WO2026096832A2 - Détermination de variants importants de nombre de copies - Google Patents

Détermination de variants importants de nombre de copies

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WO2026096832A2
WO2026096832A2 PCT/US2025/053428 US2025053428W WO2026096832A2 WO 2026096832 A2 WO2026096832 A2 WO 2026096832A2 US 2025053428 W US2025053428 W US 2025053428W WO 2026096832 A2 WO2026096832 A2 WO 2026096832A2
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Jason Darryl HUGHES
II Bernard Joseph FENDLER
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Abstract

L'invention concerne des techniques permettant de déterminer si une amplification significative du nombre de copies est survenue. Un procédé donné à titre d'exemple consiste à déterminer, par analyse de données de lecture de séquence d'un échantillon obtenu auprès d'un sujet, un nombre de copies d'un segment de l'échantillon ; et à déterminer, par analyse des données de lecture de séquence, une ploïdie de l'échantillon par détermination d'un nombre moyen de copies de multiples segments dans un génome de l'échantillon. Les multiples segments dans l'ensemble du génome de l'échantillon comprennent le segment de l'échantillon. Le procédé donné à titre d'exemple consiste en outre à déterminer un rapport par division du nombre de copies du segment de l'échantillon par la ploïdie de l'échantillon ; à comparer le rapport à un seuil ; et sur la base de la comparaison du rapport au seuil, à délivrer une indication du nombre de copies du segment de l'échantillon.
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