterina sintasa/cofactor de dimerización de factor nuclear 1-alfa de hepatocito (TCF1)); PCCA (propionilcoenzima A carboxilasa, polipéptido alfa); PCCB (propionil-coenzima A carboxilasa, polipéptido beta); PCI (inhibidor de proteína C (inhibidor III de activador de plasminógeno)); PCK1 (fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 1 (soluble)); PCM1 (material pericentriolar 1); PCNT (pericentrina); PCTK1 (proteína quinasa PCTAIRE 1); PCYT2 (fosfato citidililtransferasa 2, etanolamina); PDB2; PDCD2 (muerte celular programada 2); PDE3B (fosfodiesterasa 3B, inhibida por GMPc); PDE4A (fosfodiesterasa 4A, específica de AMPc (fosfodiesterasa E2 homóloga de dunce (Drosophila)); PDE4B (fosfodiesterasa 4B, específica de AMPc (fosfodiesterasa E4 homóloga de dunce (Drosophila)); PDE7A (fosfodiesterasa 7A); PDES1B (fosfodiesterasa 1B); PDGFA (factor de crecimiento derivado de plaquetas, polipéptido alfa); PDGFB (factor de crecimiento derivado de plaquetas, polipéptido beta (homólogo de oncogén de sarcoma de simio viral (v-sis)); PDGFRA (receptor de factor de crecimiento derivado de plaquetas, polipéptido alfa); PDGFRB (receptor de factor de crecimiento derivado de plaquetas, polipéptido beta); PDHA1 (piruvato deshidrogenasa (lipoamida) alfa 1); PDX1 (complejo piruvato deshidrogenasa, componente X que contiene lipoílo, proteína de unión a E3); PECAM1 (molécula de adhesión a plaquetas/células endoteliales (antígeno CD31)); PEPC (peptidasa C); PEPD (peptidasa D); PEX10 (factor 10 de biogénesis de peroxisoma); PF4 (factor de plaquetas 4); PF4V1 (factor de plaquetas 4, variante 1); PFB1 (niveles de infección en sangre por Plasmodium falciparum); PFC (factor P de properdina, complemento); PFKL (fosfofructoquinasa, hígado); PFKM (fosfofructoquinasa, músculo); PFKP (fosfofructoquinasa, plaquetas); PFN1 (profilina 1); PGA3 (pepsinógeno 3, grupo I (pepsinógeno A)); PGC (progastricsina (pepsinógeno C)); PGD (fosfogluconato deshidrogenasa); PGF (factor de crecimiento placental, proteína relacionada con factor de crecimiento endotelial vascular); PGK1 (fosfoglicerato quinasa 1); PGK2 (fosfoglicerato quinasa 2); PGL1 (paraganglioma o tumores de glomo familiares 1); PGM1 (fosfoglucomutasa 1); PGM3 (fosfoglucomutasa 3); PGP (fosfoglicolato fosfatasa); PGY1 (P glicoproteína 1/resistencia múltiple a fármacos 1); PHAP1 (supuesta proteína asociada I a HLA humano de clase II); PHB (prohibitina); PI (inhibidor de proteasa 1 (antielastasa), alfa-1-antitripsina); PI3 (inhibidor de proteasa 3, derivado de la piel (SKALP)); PI6 (inhibidor de proteasa 6 (inhibidor de trombina placental)); PI8 (inhibidor de proteasa 8 (de tipo ovoalbúmina)); PI9 (inhibidor de proteasa 9 (de tipo ovoalbúmina)); PIGA (fosfatidilinositolglicano, clase A (hemoglobinuria nocturna paroxísmica)); PIGF (fosfatidilinositolglicano, clase F); PIGR (receptor de inmunoglobulina polimérica); PIK3CA (fosfoinositida-3-quinasa, catalítica, polipéptido alfa); PIK3CB (fosfoinositida-3-quinasa, catalítica, polipéptido beta); PIK3R1 (fosfoinositida-3-quinasa, subunidad reguladora, polipéptido 1 (p85 alfa)); PIL (similar a inhibidor de proteasa 1 (alfa-1-antitripsina)); PIN (dineína, citoplasmática, polipéptido ligero); PKLR (piruvato quinasa, hígado y RBC); PLAGL1 (similar 1 al gen de adenoma pleomórfico); PLAT (activador de plasminógeno de tejido); PLCD1 (fosfolipasa C delta 1); PLCG1 (fosfolipasa C gamma 1 (anteriormente subtipo 148)); PLEK (pleckstrina); PLG (plasminógeno); PLOD (procolágeno-lisina, 2-oxoglutarato-5-dioxigenasa (lisina hidroxilasa, síndrome de Ehlers-Danlos de tipo VI)); PLP (proteína proteolipídica (enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, paraplejia espástica 2, sin complicaciones)); PLT1 (ensayo de linfocitos cebados 1); PML (leucemia promielocítica); PMP22 (proteína 22 de mielina periférica); PMS2 (aumento de segregación postmeiótica (S. cerevisiae) 2); PNMT (feniletanolamina N-metiltransferasa); PNUTL1 (similar 1 a peanut (Drosophila)); POLB (polimerasa (dirigida por ADN) beta); POMC (proopiomelanocortina (hormona adrenocorticotropina/beta-lipotropina/ estimulante de alfa-melanocitos/hormona estimulante de beta-melanocitos/beta endofrina)); PON1 (paraoxonasa 1); PON2 (paraoxonasa 2); PORC (porfiria aguda de tipo Chester); POU2AF1 (factor de asociación 1 de clase 2 al dominio POU); POU5F1 (factor de transcripción 1 de clase 5 del dominio POU); PPBP (proteína básica pro-plaquetas (incluye proteína básica de plaquetas, beta-tromboglobulina, péptido III activador de tejido conectivo, péptido 2 activador de neutrófilos)); PPCD (distrofia corneal polimórfica posterior); PPH1 (hipertensión pulmonar primaria 1); PPIB (peptidilprolilisomerasa B (ciclofilina B)); PPOX (protoporfirinógeno oxidasa); PPP1R8 (proteína fosfatasa 1, subunidad 8 reguladora (inhibidora)); PRB1 (subfamilia 1 de la proteína BstNI rica en prolina); PRB2 (subfamilia 2 de la proteína BstNI rica en prolina); PRB3 (subfamilia 3 de la proteína BstNI rica en prolina); PRB4 (subfamilia 4 de la proteína BstNI rica en prolina); PREP (prolilendopeptidasa); PRF1 (perforina 1 (proteína preformadora)); PRG1 (proteoglicano 1, gránulo secretor); PRH1 (subfamilia 1 de la proteína HaeIII rica en prolina); PRH2 (subfamilia 2 de la proteína HaeIII rica en prolina); PRKCQ (proteína quinasa C teta); PRKDC (proteína quinasa, activada por ADN, polipéptido catalítico); PRKG1 (proteína quinasa, dependiente de GMPc, tipo 1); PRKM10 (proteína quinasa 10 activada por mitógeno (MAP quinasa)); PRKM9 (proteína quinasa 9 activada por mitógeno (MAP quinasa)); PRL (prolactina); PRLR (receptor de prolactina); PRNP (proteína priónica (p27-30) (enfermedad de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, insomnio familiar letal)); PROC (proteína C (inactivador de los factores de coagulación Va y VIIIa)); PROP1 (prophet of Pit1, factor de transcripción de homeodominio similar a paired); PROS1 (proteína S (alfa)); PRPH (periferina); PRSS1 (serinproteasa 1 (tripsina 1)); PRSS2 (serinproteasa 2 (tripsina 2)); PRSS7 (serinproteasa 7 (enteroquinasa)); PRSS8 (serinproteasa 8 (prostasina)); PRTN3 (proteinasa 3 (serinproteinasa, neutrófila, autoantígeno de granulomatosis de Wegener)); PSAP (prosaposina (variante de la enfermedad de Gaucher y variante de la leucodistrofia metacromática)); PSD (pleckstrina y proteína del dominio Sec7); PSMB8 (subunidad de proteasoma (prosome, macropain), tipo beta, 8 (proteasa multifuncional grande 7)); PSORS1 (susceptibilidad a psoriasis 1); PSORS2 (susceptibilidad a psoriasias 2); PSORS3 (susceptibilidad a psoriasis 3); PTAFR (receptor de factor activador de plaquetas); PTC (capacidad gustativa de la feniltiocarbamida); PTCH (homólogo de patched (Drosophila)); PTEN (homólogo de fosfatasa y tensina (mutado en cánceres avanzados múltiples 1)); PTGDS (prostaglandina D2 sintasa (21 kDa, cerebro)); PTGER3 (receptor 3 de prostaglandina E (subtipo EP3)); PTGIR (receptor de prostaglandina 12 (prostaciclina) (IP)); PTGS1 (prostaglandina-endoperóxido sintasa 1 (prostaglandina G/H sintasa y ciclooxigenasa)); PTGS2 (prostaglandina-endoperóxido sintasa 2 (prostaglandina G/H sintasa y ciclooxigenasa)); PTK2B (proteína tirosina quinasa 2 beta); PTN (pleiotropina (factor de crecimiento 8 de unión a heparina, factor 1 promotor del crecimiento de neurita)); PTPN13 (proteína tirosina fosfatasa, tipo no receptor 13 (fosfatasa asociada a APO-1(CD95 (fas)); PTPN6 (proteína tirosina fosfatasa, tipo no receptor 6); PTPRC (proteína tirosina quinasa, tipo receptor, polipéptido c); PTPRCAP (proteína asociada a proteína tirosina fosfatasa, tipo receptor, polipéptido c); PTPRD (proteína tirosina fosfatasa, tipo receptor, D); PTPRF proteína tirosina fosfatasa, tipo receptor, F); PTPRG (proteína tirosina fosfatasa, tipo receptor, polipéptido gamma); PTX3 (gen relacionado con pentaxina, PUJO inducido rápidamente por IL-1 beta); PVR (receptor de virus de la polio); PVRL1 (similar 1 a receptor del virus de la polio); PVRL2 (similar 2 a receptor del virus de la polio); PXE (pseudoxantoma elástico); PXMP1 (proteína de membrana peroxisómica 1 (70 kDA, síndrome de Zellweger)); PXN (paxilina); PYCR1 (pirrolin-5-carboxilato reductasa 1); PYGM (fosforilasa, glicógeno, músculo (síndrome de McArdle, enfermedad de almacenamiento de glicógeno de tipo V)); QDPR (quinoide dihidropteridina reductasa); RAC2 (sustrato 2 de toxina de botulina C3 relacionado con Ras (familia ro, proteína Rac2 de unión a GTP pequeña)); RAC3 (sustrato 3 de toxina de botulina C3 relacionado con Ras (familia ro, proteína Rac3 de unión a GTP pequeña)); RAD17 (homólogo de RAD17 (S. pombe)); RAD51L3 (similar 3 a RAD51 (S. cerevisiae)); RAF1 (homólogo 1 de oncogén de leucemia murina viral V-raf-1); RAG1 (gen 1 activador de la recombinación); RAG2 (gen 2 activador de la recombinación); RANBP3 (proteína 3 de unión a RAN); RAP1A (RAP1A, miembro de la familia del oncogén RAS); RB1 (retinoblastoma 1 (incluyendo osteosarcoma)); RBP4 (proteína 4 de unión a retinol, intersticial); RBS (síndrome de Roberts); RCN2 (reticulocalbina 2, dominio de unión a calcio EF-hand); RCP (pigmento de cono rojo (ceguera al color, protano)); RCV1 (recoverina); RDBP (proteína de unión a ARN de RD); RDS (degeneración retinal lenta (retinitis pigmentosa 7)); RELA (homólogo A de oncogén de reticuloendoteliosis aviar viral v-rel (factor nuclear 3 de potenciador génico de polipéptido ligero kappa en células B (p65)); REN (renina); RENBP (proteína de unión a renina); REQ (réquiem, gen de dedo de cinc de respuesta a apoptosis); RFX1 (factor regulador X 1 (influye en la expresión de HLA de clase II)); RFX2 (factor regulador X 2, influye en la expresión de HLA de clase II)); RFX3 (factor regulador X 3 (influye en la expresión de HLA de clase II)); RFX4 (factor regulador X 4 (influye en la expresión de HLA de clase II)); RFX5 (factor regulador X 5 (influye en la expresión de HLA de clase II)); RFXAP (proteína asociada al factor regulador X); RGS2 (regulador 2 de la señalización de proteína G, 24 kDa)); RHCE (grupo sanguíneo Rhesus, antígenos CcEe); RHD (grupo sanguíneo Rhesus, antígeno D); RHO (rodopsina (retinitis pigmentosa 4, dominante autosómico)); RMSA1 (regulador del ensamblaje del huso mitótico 1); RN5S1@ (ARN, agrupamiento 1 en 5S); RNR1 (ARN ribosómico 1); RNU1A (ARN, nuclear pequeño U1A); RNU2 (ARN, nuclear pequeño 2); ROM1 (proteína 1 de membrana de segmento externo retinal); RP2 (retinitis pigmentosa 2 (recesivo ligado a X)); RPE65 (proteína específica de epitelio de pigmento retinal (65 kDa)); RPL7A (proteína ribosómica L7a); RPS4X (proteína ribosómica S4, ligada a X); RRAD (relacionado con Ras asociado a la diabetes); RRM1 (ribonucleótido reductasa, polipéptido M1); RSN (restina (proteína asociada a filamento intermedio expresado por células de Reed-Steinberg)); RTS (síndrome de Rothmund-Thomson); RXRB (receptor beta de retinoide X); RYR1 (receptor 1 de rianodina (esquelético)); S100A4 (proteína A4 de unión a calcio S100 (homólogo placental murino de proteína de calcio, calvasculina, metastasina)); S100A7 (proteína A7 de unión a calcio S100 (psoriasina 1)); S100A8 (proteína A8 de unión a calcio S100 (calgranulina A)); SAA1 (amiloide sérico A1); SAG (antígeno S, retina y glándula pineal (arrestina)); SARI (similar a RasGP con motivos IQ); SCLC1; SCN1B (canal de sodio controlado por el voltaje de tipo I, polipéptido beta); SCN4A (canal de sodio controlado por el voltaje de tipo IV, polipéptido alfa); SCN5A (canal de sodio controlado por el voltaje de tipo V, polipéptido alfa (síndrome de QT largo (electrocardiográfico) 3)); SCNN1G (canal de sodio no controlado por el voltaje 1, gamma); SCYA1 (citocina inducible pequeña AI (I-309, homóloga de Tca-3 de ratón)); SCYA11 (miembro 11 de la subfamilia A (Cys-Cys) de citocinas inducibles pequeñas (eotaxina)); SCYA13 (miembro 13 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA14 (miembro 14 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA15 (miembro 15 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA16 (miembro 16 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA17 (miembro 17 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA18 (miembro 18 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas, pulmonar y de activación regulada); SCYA19 (miembro 19 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA2 (citocina inducible pequeña A2 (proteína quimiotáctica de monocito 1, homóloga de Sig-je de ratón)); SCYA20 (miembro 20 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA21 (miembro 21 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA22 (miembro 22 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA23 (miembro 23 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA24 (miembro 24 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA25 (miembro 25 de la subfamilia A (Cys-Cys) de las citocinas inducibles pequeñas); SCYA3 (citocina inducible pequeña A3 (homóloga de Mip-a de ratón)); SCYA3L1 (similar 1 a citocina inducible pequeña A3); SCYA4 (citocina inducible pequeña A4 (homóloga de Mip-1b de ratón)); SCYA5 (citocina inducible pequeña A5 (RANTES)); SCYA7 (citocina inducible pequeña A7 (proteína quimiotáctica monocítica 3)); SCYA8 (miembro 8 de la subfamilia A (Cys-Cys) de citocinas inducibles pequeñas (proteína quimiotáctica monocítica 2)); SCYB5 (miembro 5 de la subfamilia B (Cys-X-Cys) de citocinas inducibles pequeñas (péptido 78 activador de neutrófilo derivado de epitelio)); SCYB6 (miembro 6 de la subfamilia B (Cys-X-Cys) de citocinas inducibles pequeñas (proteína quimiotáctica granulocítica 2)); SCYC1 (miembro 1 de la subfamilia C de citocinas inducibles pequeñas (linfotactina)); SCYD1 (miembro 1 de la subfamilia D (Cys-X3-Cys) de citocinas inducibles pequeñas (fractalquina, neurotactina)); SDF1 (factor derivado de célula estromal 1); SHDC (complejo succinato deshidrogenasa, subunidad C, proteína de membrana integral, 15 kDa)); SELE (selectina E (molécula de adhesión endotelial 1)); SELL (selectina L (molécula de adhesión a linfocito 1)); SELP (selectina P (proteína de membrana granular, 140 kDa, antígeno CD62)); SELPLG (ligando de selectina P); SERK1 (SAPK/Erk quinasa 1); SF (grupo sanguíneo Stoltzfus); SFTPA1 (tensioactivo, proteína asociada pulmonar A1); SFTPA2 (tensioactivo, proteína asociada pulmonar A2); SFTPB (tensioactivo, proteína asociada pulmonar B); SFTPD (tensioactivo, proteína asociada pulmonar D); SGCB (sarcoglicano, beta (43 kDa, glicoproteína asociada a distrofina)); SGCD (sarcoglicano, delta (35 kDa, glicoproteína asociada a distrofina)); SGSH (N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa (sulfamidasa)); SH2D1A (proteína 1A de dominio SH2, enfermedad de Duncan (síndrome linfoproliferativo)); SHH (homólogo de Sonic hedgehog (Drosophila)); SHMT2 (serina hidroximetiltransferasa 2 (mitocondrial)); SHOX (homeocaja de baja estatura); SIAH1 (homólogo 1 de seven in absentia (Drosophila)); SIPA1 (gen 1 asociado a la proliferación inducida por señal); SKIV2L (similar a actividad viricida Superkiller 2 (homólogo de S. cerevisiae)); SLC12A1 (miembro 1 de la familia de portador de soluto 12 (transportadores de sodio/potasio/cloruro)); SLC14A1 (miembro 1 de la familia de portador de soluto 14 (transportador de urea) (grupo sanguíneo Kidd)); SLC18A2 (miembro 2 de la familia de portador de soluto 18 (monoamina vesicular)); SLC1A5 (miembro 5 de la familia de portador de soluto 1 (transportador de aminoácidos neutros)); SLC20A1 (miembro 1 de la familia de portador de soluto 20 (transportador de fosfatos)); SLC20A2 (miembro 2 de la familia de portador de soluto 20 (transportador de fosfatos)); SLC2A1 (miembro 1 de la familia de portador de soluto 2 (transportador facilitado de glucosa)); SLC2A2 (miembro 2 de la familia de portador de soluto 2 (transportador facilitado de glucosa)); SLC2A4 (miembro 4 de la familia 2 de portador de soluto (transportador facilitado de glucosa)); SLC3A1 (miembro 1 de la familia 3 de portador de soluto (transportadores de cistina, aminoácidos dibásicos y neutros, activador del transporte de cistina, aminoácidos dibásicos y neutros)); SLC4A1 (miembro 1 de la familia 4 de portador de soluto, intercambiador aniónico (banda de proteína de membrana eritrocítica 3, grupo sanguíneo Diego)); SLC5A5 (miembro 5 de la familia 5 de portador de soluto (transportador de yoduro de sodio)); SLC6A2 (miembro 2 de la familia 6 de portador de soluto (transportador de neurotransmisores, noradrenalina)); SLC6A3 (miembro 3 de la familia 6 de portador de soluto (transportador de neurotransmisores, dopamina)); SLC6A4 (miembro 4 de la familia 6 de portador de soluto (transportador de neurotransmisores, serotonina)); SLC7A7 (miembro 7 de la familia 7 de portador de soluto (transportador de aminoácidos catiónicos, sistema y+)); SLC9A1 (isoforma 1 de la familia 9 de portador de soluto (intercambio sodio/hidrógeno) (antiportador, Na+/H+, sensible a amilorida)); SLEB1 (sensibilidad a lupus sistémico eritematoso 1); SLPI (inhibidor de proteasa leucocítica secretora (antileucoproteinasa)); SM1 (sensibilidad/resistencia a esquistosoma mansoni); SMN1 (supervivencia de neuronas motoras 1, telomérica); SNAP23 (proteína asociada a sinaptosoma, 23 kDa); SNCG (sinucleína gamma (proteína 1 específica de cáncer de mama)); SNRP70 (ribonucleoproteína nuclear pequeña, polipéptido de 70 kDa (antígeno RNP)); SNRPB (polipéptidos B y B1 de ribonucleoproteína nuclear pequeña); SNRPN (polipéptido N de ribonucleoproteína nuclear pequeña); SOAT1 (esterol-O-aciltransferasa (acil-coenzima A:colesterol aciltransferasa) 1); SOD1 (superóxido dismutasa 1, soluble (esclerosis lateral amiotrófica 1 (adultos))); SOD2 (superóxido dismutasa 2, mitocondrial); SORL1 (receptor relacionado con sortilina, contiene repeticiones A de clase LDLR); SOX10 (caja 10 de SRY (región Y determinante del sexo)); SOX4 (caja 4 de SRY (región Y determinante del sexo)); SPG3A (paraplejia espástica 3A (dominante autosómico)); SPN (sialoforina (gpL115, leucosialina, CD43)); SPP1 (fosfoproteína 1 secretada (osteopontina, sialoproteína ósea I, activación de linfocitos T tempranos 1)); SPTA1 (espectrina, alfa, eritrocítica 1 (eliptocitosis 2)); SRD5A2 (esteroide 5-alfa-reductasa, polipéptido alfa 2 (3-oxo-5-alfa-esteroide delta 4-deshidrogenasa alfa-2)); SSA2 (antígeno A2 del síndrome de Sjogren (60 kDa, autoantígeno de ribonucleoproteína SS-A/Ro)); SSB (antígeno B del síndrome de Sjogren (autoantígeno La)); SSTR1 (receptor de somatostatina 1); ST3 (supresión de tumorigenicidad 3); STAM (molécula adaptadora de transducción de señal (dominio SH3 y motivo ITAM) 1); STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1, 91 kDa); STAT2 (transductor de señal y activador de la transcripción 2, 113 kDa); STAT3 (transductor de señal y activador de la transcripción 3 (factor de respuesta en fase aguda)); STAT4 (transductor de señal y activador de la transcripción 4); STAT5A (transductor de señal y activador de la transcripción 5A); STAT6 (transductor de señal y activador de la transcripción 6, inducido por interleucina 4); STATH (estaterina); STATI2 (inhibidor 2 de STAT inducido por STAT); STX1B (sintaxina 1B); SULT1A1 (miembro 1 de la familia 1A de sulfotransferasa, preferencia por fenol); SULT1A3 (miembro 3 de la familia 1A de sulfotransferasa, preferencia por fenol); SULT2A1 (miembro 1 de la familia 2A de sulfotransferasa, preferencia por deshidroepiandrosterona (DHEA)); SUOX (sulfito oxidasa); SUR (receptor de sulfonilurea (hiperinsulinemia)); SURF1 (surfeit 1); SW (grupo sanguíneo Swann); T (homólogo de braquiuria T (ratón); TAP1 (transportador 1, ABC (módulo de unión a ATP)); TAP2 (transportador 2, ABC (módulo de unión a ATP)); TAT (tirosina aminotransferasa); TAZ (tafazzina (cardiomiopatía, fibroelastosis endocardiaca 2 dilatada 3A (ligado a X), síndrome de Barth)); TBG (globulina de unión a tiroxina); TBP (proteína de unión a caja TATA); TBX2 (caja T 2); TBAX2R (receptor de tromboxano A2); TBXAS1 (tromboxano A sintasa 1 (plaquetas, citocromo P450, subfamilia V)); TCF1 (factor de transcripción 1, hepático, LF-B1, factor nuclear hepático (HNF1), factor proximal de albúmina); TCF19 (factor de transcripción 19 (SC1)); TCF3 (factor de transcripción 3 (factores de unión E12/E47 potenciadores de imunoglobulina E2A)); TCF7 (factor de transcripción 7 (específico de células T, caja HMG)); TCF8 (factor de transcripción 8 (reprime la expresión de interleucina 2)); TCL1A (leucemia de células T/linfoma 1A); TCL4 (leucemia de células T/linfoma 4); TCN1 (transcobalamina I (proteína de unión a vitamina B12, familia de ligandos R)); TCN2 (transcobalamina II; anemia macrocítica); TCP1 (complejo T 1); TCRA (receptor de células T, alfa (V, D, J, C)); TCRB (receptor de células T, agrupamiento beta); TCRG (receptor de células T, agrupamiento gamma); TCTE1 (asociado a complejo T, expresado en testículos 1); TDO2 (triptófano 2,3-dioxigenasa); TECTA (tectorina alfa); TERF2 (factor de unión repetido telomérico 2); TF (transferrina); TFF2 (factor trefoil 2 (proteína espasmolítica 1)); TFPI (inhibidor de la ruta del factor tisular (inhibidor de coagulación asociado a lipoproteína)); TFPI2 (inhibidor 2 de la ruta de factor tisular); TFRC (receptor de transferrina (p90, CD71)); TG (tiroglobulina); TGFB1 (factor de crecimiento transformante, beta 1); TGFB2 (factor de crecimiento transformante, beta 2); TGFBI (factor de crecimiento transformante beta inducido, 68 kDa); TGFBR3 (factor de crecimiento transformante, receptor beta III (betaglicano, 300 kDa)); TGM1 (transglutaminasa 1 (polipéptido K epidérmico de tipo I, proteína glutamina gamma-glutamiltransferasa)); TGM2 (transglutaminasa 2 (polipéptido C, proteína glutamina gama-glutamiltransferasa)); TH (tirosina hidroxilasa); THBS1 (trombospondina 1); THBS2 (trombospondina 2); THPO (trombopoyetina (ligando de oncogén del virus de leucemia mieloproliferativa, factor de crecimiento y desarrollo de megacariocitos)); THRA (receptor de hormona tiroidea alfa (homólogo de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral (v-erb-a))); THRB (receptor de hormona tiroidea beta (homólogo 2 de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral (v-erb-a))); THYI (antígeno de superficie celular Thy-1); TIEG (respuesta de crecimiento temprano inducible por TGFB); TIMP3 (inhibidor tisular de metaloproteinasa 3 (distrofia de fondo de ojo de Sorsby pseduoinflamatoria)); TK1 (timidina quinasa 1 soluble); TKT (transcetolasa (síndrome de Wernicke-Korsakoff)); TLR1 (receptor 1 similar a toll); TLR2 (receptor 2 similar a toll); TLR3 (receptor 3 similar a toll); TLR4 (receptor 4 similar a toll); TLR5 (receptor 5 similar a toll); TMASF7 (miembro 7 de la superfamilia 4 transmembrana); TMEM1 (proteína transmembrana 1); TNF (factor de necrosis tumoral (miembro 2 de la superfamilia TNF)); TNFAIP2 (proteína 2 inducida por factor de necrosis tumoral alfa); TNFAIP6 (proteína 6 inducida por factor de necrosis tumoral alfa); TNFRSF11B (miembro 11b de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral (osteoprotegerina)); TNFRSF12 (miembro 12 de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral (proteína de membrana de asociación a cadena de translocación)); TNFRSF14 (miembro 14 de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral (mediador de la entrada de herpesvirus)); TNFRSF17 (miembro 17 de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral); TNFRSF1A (miembro 1A de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral); TNFRSF1B (miembro 1B de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral); TNFRSF5 (miembro 5 de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral); TNFRSF6 (miembro 6 de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral); TNFRSF6B (miembro 6B de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral, descomposición); TNFRSF7 (miembro 7 de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral); TNFRSF9 (miembro 9 de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral); TNFSF11 (miembro 11 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando)); TNFSF12 (miembro 12 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando)); TNFSF14 (miembro 14 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando)); TNFSF5 (miembro 5 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando)); TNFSF6 (miembro 6 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando)); TNNT2 (troponina T2 cardiaca); TP53 (proteína tumoral p53 (síndrome de Lu-Fraumeni)); TP73 (proteína tumoral p73); TPH (triptófano hidroxilasa (triptófano 5-monooxigenasa)); TPI1 (triosafosfato isomerasa 1); TPM1 (tropomiosina 1 (alfa)); TPMT (tiopurina S-metiltransferasa); TPO (peroxidasa tiroidea); TPT1 (proteína tumoral controlada traduccionalmente 1); TRAF1 (factor 1 asociado a receptor de TNF); TRAF2 (factor 2 asociado a receptor de TNF); TRAF3 (factor 3 asociado a receptor de TNF); TRAF4 (factor 4 asociado a receptor de TNF); TRAF5 (factor 5 asociado a receptor de TNF); TRAF6 (factor 6 asociado a receptor de TNF); TRP1 (TRNA prolina 1); TSHB (hormona estimulante de tiroides beta); TSHR (receptor de hormona estimulante de tiroides); TSSC3 (candidato subtransferible supresor tumoral); TST (tiosulfato sulfurotransferasa (rodanasa)); TSTA3 (antígeno de transplante específico de tejido P35B); TTM1 (invasión y metástasis de tumor de células T 1); TTR (transtiretina (prealbúmina, amiloidosis de tipo I)); TUB (homólogo de Tubby (ratón)); TUBA3 (tubulina alfa, específica de cerebro); TUBAL1 (tubilina similar a alfa 1); TUBB (tubulina, polipéptido beta); TWIST (homólogo de Twist (Drosophila)); TXN (tiorredoxina); U2AF1 (factor auxiliar de ARN nuclear pequeño U2(RNU2) 1 (símbolo no estándar)); UBC (ubiquitina C); UBE1 (enzima E1 activadora de ubiquitina (complementos de sensibilidad a la temperatura A1S9T y BN75)); UBE2B (enzima E2B conjugada con ubiquitina (homóloga de RAD6)); UBE2I (enzima E2I conjugada con ubiquitina (homóloga de UBC9 de levadura)); UBE2V2 (variante 2 de enzima E2 conjugada con ubiquitina); UBE3A (ligasa E3A de proteína ubiquitina (proteína asociada a E6 de papilomavirus humano, síndrome de Angelman)); UBL1 (similar a ubiquitina 1 (sentrina)); UCP2 (proteína no acoplada 2 (mitocondrial, portadora protónica)); UCP3 (proteína no acoplada 3 (mitocondrial, portadora protónica)); UFS (síndrome urofacial); UGB (uteroglobina); UGDH (UDP-glucosa deshidrogenasa); UGT1 (UDP-glicosiltransferasa 1); UMPK (uridina monofosfato quinasa); UMPS (uridina monofosfato sintetasa (orotato fosforribosiltransfersa) y orotidin-5'-descarboxilasa)); UP (uridina fosforilasa); UPK1B (uroplaquina 1B); UROD (uroporfirinógeno descarboxilasa); UROS (uroporfirinógeno III sintasa (porfiria congénita eritropoyética)); USH2A (síndrome de Usher 2A (autosómico recesivo moderado)); USP7 (proteasa 7 específica de ubiquitina (asociada a herpesvirus)); VASP (fosfoproteína estimulada por vasodilatador); VCAM1 (molécula de adhesión celular 1); VDAC1 (canal aniónico dependiente del voltaje 1); VDR (receptor de vitamina D (1,25-dihidroxivitamina D3)); VHL (síndrome de von Hippel-Lindau); VMD2 (distrofia macular viteliforme (enfermedad de Best, bestrofina)); VPREB1 (gen 1 de pre-linfocitos B (símbolo provisional no estándar)); VPREB2 (proteína 2 específica de pre-linfocitos B); VSD1 (defecto de septo ventricular 1); VTN (vitronectina (factor de difusión sérica, somatomedina B, proteína S de complemento); VWF (factor de von Willebrand); WAS (síndrome de Wiskott-Aldrich (eccema-trombocitopenia)); WEE1 (homólogo de Weel+ (S. pombe)); WFS (síndrome de Wolfram); WT1 (tumor de Wilms 1); WT3 (tumor de Wilms 3); WWS (síndrome de Wieacker-Wolff); XBP1 (proteína de unión 1 a caja X); XG (grupo sanguíneo XG (pseudoautosómico dividido en el límite del cromosoma X)); XGR (expresión de XG y MIC2 en eritrocitos); XK (precursor del grupo sanguíneo Kell (fenotipo de McLeod)); XPA (grupo complementario A de xeroderma pigmentoso); XPC (grupo complementario C de xeroderma pigmentoso); XPNPEPL (similar a X-prolilaminopeptidasa (aminopeptidasa P)); XRCC1 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 1); XRCC2 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 2); XRCC3 (reparación defectiva complementaria de reparación de rayos X en células de hámster chino 3); YB1 (complejo mayor de histocompatibilidad, clase II, proteína de unión I a caja Y; proteína de unión B a ADN); ZFP161 (proteína de dedo de cinc homóloga de Zfp161 en ratón); ZFP36 (homólogo de proteína de dedo de cinc Zfp36 de ratón); ZFY (proteína de dedo de cinc, ligada a Y); ZNF121 (proteína 121 de dedo de cinc (clon ZHC32)); ZRK (tirosina quinasa de receptor de la zona
pelúcida, 95 kDa).
Metabolismo
ACAT1 (acetil-coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-coenzima A tiolasa); ACAT2 (acetil-coenzima A acetiltransferasa 2 (acetoacetil-coenzima A tiolasa); ACATN (transportador de acetil-coenzima A); BCAT1 (aminotransferasa 1 de cadena ramificada, citosólica); CRAT (carnitina acetiltransferasa); DIA4 (diaforasa (NADH/NADPH) (citocromo b-5 reductasa)); DUSP2 (fosfatasa de especificidad dual 2); EPHX1 (epóxido hidrolasa 1, microsómica (xenobiótica)); EPHX2 (epóxido hidrolasa 2, citoplasmática); GATM (glicina amidinotransferasa (L-arginina:glicina amidinotransferasa); GJA4 (proteína de unión de huecos, alfa 4, 37 kDa (conexina 37)); HADHSC (L-3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa, cadena corta); HK1 (hexoquinasa 1); HK3 (hexoquinas 3 (glóbulos blancos)); HMBS (hidroximetilbilano sintasa); IARS (isoleucina-ARNt sintetasa); NAT1 (N-acetiltransferasa 1 (arilamino-N-acetiltransferasa); OAT (ornitina aminotransferasa (atrofia girata)); OTC (ornitina carbamoiltransferasa); PCCA (propionilcoenzima A carboxilasa, polipéptido alfa); PCCB (propionil-coenzima A carboxilasa, polipéptido beta); PDHA1 (piruvato deshidrogenasa (lipoamida) alfa 1)); QDPR (quinoide dihidropteridina reductasa); SGSH (N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa (sulfamidasa)); SHBG (globulina de unión a hormona sexual); SHMT2 (serina hidroximetiltransferasa 2 (mitocondrial)); SLC7A1 (miembro 1 de la familia 7 de portador de soluto (transportador de aminoácidos catiónicos, sistema y+)); SLC7A2 (miembro 2 de la familia 7 de portador de soluto (transportador de aminoácidos catiónicos, sistema y+)); SLC7A4 (miembro 4 de la familia 7 de portador de soluto (transportador de aminoácidos catiónicos, sistema y+)); SOAT1 (esterol-O-aciltransferasa (acil-coenzima A:colesterol aciltransferasa) 1); SOAT2 (esterol-O-aciltransferasa 2); SORD (sorbitol deshidrogenasa); TPI1 (triosafosfato isomerasa 1); TYMS (timidilato sintetasa); TYR (tirosinasa (albinismo oculocutáneo IA); TYRP1 (proteína relacionada con la tirosinasa 1); UGT2B17 (polipéptido B17 de la familia 2 de UDP-glicosiltransferasa 2); UGT2B7 (polipéptido B7 de la familia 2 de UDP-glicosiltransferasa 2); UGTREL 1 (relacionado con transportador de UDP-galactosa).
Metástasis
ACTG1 (actina gamma 1); ADD3 (adducina 3 (gamma)); ALCAM (molécula de adhesión celular leucocítica activada); ANK1 (anquirina 1, eritrocítica); ANPEP (alanilaminopeptidasa (de membrana) (aminopeptidasa N, aminopeptidasa M, aminopeptidasa microsómica, CD13, p150)); BTN (butirofilina); CD14 (antígeno CD14); CD19 (antígeno CD19); CD1D (antígeno CD1D, polipéptido d); CD2 (antígeno CD2 (p50), receptor de glóbulos rojos de oveja)); CD20 (antígeno CD20); CD22 (antígeno CD22); CD33 (antígeno CD33 (gp67)); CD34 (antígeno CD34); CD37 (antígeno CD37); CD38 (antígeno CD38 (p45)); CD39 (antígeno CD39); CD4 (antígeno CD4 (p55)); CD44 (antígeno CD44 (función directora y sistema del grupo sanguíneo Indian)); CD47 (antígeno CD47 (antígeno relacionado con Rh, transductor de señal asociado a integrina)); CD48 (antígeno CD48 (proteína de membrana de células B)); CD53 (antígeno CD53); CD58 (antígeno CD58 (antígeno 3 asociado a la función linfocítica)); CD59 (antígeno CD59, p18-20 (antígeno identificado mediante los anticuerpos monoclonales 16.3A5, EJ16, EJ30, EL32 y G344)); CD63 (antígeno CD63 (antígeno 1 de melanoma)); CD68 (antígeno CD68); CD7 (antígeno CD7 (p41)); CD72 (antígeno CD72); CD8A (antígeno CD8A, polipéptido alfa (p32)); CD9 (antígeno CD9 (p24)); CD97 (antígeno CD97); CDH13 (cadherina 13, cadherina H (corazón)); CDH17 (cadherina 17, cadherina LI (hígado-intestino)); CDH2 (cadherina 2, cadherina N (neuronal)); CDH4 (cadherina 4, R-cadherina (retinal)); CDH5 (cadherina 5, cadherina VE (epitelio vascular)); CDW52 (antígeno CDW52 (antígeno CAMPATH1)); CLTB (clatrina, polipéptido ligero (Lcb)); DAF (factor acelerador de la descomposición para el complemento (CD55, sistema de grupo sanguíneo Cromer)); DPP4 (dipeptidilpeptidasa IV (CD26, proteína 2 complejante de adenosina desaminasa)); ENG (endoglina (síndrome de Osler-Rendu-Weber 1)); F3 (factor de coagulación III (tromboplastina, factor tisular)); FAP (proteína de activación de fibroblasto, alfa); FAT (homólogo de supresor tumoral FAT (Drosophila)); FLNA (filamina A alfa (proteína 280 de unión a actina)); FN1 (fibronectina 1); GJA4 (proteína de unión de huecos, alfa 4, 37 kDa (conexina 37)); HMMR (receptor de movilidad mediada por hialuronano (RHAMM)); ICAM1 (molécula de adhesión intercelular 1 (CD54), receptor de rinovirus humano); ICAM2 (molécula de adhesión intercelular 2); ICAM3 (molécula de adhesión intercelular 3); ITGA2 (integrina alfa 2 (CD49B, subunidad alfa-2 del receptor VLA-2)); ITGA3 (integrina alfa 3 (antígeno CD49C, subunidad alfa-3 del receptor VLA-3)); ITGA4 (integrina alfa 4 (antígeno CD49D, subunidad alfa-4 del receptor VLA-4)); ITGA5 (integrina alfa 5 (receptor de fibronectina, polipéptido alfa)); ITGA6 (integrina alfa 6); ITGA7 (integrina alfa 7); ITGA9 (integrina alfa 9); ITGAE (integrina alfa E (antígeno CD103, antígeno linfocítico mucoso humano 1, polipéptido alfa)); ITGAL (integrina alfa L (antígeno CD11A (p180), antígeno asociado a la función linfocítica 1, péptido alfa)); ITGAM (integrina alfa M, receptor 3 de componente del complemento, alfa, también conocida como CD11b (p170), polipéptido alfa de antígeno de macrófago)); ITGAV (integrina alfa V (receptor de vitronectina, polipéptido alfa, antígeno CD51)); ITGAX (integrina alfa X (antígeno CD11c (p150), polipéptido alfa)); ITGB1 (integrina beta 1, receptor de fibronectina, polipéptido beta, antígeno CD29, incluye MDF2, MSK12)); ITGB2 (integrina beta 2 (antígeno CD18 (p95), antígeno asociado a función linfocítica 1, antígeno de macrófago 1 (mac-1) subunidad beta)); ITGB3 (integrina beta 3 (glicoproteína de plaquetas IIIa, antígeno CD61)); ITGB4 (integrina beta 4); ITGB5 (integrina beta 5); ITGB7 (integrina beta 7); ITGB8 (integrina beta 8); JAG1 (jagged1 (síndrome de Alagille)); JAG2 (jagged2); KAI1 (Kangai 1 (supresión de tumorigenicidad 6, próstata, antígeno CD82 (antígeno leucocítico R2, antígeno detectado mediante el anticuerpo monoclonal IA4)); KPNB1 (carioferina (importina) beta 1)); LAG3 (gen de activación de linfocito 3); LY64 (homólogo de antígeno linfocítico 64 (ratón), radioprotector, 105 kDa)); LYZ (lisozima (amiloidosis renal)); MAP1B (proteína asociada a microtúbulos 1B); MDU1 (antígeno identificado mediante los anticuerpos monoclonales 4F2, TRA1.10, TROP4 y T43); MIC2 (antígeno identificado mediante los anticuerpos monoclonales 12E7, F21 y 013); MICA (secuencia A relacionada con polipéptido MHC de clase I); MME (metaloendopeptidasa de membrana (endopeptidasa neutra, encefalinasa, CALLA, CD10)); MYL2 (miosina, polipéptido ligero 2, regulador cardiaco lento); MYL3 (miosina, polipéptido ligero 3, alcalino, ventricular esquelético lento); NCAM1 (molécula de adhesión de células neuronales 1); NEO1 (homólogo de neogenina 1 (pollo)); NME3 (proteína expresada en células no metastásicas 3); PCDH1 (protocadherina 1 (similar a caderina 1)); PDNP1 (fosfodiesterasa I/nucleótido pirofosfatasa 1 (homólogo de antígeno Ly-41 de ratón)); PECAM1 (molécula de adhesión a plaquetas/células endoteliales (antígeno CD31)); PKD1 (enfermedad renal poliquística 1 (dominante autosómico)); PTCH (homólogo de patched (Drosophila)); RSN (restina (proteína asociada al filamento intermedio expresado en células de Reed-Steinberg)); RTN1 (reticulón 1); SDC1 (sindecano 1); SDC2 (sindecano 2 (proteoglicano de sulfato de heparano 1, fibroglicano asociado a superficie celular)); SDC4 (sindecano 4 (anfiglicano, riudocano)); SELE (selectina E (molécula de adhesión endotelial 1)); SELL (selectina L (molécula de adhesión linfocítica 1)); SELP (selectina P (proteína de 140 kDa de membrana granular, antígeno CD62)); SELPLG (ligando de selectina P); SIAT1 (sialiltransferasa 1 (beta-galactosidasa, alfa-2,6-sialiltransferasa)); SLAM (molécula de activación de señalización linfocítica); SPTA1 (espectrina alfa eritrocítica 1 (eliptocitosis 2)); SPTB (espectrina beta eritrocítica (incluye esperocitosis, tipo clínico I)); ST2 (supresión de tumorigenicidad 2); TBCC (chaperón c específico de tubulina); THBS1 (trombospondina 1); TM4SF2 (miembro 2 de la superfamilia 4 transmembrana); TM4SF3 (miembro 3 de la superfamilia 4 transmembrana); TNFSF4 (miembro 4 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando), glicoproteína 1 activada transcripcionalmente por tax, 34 kDa)); TNFSF5 (miembro 5 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando)); TNFSF7 (miembro 7 de la superfamilia de factor de necrosis tumoral (ligando)); TTN (titina); TUBA1 (tubulina alfa 1 (específica de testículos)); TUBG (tubulina, polipéptido gamma); VCAM1 (molécula de adhesión celular vascular 1); VCL (vinculina);
VIM (vimentina).
Miscelánea
AREG (anfirregulina (factor de crecimiento derivado de schwannoma)); BCGF1 (factor de crecimiento 1 de células B (12 kDa)); CTFG (factor de crecimiento de tejido conectivo); CTGF-L (proteína similar a factor de crecimiento de tejido conectivo); ECGF1 (factor de crecimiento 1 de células endoteliales (derivado de plaquetas)); EGF (factor de crecimiento epidérmico); EPS15 (sustrato 15 de la ruta de receptor de factor de crecimiento epidérmico); EPS8 (sustrato 8 de la ruta de receptor de factor de crecimiento epidérmico); FGF1 (factor de crecimiento de fibroblastos 1 (ácido)); FGF10 (factor de crecimiento de fibroblastos 10); FGF11 (factor de crecimiento de fibroblastos 11); FGF12B (factor de crecimiento de fibroblastos 12B); FGF13 (factor de crecimiento de fibroblastos 13); FGF14 (factor de crecimiento de fibroblastos 14); FGF16 (factor de crecimiento de fibroblastos 16); FGF6 (factor de crecimiento de fibroblastos 6); FGF7 (factor de crecimiento de fibroblastos 7 (factor de crecimiento de queratinocitos)); FGF8 (factor de crecimiento de fibroblastos 8 (inducido por andrógeno)); FGF9 (factor de crecimiento de fibroblastos 9 (factor activador de glía)); FGFR1 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 1 (tirosina quinasa relacionada con Fms 2, síndrome de Pfeiffer)); FGFR2 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 2 (quinasa expresada en bacterias, receptor de factor de crecimiento de queratinocitos, disostosis craneofacial 1, síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)); FGFR3 (receptor 3 de factor de crecimiento de fibroblasto (acondroplasia, enanismo tanatofórico)); FGFR4 (receptor 4 de factor de crecimiento de fibroblasto); FIBP (proteína de unión intracelular (ácida) de factor de crecimiento de fibroblastos); FIGF (factor de crecimiento inducido por c-fos (factor de crecimiento endotelial vascular D)); HDGF (factor de crecimiento derivado de hepatoma (similar a proteína 1 del grupo de alta movilidad)); IGF1 (factor de crecimiento 1 similar a insulina (somatomedina C)); IGF2 (factor de crecimiento 2 similar a insulina (somatomedina A)); IGFALS (proteína de unión a factor de crecimiento similar a insulina, subunidad lábil ácida); NGFB (factor de crecimiento nervioso, polipéptido beta); PDGFA (factor de crecimiento derivado de plaquetas, polipéptido alfa); PDGFRB (receptor de factor de crecimiento derivado de plaquetas, polipéptido beta); PGF (factor de crecimiento placental, proteína relacionada con el factor de crecimiento endotelial vascular); PTN (pleiotropina (factor de crecimiento 8 de unión a heparina, factor 1 promotor del crecimiento de neurita)); QSCN6 (quiescina Q6); TAK1 (quinasa 1 activada por factor de crecimiento transformante beta); TIEG (respuesta de crecimiento temprano inducible por TGFB); TIEG2 (respuesta de factor de crecimiento temprano inducible por TGFB 2); VEGF (factor B de crecimiento endotelial vascular); VEGFB (factor de crecimiento endotelial vascular B); VGF (inducible por factor de crecimiento nervioso VGF); VTN (vitronectina (factor de difusión sérica, somatomedina B, proteína S del complemento)); A2M (alfa-2-macroglobulina); ADAM17 (desintegrina A y dominio 17 de metaloproteinasa (factor de necrosis tumoral alfa, enzima conversora)); ADSL (adenosilsuccinato liasa); AOAH (aciloxiacil hidrolasa (neutrófilo)); AOX1 (aldehído oxidasa 1); ATP5J (ATP sintasa, transportador de H+, complejo F0 mitocondrial, subunidad F6); BCAT2 (aminotransferasa de cadena ramificada 2 mitocondrial); BCKDHA (deshidrogenasa de cetoácido de cadena ramificada E1, polipéptido alfa (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce)); BCL6 (CLL/linfoma de células B 6 (proteína 51 de dedo de cinc)); BCL7 (CLL/linfoma de células B 7); BHMT (betaína-homocisteína metiltransferasa); BSG (basigina); BTG1 (gen 1de translocación de células B, antiproliferativo); C5 (componente 5 del complemento); CAD (carbamoilfosfato sintetasa 2, aspartato transcarbamilasa y dihidroorotasa); CATR1 (conversión 1 de tumorigenicidad CATR); CDR1 (proteína relacionada con la degeneración cerebelar (34 kDa)); CHGB (cromogranina B (secretogranina 1)); CHIT1 (quitinasa 1); COL9A2 (colágeno de tipo IX, alfa 2); COX10 (citocromo c oxidasa, subunidad X (hemo A, famesiltransferasa)); COX11 (citocromo c oxidasa, subunidad 11); COX15 (citocromo c oxidasa, subunidad 15); COX17 (homólogo humano de gen de reclutamiento de cobre mitocondrial de levadura); COX5A (citocromo c oxidasa, subunidad Va); COX5B (citocromo c oxidasa, subunidad Vb); COX6A1 (citocromo c oxidasa, subunidad VIa, polipéptido 1); COX6A2 (citocromo c oxidasa, subunidad VIa, polipéptido 2); COX6B (citocromo c oxidasa, subunidad VIb); COX6C (citocromo c oxidasa, subunidad VIc); COX7C (citocromo c oxidasa, subunidad VIIc); COX7RP (proteína relacionada con la subunidad VII de citocromo c oxidasa); COX8 (citocromo c oxidasa, subunidad VIII); CPA1 (carboxipeptidasa A1 (pancreática)); CRHBP (proteína de unión a hormona liberadora de corticotropina); CRIP2 (proteína rica en cisteína 2); CTH (cistationasa (cistationina gamma-liasa)); CTSB (catepsina B); CTSL (catepsina L); CYP (RS-ciclofilina de asociación a clk); DARS (aspartil-ARNt sintetasa); DEFA1 (defensina, alfa 1, secuencia relacionada con mieloide); DSCAM (molécula de adhesión celular del síndrome de Down); DUSP2 (fosfatasa de especificidad dual 2); DYT1 (distonia 1, torsión (dominante autosómico)); EDN1 (endotelina 1); EGFL2 (dominio similar a EGF, múltiple 2); F5 (factor de coagulación V (proacelerina, factor lábil)); FMO1 (monooxigenasa 1 que contiene flavina); FUS (fusión derivada de t(12:16), liposarcoma maligno); FVT1 (translocación 1 de variante de linfoma folicular); GARS (glicil-ARNt sintetasa); GZMB (granzima B (granzima 2, serina esterasa 1 asociada a linfocitos T citotóxicos)); GZMK (granzima K (serinproteasa, granzima 3, triptasa III)); HGFAC (activador de HGF); HRMT1L2 (similar 2 a HMT1 (hn-RNP metiltransferasa, S. cerevisiae)); HSJ1 (proteína de choque térmico, similar 1 a DNAJ neuronal); HSJ2 (proteína de choque térmico, similar 2 a DNAJ neuronal); IDUA (alfa-L-iduronidasa); IGFBP10 (proteína 10 de unión a factor de crecimiento similar a insulina); LDHA (lactato deshidrogenasa A); LDHB (lactato deshidrogenasa B); LGALS1 (lectina, unión a galactosidasa, soluble, 1 (galectina 1)); LMO1 (sólo dominio LIM 1 (rombotina 1)); LNPEP (leucil/cistinil aminopeptidasa); LPP (asociado de translocación preferido que contiene el dominio LIM en lipoma); MANA2 (manosidasa alfa de tipo II); MAOA (monoamina oxidasa A); MFNG (homólogo de manic fringe (Drosophila)); MMP20 (enamelisina); MMP10 (metaloproteinasa de matriz 10 (estromelisina 2)); MMP19 (metaloproteinasa de matriz 19)); MMP8 (metaloproteinasa de matriz 8 (colagenasa de neutrófilo)); MT7SDNA (ADN de 7S); NB (neuroblastoma (supresor de neuroblastoma)); NB4S (gen de etapa 4S de neuroblastoma); NPAT (proteína nuclear, locus de telangiectasia atáxica); OAS2 (2',5'-oligoadenilato sintetasa 2); ORCTL3 (similar 3 a transportador catiónico orgánico); PDHA1 (piruvato deshidrogenasa (lipoamida) alfa 1); PGAM1 (fosfoglicerato mutasa 1 (cerebro)); PITX2 (factor de transcripción de homeodominio similar a paired); PRNP (proteína priónica (p27-30) (enfermedad de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio familiar fatal)); PRSM1 (metaloproteasa 1, 33 kDa); PTGS2 (prostaglandina-endoperóxido sintasa 2 (prostaglandina G/H sintasa y ciclooxigenasa)); RAD50 (homólogo de RAD50 (S. cerevisiae)); RAD51 (homólogo de RAD51 (S. cerevisiae) C); RCN2 (reticulocalbina 2, dominio de unión a calcio EF-hand); SET (translocación de SET (asociado a leucemia mieloide)); SIAT4A (sialiltransferasa 4A (beta-galactosidasa alfa-2,3-sialiltransferasa)); SPARC (proteína secretada ácida rica en cisteína (osteonectina)); TAL1 (leucemia linfocítica aguda de células T 1); TBG (globulina de unión a tiroxina); TFF1 (factor trefoil 1 (secuencia inducible por estrógeno expresada en cáncer de mama)); TIMP4 (inhibidor tisular de metaloproteinasa 4); TSC1 (esclerosis tuberosa 1); TSC2 (esclerosis tuberosa 2); UCP2 (proteína no acoplada 2 (mitocondrial, portador de protón)); UROS (uroporfirinógeno III sintasa (porfiria eritropoyética congénita)); VWF (factor de von Willebrand); ANT2 (translocador 2 de nucleótidos de adenina (fibroblasto)); BSEP (bomba de exportación de sal biliar (miembro 16 de ABC, subfamilia MDR/TAP)); GJB1 (proteína de unión de huecos, beta 1, 32 kDa (conexina 32, neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ligada a X)); KCNN3 (miembro 3 de la subfamilia N de canal activado por calcio de conductancia intermedia/pequeña de potasio); OCLN (ocludina); PGY3 (P glicoproteína 3/resistencia múltiple a fármacos 3); SLC2A3 (miembro 3 de la familia 2 de portador de soluto (transportador facilitado de glucosa)); SLC2A5 (miembro 5 de la familia 2 de portador de soluto (transportador facilitado de glucosa)); TAP1 (transportador 1, ABC (módulo de unión a ATP)); TAPBP (proteína de unión a TAP (tapasina)); ARHGD1B (inhibidor de la disociación de GDP ro (GDI) beta); ATRX (síndrome de alfa-talasemia/retardo mental ligado a X); BMZF2 (dedo de cinc 2, médula ósea); BMZF3 (dedo de cinc 3, médula ósea); BPI (proteína aumentadora de la permeabilidad/bactericida); CD14 (antígeno CD14); EPB41 (banda 4.1 de proteína de membrana eritrocítica (eliptocitosis 1, ligada a RH)); EPB42 (banda 4.2 de proteína de membrana eritrocítica); GATA1 (proteína 1 de unión a GATA (factor de transcripción de globina 1)); GATA2 (proteína 2 de unión a GATA)); GATA3 (proteína 3 de unión a GATA); GATA4 (proteína 4 de unión a GATA); GATA6 (proteína 6 de unión a GATA); GZMA (granzima A (granzima 1, serina esterasa 3 asociada a linfocitos T citotóxicos)); HBA1 (hemoglobina alfa 1); HBB (hemoglobina beta); HBG1 (hemoglobina gamma A); HBZ (hemoglobina Z); HCF2 (cofactor de heparina II); HHEX (homeocaja expresada hematopoyéticamente); HK2 (hexoquinasa 2); HP (haptoglobina); HPS (síndrome de Hermansky-Pudlak); HPX (hemopexina); LAF4 (proteína nuclear linfoide relacionada con AF4); LCP1 (proteína citosólica linfocítica 1 (L-plastina)); LRMP (proteína de membrana restringida a linfoide); MAL (Mal, proteína de diferenciación de células T); MLL (homólogo de leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto (tritórax (Drosophila)); MLL2 (leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto 2); MLLT1 (homólogo de leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto (tritórax (Drosophila) translocado 1); MLLT2 (homólogo de leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto (tritórax (Drosophila) translocado 2); MLLT3 (homólogo de leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto (tritórax (Drosophila) translocado 3); MLLT4 (homólogo de leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto (tritórax (Drosophila) translocado 4); MLLT6 (homólogo de leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto (tritórax (Drosophila) translocado 6); MLLT7 (homólogo de leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto (tritórax (Drosophila) translocado 7); MPO(mieloperoxidasa); MYD88 (gen de respuesta primaria de diferenciación mieloide (88)); POU2F1 (factor de transcripción 1 de clase 2 del dominio POU); POU2F2 (factor de transcripción 2 de clase 2 del dominio POU); POU3F1 (factor de transcripción 3 de clase 1 del dominio POU); SCYC1 (miembro 1 de la subfamilia C de citosinas inducibles pequeñas (linfotactina)); TNFRSF17 (miembro 17 de la superfamilia de receptor de factor de necrosis tumoral); VWF (factor de Von Willebrand).
Farmacología
ALDH1 (aldehído deshidrogenasa 1 soluble); ALDH10 (aldehído deshidrogenasa 10 (aldehído deshidrogenasa grasa)); ALDH2 (aldehído deshidrogenasa 2 mitocondrial); ALDH3 (aldehído deshidrogenasa 3); ALDH6 (aldehído deshidrogenasa 6); ALDH7 (aldehído deshidrogenasa 7); ALDH8 (aldehído deshidrogenasa 8); ANT2 (translocador 2 de nucleótidos de adenina (fibroblasto)); APEX (nucleasa APEX (enzima reparadora de ADN multifuncional)); BCHE (butirilcolinesterasa); BLMH (bleomicina hidrolasa); CAT (catalasa); CDA (citidina desaminasa); CYP11A (citocromo P450, subfamilia XIA (escisión de cadena lateral de colesterol)); CYP11B1 (citocromo P450, subfamilia XIB (esteroide 11-betahidroxilasa, polipéptido 1); CYP11B2 (citocromo P450, subfamilia XIB (esteroide 11-betahidroxilasa, polipéptido 2)); CYP17 (citocromo P450, subfamilia XVII (esteroide 17-alfa-hidroxilasa), hiperplasia adrenal); CYP19 (citocromo P450, subfamilia XIX (aromatización de andrógenos)); CYPA1 (citocromo P450, subfamilia I (inducible por compuesto aromático), polipéptido 1); CYP1A2 (citocromo P450, subfamilia I (inducible por compuesto aromático), polipéptido 2); CYP1B1 (citocromo P450, subfamilia I (inducible por dioxina), polipéptido 1 (glaucoma 3, primario infantil)); CYP21 (citocromo P450, subfamilia XXI (esteroide 21-hidroxilasa, hiperplasia adrenal congénita)); CYP27A1 (citocromo P450, subfamilia XXVIIA (esteroide 27-hidroxilasa, xantomatosis cerebrotendinosa), polipéptido 1); CYP2A6 (citocromo P450, subfamilia IIa (inducible por fenobarbital), polipéptido 6); CYP2B (citocromo P450, subfamilia IIB (inducible por fenobarbital)); CYP2B6 (citocromo P450, subfamilia IIB (inducible por fenobarbital), polipéptido 6); CYP2C18 (citocromo P450, subfamilia IIC (mefentoína 4-hidroxilasa), polipéptido 18); CYP2C19 (citocromo P450, subfamilia IIC (mefentoína 4-hidroxilasa)); CYP2C9 (citocromo P450, subfamilia IIC (mefentoína 4-hidroxilasa), polipéptido 9); CYP2D6 (citocromo P450, subfamilia IID (metabolizante de debrisoquina, esparteína, etc.), polipéptido 6); CYP2E (citocromo P450, subfamilia IIE (inducible por etanol)); CYP2F1 (citocromo P450, subfamilia IIF, polipéptido 1); CYP2J2 (citocromo P450, subfamilia IIJ (ácido araquidónico epoxigenasa), polipéptido 2); CYP3A3 (citocromo P450, subfamilia IIIA (nifedipina oxidasa), polipéptido 3); CYP3A5 (citocromo P450, subfamilia IIIA (nifepidina oxidasa), polipéptido 5); CYP3A7 (citocromo P450, subfamilia IIIA (nifedipina oxidasa), polipéptido 7); CYP4A11 (citocromo P450, subfamilia IVA (nifedipina oxidasa), polipéptido 11); CYP4F3 (citocromo P450, subfamilia IVF, polipéptido 3 (leucotrieno B4 omega-hidroxilasa); CYP51 (citocromo P450, 51 (lanosterol 14-alfa-desmetilasa)); DCK (desoxicitidina quinasa); DGUOK (desoxiguanosina quinasa); DHFR (dihidrofolato reductasa); DIA4 (diaforasa (NADH/NADPH) (citocromo b-5 reductasa)); DPYD (dihidropirimidina deshidrogenasa); EPHX1 (epóxido hidrolasa 1, microsómica (xenobiótica)); EPHX2 (epóxido hidrolasa 2, citoplasmática); GJB1 (proteína de unión de huecos, beta 1, 32 kDa (conexina 32, neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ligada a X)); GLRX (glutarredoxina (tioltransferasa)); GPX1 (glutation peroxidasa 1); GPX2 (glutation peroxidasa 2 (gastrointestinal)); GPX3 (glutation peroxidasa 3 (plasmática)); GPX4 (glutation peroxidasa 4 (fosfolípido hidroperoxidasa)); GSR (glutation reductasa); GSS (glutation sintetasa); GSTA2 (glutation-S-transferasa A2); GSTA3 (glutation-S-transferasa A3); GSTM1 (glutation-S-transferasa M1); GSTM2 (glutation-S-transferasa M2 (músculo)); GSTM3 (glutation-S-transferasa M3 (cerebro)); GSTM4 (glutation-S-transferasa M4); GSTM5 (glutation-S-transferasa M5); GSTP1 (glutation-S-transferasa pi); GSTT1 (glutation-S-transferasa teta 1); GSTT2 (glutation-S-transferasa teta 2); GSTTLp28 (similar a glutation-S-transferasa); GSTZ1 (glutation-S-transferasa zeta 1 (maleilacetoacetato isomerasa)); HPRT1 (hipoxantina fosforribosiltransferasa 1 (síndrome de Lesch-Nyhan)); IMPDH1 (IMP (monofosfato de inosina) deshidrogenasa 1); IMPDH2 (IMP (monofosfato de inosina) deshidrogenasa 2); KCNN3 (miembro 3 de la subfamilia N del canal activado por calcio de conductancia intermedia/pequeña de potasio); MGST1 (glutation-S-transferasa microsómica 1); MGST2 (glutation-S-transferasa microsómica 2); MGST3 (glutation-S-transferasa microsómica 3); MRP1 (proteína de resistencia múltiple a fármacos 1); NAT1 (N-acetiltransferasa 1 (arilamino-N-acetiltransferasa)); NMOR2 (NAD(P)H menadiona oxidorreductasa 2, inducible por dioxina); OCLN (ocludina); PGY1 (P glicoproteína 1/resistencia múltiple a fármacos 1); PGY3 (P glicoproteína 3/resistencia múltiple a fármacos 3); RRM1 (ribonucleótido reductasa, polipéptido M1); RRM2 (ribonucleótido reductasa, polipéptido M2); SLC2A3 (miembro 3 de la familia 2 de portador de soluto (transportador facilitado de glucosa)); SLC2A5 (miembro 5 de la familia 2 de portador de soluto (transportador facilitado de glucosa)); SOD1 (superóxido dismutasa 1 soluble (esclerosis lateral amiotrófica 1 (adulto)); SOD2 (superóxido dismutasa 2, extracelular); SOD3 (superóxido dismutasa 3, extracelular); TAP1 (transportador 1, ABC (módulo de unión a ATP)); TAPBP (proteína de unión a TAP (tapasina)); TK1 (timidina quinasa 1 soluble); TPMT (tiopurina-S-metiltransferasa); TXNRD1 (tiorredoxina reductasa 1); TYMS (timidilato sintetasa); UGALT (translocador de UDP-galactosa); UGT2B10 (familia de UDP-glicosiltransferasa, polipéptido B10); UGT2B15 (familia 2 de UDP-glicosiltransferasa, polipéptido B15); UGT2B4 (familia 2 de UDP-glicosiltransferasa, polipéptido B4); UGT2B7 (familia 2 de UDP-glicosiltransferasa, polipéptido B7); UGT8 (UDP-glicosiltransferasa 8 (UDP-galactosaceramida galactosiltransferasa)); UMPS (uridina monofosfato sintetasa (orotato fosforribosiltransferasa y orotidin-5'-descarboxilasa)); XDH (xanteno deshidrogenasa).
Transducción de señal
ABL1 (homólogo 1 de oncogén de leucemia murina viral de AbelsonvV-abl); ABL2 (homólogo 2 de oncogén de leucemia murina viral de Abelson v-abl (arg, gen relacionado con Abelson)); ABR (gen relacionado con BCR activo); ACVR1B (receptor de activina A, tipo IB); ADK (adenosina quinasa); ADRBK1 (quinasa 1 de receptor adrenérgico beta); AK1 (adenilato quinasa 1); AK2 (adenilato quinasa 2); AK3 (adenilato quinasa 3); AKT1 (homólogo 1 de oncogén de timoma murino viral v-akt); AKT2 (homólogo 2 de oncogén de timoma murino viral v-akt); ALOX12 (araquidonato 12-lipooxigenasa); ALOX5 (araquidonato 5-lipooxigenasa); ARAF1 (homólogo 1 de sarcoma murino viral 3611 v-raf); ARHA (miembro A de la familia génica de homólogo de Ras); ARHC (miembro C de la familia génica de homólogo de Ras); ARHGDIB (inhibidor de la disociación de GDP ro (GDI) beta); BLK (tirosina quinasa de linfoide B); BMPR2 (receptor de proteína morfogenética ósea de tipo II (serina/treonina quinasa)); BMX (tirosina quinasa BMX no receptor); BRAF (homólogo B1 de oncogén de sarcoma murino viral v-raf); BTK (tirosina quinasa de agammaglobulinemia de Bruton); CAK (quinasa de adhesión celular); CALM1 (calmodulina 1 (fosforilasa quinasa delta)); CAMK4 (proteína quinasa IV dependiente de calcio/calmodulina)); CBLB (secuencia transformante b retroviral ectrópica (murina) Cas-Br-M)); CCNH (ciclina H); CDC2L1 (similar 1 a ciclo de división celular 2 (proteínas PITSLRE)); CDC42 (ciclo de división celular 42 (proteína de unión a GTP, 25 kDa)); CDC7L1 (similar 1 a ciclo de división celular 7 (homólogo de S. cerevisiae)); CDK2 (quinasa dependiente de ciclina 2); CDK5 (quinasa dependiente de ciclina 5); CDK6 (quinasa dependiente de ciclina 6); CDK7 (quinasa dependiente de ciclina 7 (homólogo de quinasa activadora de cdk de MO15 de Xenopus)); CDK8 (quinasa dependiente de ciclina 8); CDKN2B (inhibidor 2B de quinasa dependiente de ciclina (p15, inhibe CDK4)); CHEK1 (homólogo de punto de comprobación (S. pombe)); CHN1 (quimerina (quimaerina) 1); CHN2 (quimerina (quimaerina) 2); CHUK (quinasa ubicua de hélice-bucle-hélice conservada); CIS4 (inhibidor 4 de STAT inducido por STAT); CKS1 (proteína quinasa 1 de CDC28); CKS2 (proteína quinasa 2 de CDC28); CLGN (calmegina); CLK2 (quinasa 2 similar a CDC); CLK3 (quinasa 3 similar a CDC); CNK (quinasa inducible por citocina); COT (oncogén Cot (cáncer tiroideo de Osaka)); CSK (tirosina quinsa de c-src); CSNK1A1 (caseína quinasa 1, alfa 1); CSNK1D (caseína quinasa 1, delta); CSNK1E (caseína quinasa 1, épsilon); CSNK2A2 (caseína quinasa 2, polipéptido alfa'); CSNK2B (caseína quinasa 2, polipéptido beta); CTNNA1 (catenina (proteína asociada a cadherina), alfa 1 (102 kDa)); CTNNB1 (catenina (proteína asociada a cadherina), beta 1 (88 kDa)); CTNND2 (catenina (proteína asociada a cadherina), delta 2 (proteína repetida en brazo relacionada con placofilina neuronal)); DGKA (diacilglicerol quinasa alfa (80 kDa)); DGKG (diacilglicerol quinasa gamma (90 kDa)); DGKQ (diacilglicerol quinasa teta (110 kDa)); DMPK (proteína quinasa de distrofia miotónica)); DRG2 (proteína 2 de unión a GTP regulada por el desarrollo); DVL3 (dishevelled 3 (homóloga de dsh de Drosophila)); DYRK1 (quinasa 1 regulada por la fosforilación de tirosina (Y) de especificidad dual); DYRK1B (quinasa 1B regulada por la fosforilación de tirosina (Y) de especificidad dual); DYRK2 (quinasa 2 regulada por la fosforilación de tirosina (Y) de especificidad dual); DYRK3 (quinasa 3 regulada por la fosforilación de tirosina (Y) de especificidad dual); DYRK4 (quinasa 4 regulada por la fosforilación de tirosina (Y) de especificidad dual); EFNA1 (efrina A1); EFNA5 (efrina A5); EFNB1 (efrina B1); EFNB2 (efrina B2); EGFR (receptor de factor de crecimiento epidérmico (homólogo de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral (v-erb-b)); EPHA2 (EphA2); EPHA4 (EphA4); EPHA5 (EphA5); EPHA7 (EphA7); EPHB3 (EphB3); EPHB4 (EphB4); EPHB6 (EphB6); ERBB2 (homólogo 2 de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral v-erb-b2 (homólogo de oncogén derivado de neuro/glioblastoma)); ERBB3 (homólogo 3 de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral v-erb-b2 (homólogo de oncogén derivado de neuro/glioblastoma)); ERBB4 (homólogo 4 de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral v-erb-b2 (homólogo de oncogén derivado de neuro/glioblastoma)); FBL (fibrilarina); FER (tirosina quinasa fer (relacionada con fps/fes) (fosfoproteína NCP94)); FES (homólogo de oncogén de sarcoma felino viral (v-fes) (Zinder-Theilen)/sarcoma aviar viral de Fujinami (PRCII) (v-fps)); FGFR1 (receptor 1 de factor de crecimiento de fibroblastos (tirosina quinasa 2 relacionada con fms, síndrome de Pfeiffer)); FGFR2 (receptor 2 de factor de crecimiento de fibroblastos (quinasa expresada en bacterias, receptor de factor de crecimiento de queratinocitos, diostosis craneofacial 1, síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)); FGR (homólogo de oncogén de sarcoma felino viral (v-fgr) de Gardner-Rasheed)); FLT1 (tirosina quinasa 1 relacionada con fms (receptor de factor de crecimiento endotelial vascular/factor de permeabilidad vascular)); FLT3LG (ligando de tirosina quinasa 3 relacionada con fms); FLT4 (tirosina quinasa 4 relacionada con fms); FRK (quinasa relacionada con Fyn); FYB (proteína de unión a FYN (FYB-120/130)); FYN (oncogén FYN relacionado con SRC, FGR; YES); GLA (galactosidasa alfa); GNAI1 (proteína de unión a nucleótidos de guanina (proteína G), polipéptido 1 inhibidor de actividad alfa); GNG10 (proteína 10 de unión a nucleótidos de guanina); GPRK6 (quinasa 6 receptor acoplado a proteína G); GRB2 (proteína 2 unida a receptor de factor de crecimiento); GUCY1B3 (guanilato ciclasa 1, soluble, beta, 3); HCK (quinasa de células hematopoyéticas); HIPK3 (proteína quinasa 3 de interacción con homeodominio); HRK (harakiri, proteína de interacción con BCL2 (contiene sólo dominio BH3)); ILK (quinasa ligada a integrina); IRAK1 (quinasa 1 asociada a receptor de interleucina 1); IRAK2 (quinasa 2 asociada a receptor de interleucina 1); ITPKB (inositol-1,4,5-trifosfato 3-quinasa B); JAK1 (Janus quinasa 1 (una proteína tirosina quinasa)); JAK2 (Janus quinasa 2 (una proteína tirosina quinasa)); JAK3 (Janus quinasa 3 (una proteína tirosina quinasa, leucocítica)); KDR (receptor de dominio de inserto quinasa (una tirosina quinasa receptor de tipo III)); KIAA0641 (tirosina quinasa asociada a apoptosis); LCAT (lecitina-colesterol aciltransferasa); LCK (proteína tirosina quinasa específica de linfocitos); LIMK1 (quinasa 1 de dominio LIM); LMK2 (quinasa 2 de dominio LIM); LTK (tirosina quinasa leucocítica); LYN (homólogo de oncogén relacionado con el sarcoma viral de Yamaguchi v-yes-1); MACS (sustrato C de proteína quinasa de proteína rica en alanina miristoilada (MARCKS, 80K-L)); MADH1 (homólogo de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila) 1); MADH2 (homólogo de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila) 2); MADH3 (homólogo de MAD (mothers against decapentaplegic, Drosophila) 3); MAPKAPK2 (proteína quinasa 2 activada por proteína quinasa activada por mitógeno); MAKAPK5 (proteína quinasa 5 activada por proteína quinasa activada por mitógeno); MATK (tirosina quinasa asociada a megacariocito); MEKK3 (MAP/ERK quinasa quinasa 3); MEKK4 (MAP/ERK quinasa quinasa 4); MEKK5 (MAP/ERK quinasa quinasa 5); MST1R (receptor 1 estimulante de macrófagos (tirosina quinasa relacionada con c-met)); NCK1 (proteína 1 adaptadora de NCK); NEK3 (quinasa relacionada con NIMA (gen a nunca en mitosis)); NME1 (proteína (NM23A) expresada en células no metastásicas 1); NME2 (proteína (NM23B) expresada en células no mestastásicas 2); NMI (interaccionador N-myc (y STAT)); NPM1 (nucleofosmina (fosfoproteína B23 nucleolar, numatrina)); NTRK1 (tirosina quinasa neurotrófica, receptor de tipo 1)); NTRK2 (tirosina quinasa neurotrófica, receptor de tipo 2)); NTRK3 (tirosina quinasa neurotrófica, receptor de tipo 3)); NTRKR1 (tirosina quinasa neurotrófica, relacionado con receptor 1); NTRKR2 (tirosina quinasa neurotrófica, relacionado con receptor 2); NTRKR3 (tirosina quinasa neurotrófica, relacionado con receptor 3); PCTK3 (proteína quinasa PCTAIRE 3); PDE4B (fosfodiesterasa 4B, específica de AMPc (fosfodiesterasa E4 homóloga de dunce (Drosophila)); PDGFA (polipéptido alfa de factor de crecimiento derivado de plaquetas); PDGFB (polipéptido beta de factor de crecimiento derivado de plaquetas (homólogo de oncogén de sarcoma de simio viral (v-sis)); PDGFRA (receptor de factor de crecimiento derivado de plaquetas, polipéptido alfa); PDGFRB (receptor de factor de crecimiento derivado de plaquetas, polipéptido beta); PDGFRL (similar a receptor de factor de crecimiento derivado de plaquetas); PDK2 (piruvato deshidrogenasa quinasa, isoenzima 2); PDK4 (piruvato deshidrogenasa quinasa, isoenzima 4); PDPK1 (proteína quinasa 1 dependiente de 3-fosfoinositida); PHKA2 (fosforilasa quinasa, alfa 2 (hígado), enfermedad de almacenamiento de glicógeno IX); PHKG2 (fosforilasa quinasa gamma 2 (testículos)); PIASX-BETA (proteína inhibidora de STAT X activado); PIK3C3 (fosfoinositida-3-quinasa, clase 3); PIK3CA (fosfoinositida-3-quinasa, catalítica, polipéptido alfa); PIK3CG (fosfoinositida-3-quinasa, catalítica, polipéptido gamma); PIM1 (oncogén Pim-1); PLA2G2A (fosfolipasa A2, grupo IIA (plaquetas, fluido sinovial)); PLCB4 (fosfolipasa C, beta 4); PLCE (fosfolipasa C, épsilon); PLCG2 (fosfolipasa C, gamma 2 (específica de fosfatidilinositol)); PPP2R5A (proteína fosfatasa 2, subunidad reguladora B (B56), isoforma alfa); PPP2R5B (proteína fosfatasa 2, subunidad reguladora B (B56), isoforma beta); PPP2R5C (proteína fosfatasa 2, subunidad reguladora B (B56), isoforma gamma); PPP25RD (proteína fosfatasa 2, subunidad reguladora B (B56), isoforma delta); PPP2R5E (proteína fosfatasa 2, subunidad reguladora B (B56), isoforma épsilon); PRKAA2 (proteína quinasa, activada por AMP, subunidad catalítica alfa 2); PRKACA (proteína quinasa, dependiente de AMPc, catalítica, alfa); PRKCAB (proteína quinasa, dependiente de AMPc, catalítica, beta); PRKACG (proteína quinasa, dependiente de AMPc, catalítica gamma); PRKAG1 (proteína quinasa, dependiente de AMPc, subunidad no catalítica gamma 1); PRKAR1A (proteína quinasa, dependiente de AMPc, reguladora, tipo I, alfa (extintor específico de tejido 1)); PRKAR1B (proteína quinasa, dependiente de AMPc, reguladora, tipo I, beta); PRKAR2B (proteína quinasa, dependiente de AMPc, reguladora, tipo II, beta); PRKCA (proteína quinasa C, alfa); PRKCB1 (proteína quinasa C, beta 1); PRKCG (proteína quinasa C, gamma); PRKCI (proteína quinasa C, iota); PRKCL1 (similar 1 a proteína quinasa C); PRKCL2 (similar 2 a proteína quinasa C); PRKCM (proteína quinasa C, mu); PRKCQ (proteína quinasa C teta); PRKCZ (proteína quinasa C, zeta); PRKG1 (proteína quinasa, dependiente de GMPc, tipo I); PRKG2 (proteína quinasa, dependiente de GMPc, tipo II); PRKM1 (proteína quinasa 1, activada por mitógeno (MAP quinasa 1, p40, p41)); PRKM10 (proteína quinasa 10 activada por mitógeno (MAP quinasa)); PRKM11 (proteína quinasa 11 activada por mitógeno); PRKM13 (proteína quinasa 13 activada por mitógeno); PRKM3 (proteína quinasa 3 activada por mitógeno (MAP quinasa 3, p44)); PRKM4 (proteína quinasa 4 activada por mitógeno (MAP quinasa 4, p63)); PRKM6 (proteína quinasa 6 activada por mitógeno (quinasa regulada por señal extracelular, p97)); PRKM7 (proteína quinasa 7 activada por mitógeno (MAP quinasa)); PRKM8 (proteína quinasa 8 activada por mitógeno (MAP quinasa)); PRKM9 (proteína quinasa 9 activada por mitógeno (MAP quinasa)); PRKMK1 (quinasa 1 de proteína quinasa activada por mitógeno (MAP quinasa quinasa 1)); PRKMK2 (quinasa 2 de proteína quinasa activada por mitógeno (MAP quinasa quinasa 2)); PRKMK3 (quinasa 3 de proteína quinasa activada por mitógeno (MAP quinasa quinasa 3)); PRKMK5 (quinasa 5 de proteína quinasa activada por mitógeno (MAP quinasa quinasa 5)); PRKMK7 (quinasa 7 de proteína quinasa activada por mitógeno (MAP quinasa quinasa 7)); PRKR (proteína quinasa inducible por interferón dependiente de ARN bicatenario); PTK2 (proteína tirosina quinasa PTK2 2); PTK2B (proteína tirosina quinasa 2 beta); PTK7 (proteína tirosina quinasa PTK7 7); PTK9 (proteína tirosina quinasa 9); RABBIP (proteína de interacción con Rab8 (GC quinasa)); RASA1 (activador 1 de proteína p21 de RAS (proteína activadora de GTPasa)); RET (proto-oncogén Ret (neoplasia endocrina múltiple MEN2A, MEN2B y carcinoma tiroideo medular 1, enfermedad de Hirschprung)); RGS1 (regulador 1 de señalización de proteína G); RGS16 (regulador 16 de señalización de proteína G); RGS7 (regulador 7 de señalización de proteína G); RHO7 (proteína Rho7 de unión a GTP); RHOK (rodopsina quinasa); ROCK1 (proteína quinasa 1 que contiene hélice arrollada asociada a ro); RPS6KA2 (proteína quinasa ribosómica S6, 90 kDa, polipéptido 2); RPS6KB1 (proteína quinasa ribosómica S6, 70 kDa, polipéptido 1); RYK (tirosina quinasa similar al receptor RYK); SAPK3 (proteína quinasa 3 activada por el estrés); SERK1 (SAPK/Erk quinasa 1); SFN (estratifina); SH2D1A (proteína 1A de dominio SH2, enfermedad de Duncan (síndrome linfoproliferativo)); SH3D1B (proteína 1B del dominio SH3); SRC (homólogo de oncogén de sarcoma aviar viral v-src (Schmidt-Ruppin A-2)); SRPK2 (proteína quinasa SFRS 2); SS1 (proteína de unión a JAK); SSI3 (inhibidor 3 de STAT inducido por STAT); STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1, 91 kDa); STAT2 (transductor de señal y activador de la transcripción 2, 113 kDa); STAT3 (transductor de señal y activador de la transcripción 3 (factor de respuesta en fase aguda)); STAT4 (transductor de señal y activador de la transcripción 4); STAT5A (transductor de señal y activador de la transcripción 5A); STAT6 (transductor de señal y activador de la transcripción 6, inducido por interleucina 4); STATI2 (inhibidor 2 de STAT inducido por STAT); STK11 (serina/treonina quinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)); STK15 (serina/treonina quinasa 15); STK17A (serina/treonina quinasa 17a (inductora de la apoptosis)); STK17B (serina/treonina quinasa 17b (inductora de la apoptosis)); STK2 (serina/treonina quinasa 2); STK3 (serina/treonina quinasa 3 (Ste20, homólogo de levadura)); STK4 (serina/treonina quinasa 4); SUB1.5 (factor de intercambio de nucleótidos de guanina, 115 kDa, homólogo de Lsc de ratón); SYK (tirosina quinasa de bazo); TESK1 (quinasa 1 específica de testículos); TIAM1 (invasión y metástasis de linfoma de células T 1); TK2 (timidina quinasa 2, mitocondrial); TNFAIP1 (factor de necrosis tumoral, proteína 1 inducida por alfa (endotelial)); TRK (oncogén TRK); TRK1 (TRNA lisina 1); TTK (proteína quinasa TTK); TXK (tirosina quinasa TXIC); TYK2 (tirosina quinasa 2); TYRO3 (proteína tirosina quinasa TYRO3); TYROBP (proteína de unión a proteína tirosina quinasa TYRO); UBE1L (similar a enzima activadora de ubiquitina EI); UBE2A (enzima E2A conjugadora de ubuquitina (homóloga de RAD6)); UBE2B (enzima E2B conjugadora de ubiquitina (homóloga de RAD6)); VASP (fosfoproteína estimulada por vasodilatador); VAV2 (oncogén Vav 2); VRK2 (quinasa 2 relacionada con Vaccinia); WAS (síndrome de Wiskott-Aldrich (eccema-trombocitopenia)); YES1 (homólogo 1 de oncogén de sarcoma viral de Yamaguchi v-yes-1); YESP (pseudogén homólogo de oncogén de sarcoma viral de Yamaguchi v-yes-1); ZAP70 (proteína quinasa asociada a cadena zeta (TCR) (70 kDa)); ZPK (proteína quinasa de
cremallera (leucina)).
Transcripción
ADA (adenosina desaminasa); ADPRT (ADP-ribosiltransferasa (NAD+, poli(ADP-ribosa) polimerasa)); ADSS (adenilosuccinato sintasa); AHR (receptor de arilhidrocarburo); ATBF1 (factor de transcripción 1 de unión a AT); ATF1 (factor de transcripción activador 1); ATF3 (factor de transcripción activador 3); ATF4 (factor de transcripción activador 4 (elemento potenciador sensible a tax B67)); BARD1 (dominio RING 1 asociado a BRCA1); BCL6 (CLL/linfoma de células B 6 (proteína de dedo de cinc 51)); BMZF2 (dedo de cinc 2, médula ósea); BMZF3 (dedo de cinc 3, médula ósea); CBF2 (factor de transcripción de unión a caja CCAAT); CBAF2 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa 2 (leucemia mieloide aguda 1; oncogén aml1)); CBFA3 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa 3); CBFB (factor de unión al núcleo, subunidad beta); CEBPA (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP) alfa); CEBPB (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP) beta); CEBPD (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP) delta); CEBPE (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP) épsilon); CEBPG (proteína de unión a CCAAT/potenciador (C/EBP) gamma); CENPE (proteína E centromérica (312 kDa)); CHD1 (proteína de unión a ADN y cromodominio de helicasa 1); CHD2 (proteína de unión a ADN y cromodominio de helicasa 2); CHD3 (proteína de unión a ADN y cromodominio de helicasa 3); CHD4 (proteína de unión a ADN y cromodominio de helicasa 4); CREB2 (proteína 2 de unión a elemento sensible a CAMP); CREBBP (proteína de unión a CREB (síndrome de Rubinstein-Taybi)); CSE1L (similar a segregación cromosómica 1 (homólogo de levadura)); CSTF3 (factor de estimulación de la escisión, 3'-pre-ARN, subunidad 3, 77 kDa); CTPS (CTP sintasa); DCK (desoxicitidina quinasa); DCTD (DCMP desaminasa); DDIT3 (transcripto 3 inducible por daño de ADN); DGUOK (desoxiguanosina quinasa); DR1 (regulador negativo de la transcripción 1, unión a TBP (cofactor negativo 2)); DUT (DUTP pirofosfatasa); E2F1 (factor de transcripción 1 de E2F); E2F2 (factor de transcripción 2 de E2F); E2F5 (factor de transcripción 5 de E2F, unión a p130); EGR1 (respuesta de crecimiento temprano 1); EIF3S6 (factor de iniciación de la traducción eucariótica 3, subunidad 6 (48 kDa)); ELF1 (factor 1 similar a E74 (factor de transcripción del dominio ets)); ELF3 (factor 3 similar a E74 (factor de transcripción del dominio ets)); ELK4 (ELK4, proteína del dominio ETS (proteína auxiliar de SRF 1) nota: símbolo y nombre provisionales); EP300 (proteína p300 de unión a E1A); ERV3 (secuencia retroviral endogénica 3 (incluye proteína H-plk/HPF9 de dedo de cinc)); ESR1 (receptor de estrógeno 1); ETS2 (homólogo 2 de oncogén E26 del virus de eritroblastosis aviar v-ets); ETV1 (gen variante 1 de ets); ETV3 (gen variante 3 de ets); ETV4 (gen variante 4 de ets (proteína de unión al potenciador E1A, E1AF)); ETV5 (gen variante 5 de Ets (molécula relacionada con ets)); EZF (proteína de dedo de cinc similar a kruppel endotelial); FKHR (homólogo 1 de forkhead (Drosophila) (rabdomiosarcoma)); FLI1 (integración de virus de la leucemia de Freund 1); FSRG1 (gen 1 homeótico relacionado con hembras estériles (homólogo de ratón)); GART (fosforribosilglicinamida formiltransferasa, fosforribosilglicinamida sintetasa, fosforribosilaminoimidazol sintetasa); GATA1 (proteína 1 de unión a GATA (factor de transcripción de globina 1)); GATA2 (proteína 2 de unión a GATA); GATA3 (proteína 3 de unión a GATA); GATA4 (proteína 4 de unión a GATA); GLI (homólogo de oncogén asociado a glioma (proteína de dedo de cinc)); GRSF1 (factor 1 de unión a secuencia de ARN rica en G); GTF2H2 (factor de transcripción general IIH, polipéptido 2 (subunidad de 44 kDa)); H4FI (miembro I de la familia de la histona H4); HHEX (homeocaja expresada hematopoyéticamente); HIF1A (factor 1 inducible por hipoxia, subunidad alfa (factor de transcripción hélice-bucle-hélice básico 1)); HIVEP1 (proteína de unión 1 a potenciador de virus de la inmunodeficiencia humana de tipo I); HLF (factor de leucemia hepática); HMG17 (proteína 17 del grupo de alta movilidad (no histona cromosómica)); HMG2 (proteína 2 del grupo de alta movilidad (no histona cromosómica)); HNRPK (ribonucleoproteína nuclear heterogénea K); HZF2 (dedo de cinc (C2H2)); ICSBP1 (proteína 1 de unión a secuencia consenso de interferón); ID1 (inhibidor 1 de la unión a ADN, proteína de hélice-bucle-hélice dominante negativa); ID2 (inhibidor 2 de la unión a ADN, proteína hélice-bucle-hélice dominante negativa); ID3 (inhibidor 3 de la unión a ADN, proteína hélice-bucle-hélice dominante negativa); ID4 (inhibidor 4 de la unión a ADN, proteína hélice-bucle-hélice dominante negativa); IRF1 (factor 1 regulador de interferón); IRF2 (factor 2 regulador de interferón); IRF4 (factor 4 regulador de interferón); IRF5 (factor 5 regulador de interferón); IRF7 (factor 7 regulador de interferón); JUN (homólogo 17 de oncogén del virus de sarcoma aviar v-jun); JUND (proto-oncogén Jun D); KIAA0646 (proteína de dedo de cinc de tipo C3H4); LAF4 (proteína nuclear linfoide relacionada con AF4); LKLF (factor de transcripción de dedo de cinc similar a kruppel pulmonar); LYF1 (proteína de dedo de cinc 1, subfamilia 1A, (Ikaros)); LYL1 (secuencia 1 derivada de leucemia linfoblástica); MAFG (proteína G de la familia del oncogén de fibrosarcoma musculoaponeurótico (aviar) v-maf); MAX (proteína MAX); MAZ (proteína de dedo de cinc asociada a MYC (factor de transcripción de unión a purina)); MBLL (proteína de dedo de cinc de tipo C3H, similar a proteína B de muscleblind de D. melanogaster); MDM2 (homólogo humano de diminuto doble de ratón 2; proteína de unión a p53); MHC2TA (transactivador de MHC de clase II); MKI67 (antígeno identificado mediante el anticuerpo monoclonal Ki-67); MNDA (antígeno de diferenciación nuclear de células mieloides); MSXI (homólogo 1 de homeocaja Msh (Drosophila) (anteriormente homeocaja 7)); MTHFD (5,10-metilentetrahidrofolato deshidrogenasa, 5,10-metilentetrahidrofolato ciclohidrolasa, 10-formiltetrahidrofolato sintetasa); MYC (homólogo de oncogén de mielocitomatosis aviar viral v-myc); NCBP (proteína de unión a caperuza nuclear, 80 kDa); NDP52 (proteína 10 de dominio nuclear); NFE2 (factor nuclear (derivado de eritroide 2), 45 kDa); NFKB1 (factor nuclear 1 de potenciador génico de polipéptido ligero kappa en células B (p105)); NFKB2 (factor nuclear 2 de potenciador génico de polipéptido ligero kappa en células B (p49/p100)); NFYA (factor de transcripción nuclear Y, alfa); NP (nucleósido fosforilasa); NURR1 (relacionado 1 con receptor nuclear (inducible transcripcionalmente)); ODC1 (ornitina descarboxilasa 1); PAX3 (gen 3 de paired box (síndrome de Waardenburg 1)); PBX1 (factor de transcripción 1 de leucemia de células pre-B); PBX3 (factor de transcripción 3 de leucemia de células pre-B); PCNA (antígeno nuclear de células proliferativas); PEX6 (factor biogenético peroxisómico 6); PITX2 (factor de transcripción 2 de homodominio similar a paired); PML (leucemia promielocítica); POU1F1 (factor de transcripción 1 clase 1 del dominio POU (factor 1 de hormona de crecimiento Pit1)); POU2AF1 (factor asociado 1 de clase 2 del dominio POU); POU2F1 (factor de transcripción 1 de clase 2 del dominio POU); POU2F2 (factor de transcripción 2 de clase 2 del dominio POU); POU3F1 (factor de transcripción 1 de clase 3 del dominio POU); POU3F2 (factor de transcripción 2 de clase 3 del dominio POU); POU5F1 (factor de transcripción 1 de clase 5 del dominio POU); PPAT (fosforribosilpirofosfato amidotransferasa); PROP1 (prophet of Pit1, factor de transcripción de homeodominio similar a paired); PRPS1 (fosforribosilpirofosfato sintetasa 1); PTB (proteína de unión al tracto de polipirimidina (ribonucleoproteína nuclear heterogénea I)); RANBP2 (proteína 2 de unión a RAN); RARB (receptor de ácido retinoico beta); RARG (receptor de ácido retinoico gamma); RECQL (similar a proteína RecQ (similar a ADN helicasa Q1)); RENBP (proteína de unión a renina); RFX1 (factor regulador X, 1 (influye en la expresión de HLA de clase II)); RFX2 (factor regulador X, 2 (influye en la expresión de HLA de clase II)); RFX3 (factor regulador X, 3 (influye en la expresión de HLA de clase II)); RFX4 (factor regulador X, 4 (influye en la expresión de HLA de clase II)); RFX5 (factor regulador X, 5 (influye en la expresión de HLA de clase II)); RFXAP (proteína asociada a factor regulador X); RXRA (receptor de retinoide X, alfa); SATB1 (proteína 1 de unión a secuencia rica en AT especial (se une a ADN asociados a matriz/esqueleto nuclear)); SFRS7 (factor de ayuste rico en arginina/serina 7 (35 kDa)); SKIL (similar a SKI); SLUG (proteína de dedo de cinc slug (homóloga de pollo)); SMARCA2 (miembro 2 de la subfamilia a de regulador dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF de cromatina); SON (proteína SON de unión a ADN); SOX4 (caja SRY 4 (región Y determinante del sexo)); SP100 (antígeno nuclear Sp100); SPIB (factor de transcripción Spi-B (relacionado con Spi-1/PU.1)); SRF (factor de respuesta sérica (factor de transcripción de unión a elemento de respuesta sérica c-fos)); STAT3 (transductor de señal y activador de la transcripción 3 (factor de respuesta en fase aguda)); STAT4 (transductor de señal y activador de la transcripción 4); STAT5A (transductor de señal y activador de la transcripción 5A); TAF2C2 (factor asociado a proteína de unión a caja TATA (TBP), ARN polimerasa II, C2, 105 kDa); TAL2 (leucemia linfocítica aguda de células T 2); TCEB1L (similar 1 a polipéptido de factor B de elongación de la transcripción (SIII)); TCF1 (factor de transcripción 1, hepático, LF-B 1, factor nuclear hepático (HNF1), factor proximal de albúmina); TCF12 (factor de transcripción 12 (HTF4, factores de transcripción hélice-bucle-hélice 4)); TCF3 (factor de transcripción 3 (factores de unión E12/E47 a potenciador de inmunoglobulina E2A)); TCF7 (factor de transcripción 7 (específico de células T, caja HMG)); TCF8 (factor de transcripción 8 (reprime la expresión de interleucina 2)); TCF9 (factor de transcripción 9 (se une a secuencias ricas en GC)); TEGT (transcripto del gen potenciado en testículos); TFAP2B (factor de transcripción AP-2 beta (proteína 2 beta de unión a potenciador activador)); TFAP4 (factor de transcripción AP-4 (proteína 4 de unión a potenciador activador)); TFDP2 (factor de transcripción Dp-2 (asociado de dimerización 2 de E2F)); THRA (receptor de hormona tiroidea, alfa (homólogo de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral (v-erb-a))); TIALI (similar 1 a proteína de unión a ARN asociada a gránulos citotóxicos TIA1); TK1 (timidina quinasa 1, soluble); TOP1 (topoisomerasa (ADN) I); TOP2B (topoisomerasa (ADN) II beta (180 kDa)); TP53 (proteína tumoral p53 (síndrome de Li-Fraumeni)); UBL1 (similar a ubiquitina 1 (sentrina)); WT1 (tumor de Wilms 1); XPO1 (exportina 1 (homóloga de CRM1 de levadura)); ZFP103 (proteína de dedo de cinc homóloga de Zfp103 en ratón); ZFP36 (proteína de dedo de cinc homóloga de Zfp-36 en ratón); ZFP37 (proteína de dedo de cinc homóloga de Zfp37 en ratón); ZFP93 (proteína de dedo de cinc); ZFX (proteína de dedo de cinc ligada a X); ZFY (proteína de dedo de cinc ligada a Y); ZK1 (dedo de cinc de tipo kruppel (CDH2)); ZNF10 (proteína de dedo de cinc 10 (KOX1)); ZNF121 (proteína de dedo de cinc 121 (clon ZHC32)); ZNF124 (proteína de dedo de cinc 124 (HZF16)); ZNF127 (proteína de dedo de cinc 127); ZNF131 (proteína de dedo de cinc 131 (clon pHZ10)); ZNF132 (proteína de dedo de cinc 132 (clon pHZ12)); ZNF133 (proteína de dedo de cinc 133 (clon pHZ13)); ZNF134 (proteína de dedo de cinc 134 (clon pHZ15)); ZNF135 (proteína de dedo de cinc 135 (clon pHZ17)); ZNF136 (proteína de dedo de cinc 136 (clon pHZ20)); ZNF137 (proteína de dedo de cinc 137 (clon pHZ30)); ZNF139 (proteína de dedo de cinc 139 (clon pHZ37)); ZNF140 (proteína de dedo de cinc 140(clon pHZ39)); ZNF141 (proteína de dedo de cinc 141 (clon pHZ44)); ZNF142 (proteína de dedo de cinc 142 (clon pHZ49)); ZNF143 (proteína de dedo de cinc 143 (clon pHZ1)); ZNF144 (proteína de dedo de cinc 144 (Mel18)); ZNF145 (proteína de dedo de cinc 145 (similar a kruppel, expresada en leucemia promielocítica)); ZNF147 (proteína de dedo de cinc 147 (proteína de dedo sensible a estrógeno)); ZNF148 (proteína de dedo de cinc 148 (pHZ52)); ZNF151 (proteína de dedo de cinc 151 (pHZ67)); ZNF154 (proteína de dedo de cinc 154 (pHZ92)); ZNF155 (proteína de dedo de cinc 155 (pHZ96)); ZNF157 (proteína de dedo de cinc 157 (HZF22)); ZNF162 (proteína de dedo de cinc 162); ZNF165 (proteína de dedo de cinc 165); ZNF169 (proteína de dedo de cinc 169); ZNF173 (proteína de dedo de cinc 173); ZNF177 (proteína de dedo de cinc 177); ZNF189 (proteína de dedo de cinc 189); ZNF198 (proteína de dedo de cinc 198); ZNF2 (proteína de dedo de cinc 2); ZNF20 (proteína de dedo de cinc, C2H2, de recambio rápido); ZNF200 (proteína de dedo de cinc 200); ZNF202 (proteína de dedo de cinc 202); ZNF204 (proteína de dedo de cinc 204); ZNF205 (proteína de dedo de cinc 205); ZNF206 (proteína de dedo de cinc 206); ZNF207 (proteína de dedo de cinc 207); ZNF239 (proteína de dedo de cinc 239); ZNF259 (proteína de dedo de cinc 259); ZNF261 (proteína de dedo de cinc 261); ZNF262 (proteína de dedo de cinc 262); ZNF263 (proteína de dedo de cinc 263); ZNF264 (proteína de dedo de cinc 264); ZNF3 (proteína de dedo de cinc 3 (A8-51)); ZNF35 (proteína de dedo de cinc 35 (clon HF.10)); ZNF37A (proteína de dedo de cinc 37a (KOX21)); ZNF42 (proteína de dedo de cinc 42 (sensible a ácido retinoico específica de mieloide)); ZNF44 (proteína de dedo de cinc 44 (KOX7)); ZNF45 (proteína de dedo de cinc 45 (un polipéptido de dominio de caja asociada a kruppel (KRAB)); ZNF6 (proteína de dedo de cinc 6 (CMPX1)); ZNF7 (proteína de dedo de cinc 7 (KOX4, clon HF, 16)); ZNF74 (proteína de dedo de cinc 74 (Cos52)); ZNF76 (proteína de dedo de cinc 76 (expresada en testículos)); ZNF8 (proteína de dedo de cinc 8 (clon HF.18)); ZNF84 (proteína de dedo de cinc 84 (HPF2)); ZNF85 (proteína de dedo de cinc 85); ZNF9 (proteína de dedo de cinc 9 (una proteína de unión a ácido nucleico retroviral celular)); ZNF91 (proteína de dedo de cinc 91 (HPF7, HTF10)).
Supresores tumorales/oncogenes
ABL1 (homólogo 1 de oncogén de leucemia murina viral de Abelson v-abl); ABL2 (homólogo 2 de oncogén de leucemia murina viral de Abelson v-abl (arg, gen relacionado con Abelson)); AKT1 (homólogo 1 de oncogén de timoma murino viral v-akt); AKT2 (homólogo 2 de oncogén de timoma murino viral v-akt); APC (poliposis adenomatosa coli); ARAF1 (homólogo 1 de oncogén de sarcoma murino viral 3611 v-raf); ARAF2 (homólogo 2 de oncogén de sarcoma murino viral 3611 v-raf); ARHA (miembro A de la familia del gen homólogo de Ras); ARHB (miembro B de la familia del gen homólogo de Ras); ARHC (miembro C de la familia del gen homólogo de Ras); AXL (tirosina quinasa receptor AXL); BCL2 (CLL/linfoma de células B 2); BCL3 (CLL/linfoma de células B 3); BCR (región de agrupamiento de punto de ruptura); BLYM (secuencia transformante derivada de virus de linfoma aviar); BMI1 (homólogo de oncogén de leucemia murina viral (bmi-1)); BRAF (homólogo B1 de oncogén de sarcoma murino viral v-raf); BRAFP (pseudogen B1 de homólogo de oncogén de sarcoma murino viral v-raf); CBFA2 (factor de unión al núcleo, dominio runt, subunidad alfa 2 (leucemia mieloide aguda 1, oncogén aml1)); CBL (secuencia transformante retroviral ecotrópica (murina) Cas-Br-M); CCND1 (ciclina D1 (PRAD1, adenomatosis paratiroidea 1)); CDH1 (cadherina 1, E-caderina (epitelial)); CDK4 (quinasa 4 dependiente de ciclina); CDKN1A (inhibidor 1A de quinasa dependiente de ciclina (p21, Cip1)); CDKN1C (inhibidor 1C de quinasa dependiente de ciclina (p57, Kip2)); CDKN2A (inhibidor 2A de quinasa dependiente de ciclina (melanoma, p16, inhibe CDK4)); CHES1 (supresor de punto de comprobación 1); COT (oncogén Cot (cáncer tiroideo de Osaka)); CRK (homólogo de oncogén CT10 de virus de sarcoma aviar v-crk); CRKL (similar a homólogo de oncogén CT10 de virus de sarcoma aviar v-crk); CSF1R (receptor de factor 1 estimulante de colonias, anteriormente homólogo de oncogén de sarcoma felino viral de McDonough (v-fms)); D10S170 (segmento de ADN, copia única, sonda pH4 (secuencia transformante tiroidea 1); DCC (suprimido en carcinoma colorrectal); DDX6 (polipéptido 6 de caja DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) (ARN helicasa, 54 kDa)); E2F1 (factor de transcripción 1 de E2F); ECT2 (oncogén 2 de secuencia transformante de células epiteliales); EGFR (receptor de factor de crecimiento epidérmico (homólogo de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral (v-erb-b))); EIF3S6 (factor 3 de iniciación de la traducción eucariótica, subunidad 6 (48 kDa)); ELE1 (gene ELE1 activador de RET); ELK1 (ELK1, miembro de la familia del oncogén ETS); ELK2P1 (pseudogén 1 de ELK2, miembro de la familia del oncogén ETS); ELK3 (ELK3, proteína del dominio ETS (proteína 2 auxiliar de SRF) nota: símbolo y nombre provisionales); EMP1 (proteína de membrana epitelial 1); EMS1 (secuencia erms1 (asociada a tumor mamario y carcinoma de células escamosas (sustrato de p80/85 src)); EPHA1 (EphA1); EPHA3 (EphA3); ERBA2L (similar a homólogo 2 de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral v-erb-a); ERBAL2 (similar 2 a homólogo de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral v-erb-a); ERBB2 (homólogo 2 de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral v-erb-b2 (homólogo de oncogén derivado de neuro/glioblastoma)); ERBB3 (homólogo 3 de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral v-erb-b2 (homólogo de oncogén derivado de neuro/glioblastoma)); ERBB4 (homólogo 4 de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral v-erb-b2 (homólogo de oncogén derivado de neuro/glioblastoma)); ERG (relacionado con oncogén E25 del virus de eritroblastosis aviar v-ets); ETS1 (homólogo 1 de oncogén E26 del virus de eritroblastosis aviar v-ets); ETS2 (homólogo 2 de oncogén E26 del virus de eritroblastosis aviar v-ets); ETV1 (gen variante 1 de ets); ETV3 (gen variante 3 de ets); ETV6 (gen variante 6 de ets (oncogén TEL)); EVI1 (sitio de integración viral ecotrópica 1); EWSR1 (región de punto de ruptura de sarcoma de Ewing); FAT (homólogo de supresor tumoral FAT (Drosophila)); FER (tirosina quinasa Fer (relacionada con fps/fes) (fosfoproteína NCP94)); FES (homólogo de oncogén de sarcoma felino viral (Snyder-Theilen) (v-fes)/sarcoma aviar viral de Fujinami (PRCII) (v-fps)); FGF3 (factor de crecimiento de fibroblastos 3 (homólogo de oncogén de sitio de integración de virus de tumor mamario murino (v-int-2)); FGF4 (factor de crecimiento de fibroblastos 4 (proteína 1 transformante secretora de heparina, oncogén de sarcoma de Kaposi)); FGF6 (factor de crecimiento de fibroblastos 6); FGR (homólogo de oncogén de sarcoma felino viral de Gardner-Rasheed (v-fgr)); FKHL1 (similar 1 a forkhead (Drosophila)); FLI1 (integración 1 del virus de la leucemia de Friend); FLT1 (tirosina quinasa 1 relacionada con Fms (receptor de factor de crecimiento endotelial vascular/factor de permeabilidad vascular)); FOS (homólogo de oncogén de osteosarcoma murino viral FBJ v-fos); FOSB (homólogo B de oncogén de osteosacroma murino viral FBJ v-fos); FOSL1 (antígeno 1 similar a FOS); FOSL2 (antígeno 2 similar a FOS); FYN (oncogén FYN relacionado con SRC, FGR, YES); GLI (homólogo de oncogén asociado a glioma (proteína de dedo de cinc)); GLI2 (miembro GLI2 de la familia GLI-Kruppel); GLI3 (miembro GLI3 de la familia GLI-Kruppel (síndrome de cefalopolisindactilia de Greig)); GRF2 (factor de liberación de nucleótidos de guanina 2 (específico del proto-oncogén crk)); GRO1 (oncogén GRO1 (actividad estimulante del crecimiento de melanoma, alfa)); GRO2 (oncogén GRO2); GRO3 (oncogén GRO3); HCK (quinasa de células hematopoyéticas); HKR3 (miembro HKR3 de la familia GLI-Kruppel); HRAS (homólogo de oncogén del sarcoma de rata viral Harvey v-Ha-ras); HRASP (pseudogén de homólogo del oncogén de sarcoma de rata viral de Harvey v-Ha-ras); INT6P1 (pseudogén 1 del sitio de integración 6 de tumor mamario murino (homólogo de oncogén)); IRF4 (factor 4 regulador de interferón); JUN (homólogo del oncogén 17 del virus de sarcoma aviar v-jun); JUNB (proto-oncogén Jun B); JUND (proto-oncogén Jun D); KAI1 (Kangai 1 (supresión de tumorigenicidad 6, próstata, antígeno CD82 (antígeno leucocítico R2, antígeno detectado mediante el anticuerpo monoclonal IA4)); KIT (homólogo de oncogén 4 de sarcoma felino viral de Hardy-Zuckerman v-kit); KRAS1P (pseudogén procesado homólogo de oncogén 1 de sarcoma de rata viral de Kirsten v-Ki-ras); KRAS2 (homólogo de oncogén 2 de sarcoma de rata viral de Kirsten v-Ki-ras2); LBC (oncogén de crisis blástica linfoide); LCK (proteína tirosina quinasa específica de linfocitos); LCN2 (lipocalina 2 (oncogén 24p3)); LCO (oncogén de cáncer hepático); LPSA (oncogén de liposarcoma (sondas expresadas en copa única de segmento de ADN); LTA (linfotoxina alfa (miembro 1 de la superfamilia de TNF)); LTB (miembro 3 de la superfamilia de TNF)); LYN (homólogo de oncogén relacionado con sarcoma de Yamaguchi viral v-yes-1); M1S1 (marcador 1 de superficie de cromosoma 1 de componente de membrana (glicoproteína de 40 kDa, identificada mediante el anticuerpo monoclonal GA733); M4S1 (marcador de superficie de cromosoma 4 de componente de membrana (glicoproteína de 35 kDa)); MADH4 (MAD (homólogo 4 de mothers against decapentaplegic (Drosophila)); MAF (homólogo de oncogén de fibrosarcoma (aviar) musculoaponeurótico v-maf); MAFG (proteína G de la familia del oncogén de fibrosarcoma (aviar) musculoaponeurótico v-maf); MAFK (proteína K de la familia del oncogén de fibrosarcoma aviar musculoaponeurótico v-maf); MAS1 (oncogén MAS1); MAX (proteína MAX); MCC (mutado en cánceres colorrectales); MCF2 (secuencia transformada derivada de la línea celular MCF.2), MDM2 (homólogo humano de diminuto doble de ratón 2, proteína de unión a p53); MEL (oncogén transformante Mel (derivado de la línea celular NK14) homólogo de RAB8); MELL1 (similar 1 a oncogén transformante Mel); MET (proto-oncogén Met (receptor de factor de crecimiento de hepatocitos)); MLH1 (homólogo 1 de MutL (E. coli) (cáncer de colon, sin poliposis de tipo 2)); MOS (homólogo de oncogén de sarcoma murino viral de Moloney v-mos); MPL (oncogén del virus de la leucemia mieloproliferativa); MSH2 (homólogo 2 de MutS (E. coli) (cáncer de colon, sin poliposis de tipo 1)); MUM1 (oncogén 1 de mieloma múltiple); MYB (homólogo de oncogén de mieloblastosis aviar viral v-myb); MYBL1 (similar 1 a homólogo de oncogén de mieloblastosis aviar viral v-myb); MYBL2 (similar 2 a homólogo de oncogén de mieloblastosis aviar viral v-myb); MYC (homólogo de oncogén de mielocitomatosis aviar viral v-myc); MYCL1 (homólogo 1 de oncogén de mielocitomatosis aviar viral v-myc, derivado de carcinoma pulmonar); MYCL2 (homólogo 2 de oncogén de mielocitomatosis aviar viral v-myc, derivado de carcinoma pulmonar); MYCLK1 (similar 1 a homólogo de oncogén de mielocitomatosis aviar viral v-myc); MYCN (oncogén relacionado con mielocitomatosis aviar viral v-myc, derivado de neuroblastoma); MYCP (pseudogén homólogo de oncogén de mielocitomatosis aviar viral v-myc); NBL1 (región candidata a neuroblastoma, supresión de tumorigenicidad 1); NF1 (neurofibromina 1 (neurofibromatosis, enfermedad de von Recklinghausen, enfermedad de Watson)); NF2 (neurofibromina 2 (neuroma acústico bilateral)); NFKB2 (factor nuclear 2 de potenciador génico de polipéptido ligero kappa en células B (p49/p100)); NKTR (secuencia de reconocimiento de tumor de asesinas naturales); NOTCH4 (homólogo 4 de notch (Drosophila)); NOV (homólogo de oncogén de neuroblastoma RAS viral (v-ras)); NRASL1 (similar 1 a oncogén de neuroblastoma RAS viral (v-ras)); NRASL2 (similar 2 a oncogén de neuroblastoma RAS viral (v-ras)); NRASL3 (similar 3 a oncogén de neuroblastoma RAS viral (v-ras)); NTRK1 (receptor de tirosina quinasa neurotrófico de tipo 1); OVC (oncogén OVC (oncogén de adenocarcinoma ovárico)); PACE (enzima de escisión de aminoácidos básicos apareados (furina, proteína receptora asociada a membrana)); PDGFB (polipéptido beta de factor de crecimiento derivado de plaquetas (homólogo de oncogén de sarcoma de simio viral (v-sis))); PIM1 (oncogén Pim-1); PVT1 (homólogo del oncogén Pvt-1 (murina), activador de MYC); RAB1 (RAB1, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB11A (RAB11A, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB13 (RAB13, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB2 (RAB2, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB27A (RAB27A, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB27B (RAB27B, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB2L (similar a RAB2, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB3A (RAB3A, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB3B (RAB3B, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB4 (RAB4, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB5A (RAB5A, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB5B (RAB5B, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB6 (RAB6, miembro de la familia del oncogén RAS); RAB7L1 (similar 1 a RAB7, miembro de la familia del oncogén RAS); RABL (similar a RAB, miembro de la familia del oncogén RAS); RAF1 (homólogo 1 de oncogén de la leucemia murina viral v-raf-1); RAF1P1 (pseudogén 1 de homólogo 1 de oncogén de la leucemia murina viral v-raf-1); RALA (homólogo A de oncogén de la leucemia de simio viral v-ral (relacionado con ras)); RALB (homólogo B de oncogén de la leucemia de simio viral v-ral (relacionado con ras)); RAN (RAN, miembro de la familia del oncogén RAS); RAP1A (RAP1A, miembro de la familia del oncogén RAS); RAP1AP (pseudogén de RAP1A, miembro de la familia del oncogén RAS); RAP1B (RAP1B, miembro de la familia del oncogén RAS); RAP2A (RAP2A, miembro de la familia del oncogén RAS); RAP2B (RAP2B, miembro de la familia del oncogén RAS); RB1 (retinoblastoma 1 (incluyendo osteosarcoma)); REL (homólogo de oncogén de reticuloendoteliosis aviar viral v-rel); RELA (homólogo A de oncogén de reticuloendoteliosis aviar viral v-rel (factor nuclear 3 de potenciador génico de polipéptido de cadena ligera en células B (p65))); RELB (homólogo B de oncogén de reticuloendoteliosis aviar viral v-rel (factor nuclear 3 de potenciador génico de polipéptido de cadena ligera en células B)); RET (proto-oncogén Ret (neoplasia endocrina múltiple MEN2A, MEN2B y carcinoma tiroideo medular 1, enfermedad de Hirschprung)); ROS1 (homólogo 1 de oncogén de virus del sarcoma aviar UR2 v-ros); RRAS (homólogo de oncogén relacionado con RAS viral (r-ras)); SEA (homólogo de oncogén de eritoblastosis aviar S13); SKI (homólogo de oncogén de sarcoma aviar viral v-ski); SMARCB1 (miembro 1 de la subfamilia b de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SPI1 (oncogén spil de integración proviral de virus formador de focos en el bazo (SFFV)); SPINK1 (inhibidor de serinproteasa, Kazal tipo 1); SRC (homólogo de oncogén de sarcoma aviar viral v-src (A2 de Schmidt-Ruppin)); ST5 (supresión de tumorigenicidad 5); SUPT3H (homólogo 3 de supresor de Ty (S. cerevisiae)); SUPT5H (homólogo 5 de supresor de Ty (S. cerevisiae)); SUPT6H (homólogo 6 de supresor de Ty (S. cerevisiae)); TAL1 (leucemia linfocítica aguda de células T 1); TGFBR2 (factor de crecimiento transformante, receptor beta II (70-80 kDa)); THPO (trombopoyetina (ligando de oncogén del virus de la leucemia mieloproliferativa, factor de crecimiento y desarrollo de megacariocitos)); THRA (receptor alfa de hormona tiroidea homólogo de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral (v-erb-a)); THRB (receptor beta de hormona tiroidea, homólogo de oncogén de leucemia eritroblástica aviar viral (v-erb-a)); TIAM1 (invasión y metástasis de linfoma de células T 1); TIM (oncogén TIM); TM4SF1 (miembro 1 de la superfamilia 4 transmembrana); TNF (factor de necrosis tumoral (miembro 2 de la superfamilia de TNF)); TP53BP2 (proteína 2 de unión a proteína tumoral p53); TP73 (proteína tumoral T73); TPR (región promotora translocada (a oncogén MET activado)); TRE17 (oncogén tre-2); USP4 (proteasa 4 específica de ubiquitina (proto-oncogén)); USP6 (proteasa 6 específica de ubiquitina (oncogén tre-2)); VAV1 (oncogén Vav 1); VAV2 (oncogén Vav 2); VHL (síndrome de von Hippel-Lindau); WNT1 (miembro 1 de la familia del sitio de integración de MMTV de tipo wingless); WNT2 (miembro 2 de la familia del sitio de integración de MMTV de tipo wingless); WNT5A (miembro 5A de la familia del sitio de integración de MMTV de tipo wingless); WT1 (tumor de Wilms 1); YES1 (homólogo 1 de oncogén de sarcoma viral de Yamaguchi v-yes-1); YESP (pseudogén de homólogo de oncogén del sarcoma viral de Yamaguchi v-yes-1); AMPHL (similar a anfifisina); APC (poliposis adenomatosa coli); ARHA (miembro A de la familia génica homóloga de Ras); ARHB (miembro B de la familia génica homóloga de Ras); ARHC (miembro C de la familia génica homóloga de Ras); AXL (receptor de tirosina quinasa AXL); BCL2 (CLL/linfoma de células B 2); BCL3 (CLL/linfoma de células B 3); BCR (región de agrupamiento de punto de ruptura); BLYM (secuencia transformante derivada de virus de linfoma aviar); BRCA1 (cáncer de mama 1, inicio temprano); BRCA2 (cáncer de mama 2, inicio temprano); CBL (secuencia transformante retroviral ecotrópica Cas-Br-M (murina)); CCND1 (ciclina D1 (PRAD1: adenomatosis paratiroidea 1)); CDH1 (cadherina 1, cadherina E (epitelial)); CDK4 (quinasa 4 dependiente de ciclina); CDKN1A (inhibidor 1A de quinasa dependiente de ciclina (p21, CipI)); CDKN1C (inhibidor 1C de quinasa dependiente de ciclina (p57, Kip2)); CDKN2A (inhibidor 2A de quinasa dependiente de ciclina (melanoma, p16, inhibe CDK4); CDKN2B (inhibidor 2B de quinasa dependiente de ciclina (p15, inhibe CDK4)); CHES1 (supresor del punto de comprobación 1); D10S170 (sonda pH4 de segmento de ADN de copia única (secuencia transformante tiroidea 1)); DCC (suprimido en carcinoma colorrectal); DDX6 (polipéptido 6 de caja DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His (ARN helicasa, 54 kDa)); E2F1 (factor de transcripción 1 de E2F); EIF3S6 (factor de iniciación de la traducción eucariótica 3, subunidad 6 (48 kDa)); ELE1 (gen ELE1 activador de RET); ELK3 (ELK3, proteína del dominio ETS (proteína auxiliar 2 de SRF), nota: símbolo y nombre provisionales); EMP1 (proteína de membrana epitelial 1); EMS1 (secuencia ems1 (asociada a tumor mamario y carcinoma de células escamosas (sustrato de p80/85 src))); EPHA1 (EphA1); EPHA3 (EphA3); ETV3 (gen variante 3 de ets); EVI1 (sitio de integración viral ecotrópica 1); EWSR1 (región de punto de ruptura de sarcoma de Ewing); FAT (homólogo de supresor tumoral FAT (Drosophila)); FER (tirosina quinasa Fer (relacionada con fps/fes) (fosfoproteína NCP94)); FHIT (gen de la triada de histidina frágil); FKHL1 (similar a forkhead (Drosophila) 1); FLT1 (tirosina quinasa 1 relacionada con Fms (receptor de factor de crecimiento endotelial vascular/factor de permeabilidad vascular)); FOSL1 (antígeno 1 similar a FOS); FOSL2 (antígeno 2 similar a FOS); GLI2 (miembro GLI2 de la familia GLI-Kruppel); GLI3 (miembro GLI3 de la familia GLI-Kruppel (síndrome de cefalopolisindactilia de Greig)); HCK (quinasa de células hematopoyéticas); HKR3 (miembro HKR3 de la familia GLI-Kruppel); ING1 (inhibidor del crecimiento 1); IRF4 (factor 4 regulador de interferón); KAI1 (Kangai 1 (supresión de tumorigenicidad 6, próstata, antígeno CD82 (antígeno leucocítico R2, antígeno detectado mediante el anticuerpo monoclonal IA4)); LCK (proteína tirosina quinasa específica de linfocito); LTA (linfotoxina alfa (miembro 1 de la superfamilia de TNF)); LTB (linfotoxina beta (miembro 3 de la superfamilia de TNF)); M1S1 (marcador de superficie 1 del cromosoma 1 de componente de membrana (glicoproteína de 40 kDa, identificada mediante el anticuerpo monoclonal GA733)); M4S1 marcador de superficie 4 del cromosoma 1 de componente de membrana (glicoproteína de 35 kDa)); MADH4 (MAD (homólogo 4 de mothers against decapentaplegic (Drosophila)); MAX (proteína MAX); MCC (mutado en cánceres colorrectales); MEN1 (neoplasia endocrina múltiple I); MLH1 (homólogo 1 de MutL (E. coli) (cáncer de colon, sin poliposis de tipo 2)); MSH2 (homólogo 2 de MutS (E. coli) (cáncer de colon, sin poliposis de tipo 1)); NBL1 (región candidata a neuroblastoma, supresión de tumorigenicidad 1); NF1 (neurofibromina 1 (neurofibromatosis, enfermedad de von Recklinghausen, enfermedad de Watson)); NF2 (neurofibromina 2 (neuroma acústico bilateral)); NFKB2 (factor nuclear 2 de potenciador génico de polipéptido ligero kappa en células B (p49/p100)); NKTR (secuencia de reconocimiento de tumor de asesinas naturales); NME1 (proteína 1 (NM23A) expresada en células no metastásicas); NOV (gen sobreexpresado en neuoblastoma); NTRK1 (receptor de tirosina quinasa neurotrófica de tipo 1); PDGFRL (similar a receptor de factor de crecimiento derivado de plaquetas); PLA2G2A (fosfolipasa A2, grupo IIA (plaquetas, fluido sinovial)); PTCH (homólogo de patched (Drosophila)); PTEN (homólogo de fosfatasa y tensina (mutado en cánceres avanzados múltiples 1)); RB1 (retinoblastoma 1 (incluyendo osteosarcoma)); SMARCB1 (miembro 1 de la subfamilia b de regulador de cromatina dependiente de actina asociado a matriz relacionado con SWI/SNF); SPINK1 (inhibidor de serinproteasa, Kazal tipo 1); ST5 (supresión de tumorigenicidad 5); SUPT3H (homólogo 3 de supresor de Ty (S. cerevisiae)); SUPT5H (homólogo 5 de supresor de Ty (S. cerevisiae)); SUPT6H (homólogo 6 de supresor de Ty (S. cerevisiae)); TAL1 (leucemia linfocítica aguda de células T 1); TGFBR2 (factor de crecimiento transformante, receptor beta II (70-80 kDa)); TIAM1 (invasión y metástasis de linfoma de células T 1); TIM (oncogén TIM); TM4SF1 (miembro 1 de la superfamilia 4 transmembrana); TNF (factor de necrosis tumoral (miembro 2 de la superfamilia de TNF)); TP53BP2 (proteína 2 de unión a proteína tumoral p53); TP73 (proteína tumoral T73); VHL (síndrome de von Hippel-Lindau); WNT1 (miembro 1 de la familia del sitio de integración de MMTV de tipo wingless); WNT2 (miembro 2 de la familia del sitio de integración de MMTV de tipo wingless); WNT5A (miembro 5A de la familia del sitio de integración de MMTV de tipo wingless); WT1
(tumor de Wilms 1).

Claims (12)

1. Un procedimiento in vitro para cribar en al menos un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica un efecto biológico y/o actividad en el tratamiento de una enfermedad, que comprende las etapas de:
(a)
proporcionar una muestra biológica A que contiene ADN de al menos un individuo, tejido, célula u otro material biológico que contiene ADN, que se ha expuesto a dicho al menos un fármaco, sustancia química y/o composición farmacéutica;
(b)
proporcionar una muestra biológica B que contiene ADN de al menos un individuo, tejido, célula u otro material biológico que contiene ADN, que no se ha expuesto a dicho al menos un fármaco, sustancia química o composición farmacéutica;
(c)
seleccionar sitios que sean relevantes para la expresión del(de los) gen(es) conocido(s) por estar relacio- nado(s) con dicha enfermedad,
(d)
analizar el nivel de metilación de citosina en dichos sitios seleccionados del ADN contenidos en las muestras A y B,
(e)
seleccionar aquellos sitios que estén metilados diferencialmente entre el ADN en las muestras A y B, con lo que se genera una base de conocimiento específico de la enfermedad, y
(f)
concluir a partir de dicha base de conocimiento sobre el efecto biológico y/o actividad de dicho al menos un fármaco, sustancia química o composición farmacéutica en el tratamiento de dicha enfermedad,
en el que dicha enfermedad se selecciona de efectos secundarios indeseados de medicamentos, cánceres; metástasis; enfermedades del sistema nervioso central (SNC); trastornos del comportamiento; trastornos psicóticos; demencia; enfermedades cardiovasculares; enfermedades gastrointestinales; enfermedades del sistema respiratorio; lesión, inflamación; infección; enfermedades de la piel, músculos, tejido conectivo o huesos; enfermedades endocrinas o metabólicas; dolor de cabeza; disfunciones sexuales; leucemia; cáncer de cabeza y cuello; enfermedad de Hodgkin; cánceres gástricos; cáncer de próstata; cáncer renal; cáncer de vejiga; cáncer de mama; linfoma de Burkitt; tumor de Wilms; síndrome de Prader-Willi/Angelman; síndrome ICF; dermatofibroma; hipertensión; autismo; colitis ulcerosa; síndrome X frágil y enfermedad de Huntington.
2. Procedimiento según la reivindicación 1, caracterizado porque la muestra biológica comprende una línea celular eucariótica y/o procariótica, una muestra de biopsia, sangre, esputo, heces, orina, líquido cerebral, tejido embebido en parafina, tejido derivado de ojos, intestino, cerebro, corazón, próstata, riñón, pulmón, mama o hígado, muestras histológicas o una combinación de las mismas.
3. Procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 ó 2, caracterizado porque dicha muestra biológica deriva de material biológico de individuos sanos y/o enfermos.
4. Procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 3, caracterizado porque las muestras biológicas A y B derivan del mismo individuo, tejido, célula u otro material biológico.
5. Procedimiento según la reivindicación 4, caracterizado porque las muestras biológicas A y B derivan de muestras tomadas durante y/o después del inicio de un tratamiento con dicho fármaco, sustancia química o composición farmacéutica.
6. Procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 5, que comprende adicionalmente la etapa de aislar el ADN de dichas muestras antes de analizar el nivel de metilación de citosina en dichos sitios escogidos en dicho ADN aislado.
7. Procedimiento según la reivindicación 6, caracterizado porque el aislamiento de dicho ADN contenido en dicha muestra biológica comprende aislar compartimentos subcelulares, orgánulos, estructuras macromoleculares y complejos multiproteicos, la preparación parcial o completa del ADN y/o ARN, transcripción inversa o la digestión parcial del material con una enzima seleccionada de proteasas, ARNasas y/o ADNasas o combinaciones de las mismas.
8. Procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 7, caracterizado porque los sitios de metilación se localizan en regiones de metilación relevantes del ADN seleccionadas del grupo que comprende genes completos, promotores, intrones, primeros exones y potenciadores.
9. Procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 8, caracterizado porque se analizan en paralelo el nivel de al menos 100 sitios de metilación de citosina.
10. Procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 9, caracterizado porque se repiten las etapas a) a e).
11. Procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 10, caracterizado porque se repiten las etapas c) a e).
12. Procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 11, caracterizado porque al menos parte del procedimiento se realiza con un ordenador que tiene implementados en él medios de códigos de programa para realizar el procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 11.
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