ES2199778T3 - Procedimiento de fabricacion de morfolinonucleotidos, y su uso para el analisis y el marcaje de secuencias de acidos nucleicos. - Google Patents

Procedimiento de fabricacion de morfolinonucleotidos, y su uso para el analisis y el marcaje de secuencias de acidos nucleicos.

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Abstract

Procedimiento de fabricación de un fragmento de ácido nucleico (ADN o ARN) marcado en 3¿, que comprende la incorporación enzimática de un derivado de nucleótido que tiene como precursor un compuesto de fórmula: en la que R1 representa una base nucleica y R2 representa un grupo que responde a una de las fórmulas siguientes: -(CH2)n-NH2 -(CH2)n-SH -(CH2)n-COOH -(CH2)n-OH -(CH2)n-NH-R3 -(CH2)n-SR3 -(CH2)n-CO-R3 -(CH2)n-OR3 en las que n es un número entero que va desde 1 hasta 12 y R3 es un grupo derivado de un marcador, de una proteína, de una enzima, de un ácido graso o de un péptido en el extremo 3¿ OH del fragmento de ácido nucleico.

Description

Procedimiento de fabricación de morfolinonucleótidos, y su uso para el análisis y el marcaje de secuencias de ácidos nucleicos.
Campo técnico
La presente invención tiene por objeto la fabricación de fragmentos de ácidos nucleicos (ADN o ARN) alargados enzimáticamente por medio de morfolinonucleótidos trifosfato. Este alargamiento puede usarse para el análisis de secuencias de ácidos nucleicos por incorporación de estos derivados en las cadenas de ácidos nucleicos así como para el marcaje enzimático y la inmovilización o la detección de secuencias.
Estos morfolinonucleotidos trifosfato pueden usarse además con una molécula suplementaria que puede desempeñar diversos papeles en numerosas aplicaciones.
Estado de la técnica anterior
El procedimiento más extendido para analizar las secuencias de ácidos nucleicos es la técnica enzimática llamada de terminación de cadena, desarrollada por Sanger y col. en Proceedings of National Academy of Science, 74, 1977, pág. 5463-5467 [1]. Se basa en las propiedades que tienen las polimerasas de ADN dependientes de ADN para originar polímeros de ADN complementarios a la secuencia de una hebra de ADN que sirve de molde, a partir de una mezcla de monómeros de nucleósidos trifosfato naturales. El procedimiento consiste, a partir de una hebra de ADN para analizar, en hacer una serie de ejemplares de la hebra complementaria añadiendo al medio de la reacción clásica moléculas llamadas "terminadores de cadena", después en analizar la longitud de las nuevas hebras formadas para determinar la secuencia de bases del molde. El principio del procedimiento se explica en la tabla 1 siguiente.
TABLA 1
1
\newpage
Esta tabla 1 ilustra lo que se produce cuando se pone en presencia de la ADN polimerasa, un cebador constituido por un oligonucleótido de tamaño pequeño, generalmente inferior a 25 bases, y la mezcla de los cuatro nucleótidos trifosfato naturales con la hebra de ADN cuya secuencia se quiere determinar, que constituye el molde. El cebador corresponde al principio de la secuencia complementaria de la hebra de ADN para analizar. A partir de este cebador, que interacciona espontáneamente con la secuencia complementaria de la hebra de ADN para analizar (hibridación), la enzima incorpora oligonucleótidos complementarios del molde para constituir por alargamiento y polimerización una nueva hebra de ADN, copia complementaria de ésta última. Los nuevos nucleótidos se incorporan exclusivamente a partir del extremo 3'-OH terminal de la cadena en crecimiento, de manera secuencial y respetando las reglas de complementariedad entre bases de Watson y Crick. Una timina se incorpora en la nueva hebra formada por complementariedad con una adenina presente en la hebra que sirve de molde, una guanina se incorpora en complementariedad con una citosina y recíprocamente. Si se proporcionan todos los compuestos necesarios en cantidades no limitantes, la enzima cataliza la polimerización de la cadena formada hasta que ésta última representa la totalidad de la hebra perfectamente complementaria del molde.
Por el contrario, si se adiciona al medio de la reacción una molécula que sea reconocida por la polimerasa pero que no presenta un extremo 3'-OH terminal libre, cada vez que esta molécula se incorpore, el trabajo de la polimerización de la enzima se interrumpirá porque la cadena no podrá crecer más debido a la ausencia de un sitio disponible para que entre un nuevo nucleótido (creación de nuevas hebras formadas interrumpidas). Es lo que se ilustra en la tabla 2 siguiente con la 3'-desoxitimidina, 5'-trifosfato.
TABLA 2
2
\newpage
Utilizando este derivado de timidina que se denominará "terminador de cadena T" a una concentración adecuada, se obtiene dado un molde, una serie de hebras de ADN cuyo tamaño se fija estadísticamente por la posición de las adeninas del molde. El resultado obtenido se ilustra en la tabla 3. La secuencia del molde está escrita en la primera línea, la secuencia de las nuevas hebras originadas con el terminador de cadena T (llamado S) están escritas en las líneas siguientes.
TABLA 3
Molde
3'- A T G C A T T C C G A C C T C T G A T C A G -5'
Copias del molde
5'-S
5'-T A C G S
5'-T A C G T A A G G C S
5'-T A C G T A A G G C T G G A G A C S
5'-T A C G T A A G G C T G G A G A C T A G S
En este ejemplo, el molde tiene 5 adeninas en la zona que se detalla, la ADN polimerasa entonces podrá producir 5 nuevas hebras interrumpidas, de distintas longitudes.
Después es suficiente con analizar esta mezcla por electroforesis en gel de poliacrilamida en condiciones desnaturalizantes para determinar la longitud de cada una de las hebras obtenidas usando el terminador de cadena T. El tamaño de las nuevas hebras formadas interrumpidas permite deducir la posición de las adeninas en el molde.
Comenzando de nuevo tres veces este ensayo con los terminadores de cadena respectivos A, G, y C, se obtiene un total de cuatro series de fragmentos de ADN cuya longitud permite determinar la secuencia completa de la hebra molde.
La tecnología de la secuenciación del ARN se basa en los mismos principios, la diferencia radica en que la enzima empleada es una transcriptasa inversa (o ADN polimerasa dependiente de ARN).
Los productos más usados como terminadores de cadena para detener la acción de las ADN polimerasas son los 2',3'-didesoxinucleósidos trifosfato de fórmula:
3
en la que B representa una de las bases nucleicas A, C, G o T, como se describe en el documento [1].
La estructura de estos productos en comparación con la de los nucleósidos trifosfato naturales muestra la ausencia de la función de hidroxilo en la posición 3' que sirve de posición de enlace del siguiente nucleótido.
La síntesis química de los 2',3'-didesoxinucleósidos trifosfato se realiza según un protocolo largo y tedioso que comprende tres grandes etapas. En el caso de la guanina, la primera etapa de este procedimiento es la protección de la función de amina exocíclica de la guanina y de la función de hidroxilo primario en el 5' del glúcido. Después se realiza la supresión de la función hidroxilo en el 3', por eliminación después de una reducción del enlace doble 2'-3' generado. La última etapa es la preparación del derivado trifosfato.
Otros terminadores de cadena se han descrito en el documento WO-A-96/23807 [2]. Son los 5'-trifosfato de los arabinonucleósidos, los 3'-fluoro-2',3'-didesoxinucleósidos, los 3'-acido-2'-3'-didesoxinucleósidos o los 3'-amino-2',3'-didesoxinucleósidos. Su síntesis es también muy laboriosa.
En los orígenes del procedimiento de Sanger, la visualización de fragmentos de ADN sintetizados se hacía por marcaje radioactivo con ^{32}P en el 5' del cebador usado para iniciar la polimerización de la hebra complementaria. Una modificación se aportó usando cebadores que llevan un fluoróforo. Esta mejora radica únicamente en la facilidad de empleo, porque elimina el uso de materiales radiactivos, pero aún es necesario realizar cuatro reacciones de secuenciación, usando en cada una un terminador de polimerización diferente (terminador A, G, T o C).
Se ha salvado una nueva etapa mediante el empleo de terminadores de secuencia que llevan fluoróforos en su base nucleica, como se describe por Prober y col., en Science, 238, 1987, págs. 336-341 [3].
En estas condiciones, el marcaje de las nuevas hebras sintetizadas ya no se realiza antes de la reacción de secuenciación, sino que directamente en el momento de la incorporación del terminador de secuencia. Teniendo cuidado de elegir un fluoróforo que presente propiedades ópticas diferentes para cada base del ADN, el protocolo experimental se ha simplificado enormemente. Ya no se realiza más que una sola reacción con los cuatro terminadores mezclados. De este modo, a partir de una única calle de electroforesis, se distinguen los cuatro nucleótidos de la secuencia gracias a las diferentes longitudes de onda de emisión de los cuatro terminadores.
Esta simplificación en el protocolo de análisis no tiene más que ventajas. En efecto, los fluoróforos se integran directamente en la base. Esta modificación estructural, localizada directamente al lado de los sitios de enlace de hidrógeno relacionados con el reconocimiento entre las bases, conlleva una disminución del reconocimiento por las enzimas. Para compensar esto, se previó un aumento de la concentración de los terminadores, que dirige a un gran consumo de la materia prima que tiene un gran valor añadido. Además, la síntesis de estas moléculas es siempre más delicada.
El documento WO95/07907 describe los derivados de morfolinonucleósidos en los que el hidroxilo de la posición 5' puede incorporar un grupo monofosfato, difosfato o trifosfato. Estos derivados que llevan un ciclo morfolino sustituido se usan para la preparación de anticuerpos específicos contra un hapteno fijado al ciclo morfolino.
El documento de Brown y col.: "The Reduction of the Adduct of Periodate-oxidised Adenosine-5' Phosfate and Methilamine" J. Chem. Soc., 1965, págs. 5072-5073 describe la reducción de un derivado de morfolinonucleósdio monofosfato.
El documento de patente US-A-4.515.781 hace referencia a oligonucleótidos que tienen un grupo morfolinoadenilato en la cadena terminal que permite aumentar la resistencia a las nucleasas y aumentar la actividad biológica del oligonucleótido molde.
Descripción de la invención
La presente invención tiene particularmente por objeto el uso, en un procedimiento de secuenciación de este tipo, de terminadores de cadena constituidos por análogos de nucleósidos trifosfato más fáciles de sintetizar, que permiten además realizar un marcaje eficaz sin modificar las bases nucleicas.
Además, la invención tiene por objeto un procedimiento de secuenciación de un ácido nucleico (ADN o ARN) por la técnica de polimerización enzimática de la secuencia complementaria de este ácido nucleico usando terminadores de cadena, en el que al menos uno de los terminadores de cadena tiene como precursor un compuesto que responde a la fórmula:
4
en la que R^{1} representa una base nucleica y R^{2} representa un grupo que responde a una de las siguientes fórmulas:
\dotable{\tabskip\tabcolsep#\hfil\+#\hfil\tabskip0ptplus1fil\dddarstrut\cr}{
 -(CH _{2} ) _{n} -NH _{2}  \+
-(CH _{2} ) _{n} -SH\cr 
-(CH _{2} ) _{n} -COOH \+
-(CH _{2} ) _{n} -OH\cr 
-(CH _{2} ) _{n} -NH-R ^{3} 
\+ -(CH _{2} ) _{n} -SR ^{3} \cr 
-(CH _{2} ) _{n} -CO-R ^{3} 
\+
-(CH _{2} ) _{n} -OR ^{3} \cr}
en las que n es un número entero que va desde 1 hasta 12 y R^{3} es un grupo derivado de un marcador, de una proteína, de una enzima, de un ácido graso o de un péptido.
\newpage
Los terminadores de cadena usados en este procedimiento son derivados de nucleótidos que llevan una base nucleica R^{1} que permite el reconocimiento por las polimerasas y las transcriptasas, y respeta las reglas de complementariedad de Watson y Crick.
Las bases nucleicas usadas para R^{1} pueden ser naturales o sintéticas. Las bases naturales se eligen generalmente entre adenina, guanina, citosina, timina, uracilo, xantina, hipoxantina, 2-aminopurina y sus derivados.
Las bases sintéticas son análogos o derivados de bases nucleicas naturales, que son capaces de interaccionar con las bases naturales.
Preferiblemente, R^{1} responde a una de las siguientes fórmulas:
5
En los derivados nucleotídicos de fórmula (I), la parte glucídica se remplaza por un sustituyente morfolino adecuado que comprende:
1º) Una función hidroximetilo adyacente al oxígeno cíclico, esterificado por un grupo de ácido trifosfórico. Esta parte de la molécula mimetiza la parte 4',5' de los nucleótidos y permite la unión de la polimerasa o la transcriptasa a la cadena de ADN o de ARN en crecimiento.
2º) Una función amina sustituida por R^{2}, que puede permitir ocasionalmente la inserción de un cromóforo o de un grupo biológicamente activo y sobretodo, que impide la unión de otro nucleótido (interrupción de la polimerización).
En relación con los derivados usados clásicamente en el procedimiento de Sanger como los que se describen en el documento [1], [2] y [3], estos compuestos pueden ser sintetizados en una sola etapa a partir directamente de los ribonucleósidos trifosfato, como se verá más adelante.
El interés de estos compuestos radica en la gran elección de grupos R^{2} (sustituyentes del ciclo morfolino) que se pueden usar que permiten hacer funcional este ciclo. Pueden añadirse funciones tales como ácido, amina, tioles o éteres y permitirán la unión de compuestos químicos variados, particularmente de marcadores útiles para la identificación de fragmentos de ADN o ARN.
Los marcadores usados para R^{3} pueden elegirse de un amplio grupo de moléculas conocidas para el marcaje de nucleótidos. Pueden elegirse por ejemplo entre los productos radiactivos, los productos luminiscentes, electroluminiscentes y fluorescentes, las moléculas capaces de unirse a otras moléculas, las moléculas que permiten interacciones de tipo antígeno-anticuerpo, y los marcadores enzimáticos.
Preferentemente, para la secuenciación de ácidos nucleicos R^{3} es un fluoróforo, por ejemplo, elegido de entre todos los derivados de la fluoresceína o de la rodamina. Se puede también usar los derivados de la biotina. En particular, se elegirán los de los derivados usados para el marcaje de ácidos nucleicos.
Los derivados de nucleósidos en los que la parte glucídica del nucleósido se ha remplazado por un morfolino, han sido ya sintetizados en la técnica anterior, como aparece en los siguientes documentos:
- Hileman y col., Bioconjugate Chemistry, 5, 1994, páginas 436-444 [4].
- Broker y col., Nucleic Acids Research, 5, 1978, páginas 363-385 [5],
- Agrawal y col., Nucleic Acids Research, 14, 1986, páginas 6227-6245 [6],
- FR-A-2.710.068 [7], y
- Rayford y col., Journal of Biological Chemistry, 260, 1985, páginas 15708-15713, [8].
Los derivados de nucleósidos del documento [4] llevan un ciclo morfolino que se sustituye por una fluoresceína o una rodamina. Se usan para el estudio de proteínas y no como terminadores de cadena en un procedimiento de secuenciación de ácidos nucleicos.
Su fabricación difiere del procedimiento al que nos referimos, puesto que el fluoróforo se incorpora directamente en el ciclo morfolino. La técnica que describimos hace referencia a una etapa de purificación intermediaria que nos ha permitido aislar y caracterizar perfectamente el producto final, al contrario de Hileman y col.
En el documento [5], se trata de un ARN de transferencia modificado en su extremo 3' por un derivado de nucleósido que lleva un ciclo morfolino sustituido por una biotina. Este producto se usa como marcador químico de los ARN de transferencia para estudiar la localización cromosómica de los genes de los ARN de transferencia.
En el documento [6], se trata de un oligonucleótido que lleva un ciclo morfolino unido a una biotina, que se usa como sonda para la detección y el aislamiento de genes específicos.
El documento [7] describe derivados de nucleósidos que llevan un ciclo morfolino sustituido. Se usan para la preparación de anticuerpos específicos contra un hapteno fijado al ciclo morfolino del derivado de nucleósido.
El documento [8] ilustra una morfolinoadenosina sustituida con CH_{2}COOH, usada para cromatografía de afinidad.
De este modo, ninguno de estos documentos hace referencia al uso de derivados de nucleótidos como los de la invención, como terminadores de cadena, en un procedimiento de secuenciación de ácidos nucleicos según el procedimiento de Sanger.
Los derivados de nucleótidos usados en el procedimiento de la invención, pueden prepararse en una sola etapa, directamente a partir de ribonucleósidos trifosfato según el siguiente esquema de la reacción ilustrado representando R^{1} adenina.
6
Este procedimiento es del mismo tipo que los procedimientos descritos en los documentos [6] y [7] para formar el ciclo morfolino.
Se pueden preparar además los derivados de nucleótidos de fórmula [I] a partir de los morfolinonucleósidos e introducir después el grupo trifosfato usando el protocolo de Eckstein, como se describe por Ludgwig y col. en J. Org. Chem. 54, 1989, páginas 631-635 [9].
Las enzimas que pueden usarse para la polimerización enzimática pueden ser las que se describen a continuación.
Según la invención, el procedimiento de preparación de morfolinonucleótidos de fórmula (I) comprende la reacción de un nucleósido trifosfato de fórmula:
7
en la que R^{1} tiene el significado dado anteriormente, con un periodato, un compuesto de fórmula R^{2} NH_{2} en la que R^{2} tiene el significado dado anteriormente y de borohidruro de sodio.
La invención hace referencia igualmente al uso de un derivado de nucleótido que tiene como precursor un compuesto de fórmula (I) para el marcaje de 3' de los fragmentos de ácido nucleico del derivado nucleótido en el extremo 3'-OH del fragmento de ácido nucleico.
Hace referencia además al procedimiento de fabricación de un fragmento de ácido nucleico (ADN o ARN) marcado en 3' por incorporación enzimática del derivado de nucleótido citado anteriormente en el extremo 3'-OH del fragmento de ácido nucleico.
La enzima usada puede ser el fragmento Klenow de la ADN polimerasa, y se usa entonces un molde o templado de ADN para fijar el morfolinonucleósido en el fragmento de ácido nucleico que sirve de cebador.
Los fragmentos de ADN o ARN marcados de este modo se usan para bloquear cualquier ligación posterior y asegurar una protección contra las exonucleasas, así como para detectar los fragmentos de ADN o ARN.
Se puede además usar un morfolinonucleótido modificado que tiene como precursor un compuesto de fórmula (I) para modificar un fragmento de ácido nucleico (ADN o ARN) para la incorporación enzimática en su extremo 3' de un morfolinonucleótido modificado que tiene como precursor un compuesto de fórmula (I) que lleva en R^{3} un compuesto elegido entre los fotorreticulantes, por ejemplo, para la reticulación sobre el ADN o sobre un soporte cualquiera; los ácidos grasos, los péptidos hidrófobos, los anticuerpos, por ejemplo para facilitar la penetración en las células, las enzimas o partes de enzimas como las fosfatasas alcalinas, las peroxidasas, las acetilcolinesterasas para la detección, las enzimas de restricción para el corte del ADN adyacente, y los fluoróforos.
Como anteriormente la incorporación de este morfolinonucleótido modificado se realiza por vía enzimática. Las bases añadidas, los marcadores y las enzimas que se puedan usar pueden ser las mismas que las que se citan anteriormente.
Según la invención, el derivado de nucleótido, el morfolinonucleótido modificado y el terminador de cadena usados respectivamente para el marcaje en 3' de los fragmentos de ácido nucleico, para la modificación de los fragmentos de ácido nucleico o para la secuenciación de un ácido nucleico, pueden ser el compuesto (I) en forma de monofosfato. Otras características y ventajas de la invención constarán mejor durante la lectura de la siguiente descripción de los ejemplos de la realización, dados se entiende a título ilustrativo y no limitante, en referencia a los dibujos adjuntos.
Breve descripción de las figuras
La figura 1 es un diagrama que ilustra los resultados obtenidos por la secuenciación de ADN plasmídico con el terminador de cadena de la invención (curva de trazo continuo) y con el terminador de cadena de la técnica anterior (curva discontinua).
La figura 2 es un diagrama que ilustra los resultados obtenidos al ensayar los morfolino A putrescina (MATPP) y morfolino A fluoresceína (MATPPF) en la secuenciación.
La figura 3 es un esquema que ilustra el resultado obtenido en el gel de poliacrilamida de un ensayo que permite seguir con el alargamiento de un oligonucleótido A y la incorporación de morfolino A putrescina.
Descripción detallada los procedimientos de realización
Los ejemplos 1 a 4 siguientes, ilustran la síntesis de morfolinonucleótidos de fórmula (I).
Ejemplo 1 Síntesis del 4-(carboximetil)-2-(adenosin-9-il)-6-(hidroximetil)morfolino-6-trifosfato (morfolino A glicina) 1
Esta morfolino A glicina responde a la fórmula (I) en la que R^{1} es adenina y R^{2} es el grupo -CH_{2}-COOH.
En este ejemplo, todas las reacciones se llevan a cabo a temperatura ambiente, con agitación magnética, en un matraz de 50 ml.
Se disolvió 1,000 g, (1,8 mmol, 5 eq.) de 5'-adenosina trifosfato en 10 ml de agua, después se añade 1 eq. de periodato de sodio (388 mg, 1,8 mmol). La disolución se agitó después durante 35 minutos.
Se añadió la glicina (682 mg, 9,1 mmol, 5 eq.) en disolución en 2 ml de agua (pH = 9,5-10) y se sube el pH de la disolución a 9,5-10 con carbonato de potasio sólido. La disolución se agitó durante 55 minutos. La mezcla de la reacción se tiñe de amarillo.
Se añadió borohidruro de sodio (al total de 166 mg, 4,4 mmol, 2,5 eq.) en seis fracciones equivalentes, cada una se disolvió en 0,2 ml de agua. Tras la adición de la primera, se aprecia una liberación gaseosa. Las otras fracciones, cada una disuelta justo antes de la adición, se adicionaron cada hora.
\newpage
Después de una noche, la disolución se neutralizó mediante la adición de ácido fórmico 1M hasta un pH de 4-5, después se evaporó.
Un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa en una columna Merck LiChrocart 125-4 LiChrospher 100 RP-18 ("sellada en el extremo", 5 \mum. 125 x 4 mm) usando un flujo de 1 ml/min y el eluyente acetato de trietilamonio ATEA 25 mM/metanol MeOH [98/2], indica un rendimiento del 40% (k'= 3,85).
Purificación
Se realiza por cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) de preparación usando una columna Macherey Ángel Nucleosil / C-18 7 \mum, 250 x 21 mm) con un flujo de 8 ml/min y el bicarbonato de trietilamonio BTEA 25 mM, como eluyente.
Caracterización
- RMN ^{1}H: \delta (ppm): 8,47 (s, 1H, H2); 8,37 (s, 1H, H8); 6,26 (dd, 1H, H5'); 4,54 (m, 1H, H4'); 4,28 (m, 1H, H5''); 4,22 (m, 1H, H5'); 3,70 (m, 1H H2'); 3,68 (s, 2H, CH_{2}-Glicina); 3,41 (m, 1H, H2''); 3,45 (m, 1H, H3'); 3,30 (M, 1H, H3'');
- RMN ^{13}C: \delta (ppm): 152,7 (C2); 140,5 (C8); 78,6 (C1'); 74,1 (C4'); 66,4 (C5'); 60,6 (CH_{2}); 54,5 (C2'); 53,6 (C3');
- RMN ^{31}P: \delta (ppm): -5,44 (d, 1P, \gammaP); -11,68 (d, 1P, \alphap); -22,11 (t, 1P, \betaP)
- Espectrometría de masas: M-H^{-}= 547,04 g.mol^{-1}
Ejemplo 2 Síntesis del 4-(carboximetil)-2-(timidin-1-y1)-6-(hidroximetil)morfolino-6-trifosfato (morfolino T glicina) 4
Este compuesto 4 responde a la fórmula (I) representando R^{1} timina y representando R^{2} el grupo -CH_{2}-COOH.
En este ejemplo, se prepara todo antes que el morfolinonucleósido, después se transforma en trifosfato.
a) Preparación del morfolinonucleósido de la ribotimidina 2
Todas las reacciones se llevan a cabo a temperatura ambiente, bajo agitación magnética, en un matraz de 250 ml.
La ribotimidina (3,500 g, 13,5 mmol, 1 eq.) se diluyó en 35 ml de agua, después se añadió 1 eq. de periodato de sodio (2,900 g, 13,5 mmol). La disolución, se agitó después durante 45 minutos.
Se añadió la glicina (5,089 8, 67,8 mmol, 5 eq.) en 35 ml de agua (pH= 9,5-10) y el pH de la disolución e subió a 9,5-10 mediante carbonato de potasio. La disolución se agitó durante una hora y 45 minutos. La mezcla de la reacción se tiñó de amarillo.
Se añadió a la disolución una sexta parte de borohidruro de sodio (al total de 1,280 g, 33,8 mmol, 2,5 eq.) disuelta en 3,5 ml de agua. Se aprecia una liberación gaseosa. Las otras sextas partes, cada una disuelta justo antes de la adición, se añadieron cada hora.
Después de una noche, la disolución se neutralizó mediante la adición de ácido fórmico 1M hasta un pH 4-5, después se evaporó.
Un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa sobre una columna Merck LiChrocart 125-4 LiChrospher 100 RP-18 ("sellada en el extremo", 5\mum, 125 x 4 mm), con un flujo de 1 ml/min, usando como eluyente: ATEA 25 mM/MeOH (99/1), indica un rendimiento del 32% (k'= 8,83).
Purificación
Se realiza por cromatografía "flash" sobre una columna de sílice en polaridad de fase inversa C-18 (Matrex, Amicon). El eluyente es el agua.
Caracterización
- RMN ^{1}H: \delta (ppm): 7,77 (s, 1H, H6); 5,92 (dd, 1H, H1'); 4,07 (m, 1H, H4'); 3,77 (m, 2H, H5', H5''); 3,22 (s, 2H, CH_{2} glicina); 3,13 (dd, 1H, H2''); 2,99 (dd, 1H, H3''); 2,51 (t, 1H, H2'); 2,34 (t, 1h, H3'); 1,98 (s, 3H, CH_{3} base).
b) Preparación del morfolinonucleósido monofosfato de la ribotimidina 3
A 342 mg de imidazol (5,0 mmol, 3 eq.) secados en un desecador y recogidos después en 5 ml de piridina rigurosamente anhidro, se añaden 234 \mul de oxicloruro tricloruro de fósforo (2,5 mmol, 1,5 eq.). La mezcla se colocó bajo agitación durante 30 minutos en aire seco.
Paralelamente, se secaron 3 veces 500 mg de la morfolinotimidina (1,7 mmol, 1 eq.) obtenidos en a) en la piridina, después se recogen en 5 ml de piridina anhidro.
La mezcla imidazol/POCl_{3}/piridina bajo argón se adicionó a la disolución de morfolinonucleósido y el conjunto se colocó bajo agitación durante 48 horas a temperatura ambiente. Después se añaden 100 \mul de agua teniendo cuidado de refrigerar el matraz de la reacción en un baño de agua helada. La mezcla de la reacción se evaporó en seco, después se recogió dos veces con el agua y se evaporó para eliminar la piridina.
Un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa sobre una columna Macherey Angel Nucleosil 5 C-18 (7 \mum, 120 x 3 mm), con un flujo de: 1 ml/min, usando como eluyente: ATEA 25 mM-MeOH (97/3), indica un rendimiento del 33% (k'= 0,62)
Purificación
Se realiza por HPLC de preparación sobre H: columna Macherey Ángel Nucleosil 7: C-18 (7 \mum, 250 x 21 mm) con un flujo de 5 ml/min usando agua como eluyente.
Caracterización
- RMN ^{1}H: \delta (ppm): 7,80 (s, 1H, H6); 5,95 (dd, 1H, H1'); 4,19 (m, 1H, H4'); 3,94 (t, 2H, H5', H5''); 3,28 (s, 2H, CH_{2} glicina); 3,24 (m, 1H, H2''); 3,10 (m, 1H, H3''); 2,53 (t, 1H, H2'); 2,39 (t, 1H, H3'); 2,00 (s, 3H, CH_{3} base)
- RMN ^{31}P: \delta (ppm): 1,74 (s)
c) Preparación del morfolinonucleósido trifosfato de la ribotimidina 4
Se añaden 1,097 g de carbonilimidazol (6,7 mmol, 5 eq.) disueltos en 5 ml de dimetilformamida anhidro a la sal de tributilamonio del morfolinonucleósido monofosfato de la timina 3 obtenida en b) (511 mg, 1,3 mmol, 1eq.) disueltos en 3 ml de dimetilformamida anhidro. La mezcla se colocó bajo agitación a temperatura ambiente durante cinco horas. El exceso de carbonilimidazol se destruyó mediante la adición de 436 \mul de metanol (10,8 mmol, 8 eq.). Después de 30 minutos, se añadieron 5 equivalentes de pirofosfato de tributilamonio en disolución en 5 ml de dimetilformamida. La mezcla se colocó bajo agitación durante dos horas, después la mezcla de la reacción se filtró y se evaporó en seco.
Se realizó un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa sobre una columna SFCC PVDI 31 (5 \mul, 100 x 4,6 m,), con un flujo de 1 ml/min, usando como eluyente un gradiente de formiato de amonio (FA), en las condiciones siguientes:
t (min) FA 25 mM (%) FA 0,9 M (%)
0 100 0
10 100 0
40 0 100
41 0 100
43 100 0
Esto indica un rendimiento del 27% (k'= 13,84).
Purificación
Se realiza por cromatografía "flash" sobre una columna de fase de intercambio iónico (DEAE Sepharose Fast Flow, Pharmacia Biotech). El eluyente es un gradiente de BTEA (de 25 mM a 0,9 M).
\newpage
Caracterización
- RMN ^{1}H: \delta (ppm): 7,74 (s, 1H, H6); 5,92 (dd, 1H, H1'); 4,25 (m, 1H, H4'); 4,15 (m,2H, H5', H5''); 3,81 (s, 2H, CH_{2} glicina); 3,54 (d, 1H, H2''); 3,10 (t, 1H, H3''); 2,56 (t, 1H, H2'); 2,45 (t, 1H, H3'); 1,95 (s, 3H, CH_{3} base)
- RMN ^{31}P: \delta (ppm): -10,03 (d, 1P, \gammaP); -10,88 (d, 1P, \alphaP); -22,65 (t, 1P, \betaP)
- Espectrometría de masas: M-H^{-}= 540,41 g.mol^{-1}
Ejemplo 3 Síntesis de la 4-(carboximetil-2-(guanin-9-il)-6-(hidroximetil)morfolin-6-trifosfato (morfolino G glicina) 5
Esta morfolino G glicina 5 responde a la fórmula (I) en la que R^{1}= guanina y R^{2}= -CH_{2}COOH.
La guanosin,5'-trifosfato (50 mg, 0,08 mmol, 1 eq.) se disolvió en 2 ml de agua, después se añadió 1 eq. de periodato de sodio (18 ng, 0,08 mmol). La disolución se agitó entonces durante 35 minutos. Se añadió la glicina (31 mg, 0,42 mmol, 5 eq.) en disolución en 2 ml (pH= 9,5-10) y se subió el pH de la disolución a 9,5-10 con carbonato de potasio sólido (controlado con una tira de pH). La disolución se agitó durante 45 minutos. Se añadió borohidruro de sodio (al total de 8 mg, 0,21 mmol, 2,5 eq.) en seis fracciones equivalentes, cada una disuelta en 0,1 ml de agua. Las otras fracciones, cada una disuelta justo antes de la adición, se añadieron cada hora. Después de una noche, la disolución se neutralizó mediante la adición de ácido fórmico 1M hasta un pH 4-5, después se evaporó.
Un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa (Sistema E) sobre una columna SFCC 31 (15 \mum 100 x 4,6 mm) con un flujo de: 1ml/min, usando como eluyente un gradiente de formiato de amonio, en las siguientes condiciones:
t (min) FA 25 mM (%) FA 1M (%)
0 100 0
3 100 0
10 0 100
15 0 100
17 100 0
Este análisis da un rendimiento del 39% (k'= 5,5).
Se purifica el compuesto 5 por HPLC de preparación usando el sistema F: Columna Vydac Sax-Protéin (8 \mum, 100 x 4,6 mm). Flujo: 10 ml/min. Eluyente: gradiente de formiato de amonio, en las siguientes condiciones
t (min) FA 25 mM (%) FA 1M (%)
0 100 0
3 100 0
10 0 100
15 0 100
17 100 0
Se obtienen 14 mg del compuesto 5, siendo el rendimiento del 26,1%.
Caracterización
- RMN ^{1}H (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 8,07 (s, 1H, H8); 6,06 (dd, 1H1, H1'); 4,51 (m, 1H, H4'); 4,22 (m, 2H, H5', H5''); 3,71 (m, 1H, H2''); 3,67 (s, 2H, -CH_{2} glicina); 3,46 (m, 1H, H3''); 3,38 (m, 1H, H2'); 2,95 (m, 1H, H3').
- RMN ^{13}C (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 137,50 (-COOH); 158, 91 (C6); 153,98 (C2); 151,07 (C4); 137,39 (C8); 115,94 (C5); 77,87 (C1'); 73,62 (C4'); 65,61 (C5); 59,98 (-CH_{2}-); 53,28 (C2'); 51,88 (C3').
- RMN ^{31}P (U 400 Varian): \delta (ppm): -7,14 (d, 1P, \gammaP); 8,68 (d, 1P, \alphaP); -20,28 (t, 1P, \betaP).
- Espectrometría de masas (dispositivo LCQ en modo positivo): M+H^{+}= 564,9 g.mol^{-1}.
- Espectro UV: \lambda_{max}= 256 nm.
- Electroforesis capilar: \muep= -4,28 x 10^{-4} cm^{2}.V^{-1}.s^{-1}.
Ejemplo 4 Síntesis de la 4-(carboximetil)-2-(citosin-1-y1)-6-(hidroximetil)morfolino-6-trifosfato (morfolino C glicina) 6
El compuesto 6 responde a la fórmula (I) en la que R^{1}= citosina y R^{2}= -CH_{2}-COOH.
Todas las reacciones se llevan a cabo a temperatura ambiente, bajo agitación magnética, en un matraz de 20 ml.
La reacción es la misma que para el compuesto 5 a partir de 5'-citosina trifosfato (50,0 mg, 0,09 mmol, 1 eq.), de periodato de sodio (21 mg, 0,09 mmol, 1 eq.), de glicina (36 mg, 0,048 mmol, 5 eq.) en disolución en 2 ml de agua (pH= 9,5-10), de borohidruro de sodio (al total de 9 mg, 0,23 mmol 2,5 eq.), añadida en seis fracciones equivalentes, cada una disuelta en 0,05 ml de agua.
Un análisis por cromatografía sobre una columna de fase de intercambio iónico (sistema E) como en el ejemplo 3, indica un factor de capacidad de k'= 4,08.
Se purifica el producto por HPLC de media preparación el sistema F como en el ejemplo 3.
Se aísla 1 mg de producto, que corresponde a un 24,3% de rendimiento.
Caracterización
- RMN ^{1}H (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 7,93 (d, 1H, H6); 6,25 (dd, 1H, H1'); 6,20 (d,1H, H5); 4,51 (m, 1H, H4'); 4,27 (m, 2H, H5', H5''); 3,85 (m, 4H, H2'' + H3'' + -CH_{2} glicina); 3,33 (t, 1H, H2'); 3,22 (t, 1H, H3').
- RMN ^{13}C (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 173,05 (-COOH); 165,13 (C4); 154,23 (C2); 140,93 (C6); 95,48 (C5); 80,42 (C1'); 78,44 (C4'); 69,37 (C5'); 64,57 (-CH_{2}-); 54,66 (C2'); 53,67 (C3').
- RMN ^{31}P (WM 250 Brüker): \delta (ppm): -7,99 (d, 1P, \gammaP); -10,10 (d, 1P, \alphaP); -21,28 (t, 1P, \betaP).
- Espectrometría de masas (dispositivo VG ZAB-2-EQ, modo negativo): M-H^{-}= 521,9 g.mol^{-1}.
- Espectro UV: \lambda_{max}= 270 nm
- Electroforesis capilar: \muep= -4,28 x 10^{-4} cm^{2}.V^{-1}.s^{-1}.
Ejemplo 5 Síntesis de la 4-(aminobutil)-2-(adenosin-9-il)-6-)hidroximetilmorfolino-6-trifosfato (morfolino A putrescina) 7
Esta morfolino A putrescina 7 responde a la fórmula (I) representando R^{1} adenina y representando R^{2} el grupo -(CH_{2})_{4}-NH_{2}.
Todas las reacciones se llevan a cabo a temperatura ambiente, bajo agitación magnética, en un matraz de 100 ml.
La 5'-adenosina trifosfato (500 mg, 0,9 mmol, 1 eq.) se disolvió en 10 ml de agua, después se añadió 1 eq. de periodato de sodio (194 mg, 0,9 mmol). La disolución se agitó durante 45 minutos.
Se añadió la putrescina (456 \mul, 4,5 mmol, 5 eq.). La disolución se agitó durante 45 minutos. La mezcla de la reacción se tiñó de amarillo.
Se añadió una sexta parte de borohidruro de sodio (al total de 86 mg, 2,3 mmol, 2,5 eq.) disuelta en 0,1 ml de agua a la disolución. Se aprecia una liberación gaseosa. Las otras sextas partes, cada una disuelta justo antes de la adición, se añaden cada hora.
Después de una noche, la disolución se neutralizó mediante la adición de ácido fórmico 1M hasta un pH de 4-5, después se evaporó.
Se realiza un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa sobre una columna de Merck LiChrocart 125-4 LiChrospher 100 RP-18 ("sellada en el extremo", 5 \mum, 125 x 4 mm) con un flujo de 1ml/min, usando como eluyente un gradiente de BTEA 25 mM/MeOH, en las siguientes condiciones:
t (min) BTEA (%) MeOH (%)
0 97 3
2 97 3
10 90 10
15 90 10
17 97 3
Este análisis indica un rendimiento del 67% (k'= 3,81).
Se purifica el producto 7 por HPLC de media preparación sobre la columna Phenomenex Utremex 5-C18 (250 x 10 mm) con un flujo de 4 ml/min. y usando como eluyente un gradiente de BTEA 25 mM/MeOH, en las siguientes condiciones:
t (min) BTEA (%) MeOH (%)
0 95 5
3 95 5
8 90 10
10 95 5
Caracterización
- RMN ^{1}H: \delta (ppm): 8,44 (s, 1H, H2); 8,33 (s, 1H, H8); 6,06 (dd, 1H, H1'); 4,35 (m, 1H, H4'); 4,22 (m, 2H, H5', H5''); 3,39 (d, 1H, H2'); 3,22 (t; 1H, H3''); 3,14 (s, 2H, CH_{2} putrescina); 2,54 (t, 1H, H3'); 1,78 (s, 4H, (CH_{2})_{2}) putrescina.
- RMN ^{31}P: \delta (ppm): -8,45 (dd, 1P, \gammaP); -13,25 (dd, 1P, \alphaP); -24,20 (t, 1P, \betaP).
- Espectrometría de masas: M+H^{+}= 561,92 g.mol^{-1}
Ejemplo 6 Síntesis de la 4-(aminobutil)-2-(timidin-1-il)-6-(hidroximetil)morfolino-6-trifosfato (morfolino T putrescina) 9.
El compuesto 9 responde a la fórmula (I) en la que R^{1}= timina y R^{2}= -(CH_{2})_{4}-NH_{2}
a) Preparación de la 4-(aminobutil)-2-(timidin-1-il)-6-(hidroximetil)morfolino-6-hidroxilo (morfolino T putrescina) 8
Todas las reacciones se llevan a cabo a temperatura ambiente, bajo agitación magnética, en un matraz de 250 ml.
La ribotimidina (2,000 g, 7,74 mmol, 1 eq.) se disolvió en 30 ml de agua, después se añadió 1 eq. (1,656 g, 7,75 mmol) de periodato de sodio. La disolución se agitó después durante 70 minutos. Se añadió la putrescina (3,9 ml, 38,75 mmol, 5 eq.). La disolución se agitó durante 50 minutos. La mezcla de la reacción se tiñó de amarillo.
Se añadió a la disolución una sexta parte de borohidruro de sodio (al total de 735 mg, 19,42 mmol, 2.5 eq.) disuelta en 0,25 ml de agua. Se aprecia una liberación gaseosa. Las otras sextas partes, cada una disuelta antes de la adición en los 0,25 ml de agua, se añaden cada hora. Después de una noche, la disolución se neutralizó mediante la adición de ácido fórmico 1M hasta un pH 4-5, después se evaporó.
\newpage
Se realiza un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa usando el sistema G: columna Merck-LiChrocart 125-4 LiChrospher 100 RP.18 ("sellada en el extremo", 5 \mum, 125 x 4 mm). Flujo: 1 ml/min. Eluyente: gradiente de BTEA 25 mM/CH_{3}CN, en las siguientes condiciones:
t (min) BTEA 25 mM(%) CH_{3}CN (%)
0 100 0
4 100 0
15 85 15
18 100 0
Lo que indica un rendimiento del 76% (k'= 5,7).
Se purifica por HPLC de preparación usando el sistema H: columna Mecherey Ángel Nucléosil 7 C-18 (7 \mum, 250 x 21 mm). Flujo 10 ml/min. Eluyente: BTEA- 25 mM/CH_{3}CN (85/15).
Se obtienen 1,56 g del compuesto 8, siendo el rendimiento del 64,6%.
Caracterización
- RMN ^{1}H (AC 200 Brüker): \delta (ppm): 7,69 (s, 1H, H6); 5,88 (dd, 1H, H1'); 4,01 (m, 1H, H4'); 3,80 (m, 1H, H5', H5''); 3,08 (m, 4H, H2'', H3'', 2Ha); 2,63 (m, 2H, 2 Hd); 2,33 (t, 1H, H2'); 2,22 (t, 1H, H3'); 1,98 (m, SH, -CH_{3}); 1,74 (m, 4H, 2 Hb, 2 Hc).
- RMN ^{13}C (AC 200 Brüker): \delta (ppm): 171,16 (C2); 154,58 (C4); 135,93 (C6); 110,46; (C5); 78,62 (C1'); 75,04 (C4'); 61,10 (C5'); 55,82 (C3'); 53,49 (C2'); 51,30 (Ca); 38,39 (Cd); 24,50 (Cc); 21,31 (Cb); 11,10 (-CH_{3}).
- Espectro UV: \lambda_{max}= 266 nm.
b) Preparación de la 4-(aminobutil)-2-(timidin-1-il)-6-(hidroximetilo) morfolino-6-trifosfato 9
La morfolinotimidina/putrescina 8 (249 mg, 0,80 mol, 1 eq.) se secó en una bomba con paletas durante 1 hora. Se añade después 356 mg de Proton-sponge(r) (1,19 mmol, 1,5 eq.) y se le adicionan 2 ml de trimetilfosfato anhidro; se enfría el medio en un baño de agua helada; bajo agitación después se adicionan 109 \mul de oxicloruro de fósforo (al total de 2,24 mmol, 2,8 eq.). Después de 2 h 30, se adiciona de nuevo 50 ml de oxicloruro de fósforo, y se comienza de nuevo 12 h después, se añade 8 ml de una disolución de pirofosfato 0,5M en forma de sal de tributilamonio (4,0 mmol, 5 eq.), en el DMF anhidro. Se deja bajo agitación a 0ºC durante un minuto, después el medio se seca en rotavapor y bomba de paleta.
Un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa usando el sistema I: columna Vydac Sax-Protein (8 \mum, 100 x 4,6 mm) con un flujo: 10 ml/min usando como eluyente un gradiente de formiato de amonio, en las siguientes condiciones:
t (min) FA 25 mM (%) FA 1M (%)
0 100 0
1 100 0
15 70 30
17 100 0
Indica un factor de capacidad K'= 3,2
Se purifica por HPLC de preparación usando el sistema I descrito anteriormente.
Se obtienen 58 mg de 9, siendo el rendimiento del 13,2%.
\newpage
Caracterización
- RMN ^{1}H (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 7,83 (s, 1H, H6); 6,31 (dd, 1H, H1'); 4,68 (m, 1H, H4'); 4,39 (m, 1H, H5', H5''); 4,01 (d, 1H, H2''); 3,93 (d, 1H, H3''); 3,58 (m, 2H, 2 Ha); 3,51 (t, 1H, H2'); 3,41 (m, 1H, H3'); 3,28 (m, 2H, 2 Hd); 2,10 (s, 5H, -CH_{3} + 2 Hb); 2,00 (m, 2H, 2Hc).
- RMN ^{13}C (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 166, 36 (C2); 151,03 (C4); 136,73 (C6); 112,42 (C5); 77,33 (C1'); 72,46 (C4'); 65,10 (C5'); 57,04 (C3); 51,71 (C2'); 51,13 (Ca); 98,91 (Cd); 23,85 (Cc); 20,50 (Cb); 11,62 (-CH_{3}).
- RMN ^{31}P (U 400 Varian): \delta (ppm): -8,19 (s, 2P, \Gammap, \alphaP); -18,99 (T, 1p, \betap).
- Espectrometría de masas (dispositivo LCQ en modo negativo): M-H^{-}= 551,3 g.mol^{-1}.
- Espectro UV: \lambda_{max}= 262 nm.
- Electroforesis capilar: \muep= -4,69 x 10^{-4} cm^{2}.V^{-1}.s^{-1}.
Ejemplo 7 Síntesis de la 4-(aminobutil)-2-(guanosin-9-il)-6-(hidroximetilmorfolino-6-trifosfato (morfolino G putrescina) 10
El compuesto 10 responde a la fórmula (I) en la que R^{1}= guanina y R^{2}= -(CH_{2})_{4}-NH_{2}-.
Todas las reacciones se llevan a cabo a temperatura ambiente, bajo agitación magnética, en un matraz de 50 ml.
La guanosina, 5'-trifosfato (50 mg, 0,17 mmol, 1 eq.) se disuelve en 5 ml de agua, después se añade un 1 eq. de periodato de sodio (37 mg, 0,17 mmol, 1 eq.). La disolución se agitó después durante 30 minutos.
Se añadió la putrescina (85 \mul, 0,84 mmol, 5 eq.) y y se midió el pH de la disolución que es igual a 10. Si se hubiera encontrado un valor inferior, se habría añadido carbonato de potasio para obtener dicho valor. La disolución se agitó durante 45 minutos.
Se añadió borohidruro de sodio (al total de 8,7 mg, 0,45 mmol, 2,5 eq.) en seis fracciones equivalentes, cada una disuelta en 0,1 ml de agua. Las otras fracciones cada una disuelta justo antes de la adición, se añaden cada hora.
Después de una noche, la disolución se neutralizó mediante la adición de ácido fórmico 1M hasta un pH de 4-5, después se evaporó.
Se purifica el compuesto 10 por precipitación en metanol, después se pasa por 5 ml de resina Dowex en forma de Na^{+}.
Se obtienen 68 mg del compuesto 10, siendo el rendimiento del 62,2%.
Caracterización
- RMN ^{1}H (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 8,29 (s, 1h, h8); 6,31 (dd, 1h, h1'); 4,74 (m, 1h, h4'); 4,37 (m, 2h, h5', h5''); 3,99 (m, 1h, h2''); 3,96 (m, 1H, H3''); 3,79 (t, 1H, H2'); 3,47 (m, 2H, 2 Hb); 3,39 (t, 1H, H3'); 3,19 (m, 2H, 2 Hc); 2,06 (m, 2H, 2 Ha); 1,91 (m, 2H, 2 Hd).
- RMN ^{13}C (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 151,11 (C6); 154,12 (C2); 149,91 (C4); 136,95 (C8); 113,46 (C5); 76,99 (C1'); 72,58 (C4'); 65,25 (C5'); 56,95 (Ca); 51,81 (C2!60!); 50,52 (C3''); 30,04 (Cd); 23,76 (Cc); 20,36 (Cb).
- RMN ^{31}P (U 400 Varian): \delta (ppm): - 8,28 (d, 1P, \gammap); -8,97 (d, 1P, \alphaP); -20,45 (t, 1P, \betaP).
- Espectrometría de masas (dispositivo LCQ en modo negativo): M-H^{-}= 576,9 g.mol^{-1}.
- Espectro UV: \lambda_{max}= 252 nm.
- Electroforesis capilar: \muep= -3,41 x 10^{-4} cm^{2}.V^{-1},s^{-1}.
Ejemplo 8 Síntesis de la 4-(aminobutil)-2-(citosin-1-il)-6-(hidroximetilmorfolino-6-trifosfato) (morfolino C putrescina): 11
Toda la reacción se realizó a temperatura ambiente, bajo agitación magnética, en un matraz de 50 ml.
La reacción es la misma que para el compuesto 7, a partir de la citosina,5'-trifosfato (50 mg, 0,09 mmol, 1 eq.), de periodato de sodio (20 mg, 0,09 mmol, 1 eq.), de la putrescina (47 \mul, 0,47 mmol, 5 eq.), borohidruro de sodio (al total de 9,1 mg, 0,24 mmol, 2,5 eq.) añadido en seis fracciones equivalentes, cada una disuelta en 0,1 ml de agua.
Un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa (sistema O): columna Merck LiChrocart 125-4 LiChrospher 100RP-18 ("sellada en el extremo", 5 \mum, 125 x 4 mm). Flujo: 1 ml/min. Eluyente gradiente de BTEA 25 mM/MeOH, en las siguientes condiciones:
t (min) BTEA 25 mM (%) MeOH (%)
0 97 3
2 97 3
10 90 10
15 90 10
17 97 3
indica un factor de capacidad de k'= 4,18.
Se purifica el compuesto 11 por precipitación en metanol, después se pasa sobre 5 ml de resina Dowex en forma de Na^{+}.
Se obtienen 47 mg de 11, lo que corresponde a un rendimiento del 85,4%.
Caracterización
- RMN ^{1}H (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 7,78 (d, 1H, H6; 6,17 (d, 1H, H5); 5,96 (dd, 1H, H1'); 4,22 (m, 1H, H4'); 3,91 (m, 2H, H5', H5''); 3,28 (m, 1H, H2''); 3,20 (m, 1H, H3''); 3,16 (m, 2H, 2 Ha); 2,80 (m, 2H, 2 Hd); 2,44 (m, 1H, H2'); 2,32 (m, 1H, H3'); 1,79 (m, 4H, 2 Hb + 2 Hc).
- RMN ^{13}C (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 166,056 (C4); 157,28 (C2); 142,43 (C6); 96,98 (C5); 80,57 (C1'); 75,13 (C4'); 66,48 (C5'); 57,11 (Ca); 55,30 (C2'); 52,45 (C3'); 30,66 (Cd); 25,29 (Cc); 22,70 (Cb).
- RMN ^{31}P (WM 250 Brüker): \delta (ppm): -5,42 (d, 1P, \gammaP); -10,06 (d, 1P, \alphaP); -20,82 (m, 1P, \betaB).
- Espectrometría de masas (dispositivo LCQ en modo negativo): M-H^{-}= 536,0 g.mol^{-1}.
- Espectro UV: \lambda_{max}= 268 nm.
- Electroforesis capilar \muep= -2,99 x 10^{-4} cm^{2}.V^{-1}.s^{-1}.
Ejemplo 9 Síntesis de la 4-[5((2-aminobutil)-tioureidil)fluoresceína)]-2-(adenosin-9-il)-6-(hidroximetil)-morfolino-6-trifosfato (morfolino A putrescina-fluoresceína) 12
Este compuesto 12 responde a la fórmula (I) representando R^{1} adenina, y representando R^{2} (CH_{2})_{4}NHR^{3} en la que R^{3} es un grupo derivado de la fluoresceína.
Todas las reacciones se llevan a cabo a temperatura ambiente, bajo agitación magnética, en un matraz de 100 ml.
Se añade en tres veces y de manera progresiva a 200 mg (0,3 mmol, 1 eq.) de la Morfolino A putrescina 7 del ejemplo 5, en una mezcla de agua/piridina (1/1), 184,9 mg (0,5 mmol, 1,5 eq.) de isotiocianato de fluoresceína. El medio se agitó durante 48 horas antes de evaporarse en seco.
Un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa sobre la columna Merck LiChrocart 125-4 LiChrospher 100 RP-18 ("sellada en el extremo", 5 \mum, 125 x 4 mm), con un flujo de 1 ml/min usando como eluyente: ATEA 25 mM/MeOH (97/3), indica un rendimiento del 48% aproximadamente (k'= 7,51).
\newpage
Purificación
se realiza por cromatografía "flash" sobre una columna de sílice en polaridad de fase inversa C-18 (Econosil prep. 90, Alltech, France). El eluyente es un gradiente de agua/MeOH.
Caracterización
- RMN ^{1}H: \delta (ppm): 8,57 (s, 1H, H2); 8,31 (s, 1H, H8); 8,20-6,95 (9H, fluoresceína); 5,79 (dd, 1H, H1'); 4,25 (m, 1H, H4'); 4,11 (m,2H, H5', H5''); 3,60 (s,2H, CH_{2} putrescina); 3,12 (d, 1H, H3''); 2,93 (d, 1H, H2''); 2,81 (m, 1H, H2''); 2,59 (m, 2H, CH_{2} putrescina); 2,50 (dd, 1H, H3'); 1,79 (s, 2H, CH_{2} putrescina); 1,62 (m, 2H, CH_{2} putrescina).
- RMN ^{11}P: \delta (ppm): -8,45 (dd, 1P, \gammaP), -13,25 (dd, 1P, \alphaP); 24,20 (t, 1P, \betaP)
- Espectrometría de masas: M-H^{-}= 949,2 g.mol^{-1}.
Ejemplo 10 Síntesis de la 4-[5(((2-aminobutil)-tiouredil]fluoresceína)1-2-(timidin-1-il)-6-(hidroximetil)morfolino-6-trifosfato (morfolino T putrescina fluoresceína) 13
Todas las reacciones se llevan a cabo a temperatura ambiente, bajo agitación magnética, en un matraz de 25 ml.
A 30 mg (0,05 mmol, 1 eq.) del compuesto 9 disuelto en 2 ml de una mezcla agua/piridina (1/1), se añade en tres veces 31 mg (0,08 mmol, 1,5 eq.) de isotiocianato de fluoresceína. El medio se agitó durante 48 horas antes de evaporarse en seco.
Se purifica el compuesto 13 por cromatografía líquida de alta resolución de preparación media, sobre una columna de polaridad en fase inversa (Sistema L): columna Macherey Ángel Nucléosil 7 C-18 (7 \mum 250 x 21 mm). Flujo 10 ml/min. Eluyente BTEA 25 mM/CH_{3}CN, en las siguientes condiciones:
t (min) BTEA 25 mM(%) CH_{3}CN (%)
0 100 0
4 100 0
15 73 27
18 100 0
Caracterización
- Espectrometría de masas (dispositivo LCQ en modo positivo): M-H^{+}= 942,1 g.mol^{-1}.
- Espectro UV: \lambda_{max}= 488 nm.
- Electroforesis capilar: \muep= -4,23 x 10^{-4} cm^{2}.V^{-1}.s^{-1}.
Ejemplo 11 Síntesis de la 4-(4-)5(((2-aminobutil)-tioureidilfluoresceína-2-(guanosin-9-il)-6-(hidroximetil)morfolino-6-trifosfato (morfolino G putrescina fluoresceína) 14
Todas las reacciones se llevan a cabo a temperatura ambiente, bajo agitación magnética, en un matraz de 25 ml.
A 30 mg (0,05 mmol, 1 eq.) del compuesto 10, disuelto en 2 ml de una mezcla agua/piridina (1/1), se añade en tres veces y de manera progresiva 30 mg (0,08 mmol, 1,5 eq.) de isotiocianato de fluoresceína. El medio se agitó durante 48 horas antes de evaporarse en seco.
Un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa (sistema M): columna Merck-LiChrocart 125-4 LiChrospher 100 RP-18 ("sellada en el extremo", 5 \mum, 125 x 4 mm). Flujo 1 ml/min. Eluyente: gradiente BTEA 25 mM/CH_{3}CN, en las siguientes condiciones:
\newpage
t (min) BTEA 25 mM(%) CH_{3}CN (%)
0 100 0
4 100 0
15 73 27
18 100 0
indica un rendimiento de alrededor del 24% (k'= 4,62).
Se purifica el compuesto 14 por cromatografía líquida de alta resolución de preparación media, sobre una columna de polaridad en fase inversa usando el Sistema L del ejemplo 10.
Se obtienen 14,5 mg del compuesto 14, siendo un rendimiento del 30,0%.
Caracterización
- RMN ^{1}H (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 7,87 (s, 1H, H8); 7,70-6,63 (9H, fluoreseceína); 5,60 (dd, 1H, H1'); 4,18 (m, 1H, H4'); 4,12 (m, 2H, H5', H5''); 3,82 (m, 1H Ha); 3,61 (m, 1H, HA); 3.08 (d, 1H, H3''); 2,95 (d, 1H, H2''), 2,82 (m, 1H, H2'); 2,71 (m, 1H, Hd); 2,55 (m, 1H, Hd); 2,39 (t, 1H, H3'); 1,77 (m, 2H, 2 Hb); 1,62 (m, 2H, 2 Hc).
- RMN ^{13}C (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 180,58 (varias C fluoresceína); 158, 37 (varias C fluoresceína); 136,98 (C6); 131,06 (C2); 126,7 (C4); 122,85 (varias C fluoresceína); 112,03 (C8); 103,80 (varias C fluoresceína); 78,91 (C1'); 74,83 (C4'); 65,96 (C5'); 57,27 (Ca); 53,79 (C2'); 52,56 (C3'); 48,87 (Cd); 25,70 (Cc); 22,75 (Cb).
- RMN ^{31}P (U 400 Varian): \delta (ppm): -4,93 (dd, 1P, \gammaP); -9,82 (d, 1P, AP); -19,94 (t, 1P, \betaP).
- Espectrometría de masas (dispositivo LCQ en modo negativo): M-H^{-}= 985,3 g.mol^{-1}.
- Espectro UV: \lambda_{max}= 494 nm.
- Electroforesis capilar: \muep= -3,83 x 10^{-4} cm^{2}.V^{-1}.s^{-1}.
Ejemplo 12 Síntesis de la 4-[5-(((2-aminobutil)-tiouredil)fluoresceína)]-2-(citosin-1-il)-6-(hidroximetil)morfolino-6-trifosfato (morfolino C putrescina fluoresceína) 15
Todas la reacciones se llevan a cabo a temperatura ambiente, bajo agitación magnética, en un matraz de 10 ml.
A 30 mg (0,05 mmol, 1 eq.) del compuesto 11, disueltos en 2 ml de una mezcla agua/piridina (1/1), se añaden en tres veces 36 mg (0,09 mmol, 1,5 eq.) de isotiocianato de fluoresceína. El medio se agitó durante 48 horas antes de evaporarse en seco.
Un análisis por cromatografía de polaridad en fase inversa (sistema M descrito en el ejemplo 11) indica un factor de capacidad k'= 4,7.
Se purifica el compuesto 15 por cromatografía líquida de alta resolución de preparación media, sobre una columna de polaridad en fase inversa (Sistema L del ejemplo 10).
Se obtienen 22,7 mg del compuesto 15, siendo el rendimiento del 44,3%.
Caracterización
- RMN ^{1}H (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 7,99 (s, 1H, H6); 7,87-6,69 (9H, fluoresceína); 5,78 (d, 2H, H5 + H1'); 4,14 (m, 1H, H4'); 3,77 (m, 2H, H5', H5''); 3,36 (m, 2H, 2 Ha); 3,32 (m, 1H, H2''); 3,03 (m, 1H, H3''); 2,81 (m, 1H, H2'); 2,69 (m, 2H, 2 Hd, 1,79; 2,30 (m, 1H, H3'); 1,79 (m, 2H, 2 Hb); 1,68 (m, 2H, 2 Hc).
- RMN ^{13}C (AM 400 Brüker): \delta (ppm): 175,06 (varias C fluoresceínas), 15557,62 (C2); 141,39 (varias C fluoresceínas); 131,56 (C6); 121,06 (varias C fluoresceínas); 114,60 (varias C fluoresceínas); 103,30 (varias C fluoresceínas); 96,53 (C5); 79, 10 (C1'); 73,67 (C4'); 65,42 (C5'); 58,89 (Ca); 57,19 (C2'); 51,78 (C3'); 46,61 (Cd); 25,48 (Cc); 21,38 (Cb).
- RMN ^{31}P (U 400 Varian): \delta (ppm): -2,97 (d, 1P, \gammaP); -7,54 (d, 1P, \alphaP); -18,56 (m, 1P, \betaP).
- Espectrometría de masas (dispositivo LCQ en modo negativo): M-H^{-}= 925,2 g.mol^{-1}.
- Espectro UV: \lambda_{max}= 491 nm.
- Electroforesis capilar: \muep= -4,26 x 10^{-4} cm^{2}.V^{-1}.s^{-1}.
Ejemplo 13 Uso de la morfolino T glicina para el análisis de una secuencia de ADN
Se ensaya la morfolino T glicina 4 del ejemplo 2 en reacción de secuencia con cebadores fluorescentes (Applied Biosystems, Perkin Elmer, Foster City, CA, Estados Unidos) sobre un molde patrón que es una ADN plasmídico Bluescript (Stratagene, La Jolla, CA, Estados Unidos). La enzima usada es una Taq polimerasa (Perkin Elmer) que se usa con su tampón (tampón TACS, Perkin Elmer).
Se realizan dos reacciones con la morfolino T glicina a 200 y 500 \muM (tabla 4), así como dos reacciones control (tabla 5) con el didesoxinucleótido T (Boehringer).
El medio de la reacción con un volumen total de 10 \mul contiene 125 ng de molde, 1,25 pmol de cebador fluorescente y los otros componentes dados en las tablas 4 y 5. El medio se somete a ciclos térmicos con el propósito de realizar un número de moléculas de nuevas hebras de ADN formadas. Se realizó una amplificación sobre un dispositivo Perkin Elmer 9700, según las siguientes secuencias: 3 min, 95ºC; 15 ciclos (15 s, 95ºC; 15 s, 55ºC; 1 min, 70ºC); 15 ciclos (15 s, 95ºC; 1 min, 70ºC). El producto de amplificación se purificó sobre una columna de Sephadex G50.
La migración del producto de amplificación obtenido en el eluído de la columna se realiza en un gel desnaturalizante (urea 7M) de acrilamida de tipo Long Ranger (6%), en TBE 1X, sobre un dispositivo Applied Biosystems 377. La electroforesis se desarrolla durante 12 horas a 1500 V.
La preparación de la disolución de almacenamiento de nucleótidos que representa en la presente invención una mezcla de los cuatro nucleósidos trifosfato naturales, empobrecida en timidina trifosfato (llamada mezcla dTTP) se realiza de la siguiente manera.
Se mezclan 2 \mul de una disolución 1,25 mM de dTTP (Promega) con 2 \mul de dATP 5 mM (Promega), 2 \mul de dCTP 5 mM (Promega) y 2 \mul de dGTP 5 mM (Promega).
\vskip1.000000\baselineskip
TABLA 4
Morfolino T Morfolino T
glicina 200 \muM glicina 500 \muM
Tampón TACS (5X) 2 \mul 2 \mul
Cebador Z1M13 (JOE) 1 \mul 1 \mul
Mezcla dTTP 1 \mul 1 \mul
Morfolino T glicina 2 mM 1 \mul 2,5 \mul
Taq (3U/\mul) 1 \mul 1 \mul
Molde 1 \mul 1 \mul
Agua 3 \mul 1,5 \mul
TABLA 5
ddTTP 250 \muM ddTTP 300 \muM
Tampón TACS (5X) 2 \mul 2 \mul
Cebador Z1M13 (JOE) 1 \mul 1 \mul
Mezcla dTTP 1 \mul 1 \mul
Morfolino T glicina 2 mM 1 \mul 2,5 \mul
Taq (3U/\mul) 1 \mul 1 \mul
Molde 1 \mul 1 \mul
Agua 3 \mul 1,5 \mul
Se detectan los productos de las reacciones de secuencia por fluorescencia. Los resultados obtenidos se representan en la figura adjunta que ilustra la detección de los productos en el gel de secuenciación analizados por el programa Perkin Elmer Analisis, versión 3,0.
Para cada ensayo, los cebadores se identifican por sus propiedades de fluorescencia, el marcador ROX (rojo) para la reacción de control con didesoxinucleótidos trifosfato 250 mM (curva discontinua) y el marcador JOE (verde) para la reacción que concierne a la morfolino T glicina 200 \muM (curva en trazo continuo).
Como muestra la figura, los resultados de estos ensayos son del todo concluyentes ya que la morfolino T glicina ha sido incorporada correctamente como una base específica por la Taq polimerasa, y actúa correctamente como un terminador de cadena.
Los otros tres morfolinonucleótidos 1, 5 y 6, pueden emplearse del mismo modo para determinar las posiciones de las cuatro bases del ADN en el fragmento para analizar.
Ejemplo 14 Ensayos de las morfolino A putrescina y morfolino A fluoresceína en secuenciación
Se ensayan las morfolino A putrescina (MATPP) 7 y morfolino A fluoresceína (MATPPF) 12 en una reacción de secuencia con los cebadores fluorescentes (Applied Biosystems, Perkin Elmer, Foster City, CA, Estados Unidos) sobre un molde control que es un ADN plasmídico Bluescript (Stratagene, La Jolla, CA, Estados Unidos). La enzima usada es una Taq polimerasa (Perkin Elmer) que se usa con su tampón (tampón Termo Sequenasa, Amersham, Life Science).
Se realizan tres reacciones de secuencia con la MATPP a 100, 200 y 400 \muM y cuatro reacciones de secuencia con la MATPPF a 200, 500, 1000 y 5000 \muM, así como las reacciones control con los didesoxinucleótidos a la concentración de 250 \muM (Boehringer).
El medio de la reacción de un volumen total de 10 \mul contiene 125 ng de molde, 1,25 pmol de cebador fluorescente y los otros componentes como lo descrito en las tablas.
El medio se somete a ciclos térmicos con el propósito de realizar un número de moléculas de nuevas hebras de ADN formadas. Se realizó una amplificación en un dispositivo Perkin Elmer 9700 (Gene Amp(r), PCR System 9700), según las siguientes secuencias:
MATTP 7 3 min, 95ºC; 30 ciclos (15 s, 95ºC; 15 s 55ºC; 1 min, 70ºC)
MATTPF 12 3 min, 95ºC; 30 ciclos (15 s, 95ºC; 15 s 55ºC; 4 min, 60ºC)
Los productos de amplificación se purificaron sobre una columna de Sephadex G50. Los productos de cada reacción de secuencia se mezclaron con los productos de una reacción control y se analizaron por electroforesis.
La migración de la mezcla obtenida se realiza en un gel desnaturalizante (urea 7M) de acrilamida de tipo Long Ranger (6%), en TBE 1X, en un dispositivo Applied Biosystems 377 (ABI Prism DNA Sequencer, Perkin Elmer). La electroforesis se desarrolla durante 7 horas a 1680 V, 50 mA.
Preparación de la disolución inicial de nucleótidos: mezcla de dATP para 16 reacciones
que representan en la presente invención una mezcla de los cuatro nucleótidos trifosfato naturales, empobrecidos en desoxiadenosina trifosfato (llamada mezcla de dATP): se mezclan 4 \mul de una disolución 1,25 mM de dATP 5 mM (Promega) con 4 \mul de dTTP 5 mM (Promega), 4 \mul de dCTP 5 mM (Promega), 4 \mul de dGTP 5 mM (Promega).
TABLA 6 Preparación de la mezcla común para 15 reacciones
/reacción /15 reacciones
Tampón TACS (5X) 2 \mul 30 \mul
mezcla de dATP 1 \mul 15 \mul
Taq (5U/ml) 1 \mul 15 \mul
Molde (plásmido Bluescript) 2 \mul 30 \mul
Preparación de la disolución madre 2 mM de MATPP 7
(1,17 mg de MATPP 7 se diluyeron en 1,04 ml de H_{2}O)
Reacciones con la morfolino ATPP 2 mM
Morfolino Morfolino Morfolino
ATPP 400 \muM ATPP 200 \muM ATPP 100 \muM
Mezcla común 6 \mul 6 \mul 6 \mul
Cebador Z1M13 (JOE) 1 \mul 1 \mul 1 \mul
Morfolino ATPP 2 mM 2 \mul 1 \mul 0,5 \mul
H_{2}O 1 \mul 2 \mul 2,5 \mul
TABLA 8 Tres reacciones de control con la didesoxiadenosina trifosfato (ddATP) 2,5 mM
ddATP 250 \muM
Mezcla común 6 \mul
Cebador Z1M13 (JOE) 1 \mul
ddATP 2,5 mM 1 \mul
H_{2}O 2 \mul
Preparación de las disoluciones madre 20 mM y 2 mM de MATPPF 12
Disolución S_{o} 20 mM: diluir la muestra (2,2 mg) en 110,5 \mul de agua.
Disolución S_{1} 20 mM: Extraer 10 \mul de S_{o} y añadirlos de nuevo a 90 \mul de agua.
TABLA 9 Reacción con la morfolino ATTPPF 20 mM (S_{o})
MATPFF 1000 \muM MATTPF 5000 \muM
Mezcla común 6 \mul 6 \mul
Cebador Z1M13 (JOE) 1 \mul 1 \mul
Morfolino ATPPF 20 mM 0,5 \mul 2,5 \mul
H_{2}O 2,5 \mul 0,5 \mul
TABLA 10 Reacciones con la morfolino ATPPF 2 mM (S_{2})
MATPPF 500 \muM MATTPF 200 \muM
Mezcla común 6 \mul 6 \mul
Cebador Z1M13 (JOE) 1 \mul 1 \mul
Morfolino ATPPF 2 mM 2,5 \mul 1 \mul
H_{2}O 0,5 \mul 2 \mul
TABLA 11 Cuatro reacciones de control con la didesoxiadenosina trifosfato (ddATP) 2,5 mM
ddATP 250 \muM
Mezcla común 6 \mul
Cebador Z1M13 (JOE) 1 \mul
ddATP 2,5 mM 1 \mul
H_{2}O 2 \mul
En la figura 2 se dan los resultados obtenidos con la morfolino A putrescina 7 100 \muM y la morfolino A fluoresceína 12 5 mM, entre la 90ª y la 250ª base.
Se constata, por lo tanto, que estos dos derivados actúan correctamente como terminadores de cadena. Además, es de destacar que las reacciones realizadas con el derivado fluorescente, la morfolino A fluoresceína, se detectaron por la fluorescencia que lleva este derivado: se ha preparado pues un terminador de cadena fluorescente.
Ejemplo 15 Uso de las morfolino A putrescina (MATPP) ymorfolino A fluoresceína (MATPPF) para el marcaje dependiente de molde de fragmentos de ADN en 3'; ensayo de la incorporación enzimática de estos compuestos por tres polimerasas (Taq, Klenow, Klenow sin actividad Exo), y una transcriptasa inversa
Estos dos derivados de nucleósidos trifosfato se ensayaron en la incorporación enzimática para marcar un oligonucleótido de 13 bases de longitud en su extremo 3'. Este marcaje se llama "dependiente de molde" ya que las enzimas usadas necesitan el molde complementario para alargar el oligonucleótido según las reglas de Watson y Crick. La secuencia A (17870 pmol/ml) estudiada así como su molde C (16128) se muestran en la siguiente figura:
\newpage
Molde C: 3'-TGC CAA CCA ACC CCA CCT CAA CCT CTG-5'
Cebador A: 5'-ACG GTT GGT TGG G (13 pb)
Fragmentos esperados y longitudes (pb): 5'-ACG GTT TGG GGT GGA (15 pb)
5'-ACG GTT GGT TGG GGT GGA GTT GGA (24 pb)
5'-ACG GTT GGT TGG GGT GGA GTT GGA GA (26 pb)
5'-ACG GTT GGT TGG GGT GGA GTT GGA GAC (27 pb)
Se usaron tres enzimas para este marcaje: la Taq ADN polimerasa (Boehringer Mannheim), la Klenow (Boehringer Mannheim),y la Klenow sin actividad Exonucleasa (Amersham Life Science). El cebador se marcó en su extremo 5' mediante la incorporación de fosfato ^{32}P con el kit "Ready to go" T4 Polinucleótido quinasa (Pharmacia Biotech). El fragmento marcado radiactivamente se denominó A*.
Se preparan los tampones de la reacción de las tres enzimas para 10 reacciones:
TABLA 12
(en \mul) Reacción Taq Reacción Klenow sin Exo
C 50 50
A 10 10
A* 10 10
Tp 10x 50 50
H^{2}O 50 50
TABLA 13
(en \mul) Reacción Klenow
C 50
A 10
A* 10
Tp 5X 100
H_{2}O 0
Las enzimas se diluyen a continuación de la siguiente manera, para las 10 reacciones:
- Taq (5U/ml): 10X 0,1 \mul de Taq + 10X 15,5 \mul de H_{2}O.
- Klenow (20U/ml): 10X 0,1 \mul de Klenow + 10X 15,5 \mul de H_{2}O.
- Klenow sin actividad Exo (5U/ml): 10X 0,1 \mul de Klenow sin actividad Exo + 10X 15,5 \mul de H_{2}O.
Se prepara igualmente las disoluciones que contienen los nucleósidos trifosfato normales:
- Disolución "2P" compuesta de una mezcla de dGTP y dTTP cada una de 0,1 mM.
- Disolución "4P" compuesta de una mezcla de dATP, dCTP, dGTP y dTTP cada una de 0,1 mM.
Las reacciones puestas en marcha se describen en la siguiente tabla 14:
TABLA 14
(en \mul) 1 2 3 4 5 6 7 8 9
400 \muM 200 \muM 50 \muM 2,5 mM 400 \muM 200 \muM 50 \muM
Reacción 17 17 17 17 17 17 17 17 17
"2P" 0 5 5 5 5 5 5 5 0
"4P" 0 0 0 0 0 0 0 0 5
MATPP 2 0 10 5 1,25 0 0 0 0 0
mM
MATPPF 0 0 0 0 6,25 0 0 0 0
20 mM
MATPPF 2 0 0 0 0 0 10 5 1,25 0
mM
H_{2}O 33 2,7 7,4 11,15 6,15 2,4 7,4 11,15 12,4
Enzima 0 15,6 15,6 15,6 15,6 15,6 15,6 15,6 15,6
La morfolino A putrescina se ensaya así en tres concentraciones: 400, 200 y 500 \muM mientras que la morfolino A fluoresceína se pone en la reacción a 2,5 mM, 400, 200 y 50 \muM.
Antes de añadir la enzima, la mezcla se desnaturaliza a 94ºC durante 5 minutos. Después se deja recuperar la temperatura ambiente para que la hibridación tenga lugar. El alargamiento se efectúa a 70ºC para la Taq, 37ºC para las dos Klenows, y durante 10 minutos. Finalmente, el medio se desnaturaliza de nuevo mediante una disolución de formamida y un calentamiento a 90ºC durante 5 minutos antes de cargarse en un gel de poliacrilamida. La separación se realiza por electroforesis a 2000 V. La lectura del gel se realizó en un Phosphorimager; los resultados obtenidos se muestran el la figura 3.
En esta figura, las calles número 1 sirven de control de migración del oligonucleótido A marcado. Este oligonucleótido tiene una longitud de 13 pb (13 mer). Las calles 2, 3 y 4 permiten seguir el alargamiento del oligonucleótido A y la incorporación de la morfolino A putrescina. En estas condiciones, sólo los nucleótidos dGTP y dTTP (disolución "2P") se añadieron y utilizaron por la enzima para proceder a la extensión del cebador. La presencia de la morfolino A putrescina en el medio de la reacción permite su incorporación a nivel de la base 18. Se realizó un control, poniendo en el medio sólo la mezcla "2P"; en este caso, la enzima prosiguió su extensión hasta la 17ª base ya que no hay derivado de adenosina para continuar su polimerización. Así, la diferencia entre este control, de una longitud de 17 bases, y las reacciones 2, 3 y 4, confirma la incorporación de la MATPP y la interrupción del alargamiento de la cadena. Las reacciones 5 a 8 corresponden a las mismas reacciones con la morfolino A fluoresceína. Aún en ese caso, la MATPPF se incorpora y se detiene correctamente la polimerización de la hebra complementaria. Sin embargo se aprecia para las dos Klenow, que a veces se incorpora otra base (G o T) en lugar del derivado morfolino. En efecto, se encuentra que en estos casos los productos del alargamiento, corresponden a los 18- y 24 mer.
El pocillo 9 (ver figura 4) es una reacción de control: el medio de la reacción contiene los 4 desoxinucleótidos normales y se puede alargar el cebador hasta su extensión máxima, es decir, hasta obtener el 27 mer.
En conclusión, las tres enzimas incorporan la morfolino A putrescina y la morfolino A fluoresceína en todas las concentraciones ensayadas, incluidas las concentraciones más bajas.
Se ha confirmado la capacidad de las transcriptasas inversas para incorporar los derivados morfolinonucleótidos a lo largo de la extensión de oligonucleótidos. En este ensayo, se eligió como modelo la transcriptasa inversa (M-MLV, Promega; actividad: 200000U/ml). Esta última es capaz de sintetizar una hebra de ADN complementaria de un molde (ADN o ARN), a partir de un oligonucleótido cebador, en presencia de nucleósidos trifosfato. Se ensaya pues la morfolino A putrescina y la morfolino A fluoresceína en dos concentraciones finales de 250 \muM. Una copia de control se carga además en el gel, con los cuatro nucleósidos trifosfato de la disolución "4P".
La secuencia del molde C (27 mer, 16128 pmol/l) y la del cebador B (14 mer, 56368 pmol/l) se muestran a continuación. Este cebador B, marcado radiactivamente se denomina B*.
\newpage
La disolución B* contiene pues 10 pmol del cebador B en un volumen de 50 \mul. Se diluye igualmente las disoluciones de C y B diez veces; estas disoluciones se denominan respectivamente C/10 y B/10.
Molde C: 3'-TGC CAA CCA ACC CCA CCT CAA CCT CTG-5'
Cebador B: 5'-ACG GTT GGT TGG GG (14 pb)
TABLA 15
(en \mul) Reacción 1 Reacción 2 Reacción 3 Reacción 4
C/10 2 2 2 0
B* 5 5 5 5
B/10 3 3 3 0
Tampón 5x 4 4 4 0
MATPP 2 mM 2,5 0 0 0
MATPPF 2mM 0 2,5 0 0
"2P" 2,5 2,5 0 0
"4P" 0 0 2,5 0
H_{2}O 0 0 0 15
Enzima 1 1 1 0
Como anteriormente, la mezcla se desnaturaliza, antes de la adición de la enzima, a 94ºC durante 5 minutos y se deja recuperar la temperatura ambiente. El alargamiento se realiza a 37ºC durante 60 minutos. El medio se desnaturalizó mediante una disolución de formamida y calentamiento a 90ºC durante 5 minutos antes de cargarse en un gel de poliacrilamida. La separación se realizó por electroforesis a 1500 V. La lectura del gel se realizó con un Phosphorimager; los resultados obtenidos se muestran en la figura 4.
En esta figura, la calle 4 permite estimar la longitud del cebador B marcado. La calle 3 muestra el alargamiento máximo del cebador B hasta un producto final de 27 pares de bases en presencia de los 4 desoxinucleótidos naturales. Las reacciones 1 y 2 muestran que los derivados morfolino se incorporaron a lo largo del alargamiento del cebador B por la transcriptasa inversa. Esta incorporación es cuantitativa y produjo un producto de 18 pares de bases (en ausencia del derivado morfolino, la extensión se bloqueó en la 17ª base).
En conclusión, los derivados morfolino son reconocidos perfectamente por la transcriptasa inversa y se incorporan en los cebadores a lo largo del alargamiento según un procedimiento específico de base.
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Claims (17)

1. Procedimiento de fabricación de un fragmento de ácido nucleico (ADN o ARN) marcado en 3', que comprende la incorporación enzimática de un derivado de nucleótido que tiene como precursor un compuesto de fórmula:
8
en la que R^{1} representa una base nucleica y R^{2} representa un grupo que responde a una de las fórmulas siguientes:
\dotable{\tabskip\tabcolsep#\hfil\+#\hfil\tabskip0ptplus1fil\dddarstrut\cr}{
 - (CH _{2} ) _{n} -NH _{2}  \+ -
(CH _{2} ) _{n} -SH\cr  -
(CH _{2} ) _{n} -COOH \+ -
(CH _{2} ) _{n} -OH\cr  -
(CH _{2} ) _{n} -NH-R ^{3} 
\+ - (CH _{2} ) _{n} -SR ^{3} \cr  -
(CH _{2} ) _{n} -CO-R ^{3} 
\+ -
(CH _{2} ) _{n} -OR ^{3} \cr}
en las que n es un número entero que va desde 1 hasta 12 y R^{3} es un grupo derivado de un marcador, de una proteína, de una enzima, de un ácido graso o de un péptido en el extremo 3' OH del fragmento de ácido nucleico.
2. Procedimiento de modificación de un fragmento de ácido nucleico mediante la incorporación enzimática en 3' de un morfolinonucleótido modificado que tiene como precursor un compuesto que responde a la fórmula:
9
en la que R^{1} representa una base nucleica y R^{2} representa un grupo que responde a una de las siguientes fórmulas:
\dotable{\tabskip\tabcolsep#\hfil\tabskip0ptplus1fil\dddarstrut\cr}{
 -
(CH _{2} ) _{n} -NH-R ^{3} \cr
 -
(CH _{2} ) _{n} -CO-R ^{3} \cr
 - (CH _{2} ) _{n} -SR ^{3} \cr  -
(CH _{2} ) _{n} -OR ^{3} \cr}
en las que n es un número entero que va del 1 al 12 y R^{3} representa un compuesto elegido entre los fotorreticulantes, los ácidos grasos, los péptidos hidrófobos, los anticuerpos, las enzimas y los fluoróforos.
3. Procedimiento de secuenciación de un ácido nucleico (ADN o ARN) mediante la técnica de polimerización enzimática de la secuencia complementaria de este ácido nucleico usando los terminadores de cadena, en el que al menos uno de los terminadores de cadena tiene como precursor un compuesto que responde a la fórmula:
10
en la que R^{1} representa una base nucleica y R^{2} representa un grupo que responde a una de las siguientes fórmulas:
\dotable{\tabskip\tabcolsep#\hfil\+#\hfil\tabskip0ptplus1fil\dddarstrut\cr}{
 - (CH _{2} ) _{n} -NH _{2}  \+ -
(CH _{2} ) _{n} -SH\cr  -
(CH _{2} ) _{n} -COOH \+ -
(CH _{2} ) _{n} -OH\cr  -
(CH _{2} ) _{n} -NH-R ^{3} 
\+ - (CH _{2} ) _{n} -SR ^{3} \cr  -
(CH _{2} ) _{n} -CO-R ^{3} 
\+ -
(CH _{2} ) _{n} -OR ^{3} \cr}
en las que n es un número entero que va del 1 al 12 y R^{3} es un grupo derivado de un marcador, de una proteína, de una enzima, de un ácido graso o de un péptido.
4. Procedimiento según la reivindicación 1, 2 ó 3, en el que la enzima es el fragmento Klenow de la ADN polimerasa.
5. Procedimiento según la reivindicación 1, 2 ó 3, en el que la enzima es una polimerasa termorresistente de una bacteria Termófila o la terminal transferasa o la transcriptasa inversa.
6. Procedimiento según una cualquiera de las reivindicaciones 1 a 5, en el que la base nucleica es la base nucleica natural elegida entre adenina, guanina, citosina, timina, uracilo, xantina, hipoxantina, 2-aminopurina y sus derivados.
7. Procedimiento según una cualquiera de las reivindicaciones 1 a 5, en el que R^{1} responde a una de las siguientes fórmulas:
11
8. Procedimiento según una cualquiera de la reivindicaciones 1 a 7, en el que el marcador se elige entre los productos radiactivos, los productos luminiscentes, electroluminiscentes y fluorescentes, las moléculas capaces de unirse a otras moléculas, las moléculas que permiten interacciones de tipo antígeno-anticuerpo, y los marcadores enzimáticos.
9. Procedimiento según una cualquiera de las reivindicaciones 1 a 7, en el que R^{3} es un fluoróforo.
10. Procedimiento según la reivindicación 9, en el que R^{3} se elige entre los derivados de la fluoresceína, de la biotina y de la rodamina.
11. Procedimiento según la reivindicación 1, 2 ó 3 en el que el derivado, el morfolinonucleótido modificado, o el terminador de cadena es el compuesto (I) en forma de monofosfato.
12. Morfolinonucleótido que responde a la fórmula:
12
en la que R^{1} es adenina y R^{2} representa -CH_{2}-COOH, -(CH_{2})_{4}-NH_{2} o -(CH_{2})_{4}-NH-R^{3} representando R^{3} un grupo derivado de la fluoresceína.
13. Morfolinonucleótido de fórmula:
13
en la que R^{1} es timina y R^{2} representa -CH_{2}-COOH, -(CH_{2})_{4}-NH_{2} o -(CH_{2})_{4}-NH-R^{3} representando R^{3} un grupo derivado de la fluoresceína.
14. Morfolinonucleótido que responde a la fórmula:
14
en la que R^{1} es citosina y R^{2} representa -CH_{2}-COOH, - (CH_{2})_{4}-NH_{2} o -(CH_{2})_{4}-NH-R^{3}, representando R^{3} un grupo derivado de la fluoresceína.
\newpage
15. Morfolinonucleótido que responde a la fórmula:
15
en la que R^{1} es guanina y R^{2} representa -CH_{2}-COOH, -(CH_{2})_{4}-NH_{2} o -(CH_{2})_{4}-NH-R^{3}, representando R^{3} un grupo derivado de la fluoresceína.
16. Procedimiento de fabricación de un morfolinonucleótido de fórmula:
16
en la que R^{1} representa una base nucleica y R^{2} representa un grupo que responde a una de las siguientes fórmulas:
\dotable{\tabskip\tabcolsep#\hfil\+#\hfil\tabskip0ptplus1fil\dddarstrut\cr}{
 - (CH _{2} ) _{n} -NH _{2}  \+ -
(CH _{2} ) _{n} -SH\cr  -
(CH _{2} ) _{n} -COOH \+ -
(CH _{2} ) _{n} -OH\cr  -
(CH _{2} ) _{n} -NH-R ^{3} 
\+ - (CH _{2} ) _{n} -SR ^{3} \cr  -
(CH _{2} ) _{n} -CO-R ^{3} 
\+  -
(CH _{2} ) _{n} -OR ^{3} \cr}
en las que n es un número entero que va de 1 a 12 y R^{3} es un grupo derivado de un marcador, de una proteína, de una enzima, de un ácido graso o de un péptido, la reacción de un trifosfato de fórmula:
17
en la que R^{1} tiene el significado dado anteriormente, con un periodato, un compuesto de fórmula R^{2} NH_{2} en la que R^{2} tiene el significado dado anteriormente y borohidruro de sodio.
17. Uso de un morfolinonucleótido de fórmula:
18
en la que R^{1} representa una base nucleica y R^{2} representa un grupo que responde a una de las siguientes fórmulas:
\dotable{\tabskip\tabcolsep#\hfil\+#\hfil\tabskip0ptplus1fil\dddarstrut\cr}{
 -(CH _{2} ) _{n} -NH _{2}  \+
-(CH _{2} ) _{n} -SH\cr 
-(CH _{2} ) _{n} -COOH \+
-(CH _{2} ) _{n} -OH\cr 
-(CH _{2} ) _{n} -NH-R ^{3} 
\+ -(CH _{2} ) _{n} -SR ^{3} \cr 
-(CH _{2} ) _{n} -CO-R ^{3} 
\+
-(CH _{2} ) _{n} -OR ^{3} \cr}
en las que n es un número entero que va de 1 a 12, y R^{3} es un grupo derivado de un marcador, de una proteína, de una enzima, de un ácido graso o de un péptido, para el marcaje de fragmentos de ADN o de ARN.
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