ES2287285T3 - Regulacion de la proteina del tipo proteina quinasa humana. - Google Patents

Regulacion de la proteina del tipo proteina quinasa humana. Download PDF

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ES2287285T3 ES02740423T ES02740423T ES2287285T3 ES 2287285 T3 ES2287285 T3 ES 2287285T3 ES 02740423 T ES02740423 T ES 02740423T ES 02740423 T ES02740423 T ES 02740423T ES 2287285 T3 ES2287285 T3 ES 2287285T3
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Abstract

Un procedimiento para seleccionar agentes útiles en el tratamiento de la diabetes que disminuyan la actividad de una proteína tipo proteína quinasa, que comprende las etapas de: (a) poner en contacto un compuesto de ensayo con una proteína tipo proteína quinasa que comprende una secuencia polipeptídica definida por la SEC ID Nº 9; y (b) detectar una actividad de la proteína tipo proteína quinasa del polipéptido, en el que un compuesto de ensayo que disminuye la actividad de la proteína tipo proteína quinasa del polipéptido se identifica como un agente terapéutico potencial para disminuir la actividad de la proteína tipo proteína quinasa. 89

Description

Regulación de la proteína del tipo proteína quinasa humana.
Campo técnico de la invención
La invención se refiere al uso de una proteína tipo proteína quinasa humana en la selección de fármacos útiles en el tratamiento de la diabetes.
Antecedentes de la invención
Las proteína quinasas desempeñan papeles críticos en la regulación de cambios bioquímicos y morfológicos asociados con el crecimiento y la división celular. D'Urso y col., Science 250, 786-91, 1990; Birchmeier y col., Bioessays 15,185-89, 1993); Patente de Estados Unidos 6.200.770. Sirven como receptores del factor de crecimiento y transductores de señales y se han implicado en la transformación y malignidad celular. Hunter y col., Cell 70, 375-87, 1992; Posada y col., Mol. Biol. Cell 3, 583-92, 1992; Hunter y col., Cell 79, 573-82, 1994. Por ejemplo, las proteína quinasas han demostrado participar en la transmisión de señales desde receptores del factor de crecimiento (Sturgill y col., Nature 344, 715-18, 1988; Gomez y col., Nature 353, 170-73, 1991), el control de la entrada de las células en mitosis (Nurse y col., Nature 344, 503-08, 1990; Maller, Curr. Opin. Cell Biol. 3, 269-75, 1991), y la regulación de los haces de actina (Husain-Chishti y col., Nature 334, 718-21, 1988).
Las proteína quinasas pueden dividirse en dos grupos principales en base a la similitud de secuencia de aminoácidos o la especificidad por restos de serina/treonina o tirosina. Una pequeña cantidad de quinasas con especificidad doble son estructuralmente similares al grupo específico para serina/treonina. En la amplia clasificación, las quinasas pueden subdividirse adicionalmente en familias cuyos miembros comparten un elevado grado de identidad de secuencia de aminoácidos del dominio catalítico y también tienen propiedades bioquímicas similares. La mayoría de los miembros de la familia de las proteína quinasas también comparten características estructurales fuera del dominio quinasa que reflejan sus funciones celulares particulares. Éstas incluyen dominios reguladores que controlan la actividad quinasa o la interacción con otras proteínas. Hanks y col., Science 241, 42-52, 1988).
Existe una necesidad en la técnica de identificar proteínas tipo proteína quinasa, que puedan regularse para proporcionar efectos terapéuticos.
Sumario de la invención
Se describen reactivos y procedimientos para regular una proteína tipo proteína quinasa humana.
Una realización de la invención es un procedimiento para seleccionar agentes útiles en el tratamiento de la diabetes. Se pone en contacto un compuesto de ensayo con un polipéptido de proteína tipo proteína quinasa que comprende una secuencia de aminoácidos definida por la secuencia de aminoácidos mostrada en la SEC ID Nº 9.
Se detecta la unión entre el compuesto de ensayo y el polipéptido de proteína tipo proteína quinasa. Se selecciona un agente que funciona disminuyendo la actividad de proteína tipo proteína quinasa como un agente que es potencialmente útil en el tratamiento de la diabetes.
Otra realización de la invención es un procedimiento para seleccionar agentes que sean útiles para el tratamiento de la diabetes. Se pone en contacto un compuesto de ensayo con un polipéptido de proteína tipo proteína quinasa que comprende una secuencia de aminoácidos definida por la secuencia de aminoácidos mostrada en la SEC ID
Nº 9.
Se detecta una actividad de proteína tipo proteína quinasa del polipéptido. De este modo se identifica un compuesto de ensayo que disminuye la actividad de proteína tipo proteína quinasa del polipéptido con relación a la actividad de proteína tipo proteína quinasa en ausencia del compuesto de ensayo como un agente potencial para el tratamiento de la diabetes.
Se describe una proteína tipo proteína quinasa humana que puede usarse para identificar compuestos de ensayo que pueden actuar, por ejemplo, como inhibidores en el sitio activo de la enzima.
Breve descripción de los dibujos
La Fig. 1 muestra la secuencia de ADN que codifica un polipéptido de proteína tipo proteína quinasa (SEC ID
Nº 1).
La Fig. 2 muestra la secuencia de aminoácidos deducida de la secuencia de ADN de la Fig. 1 (SEC ID Nº 2).
La Fig. 3 muestra la secuencia de aminoácidos de la proteína identificada por swiss|P80192|M3K9_HUMAN (SEC ID Nº 3).
La Fig. 4 muestra la secuencia de ADN que codifica un polipéptido de proteína tipo proteína quinasa (SEC ID
Nº 4).
La Fig. 5 muestra la secuencia de ADN que codifica un polipéptido de proteína tipo proteína quinasa (SEC ID
Nº 5).
La Fig. 6 muestra la secuencia de ADN que codifica un polipéptido de proteína tipo proteína quinasa (SEC ID
Nº 6).
La Fig. 7 muestra la secuencia de ADN que codifica un polipéptido de proteína tipo proteína quinasa (SEC ID
Nº 7).
La Fig. 8 muestra la secuencia de ADN que codifica un polipéptido de proteína tipo proteína quinasa (SEC ID
Nº 8).
La Fig. 9 muestra la secuencia de aminoácidos deducida de la secuencia de ADN de la Fig. 8 (SEC ID Nº 9).
La Fig. 10 muestra la secuencia de ADN que codifica un polipéptido de proteína tipo proteína quinasa (SEC ID
Nº 10).
La Fig. 11 muestra la alineación en BLASTP de 423 (SEC ID Nº 2) frente a swiss|P80192|M3K9_HUMAN (SEC ID Nº 3).
La Fig. 12 muestra la alineación en HMMPFAM de 423 (SEC ID Nº 2) frente a pfam|hmm|pkinase.
La Fig. 13 muestra la expresión relativa del ARNm de la proteína tipo proteína quinasa humana en células y tejidos cancerosos.
La Fig. 14 muestra la expresión relativa del ARNm de la proteína tipo proteína quinasa en tejido relevante para la obesidad y la diabetes.
La Fig. 15 muestra el número de copias del ARNm de la proteína tipo proteína quinasa en tejido relevante para la obesidad y la diabetes.
La Fig.16 muestra el perfil de expresión relativa del ARNm de la proteína de tipo proteína quinasa en diversos tejidos humanos (mapa corporal).
Descripción detallada de la invención
La invención se refiere al uso de una proteína tipo proteína quinasa humana que comprende la secuencia de aminoácidos mostrada en la SEC ID Nº 9. Se muestra una secuencia codificante para la proteína tipo proteína quinasa humana en las SEC ID Nº 1, 8 y 10. Esta secuencia se localiza en el cromosoma 15. Los EST relacionados (SEC ID Nº 4-7) se expresan en células B de linfoma y centros germinales.
La proteína tipo proteína quinasa humana es un 31% idéntica en 287 aminoácidos a swiss|P80192|M3K9_HUMAN (SEC ID Nº 3) (Fig. 1). Los resultados de la búsqueda de homología en Pfam apoyan la identificación de esta proteína como una proteína quinasa eucariota. Su probable función como una proteína tirosina quinasa de clase III también está apoyada por los resultados de una búsqueda en la base de datos BLOCKS. Los patrones consenso están subrayados en la Fig. 1; el resto Asp del sitio activo y el resto Lys de unión a ATP están marcados en negrita.
La proteína tipo proteína quinasa humana también puede usarse para seleccionar inhibidores de la proteína tipo proteína quinasa humana.
Polipéptidos
Los polipéptidos tipo proteína quinasa humana de acuerdo con la invención comprenden al menos 6, 10, 15, 20, 25, 50, 75, 100, 125, 150, 175, 200, 225, 250, 275, o 286 aminoácidos contiguos seleccionados ente la secuencia de aminoácidos mostrada en la SEC ID Nº 2 o una variante biológicamente activa de la misma, como se define a continuación. Los polipéptidos tipo proteína quinasa humana de acuerdo con la invención comprenden al menos 6, 10, 15, 20, 25, 50, 75, 100, 125, 150, 175, 200, 225, 250, 275, 300, 325, 350, 375, 400, 425, 450, 475, 500, 525, 550, 575, 600, 625, 650, 675, 700, 725, 750, 775, 800, 825, 850, 875, 900, 925, 950, 975, 1000, 1025, 1050, 1075, 1100, 1125, 1150, 1175, 1200, 1225, 1250, 1275, 1300, 1325, 1350, 1375 ó 1394 aminoácidos contiguos seleccionados entre la secuencia de aminoácidos mostrada en SEC ID Nº 9 o una variante biológicamente activa de la misma, como se define a continuación. Un polipéptido tipo proteína quinasa de la invención, por lo tanto, puede ser una parte de una proteína tipo proteína quinasa, una proteína tipo proteína quinasa de longitud completa, o una proteína de fusión que comprende todo o parte de una proteína tipo proteína quinasa.
Variantes Biológicamente Activas
Las variantes del polipéptido tipo proteína quinasa humana que son biológicamente activas, por ejemplo, retienen la actividad enzimática, también son polipéptidos tipo proteína quinasa humana. Preferiblemente, las variantes del polipéptido tipo proteína quinasa humana de origen natural o no natural tienen secuencias de aminoácidos que son al menos aproximadamente un 32, 35, 40, 45, 50, 55, 60, 65, ó 70, preferiblemente aproximadamente un 75, 80, 85, 90, 96, 96, 98, o 99% idénticas a la secuencia de aminoácidos mostrada en la SEC ID Nº 2 y 9 o un fragmento de la misma. El porcentaje de identidad entre una variante del polipéptido tipo proteína quinasa humana putativo y una secuencia de aminoácidos de la SEC ID Nº 2 o 9 se determina por procedimientos convencionales. Véase, por ejemplo, Altschul y col., Bull. Math. Bio. 48:603 (1986), y Henikoff & Henikoff, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89:10915 (1992). En resumen, se alinean dos secuencias de aminoácidos para optimizar los valores de alineación usando una penalización por abertura de hueco de 10, una penalización por extensión de hueco de 1, y la matriz de valores "BLOSUM62" de Henikoff & Henikoff, 1992.
Los especialistas en la técnica aprecian que hay muchos algoritmos establecidos para alinear dos secuencias de aminoácidos. El algoritmo de búsqueda de similitud "FASTA" de Pearson & Lipman es un procedimiento de alineación de proteínas adecuado para examinar el nivel de identidad compartido por una secuencia de aminoácidos descrita en este documento y la secuencia de aminoácidos de una variante putativa. El algoritmo FASTA se describe por Pearson & Lipman, Proc. Nat'l Acad. Sci. USA 85:2444(1988), y por Pearson, Meth. Enzymol. 183:63 (1990). En resumen, FASTA caracteriza primero la similitud de secuencia identificando regiones compartidas por la secuencia cuestión (por ejemplo, la SEC ID Nº 2 ó 9) y una secuencia de ensayo que tiene la mayor densidad de identidades (si la variable ktup es 1) o pares de identidades (si ktup=2), sin considerar sustituciones, inserciones o deleciones de aminoácidos conservativas. Las diez regiones con la mayor densidad de identidades después se vuelven a valorar comparando la similitud de todos los aminoácidos emparejados usando una matriz de sustitución de aminoácidos, y se "adaptan" los extremos de las regiones para que incluyan solamente los restos que contribuyen al valor mayor. Si hay varias regiones con valores mayores que el valor de "corte" (calculado por una fórmula predeterminada basada en la longitud de secuencia del valor ktup), entonces se examinan las regiones adaptadas iniciales para determinar si las regiones pueden unirse para formar una alineación aproximada con huecos. Finalmente, las regiones con la valoración más alta de las dos secuencias de aminoácidos se alinean usando una modificación del algoritmo de Needleman-Wunsch-Sellers (Needleman & Wunsch, J. Mol. Biol.48: 444 (1970); Sellers, SIAM J. Appl. Math. 26:787 (1974)), que permite inserciones y deleciones de aminoácidos. Los parámetros preferidos para el análisis FASTA son: ktup=1, penalización por abertura de hueco=10, penalización por extensión de hueco=1, y matriz de sustitución=BLOSUM62. Estos parámetros pueden introducirse en un programa FASTA modificando el archivo de la matriz de valores ("SMATRIX"), como se explica en el Apéndice 2 de Pearson, Meth. Enzymol. 183:63 (1990).
También puede usarse FASTA para determinar la identidad de secuencia de moléculas de ácido nucleico usando una proporción que se ha descrito anteriormente. Para comparaciones de secuencia de nucleótidos, el valor ktup puede variar de uno a seis, preferiblemente de tres a seis, más preferiblemente tres, con otros parámetros establecidos como defecto.
Variaciones en el porcentaje de identidad pueden deberse, por ejemplo, a sustituciones, inserciones o deleciones de aminoácidos. Las sustituciones de aminoácidos se definen como un reemplazo de un aminoácido por otro. Son de naturaleza conservativa cuando el aminoácido sustituido tiene propiedades estructurales y/o químicas similares. Ejemplos de reemplazos conservativos son sustitución de una leucina con una isoleucina o valina, un aspartato con un glutamato, o una treonina con una serina.
Las inserciones o deleciones de aminoácidos son cambios a o en una secuencia de aminoácidos. Típicamente están en el intervalo de aproximadamente 1 a 5 aminoácidos. Puede encontrarse una guía para determinar qué restos aminoacídicos pueden sustituirse, insertarse, o delecionarse sin eliminar la actividad biológica o inmunológica de un polipéptido tipo proteína quinasa humana usando programas informáticos bien conocidos en la técnica, tales como el software DNASTAR.
La invención adicionalmente abarca polipéptidos tipo proteína quinasa que se modifican de forma diferente durante o después de la traducción, por ejemplo, por glicosilación, acetilación, fosforilación, amidación, derivatización por grupos protectores/de bloqueo conocidos, escisión proteolítica, unión a una molécula de anticuerpo u otro ligando celular, etc. Cualquiera de las numerosas modificaciones químicas puede realizarse por técnicas conocidas incluyendo, aunque sin limitación, escisión química específica por bromuro de cianógeno, tripsina, quimotripsina, papaína, proteasa V8, NaBH_{4}, acetilación, formilación, oxidación, reducción, síntesis metabólica en presencia de tunicamicina, etc.
Modificaciones post-traduccionales adicionales abarcadas por la invención incluyen, por ejemplo, cadenas de carbohidrato unidas a N o unidas a O, procesamiento de los extremos N-terminal o C-terminal, unión de restos químicos a la estructura de aminoácidos, modificaciones químicas de cadenas de carbohidrato unidas a N o unidas a O, y adición o deleción de un resto de metionina N-terminal como resultado de la expresión en células huésped procariotas. Los polipéptidos tipo proteína quinasa humana también pueden modificarse con un marcador detectable, tal como un marcador enzimático, fluorescente, isotópico o de afinidad para permitir la detección y aislamiento de la
proteína.
La invención también proporciona derivados modificados químicamente de los polipéptidos tipo proteína quinasa que pueden proporcionar ventajas adicionales tales como solubilidad, estabilidad y tiempo en circulación aumentados del polipéptido, o inmunogenicidad disminuida (véase la Patente de Estados Unidos Nº 4.179.337). Los restos químicos para la derivatización pueden seleccionarse entre polímeros solubles en agua tales como polietilenglicol, copolímeros de etilenglicol/propilenglicol, carboximetilcelulosa, dextrano, poli(alcohol vinílico), y similares. Los polipéptidos pueden modificarse en posiciones aleatorias o predeterminadas en la molécula y pueden incluir uno, dos, tres, o más restos químicos unidos.
Si un cambio de aminoácido o una modificación del polipéptido provoca un polipéptido tipo proteína quinasa biológicamente activo puede determinarse fácilmente ensayando la actividad enzimática, como se describe por ejemplo, en la Patente de Estados Unidos 6.194.186.
Proteínas de Fusión
Las proteínas de fusión son útiles para generar anticuerpos contra las secuencias de aminoácidos del polipéptido tipo proteína quinasa y para su uso en diversos sistemas de ensayo. Por ejemplo, pueden usarse proteínas de fusión para identificar proteínas que interaccionen con partes de un polipéptido tipo proteína quinasa. Puede usarse cromatografía de afinidad de proteínas o ensayos basados en bibliotecas para las interacciones proteína-proteína, tales como los sistemas de doble híbrido de levaduras o presentación de fagos, para este propósito. Dichos procedimientos son bien conocidos en la técnica y también pueden usarse como filtros de fármacos.
Una proteína de fusión de polipéptido tipo proteína quinasa comprende dos segmentos polipeptídicos fusionados juntos mediante un enlace peptídico. El primer segmento polipeptídico comprende al menos 6, 10, 15, 20, 25, 50, 75, 100, 125, 150, 175, 200, 225, 250, 275, ó 286 aminoácidos contiguos de la SEC ID Nº 2 o de una variante biológicamente activa, tal como las descritas anteriormente. El primer segmento polipeptídico comprende al menos 6, 10, 15, 20, 25, 50, 75, 100, 125, 150, 175, 200, 225, 250, 275, 300, 325, 350, 375, 400, 425, 450, 475, 500, 525, 550, 575, 600, 625, 650, 675, 700, 725, 750, 775, 800, 825, 850, 875, 900, 925, 950, 975, 1000, 1025, 1050, 1075, 1100, 1125, 1150, 1175, 1200, 1225, 1250, 1275, 1300, 1325, 1350, 1375 ó 1394 aminoácidos contiguos de la SEC ID Nº 2 o de una variante biológicamente activa, tal como las descritas anteriormente. El primer segmento polipeptídico también puede comprender la proteína tipo proteína quinasa de longitud completa.
El segundo segmento polipeptídico puede ser una proteína de longitud completa o un fragmento de la proteína. Las proteínas habitualmente usadas en la construcción de proteínas de fusión incluyen \beta-galactosidasa, \beta-glucuronidasa, proteína fluorescente verde (GFP), proteínas autofluorescentes, incluyendo la proteína azul fluorescente (BFP), glutatión-S-transferasa (GST), luciferasa, peroxidasa de rábano rusticano (HRP), y cloranfenicol acetiltransferasa (CAT). Además, se usan marcas de epítopes en las construcciones de proteínas de fusión, incluyendo marcas de histidina (His), marcas FLAG, marcas de hemaglutinina de influenza (HA), marcas Myc, marcas VSV-G, y marcas de tiorredoxina (Trx). Otras construcciones de fusión pueden incluir proteína de unión a maltosa (MBP), marca S, fusiones del dominio de unión a ADN (DBD) de Lex, fusiones del dominio de unión a ADN de GAL4, y fusiones de la proteína BP16 del virus del herpes simple (HSV). También puede diseñarse una proteína de fusión para que contenga un sitio de escisión localizado entre la secuencia codificante del polipéptido tipo proteína quinasa y la secuencia proteica heteróloga, de modo que pueda escindirse el polipéptido tipo proteína quinasa y se pueda purificar del resto heterólogo.
Una proteína de fusión puede sintetizarse químicamente, como se sabe en la técnica. Preferiblemente, se produce una proteína de fusión por unión covalente de dos segmentos polipeptídicos o por procedimientos convenciones en la técnica de biología molecular. Pueden usarse procedimientos de ADN recombinante para preparar proteínas de fusión, por ejemplo, preparando una construcción de ADN que comprenda secuencias codificantes seleccionadas entre las SEC ID Nº 1, 8 y 10 en fase de lectura apropiada con los nucleótidos que codifican el segundo segmento polipeptídico y expresando la construcción de ADN en una célula huésped, como se sabe en la técnica. Están disponibles muchos kits para la construcción de proteínas de fusión de compañías tales como Promega Corporation (Madison, Wl), Stratagene (La Jolla, CA), CLONTECH (Mountain View, CA), Santa Cruz Biotechnology (Santa Cruz, CA), MBL International Corporation (MIC; Watertown, MA), y Quantum Biotechnologies (Montreal, Canadá; 1-888-DNA-KITS).
Identificación de Homólogos de Especie
Pueden obtenerse homólogos de especie del polipéptido tipo proteína quinasa humana usando polinucleótidos del polipéptido tipo proteína quinasa (descritos a continuación) para preparar sondas adecuadas o cebadores para explorar bibliotecas de expresión de ADNc de otras especies, tales como ratones, monos, o levaduras, identificar ADNc que codifiquen homólogos del polipéptido tipo proteína quinasa, y expresando los ADNc como se sabe en la técnica.
Polinucleótidos
Un polinucleótido tipo proteína quinasa puede ser mono o bicatenario y comprende una secuencia codificante o el complemento de una secuencia codificante para un polipéptido tipo proteína quinasa. Se muestra una secuencia codificante para una proteína tipo proteína quinasa humana en las SEC ID Nº 1, 8 y 10.
Secuencias de nucleótidos degeneradas que codifican polipéptidos tipo proteína quinasa humana, así como secuencias de nucleótidos homólogas que son al menos aproximadamente un 50, 55, 60, 65, 70, preferiblemente aproximadamente un 75, 90, 96, 98, o 99% idénticas a la secuencia de nucleótidos mostrada en las SEC ID Nº 1, 8 y 10 o su complemento también son polinucleótidos tipo proteína quinasa. El porcentaje de identidad de secuencia entre las secuencias de dos polinucleótidos se determina usando programas informáticos tales como ALIGN que emplea el algoritmo FASTA, usando una búsqueda de huecos afinada con una penalización por abertura de hueco de -12 y una penalización por extensión de hueco de -2. Moléculas de ADN complementarias (ADNc), homólogos de especie, y variantes de polinucleótidos tipo proteína quinasa que codifican polipéptidos tipo proteína quinasa biológicamente activos también son polinucleótidos tipo proteína quinasa. Fragmentos polinucleotídicos que comprenden al menos 8, 9, 10, 11, 12, 15, 20, ó 25 nucleótidos contiguos de las SEC ID Nº 1, 8 y 10 o su complemento también son polinucleótidos tipo proteína quinasa. Estos fragmentos pueden usarse, por ejemplo, como sondas de hibridación o como oligonucleótidos antisentido.
Identificación de Variantes y Homólogos de Polinucleótidos
Las variantes y homólogos de los polinucleótidos tipo proteína quinasa descritos anteriormente también son polinucleótidos tipo proteína quinasa. Típicamente, pueden identificarse secuencias del polinucleótido tipo proteína quinasa por hibridación de polinucleótidos candidatos con polinucleótidos tipo proteína quinasa conocidos en condiciones rigurosas, como se sabe en la técnica. Por ejemplo, usando las siguientes condiciones de lavado - 2X SSC (NaCl 0,3 M, citrato sódico 0,03 M, pH 7,0), SDS al 0,1%, temperatura ambiente dos veces, 30 minutos cada una; después 2X SSC, SDS al 0,1%, 50ºC una vez, 30 minutos; después 2X SSC, temperatura ambiente dos veces, 10 minutos cada una - pueden identificase secuencias homólogas que contienen como mucho aproximadamente un 25-30% de desapareamiento de pares de bases. Más preferiblemente, las cadenas de ácidos nucleicos homólogos contienen un 15-25% de desapareamiento de pares de bases, incluso más preferiblemente un 5-15% de desapareamiento de pares de bases.
Los homólogos de especie de los polinucleótidos tipo proteína quinasa descritos en este documento también pueden identificarse preparando sondas o cebadores adecuados y explorando bibliotecas de expresión de ADNc de otras especies, tales como ratones, monos, o levaduras. Pueden identificarse variantes humanas de polinucleótidos tipo proteína quinasa, por ejemplo, explorando bibliotecas de expresión de ADNc humanas. Es bien sabido que la T_{m} de un ADN bicatenario disminuye en 1-1,5ºC con cada disminución del 1% en la homología (Bonner y col., J. Mol. Biol. 81, 123 (1973)). Por lo tanto, pueden identificarse variantes de polinucleótidos tipo proteína quinasa humana o polinucleótidos tipo proteína quinasa de otras especias hibridando una polinucleótido tipo proteína quinasa homólogo putativo con un polinucleótido que tiene una secuencia de nucleótidos de las SEC ID Nº 1, 8 y 10 o el complemento de las mismas para formar un híbrido de ensayo. La temperatura de fusión del híbrido de ensayo se compara con la temperatura de fusión de un híbrido que comprende polinucleótidos que tienen secuencias de nucleótidos perfectamente complementarias, y se calcula la cantidad o porcentaje de desapareamiento de pares de bases en el híbrido de ensayo.
Secuencias de nucleótidos que hibridan con polinucleótidos tipo proteína quinasa o sus complementos después de condiciones de hibridación y/o lavado rigurosas también son polinucleótidos tipo proteína quinasa. Las condiciones de lavado rigurosas son bien conocidas y entendidas en la técnica y se describen, por ejemplo, en Sambrook y col., MOLECULAR CLONING: A LABORATORY MANUAL, 2ª ed., 1989, en las páginas 9.50-9.51.
Típicamente, para condiciones de hibridación rigurosas debe elegirse una combinación de temperatura y concentración salina que sea aproximadamente 12-20ºC por debajo de la T_{m} calculada del híbrido en estudio. Puede calcularse la T_{m} de un híbrido entre un polinucleótido tipo proteína quinasa que tiene una secuencia de nucleótidos mostrada en las SEC ID Nº 1, 8 y 10 o el complemento de las mismas y una secuencia polinucleotídica que es al menos aproximadamente un 50, preferiblemente aproximadamente un 75, 90, 96, o 98% idéntica a una de esas secuencias de nucleótidos, por ejemplo, usando la ecuación de Bolton y McCarthy, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 48, 1390 (1962):
T_{m} = 81,5^{o}C - 16,6(log_{10}[Na^{+}]) + 0,41(%G + C) - 0,63(% \ formamida) - 600/l),
en la que l = la longitud del híbrido en pares de bases.
Las condiciones de lavado rigurosas incluyen, por ejemplo, 4X SSC a 65ºC, o formamida al 50%, 4X SSC a 42ºC, o 0,5X SSC, 0,1% SDS a 65ºC. Las condiciones de lavado altamente rigurosas incluyen, por ejemplo, 0,2X SSC a 65ºC.
Preparación de Polinucleótidos
Puede aislarse un polinucleótido tipo proteína quinasa libre de otros componentes celulares tales como componentes de membrana, proteínas, y lípidos. Los polinucleótidos pueden fabricarse por un célula o aislarse usando técnicas de purificación de ácido nucleico convencionales, o sintetizarse usando una técnica de amplificación, tal como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), o usando un sintetizador automático. Los procedimientos para aislar polinucleótidos son rutinarios y conocidos en la técnica. Puede usarse cualquiera de dichas técnicas para obtener un polinucleótido para obtener polinucleótidos tipo proteína quinasa aislados. Por ejemplo, pueden usarse enzimas de restricción y sondas para aislar fragmentos polinucleotídicos, que comprenden las secuencias de nucleótidos de la proteína tipo proteína quinasa. Los polinucleótidos aislados están en preparaciones que están libres o al menos un 70, 80, ó 90% libres de otras moléculas.
Las moléculas de ADNc tipo proteína quinasa humana pueden prepararse con técnicas de biología molecular convencionales, usando ARNm tipo proteína quinasa como molde. Las moléculas de ADNc tipo proteína quinasa humana después pueden replicarse usando técnicas de biología molecular conocidas en la técnica y descritas en manuales tales como Sambrook y col. (1989). Puede usarse una técnica de amplificación, tal como PCR, para obtener copias adicionales de polinucleótidos de la invención, usando ADN genómico humano o ADNc como molde.
Como alternativa, pueden usarse técnicas de química sintética para sintetizar polinucleótidos tipo proteína quinasa. La degeneración del código genético permite alternar secuencias de nucleótidos a sintetizar que codificarán un polipéptido tipo proteína quinasa que tiene, por ejemplo, una secuencia de aminoácidos mostrada en las SEC ID Nº 2 y 9 o una variante biológicamente activa de las mismas.
Prolongación de polinucleótidos
La secuencia parcial descrita en este documento puede usarse para identificar el gen de longitud completa correspondiente del que se obtiene. Puede trasladarse la mella o marcarse en el extremo con ^{32}P la secuencia parcial usando polinucleótido quinasa usando procedimientos de marcaje conocidos para los especialistas en la técnica (BASIC
METHODS IN MOLECULAR BIOLOGY, Davis y col., eds., Elsevier Press, N.Y., 1986). Puede explorarse directamente una biblioteca lambda preparada a partir de tejido humano con las secuencias marcadas de interés o la biblioteca puede convertirse en masa a pBluescript (Stratagene Cloning Systems La Jolla, Calif. 92037) para facilitar la exploración de colonias bacterianas (véase Sambrook y col., MOLECULAR CLONING: A LABORATORY MANUAL, Cold Spring Harbor Laboratory Press (1989, pág. 1.20).
Ambos procedimientos son bien conocidos en la técnica. En resumen, se desnaturalizan filtros con colonias bacterianas que contienen la biblioteca en pBluescript o céspedes bacterianos que contienen placas lambda, y se fija el ADN a los filtros. Los filtros se hibridan con la sonda marcada usando condiciones de hibridación descritas por Davis y col., 1986. Las secuencias parciales, clonadas en lambda o pBluescript, pueden usarse como controles positivos para evaluar la unión de fondo y ajustar las rigurosidades de hibridación y lavado necesarias para la identificación precisa de clones. Los autorradiogramas resultantes se comparan con placas duplicadas de colonias o placas; cada mancha expuesta corresponde a una colonia o placa positiva. Las colonias o placas se seleccionan, se expanden y se aísla el ADN de las colonias para análisis adicional y secuenciación.
Se analizan los clones de ADNc positivos para determinar la cantidad de secuencia adicional que contienen usando PCR con un cebador de la secuencia parcial y el otro cebador del vector. Se analizan los clones con un producto de PCR insertado en el vector más grande que la secuencia parcial original por digestión con enzimas de restricción y secuenciación de ADN para determinar si contienen un inserto del mismo tamaño o similar que el tamaño del ARNm determinado a partir del Análisis de Transferencia de Northern.
Una vez se ha identificado uno o más clones de ADNc solapantes, puede determinarse la secuencia completa de los clones, por ejemplo después de digestión con exonucleasa III (McCombie y col., Methods 3, 33-40, 1991). Se genera una serie de clones de deleción, cada uno de los cuales se secuencia. Las secuencias solapantes resultantes se ensamblan en una única secuencia contigua de elevada redundancia (habitualmente tres a cinco secuencias solapantes en cada posición de nucleótido), produciendo una secuencia final elevadamente precisa.
Pueden usarse diversos procedimientos basados en PCR para prolongar las secuencias de ácido nucleico descritas en este documento para detectar secuencias cadena arriba tales como promotores y elementos reguladores. Por ejemplo, la PCR de sitios de restricción usa cebadores universales para recuperar la secuencia desconocida adyacente a un locus conocido (Sarkar, PCR Methods Applic. 2, 318-322, 1993). Primero se amplifica el ADN genómico en presencia de un cebador para una secuencia de engarce y un cebador específico para la región conocida. Las secuencias amplificadas después se someten a una segunda ronda de PCR con el mismo cebador de engarce y otro cebador específico interno al primero. Los productos de cada ronda de PCR se transcriben con una ARN polimerasa adecuada y se secuencian usando transcriptasa inversa.
También puede usarse PCR inversa para amplificar o prolongar secuencias usando cebadores divergentes basados en un región conocida (Triglia y col., Nucleic Acids Res. 16, 8186, 1988). Pueden diseñarse cebadores usando un software disponible en el mercado, tal como el software OLIGO 4.06 Primer Analysis (National Biosciences Inc., Plymouth, Minn.), para que sea de 22-30 nucleótidos de longitud, para que tenga un contenido en GC del 50% o más, y para que hibride con la secuencia diana a temperaturas de aproximadamente 68-72ºC. El procedimiento usa varias enzimas de restricción para generar un fragmento adecuado en la región conocida de un gen. El fragmento después se circulariza por ligamiento intramolecular y se usa como molde de PCR.
Otro procedimiento que puede usarse es PCR de captura, que implica la amplificación por PCR de fragmentos de ADN adyacentes a una secuencia conocida en ADN humano y de un cromosoma artificial de levaduras (Lagerstrom y col., PCR Methods Applic. 1, 111-119, 1991). En este procedimiento, también pueden usarse múltiples digestiones con enzimas de restricción y ligamientos para colocar una secuencia bicatenaria modificada genéticamente en un fragmento desconocido de la molécula de ADN antes de realizar la PCR.
Otro procedimiento que puede usarse para recuperar secuencias desconocidas es el de Parker y col., Nucleic Acids Res. 19, 3055-3060, 1991). Además, puede usarse PCR, cebadores anidados, y bibliotecas PROMOTERFINDER (CLONTECH, Palo Alto, Calif.) para recorrer el ADN genómico (CLONTECH, Palo Alto, Calif.). Este procedimiento evita la necesidad de explorar bibliotecas y es útil para encontrar uniones intrón/exón.
Cuando se exploran ADNc de longitud completa, es preferible usar bibliotecas que se han seleccionado por tamaño para que incluyan ADNc más grandes. Se prefieren bibliotecas cebadas aleatoriamente, porque contendrán más secuencias que contienen las regiones 5' de los genes. El uso de una biblioteca cebada aleatoriamente puede ser especialmente preferible para situaciones en las que una biblioteca oligo d(T) no produce ADNc de longitud completa. Las bibliotecas genómicas pueden ser útiles para la prolongación de una secuencia en regiones reguladoras no transcritas 5'.
Pueden usarse sistemas de electroforesis capilar disponibles en el mercado para analizar el tamaño o confirmar la secuencia de nucleótidos de los productos de PCR o secuenciación. Por ejemplo, la secuenciación capilar puede emplear polímeros fluidos para la separación electroforética, cuatro colorantes fluorescentes diferentes (uno para cada nucleótido) que se activan por láser, y detección de las longitudes de onda emitidas por un dispositivo de cámara acoplada a la carga. La salida/intensidad de luz puede convertirse en una señal eléctrica usando un software apropiado (por ejemplo, GENOTYPER y Sequence NAVIGATOR, Perkin Elmer), y el procedimiento completo desde la carga de las muestras hasta el análisis informático y la presentación de los datos electrónicos puede controlarse por ordenador. La electroforesis capilar es especialmente preferible para la secuenciación de pequeños trozos de ADN que pueden estar presentes en cantidades limitadas en una muestra particular.
Obtención de Polipéptidos
Pueden obtenerse polipéptidos tipo proteína quinasa humana, por ejemplo, por purificación a partir de células humanas u otras células, por expresión de polinucleótidos tipo proteína quinasa, o por síntesis química directa.
Purificación de Proteína
Los polipéptidos tipo proteína quinasa humana pueden purificarse a partir de cualquier célula que exprese el polipéptido, incluyendo células huésped que se han transfectado con construcciones de expresión de proteína tipo proteína quinasa. Se separa un polipéptido tipo proteína quinasa purificado de otros compuestos que normalmente están asociados con el polipéptido tipo proteína quinasa en la célula, tales como ciertas proteínas, carbohidratos, o lípidos, usando procedimientos bien conocidos en la técnica. Dichos procedimientos incluyen, aunque sin limitación, cromatografía por exclusión de tamaño, fraccionamiento en sulfato amónico, cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de afinidad, y electroforesis en gel preparativa. Una preparación de polipéptidos tipo proteína quinasa purificados es al menos un 80% pura; preferiblemente, las preparaciones son un 90%, 95%, ó 99% puras. La pureza de las preparaciones puede evaluarse por cualquier medio conocido en la técnica, tal como electroforesis en gel de SDS-poliacrilamida.
Expresión de Polinucleótidos
Para expresar una polinucleótido tipo proteína quinasa, puede insertarse el polinucleótido en un vector de expresión que contiene los elementos necesarios para la transcripción y traducción de la secuencia codificante insertada. Pueden usarse procedimientos que son bien conocidos para los especialistas en la técnica para construir vectores de expresión que contienen secuencias que codifican polipéptidos tipo proteína quinasa y elementos de control de la transcripción y la traducción apropiados. Estos procedimientos incluyen técnicas de ADN recombinante in vitro, técnicas sintéticas, y recombinación genética in vivo. Dichas técnicas se describen, por ejemplo, en Sambrook y col. (1989) y en Ausubel y col., CURRENT PROTOCOLS IN MOLECULAR BIOLOGY, John Wiley & Sons, Nueva York, N.Y., 1989.
Puede utilizarse una diversidad de sistemas de vector de expresión/huésped para que contengan y expresen secuencias que codifican un polipéptido tipo proteína quinasa. Estos incluyen, aunque sin limitación, microorganismos, tales como bacterias transformadas con vectores de expresión de ADN bacteriófagos recombinantes, plasmídicos, o cósmidos; levaduras transformadas con vectores de expresión de levaduras, sistemas de células de insecto infectados con vectores de expresión virales (por ejemplo, baculovirus), sistemas de células vegetales transformados con vectores de expresión virales (por ejemplo, virus del mosaico de la coliflor, CaMV; virus del mosaico del tabaco, TMV) o con vectores de expresión bacterianos (por ejemplo, plásmidos Ti o pBR322), o sistemas de células animales.
Los elementos de control o secuencias reguladoras son aquellas regiones no traducidas del vector - potenciadores, promotores, regiones no traducidas 5' y 3' - que interaccionan con proteínas celulares del huésped para realizar la transcripción y traducción. Dichos elementos pueden variar en su fuerza y especificidad. Dependiendo del sistema de vector y huésped utilizados, puede usarse cualquiera de varios elementos de transcripción y traducción adecuados, incluyendo promotores constitutivos e inducibles. Por ejemplo, cuando se clona en sistemas bacterianos, pueden usarse promotores inducibles tales como el promotor lacZ híbrido del fagómido BLUESCRIPT (Stratagene LaJolla, Calif.) o el plásmido pSPORT1 (Life Technologies) y similares. Puede usarse el promotor de la polihedrina de baculovirus en células de insecto. Pueden clonarse promotores o potenciadores derivados de los genomas de células vegetales (por ejemplo, genes de choque térmico, RUBISCO, y de almacenamiento) o de virus de plantas (por ejemplo, promotores o secuencias líder virales) en el vector. En sistemas de células de mamífero, se prefieren promotores de genes de mamífero o de virus de mamíferos. Si es necesario generar una línea celular que contenga múltiples copias de una secuencia de nucleótidos que codifique un polipéptido tipo proteína quinasa, pueden usarse vectores basados en SV40 o EBV con un marcador de selección apropiado.
Sistemas de Expresión Bacterianos y de Levaduras
En sistemas bacterianos, pueden seleccionarse varios vectores de expresión dependiendo del uso pretendido para el polipéptido tipo proteína quinasa. Por ejemplo, cuando se necesita una gran cantidad de un polipéptido tipo proteína quinasa para la inducción de anticuerpos, pueden usarse vectores que dirigen la expresión de elevado nivel de proteínas de fusión que se purifican fácilmente. Dichos vectores incluyen, aunque sin limitación, vectores de clonación y expresión de E. coli multifuncionales tales como BLUESCRIPT (Stratagene). En un vector BLUESCRIPT, puede ligarse una secuencia que codifica el polipéptido tipo proteína quinasa en el vector en fase con secuencias para el resto Met amino-terminal y los posteriores 7 retos de la \beta-galactosidasa de modo que se produzca una proteína híbrida. También pueden usarse vectores pIN (Van Heeke & Schuster, J. Biol. Chem. 264, 5503-5509, 1989) o vectores pGEX (Promega, Madison, Wis.) para expresar polipéptidos extraños como proteínas de fusión con glutatión S-transferasa (GST). En general, dichas proteínas de fusión son solubles y pueden purificarse fácilmente de células lisadas por adsorción a perlas de glutatión-agarosa seguido de elución en presencia de glutatión libre. Pueden diseñarse proteínas preparadas en dichos sistemas para que incluyan sitios de escisión con heparina, trombina, o proteasa de factor Xa de modo que pueda liberarse el polipéptido de interés clonado del resto GST en un futuro.
En la levadura Saccharomyces cerevisiae, pueden usarse varios vectores que contienen promotores constitutivos o inducibles tales como el factor alfa, alcohol oxidasa, y PGH. Para revisiones, véase Ausubel y col. (1989) y Grant y col., Methods Enzymol. 153, 516-544, 1987.
Sistemas de Expresión en Plantas e Insectos
Si se usan vectores de expresión en plantas, la expresión de secuencias que codifican polipéptidos tipo proteína quinasa puede dirigirse por cualquiera de varios promotores. Por ejemplo, pueden usarse promotores virales tales como los promotores 35S y 19S de CaMV solos o en combinación con la secuencia líder omega de TMV (Takamatsu, EMBOJ. 6,307-311, 1987). Como alternativa, pueden usarse promotores de plantas tales como los promotores de la subunidad pequeña de la RUBISCO o de choque térmico (Coruzzi y col., EMBOJ. 3, 1671-1680, 1984; Broglie y col., Science 224, 838-843, 1984; Winter y col., Results Probl. Cell Differ. 17, 85-105, 1991). Estas construcciones pueden introducirse en células vegetales por transformación directa de ADN o por transfección mediada por patógenos. Dichas técnicas se describen en varias revisiones generalmente disponibles (por ejemplo, Hobbs o Murray, en MCGRAW HILL YEARBOOK OF SCIENCE AND TECHNOLOGY, McGraw Hill, Nueva York, N.Y., pág. 191-196, 1992).
También puede usarse un sistema de insectos para expresar un polipéptido tipo proteína quinasa. Por ejemplo, en uno de dichos sistemas se usa el virus de la polihedrosis nuclear de Autographa californica (AcNPV) como vector para expresar genes extraños en células de Spodoptera frugiperda o en larvas de Trichoplusia. Las secuencias que codifican polipéptidos tipo proteína quinasa pueden clonarse en una región no esencial del virus, tal como el gen de la polihedrina, y colocarse bajo el control del promotor de la polihedrina. La inserción satisfactoria de polipéptidos tipo proteína quinasa volverá al gen de la polihedrina inactivo y producirá virus recombinante que carece de la proteína de envuelta. Los virus recombinantes después pueden usarse para infectar células de S. frugiperda o larvas de Trichoplusia en las que pueden expresarse polipéptidos tipo proteína quinasa (Engelhard y col., Proc. Nat. Acad. Sci. 91, 3224-3227, 1994).
Sistemas de Expresión en Mamíferos
Pueden usarse varios sistemas de expresión basados en virus para expresar polipéptidos tipo proteína quinasa en células de mamífero. Por ejemplo, si se usa un adenovirus como vector de expresión, pueden ligarse secuencias que codifican polipéptidos tipo proteína quinasa en un complejo de transcripción/traducción de adenovirus que comprende el promotor tardío y la secuencia líder tripartita. Puede usarse la inserción en una región E1 o E3 no esencial en el genoma viral para obtener un virus viable que sea capaz de expresar un polipéptido tipo proteína quinasa en células huésped infectadas (Logan & Shenk, Proc. Natl. Acad. Sci. 81, 3655-3659, 1984). Si se desea, pueden usarse potenciadores de la transcripción, tales como el potenciador del virus del sarcoma de Rous (RSV), para aumentar la expresión en células huésped de mamífero.
También pueden usarse cromosomas artificiales humanos (HAC) para suministrar fragmentos más grandes de ADN que puedan contenerse y expresarse en un plásmido. Los HAC de 6M a 10M se construyen y suministran a las células por procedimientos de suministro convencionales (por ejemplo, liposomas, polímeros amino policatiónicos, o vesículas).
También pueden usarse señales de inicio específicas para conseguir una traducción más eficaz de las secuencias que codifican polipéptidos tipo proteína quinasa. Dichas señales incluyen el codón de inicio ATG y secuencias adyacentes. En casos en los que se insertan secuencias que codifican un polipéptido tipo proteína quinasa, su codón de inicio, y secuencias cadena arriba en el vector de expresión apropiado, pueden no necesitarse señales de control de la transcripción o traducción adicionales. Sin embargo, en casos en los que se inserta solamente la secuencia codificante, o un fragmento de la misma, deben proporcionarse señales de control de la traducción exógenas (incluyendo el codón de inicio ATG). El codón de inicio debe estar en la fase de lectura correcta para asegurar la traducción del inserto completo. Los elementos de traducción y codones de inicio exógenos pueden ser de diversos orígenes, tanto naturales como sintéticos. La eficacia de la expresión puede potenciarse por la inclusión de potenciadores que son apropiados para el sistema celular particular que se usa (véase Scharf y col., Results Probl. Cell Differ. 20, 125-162, 1994).
Células Huésped
Una célula huésped puede elegirse por su capacidad de modular la expresión de las secuencias insertadas o de procesar el polipéptido tipo proteína quinasa expresado del modo deseado. Dichas modificaciones del polipéptido incluyen, aunque sin limitación, acetilación, carboxilación, glicosilación, fosforilación, lipidación, y acilación. Puede usarse también el procesamiento post-traduccional que escinde una forma "prepro" del polipéptido para facilitar la inserción, plegamiento y/o función correctos. Están disponibles diferentes células huésped que tienen la maquinaria celular específica y los mecanismos característicos para las actividades post-traduccionales (por ejemplo, CHO, HeLa, MDCK, HEK293, y WI38), en la American Type Culture Collection (ATCC; 10801 University Boulevard, Manassas, VA 20110-2209) y pueden elegirse para asegurar la correcta modificación y procesamiento de la proteína
extraña.
Se prefiere la expresión estable para la producción a largo plazo, de elevado rendimiento de proteínas recombinantes. Por ejemplo, pueden transformarse líneas celulares que expresen de forma estable polipéptidos tipo proteína quinasa usando vectores de expresión que puedan contener orígenes de replicación virales y/o elementos de expresión endógenos y un gen marcador de selección en el mismo vector o en uno diferente. Después de la introducción del vector, puede permitirse que las células crezcan durante 1 - 2 días en un medio enriquecido antes de que se cambien a un medio selectivo. El propósito del marcador de selección es conferir resistencia a la selección, y su presencia permite el crecimiento y recuperación de las células que expresan de forma satisfactoria las secuencias de la proteína tipo proteína quinasa introducidas. Pueden proliferarse los clones resistentes de células transformadas de forma estable usando técnicas de cultivo tisular apropiadas para el tipo celular. Véase, por ejemplo, ANIMAL CELL CULTURE, R.I. Freshney, ed., 1986.
Puede usarse cualquiera de varios sistemas de selección para recuperar líneas celulares transformadas.
Estos incluyen, aunque sin limitación, los genes de la timidina quinasa (Wigler y col., Cell 11, 223-32, 1977) y de la adenina fosforribosiltransferasa (Lowy y col., Cell 22, 817-23, 1980) del virus del herpes simple que pueden emplearse en células tk^{-} o aprt^{-}, respectivamente. Además, puede usarse resistencia a antimetabolitos, antibióticos, o herbicidas como base para la selección. Por ejemplo, dhfr confiere resistencia a metotrexato (Wigler y col., Proc. Natl. Acad. Sci. 77, 3567-70, 1980), npt confiere resistencia a los aminoglicósidos, neomicina y G-418 (Colbere-Garapin y col., J. Mol. Biol. 150, 1-14,1981), y als y pat confieren resistencia a clorsulfurona y fosfinotricina acetiltransferasa, respectivamente (Murray, 1992, supra). Se han descrito genes de selección adicionales. Por ejemplo, trpB permite que las células utilicen indol en lugar de triptófano, o hisD, que permite que las células utilicen histinol en lugar de histidina (Hartman & Mulligan, Proc. Natl. Acad. Sci. 85, 8047-51, 1988). Pueden usarse marcadores visibles tales como antocianinas, \beta-glucuronidasa y su sustrato GUS, y luciferasa y su sustrato luciferina, para identificar transformantes y para cuantificar la cantidad de expresión transitoria o estable de proteína que se puede atribuir a un sistema de vector específico (Rhodes y col., Methods Mol. Biol. 55, 121-131, 1995).
Detección de la Expresión
Aunque la presencia de la expresión del gen marcador sugiere que el polinucleótido tipo proteína quinasa también está presente, puede necesitar confirmarse su presencia y expresión. Por ejemplo, si se inserta una secuencia que codifica un polipéptido tipo proteína quinasa en una secuencia del gen marcador, las células transformadas que contienen secuencias que codifican un polipéptido tipo proteína quinasa pueden identificarse por la ausencia de la función del gen marcador. Como alternativa, puede colocarse un gen marcador en tándem con una secuencia que codifica un polipéptido tipo proteína quinasa bajo el control de un único promotor. La expresión del gen marcador en respuesta a la inducción o selección habitualmente indica la expresión del polinucleótido tipo proteína quinasa.
Como alternativa, las células huésped que contienen un polinucleótido tipo proteína quinasa y que expresan un polipéptido tipo proteína quinasa pueden identificarse por una diversidad de procedimientos conocidos para los especialistas en la técnica. Estos procedimientos incluyen, aunque sin limitación, hibridaciones ADN-ADN o ADN-ARN y técnicas de bioensayo de proteínas o inmunoensayo que incluyen tecnologías basadas en membrana, solución, o chip para la detección y/o cuantificación de ácido nucleico o proteína. Por ejemplo, la presencia de una secuencia polinucleotídica que codifica un polipéptido tipo proteína quinasa puede detectarse por hibridación ADN-ADN o ADN-ARN o amplificación usando sondas o fragmentos o fragmentos de polinucleótidos que codifican un polipéptido tipo proteína quinasa. Los ensayos basados en la amplificación de ácido nucleico implican el uso de oligonucleótidos seleccionados entre secuencias que codifican un polipéptido tipo proteína quinasa para detectar transformantes que contienen un polinucleótido tipo proteína quinasa.
Se conoce en la técnica una diversidad de protocolos para detectar y medir la expresión de un polipéptido tipo proteína quinasa, usando anticuerpos policlonales o monoclonales específicos para el polipéptido. Los ejemplos incluyen ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA), radioinmunoensayo (RIA), y clasificación de células activadas por fluorescencia (FACS). Puede usarse un inmunoensayo de dos sitios, basado en anticuerpos monoclonales usando anticuerpos monoclonales reactivos para dos epítopes no interferentes en un polipéptido tipo proteína quinasa, o puede emplearse un ensayo de unión competitivo. Estos y otros ensayos se describen en Hampton y col., SEROLOGICAL METHODS: A LABORATORY MANUAL, APS Press, St. Paul, Minn., 1990) y Maddox y col., J. Exp. Med. 158, 1211-1216, 1983).
Los especialistas en la técnica conocen una amplia diversidad de marcadores y técnicas de conjugación y pueden usarse en diversos ensayos de ácido nucleico y aminoácidos. Los medios para producir sondas de hibridación marcadas o de PCR para detectar secuencias relacionadas con polinucleótidos que codifican polipéptidos tipo proteína quinasa incluyen oligomarcaje, traslado de mella, marcaje en el extremo, o amplificación por PCR usando un nucleótido marcado. Como alternativa, pueden clonarse secuencias que codifican un polipéptido tipo proteína quinasa en un vector para la producción de una sonda de ARNm. Dichos vectores son conocidos en la técnica, están disponibles en el mercado, y pueden usarse para sintetizar sondas de ARN in vitro por la adición de nucleótidos marcados y una ARN polimerasa apropiada tal como T7, T3, o SP6. Estos procedimientos pueden realizarse usando una diversidad de kits disponibles en el mercado (Amersham Pharmacia Biotech, Promega, y US Biochemical). Las moléculas informadoras o marcadores adecuados que pueden usarse para facilitar la detección incluyen radionúclidos, enzimas, y agentes fluorescentes, quimioluminescentes, o cromogénicos, así como sustratos, cofactores, inhibidores, partículas magnéticas, y similares.
Expresión y Purificación de Polipéptidos
Las células huésped transformadas con secuencias de nucleótidos que codifican un polipéptido tipo proteína quinasa pueden cultivarse en condiciones adecuadas para la expresión y recuperación de la proteína de cultivo celular. El polipéptido producido por una célula transformada puede secretarse o estar contenida de forma intracelular dependiendo de la secuencia y/o el vector usado. Como entenderán los especialistas en la técnica, pueden diseñarse vectores de expresión que contienen polinucleótidos que codifican polipéptidos tipo proteína quinasa para que contengan secuencias señal que dirigen la secreción de polipéptidos tipo proteína quinasa solubles a través de una membrana celular procariota o eucariota o que dirige la inserción en la membrana de un polipéptido tipo proteína quinasa unido a membrana.
Como se ha analizado anteriormente, pueden usarse otras construcciones para unir una secuencia que codifica un polipéptido tipo proteína quinasa a una secuencia de nucleótidos que codifica un dominio polipeptídico que facilitará la purificación de proteínas solubles. Dichos dominios que facilitan la purificación incluyen, aunque sin limitación, péptidos quelantes de metales tales como módulos de histidina-triptófano que permiten la purificación en metales inmovilizados, dominios de proteína A que permiten la purificación en inmunoglobulina inmovilizada, y el dominio utilizado en el sistema de purificación por extensión/afinidad FLAGS (Immunex Corp., Seattle, Wash.). La inclusión de secuencias engarce escindibles tales como las específicas para Factor Xa o enteroquinasa (Invitrogen, San Diego, CA) entre el dominio de purificación y el polipéptido tipo proteína quinasa también pueden usarse para facilitar la purificación. Uno de dichos vectores de expresión proporciona la expresión de una proteína de fusión que contiene un polipéptido tipo proteína quinasa y 6 restos de histidina que predice un sitio de escisión de tiorredoxina o uno de enteroquinasa. Los restos de histidina facilitan la purificación por IMAC (cromatografía de afinidad por iones metálicos inmovilizados, como se describe en Porath y col., Prot. Exp. Purif. 3, 263-281, 1992), mientras que el sitio de escisión de enteroquinasa proporciona un medio para purificar el polipéptido tipo proteína quinasa de la proteína de fusión. Los vectores que contienen proteínas de fusión se describen en Kroll y col., DNA Cell Biol. 12, 441-453, 1993.
Síntesis Química
Pueden sintetizarse secuencias que codifican un polipéptido tipo proteína quinasa, por completo o en parte, usando procedimientos químicos bien conocidos en la técnica (véase Caruthers y col., Nucl. Acids Res. Symp. Ser. 215-223,1980; Horn y col. Nucl. Acids Res. Symp. Ser. 225-232, 1980). Como alternativa, puede producirse un propio polipéptido tipo proteína quinasa usando procedimientos químicos para sintetizar su secuencia de aminoácidos, tal como por síntesis directa de péptidos usando técnicas en fase sólida (Merrifield, J. Am. Chem. Soc. 85, 2149-2154, 1963; Roberge y col., Science 269, 202-204, 1995). La síntesis de proteínas puede realizarse usando técnicas manuales o por automatización. La síntesis automática puede conseguirse, por ejemplo, usando el Sintetizador de Péptidos Applied Biosystems 431A (Perkin Elmer). Opcionalmente, pueden sintetizarse por separado fragmentos de polipéptidos tipo proteína quinasa y combinarse usando procedimientos químicos para producir una molécula de longitud completa.
El péptido recién sintetizado puede purificarse sustancialmente por cromatografía líquida de alta resolución preparativa (por ejemplo, Creighton, PROTEINS: STRUCTURES AND MOLECULAR PRINCIPLES, WH Freeman and Co., Nueva York, N.Y., 1983). La composición de un polipéptido tipo proteína quinasa sintético puede confirmarse por análisis de aminoácidos o secuenciación (por ejemplo, el procedimiento de degradación de Edman; véase Creighton, supra). Además, puede alterarse cualquier parte de la secuencia de aminoácidos del polipéptido tipo proteína quinasa durante la síntesis directa y/o combinarse usando procedimientos químicos con secuencias de otras proteínas para producir produce un polipéptido variante o una proteína de fusión.
Producción de Polipéptidos Alterados
Como entenderán los especialistas en la técnica, puede ser ventajoso producir secuencias de nucleótidos que codifican el polipéptido tipo proteína quinasa que tiene codones de origen no natural. Por ejemplo, pueden seleccionarse codones preferidos por un huésped procariota o eucariota particular para aumentar el índice de expresión de proteínas o para producir un transcrito de ARN que tenga propiedades deseables, tales como semi-vida que sea más larga que la del transcrito generado a partir de la secuencia de origen natural.
Las secuencias de nucleótidos descritas en este documento pueden modificarse genéticamente usando procedimientos generalmente conocidos en la técnica para alterar las secuencias codificantes del polipéptido tipo proteína quinasa por una diversidad de razones, incluyendo aunque sin limitación, alteraciones que modifican la clonación, procesamiento, y/o expresión del polipéptido o producto de ARNm. Puede usarse arrastre de ADN por fragmentación aleatoria y reensamblaje por PCR de los fragmentos génicos y pueden usarse oligonucleótidos sintéticos para modificar genéticamente las secuencias de nucleótidos. Por ejemplo, puede usarse mutagénesis dirigida al sitio para insertar nuevos sitios de restricción, alterar los patrones de glicosilación, cambiar la preferencia de codones, producir variantes de corte y empalme, introducir mutaciones, etc.
Anticuerpos
Puede generarse cualquier tipo de anticuerpo conocido en la técnica para que se una específicamente a un epítope de un polipéptido tipo proteína quinasa. "Anticuerpo" como se usa en este documento incluye moléculas de inmunoglobulina intactas, así como fragmentos de las mismas, tales como Fab, F(ab')_{2}, y Fv, que son capaces de unirse a un epítope de un polipéptido tipo proteína quinasa. Típicamente, se necesitan al menos 6, 8, 10, ó 12 aminoácidos contiguos para formar un epítope. Sin embargo, epítopes que implican aminoácidos no contiguos pueden requerir más, por ejemplo, al menos 15, 25, ó 50 aminoácidos.
Un anticuerpo que se une específicamente a un epítope de un polipéptido tipo proteína quinasa puede usarse terapéuticamente, así como en ensayos inmunoquímicos, tales como transferencia de Western, ELISA, radioinmunoensayos, ensayos inmunohistoquímicos, inmunoprecipitaciones, u otros ensayos inmunoquímicos conocidos en la técnica. Pueden usarse diversos inmunoensayos para identificar anticuerpos que tienen la especificidad deseada. Se conocen bien en la técnica numerosos protocolos para ensayos de unión competitivos o inmunorradiométricos. Dichos inmunoensayos típicamente implican la medición de una formación de complejo entre un inmunógeno y un anticuerpo que se une específicamente al inmunógeno.
Típicamente, un anticuerpo que se une específicamente a un polipéptido tipo proteína quinasa proporciona una señal de detección al menos 5, 10, ó 20 veces mayor que una señal de detección proporcionada con otras proteínas cuando se usan en un ensayo inmunohistoquímico. Preferiblemente, anticuerpos que se unen específicamente a polipéptidos tipo proteína quinasa no detectan otras proteínas en ensayos inmunoquímicos y pueden inmunoprecipitar un polipéptido tipo proteína quinasa de la solución.
Pueden usarse polipéptidos tipo proteína quinasa humana para inmunizar a un mamífero, tal como un ratón, rata, conejo, cobaya, mono, o ser humano, para producir anticuerpos policlonales. Si se desea, puede conjugarse un polipéptido tipo proteína quinasa a una proteína vehículo, tal como albúmina sérica bovina, tiroglobulina, y hemocianina de lapa californiana. Dependiendo de la especie del huésped, pueden usarse diversos adyuvantes para aumentar la respuesta inmunológica. Dichos adyuvantes incluyen, aunque sin limitación, adyuvante de Freund, geles minerales (por ejemplo, hidróxido de aluminio), y sustancias tensioactivas (por ejemplo, lisolecitina, polioles pluronic, polianiones, péptidos, emulsiones oleosas, hemocianina de lapa californiana, y dinitrofenol). Entre los adyuvantes usados en seres humanos, son especialmente útiles BCG (bacilos de Calmette-Guerin) y Corynebacterium parvum.
Pueden prepararse anticuerpos monoclonales que se unen específicamente a un polipéptido tipo proteína quinasa usando cualquier técnica que proporcione la producción de moléculas de anticuerpo por líneas celulares continuas en cultivo. Estas técnicas incluyen, aunque sin limitación, la técnica de hibridoma, la técnica de hibridoma de células B humanas, y la técnica de hibridoma de EBV (Kohler y col., Nature 256, 495-497, 1985; Kozbor y col., J. Immunol. Methods 81, 31-42, 1985; Cote y col., Proc. Natl. Acad. Sci. 80, 2026-2030, 1983; Cole y col., Mol. Cell Biol. 62, 109-120, 1984).
Además, pueden usarse técnicas desarrolladas para la producción de "anticuerpos quiméricos", el corte y empalme de genes de anticuerpo de ratón con genes de anticuerpo humano para obtener una molécula con especificidad de antígeno y actividad biológica apropiadas (Morrison y col., Proc. Natl. Acad. Sci. 81, 6851 -6855,1984; Neuberger y col., Nature 312, 604-608,1984; Takeda y col., Nature 314, 452-454, 1985). Los anticuerpos monoclonales y otros anticuerpos también pueden "humanizarse" para evitar que un paciente monte una respuesta inmune contra el anticuerpo cuando se usa terapéuticamente. Dichos anticuerpos pueden ser suficientemente similares en secuencia a anticuerpos humanos a usar directamente en terapia o pueden requerir la alteración de unos pocos restos clave. Las diferencias de secuencia entre anticuerpos de roedores y secuencias humanas pueden minimizarse reemplazando restos que difieren de los de las secuencias humanas por mutagénesis dirigida al sitio de restos individuales o injertando las regiones determinantes de complementariedad completas. Como alternativa, pueden producirse anticuerpos humanizados usando procedimientos recombinantes, como se describe en el documento GB2188638B. Los anticuerpos que se unen específicamente a un polipéptido tipo proteína quinasa pueden contener sitios de unión a antígeno que están parcial o completamente humanizados, como se describe en el documento U.S. 5.565.332.
Como alternativa, pueden adaptarse técnicas descritas para la producción de anticuerpos de cadena sencilla usando procedimientos conocidos en la técnica para producir anticuerpos de cadena sencilla que se unen específicamente a polipéptidos tipo proteína quinasa. Pueden generarse anticuerpos con especificidad relacionada, pero de distinta composición idiotípica, por arrastre de cadena de bibliotecas de inmunoglobulina combinatorias aleatorias (Burton, Proc. Natl. Acad. Sci. 88, 11120-23, 1991).
También pueden construirse anticuerpos de cadena sencilla usando un procedimiento de amplificación de ADN, tal como PCR, usando ADNc de hibridoma como molde (Thirion y col., 1996, Eur. J. Cancer Prev. 5, 507-11). Los anticuerpos de cadena sencilla pueden ser mono- o biespecíficos, y pueden ser bivalentes o tetravalentes. Se muestra la construcción de anticuerpos de cadena sencilla tetravalentes, biespecíficos, por ejemplo, en Coloma & Morrison, 1997, Nat. Biotechnol. 15, 159-63. Se muestra la construcción de anticuerpos de cadena sencilla bivalentes, biespecíficos en Mallender & Voss, 1994, J. Biol. Chem. 269, 199-206.
Puede construirse una secuencia de nucleótidos que codifique un anticuerpo de cadena sencilla usando síntesis de nucleótidos manual o automatizada, clonarse en una construcción de expresión usando procedimientos de ADN recombinante convenciones, e introducirse en una célula para expresar la secuencia codificante, como se describe a continuación. Como alternativa, pueden producirse anticuerpos de cadena sencilla directamente usando, por ejemplo, tecnología de fagos filamentosos (Verhaar y col., 1995, Int. J. Cancer 61, 497-501; Nicholls y col., 1993, J. Immunol. Meth. 165, 81-91).
También pueden producirse anticuerpos que se unen específicamente a polipéptidos tipo proteína quinasa induciendo la producción in vivo en la población de linfocitos o explorando bibliotecas de inmunoglobulina o paneles de reactivos de unión elevadamente específica como se describe en la bibliografía (Orlandi y col., Proc. Natl. Acad. Sci. 86, 3833-3837, 1989; Winter y col., Nature 349, 293-299, 1991).
Pueden construirse otros tipos de anticuerpos y usarse terapéuticamente en procedimientos de la invención. Por ejemplo, pueden construirse anticuerpos quiméricos como se describe en el documento WO 93/03151. También pueden prepararse proteínas de unión que se obtienen de inmunoglobulinas y que son multivalentes y multiespecíficas, tales como los "diacuerpos" descritos en el documento WO 94/13804.
Los anticuerpos de acuerdo con la invención pueden purificarse por procedimientos bien conocidos en la técnica. Por ejemplo, los anticuerpos pueden purificarse por afinidad por paso en una columna a la que se ha unido un polipéptido tipo proteína quinasa. Los anticuerpos unidos después pueden eluirse de la columna usando un tampón con una elevada concentración salina.
Oligonucleótidos Antisentido
Los oligonucleótidos antisentido son secuencias de nucleótidos que son complementarias a una secuencia de ADN o ARN específica. Una vez introducidos en una célula, los nucleótidos complementarios se combinan con secuencias naturales producidas por la célula para formar complejos y bloquear la transcripción o traducción. Preferiblemente, un oligonucleótido antisentido es de al menos 11 nucleótidos de longitud, pero puede ser de al menos 12, 15, 20, 25, 30, 35, 40, 45, ó 50 o más nucleótidos de longitud. También pueden usarse secuencias más largas. Las moléculas de oligonucleótido antisentido pueden proporcionarse en una construcción de ADN e introducirse en una célula como se ha descrito anteriormente para disminuir el nivel de productos génicos tipo proteína quinasa en la célula.
Los oligonucleótidos antisentido pueden ser desoxirribonucleótidos, ribonucleótidos, o una combinación de ambos. Los oligonucleótidos pueden sintetizarse de forma manual o por un sintetizador automático, uniendo covalentemente el extremo 5' de un nucleótido con el extremo 3' del otro nucleótido con enlaces entre los nucleótidos no fosfodiéster tales como alquilfosfonatos, fosforotioatos, fosforoditioatos, alquilfosfonotioatos, alquilfosfonatos, fosforamidatos, ésteres de fosfato, carbamatos, acetamidato, ésteres de carboximetilo, carbonatos, y triésteres de fosfato. Véase Brown, Meth. Mol. Biol. 20, 1-8, 1994; Sonveaux, Meth. Mol. Biol. 26, 1-72, 1994; Uhlmann y col., Chem. Rev. 90, 543-583, 1990.
Pueden obtenerse modificaciones de la expresión del gen tipo proteína quinasa diseñando oligonucleótidos antisentido que formarán dúplex con las regiones de control, 5', o reguladoras del gen tipo proteína quinasa. Se prefieren oligonucleótidos derivados del sitio de inicio de la transcripción, por ejemplo, entre las posiciones -10 y +10 del sitio de inicio. De forma similar, puede conseguirse la inhibición usando metodología de apareamiento de bases de "triple hélice". El apareamiento de triple hélice es útil porque causa la inhibición de la capacidad de la doble hélice de abrirse suficientemente para la unión de las polimerasas, factores de transcripción, o chaperonas. Se han descrito en la bibliografía avances terapéuticos usando ADN triple (por ejemplo, Gee y col., en Huber & Carr, MOLECULAR AND IMMUNOLOGIC APPROACHES, Futura Publishing Co., Mt. Kisco, N.Y., 1994). También puede diseñarse un oligonucleótido antisentido también para bloquear la traducción de ARNm evitando que el transcrito se una a los ribosomas.
No se requiere la complementariedad precisa para la formación satisfactoria de complejos entre un oligonucleótido antisentido y la secuencia complementaria de un polinucleótido tipo proteína quinasa. Los oligonucleótidos antisentido que comprenden, por ejemplo, 2, 3, 4 ó 5 o más tramos de nucleótidos contiguos que son complementarios de forma precisa a un polinucleótido tipo proteína quinasa, cada uno separado por un tramo de nucleótidos contiguos que no son complementarios a nucleótidos de proteína tipo proteína quinasa adyacentes, pueden proporcionar suficiente especificidad de diana para ARNm tipo proteína quinasa. Preferiblemente, cada tramo de nucleótidos contiguos complementario es al menos de 4, 5, 6, 7, u 8 o más nucleótidos de longitud. Las secuencias intercaladas no complementarias son preferiblemente de 1, 2, 3 ó 4 nucleótidos de longitud. Los especialistas en la técnica pueden usar fácilmente el punto de fusión calculado de un par antisentido-con sentido para determinar el grado de desapareamiento que se tolerará entre un oligonucleótido antisentido particular y una secuencia de polinucleótido tipo proteína quinasa particular.
Los oligonucleótidos antisentido pueden modificarse sin afectar a su capacidad de hibridar con un polinucleótido tipo proteína quinasa. Estas modificaciones pueden ser internas o en uno o ambos extremos de la molécula antisentido. Por ejemplo, los enlaces fosfato entre nucleósidos pueden modificarse añadiendo restos de colesterilo o diamina con cantidades variables de restos de carbono entre los grupos amino y la ribosa terminal. Las bases y/o azúcares modificados, tales como arabinosa en lugar de ribosa, o un oligonucleótido 3', 5'-sustituido en el que el grupo hidroxilo 3' o el grupo fosfato 5' están sustituidos, también pueden emplearse en un oligonucleótido antisentido modificado. Estos oligonucleótidos modificados pueden prepararse por procedimientos bien conocidos en la técnica. Véase, por ejemplo, Agrawal y col., Trends Biotechnol. 10, 152-158, 1992; Uhlmann y col., Chem. Rev. 90, 543-584, 1990; Uhlmann y col., Tetrahedron. Lett. 215, 3539-3542, 1987.
Ribozimas
Las ribozimas son moléculas ARN con actividad catalítica. Véase, por ejemplo, Cech, Science 236, 1532-1539; 1987; Cech, Ann. Rev. Biochem. 59, 543-568; 1990, Cech, Curr. Opin. Struct. Biol. 2, 605-609; 1992, Couture & Stinchcomb, Trends Genet. 12, 510-515, 1996. Pueden usarse ribozimas para inhibir la función génica escindiendo una secuencia de ARN, como se sabe en la técnica (por ejemplo, Haseloff y col., Patente de Estados Unidos 5.641.673). El mecanismo de la acción de las ribozimas implica la hibridación específica de secuencia de la molécula ribozima con un ARN diana complementario, seguido de escisión endonucleolítica. Los ejemplos incluyen moléculas de ribozima con un motivo de cabeza de martillo modificadas genéticamente que pueden catalizar específica y eficazmente la escisión endonucleolítica de secuencias de nucleótidos específicas.
La secuencia codificante de un polinucleótido tipo proteína quinasa puede usarse para generar ribozimas que se unirán específicamente a ARNm transcrito a partir del polinucleótido tipo proteína quinasa. Se han desarrollado y descrito en la técnica procedimientos para diseñar y construir ribozimas que puedan escindir otras moléculas de ARN en trans de un modo elevadamente específico de secuencia (véase Haseloff y col. Nature 334, 585-591, 1988). Por ejemplo, la actividad de escisión de las ribozimas puede dirigirse a ARN específicos modificando genéticamente una región de "hibridación" concreta en la ribozima. La región de hibridación contiene una secuencia complementaria al ARN diana y por tanto hibrida específicamente con la diana (véase, por ejemplo, Gerlach y col., documento EP 321.201).
Los sitios de escisión por ribozima específicos en un ARN diana de proteína tipo proteína quinasa pueden identificarse explorando la molécula diana para sitios de escisión por ribozima que incluyen las siguientes secuencias: GUA, GUU, y GUC. Una vez identificados, pueden evaluarse cortas secuencias de ARN entre 15 y 20 ribonucleótidos correspondientes a la región del ARN diana que contiene el sitio de escisión para características estructurales secundarias que pueden volver a la diana inoperable. Lo adecuado de las dianas del ARN candidato de proteína tipo proteína quinasa también puede evaluarse ensayando la accesibilidad para la hibridación con oligonucleótidos complementarios usando ensayos de protección de ribonucleasa. Pueden usarse secuencias complementarias más largas para aumentar la afinidad de la secuencia de hibridación por la diana. Las regiones de hibridación y escisión de la ribozima pueden estar integralmente relacionadas de modo que después de la hibridación con el ARN diana a través de las regiones complementarias, la región catalítica de la ribozima pueda escindir la diana.
Las ribozimas pueden introducirse en células como parte de una construcción de ADN. Pueden usarse procedimientos mecánicos, tales como microinyección, transfección mediada por liposomas, electroporación, o precipitación con fosfato cálcico, para introducir una construcción de ADN que contiene ribozima en células en las que se desea disminuir la expresión de proteína tipo proteína quinasa. Como alternativa, si se desea que las células retengan de forma estable la construcción de ADN, puede suministrarse la construcción en un plásmido y mantenerse como un elemento separado o integrarse en el genoma de las células, como se sabe en la técnica. Una construcción de ADN que codifica ribozima puede incluir elementos reguladores de la transcripción, tales como un elemento promotor, un potenciador o un elemento UAS, y una señal de terminación de la transcripción, para controlar la transcripción de las ribozimas en las células.
Como se muestra en Haseloff y col., Patente de Estados Unidos 5.641.673, pueden modificarse genéticamente las ribozimas de modo que la expresión de la ribozima suceda en respuesta a factores que inducen la expresión de un gen diana. Las ribozimas también pueden modificarse genéticamente para proporcionar un nivel adicional de regulación, de modo que suceda la destrucción del ARNm solamente cuando se inducen tanto una ribozima como un gen diana en las células.
Genes Expresados de Forma Diferencial
En este documento se describen procedimientos para la identificación de genes cuyos productos interaccionan con proteína tipo proteína quinasa humana.
Además, dichos genes pueden representar genes que se regulan de forma diferencial en respuesta a manipulaciones relevantes para el progreso o tratamiento de dichas enfermedades. Además, dichos genes pueden tener una expresión modulada, aumentada o disminuida temporalmente en diferentes fases de desarrollo del tejido u organismo. Un gen expresado de forma diferencial también puede tener su expresión modulada en condiciones de control frente a experimentales. Además, el gen o producto génico tipo proteína quinasa humana puede ensayarse en sí mismo para la expresión diferencial.
El grado al que difiere la expresión en un estado normal frente a un de enfermedad solamente tiene que ser suficientemente grande para que se visualice por técnicas de caracterización convencionales tales como técnicas de presentación diferencial. Otra de dichas técnicas de caracterización convenciones por la que pueden visualizarse las diferencias de expresión incluye, aunque sin limitación, RT (transcriptasa inversa) cuantitativa, PCR, y análisis de Northern.
Identificación de Genes Expresados de Forma Diferencial
Para identificar genes expresados de forma diferencial, se aísla el ARN total o, preferiblemente, el ARNm de tejidos de interés. Por ejemplo, se obtienen muestras de ARN de tejidos de sujetos experimentales y de tejidos correspondientes de sujetos de control. Puede usarse cualquier técnica de aislamiento de ARN que no seleccione frente al aislamiento de ARNm para la purificación de dichas muestras de ARN. Véase, por ejemplo, Ausubel y col., ed., CURRENT PROTOCOLS IN MOLECULAR BIOLOGY, John Wiley & Sons, Inc. Nueva York, 1987-1993. Pueden procesarse fácilmente grandes cantidades de muestras tisulares usando técnicas bien conocidas para los especialistas en la técnica, tales como, por ejemplo, el procedimiento de aislamiento de ARN en una única etapa de Chomczynski, Patente de Estados Unidos 4.843.155.
Los transcritos en las muestras de ARN recogidas que representan el ARN producido por genes expresados de forma diferencial se identifican por procedimientos bien conocidos para los especialistas en la técnica. Incluyen, por ejemplo, exploración diferencial (Tedder y col., Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85, 208-12, 1988), hibridación de sustracción (Hedrick y col., Nature 308, 149-53; Lee y col., Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88, 2825,1984), y, preferiblemente, presentación diferencial (Liang & Pardee, Science 257, 967-71, 1992; Patente de Estados Unidos 5.262.311).
La información de expresión diferencial puede por sí misma sugerir procedimientos relevantes para el tratamiento de trastornos que implican la proteína tipo proteína quinasa humana. Por ejemplo, el tratamiento puede incluir una modulación de la expresión de los genes expresados de forma diferencial y/o el gen que codifica la proteína tipo proteína quinasa humana. La información de expresión diferencial puede indicar que la expresión o actividad del gen o producto génico expresado de forma diferencial o el gen o producto génico tipo proteína quinasa humana está regulada positivamente o regulada negativamente.
Procedimientos de Selección
La invención proporciona ensayos para seleccionar compuestos de ensayo que se unen a o modulan la actividad de un polipéptido tipo proteína quinasa o un polinucleótido tipo proteína quinasa. Un compuesto de ensayo preferiblemente se une a un polipéptido o polinucleótido tipo proteína quinasa. Más preferiblemente, un compuesto de ensayo disminuye o aumenta la actividad enzimática en al menos aproximadamente el 10, preferiblemente aproximadamente el 50, más preferiblemente aproximadamente el 75, 90, ó 100% con relación a la ausencia del compuesto de ensayo.
Compuestos de Ensayo
Los compuestos de ensayo pueden ser agentes farmacológicos ya conocidos en la técnica o pueden ser compuestos previamente desconocidos que tienen alguna actividad farmacológica. Los compuestos pueden existir de forma natural o diseñarse en el laboratorio. Pueden aislarse de microorganismos, animales, o plantas, y pueden producirse de forma recombinante, o sintetizarse por procedimientos químicos conocidos en la técnica. Si se desea, los compuestos de ensayo pueden obtenerse usando cualquiera de los numerosos procedimientos de bibliotecas combinatorias conocidos en la técnica, incluyendo aunque sin limitación, bibliotecas biológicas, bibliotecas en fase sólida o fase de solución paralelas espacialmente dirigible, procedimientos de bibliotecas sintéticas que requieren la deconvolución, el procedimiento de biblioteca de "una-perla un-compuesto", y procedimientos de biblioteca sintética usando selección por cromatografía de afinidad. El enfoque de biblioteca biológica se limita a bibliotecas de polipéptidos, mientras que los otros cuatro enfoques son aplicables a bibliotecas de compuestos polipeptídicos, oligoméricos no peptídicos, o pequeñas moléculas. Véase Lam, Anticancer Drug Des. 12, 145, 1997.
Los procedimientos para la síntesis de bibliotecas moleculares son bien conocidos en la técnica (véase, por ejemplo, DeWitt y col., Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90, 6909, 1993; Erb y col. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91, 11422, 1994; Zuckermann y col., J. Med. Chem. 37, 2678, 1994; Cho y col., Science 261, 1303, 1993; Carell y col., Angew. Chem. Int. Ed. Engl. 33, 2059, 1994; Carell y col., Angew. Chem. Int. Ed. Engl. 33, 2061; Gallop y col., J. Med. Chem. 37, 1233, 1994). Las bibliotecas de compuestos pueden presentarse en solución (véase, por ejemplo, Houghten, BioTechniques 13, 412-421, 1992), o en perlas (Lam, Nature 354, 82-84, 1991), virutas (Fodor, Nature 364, 555-556, 1993), bacterias o esporas (Ladner, Patente de Estados Unidos 5.223.409), plásmidos (Cull y col., Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89, 1865-1869, 1992), o fagos (Scott & Smith, Science 249, 386-390, 1990; Devlin, Science 249, 404-406, 1990); Cwirla y col., Proc. Natl. Acad. Sci. 97, 6378-6382, 1990; Felici, J. Mol. Biol. 222, 301-310,1991; y Ladner, Patente de Estados Unidos 5.223.409).
Selección de Alto Rendimiento
Los compuestos de ensayo pueden seleccionarse para la capacidad de unirse a polipéptidos o polinucleótidos tipo proteína quinasa o para afectar a la actividad de proteína tipo proteína quinasa o la expresión del gen tipo proteína quinasa usando selección de alto rendimiento. Usando la selección de alto rendimiento, pueden ensayarse muchos compuestos determinados en paralelo de modo que puedan seleccionarse rápidamente grandes cantidades de compuestos de ensayo. Las técnicas más ampliamente establecidas utilizan placas de microtitulación de 96 pocillos. Los pocillos de las placas de microtitulación típicamente requieren volúmenes de ensayo que varían de 50 a 500 \mul. Además de las placas, están disponibles en el mercado muchos instrumentos, materiales, dispositivos de pipeteo, robots, limpia placas, y lectores de placa para equipar el formato de 96 pocillos.
Como alternativa, pueden usarse "ensayos de formato libre" o ensayos que no tienen barreras físicas entre muestras. Por ejemplo, se describe un ensayo que usa células pigmentadas (melanocitos) en un ensayo homogéneo simple para bibliotecas peptídicas combinatorias, por Jayawickreme y col., Proc. Natl. Acad Sci. U.S.A. 19, 1614-18 (1994). Las células se siembran en agarosa en placas petri, después se colocan perlas que llevan los compuestos combinatorios en la superficie de la agarosa. Los compuestos combinatorios se liberan parcialmente de las perlas. Los compuestos activos pueden visualizarse como áreas de pigmentación oscura porque, como los compuestos se difunden localmente en la matriz del gel, los compuestos activos causan que las células cambien de color.
Otro ejemplo de un ensayo de formato libre se describe por Chelsky, "Strategies for Screening Combinatorial Libraries: Novel and Traditional Approaches", presentado en la First Annual Conference of The Society for Biomolecular Screening in Philadelphia, Pa. (7-10 Nov., 1995). Chelsky colocó un ensayo enzimático homogéneo simple para anhidrasa carbónica en el interior de un gel de agarosa de modo que la enzima en el gel causara un cambio de color en todo el gel. Después se colocaron las perlas que llevan los compuestos combinatorios mediante un fotoengarce en el interior del gel y los compuestos se liberaron parcialmente por luz UV. Los compuestos que inhibían la enzima se observaron como zonas locales de inhibición que tienen menos cambio de color.
Se describe otro ejemplo más por Salmon y col., Molecular Diversity 2, 57-63 (1996). En este ejemplo, se exploraron bibliotecas combinatorias para compuestos que tenían efectos citotóxicos en células cancerosas que crecían en agar.
Otro procedimiento de selección de alto rendimiento se describe en Beutel y col., Patente de Estados Unidos 5.976.813. En este procedimiento, se colocan muestras de ensayo en una matriz porosa. Después se colocan uno o más componentes de ensayo en, en la parte superior de, o en la parte inferior de una matriz tal como un gel, una lámina de plástico, un filtro, u otra forma de soporte sólido fácilmente manipulada. Cuando se introducen las muestras en la matriz porosa difunden de forma suficientemente lenta, de modo que los ensayos pueden realizarse sin que las muestras de ensayo se procesen juntas.
Ensayos de Unión
Para ensayos de unión, el compuesto de ensayo es preferiblemente una molécula pequeña que se une a y ocupa, por ejemplo, el sitio activo del polipéptido tipo proteína quinasa, de modo que se evita la actividad biológica normal. Los ejemplos de dichas moléculas pequeñas incluyen, aunque sin limitación, pequeños péptidos o moléculas tipo péptido.
En ensayos de unión, el compuesto de ensayo o el polipéptido tipo proteína quinasa puede comprende un marcador detectable, tal como un marcador fluorescente, radioisotópico, quimioluminescente, o enzimático, tal como peroxidasa de rábano rusticano, fosfatasa alcalina, o luciferasa. La detección de un compuesto de ensayo que está unido al polipéptido tipo proteína quinasa entonces puede conseguirse, por ejemplo, por recuento directo de radio-emisión, por recuento de centelleo, o determinado la conversión de un sustrato apropiado en un producto detectable.
Como alternativa, la unión de un compuesto de ensayo a un polipéptido tipo proteína quinasa puede determinarse sin marcar ninguno de los compuestos de interacción. Por ejemplo, puede usarse un microfisiómetro para detectar la unión de un compuesto de ensayo con un polipéptido tipo proteína quinasa. Un microfisiómetro (por ejemplo, Cytosensor^{TM}) es un instrumento analítico que mide la velocidad a la que una célula acidifica su entorno usando un detector potenciométrico dirigible por luz (LAPS). Pueden usarse cambios en esta velocidad de acidificación como un indicador de la interacción entre un compuesto de ensayo y un polipéptido tipo proteína quinasa (McConnell y col., Science 257, 1906-1912, 1992).
La determinación de la capacidad de un compuesto de ensayo de unirse a un polipéptido tipo proteína quinasa también puede conseguirse usando una tecnología tal como Análisis de Interacción Bimolecular (BIA) a tiempo real (Sjolander & Urbaniczky, Anal. Chem. 63, 2338-2345, 1991, y Szabo y col., Curr. Opin. Struct. Biol. 5, 699-705, 1995). BIA es una tecnología para estudiar las interacciones bioespecíficas en tiempo real, sin marcar ninguno de los compuestos de interacción (por ejemplo, BIAcore^{TM}). Los cambios en el fenómeno óptico de resonancia de plasmón superficial (SPR) pueden usarse como una indicación de las reacciones a tiempo real entre moléculas
biológicas.
En otro aspecto más de la invención, puede usarse un polipéptido tipo proteína quinasa como una "proteína cebo" en un ensayo doble híbrido o ensayo triple híbrido (véase, por ejemplo, la Patente de Estados Unidos 5.283.317; Zervos y col, Cell 72, 223-232, 1993; Madura y col., J. Biol. Chem. 268, 12046-12054, 1993; Bartel y col., BioTechniques 14, 920-924, 1993; Iwabuchi y col., Oncogene 8, 1693-1696, 1993; y Brent, documento WO 94/10300), para identificar otras proteínas que se unen a o interaccionan con el polipéptido tipo proteína quinasa y modulan su actividad.
El sistema doble híbrido se basa en la naturaleza modular de la mayoría de los factores de transcripción, que constan de dominios de unión a ADN y de activación separables. En resumen, el ensayo utiliza dos construcciones de ADN diferentes. Por ejemplo, en una construcción puede fusionarse un polinucleótido que codifica un polipéptido tipo proteína quinasa con un polinucleótido que codifica el dominio de unión a ADN de un factor de transcripción conocido (por ejemplo, GAL-4). En la otra construcción puede fusionarse una secuencia de ADN que codifica una proteína no identificada ("presa" o "muestra") con un polinucleótido que codifica el dominio de activación del factor de transcripción conocido. Si las proteínas "cebo" y "presa" son capaces de interaccionar in vivo para formar un complejo dependiente de proteína, los dominios de unión a ADN y de activación del factor de transcripción se ponen en cercana proximidad. Esta proximidad permite la transcripción de un gen informador (por ejemplo, LacZ), que está unido de forma operativa a un sitio regulador de la transcripción sensible al factor de transcripción. La expresión del gen informador puede detectarse, y pueden aislarse las colonias celulares que contienen el factor de transcripción funcional y pueden usarse para obtener la secuencia de ADN que codifica la proteína que interacciona con el polipéptido tipo proteína quinasa.
Puede ser deseable inmovilizar el polipéptido tipo proteína quinasa (o polinucleótido) o el compuesto de ensayo para facilitar la separación de las formas unidas de las no unidas de uno o ambos compuestos de interacción, así como para acomodar la automatización del ensayo. Por tanto, el polipéptido tipo proteína quinasa (o polinucleótido) o el compuesto de ensayo puede unirse a un soporte sólido. Los soportes sólidos adecuados incluyen, aunque sin limitación, portaobjetos de vidrio o plástico, placas de cultivo tisular, pocillos de microtitulación, tubos, chips de silicio, o partículas tales como perlas (incluyendo, aunque sin limitación, perlas de látex, poliestireno, o vidrio). Puede usarse cualquier procedimiento conocido en la técnica para unir el polipéptido enzimático (o polinucleótido) o compuesto de ensayo a un soporte sólido, incluyendo el uso de enlaces covalentes y no covalentes, absorción pasiva, o pares de restos de unión unidos respectivamente al polipéptido (o polinucleótido) o compuesto de ensayo y el soporte sólido. Los compuestos de ensayo se unen preferiblemente al soporte sólido en una serie, de modo que pueda rastrearse la localización de compuestos de ensayo individuales. La unión de un compuesto de ensayo a un polipéptido tipo proteína quinasa (o polinucleótido) puede conseguirse en cualquier recipiente adecuado para que contenga los reactivos. Los ejemplos de dichos recipientes incluyen placas de microtitulación, tubos de ensayo, y tubos de microcentrífuga.
En una realización, el polipéptido tipo proteína quinasa es una proteína de fusión que comprende un dominio que permite que el polipéptido tipo proteína quinasa se una a un soporte sólido. Por ejemplo, pueden adsorberse proteínas de fusión de glutatión-S-transferasa en perlas de glutatión sepharose (Sigma Chemical, St. Louis, Mo.) o placas de microtitulación derivatizadas con glutatión, que después se combinan con el compuesto de ensayo o el compuesto de ensayo y el polipéptido tipo proteína quinasa no adsorbido; después se incuba la mezcla en condiciones que conducen a la formación del complejo (por ejemplo, en condiciones fisiológicas para concentración salina y pH). Después de la incubación, se lavan las perlas o los pocillos de la placa de microtitulación para retirar cualquier componente no unido. La unión de los compuestos de interacción puede determinarse directa o indirectamente, como se ha descrito anteriormente. Como alternativa, los complejos pueden disociarse del soporte sólido antes de que se determine la unión.
También pueden usarse otras técnicas para la inmovilización de proteínas o polinucleótidos en un soporte sólido en los ensayos de selección de la invención. Por ejemplo, puede inmovilizarse un polipéptido tipo proteína quinasa (o polinucleótido) o un compuesto de ensayo utilizando conjugación de biotina y estreptavidina. Pueden prepararse polipéptidos tipo proteína quinasa (o polinucleótidos) o compuestos de ensayo biotinilados a partir de biotina-NHS (N-hidroxisuccinimida) usando técnicas bien conocidas en la técnica (por ejemplo, kit de biotinilación, Pierce Chemicals, Rockford, III.) e inmovilizarse en los pocillos de placas de 96 pocillos revestidos de estreptavidina (Pierce Chemical). Como alternativa, pueden derivatizarse anticuerpos que se unen específicamente a un polipéptido tipo proteína quinasa, polinucleótido, o un compuesto de ensayo, pero que do no interfiere con un sitio de unión deseado, tal como el sitio activo del polipéptido tipo proteína quinasa, en los pocillos de la placa. La diana o proteína no unida puede atraparse en los pocillos por conjugación de anticuerpo.
Los procedimientos para detectar dichos complejos, además de los descritos anteriormente para los complejos inmovilizados por GST, incluyen inmunodetección de complejos usando anticuerpos que se unen específicamente al polipéptido tipo proteína quinasa o compuesto de ensayo, ensayos ligados a enzimas que dependen de la detección de una actividad del polipéptido tipo proteína quinasa, y electroforesis en gel SDS en condiciones no reductoras.
La selección de compuestos de ensayo que se unan a un polipéptido tipo proteína quinasa o polinucleótido también puede realizarse en una célula intacta. Puede usarse cualquier célula que comprenda un polipéptido tipo proteína quinasa o polinucleótido en un sistema de ensayo basado en células. Un polinucleótido tipo proteína quinasa puede estar de forma natural en la célula o puede introducirse usando técnicas tales como las descritas anteriormente. La unión del compuesto de ensayo a un polipéptido tipo proteína quinasa o polinucleótido se determina como se ha descrito anteriormente.
Ensayos Enzimáticos
Los compuestos de ensayo pueden ensayarse para la capacidad de aumentar o disminuir la actividad proteína quinasa de un polipéptido tipo proteína quinasa humana. La actividad proteína quinasa puede medirse, por ejemplo, como se describe en la Patente de Estados Unidos 6.194.186.
Los ensayos enzimáticos pueden realizarse después de poner en contacto un polipéptido tipo proteína quinasa purificado, una preparación de membrana celular, o una célula intacta con un compuesto de ensayo. Un compuesto de ensayo que disminuya una actividad proteína quinasa de un polipéptido tipo proteína quinasa en al menos aproximadamente un 10, preferiblemente aproximadamente un 50, más preferiblemente aproximadamente un 75, 90, ó 100% se identifica como un agente terapéutico potencial para disminuir la actividad de la proteína tipo proteína quinasa. Un compuesto de ensayo que aumente una actividad proteína quinasa de un polipéptido tipo proteína quinasa humana en al menos aproximadamente un 10, preferiblemente aproximadamente un 50, más preferiblemente aproximadamente un 75, 90, ó 100% se identifica como un agente terapéutico potencial para aumentar la actividad de una proteína tipo proteína quinasa humana.
Expresión Génica
Se identifican compuestos de ensayo que aumentan o disminuyen la expresión de un gen tipo proteína quinasa. Se pone en contacto un polinucleótido tipo proteína quinasa con un compuesto de ensayo, y se determina la expresión de un ARN o producto polipeptídico del polinucleótido tipo proteína quinasa. El nivel de expresión del ARNm o polipéptido apropiado en presencia del compuesto de ensayo se compara con el nivel de expresión del ARNm o polipéptido en ausencia del compuesto de ensayo. Después puede identificarse el compuesto de ensayo como un modulador de la expresión en base a esta comparación. Por ejemplo, cuando la expresión del ARNm o polipéptido es mayor en presencia del compuesto de ensayo que en su ausencia, el compuesto de ensayo se identifica como estimulador o potenciador de la expresión del ARNm o polipéptido. Como alternativa, cuando la expresión del ARNm o polipéptido es menor en presencia del compuesto de ensayo que en su ausencia, el compuesto de ensayo se identifica como un inhibidor de la expresión del ARNm o polipéptido.
El nivel de expresión del ARNm o polipéptido tipo proteína quinasa en las células puede determinarse por procedimientos bien conocidos en la técnica para detectar ARNm o polipéptidos. Pueden usarse procedimientos cualitativos o cuantitativos. Puede determinarse la presencia de productos polipeptídicos de un polinucleótido tipo proteína quinasa, por ejemplo, usando una diversidad de técnicas conocidas en la técnica, incluyendo procedimientos inmunoquímicos tales como radioinmunoensayo, transferencia de Western, e inmunohistoquímica. Como alternativa, puede determinarse la síntesis de polipéptido in vivo, en un cultivo celular, o en un sistema de traducción in vitro detectando la incorporación de aminoácidos marcados en un polipéptido tipo proteína quinasa.
Dicha exploración puede realizarse en un sistema de ensayo libre de células o en una célula intacta. Puede usarse cualquier célula que exprese un polinucleótido tipo proteína quinasa en un sistema de ensayo basado en células. El polinucleótido tipo proteína quinasa puede estar de forma natural en la célula o puede introducirse usando técnicas tales como las descritas anteriormente. Puede usarse un cultivo primario o una línea celular establecida, tal como células CHO o de riñón embrionario humano 293.
Indicaciones Terapéuticas y Procedimientos
La proteína tipo proteína quinasa humana puede regularse para tratar la diabetes.
Diabetes
La diabetes mellitus es un trastorno metabólico común caracterizado por una elevación anormal de la glucosa en sangre, alteraciones en los lípidos y anormalidades (complicaciones) en el sistema cardiovascular, ojos, riñones y sistema nervioso. La diabetes está dividida en dos enfermedades diferentes: diabetes de tipo 1 (aparición juvenil), provocada por una pérdida de las células que fabrican y secretan insulina, y diabetes de tipo 2 (aparición en adultos), que está causada por un defecto en la secreción de insulina y un defecto en la acción de la insulina.
La diabetes de tipo 1 se inicia por una reacción autoinmune que ataca a las células secretoras de insulina (células beta) en los islotes pancreáticos. Los agentes que evitan que suceda esta reacción o que detienen la reacción antes de se haya conseguido la destrucción de las células beta son terapias potenciales para esta enfermedad. Otros agentes que inducen la proliferación y regeneración de las células beta también son terapias potenciales.
La diabetes de tipo II es la más común de las dos afecciones diabéticas (6% de la población). El defecto en la secreción de insulina es una causa importante de la afección diabética y está provocada por una incapacidad de las células beta de detectar y responder apropiadamente a elevaciones en los niveles de glucosa en sangre con liberación de insulina. Las terapias que aumentan la response por las células beta a la glucosa ofrecerían un nuevo tratamiento importante para esta enfermedad.
El defecto en la acción de la insulina en sujetos diabéticos de Tipo II es otra diana para la intervención terapéutica. Los agentes que aumentan la actividad del receptor de insulina en el músculo, hígado, y grasas causará una disminución en el nivel de glucosa en sangre y una normalización de los lípidos en plasma. La actividad del receptor puede aumentarse por agentes que estimulan directamente el receptor o que aumentan las señales intracelulares desde el receptor. Otras terapias pueden activar directamente el proceso final celular, es decir, el transporte de glucosa o diversos sistemas enzimáticos, para generar un efecto tipo insulina y por lo tanto para producir un resultado beneficioso. Como los sujetos con sobrepeso tienen mayor susceptibilidad a diabetes de Tipo II, cualquier agente que reduzca el peso corporal es una posible terapia.
La diabetes tanto de Tipo I como de Tipo II puede tratarse con agentes que imitan la acción de la insulina o que tratan las complicaciones diabéticas reduciendo los niveles de glucosa en sangre. Asimismo, los agentes que reducen el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos pueden usarse para tratar las complicaciones oculares que se desarrollan en ambas enfermedades.
Ejemplo 1
Detección de actividad proteína tipo proteína quinasa
El polinucleótido de la SEC ID Nº 1 se inserta en el vector de expresión pCEV4 y se introduce por transfección el vector de expresión pCEV4-polipéptido proteico tipo proteína quinasa obtenido en células 293 de riñón embrionario humano. A partir de estas células se obtienen extractos y se ensaya la actividad de la proteína tipo proteína quinasa midiendo la incorporación de 32Pi en histona H1 de timo de ternero de [gamma-32P]ATP. Los extractos celulares se incuban en una mezcla de reacción que contiene Tris HCl 20 mM a pH 7,5, MgCl_{2} 10 mM, ATP 20 \muM, 15-50 kBq de [gamma-32P]ATP, y 200 \mug/ml de histona H1. La incubación se realiza durante 5 min a 30ºC, y las proteínas fosforiladas se separan por SDS/PAGE y se visualizan y cuantifican midiendo la intensidad de la luminiscencia fotoestimulada (PSL) usando un Bio-Imaging Analyzer. Se muestra que el polipéptido de la SEC ID Nº 2 tiene una actividad de la proteína tipo proteína quinasa.
Ejemplo 2
Expresión de proteína recombinante tipo proteína quinasa humana
El vector de expresión de Pichia pastoris pPICZB (Invitrogen, San Diego, CA) se usa para producir granes cantidades de polipéptidos recombinantes tipo proteína quinasa humana en levaduras. La secuencia de ADN que codifica la proteína tipo proteína quinasa se obtiene de las SEC ID Nº 1, 8 y 10. Antes de la inserción en el vector pPICZB, se modifica la secuencia de ADN por procedimientos bien conocidos de tal modo que contenga en su extremo 5' un codón de inicio y en su 3' un sitio de escisión por enteroquinasa, una marca informadora His6 y un codón de terminación. Además, en ambos extremos se añaden secuencias de reconocimiento para endonucleasas de restricción y después de la digestión del sitio de clonación múltiple de pPICZ B con las enzimas de restricción correspondientes, la secuencia modificada de ADN se liga en pPICZB. Este vector de expresión está diseñado para la expresión inducible en Pichia pastoris, dirigida por un promotor de levaduras. El vector pPICZ/md-His6 resultante se usa para transformar la levadura.
La levadura se cultiva en condiciones habituales en matraces de agitación de 5 litros y la proteína producida de forma recombinante se aísla del cultivo por cromatografía de afinidad (Resina Ni-NTA) en presencia de urea 8 M. El polipéptido unido se eluye con tampón, pH 3,5, y se neutraliza. La separación del polipéptido de la marca informadora His6 se consigue por proteolisis específica de sitio usando enteroquinasa (Invitrogen, San Diego, CA) de acuerdo con las instrucciones del fabricante. Se obtiene polipéptido tipo proteína quinasa humana purificado.
Ejemplo 3
Identificación de compuestos de ensayo que se unen a polipéptidos tipo proteína quinasa
Los polipéptidos tipo proteína quinasa purificados que comprenden una proteína glutatión-S-transferasa y se absorben en pocillos derivatizados con glutatión de placas de 96 pocillos se ponen en contacto con compuestos de ensayo de una biblioteca de pequeñas moléculas a pH 7,0 en una solución de tampón fisiológico. Los polipéptidos tipo proteína quinasa humana comprenden la secuencia de aminoácidos mostrada en las SEC ID Nº 2 y 9. Los compuestos de ensayo comprenden una marca fluorescente. Las muestras se incuban durante 5 minutos a una hora. Las muestras de control se incuban en ausencia de un compuesto de ensayo.
La solución de tampón que contiene los compuestos de ensayo se lava de los pocillos. La unión de un compuesto de ensayo a un polipéptido tipo proteína quinasa se detecta por medidas de fluorescencia de los contenidos de los pocillos. Un compuesto de ensayo que aumenta la fluorescencia en un pocillo en al menos un 15% con relación a la fluorescencia de un pocillo en el que no se ha incubado un compuesto de ensayo se identifica como un compuesto que se une a un polipéptido tipo proteína quinasa.
Ejemplo 4
Identificación de un compuesto de ensayo que disminuye la expresión del gen tipo proteína quinasa
Se administra un compuesto de ensayo a un cultivo de células humanas transfectadas con una construcción de expresión de proteína tipo proteína quinasa y se incuba a 37ºC durante 10 a 45 minutos. Se incuba un cultivo del mismo tipo de células que no se han transfectado durante el mismo tiempo sin el compuesto de ensayo para proporcionar un control negativo.
Se aísla el ARN de los dos cultivos como se describe en Chirgwin y col., Biochem. 18, 5294-99, 1979. Se preparan transferencias de Northern usando de 20 a 30 \mug de ARN total y se hibridan con una sonda específica de proteína tipo proteína quinasa marcada con ^{32}P a 65ºC en Express-hyb (CLONTECH). La sonda comprende al menos 11 nucleótidos contiguos seleccionados entre el complemento de las SEC ID Nº 1, 8 y 10. Un compuesto de ensayo que disminuye la señal específica de proteína tipo proteína quinasa con relación a la señal obtenida en ausencia del compuesto de ensayo se identifica como un inhibidor de la expresión del gen tipo proteína quinasa.
Ejemplo 5
Identificación de un compuesto de ensayo que disminuye la actividad de la proteína tipo proteína quinasa humana
Se administra un compuesto de ensayo a un cultivo de células humanas transfectadas con una construcción de expresión de proteína tipo proteína quinasa y se incuba a 37ºC durante 10 a 45 minutos. Se incuba un cultivo del mismo tipo de células que no se han transfectado durante el mismo tiempo sin el compuesto de ensayo para proporcionar un control negativo. Se mide la actividad de la proteína tipo proteína quinasa usando el procedimiento de la Patente de Estados Unidos 6.194.186.
Un compuesto de ensayo que disminuye la actividad de la proteína tipo proteína quinasa de la proteína tipo proteína quinasa con relación a la actividad de la proteína tipo proteína quinasa en ausencia del compuesto de ensayo se identifica como un inhibidor de la actividad de la proteína tipo proteína quinasa.
Ejemplo 6
Expresión específica de tejido de la proteína tipo proteína quinasa
El patrón de expresión cualitativo de la proteína tipo proteína quinasa en diversos tejidos se determina por Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcripción Inversa (RT-PCR).
Para demostrar que la proteína tipo proteína quinasa está implicada en el cáncer, se determina la expresión en los siguientes tejidos: glándula suprarrenal, médula ósea, cerebro, cerebelo, colon, cerebro fetal, hígado fetal, corazón, riñón, hígado, pulmón, glándula mamaria, páncreas, placenta, próstata, glándula salivar, músculo esquelético, intestino delgado, médula espinal, bazo, estómago, testículo, timo, tiroides, tráquea, útero, y linfocitos de sangre periférica. También se determina la expresión en las siguientes líneas celulares cancerosas: DU-145 (próstata), NCl-H125 (pulmón), HT-29 (colon), COLO-205 (colon), A-549 (pulmón), NCl-H460 (pulmón), HT-116 (colon), DLD-1 (colon), MDA-MD-231 (mama), LS174T (colon), ZF-75 (mama), MDA-MN-435 (mama), HT-1080, MCF-7 (mama), y U87. Se ensayan los pares coincidentes de tejido maligno y normal del mismo paciente.
Para demostrar que la proteína tipo proteína quinasa está implicada en trastornos del SNC, se exploran los siguientes tejidos: cerebro fetal y adulto, músculo, corazón, pulmón, riñón, hígado, timo, testículo, colon, placenta, tráquea, páncreas, riñón, mucosa gástrica, colon, hígado, cerebelo, piel, corteza (de Alzheimer y normal), hipotálamo, corteza, amígdala, cerebelo, hipocampo, coroides, plexo, tálamo, y médula espinal.
Para demostrar que la proteína tipo proteína quinasa está implicada en la patología de COPD, el panel de expresión inicial consta de muestras de ARN de tejidos respiratorios y células inflamatorias relevantes para COPD: pulmón (adulto y fetal), tráquea, células de tipo II alveolares recién aisladas, células epiteliales bronquiales humanas cultivadas, células epiteliales de las vías respiratorias inferiores cultivadas, células de músculo liso bronquial cultivadas, células H441 cultivadas (tipo Clara), neutrófilos y monocitos recién aislados, y monocitos cultivados (tipo macrófago). También se realiza un perfilado del mapa corporal, usando paneles de ARN total adquiridos de Clontech. Los tejidos son glándula suprarrenal, médula ósea, cerebro, colon, corazón, riñón, hígado, pulmón, glándula mamaria, páncreas, próstata, glándula salivar, músculo esquelético, intestino delgado, bazo, estómago, testículo, timo, tráquea, tiroides, y útero.
Para demostrar que la proteína tipo proteína quinasa está implicada en la patología de obesidad, se determina la expresión en los siguientes tejidos: tejido adiposo subcutáneo, tejido adiposo mesentérico, glándula suprarrenal, médula ósea, cerebro (cerebelo, médula espinal, corteza cerebral, caudado, médula, sustancia negra, y putámen), colon, cerebro fetal, corazón, riñón, hígado, pulmón, glándula mamaria, páncreas, placenta, próstata, glándula salivar, músculo esquelético, intestino delgado, bazo, estómago, testículo, timo, tiroides, tráquea, y útero. También se ensayan las líneas celulares de neuroblastoma SK-Nr-Be (2), Hr, Sk-N-As, HTB-10, IMR-32, SNSY-5Y, T3, SK-N-D2, D283, DAOY, CHP-2, U87MG, BE(2)C, T986, KANTS, M059K, CHP234, C6 (rata), SK-N-F1, SK-PU-DW, PFSK-1, BE(2)M17, y MCIXC para la expresión de proteína tipo proteína quinasa. Como etapa final, se compara la expresión de proteína tipo proteína quinasa en células obtenidas de individuos normales con la expresión de células obtenidas de individuos obesos.
Para demostrar que la proteína tipo proteína quinasa está implicada en la patología de la diabetes, se exploró el siguiente panel corporal completo para mostrar la expresión predominante o relativamente alta: tejido adiposo subcutáneo y mesentérico, glándula suprarrenal, médula ósea, cerebro, colon, cerebro fetal, corazón, hipotálamo, riñón, hígado, pulmón, glándula mamaria, páncreas, placenta, próstata, glándula salivar, músculo esquelético, intestino delgado, bazo, estómago, testículo, timo, tiroides, tráquea, y útero. También se ensayaron células de los islotes pancreáticos y una biblioteca de células de islotes. Como etapa final, se compara la expresión de la proteína tipo proteína quinasa en células obtenidas de individuos normales con la expresión de células obtenidas de individuos diabéticos.
Perfilado de expresión cuantitativa. El perfilado de expresión cuantitativa se realiza en forma de análisis por PCR cuantitativa llamado "análisis cinético" por primera vez descrito en Higuchi y col., BioTechnology 10, 413-17, 1992, e Higuchi y col., BioTechnology 11, 1026-30, 1993. El principio es que en cualquier ciclo dado en la fase exponencial de PCR, la cantidad de producto es proporcional a la cantidad inicial de copias del molde.
Si la amplificación se realiza en presencia de un oligonucleótido fluorescente inactivado de forma interna (sonda TaqMan) complementario a la secuencia diana, la sonda se escinde por la actividad endonucleasa 5'-3' de la ADN polimerasa Taq y se libera un colorante fluorescente en el medio (Holland y col., Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88, 7276-80, 1991). Como la emisión de fluorescencia aumentará en proporción directa a la cantidad del producto amplificado específico, la fase de crecimiento exponencial del producto de PCR puede detectarse y usarse para determinar la concentración de molde inicial (Heid y col, Genome Res. 6, 986-94, 1996, y Gibson y col, Genoma Res. 6, 995-1001, 1996).
Puede realizarse la amplificación de un control endógeno para normalizar la cantidad de ARN de muestra añadido a una reacción. En este tipo de experimento, el control de elección es el ARN ribosómico 18S. Como están disponibles colorantes informadores con diferentes espectros de emisión, la diana y el control endógeno pueden cuantificarse independientemente en el mismo tubo si se usan sondas marcadas con diferentes colorantes.
Todas las medidas de "PCR a tiempo real" de fluorescencia se hacen en el ABI Prism 7700.
Extracción de ARN y preparación de ADNc. Se usa el ARN total de los tejidos enumerados anteriormente para la cuantificación de la expresión. Se extrajeron los ARN marcados "de la autopsia" de tejidos de autopsia con el reactivo TRIzol (Life Technologies, MD) de acuerdo con el protocolo del fabricante.
Se trataron cincuenta \mug de cada ARN con ADNasa I durante 1 hora a 37ºC en la siguiente mezcla de reacción: 0,2 U/\mul ADNasa I libre de ARNasa (Roche Diagnostics, Alemania); 0,4 U/\mul de inhibidor de ARNasa (PE Applied Biosystems, CA); Tris-HCl 10 mM pH 7,9; MgCl_{2} 10 mM; NaCl 50 mM; y DTT 1 mM.
Después de incubación, se extrae el ARN una vez con 1 volumen de fenol:cloroformo:alcohol isoamílico (24:24:1) y una vez con cloroformo, y se precipitó con 1/10 volumen de NaAcetato 3 M, pH 5,2, y 2 volúmenes de etanol.
Se tratan con ADNasa cincuenta \mug de cada ARN de los tejidos de autopsia con los kits libres de ADN adquiridos de Ambion (Ambion, TX). Después de resuspensión y cuantificación espectrofotométrica, cada muestra se transcribe de forma inversa con los Reactivos de Transcripción Inversa TaqMan (PE Applied Biosystems, CA) de acuerdo con el protocolo del fabricante. La concentración final de ARN en la mezcla de reacción es 200 ng/\mul. La transcripción inversa se realiza con 2,5 \muM de cebadores hexaméricos aleatorios.
Análisis cuantitativo TaqMan. Se diseñan cebadores y sondas específicos de acuerdo con las recomendaciones de PE Applied Biosystems; la sonda puede marcarse en el extremo 5' con FAM (6-carboxi-fluoresceína) y en el extremo 3' con TAMRA (6-carboxi-tetrametil-rodamina). Los experimentos de cuantificación se realizan en 10 ng de ARN transcrito de forma inversa de cada muestra. Cada determinación se hace por triplicado.
El contenido de ADNc total se normaliza con la cuantificación simultánea (PCR múltiple) del ARN ribosómico 18S usando el Kit de Control de Reactivos de Ensayo TaqMan Pre-Desarrollados (PDAR) (PE Applied Biosystems, CA).
La mezcla de reacción de ensayo es la siguiente: Mezcla Maestra Universal de PCR TaqMan 1X final (a partir de solución madre 2X) (PE Applied Biosystems, CA); control PDAR 1X - ARN 18S (a partir de solución madre 20X); cebador directo 300 nM; cebador inverso 900 nM; sonda 200 nM; ADNc 10 ng; y agua hasta 25 \mul.
Cada una de las siguientes etapas se realizó una vez: pre PCR, 2 minutos a 50ºC, y 10 minutos a 95ºC. Las siguientes etapas se realizaron 40 veces: desnaturalización, 15 segundos a 95ºC, hibridación/extensión, 1 minuto a 60ºC.
El experimento se realiza en un Detector de Secuencia ABI Prism 7700 (PE Applied Biosystems, CA). Al final de la realización, se procesan los datos de fluorescencia adquiridos durante la PCR como se describe en el manual del usuario de ABI Prism 7700 para conseguir una mejor sustracción del fondo así como linealidad de la señal con la cantidad de diana de partida.
Ejemplo 7
Ensayo de inhibición de proliferación: Oligonucleótidos antisentido suprimen el crecimiento de líneas celulares cancerosas
La línea celular usada para el ensayo es la línea celular de cáncer de colon humano HCT116. Las células se cultivan en RPMI-1640 con suero de ternera fetal al 10-15% a una concentración de 10.000 células por mililitro en un volumen de 0,5 ml y se mantienen a 37ºC en una atmósfera de aire al 95%/CO_{2} al 5%.
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Se sintetizan oligorribonucleótidos de fosforotioato en un sintetizador de ADN Applied Biosystems Modelo 380B usando química de fosforoamidita. Se usa una secuencia de 24 bases complementaria a los nucleótidos en la posición 1 a 24 de las SEC ID Nº 1, 8 y 10 como oligonucleótido de ensayo. Como control, se usa otra secuencia (aleatoria): 5'-TCA ACT GAC TAG ATG TAC ATG GAC-3'. Después del ensamblaje y desprotección, los oligonucleótidos se precipitan con etanol dos veces, se secan, y se suspenden en solución salina tamponada con fosfato a la concentración deseada. La pureza de los oligonucleótidos se ensaya por electroforesis en gel capilar y HPLC de intercambio iónico. Los oligonucleótidos purificados se añaden al medio de cultivo a una concentración de 10 \muM una vez al día durante siete días.
La adición del oligonucleótido de ensayo durante siete días provoca una expresión significativamente reducida de la proteína tipo proteína quinasa determinada por transferencia de Western. Este efecto no se observa con el oligonucleótido de control. Después de 3 a 7 días, se cuenta la cantidad de células en los cultivos usando un contador de células automático. La cantidad de células en cultivos tratados con el oligonucleótido de ensayo (expresada como el 100%) se compara con la cantidad de células en cultivos tratados con el oligonucleótido de control. La cantidad de células en cultivos tratados con el oligonucleótido de ensayo no es más del 30% del control, que indica que la inhibición de la proteína tipo proteína quinasa humana tiene un efecto anti-proliferativo en células cancerosas.
Ejemplo 8
Ensayo in vivo de validación de compuestos/diana 1. Ensayos Mecanísticos Agudos 1.1. Reducción en los Niveles de Hormonas Plasmáticas Mitogénicas
Este ensayo no tumoral mide la capacidad de un compuesto de reducir el nivel endógeno de una hormona en circulación o el nivel de hormona producida en respuesta a un estímulo biológico. Se administra a roedores el compuesto de ensayo (p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c.). En un momento predeterminado después de la del compuesto de ensayo, se recoge plasma sanguíneo. El plasma se ensaya para los niveles de la hormona de interés. Si los niveles en circulación normales de la hormona son demasiado bajos y/o variables para proporcionar resultados coherentes, el nivel de la hormona puede elevarse por un pre-tratamiento con un estímulo biológico (es decir, pueden inyectarse LHRH i.m. en ratones a una dosificación de 30 ng/ratón para inducir una explosión de síntesis de testosterona). El ritmo de recogida de plasma se ajustaría para coincidir con el pico de la respuesta hormonal inducida. Los efectos del compuesto se comparan con un grupo de control tratado con vehículo. Se realiza un ensayo F para determinar si la varianza es igual o diferente, seguido de un ensayo t de Student. La significancia es el valor p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control tratado con vehículo.
1.2. Ensayo del Mecanismo de Acción de Fibra Hueca
Se preparan fibras huecas con la línea o líneas celulares deseadas y se implantan de forma intraperitoneal y/o subcutánea en roedores. Los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. Las fibras se recogen de acuerdo con el protocolo de ensayo de lectura específico, estos pueden incluir ensayos para la expresión génica (ADNb, PCR, o Taqman), o una actividad bioquímica específica (es decir, niveles de AMPc). Los resultados se analizan por en ensayo t de Student o ensayo de Suma de Rango, después se compara la varianza entre grupos por un ensayo F, con significancia a p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control tratado con vehículo.
2. Ensayos In Vivo Funcionales Subagudos 2.1. Reducción en la Masa de Tejidos Dependientes de Hormonas
Éste es otro ensayo no tumoral que mide la capacidad de un compuesto de reducir la masa de un tejido dependiente de hormonas (es decir, vesículas seminales en machos y úteros en hembras). Se administra a roedores el compuesto de ensayo (p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c.) de acuerdo con un programa predeterminado y durante un periodo predeterminado (es decir, 1 semana). En la finalización del estudio, se pesan los animales, se escinde el órgano diana, se expresa cualquier fluido, y se registra el peso del órgano. También se recoge plasma sanguíneo. El plasma puede ensayarse para los niveles de una hormona de interés o para niveles de agente de ensayo. Los pesos de los órganos pueden comprarse directamente o pueden normalizarse para el peso corporal del animal. Los efectos del compuesto se comparan con un grupo de control tratado con vehículo. Se realiza un ensayo F para determinar so la varianza es igual o diferente seguido de un ensayo t de Student. La significancia es el valor p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control tratado con vehículo.
2.2. Ensayo de Proliferación de Fibra Hueca
Se preparan fibras huecas con la línea o líneas celulares deseadas y se implantan de forma intraperitoneal y/o subcutánea en roedores. Los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. Las fibras se recogen de acuerdo con el protocolo de ensayo de lectura específico. La proliferación celulares se determina midiendo un marcador de cantidad de células (es decir, MTT o LDH). La cantidad de células y el cambio en la cantidad de células a partir del inóculo de partida se analizan por ensayo t de Student o ensayo de Suma de Rango, después se compara la varianza entre grupos por un ensayo F, con significancia a p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control tratado con vehículo.
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2.3. Modelo anti-angiogénesis 2.3.1. Angiogénesis de la Córnea
Se implantan gránulos de Hydron con o sin factores de crecimiento o células en un microbolsillo creado quirúrgicamente en la córnea del roedor. La administración del compuesto puede ser sistémica o local (compuesto mezclado con factores de crecimiento en el gránulo de Hydron). Las córneas se recogen a los 7 días después del implante inmediatamente después de infusión intracardiaca de carbono coloidal y se fijan en formalina al 10%. La lectura es valoración cualitativa y/o análisis de imágenes. Los valores cualitativos se comparan por ensayo de Suma de Rango. Los datos de análisis de imágenes se evalúan midiendo el área de neovascularización (en píxeles) y se comparan las medias de grupo por ensayo t de Student (bilateral). La significancia es p \leq 0,05 en comparación con el grupo de factor de crecimiento o solamente células.
2.3.2. Angiogénesis en Matrigel
Se inyecta Matrigel, que contiene células o factores de crecimiento, de forma subcutánea. Los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. Se recogen tapones de Matrigel en uno o más momentos puntuales predeterminados y se preparan para la lectura. La lectura es un ensayo basado en ELISA para la concentración de hemoglobina y/o examen histoquímico (es decir, recuento de vasos, tinción especial para marcadores de superficie endotelial: CD31, factor-8). Las lecturas se analizan por ensayo t de Student, después se compara la varianza entre grupos por un ensayo F, con significancia determinada a p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control tratado con vehículo.
3. Eficacia Antitumoral Primaria 3.1. Modelos de Terapia Temprana 3.1.1. Tumor Subcutáneo
Se implantan células tumorales o fragmentos de forma subcutánea en el Día 0. El vehículo y/o los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. de acuerdo con un programa predeterminado comenzando en un momento, habitualmente en el Día 1, antes de la capacidad para medir la carga tumoral. Se registran los pesos corporales y las medidas de tumor 2-3 veces a la semana. Se calcula el peso corporal y tumoral neto medio para cada día de recogida de datos. La eficacia anti-tumoral puede determinarse inicialmente comprando el tamaño de los tumores tratados (T) y de control (C) en un día dado por un ensayo t de Student, después se compara la varianza entre grupos por un ensayo F, con significancia determinada a p \leq 0,05. El experimento también puede continuarse pasado el final de la dosificación en cuyo caso las medidas del tumor continuarían registrándose par controlar el retardo del crecimiento tumoral. Los retardos del crecimiento tumoral se expresan como la diferencia en el tiempo medio para que los grupos tratados y de control obtengan un tamaño predeterminado dividido por el tiempo medio para que el grupo de control obtenga ese tamaño. Los retardos de crecimiento se comparan generando curvas de Kaplan-Meier a partir de los tiempos para que los tumores individuales obtengan el tamaño de evaluación. La significancia es p \leq 0,05.
3.1.2. Modelos de Tumor Intraperitoneal/Intracraneal
Se inyectan células tumorales de forma intraperitoneal o de forma intracraneal en el Día 0. Los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. de acuerdo con un programa predeterminado comenzando en el Día 1. Se registran observaciones de morbilidad y/o mortalidad dos veces al día. Se miden y registran los pesos corporales dos veces a la semana. Los datos de morbilidad/mortalidad se expresan en términos del tiempo medio de supervivencia y la cantidad de supervivientes a largo plazo se indica por separado. Se usan los tiempos de supervivencia para generar curvas de Kaplan-Meier. La significancia es p \leq 0,05 por un ensayo de rango logarítmico en comparación con el grupo de control en el experimento.
3.2. Modelo de Enfermedad Establecida
Se implantan células tumorales o fragmentos de forma subcutánea y se hacen crecer al tamaño deseado para que comience el tratamiento. Una vez en el intervalo de tamaño predeterminado, se aleatorizan los ratones en grupos de tratamiento. Los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. de acuerdo con un programa predeterminado. Se miden y registran los pesos tumorales y corporales 2-3 veces a la semana. Se hacen gráficos de los pesos tumorales medios de todos los grupos en los días después de la inoculación para comparación. Se realiza un ensayo F para determinar si la varianza es igual o diferente seguido de un ensayo t de Student para comparar los tamaños tumorales en los grupos tratados y de control al final del tratamiento. La significancia es p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control. Las medidas tumorales se pueden registrar después de que se haya detenido la dosificación para controlar el retardo de crecimiento tumoral. Los retardos de crecimiento tumoral se expresan como la diferencia en el tiempo medio para que los grupos tratados y de control obtengan un tamaño predeterminado dividido por el tiempo medio para que el grupo de control obtenga ese tamaño. Los retardos en el crecimiento se comparan generando curvas de Kaplan-Meier a partir de los tiempos para que los tumores individuales obtengan el tamaño de evaluación. La significancia es el valor p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control tratado con vehículo.
3.3. Modelos de Enfermedad Ortotópica 3.3.1. Ensayo de Almohadilla de Grasa Mamaria
Se implantan células tumorales o fragmentos, de origen de adenocarcinoma mamario, directamente en una almohadilla de grasa mamaria quirúrgicamente expuesta y reflejada en roedores. La almohadilla de grasa se coloca de nuevo en su posición original y se cierra el sitio quirúrgico. También pueden administrarse hormonas a los roedores para apoyar el crecimiento de los tumores. Los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. de acuerdo con un programa predeterminado. Se miden y registran los pesos tumorales y corporales 2-3 veces a la semana. Se hacen gráficos de los pesos tumorales medios de todos los grupos en los días después de la inoculación para comparación. Se realiza un ensayo F para determinar si la varianza es igual o diferente seguido de un ensayo t de Student para comparar tamaños tumorales en los grupos tratados y de control al final de tratamiento. La significancia es p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control.
Las medidas tumorales pueden registrarse después de que se haya detenido la dosificación para controlar el retardo del crecimiento tumoral. Los retardos del crecimiento tumoral se expresan como la diferencia en el tiempo medio para que los grupos tratados y de control obtengan un tamaño predeterminado dividido por el tiempo medio para que el grupo de control obtenga ese tamaño. Los retardos en el crecimiento se comparan generando curvas de Kaplan-Meier a partir de los tiempos para que los tumores individuales obtengan el tamaño de evaluación. La significancia es el valor p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control tratado con vehículo. Además, este modelo proporciona una oportunidad de aumentar el índice de metástasis espontánea de este tipo de tumor. La metástasis puede evaluarse al terminar el estudio contando la cantidad de focos visibles por órgano diana, o midiendo el peso del órgano diana. Las medias de estos criterios de valoración se comparan por ensayo t de Student después de realizar un ensayo F, con significancia determinada a p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control en el experimento.
3.3.2 Ensayo Intraprostático
Se implantan células tumorales o fragmentos, de origen de adenocarcinoma prostático, directamente en un lóbulo quirúrgicamente expuesto de la próstata en roedores. La próstata se externaliza a través de una incisión abdominal de modo que pueda implantarse el tumor específicamente en el lóbulo dorsal verificando que el implante no entra en las vesículas seminales. La próstata inoculada satisfactoriamente se reemplaza en el abdomen y se cierran las incisiones a través del abdomen y la piel. También pueden administrarse hormonas a los roedores para apoyar el crecimiento de los tumores. Los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. de acuerdo con un programa predeterminado. Se miden y registran los pesos corporales 2-3 veces a la semana. En un momento predeterminado, se termina el experimento y se disecciona al animal. Se mide el tamaño del tumor primario en tres dimensiones usando un calibre o un micrómetro ocular unido a un endoscopio de disección. Se realiza un ensayo F para determinar si la varianza es igual o diferente seguido de un ensayo t de Student para comparar tamaños tumorales en los grupos tratados y de control al final del tratamiento. La significancia es p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control. Este modelo proporciona una oportunidad de aumentar el índice de metástasis espontánea de este tipo de tumor. La metástasis puede evaluarse al terminar el estudio contando la cantidad de focos visibles por órgano diana (es decir, los pulmones), o midiendo el peso del órgano diana (es decir, los ganglios linfáticos regionales). Las medias de estos criterios de valoración se comparan por ensayo t de Student después de realizar un ensayo F, con significancia determinada a p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control en el experimento.
3.3.3. Ensayo Intrabronquial
Pueden implantarse células tumorales de origen pulmonar de forma intrabronquial haciendo una incisión a través de la piel y exponiendo la tráquea. Se perfora la tráquea con el extremo biselado de una aguja de calibre 25 y se inoculan las células tumorales en el bronquio principal usando una aguja de calibre 27 de extremo plano con un recodo de 90º. Los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. de acuerdo con un programa predeterminado. Se miden y registran los pesos corporales 2-3 veces a la semana. En un momento predeterminado, se termina el experimento y se disecciona al animal. Se mide el tamaño del tumor primario en tres dimensiones usando un calibre o un micrómetro ocular unido a un endoscopio de disección. Se realiza un ensayo F para determinar si la varianza es igual o diferente seguido de un ensayo t de Student para comparar tamaños tumorales en los grupos tratados y de control al final del tratamiento. La significancia es p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control. Este modelo proporciona una oportunidad de aumentar el índice de metástasis espontánea de este tipo de tumor. La metástasis puede evaluarse al terminar el estudio contando la cantidad de focos visibles por órgano diana (es decir, el pulmón contralateral), o midiendo el peso del órgano diana. Las medias de estos criterios de valoración se comparan por ensayo t de Student después de realizar un ensayo F, con significancia determinada a p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control en el experimento.
3.3.4. Ensayo Intracecal
Pueden implantarse células tumorales de origen gastrointestinal de forma intracecal haciendo una incisión abdominal a través de la piel y externalizando el intestino. Las células tumorales se inoculan en la pared del ciego sin penetrar en la luz del intestino usando una aguja de calibre 27 ó 30. Los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. de acuerdo con un programa predeterminado. Se miden y registran los pesos corporales 2-3 veces a la semana. En un momento predeterminado, se termina el experimento y se disecciona al animal. Se mide el tamaño del tumor primario en tres dimensiones usando un calibre o un micrómetro ocular unido a un endoscopio de disección. Se realiza un ensayo F para determinar si la varianza es igual o diferente seguido de un ensayo t de Student para comparar tamaños tumorales en los grupos tratados y de control al final de tratamiento. La significancia es p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control. Este modelo proporciona una oportunidad de aumentar el índice de metástasis espontánea de este tipo de tumor. La metástasis puede evaluarse al terminar el estudio contando la cantidad de focos visibles por órgano diana (es decir, el hígado), o midiendo el peso del órgano diana. Las medias de estos criterios de valoración se comparan por ensayo t de Student después de realizar un ensayo F, con significancia determinada a p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control en el experimento.
4. Eficacia Antitumoral Secundaria (Metastásica) 4.1. Metástasis Espontánea
Se inoculan s.c. células tumorales y se permite que los tumores crezcan a un intervalo predeterminado para estudios de metástasis espontánea en el pulmón o el hígado. Después se escinden estos tumores primarios. Los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. de acuerdo con un programa predeterminado que puede incluir el periodo preparatorio de la escisión del tumor primario para evaluar terapias dirigidas a inhibir las fases tempranas de la metástasis tumoral. Se registran diariamente las observaciones de morbilidad y/o mortalidad. Se miden y registran los pesos corporales dos veces a la semana. Los criterios de valoración potenciales incluyen tiempo de supervivencia, cantidades de focos visibles por órgano diana, o peso del órgano diana. Cuando se usa el tiempo de supervivencia como criterio de valoración no se determinan los otros valores. Se usan los datos de supervivencia para generar curvas de Kaplan-Meier. La significancia es p \leq 0,05 por un ensayo de rango logarítmico en comparación con el grupo de control en el experimento. La cantidad media de focos tumorales visibles, determinada bajo un microscopio de disección, y los pesos medios del órgano diana se comparan por ensayo t de Student después de realizar un ensayo F, con significancia determinada a p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control en el experimento para estos dos criterios de valoración.
4.2. Metástasis Forzada
Se inyectan células tumorales en la vena de la cola, vena portal, o el ventrículo izquierdo del corazón en estudios de metástasis experimental (forzada) de pulmón, hígado, y hueso, respectivamente. Los compuestos se administran p.o., i.p., i.v., i.m., o s.c. de acuerdo con un programa predeterminado. Se registran diariamente las observaciones de morbilidad y/o mortalidad. Se miden y registran los pesos corporales dos veces a la semana. Los criterios de valoración potenciales incluyen tiempo de supervivencia, cantidades de focos visibles por órgano diana, o peso del órgano diana. Cuando se usa el tiempo de supervivencia como criterio de valoración no se determinan los otros valores. Se usan los datos de supervivencia para generar curvas de Kaplan-Meier. La significancia es p \leq 0,05 por un ensayo de rango logarítmico en comparación con el grupo de control en el experimento. La cantidad media de focos tumorales visibles, determinada bajo un microscopio de disección, y los pesos medios del órgano diana se comparan por ensayo t de Student después de realizar un ensayo F, con significancia a p \leq 0,05 en comparación con el grupo de control tratado con vehículo en el experimento para los dos criterios de valoración.
Ejemplo 9
Ensayo in vivo de validación de compuestos/diana 1. Dolor Dolor Agudo
El dolor agudo se mide en una placa caliente principalmente en ratas. Se usan dos variantes del ensayo de placa caliente: En la variante clásica los animales se ponen en una superficie caliente (52 a 56ºC) y se mide el tiempo de lantencia hasta que los animales muestran un comportamiento de autodefensa, tal como caminar o lamerse la pata. La otra variante es una placa caliente de temperatura creciente en la que se ponen los animales experimentales en una superficie de temperatura neutra. Posteriormente esta superficie se calienta lentamente pero constantemente hasta que los animales comienzan a lamerse las patas traseras. La temperatura que se alcanza cuando comienzan a lamerse las patas traseras es una medida del umbral de dolor.
Los compuestos se ensayan frente a un grupo de control tratado con vehículo. La aplicación de sustancia se realiza en diferentes momentos puntuales por diferentes vías de aplicación (i.v., i.p., p.o., i.t., i.c.v., s.c., intradérmica, transdérmica) antes del ensayo de dolor.
Dolor Persistente
El dolor persistente se mide con el ensayo de formalina o capsaicina, principalmente en ratas. Se inyecta una solución de formalina del 1 al 5% o 10 a 100 \mug de capsaicina en una pata trasera del animal experimental. Después de la aplicación de formalina o capsaicina los animales muestran reacciones de autodefensa como estremecerse, lamerse y morderse la pata afectada. La cantidad de reacciones de autodefensa en un tramo de tiempo de hasta 90 minutos es una medida de la intensidad de dolor.
Los compuestos se ensayan frente a un grupo de control tratado con vehículo. La aplicación de sustancia se realiza en diferentes momentos puntuales por diferentes vías de aplicación (i.v., i.p., p.o., i.t, i.c.v., s.c, intradérmica, transdérmica) antes de la administración de formalina o capsaicina.
Dolor Neuropático
El dolor neuropático se induce por diferentes variantes de lesión unilateral del nervio ciático en ratas. La operación se realiza con anestesia. La primera variante de lesión del nervio ciático se produce colocando ligaduras poco constrictivas alrededor del nervio ciático común. La segunda variante es el ligamiento apretado de aproximadamente la mitad del diámetro del nervio ciático común. En la siguiente variante, se usa un grupo de modelos en el que se hacen ligamientos apretados o transecciones de los nervios espinales L5 y L6, o solamente el nervio espinal L5. La cuarta variante implica una axotomía de dos de las tres ramificaciones terminales del nervio ciático (nervios tibial y peroneal común) dejando el nervio sural restante intacto mientras que la última variante comprende la axotomía de solamente la ramificación tibial dejando los nervios sural y común sin lesionar. Los animales de control se tratan con una operación simulada.
Después de la operación, los animales con el nervio lesionado desarrollan alodinia mecánica crónica, alodinia al frío, así como hiperalgesia térmica. La alodinia mecánica se mide mediante un transductor de presión (Anestesiómetro electrónico de von Frey, IITC Inc.-Life Science Instruments, Woodland Hills, SA, USA; Sistema electrónico de von Frey, Somedic Sales AB, Horby, Suecia). La hiperalgesia térmica se mide mediante una fuente de calor radiante (Ensayo Plantar, Ugo Basile, Comerio, Italia), o mediante una placa fría de 5 a 10ºC en la que se cuentan las reacciones de autodefensa de la pata trasera afectada como una medida de la intensidad de dolor. Un ensayo adicional para el dolor inducido por frío es el recuento de reacciones de autodefensa, o duración de las respuestas de autodefensa después de la administración plantar de acetona a la extremidad trasera afectada. El dolor crónico en general se evalúa registrando los ritmos circadianos en actividad (Surjo y Arndt, Universität zu Koln, Cologne, Alemania), y valorando las diferencias en la manera de andar (patrones de huella de pisada; programa FOOTPRINTS, Klapdor y col., 1997. A low cost method to analyze footprint patterns. J. Neurosci. Methods 75, 49-54).
Los compuestos se ensayan frente a grupos de control de operación simulada y tratados con vehículo. La aplicación de sustancia se realiza en diferentes momentos puntuales por diferentes vías de aplicación (i.v., i.p., p.o., i.t., i.c.v., s.c, intradérmica, transdérmica) antes del ensayo de dolor.
Dolor Inflamatorio
El dolor inflamatorio se induce principalmente en ratas por inyección de 0,75 mg de carragenina o adyuvante completo de Freund en una pata trasera. Los animales desarrollan un edema con alodinia mecánica así como hiperalgesia térmica. La alodinia mecánica se mide mediante un transductor de presión (Anestesiómetro electrónico de von Frey, IITC Inc.-Life Science Instruments, Woodland Hills, SA, USA). La hiperalgesia térmica se mide mediante una fuente de calor radiante (Ensayo Plantar, Ugo Basile, Comerio, Italia, Estimulador térmico de las patas, G. Ozaki, University of California, USA). Para la medida del edema se están usando dos procedimientos. En el primer procedimiento, se sacrifican los animales y se seccionan y pesan las patas traseras afectadas. El segundo procedimiento comprende diferencias en el volumen de la pata midiendo el desplazamiento de agua en un pletismómetro (Ugo Basile, Comerio, Italia).
Los compuestos se ensayan frente a grupos de control sin inflamación así como tratados con vehículo. La aplicación de sustancia se realiza en diferentes momentos puntuales por diferentes vías de aplicación (i.v., i.p., p.o., i.t., i.c.v., s.c, intradérmica, transdérmica) antes del ensayo de dolor.
Dolor Neuropático Diabético
Las ratas tratadas con una única inyección intraperitoneal de 50 a 80 mg/kg de estreptozotocina desarrollan una hiperglucemia profunda y alodinia mecánica en 1 a 3 semanas. La alodinia mecánica se mide mediante un transductor de presión (Anestesiómetro electrónico de von Frey, IITC Inc.-Life Science Instruments, Woodland Hills, SA, USA).
Los compuestos se ensayan frente a grupos de control diabéticos y no diabéticos tratados con vehículo. La aplicación de sustancia se realiza en diferentes momentos puntuales por diferentes vías de aplicación (i.v., i.p., p.o., i.t, i.c.v., s.c, intradérmica, transdérmica) antes del ensayo de dolor.
2. Enfermedad de Parkinson Lesión con 6-Hidroxidopamina (6-OH DA)
La degeneración de las vías dopaminérgicas nigroestriada y estriadopalidal es el acontecimiento patológico central en la enfermedad de Parkinson. Este trastorno se ha imitado experimentalmente en ratas usando inyecciones estereotáxicas unilaterales únicas/secuenciales de 6-OH-DA en el haz prosencefálico medio (MFB).
Se usan ratas Wistar macho (Harlan Winkelmann, Alemania), que pesan 200\pm250 g al inicio del experimento. Las ratas se mantienen en un entorno de temperatura y humedad controladas en un ciclo de 12 h luz/oscuridad con acceso libre a alimento y agua cuando no están en sesiones experimentales. Los siguientes protocolos in vivo están aprobados por las autoridades gubernamentales. Se hacen todos los esfuerzos por minimizar el sufrimiento de los animales, por reducir la cantidad de animales usados, y por utilizar alternativas a técnicas in vivo.
Se administra a los animales pargilina en el día de la cirugía (Sigma, St. Louis, MO, USA; 50 mg/kg i.p.) para inhibir el metabolismo de 6-OHDA por la monoamina oxidasa y desmetilimipramina HCl (Sigma; 25 mg/kg i.p.) para evitar la captación de 6-OHDA por terminales noradrenérgicos. Treinta minutos después se anestesia a las ratas con pentobarbital sódico (50 mg/kg) y se colocan en un tramo estereotáxico. Para lesionar la vía DA nigroestriada se inyectan 4 \mul de ácido ascórbico al 0,01%-solución salina que contiene 8 \mug de 6-OHDA HBr (Sigma) en el haz prosencefálico medial izquierdo a un índice de 1 \mul/min (2,4 mm anterior, 1,49 mm lateral, -2,7 mm ventral al Bregma y la superficie del cráneo). La aguja se deja en el sitio 5 min más para permitir que suceda la difu-
sión.
Ensayo de Pasos
Se evalúa la aquinesia de las extremidades anteriores tres semanas después de la colocación de la lesión usando un protocolo de ensayo de pasos modificado. En resumen, los animales se mantienen por el experimentador con una mano fijando las extremidades posteriores y elevando ligeramente la parte trasera por encima de la superficie. Una pata está tocando la mesa, y después se mueve lentamente de lado (5 s durante 1 m), primero en la dirección a derechas y después a la inversa. Se cuenta la cantidad de pasos de ajuste para ambas patas en la dirección inversa y a derechas de movimiento. La secuencia del ensayo es la pata derecha a derechas y a la inversa ajustando los pasos, seguido de la pata izquierda a derechas y a la inversa. El ensayo se repite tres veces en tres días consecutivos, después de un periodo inicial de entrenamiento de tres días antes del primer ensayo. Los pasos de ajuste a derechas revelan diferencias no consistentes entre los animales lesionados y sanos de control. Por lo tanto el análisis se restringe a los pasos ajustados en la dirección inversa.
Ensayo de Equilibrio
También se miden los ajustes de equilibrio después de una estimulación postural durante las sesiones de ensayo de pasos. Las ratas se mantienen en la misma posición descrita en el ensayo de pasos y, en lugar de moverse de lado, se inclinan por el experimentador hacia el lateral de la pata que está tocando la mesa. Esta maniobra provoca una pérdida de equilibrio y se registra la capacidad de las ratas de volver a conseguir el equilibrio por movimientos de las extremidades anteriores en una escala que varía de 0 a 3. Se da un valor 0 para una colocación normal de la extremidad anterior. Cuando el movimiento de la extremidad anterior se retarda pero se detecta una recuperación del equilibrio postural, se da un valor 1. El valor 2 representa una clara reacción de la extremidad anterior, pero insuficiente, como se evidencia por la contracción del músculo, pero que carece de éxito para recuperar el equilibrio, y el valor 3 se da sin reacción de movimiento. El ensayo se repite tres veces al día para cada lateral durante tres días consecutivos después de un periodo inicial de entrenamiento de tres días antes del primer ensayo.
Ensayo de Escalera (Alargamiento de la Pata)
Se usa una versión modificada del ensayo de escalera para la evaluación del comportamiento de alargamiento de la pata tres semanas después de la colocación de la lesión primaria y secundaria. Se usan cajas de ensayo de Plexiglass con una plataforma central y una escalera móvil en cada lateral. El aparato está diseñado de tal modo que pueda usarse la pata del mismo lateral en cada escalera, proporcionado de este modo una medida del uso independiente de las patas anteriores. Para cada ensayo, se dejan los animales en las cajas de ensayo durante 15 min. La doble escalera se carga con 7 x 3 gránulos de pienso (gránulos de pienso Precision, fórmula: P, dieta de roedores purificada, tamaño de 45 mg; Sandown Scientific) en cada lado. Después de cada ensayo se cuentan por separado la cantidad de gránulos comidos (gránulos retirados con éxito) y la cantidad de gránulos cogidos (tocados pero caídos) para cada pata y el índice de éxito (gránulos comidos/gránulos cogidos). Después de tres días de privación de alimento (12 g por animal por día) se ensayan los animales durante 11 días. Se realiza un análisis completo solamente durante los últimos cinco
días.
Tratamiento con MPTP
La neurotoxina 1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetrahidro-piridina (MPTP) causa degeneración de las neuronas dopaminérgicas mesencefálicas (DAérgicas) en roedores, primates no humanos, y seres humanos y, al hacerlo, reproduce muchos de los síntomas de la enfermedad de Parkinson. MPTP conduce a una disminución marcada en los niveles de dopamina y sus metabolitos, y en la cantidad de terminales dopaminérgicos en el estriado así como grave pérdida de los cuerpos celulares inmunorreactivos a la tirosina hidroxilasa (TH) en la sustancia negra, parte compacta.
Para obtener lesiones graves y de larga duración, y para reducir la mortalidad, los animales reciben inyecciones únicas de MPTP, y después se ensayan para la gravedad de la lesión 7-10 días después. Las inyecciones sucesivas de MPTP se administran en los días 1, 2 y 3. Los animales reciben una aplicación de 4 mg/kg de clorhidrato de MPTP (Sigma) en solución salina una vez al día. Todas las inyecciones son intraperitoneales (i.p.) y la solución madre de MPTP se congela entre las inyecciones. Los animales se decapitan en el día 11.
Inmunohistología
Al completarse los experimentos de comportamiento, se anestesia a todos los animales con 3 ml de tiopental (1 g/40 ml i.p., Tyrol Pharma). Los ratones se prefunden de forma transcardiaca con PBS 0,01 M (pH 7,4) durante 2 min, seguido de paraformaldehído al 4% (Merck) en PBS durante 15 min. Los cerebros se retiran y se colocan en paraformaldehído al 4% durante 24 h a 4ºC. Para la deshidratación después se transfieren a una solución de sacarosa al 20% (Merck) en PBS 0,1 M a 4ºC hasta que se hunden. Los cerebros se congelan en metilbutano a -20ºC durante 2 min y se almacenan a -70ºC. Usando un micrótomo manual (mod. 3800-Frigocut, Leica), se toman secciones de 25 \mum desde el genu del cuerpo calloso (AP 1,7 mm) hasta el hipocampo (AP 21,8 mm) y desde AP 24,16 hasta AP 26,72. Se cortan cuarenta y seis secciones y se almacenan en cajas clasificadoras en tampón Tris 0,25 M (pH 7,4) para inmunohistoquímica.
Se procesa una serie de secciones para inmunohistoquímica de tirosina hidroxilasa (TH) de flotación libre. Después de tres aclarados en PBS 0,1 M, se inactiva la actividad peroxidasa endógena durante 10 min en H_{2}O_{2} al 0,3%\pm PBS. Después de aclarar en PBS, se preincuban las secciones en suero bovino normal al 10% (Sigma) durante 5 min como agente de bloqueo y se transfieren a antisuero de conejo primario anti-TH de rata (dilución 1:2000).
Después de incubación durante una noche a temperatura ambiente, se aclaran las secciones para la inmunorreactividad a TH en PBS (2 x 10 min) y se incuban en anticuerpo anti-inmunoglobulina G de conejo biotinilado producido en cabra (dilución 1:200) (Vector) durante 90 min, se aclaran repetidamente y se transfieren a solución Vectastain ABC (Vector) durante 1 h. El tetraclorhidrato de 3,3'-diaminobencidina (DAB; Sigma) en PBS 0,1 M, suplementado con H_{2}O_{2} al 0,005%, sirve como cromógeno en la posterior reacción de visualización. Las secciones se montan en portaobjetos revestidos de gelatina, se dejan secar durante una noche, se tiñen con contraste con hematoxilina deshidratada en concentraciones ascendentes de alcohol y se aclaran en butilacetato. Se montan los cubreobjetos en entellan.
Ensayo de Varilla Rotatoria
Se usa una modificación del procedimiento descrito por Rozas y Labandeira-García (1997), con un sistema CR-1 Rotamex (Columbus Instruments, Columbus, OH) que comprende un ordenador personal IBM-compatible, una tarjeta de adquisición de datos CIO-24, una unidad de control, y una unidad de varilla rotatoria de cuatro carriles. La unidad de varilla rotatoria consta de un eje rotatorio (diámetro 7,3 cm) y compartimientos individuales para cada ratón. El software del sistema permite preprogramar los protocolos de sesión con velocidades de rotación variables (0-80 rpm). Se usan rayos infrarrojos para detectar cuándo cae un ratón en la rejilla de la base por debajo de la varilla rotatoria. El sistema registra la caída como el final del experimento para ese ratón, y se registra el tiempo total en la varilla rotatoria, así como el momento de la caída y todos los parámetros establecidos. El sistema también permite que pase una corriente débil a través de la rejilla de la base, para ayudar al entrenamiento.
3. Demencia La tarea de reconocimiento de objeto
La tarea de reconocimiento de objeto se ha diseñado para evaluar los efectos de las manipulaciones experimentales en el rendimiento cognitivo de roedores. Se coloca una rata en un campo abierto, en el que están presentes dos objetos idénticos. Las ratas inspeccionan ambos objetos durante el primer ensayo de la tarea de reconocimiento de un objeto. En un segundo ensayo, después de un intervalo de retención de por ejemplo 24 horas, uno de los dos objetos usados en el primer ensayo, el objeto "familiar", y un nuevo objeto se colocan en el campo abierto. Se registra el tiempo de inspección en cada uno de los objetos. Las medidas básicas en las tareas OR es el tiempo usado por una rata en explorar los dos objetos en el segundo ensayo. La buena retención se refleja por tiempos de exploración mayores en el objeto nuevo que en el "familiar".
La administración de un potenciador de la cognición putativo antes del primer ensayo permite predominantemente la evaluación de los efectos en la adquisición, y finalmente en los procesos de consolidación. La administración del compuesto de ensayo después del primer ensayo permite evaluar los efectos en los procesos de consolidación, mientras que la administración antes del segundo ensayo permite medir los efectos en los procesos de recuperación.
La tarea de evitación pasiva
La tarea de evitación pasiva evalúa el rendimiento de la memoria en ratas y ratones. El aparato de evitación inhibidora consta de una caja con dos compartimientos con un compartimiento iluminado y un compartimiento oscuro. Los dos compartimientos están separados por una puerta de guillotina que puede accionarse por el experimentador. Un umbral de 2 cm separa los dos compartimientos cuando se levanta la puerta de guillotina. Cuando la puerta está abierta, la iluminación en el compartimiento oscuro es de aproximadamente 2 lux. La intensidad de la luz es de aproximadamente 500 lux en el centro del suelo del compartimiento iluminado.
Se dan dos sesiones de habituación, una sesión de choque, y una sesión de retención, separadas por intervalos entre las sesiones de 24 horas. En las sesiones de habituación y la sesión de retención se deja que la rata explore el aparato durante 300 segundos. La rata se coloca en el compartimiento iluminado, mirando hacia la pared opuesta a la puerta de guillotina. Después de un periodo de acomodación de 15 segundos se abre la puerta de guillotina de modo que puedan visitarse libremente todas las partes del aparato. Las ratas normalmente evitan las áreas brillantemente encendidas y entrarán en el compartimiento oscuro en unos pocos segundos.
En la sesión de choque se baja la puerta de guillotina entre los compartimientos en cuanto la rata ha entrado en el compartimiento oscuro con sus cuatro patas, y se administra un calambre a las patas de 1 mA de subida durante 2 segundos. Se retira la rata del aparato y se pone de nuevo en su jaula. El procedimiento durante la sesión de retención es idéntico al de las sesiones de habituación.
La latencia de cruce, que es la primera latencia hasta entrar en el compartimiento oscuro (en segundos) durante la sesión de retención es un índice del rendimiento de la memoria del animal; cuanto más larga sea la latencia hasta entrar en el compartimiento oscuro, mejor es la retención. Se da un compuesto de ensayo media hora antes de la sesión de choque, junto con 1 mg*kg^{-1} de escopolamina. La escopolamina altera el rendimiento de la memoria durante la sesión de retención 24 horas después. Si el compuesto de ensayo aumenta la latencia de entrada en comparación con los controles tratados con escopolamina, probablemente tenga potencial de potenciación de la cognición.
La tarea de escape de agua de Morris
La tarea de escape de agua de Morris mide la orientación espacial que se aprende en roedores. Es un sistema de ensayo que se ha usado ampliamente para investigar los efectos de un compuesto terapéutico putativo en las funciones cognitivas de ratas y ratones. El rendimiento de un animal se evalúa en un tanque de agua circular con una plataforma de escape que está sumergida aproximadamente 1 cm por debajo de la superficie del agua. La plataforma de escape no está visible para un animal que nada en el tanque de agua. Se proporcionan abundantes indicaciones de laberinto adicionales por los muebles de la habitación, incluyendo escritorios, equipo informático, un segundo tanque de agua, la presencia del experimentador, y por una radio en un estante que suena suavemente.
Los animales reciben cuatro ensayos durante cinco sesiones diarias de adquisición. Un ensayo se inicia colocando un animal en la piscina, mirando hacia la pared del tanque. Se usa cada una de las cuatro posiciones de partida en los cuadrantes norte, este, sur, y oeste una vez en una serie de cuatro ensayos; su orden es aleatorio. La plataforma de escape siempre está en la misma posición. Un ensayo se termina en cuanto el animal ha trepado a la plataforma de escape o cuando han pasado 90 segundos, el acontecimiento que suceda primero. Se permite que el animal permanezca en la plataforma durante 30 segundos. Después se coge de la plataforma y se inicia el siguiente ensayo. Si un animal no encuentra la plataforma en 90 segundos, lo pone en la plataforma el experimentador y se permite que permanezca allí durante 30 segundos. Después del cuarto ensayo de la quinta sesión diaria, se da un ensayo adicional como un ensayo de sonda: se retira la plataforma, y se mide el tiempo que usa el animal en los cuatro cuadrantes durante 30 ó 60 segundos. En el ensayo de sonda, todos los animales comienzan desde la misma posición de partida, opuesta al cuadrante donde se había colocado la plataforma de escape durante la adquisición.
Se toman cuatro medidas diferentes para evaluar el rendimiento de un animal durante el entrenamiento de adquisición: latencia de escape, distancia recorrida, distancia hasta la plataforma, y velocidad de nado. Se evalúan las siguientes medidas para el ensayo de sonda: tiempo (s) en los cuadrantes y distancia recorrida (cm) en los cuatro cuadrantes. El ensayo de sonda proporciona información adicional sobre cómo de bien aprende un animal la posición de la plataforma de escape. Si un animal usa más tiempo y nada una mayor distancia en el cuadrante donde se había colocado la plataforma durante las sesiones de adquisición que en cualquier otro cuadrante, se concluye que se había aprendido bien la posición de la plataforma.
Para evaluar los efectos de los compuestos potenciadores de la cognición putativos, se usan ratas o ratones con lesiones cerebrales específicas que alteran las funciones cognitivas, o animales tratados con compuestos tales como escopolamina o MK-801, que impiden el aprendizaje normal, o animales ancianos que sufren déficit cognitivos.
La tarea de alternancia espontánea en un laberinto en T
La tarea de alternancia espontánea en un laberinto en T (TeMCAT) evalúa el rendimiento de la memoria espacial en ratones. El brazo de partida y los dos brazos objetivo del laberinto en T están provistos con puertas de guillotina que pueden accionarse manualmente por el experimentador. Se pone un ratón en el brazo de partida al inicio del entrenamiento. La puerta de guillotina está cerrada. En el primer ensayo, el "ensayo forzado", el brazo objetivo izquierdo o derecho se bloquean bajando la puerta de guillotina. Después de que se haya liberado el ratón desde el brazo de partida, sorteará el laberinto, finalmente entrará en el brazo objetivo abierto, y volverá a la posición de partida, donde se confinará durante 5 segundos, bajando la puerta de guillotina. Después, el animal puede elegir libremente entre el brazo objetivo izquierdo y derecho (todas las puertas de guillotina abiertas) durante los 14 ensayos de "elección libre". En cuanto el ratón ha entrado en un brazo objetivo, se cierra el otro. El ratón finalmente vuelve al brazo de partida y es libre de visitar cualquiera de los brazos objetivo que quiera después de haber estado confinado en el brazo de partida durante 5 segundos. Después de completarse 14 ensayos de elección libre en una sesión, se retira al animal del laberinto. Durante el entrenamiento, nunca se maneja al animal.
Se calcula el porcentaje de alternancia de los 14 ensayos. Se analiza este porcentaje y el tiempo total necesario para completar el primer ensayo forzado y los posteriores 14 ensayos de elección libre (en s). Habitualmente se inducen déficit cognitivos por una inyección de escopolamina, 30 min antes del inicio de la sesión de entrenamiento. La escopolamina redujo el porcentaje de alternancia al nivel de probabilidad, o por debajo. Un potenciador de la cognición, que se administra siempre antes de la sesión de entrenamiento, antagonizará al menos parcialmente la reducción en el índice de alternancia espontánea inducida por escopolamina.
Ejemplo 10
Expresión de proteína tipo proteína quinasa humana
El ARN total usado para el análisis cuantitativo Taqman se adquirió (Clontech, CA) o se extrajo de los tejidos usando reactivo TRIzol (Life Technologies, MD) de acuerdo con un protocolo modificado del vendedor que utiliza el protocolo Rneasy (Qiagen, CA).
Se trataron cien \mug de cada ARN con ADNasa I usando ADNasa libre de ARNasa (Qiagen, CA) para su uso con columnas RNeasy o QiaAmp.
Después de elución y cuantificación con Ribogreen (Molecular Probes Inc., OR), se transcribió de forma inversa cada muestra usando el Sistema de Síntesis de la Primera Cadena GibcoBRL Superscript II para RT-PCR de acuerdo con el protocolo del vendedor (Life Technologies, MD). La concentración final de ARN en la mezcla de reacción era 50 ng/\mul. La transcripción inversa se realizó con 50 ng de hexámeros aleatorios.
Se diseñaron cebadores y sonda específicos de acuerdo con las recomendaciones del programa Primer Express de PE Applied Biosystems y se enumeran a continuación:
cebador directo:
\hskip0.3cm
5'-(CTGTGACCTGAAGTCGGACAAC)-3'
cebador inverso:
\hskip0.3cm
5'-(GGAATGACTGCCTCGAAATCC)-3'
sonda: SYBR Green
Se realizaron experimentos de cuantificación en 25 ng de ARN transcrito de forma inversa a partir de cada muestra. Se midió el ARN ribosómico 18S como un control usando los Reactivos de Ensayo TaqMan Pre-Desarrollados (PDAR) (PE Applied Biosystems, CA). La mezcla de reacción de ensayo fue la siguiente:
1
\hskip1.8cm
2
El experimento se realizó en un Detector de Secuencia ABI Prism 7700 (PE Applied Biosystems, CA). Al final de la realización, se procesaron los datos de fluorescencia adquiridos durante la PCR como se describe en el manual del usuario de ABI Prism 7700. Se calculó la cantidad de cambios usando el procedimiento delta-delta CT con normalización a los valores de 18S. Se calculó la expresión relativa normalizando a 18s (D Ct), después haciendo del tejido de expresión mayor 100 y todo lo demás con relación a ello. La conversión de la cantidad de copias se realizó sin normalización usando la fórmula Cn=10(Ct-40,007)/-3,623.
Los resultados se muestran en las Figuras 13, 14, 15 y 16.
La expresión de proteína tipo proteína quinasa en tejido adiposo y músculo esquelético podía regularse para aumentar la sensibilidad a insulina.
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\vskip0.400000\baselineskip
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<170> PatentIn versión 3.1
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<210> 1
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<211> 858
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<212> ADN
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<213> Homo sapiens
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<400> 1
3
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<210> 2
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<211> 286
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<212> PRT
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<213> Homo sapiens
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4
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<210> 3
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<211> 394
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<212> PRT
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<213> Homo sapiens
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6
7
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<210> 4
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<212> ADN
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<213> Homo sapiens
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<400> 4
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8
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<210> 5
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<211> 454
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<212> ADN
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<213> Homo sapiens
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9
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<220>
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<221> misc_feature
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<222> (452) . . (452)
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<223> n=a, c, g o t
\newpage
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<400> 7
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11
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<210> 8
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<211> 5475
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<212> ADN
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<213> Homo sapiens
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13
14
15
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<212> ADN
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<213> Homo sapiens
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<400> 9
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16
17
18
19
20
21
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\hskip1.8cm
22
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<210> 10
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<212> ADN
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<213> Homo sapiens
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<400> 10
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23
24
25
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<210> 11
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ctgtgacctg aagtcggaca ac
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22
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<221> misc_feature
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<223> cebador inverso
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<400> 12
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
\hskip-.1em\dddseqskip
ggaatgactg cctcgaaatc c
\hfill
21

Claims (1)

1. Un procedimiento para seleccionar agentes útiles en el tratamiento de la diabetes que disminuyan la actividad de una proteína tipo proteína quinasa, que comprende las etapas de:
(a) poner en contacto un compuesto de ensayo con una proteína tipo proteína quinasa que comprende una secuencia polipeptídica definida por la SEC ID Nº 9; y
(b) detectar una actividad de la proteína tipo proteína quinasa del polipéptido,
en el que un compuesto de ensayo que disminuye la actividad de la proteína tipo proteína quinasa del polipéptido se identifica como un agente terapéutico potencial para disminuir la actividad de la proteína tipo proteína quinasa.
ES02740423T 2001-03-16 2002-03-15 Regulacion de la proteina del tipo proteina quinasa humana. Expired - Lifetime ES2287285T3 (es)

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