PL421586A1 - Sposoby wykrywania mutacji germinalnych w obrębie 13. i 17. chromosomu człowieka oznaczanych jako: c.5744C>T, c.181T>G, c.4035delA, c.190T>C i c.3700_3704delGTAAA oraz zestawy diagnostyczne sporządzane na ich podstawie - Google Patents
Sposoby wykrywania mutacji germinalnych w obrębie 13. i 17. chromosomu człowieka oznaczanych jako: c.5744C>T, c.181T>G, c.4035delA, c.190T>C i c.3700_3704delGTAAA oraz zestawy diagnostyczne sporządzane na ich podstawieInfo
- Publication number
- PL421586A1 PL421586A1 PL421586A PL42158617A PL421586A1 PL 421586 A1 PL421586 A1 PL 421586A1 PL 421586 A PL421586 A PL 421586A PL 42158617 A PL42158617 A PL 42158617A PL 421586 A1 PL421586 A1 PL 421586A1
- Authority
- PL
- Poland
- Prior art keywords
- detecting
- 4035dela
- mutations
- pcr
- diagnostic kits
- Prior art date
Links
- 238000000034 method Methods 0.000 title abstract 4
- 230000035772 mutation Effects 0.000 title abstract 4
- 102220021125 rs80357064 Human genes 0.000 title abstract 3
- 238000009007 Diagnostic Kit Methods 0.000 title abstract 2
- 102200067153 rs28897672 Human genes 0.000 title abstract 2
- 102200071647 rs4987117 Human genes 0.000 title abstract 2
- 102220009581 rs80357609 Human genes 0.000 title abstract 2
- 210000003917 human chromosome Anatomy 0.000 title 1
- 102220009598 rs80357711 Human genes 0.000 title 1
- 230000003321 amplification Effects 0.000 abstract 1
- 239000012634 fragment Substances 0.000 abstract 1
- 230000002068 genetic effect Effects 0.000 abstract 1
- 238000000338 in vitro Methods 0.000 abstract 1
- 238000003199 nucleic acid amplification method Methods 0.000 abstract 1
- 238000003752 polymerase chain reaction Methods 0.000 abstract 1
- 102200067820 rs80357407 Human genes 0.000 abstract 1
Landscapes
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
Abstract
Przedmiotem zgłoszenia są sposoby wykrywania mutacji punktowych w obrębie genomu ludzkiego oznaczanych jako: c.5744C>T [C5972T, p.Thr1915Met], c.181T>G [C61G, p.Cys61Glu],], C.4035delA [4153delA, p.Glu1346Lys], c.190T>C [C64R, p.Cys64Arg], c.3700_3704delGTAAA [3819del5, p.Val1234Gln]. Wykorzystując technikę biologii molekularnej polegającą na namnożeniu in vitro określonego fragmentu DNA człowieka przy pomocy PCR - reakcji łańcuchowej polimerazy (ang. Polymerase Chain Reaction) oraz metod takich jak: CAPS (ang. Cleaved Amplified Polimorphic Sequences) oraz ACRS-PCR (ang. Artificially Created Restriction Site PCR) można używając niniejszego wynalazku, w prosty i jednoznaczny sposób, wykryć mutacje punktowe. Przedmiotem zgłoszenia są także zestawy diagnostyczne do detekcji tych mutacji, które mogą być użyte w każdym laboratorium diagnostycznym posiadającym podstawowy sprzęt do diagnostyki genetycznej.
Priority Applications (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| PL421586A PL421586A1 (pl) | 2017-05-12 | 2017-05-12 | Sposoby wykrywania mutacji germinalnych w obrębie 13. i 17. chromosomu człowieka oznaczanych jako: c.5744C>T, c.181T>G, c.4035delA, c.190T>C i c.3700_3704delGTAAA oraz zestawy diagnostyczne sporządzane na ich podstawie |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| PL421586A PL421586A1 (pl) | 2017-05-12 | 2017-05-12 | Sposoby wykrywania mutacji germinalnych w obrębie 13. i 17. chromosomu człowieka oznaczanych jako: c.5744C>T, c.181T>G, c.4035delA, c.190T>C i c.3700_3704delGTAAA oraz zestawy diagnostyczne sporządzane na ich podstawie |
Publications (1)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| PL421586A1 true PL421586A1 (pl) | 2018-11-19 |
Family
ID=64213759
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| PL421586A PL421586A1 (pl) | 2017-05-12 | 2017-05-12 | Sposoby wykrywania mutacji germinalnych w obrębie 13. i 17. chromosomu człowieka oznaczanych jako: c.5744C>T, c.181T>G, c.4035delA, c.190T>C i c.3700_3704delGTAAA oraz zestawy diagnostyczne sporządzane na ich podstawie |
Country Status (1)
| Country | Link |
|---|---|
| PL (1) | PL421586A1 (pl) |
-
2017
- 2017-05-12 PL PL421586A patent/PL421586A1/pl unknown
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| CY1125362T1 (el) | Διαχωρισμος γονιδιωματικων κλασματων με χρηση των μετρησεων πολυμορφισμων | |
| NZ723570A (en) | Compositions and methods for quantifying a nucleic acid sequence in a sample | |
| JP2019528704A5 (pl) | ||
| SG10201808952WA (en) | Systems and methods for clonal replication and amplification of nucleic acid molecules for genomic and therapeutic applications | |
| WO2014015084A3 (en) | System and methods for detecting genetic variation | |
| EP4410978A3 (en) | Methods for quantitative genetic analysis of cell free dna | |
| EP4303314A3 (en) | Polypeptide tagged nucleotides and use thereof in nucleic acid sequencing by nanopore detection | |
| WO2016126871A3 (en) | Sequencing of nucleic acids via barcoding in discrete entities | |
| HRP20210953T1 (hr) | Postupci i pripravci za određivanje dnk profila | |
| HK1223987A1 (zh) | 用序列标签进行大规模生物分子分析 | |
| AR104110A1 (es) | Composiciones y métodos para detectar un contaminante biológico | |
| WO2012142611A3 (en) | Sequencing small amounts of complex nucleic acids | |
| WO2014012107A3 (en) | Human identifiation using a panel of snps | |
| SG10201806000YA (en) | Primer set for pcr for bacterial dna amplification, kit for detection and/or identification of bacterial species, and, method of detection and/or identification of bacterial species | |
| BR112012030813A2 (pt) | "métodos e kits para detecção in situ de sequências de nucleotídeo" | |
| EP4428528A3 (en) | Labeled nucleotide compositions and methods for nucleic acid sequencing | |
| SG11201809242VA (en) | Method for increasing mutation introduction efficiency in genome sequence modification technique, and molecular complex to be used therefor | |
| WO2014173905A3 (en) | Methods and kits for prognosis of stage i nsclc by determining the methylation pattern of cpg dinucleotides | |
| PT1907588E (pt) | Ensaios para determinação da resistência aos medicamentos da classe das equinocandinas | |
| ATE497022T1 (de) | Verfahren zur amplifikation von nukleinsäure | |
| EA201491821A1 (ru) | Модифицированные олигонуклеотиды, включающие тиольные функциональные группы, и их применение для детекции нуклеиновых кислот | |
| AR068526A1 (es) | Metodos para identificar variaciones de secuencias de nucleotidos (polimorfismos o mutaciones) en sujetos poliploides mediante un metodo de secuenciacion terminado con un dideoxinucleotido trifosfato (ddntp) | |
| PL421586A1 (pl) | Sposoby wykrywania mutacji germinalnych w obrębie 13. i 17. chromosomu człowieka oznaczanych jako: c.5744C>T, c.181T>G, c.4035delA, c.190T>C i c.3700_3704delGTAAA oraz zestawy diagnostyczne sporządzane na ich podstawie | |
| ATE420975T1 (de) | Methode zur linearen nicht-selektiven amplifikation von nukleinsäuren | |
| EP3546594A3 (en) | Multi-copy reference assay |