EP4736170A1 - Modèle d'apprentissage automatique pour réétalonner des appels de génotype correspondant à des variants de lignée germinale et variants de mosaïque somatique - Google Patents

Modèle d'apprentissage automatique pour réétalonner des appels de génotype correspondant à des variants de lignée germinale et variants de mosaïque somatique

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EP4736170A1
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variants
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EP24746106.4A
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Gavin Derek PARNABY
Massimiliano Rossi
Rami Mehio
Severine Catreux
Wei-Ting Chen
Yina Wang
Lisa Joy MURRAY
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Abstract

La présente divulgation concerne des procédés, des supports lisibles par ordinateur non transitoires et des systèmes qui peuvent utiliser un modèle d'apprentissage automatique pour réétalonner des appels de génotype (par exemple, des appels de variants) correspondant à des variants de lignée germinale et des variants de mosaïque somatique. Par exemple, sur la base de mesures de séquençage pour les lectures de nucléotides d'un échantillon génomique, les systèmes divulgués peuvent utiliser un modèle d'apprentissage automatique de réétalonnage d'appel de variants pour générer des probabilités de génotype pour des variants dans des régions génomiques correspondant à des variants de lignée germinale candidats et des variants de mosaïque somatique candidats. En outre, les systèmes divulgués peuvent générer des appels de génotype, tels que des appels de variants correspondant à des variants de mosaïque somatique, sur la base des probabilités de génotype générées.
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