ES2308570T3 - Metodo para generar transcritos. - Google Patents

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ES2308570T3 ES05805383T ES05805383T ES2308570T3 ES 2308570 T3 ES2308570 T3 ES 2308570T3 ES 05805383 T ES05805383 T ES 05805383T ES 05805383 T ES05805383 T ES 05805383T ES 2308570 T3 ES2308570 T3 ES 2308570T3
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    • C12Q1/00Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844Nucleic acid amplification reactions
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Abstract

Método para generar transcritos a partir * de al menos una secuencia de ARN a amplificar que comprende una región "cebador" y una región de interés y * de un cebador de amplificación que comprende una región promotora y una región capaz de hibridar con dicha región "cebador" de la secuencia de ARN a amplificar, realizándose dicho método a temperatura constante y comprendiendo las siguientes etapas: a) se hibrida dicho cebador con el ARN a amplificar, b) se elonga el cebador mediante una actividad enzimática de transcriptasa inversa para generar una secuencia de ácido desoxirribonucleico complementario (ADNc) del ARN a amplificar, c) se corta el ARN a amplificar, hibridado con dicho ADNc, mediante una enzima que tiene una actividad ribonucleasa H, para obtener fragmentos de ARN a amplificar hibridados con dicho ADNc, d) se elongan los extremos de dichos fragmentos de ARN a amplificar con una enzima transcriptasa inversa y de desplazamiento de cadena, para obtener híbridos ARN-ADN/ADN e) se obtienen transcritos de ARN a partir de los híbridos ARN-ADN/ADN formados durante la etapa d) con una enzima que tiene una actividad ARN polimerasa.

Description

Método para generar transcritos.
La presente invención se refiere a un método para la amplificación de secuencias diana de ácido nucleico.
A menudo es necesario, en las tecnologías relativas a los ácidos nucleicos y al material genético, determinar si un gen, una parte de un gen o una secuencia de nucleótidos está presente en un organismo vivo, un extracto celular de este organismo o cualquier otra muestra biológica. El interés de la búsqueda de secuencias de nucleótidos específicas es enorme, particularmente para la detección de organismos patógenos, la determinación de la presencia de alelos, la detección de la presencia de lesiones en un genoma hospedador y la detección de la presencia de un ARNm particular o de la modificación de un hospedador celular. De este modo pueden diagnosticarse muchas enfermedades genéticas mediante el análisis, e incluso la cuantificación, de la expresión de algunos genes. La cuantificación de la expresión de estos genes también es fundamental.
En la bibliografía se describen diferentes tipos de métodos de detección de ácidos nucleicos. Estos métodos, y particularmente los que requieren la detección de polinucleótidos, se basan en las propiedades de apareamiento de las cadenas complementarias de ácidos nucleicos en los dúplex ADN-ADN, ADN-ARN y ARN-ARN mediante el establecimiento de puentes de hidrógeno entre las bases adenina y timina (A-T) y las bases guanina y citosina (G-C) del ADN de doble cadena o también entre las bases adenina y uracilo (A-U) en los dúplex ADN-ARN o ARN-ARN. El apareamiento de cadenas de ácidos nucleicos se denomina comúnmente "hibridación de ácidos nucleicos" o simplemente "hibridación".
De manera general, después de identificar la secuencia específica de un organismo o de una enfermedad que debe analizarse, es conveniente extraer los ácidos nucleicos de una muestra y determinar si esta secuencia (también llamada "secuencia de interés") está presente. Se han desarrollado muchos métodos de detección con este fin.
El método más directo para detectar la presencia de una secuencia de interés en una muestra de ácidos nucleicos es obtener una "sonda" cuya secuencia sea lo suficientemente complementaria a una parte del ácido nucleico diana para hibridar con éste. La sonda sintetizada de este modo puede ponerse en presencia de una muestra que contenga ácidos nucleicos y, si la secuencia de interés está presente, la sonda hibridará y formará un producto de reacción. En ausencia de secuencia de interés y evitando cualquier fenómeno de hibridación no específica, no se formará ningún producto de reacción. Si la sonda sintetizada se acopla a un marcador detectable, el producto de reacción puede detectarse midiendo la cantidad de marcador presente. La transferencia de Southern (Southern E.M, J. Mol. Biol., 98, 503 (1975)) o Northern o la técnica Dot Blot o la hibridación sándwich (DUNN A.R. y HASSEL J.k, Cell, 12, 23 (1977)) constituyen ejemplos de métodos utilizables.
La principal dificultad de este enfoque es, sin embargo, que no es directamente aplicable a los casos en los que el número de copias de la secuencia de interés presente en una muestra es pequeño. En estas condiciones, es difícil distinguir una señal significativa superior al ruido de fondo de la reacción (es decir distinguir la fijación específica de una sonda a su secuencia de interés de la fijación no específica entre la sonda y una secuencia diferente de la secuencia de interés). Una de las soluciones a este problema consiste en aumentar la señal de detección mediante una reacción suplementaria. Como consecuencia, se han descrito diversos métodos para aumentar la potencia de detección de estas técnicas de hibridación. Estos métodos llamados de "amplificación" pueden clasificarse en tres categorías: amplificación de diana, de sonda o de señal. Los artículos de Lewis (1992, Genetic Engineering News 12: 1-9) por un lado y de Abramson y Myers (1993, Curer. Opus. Biotechnol. 4: 4147), por otro, constituyen buenas revisiones generales de estos métodos.
La amplificación de diana consiste en multiplicar de manera específica un fragmento de ácido nucleico presente en una muestra. Esta técnica permite aumentar considerablemente el número de copias de una secuencia nucleica diana a detectar.
Las técnicas de amplificación de diana descritas en la bibliografía se basan principalmente en la repetición de ciclos de síntesis de ADN in vitro mediante elongación de cebadores nucleotídicos hibridados en la secuencia diana a amplificar con una ADN polimerasa ("Reacción en cadena de la polimerasa", llamada PCR: véase las patentes US 4 683 195, US 4 683 202 y US 4 800 159; EP 201 184; el método llamado "Repair Chain Reaction" o RCR; véase solicitud de patente WO 90/01069; el método llamado de amplificación por desplazamiento de cadena o "Strand Displacement Amplification" (SDA); véase la patente EP O 497 272; el método de amplificación por desplazamiento de cadena utilizando una exonucleasa o "exonuclease-mediated strand displacement amplification": véase la patente EP 500 224) o en la repetición de ciclos de síntesis de ARN in vitro, mediante reacción de transcripción con ayuda de una ARN polimerasa.
Se han descrito varios de estos métodos de amplificación de diana basados en la amplificación de transcritos. El método llamado TAS, descrito en la solicitud de patente WO 88/10315, consiste en la repetición de un ciclo de tres etapas. La primera etapa permite sintetizar un ADNc a partir de ARN en presencia de una transcriptasa inversa y de un cebador desoxinucleotídico que contiene una secuencia específica de promotor de ARN polimerasa fágica. Seguida de la desnaturalización térmica del heterodúplex ARN/ADNc, la hebra monocatenaria de ADNc es replicada por la transcriptasa inversa en presencia de un cebador oligonucleotídico anti-sentido. El homodúplex de ADN obtenido de este modo durante esta segunda etapa contiene un promotor de doble cadena sobre el que puede fijarse una ARN polimerasa fágica dependiente de ADN. La tercera etapa es una transcripción, que conduce a la obtención de 30 a 1000 moléculas de ARN por matriz que, a su vez, podrán servir de matriz para la síntesis de ADNc y continuar así el ciclo de amplificación (DAVIS et al., 1990. J. Infect. Dis. 162: 13-20).
Existen diferentes métodos derivados de la TAS, como la replicación de secuencia auto mantenida, llamada "Self-Sustained Sequence Replication" (o 3SR), descrita en la solicitud de patente WO 90/06995 y la patente EP O 373 960, el método llamado "Nucleic Acid Sequence-Based Amplification" (o NASBA) descrito en la solicitud de patente WO 91/02818 y la patente europea EP 329 822 y el método de replicación de secuencia con ayuda de un solo cebador llamado "Single Primer Sequence Replication" (o SPSR) descrito en la patente US 5 194 370.
Estos métodos tienen en común la asociación de tres actividades enzimáticas: ADN polimerasa dependiente de ARN y de ADN (transcriptasa inversa), ribonucleasa H (ARNasa H, enzima de Escherichia coli y/o actividad enzimática asociada a la transcriptasa inversa) y ARN polimerasa dependiente de ADN (ARN polimerasa del bacteriófago T7). Estos métodos se basan en el mismo principio y se realizan a una temperatura fija (de 37 a 45ºC), de acuerdo con un proceso continuo de reacciones de transcripción inversa y de transcripción para replicar una diana de ARN por medio de ADNc. Como en el caso de la TAS, se introduce un sitio de fijación de una ARN polimerasa (fago T7) en el ADNc mediante el cebador utilizado para la etapa de transcripción inversa. Sin embargo, la desnaturalización del heterodúplex ARN/ADNc se realiza de forma isotérmica mediante hidrólisis específica del ARN de este heterodúplex mediante actividad ARNasa H. A continuación el ADNc libre se replica a partir de un segundo cebador oligonucleotídico mediante la transcriptasa inversa. El homodúplex ADN/ADN se transcribe a ARN mediante la ARN polimerasa T7 y este ARN puede servir de nuevo como matriz para el siguiente ciclo.
Otro método, llamado "Ligation Activated Transcription" (o LAT) descrito en la patente US 5 194 370, utiliza las mismas actividades enzimáticas que los métodos 3SR, SPSR y NASBA y funciona en el mismo ciclo. Sin embargo, este método difiere en el modo de instalación de una secuencia promotora que en este caso se introduce en el extremo del ADNc mediante ligamiento de una estructura varilla-bucle que contiene el promotor, en presencia de una ADN ligasa.
También existen otros dos métodos de amplificación de diana basados en la amplificación de transcritos descritos en la solicitud de patente EP 369 775. Uno difiere de LAT únicamente por el hecho de que el promotor está constituido por dos oligonucleótidos distintos.
El otro utiliza dos actividades enzimáticas, una ligasa y una ARN polimerasa que reconocen un promotor de ADN de doble cadena, capaz de elongarse en la matriz de ARN. El promotor, llamado promotor móvil, está constituido por dos oligonucleótidos. Uno lleva una secuencia promotora sentido y una secuencia sonda que permite la hibridación con el extremo 3' de una diana de ARN, el otro lleva solamente una secuencia promotora anti-sentido. Por hibridación, el extremo 5' del oligonucleótido promotor anti-sentido se yuxtapone al extremo 3' de la diana y después se liga con este mismo extremo. La transcripción con la ARN polimerasa apropiada da como resultado la síntesis de múltiples transcritos. Estos transcritos se hibridan y se ligan a un segundo promotor móvil. La transcripción de la matriz de ARN da como resultado la síntesis de transcritos complementarios. El proceso puede repetirse, lo que conduce a una amplificación exponencial de la secuencia diana inicial.
También puede mencionarse el método descrito en la solicitud de patente WO 99/4385 que es un método de amplificación específica de ácidos nucleicos. Este método de amplificación también se basa en la transcripción pero solo necesita un único cebador. Éste, bloqueado en posición 3', permite la adición de una secuencia promotora T7 en posición 3' de un ARN sentido. Esta secuencia permite entonces la transcripción de ARNc anti-sentido. Este método no es específico ya que el cebador utilizado hibrida con la cola poliA de los ARNm.
De manera general, los métodos de amplificación tales como PCR o NASBA necesitan dos cebadores para la obtención de un amplicón. De ello resulta entonces que los propios productos de la reacción de amplificación se convierten en matrices para la amplificación, lo que hace a la amplificación de tipo exponencial. Aunque los métodos permiten obtener muy buenos rendimientos de amplificación, siguen estando mal adaptados para la amplificación simultánea de varias dianas (hablamos de la amplificación en múltiplex), etapa sin embargo indispensable cuando se quiere analizar un perfil de expresión de varios genes. Además, el método descrito en la solicitud WO 99/4385 se basa en la amplificación del conjunto de los ARNm, lo que puede contribuir a producir ruido de fondo durante un análisis en chip de ADN. Además, este método se limita a la región 3' de los genes. Por lo tanto, este método está mal adaptado para el estudio de una mutación o de una región diana situadas en medio del gen o en su región 5'.
La presente invención se propone resolver el conjunto de inconvenientes del estado de la técnica presentando un método de amplificación específico, lineal, que permite amplificar simultáneamente regiones diana de diferentes genes, pudiendo situarse dichas regiones diana en posición 3', 5' o en medio del gen.
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Para ello, la invención se refiere a un método para generar transcritos a partir
\bullet de una secuencia de ARN a amplificar que comprende una región "cebador" y una región de interés y
\bullet de un cebador de amplificación que comprende una región promotora y una región capaz de hibridar con dicha región "cebador" de la secuencia de ARN a amplificar,
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realizándose dicho método a temperatura constante y comprendiendo las siguientes etapas:
a)
se hibrida dicho cebador con el ARN a amplificar,
b)
se elonga el cebador mediante una actividad enzimática de transcriptasa inversa para generar una secuencia de ácido desoxirribonucleico complementario (ADNc) del ARN a amplificar,
c)
se corta el ARN a amplificar, hibrida con dicho ADNc, mediante una enzima que tiene una actividad ribonucleasa H, para obtener fragmentos de ARN a amplificar, hibridados con dicho ADNc,
d)
se elongan los extremos de dichos fragmentos de ARN a amplificar con una enzima transcriptasa inversa y de desplazamiento de cadena, para obtener híbridos ARN-ADN/ADN
e)
se obtienen transcritos de ARN a partir de los híbridos ARN-ADN/ADN formados durante la etapa d) con una enzima que tiene una actividad ARN polimerasa.
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En la presente invención, se entiende por transcrito un producto de transcripción, es decir un ARN neosintetizado durante la transcripción de la matriz bajo la dependencia del promotor que ha iniciado la transcripción.
Se entiende por secuencia, una secuencia de nucleótidos que contiene las bases naturales (A, C, G, T si es una secuencia de naturaleza desoxirribonucleotídica, A, C, G, U si es una secuencia de naturaleza ribonucleotídica) natural y/o una o más bases modificadas, tales como inosina, metil-5-desoxicitidina, desoxiuridina, dimetilamino-5-desoxiuridina, diamino-2,6-purina, bromo-5-desoxiuridina o cualesquiera bases modificadas que permitan una reacción de hibridación. La secuencia de polinucleótidos también puede estar modificada a nivel de los enlaces internucleotídicos (que pueden implicar por ejemplo enlaces fosforotioato, H-fosfonato, alquil fosfonato) o a nivel del esqueleto como es el caso por ejemplo para los alfa-oligonucleótidos (patente francesa Nº 2 607 507) o PNA (EGHOLM et al., 1992, J. Am. Chem. Soc. 1141895-1987). En una secuencia polinucleotídica modificada, pueden estar presentes varias modificaciones tales como las indicadas anteriormente en combinación. Esta secuencia puede ser de naturaleza ADN, ARN o de naturaleza quimérica ADN/ARN y posee generalmente una "longitud" de al menos 5 desoxirribonucleótidos y/o ribonucleótidos, pudiendo contener opcionalmente al menos un nucleótido modificado. Una secuencia puede contener diferentes regiones, cada una asociada a diferentes funciones.
Para realizar el método de acuerdo con la invención, se parte de una secuencia de ARN a amplificar, que podría calificarse de primer modelo de ARN a amplificar. En la presente invención, el ARN a amplificar puede ser una secuencia cualquiera de ácido ribonucleico. Preferiblemente, el ARN a amplificar es un ARN mensajero.
El ARN a amplificar comprende particularmente una región de interés, es decir un polinucleótido que puede hibridar con una sonda de hibridación, específica de dicha región de interés. De este modo, esta sonda permite, tal como se describe a continuación, la detección de la presencia o la ausencia de la región de interés.
Este ARN a amplificar comprende también una región "cebador", es decir un polinucleótido sobre el que puede hibridar específicamente un cebador de amplificación tal como se define a continuación. Preferiblemente, la región "cebador" se sitúa en la región 3' de la región de interés de la secuencia de ARN a amplificar.
Por secuencia o región capaz de hibridar con otra secuencia/región, se entiende una secuencia o una región que puede hibridar con otra secuencia/región en condiciones de hibridación, que pueden determinarse en cada caso de forma conocida. También se habla de secuencias/regiones complementarias. Una secuencia o región estrictamente complementaria de otra es una secuencia en la que cada una de las bases puede emparejarse con una base de la otra secuencia, sin emparejamiento erróneo. Por hibridación, se entiende el proceso durante el cual, en las condiciones apropiadas, dos fragmentos nucleotídicos, que tienen secuencias suficientemente complementarias pueden formar una doble cadena con puentes de hidrógeno estables y específicos. Las condiciones de hibridación vienen determinadas por la rigurosidad, es decir el rigor de las condiciones operatorias. La hibridación es tanto más específica cuanto a mayor rigurosidad se realiza. La rigurosidad se define particularmente en función de la composición de bases de un dúplex sonda/diana, así como por el grado de emparejamiento erróneo entre dos ácidos nucleicos.
La rigurosidad también puede estar en función de los parámetros de la reacción, tales como la concentración y el tipo de especies iónicas presentes en la solución de hibridación, la naturaleza y la concentración de agentes desnaturalizantes y/o la temperatura de hibridación. La rigurosidad de las condiciones en las que debe realizarse una reacción de hibridación dependerá principalmente de las sondas de hibridación utilizadas. Todos estos datos son bien conocidos y las condiciones apropiadas pueden ser determinadas por el especialista en la técnica.
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En la presente invención, se entiende por cebador de amplificación una secuencia que, cuando hibrida con un ácido nucleico (de naturaleza ADN o ARN) a amplificar, permite iniciar una reacción de elongación. El cebador utilizado en la presente invención puede dividirse en 2 regiones, que son, en sentido 5'-3':
\bullet una región promotora, que puede ser reconocida por una ARN polimerasa para iniciar la transcripción, es decir la síntesis de un ARN. Esta región promotora comprende un promotor y un sitio de iniciación de la transcripción por una ARN polimerasa. Esta región promotora comprende particularmente una de las cadenas de un promotor de una ARN polimerasa. Como ejemplo, pueden mencionarse los promotores naturales de las ARN polimerasas, secuencias acortadas derivadas de los promotores naturales y que han conservado su funcionalidad o también las estructuras en forma de "bucles" capaces de iniciar la transcripción, tales como las descritas en el documento MOLLEGAARD N.E. et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 91, 3892-3895. Esta región promotora puede comprender también una secuencia favorable a la iniciación de la transcripción, cuya función es limitar la formación de transcritos abortivos. La ARN polimerasa puede ser dependiente de ADN, lo que permite la transcripción de un ARN a partir de una secuencia de ADN.
\bullet una región capaz de hibridar con la región "cebador" del ARN a amplificar, es decir complementaria de dicha región "cebador" del ARN a amplificar. Esta región puede ser de naturaleza ADN.
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De este modo, el extremo 5' del cebador puede comprender nucleótidos que no hibridan con dicho ARN a amplificar (secuencia anti-sentido de un promotor, secuencia anti-sentido de un sitio de iniciación de la transcripción...), mientras que el extremo 3' debe tener una longitud y una composición de nucleótidos que permita la iniciación de la elongación del cebador, en condiciones de temperatura y de rigurosidad apropiadas. De acuerdo con una realización preferida de la invención, el cebador es de naturaleza ADN. El cebador no está bloqueado en posición 3', lo que permite establecer el híbrido ADN-ARN.
El método de acuerdo con la invención es un método isotérmico, es decir que no necesita cambio de temperatura en el transcurso de las diferentes etapas. De acuerdo con una realización preferida de la invención, el método se realiza a una temperatura comprendida entre 37ºC y 50ºC, preferiblemente entre 40 y 45ºC y aún más preferiblemente a 41ºC.
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Durante la etapa a), se hibrida dicho cebador con el ARN a amplificar a nivel de dicha región que permite la hibridación cebador/secuencia de ARN a amplificar. Esta hibridación se realiza por complementariedad de una región predeterminada del ARN a amplificar con una región predeterminada del cebador, en condiciones de rigurosidad y de temperatura apropiadas. De acuerdo con una realización preferida de la invención, esta etapa está precedida de una etapa de desnaturalización del ARN a amplificar, preferiblemente a 65ºC.
Durante la etapa b), se elonga el cebador mediante una actividad enzimática de transcriptasa inversa (también llamada reverse transcriptase) para generar una secuencia de ácido desoxirribonucleico complementario (ADNc) del ARN a amplificar. Esta etapa necesita la presencia de desoxirribonucleótidos, que son utilizados por la enzima para la síntesis por complementariedad del ADNc. Esta elongación se realiza en sentido 5'-3' del cebador, en condiciones de rigurosidad y temperatura apropiadas, comparables a las de la etapa a). Esta enzima transcriptasa inversa es preferiblemente la transcriptasa inversa AMV.
Durante la etapa c), se corta el ARN hibridado en dicho ADNc con una enzima que tiene actividad ARNasa H, para obtener fragmentos de ARN hibridados en dicho ADNc. La actividad ARNasa H permite la hidrólisis de los híbridos ARN-ADN, mientras que no hidroliza los híbridos ARN-ARN o ADN. La actividad ARNasa H puede obtenerse mediante una enzima diferente, tal como particularmente por la enzima ARNasa H de E. coli o mediante la actividad ARNasa H de una enzima transcriptasa inversa tal como transcriptasa inversa AMV.
Durante la etapa d), se elongan los extremos de dichos fragmentos de ARN con una enzima transcriptasa inversa y de desplazamiento de cadena, para obtener complejos ARN-ADN/ADN. Esta enzima transcriptasa inversa es preferiblemente la transcriptasa inversa AMV.
Durante la etapa e), se obtienen transcritos de ARN a partir de los complejos ARN-ADN/ADN formados durante la etapa d) mediante una enzima que tiene actividad ARN polimerasa. La transcripción se realiza mediante síntesis, en sentido 5'-3', de un ARN anti-paralelo y complementario de la cadena de nucleótidos transcrita.
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La enzima que tiene una actividad ARN polimerasa que se utiliza es una enzima capaz de unirse al promotor del cebador y de iniciar in vitro la síntesis de ARN a partir del sitio de iniciación de la transcripción del cebador. De acuerdo con una realización preferida de la invención, la enzima que tiene actividad ARN polimerasa es una ARN polimerasa de bacteriófago, preferiblemente ARN polimerasa del bacteriófago T7, pero pueden utilizarse otras polimerasas tales como ARN polimerasa de los bacteriófagos T3, SP6, gh-1... Por supuesto, la secuencia promotora situada en el cebador debe adaptarse a la ARN polimerasa utilizada durante la etapa e).
El método de amplificación de acuerdo con la invención puede desarrollarse mediante la adición, en condiciones apropiadas, de todos los compuestos necesarios para su realización, es decir el ARN a amplificar, las enzimas, el cebador de amplificación y los desoxirribonucleótidos. Este medio de reacción está libre de agentes que pueden interferir con el proceso de amplificación, tales como las sustancias que podrían inhibir la actividad de las enzimas necesarias, que podrían interferir con la hibridación del cebador con el ARN a amplificar o que podrían degradar los productos amplificados.
De este modo, de acuerdo con una realización preferida de la invención, se realizan las etapas a) a e) durante un tiempo suficiente para obtener un número suficiente de transcritos. Preferiblemente, se realizan las etapas a) a e) durante un periodo comprendido entre 30 minutos y 3 h 30 min. y aún más preferiblemente entre 1 h 30 min. y 2 h 30 min.
Los transcritos obtenidos de este modo pueden detectarse a continuación mediante cualquiera de las técnicas conocidas por el especialista en la técnica.
De acuerdo con una realización preferida de la invención, el método para generar transcritos de acuerdo con la invención comprende además la siguiente etapa:
f) se utiliza una sonda de hibridación específica de dicha región de interés para detectar los transcritos de ARN generados.
Por detección, se entiende una detección directa mediante un método físico, o un método de detección con ayuda de un marcador. Existen muchos métodos de detección para la detección de los ácidos nucleicos [Véase por ejemplo el documento Kricka et al., Clinical Chemistry, 1999, Nº 45(4), p. 453-458 o Keller G.H. et al., DNA Probes, 2º Ed., Stockton Press, 1993, secciones 5 y 6, págs. 173-259]. Por marcador, se entiende un trazador capaz de generar una señal. Una lista no limitante de estos trazadores comprende las enzimas que producen una señal detectable por ejemplo por colorimetría, fluorescencia o luminiscencia, como la peroxidasa de rábano rusticano, fosfatasa alcalina, betagalactosidasa, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; cromóforos como los compuestos fluorescentes, luminiscentes o colorantes; los grupos con densidad electrónica detectables mediante microscopía electrónica o por sus propiedades eléctricas como la conductividad, mediante métodos de amperimetría o de voltimetría o mediante mediciones de impedancia; los grupos detectables mediante los métodos ópticos como difracción, resonancia del plasmón superficial, variación del ángulo de contacto o mediante métodos físicos como espectroscopía de fuerza atómica, el efecto túnel, etc; moléculas radiactivas como ^{32}P, ^{35}S o ^{125}I. De este modo, el polinucleótido puede marcarse durante la etapa de amplificación de acuerdo con la invención, por ejemplo utilizando un nucleótido trifosfato marcado para la reacción de amplificación. También pueden utilizarse sistemas indirectos, como por ejemplo ligandos capaces de reaccionar con un anti-ligando. Los pares ligando/anti-ligando los conoce bien el especialista en la técnica, como es el caso por ejemplo de los siguientes pares: biotina/estreptavidina, hapteno/anticuerpo, antígeno/anticuerpo, péptido/anticuerpo, azúcar/lectinas, polinucleótido/complementario del polinucleótido, secuencia sucesiva de histidina, llamada "tag", para un metal, por ejemplo níquel. En este caso, es el ligando el que lleva el agente de unión. El anti-ligando puede ser detectable directamente por los marcadores descritos en el párrafo anterior o ser él mismo detectable por un ligando/anti-ligando.
El nucleótido marcado será un ribonucleótido. El polinucleótido también puede marcarse después de la etapa de amplificación, por ejemplo hibridando una sonda marcada de acuerdo con la técnica de hibridación sándwich descrita en el documento WO-A-91/19812. Dichas sondas también pueden utilizarse en una técnica OLISA, tal como se describe en la solicitud WO 03/098217.
Esta detección también puede realizarse mediante la utilización de sondas de hibridación que reconocen dichas regiones de interés de los ARN amplificados de acuerdo con la invención. Por sonda de hibridación, se entiende un fragmento de nucleótidos que comprende de 5 a 100 motivos de nucleótidos, particularmente de 6 a 35 motivos de nucleótidos, que posee una especificidad de hibridación en condiciones determinadas para formar un complejo de hibridación con una región de interés. Esta sonda de hibridación puede ser una sonda llamada de captura. En este caso, el fragmento nucleotídico diana puede marcarse previamente por medio de un marcador. La sonda llamada de captura es inmovilizada o inmovilizable en un soporte sólido mediante cualquier medio apropiado, es decir directa o indirectamente, por ejemplo mediante covalencia o adsorción. A continuación se realiza una reacción de hibridación entre dicha sonda y el fragmento nucleotídico diana marcado.
La sonda de hibridación también puede ser una sonda llamada de detección. En este caso, la sonda de hibridación puede marcarse por medio de un marcador. A continuación se realiza una reacción de hibridación entre dicha sonda de detección y el fragmento nucleotídico diana. Un ensayo sándwich también puede emplear una sonda de captura fijada en un soporte sólido, en el que se hibrida el fragmento nucleotídico diana, en el que se hibrida la sonda de detección.
Ya se utilice una sonda llamada de captura o una sonda llamada de detección, la reacción de hibridación puede realizarse sobre un soporte sólido que incluye todos los materiales sobre los que puede inmovilizarse un ácido nucleico. Pueden utilizarse materiales de síntesis o materiales naturales, opcionalmente modificados químicamente, como soporte sólido, particularmente polisacáridos tales como materiales a base de celulosa, por ejemplo papel, derivados de celulosa tales como acetato de celulosa y nitrocelulosa o dextrano, polímeros, copolímeros, particularmente a base de monómeros de tipo estireno, fibras naturales tales como algodón y fibras sintéticas tales como nylon; materiales minerales tales como sílice, cuarzo, vidrios, cerámicas; látex; partículas magnéticas; derivados metálicos, geles, etc. El soporte sólido puede estar en forma de una placa de microtitulación, de membrana como la descrita en la solicitud WO-A-94/12670, de una partícula o de un biochip. Por biochip, se entiende un soporte sólido de dimensión reducida donde se fijan una multitud de sondas de captura en posiciones predeterminadas. El concepto de biochip, más exactamente de chip de ADN, data del inicio de los años 90. En la actualidad, este concepto se amplia ya que comienzan a desarrollarse chips de proteínas. Se basa en una tecnología multidisciplinar que integra micro-electrónica, química de los ácidos nucleicos, análisis de imágenes e informática. El principio de funcionamiento se basa en el fundamento de la biología molecular; el fenómeno de hibridación, es decir el emparejamiento mediante complementariedad de las bases de dos secuencias de ADN y/o de ARN.
El método de los biochips se basa en el empleo de sondas de captura fijadas en un soporte sólido sobre las que se hace actuar una muestra de fragmentos nucleotídicos diana marcados directa o indirectamente con fluorócromos. Las sondas de captura se posicionan de manera específica en el soporte o chip y cada hibridación da una información particular, en relación con el fragmento nucleotídico diana. Las informaciones obtenidas son acumulativas y permiten por ejemplo cuantificar el nivel de expresión de un gen o de varios genes diana. Para analizar la expresión de un gen diana, puede realizarse entonces un biochip que lleve muchas sondas que correspondan a todo o a parte del gen diana, que se transcribe a ARNm. A continuación se hibridan por ejemplo los ADN complementarios de los ARNm obtenidos del o de los genes diana que se desea analizar. Después de la hibridación, el soporte o chip se limpia, se lee por ejemplo con un escáner y el análisis de la fluorescencia se trata informáticamente. Pueden mencionarse a título indicativo, los chips de ADN puestos a punto por la compañía Affymetrix ("Accessing Genetic Information with High-Density DNA Arrays", M. Chee et al., Science, 1996, 274, 610-614. "Light-generated oligonucleotide arrays for rapide DNA sequence analysis" A. Caviani Pease et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1994, 91, 5022-5026), para los diagnósticos moleculares. En esta tecnología, las sondas de captura son generalmente de tamaño reducido, aproximadamente veinte nucleótidos. Otros ejemplos de biochips se dan en las publicaciones de G. Ramsay, Nature Biotechnology, 1998, Nº 16, págs. 40-44; F. Ginot, Human Mutation, 1997, Nº10; págs. 1-10; J. Chang et al., Molecular diagnosis, 1996, Nº1 (3), págs. 183-200; T. Livache et al., Nucleic Acid Research, 1994, Nº 22(15), págs. 2915-2921; J. Cheng et al., Nature Biotechnology, 1998, Nº16, págs. 541-546 o en las patentes US-A-4.981.783, US-A-5.700.637, US-A-5.445.934, US-A-5.744.305 y US-A-5.807.522. También pueden mencionarse los chips de baja densidad desarrollados por la compañía Apibio tales como los descritos en la solicitud WO 03/098217. La característica principal del soporte sólido debe ser conservar las características de hibridación de las sondas de captura en los fragmentos nucleotídicos diana mientras genera un ruido de fondo mínimo para el método de detección. La presente invención está particularmente adaptada a estos sistemas de chips de baja densidad.
El método de acuerdo con la invención puede realizarse para generar transcritos de ARN procedentes de diferentes genes. Ésta es también una de las ventajas de la presente invención que permite amplificar simultáneamente regiones diana de diferentes genes, pudiendo localizarse dichas regiones diana en posición 3', 5' o en medio del gen.
Para ello, la invención también se refiere a un método para generar transcritos a partir
\bullet de al menos una primera secuencia de ARN a amplificar que comprende una región "cebador" y una región de interés y de un primer cebador de amplificación que comprende una región promotora y una región capaz de hibridar con dicha región "cebador" de la primera secuencia de ARN a amplificar,
\bullet de al menos una segunda secuencia de ARN a amplificar, diferente de dicha primera secuencia de ARN a amplificar y que comprende una región "cebador" y una región de interés y de un segundo cebador de amplificación que comprende una región promotora y una región capaz de hibridar con dicha región "cebador" de la segunda secuencia de ARN a amplificar,
realizándose dicho método a temperatura constante y comprendiendo las siguientes etapas:
a)
se hibridan dichos primero y segundo cebadores con dichos primer y segundo ARN a amplificar
b)
se elongan dichos primero y segundo cebadores mediante una actividad enzimática de transcriptasa inversa para generar una primera secuencia de ácido desoxirribonucleico complementario (ADNc) del primer ARN a amplificar y una segunda secuencia de ácido desoxirribonucleico complementario (ADNc) del segundo ARN a amplificar,
c)
se cortan los primer y segundo ARN a amplificar, hibridados respectivamente en el primer y segundo ADNc, mediante una enzima que tiene una actividad ribonucleasa H, para obtener los primeros fragmentos de ARN a amplificar, hibridados con el primer ADNc y los segundos fragmentos de ARN a amplificar, hibridados con el segundo ADNc
d)
se elongan los extremos de dichos primer y segundo fragmentos de ARN a amplificar mediante una enzima transcriptasa inversa y de desplazamiento de cadena, para obtener híbridos ARN-ADN/ADN
e)
se obtienen transcritos de dichos primer y segundo ARN a amplificar, a partir de los híbridos ARN-ADN/ADN formados durante la etapa d) mediante una enzima que tiene actividad ARN polimerasa.
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Este método puede aplicarse de manera comparable para generar transcritos a partir de ARN a amplificar procedente de 3, 4, 5, 10 o más genes diferentes. Las etapas a) a e) se realizan de forma comparable a las descritas anteriormente y se realizan durante un tiempo suficiente para obtener un número suficiente de transcritos, como se ha definido anteriormente.
Para la detección de los transcritos, se utiliza preferiblemente, durante una etapa f), una primera sonda de hibridación para detectar los transcritos del primer ARN a amplificar y una segunda sonda de hibridación para detectar los transcritos del segundo ARN a amplificar.
Preferiblemente, y como se ha definido anteriormente, la enzima que tiene actividad ARN polimerasa es una ARN polimerasa de bacteriófago y aún más preferiblemente, la ARN polimerasa del bacteriófago T7.
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Las figuras adjuntas se dan a modo de ejemplos explicativos y no tienen ningún carácter limitante. Las figuras permitirán entender mejor la invención.
La figura 1 representa esquemáticamente las etapas del método de acuerdo con la invención.
La figura 2 representa la señal emitida por una sonda de hibridación hibridada con los transcritos obtenidos de acuerdo con la invención y tal como se describe en el ejemplo 2.
La figura 3 representa la regresión lineal obtenida después de la amplificación de una gama de transcritos (1 x 10^{7}, 1 x 10^{8}, 1 x 10^{9} y 1 x 10^{10} copias) de acuerdo con el protocolo descrito en el ejemplo 3.
La figura 4 representa la señal emitida (media de 3 réplicas) y su desviación típica a nivel de cada sonda específica después de la hibridación y revelado de los productos de amplificaciones obtenidas de acuerdo con el protocolo descrito en el ejemplo 4.
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En la figura 1, se representan las secuencias de naturaleza ribonucleica en trazo ondulado, mientras que las secuencias de naturaleza desoxirribonucleica se representan en trazo recto.
Durante la etapa a), se hibrida el cebador de naturaleza ADN (representado por un trazo en línea punteada larga) en la región "cebador" (representada en negrita) del ARN matriz, la secuencia promotora en posición 5' del cebador que no hibrida en el ARN matriz. Para entender mejor la invención, la secuencia de interés que se desea detectar después de la fase de amplificación se representa en línea punteada corta, del lado 5' de la región "cebador". Sin embargo, la secuencia de interés y la secuencia "cebador" pueden ser una única y misma secuencia.
Se hace actuar, durante la etapa b), una enzima que tiene actividad de transcriptasa inversa (RT), para elongar, en sentido 5'-3', el cebador hibridado con el ARN matriz. Se obtiene un ADN (ADNc, representado en línea punteada) cuya secuencia es complementaria a la del ARN matriz. De este modo se obtiene, entre la región diana y el extremo 5' del ARN matriz, una secuencia híbrida de doble cadena ARN matriz/ADNc. Debido a su falta de complementariedad, la secuencia promotora del cebador y la secuencia situada en el lado 3' de la región diana del ARN diana siguen siendo secuencias no hibridadas (cadena sencilla).
Se hace actuar, durante la etapa c, una enzima que tiene una actividad ARNasa H para inducir cortes en el ARN matriz. Estos cortes no son específicos y permiten liberar el extremo 3' OH (representado mediante una cruz) de fragmentos de ARN, hibridados con el ADNc.
Los extremos 3' OH liberados de este modo se elongan durante la etapa d) mediante una enzima que tiene actividad transcriptasa inversa y actividad de desplazamiento de cadena. La elongación termina en la síntesis de la cadena complementaria de la secuencia promotora del cebador. De este modo, se obtienen diferentes secuencias híbridas de doble cadena ARN-ADN/ADN, que comprenden una región promotora de doble cadena (representada mediante un círculo), capaz, bajo la acción de una ARN polimerasa dependiente de ADN, de iniciar una transcripción. De este modo, a título indicativo se representan dos híbridos diferentes, obtenidos a partir de dos sitios de corte diferentes.
La acción de una enzima ARN polimerasa dependiente de ADN permite obtener, durante la etapa e) transcritos de ARN correspondientes a los diferentes híbridos obtenidos durante la etapa d). De este modo se obtiene una población de transcritos, de tamaño diferente pero que todos comprenden la región de interés que se desea detectar.
Los siguientes ejemplos se dan a título ilustrativo y no tienen ningún carácter limitante, estos ejemplos permitirán entender mejor la invención.
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Ejemplo 1 Obtención de secuencias de ARN a amplificar
Una primera secuencia de ARN a amplificar, correspondiente a la SEC ID Nº 1:
1
se ha producido a partir de secuencias clonadas obtenidas de una región del gen pol del retrovirus endógeno HML-4 en un vector Dual promoter pCR-II-TOPO (Invitrogen) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor. La transcripción se ha realizado con ayuda del Kit Ampliscribe T7 Flash (Epicentre) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor.
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(Secuencia pasa a página siguiente)
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De manera comparable, una segunda secuencia de ARN a amplificar, de SEC ID Nº 2:
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2
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se ha producido a partir de secuencias clonadas obtenidas de una región del gen pol del retrovirus endógeno HERV-E4.1.
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Ejemplo 2 Generación de transcritos mediante el método de acuerdo con la invención a partir de secuencias de ARN tales como se han definido en el ejemplo 1
Para la amplificación de la secuencia de ARN de SEC ID Nº 1, se utilizaba una secuencia cebador de SEC ID Nº 3: SEC ID Nº 3: TAATACGACT CACTATA GGG AGATCTAGCA GCATAGGGGG GGCTGTGCAG AGGAGATCAT CC que comprende
\bullet una región promotora que comprende un promotor de la T7 ARN polimerasa (indicado en cursiva en la SEC ID Nº 3) y un sitio de iniciación de la transcripción (indicado en negrita en la SEC ID Nº 3)
\bullet una región capaz de hibridar en una región cebador de la secuencia de ARN a amplificar (indicada subrayada en la SEC ID Nº 3).
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Este cebador no estaba bloqueado en posición 3'.
Nótese que la región capaz de hibridar con la región cebador puede ser más corta y comprende particularmente de 15 a 30 pares de bases: Nótese también que entre el sitio de iniciación y la región capaz de hibridar con la región cebador, está comprendida una secuencia que favorece la iniciación, que limita la formación de transcritos aborti-
vos.
Para la amplificación de la secuencia de ARN de SEC ID Nº 2, se utilizaba una secuencia cebador de SEC ID Nº 4: SEC ID Nº 4: TAATACGACT CACTATA GGG AGATCTAGCA GCATACAGCA AAAGGTCATC AACGTACTGG AG que comprende
\bullet una región promotora que comprende un promotor de la T7 ARN polimerasa (indicado en cursiva en la SEC ID Nº 4) y un sitio de iniciación de la transcripción (indicado en negrita en la SEC ID Nº 4)
\bullet una región capaz de hibridar con una región cebador de la secuencia de ARN a amplificar (indicada subrayada en la SEC ID Nº 4).
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Este cebador no estaba bloqueado en posición 3'.
Nótese que la región capaz de hibridar con la región cebador puede ser más corta y comprende particularmente de 15 a 30 pares de bases. Nótese también que entre el sitio de iniciación y la región capaz de hibridar con la región cebador, está comprendida una secuencia que favorece la iniciación, que limita la formación de transcritos abortivos.
La generación de transcritos se realizaba en una mezcla de reacción (NucliSens Basic Kit biMérieux) que comprende una enzima que tiene actividad de transcriptasa inversa, (AMV-RT), una enzima que tiene actividad ARNasa H (ARNasa H) y una enzima que tiene actividad ARN polimerasa (T7 ARN polimerasa).
La amplificación se realiza en presencia de:
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 3 (0,5 \muM) para amplificar la secuencia de ARN de SEC ID Nº 1,
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 4 (0,5 \muM) para amplificar la secuencia de ARN de SEC ID Nº 2,
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 3 (0,5 \muM) y la secuencia cebador de SEC ID Nº 4 (0,5 \muM) para amplificar simultáneamente la secuencia de ARN de SEC ID Nº 1 y la secuencia de ARN de SEC ID Nº 2.
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De este modo, se realizaba la amplificación de las secuencias de ARN SEC ID Nº 1 y SEC ID Nº 2, con la incorporación de biotina:
\bullet independientemente una de otra:
Para ello, una cantidad conocida de ARN de SEC ID Nº 1 o de ARN de SEC ID Nº 2 en solución acuosa (1 x 10^{9} o 1 x 10^{10} copias en 5 \mul de H_{2}O) se mezcla con 10 pl de mezcla de reacción (NucliSens Basic Kit) a la que previamente se le ha añadido UTP-biotina (0,6 mM) y el cebador que permite la amplificación de la SEC ID Nº 1 o de la SEC ID Nº 2.
\bullet simultáneamente:
Para ello, una cantidad conocida de ARN de SEC ID Nº 1 y de ARN de SEC ID Nº 2 en solución acuosa se han mezclado con 10 pl de mezcla de reacción (NucliSens Basic Kit) a la que previamente se le ha añadido UTP-biotina y los cebadores que permiten la amplificación de la SEC ID Nº 1 y de la SEC ID Nº 2.
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Para cada una de las reacciones de amplificación, el volumen resultante era de 15 \mul (csp H_{2}O sin nucleasa). La mezcla se incubaba a continuación 5 minutos a 65ºC y después 5 minutos a 41ºC para permitir la hibridación del cebador con el ARN a amplificar.
A continuación se añadía un volumen de 5 \mul de mezcla enzimática (NucliSens Basic Kit). La mezcla de un volumen de 20 \mul se incubaba 90 minutos a 41ºC para permitir
1) la hibridación del cebador con el ARN a amplificar
2) la elongación del cebador mediante la actividad enzimática de transcriptasa inversa para generar una secuencia de ácido desoxirribonucleico complementario (ADNc) del ARN a amplificar.
3) el corte del ARN a amplificar, hibridado con dicho ADNc, mediante la enzima que tiene la actividad ribonucleasa H, para obtener fragmentos de ARN a amplificar, hibridados con dicho ADNc,
4) la elongación de los extremos de dichos fragmentos de ARN a amplificar mediante la enzima transcriptasa inversa y de desplazamiento de cadena, para obtener híbridos ARN-ADN/ADN
5) la obtención de los transcritos de ARN a partir de los híbridos ARN-ADN/ADN formados durante la etapa d) con la enzima que tiene una actividad ARN polimerasa.
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Los transcritos de ARN obtenidos se han analizado mediante el método ELOSA (Mallet F. y col. 1993). Este método permite la detección específica de secuencias de ácidos nucleicos mediante la hibridación de éstos con sondas oligonucleotídicas (llamadas sondas de detección) injertadas en el fondo de pocillos de placas de microtitulación.
La sonda que permitía la detección de la SEC ID Nº 1 era la secuencia SEC ID Nº 5: CAACCTGTCAGCCAT
CAGTTTC
La sonda que permitía la detección de la SEC ID Nº 2 era la secuencia SEC ID Nº 6: CTCGAGACCTCCA
GAAGTTTCC
El marcado de los transcritos de ARN con biotina permitía la revelación de la hibridación gracias a la acción de un conjugado de estreptavidina-enzima y del sustrato correspondiente y las DO se leían mediante espectrometría. La DO era proporcional a la cantidad de transcritos generados mediante el método de acuerdo con la invención.
Los resultados obtenidos se presentan en la figura 1. Las letras A a D correspondían a condiciones de amplificación de las SEC ID Nº 1 y SEC ID Nº 2 independientemente una de otra (A: 1 x 10^{9} copias de SEC ID Nº 1; B: 1 x 10^{9} copias de SEC ID Nº 2; C: 1 x 10^{10} copias de SEC ID Nº 1; D: 1 x 10^{10} copias de SEC ID Nº 2), mientras que las letras E a H correspondían a amplificaciones de las SEC ID Nº 1 y SEC ID Nº 2 simultáneamente (E: 1 x 10^{9} copias de SEC ID Nº 1 y 1 x 10^{9} copias de SEC ID Nº 2; F 1 x 10^{10} copias de SEC ID Nº 1 y 1 x 10^{10} copias de SEC ID Nº 2; G: 1 x 10^{9} copias de SEC ID Nº 1 y 1 x 10^{10} copias de SEC ID Nº 2; H: 1 x 10^{10} copias de SEC ID Nº 1 y 1 x 10^{9} copias de SEC ID Nº 2). Los transcritos obtenidos se detectaban mediante la presencia de una sonda de detección de SEC ID Nº 5 (columnas grises) o mediante la presencia de una sonda de detección de SEC ID Nº 6 (columnas negras).
Los resultados mostraban que las señales detectadas eran comparables entre las amplificaciones independientes y las amplificaciones realizadas en dúplex.
De este modo, el número de transcritos generados era comparable, ya tuviera el ARN a amplificar una SEC ID Nº 1 o una SEC ID Nº 2 (la DO leída era comparable durante la amplificación de acuerdo con la condición A y la condición B). Además, el número de transcritos generados era mayor cuando la cantidad de ARN a amplificar aumentaba (la DO leída era inferior durante la amplificación de acuerdo con la condición A que de acuerdo con la condición C; análogamente, la DO leída era inferior durante la amplificación de acuerdo con la condición B que de acuerdo con la condición D).
Finalmente, el número de transcritos generados durante la amplificación simultánea de las SEC ID Nº 1 y la SEC ID Nº 2 era comparable al número de transcritos generados durante la amplificación de las SEC ID Nº 1 y la SEC ID Nº 2 independientemente una de otra. Incluso cuando la amplificación simultánea se realizaba en cantidades de transcritos que difieran en un log, las señales siguen siendo idénticas a las obtenidas durante la amplificación de las SEC ID Nº 1 y la SEC ID Nº 2 independientemente una de otra.
Se obtenían resultados comparables mediante el análisis de los tratamientos generados en un chip OLISA. Los chips OLISA son chips de ADN de baja densidad (hasta 128 sondas por chip) dispuestos en un formato convencional de placa de 96 pocillos. Las sondas de detección oligonucleotídicas, distribuidas en corona, se injertan en el fondo de los pocillos. La revelación colorimétrica de los híbridos sonda/diana se realiza con ayuda de un conjugado de estreptavidina-enzima que implica un marcado con biotina de la diana.
Una etapa suplementaria de digestión suplementaria con ARNasa confirmaba que el producto detectado es un ARNc.
Estos resultados demuestran que el método de acuerdo con la invención está por lo tanto particularmente adaptado a la amplificación de transcritos con vistas a su análisis cuantitativo en chip de ADN. En efecto, el hecho de que este método sea transcripcional y que los productos de amplificación no se vuelvan nunca matrices para la amplificación, otorga a esta amplificación un carácter lineal perfectamente adaptado a una cuantificación en biochip de los transcritos.
Experimento 3
Evaluación de la linealidad de la amplificación del método de acuerdo con la invención
Este ejemplo se realizó a partir de la SEC ID Nº 2 utilizada como secuencia ARN a amplificar y la SEC ID Nº 4 utilizada como cebador de amplificación.
El método para generar los transcritos se realiza de acuerdo con las condiciones descritas en el ejemplo 2. En este caso, el cebador de SEC ID Nº 2 se utiliza a una concentración de 0,5 \muM. Se amplifica una gama de transcritos (1 x 10^{7}, 1 x 10^{8}, 1x 10^{9} y 1 x 10^{10}) y los productos de la reacción se analizan en un chip OLISA con ayuda de la sonda SEC ID Nº 6, de acuerdo con un principio comparable al desarrollado en el ejemplo 2.
La regresión lineal realizada a partir de las medias obtenidas para al menos 4 mediciones de cada punto conduce a la obtención de una recta de coeficiente de correlación R^{2} = 0,9781, tal como se presenta en la figura 3. Por lo tanto, esto atestigua la linealidad de la amplificación del método de acuerdo con la invención.
Experimento 4
Amplificación en múltiplex
Para este experimento, el protocolo de amplificación se ha realizado como se ha descrito anteriormente en los ejemplos 1 y 2.
De este modo, una primera secuencia de ARN a amplificar, correspondiente a la SEC ID Nº 7:
3
se ha producido a partir de secuencias clonadas obtenidas de una región del gen pol del retrovirus endógeno HML-2 en un vector Dual promoter pCR-II-TOPO (Invitrogen) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor. La transcripción se ha realizado con ayuda del Kit Ampliscribe T7 Flash (Epicentre) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor.
\newpage
De manera comparable, una segunda secuencia de ARN a amplificar, de SEC ID Nº 8:
4
se ha producido a partir de secuencias clonadas obtenidas de una región del gen pol del retrovirus endógeno HML-5 en un vector Dual promoter pCR-II-TOPO (Invitrogen) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor. La transcripción se ha realizado con ayuda del Kit Ampliscribe T7 Flash (Epicentre) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor.
\newpage
De manera comparable, una tercera secuencia de ARN a amplificar, de SEC ID Nº 9:
5
se ha producido a partir de secuencias clonadas obtenidas de una región del gen pol del retrovirus endógeno HERV-H en un vector Dual promoter pCR-II-TOPO (Invitrogen) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor. La transcripción se ha realizado con ayuda del Kit Ampliscribe T7 Flash (Epicentre) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor.
\newpage
De manera comparable, una cuarta secuencia de ARN a amplificar, de SEC ID Nº 10:
6
se ha producido a partir de secuencias clonadas obtenidas de una región del gen pol del retrovirus endógeno ERV-9 en un vector Dual promoter pCR-II-TOPO (Invitrogen) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor. La transcripción se ha realizado con ayuda del Kit Ampliscribe T7 Flash (Epicentre) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor.
\newpage
De manera comparable, una quinta secuencia de ARN a amplificar, de SEC ID Nº 11:
7
se ha producido a partir de secuencias clonadas obtenidas de una región del gen pol del retrovirus endógeno HERV-W en un vector Dual promoter pCR-II-TOPO (Invitrogen) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor. La transcripción se ha realizado con ayuda del Kit Ampliscribe T7 Flash (Epicentre) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor.
\newpage
De manera comparable, una sexta secuencia de ARN a amplificar, de SEC ID Nº 12:
8
se ha producido a partir de secuencias clonadas obtenidas de una región del gen pol del retrovirus endógeno HERV-R en un vector Dual promoter pCR-II-TOPO (Invitrogen) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor. La transcripción se ha realizado con ayuda del Kit Ampliscribe T7 Flash (Epicentre) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor.
\newpage
De manera comparable, una séptima secuencia de ARN a amplificar, de SEC ID Nº 13:
9
se ha producido a partir de secuencias clonadas obtenidas de una región del gen pol del retrovirus endógeno HERV-L en un vector Dual promoter pCR-II-TOPO (Invitrogen) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor. La transcripción se ha realizado con ayuda del Kit Ampliscribe T7 Flash (Epicentre) de acuerdo con el protocolo recomendado por el proveedor.
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La amplificación se ha realizado, como se ha descrito en el ejemplo 2, en presencia de:
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 14 AATTCTAATA CGACTCACTA TAGGGAGACA CATAAAATAT CAT
CAACATA (0,75 \muM) para amplificar la secuencia de ARN de SEC ID Nº 7,
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 15 AATTCTAATA CGACTCACTA TAGGGAGATG CAGAGGAGAT CATCCATGTA (0,75 \muM) para amplificar la secuencia de ARN de SEC ID Nº 1,
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 16 AATTCTAATA CGACTCACTA TAGGGAGACT AGTAAAATAT CATC
CATAAA (0,75 \muM) para amplificar la secuencia de ARN de SEC ID Nº 8,
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 17 AATTCTAATA CGACTCACTA TAGGGAGAAA AGTAGAAGGT CATCAATATA (0,75 \muM) para amplificar la secuencia de ARN de SEC ID Nº 9,
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 18 AATTCTAATA CGACTCACTA TAGGGAGAAG TAAATCATCC ACA
TACTGAA G (0,75 \muM) para amplificar la secuencia de ARN de SEC ID Nº 10,
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 19 AATTCTAATA CGACTCACTA TAGGGAGAAA GTAAATCATC CACGTACCGA (0,75 \muM) para amplificar la secuencia de ARN de SEC ID Nº 11,
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 20 AATTCTAATA CGACTCACTA TAGGGAGACC AGCAAAAGGT CATCAACGTA (0,75 \muM) para amplificar la secuencia de ARN de SEC ID Nº 2,
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 21 AATTCTAATA CGACTCACTA TAGGGAGACC AAAAGAAGGT TGTCTATGTA (0,75 \muM) para amplificar la secuencia de ARN de SEC ID Nº 12,
\bullet la secuencia cebador de SEC ID Nº 22 AATTCTAATA CGACTCACTA TAGGGAGATC ARCATAATGY CAT
CAATGTA (0,75 \muM) para amplificar la secuencia de ARN de SEC ID Nº 13.
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Los transcritos de ARN obtenidos se han analizado en un chip OLISA tal como se ha descrito en el ejemplo 2.
La sonda que permite la detección de la SEC ID Nº 1 era la secuencia SEC ID Nº 5: CAACCTGTCAGGGAT
CAGTTTC
La sonda que permite la detección de la SEC ID Nº 2 era la secuencia SEC ID Nº 6: CTCGAGACCTCCA
GAAGTTTCC
La sonda que permite la detección de la SEC ID Nº 7 era la secuencia SEC ID Nº 23: CAACCAGTTA GAGA
CAAGTT TTCA
La sonda que permite la detección de la SEC ID Nº 8 era la secuencia SEC ID Nº 24: TTGCTCCCCA GTA
GAAAAGA ATT
La sonda que permite la detección de la SEC ID Nº 9 era la secuencia SEC ID Nº 25: GACAGCCCCC ATTACTT
CAG TCAAG
La sonda que permite la detección de la SEC ID Nº 10 era la secuencia SEC ID Nº 26: CCAAGATCTA GGC
CACTTCT CA
La sonda que permite la detección de la SEC ID Nº 11 era la secuencia SEC ID Nº 27: CATCTATTTG GCCAGG
CATT A
La sonda que permite la detección de la SEC ID Nº 12 era la secuencia SEC ID Nº 28: AGACCTCAAGGCATA
CACCC
La sonda que permite la detección de la SEC ID Nº 13 era la secuencia SEC ID Nº 29: GCTITGTGTC ATAATCT
TAT TCG
Las medias y desviaciones típicas se calculan a partir de cuatro amplificaciones independientes y se presentan en la figura 4.
La técnica de acuerdo con la invención permite amplificar transcritos en mezcla (en este documento, hasta 9 diferentes). Se constata, además, que existe una relación lineal entre la señal medida y la cantidad de transcritos introducida en el volumen de reacción en la gama ensayada (de 10^{6} a 10^{8} copias para cada transcrito). Esto indica que esta técnica permite amplificar simultáneamente y de manera específica varios transcritos. De este modo, el análisis en chip de ADN (o mediante otro método) de productos de amplificación obtenidos mediante este método podría permitir una cuantificación de transcritos de la muestra inicial.
<110> bioMérieux
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<120> Método para generar transcritos
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<130> desconocido
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<160> 29
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<170> PatenIn versión 3.1
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 1
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 737
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ARN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HML.4
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 1
\vskip1.000000\baselineskip
10
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 2
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 857
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ARN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV.E4.1
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 2
11
110
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 3
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 62
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> Artificial
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 3
12
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 4
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 62
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV-E4
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 4
13
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 5
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 22
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HML.4
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 5
\hskip1cm14
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 6
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 22
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV.E4.1
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 6
\hskip1cm15
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 7
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 828
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ARN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HML-2
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 7
16
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 8
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 870
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ARN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HML-5
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 8
17
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 9
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 866
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ARN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV-H
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 9
18
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 10
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 773
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ARN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> ERV-9
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 10
19
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 11
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 815
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ARN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV-W
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 11
20
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 12
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 856
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ARN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV-R
\vskip1.000000\baselineskip
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<400> 12
21
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 13
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 819
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ARN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV-L
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 13
22
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 14
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 50
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HML-2
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 14
\vskip1.000000\baselineskip
23
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 15
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 50
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HML4
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 15
\vskip1.000000\baselineskip
24
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 16
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 50
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HML-5
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 16
\vskip1.000000\baselineskip
25
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 17
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 50
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
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<213> HERV-H
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 17
\vskip1.000000\baselineskip
26
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 18
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 51
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> ERV-9
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 18
\vskip1.000000\baselineskip
27
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 19
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 50
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV-W
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 19
\vskip1.000000\baselineskip
28
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 20
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 50
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV E4.1
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 20
\vskip1.000000\baselineskip
29
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 21
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 50
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV-R
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 21
\vskip1.000000\baselineskip
30
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 22
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 50
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV-L
\newpage
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 22
\vskip1.000000\baselineskip
\hskip1cm31
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 23
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 24
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HML-2
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 23
\vskip1.000000\baselineskip
\hskip1cm32
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 24
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 23
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HML-5
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 24
\vskip1.000000\baselineskip
\hskip1cm33
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 25
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 25
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV-H
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 25
\vskip1.000000\baselineskip
\hskip1cm34
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 26
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 22
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> ERV-9
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 26
\vskip1.000000\baselineskip
\hskip1cm35
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 27
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 21
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV-W
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 27
\vskip1.000000\baselineskip
\hskip1cm36
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 28
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 20
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HERV-R
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 28
\vskip1.000000\baselineskip
\hskip1cm37
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<210> 29
\vskip0.400000\baselineskip
<211> 23
\vskip0.400000\baselineskip
<212> ADN
\vskip0.400000\baselineskip
<213> HER-L
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
<400> 29
\vskip1.000000\baselineskip
\hskip1cm38

Claims (8)

1. Método para generar transcritos a partir
\bullet de al menos una secuencia de ARN a amplificar que comprende una región "cebador" y una región de interés y
\bullet de un cebador de amplificación que comprende una región promotora y una región capaz de hibridar con dicha región "cebador" de la secuencia de ARN a amplificar,
realizándose dicho método a temperatura constante y comprendiendo las siguientes etapas:
a)
se hibrida dicho cebador con el ARN a amplificar,
b)
se elonga el cebador mediante una actividad enzimática de transcriptasa inversa para generar una secuencia de ácido desoxirribonucleico complementario (ADNc) del ARN a amplificar,
c)
se corta el ARN a amplificar, hibridado con dicho ADNc, mediante una enzima que tiene una actividad ribonucleasa H, para obtener fragmentos de ARN a amplificar hibridados con dicho ADNc,
d)
se elongan los extremos de dichos fragmentos de ARN a amplificar con una enzima transcriptasa inversa y de desplazamiento de cadena, para obtener híbridos ARN-ADN/ADN
e)
se obtienen transcritos de ARN a partir de los híbridos ARN-ADN/ADN formados durante la etapa d) con una enzima que tiene una actividad ARN polimerasa.
2. Método para generar transcritos de acuerdo con la reivindicación 1, que comprende además la siguiente etapa:
f)
se utiliza una sonda de hibridación específica de dicha región de interés para detectar los transcritos de ARN generados.
3. Método para generar transcritos de acuerdo con una cualquiera de las reivindicaciones 1 ó 2, de acuerdo con el cual se realizan las etapas a) a e) durante un tiempo suficiente para obtener un número suficiente de transcritos.
4. Método para generar transcritos de acuerdo con una cualquiera de las reivindicaciones 1 a 3, en el que la enzima que tiene una actividad ARN polimerasa es una ARN polimerasa de bacteriófago, preferiblemente ARN polimerasa del bacteriófago T7.
5. Método para generar transcritos a partir
\bullet de al menos una primera secuencia de ARN a amplificar que comprende una región "cebador" y una región de interés y de un primer cebador de amplificación que comprende una región promotora y una región capaz de hibridar con dicha región "cebador" de la primera secuencia de ARN a amplificar,
\bullet de al menos una segunda secuencia de ARN a amplificar, diferente de dicha primera secuencia de ARN a amplificar y que comprende una región "cebador" y una región de interés y de un segundo cebador de amplificación que comprende una región promotora y una región capaz de hibridar con dicha región "cebador" de la segunda secuencia de ARN a amplificar,
realizándose dicho método a temperatura constante y comprendiendo las siguientes etapas:
a)
se hibridan dichos primero y segundo cebadores con dichos primer y segundo ARN a amplificar
b)
se elongan dichos primero y segundo cebadores mediante una actividad enzimática de transcriptasa inversa para generar una primera secuencia de ácido desoxirribonucleico complementario (ADNc) del primer ARN a amplificar y una segunda secuencia de ácido desoxirribonucleico complementario (ADNc) del segundo ARN a amplificar,
c)
se cortan los primer y segundo ARN a amplificar, hibridados respectivamente con el primer y segundo ADNc, mediante una enzima que tiene una actividad ribonucleasa H, para obtener los primeros fragmentos de ARN a amplificar, hibridados con el primer ADNc y los segundos fragmentos de ARN a amplificar, hibridados con el segundo ADNc
d)
se elongan los extremos de dichos primer y segundo fragmentos de ARN a amplificar mediante una enzima transcriptasa inversa y de desplazamiento de cadena, para obtener híbridos ARN-ADN/ADN
e)
se obtienen transcritos de dichos primer y segundo ARN a amplificar, a partir de los híbridos ARN-ADN/ADN formados durante la etapa d) mediante una enzima que tiene actividad ARN polimerasa.
\vskip1.000000\baselineskip
6. Método para generar transcritos de acuerdo con la reivindicación 5, que comprende además la siguiente etapa:
f)
se utiliza una primera sonda de hibridación para detectar los transcritos del primer ARN a amplificar y una segunda sonda de hibridación para detectar los transcritos del segundo ARN a amplificar.
\vskip1.000000\baselineskip
7. Método para generar transcritos de acuerdo con una cualquiera de las reivindicaciones 5 ó 6, de acuerdo con el cual se realizan las etapas a) a e) durante un tiempo suficiente para obtener un número suficiente de transcritos.
8. Método para generar transcritos de acuerdo con una cualquiera de las reivindicaciones 5 a 7, en el que la enzima que tiene una actividad ARN polimerasa es una ARN polimerasa de bacteriófago, preferiblemente ARN polimerasa del bacteriófago T7.
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